Anda di halaman 1dari 17

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena hanya dengan
limpahan rahmat dan karunia-Nya, kami dapat menyelesaikan makalah kami dengan judul
“Dasar-dasar genetika dan Perubahan Retrogresif dan Progresif” untuk memenuhi tugas mata
kuliah patologi/patofisiologi dengan tepat waktu dan tanpa halangan suatu apapun.
Kami menyadari dalam pembuatan makalah ini tidak lepas dari bantuan berbagai
pihak.
Kami menyadari bahwa makalah ini masih mempunyai banyak kekurangan. Untuk itu
kami sangat mengharapkan segala saran dan kritik yang konstruktif dan inspiratif dari semua
pihak sehingga dapat menambah wawasan dan sebagai evaluasi diri dalam penyusunan
makalah kami selanjutnya.
Kami sebagai penulis berharap semoga makalah kami dapat memberikan sedikit
informasi kepada pembaca tentang lingkup Dasar-dasar genetika serta Perubahan Retrogresif
dan progresif.
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Secara etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang
berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian
meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika
adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi ke generasi.
Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan
dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan
bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana
sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin
timbul di dalamnya.
Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhuk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup
autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga
pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama saja
bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan
genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam
tumbuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa
pula sebagai ilmu pengetahuan terapan.

B. RUMUSAN MASALAH
Berdasarkan latar belakang masalah di atas, maka rumusan masalah dari makalah ini
antara lain:
1. Bagaimana definisi tentang genetika?
2. Bagaimana sejarah perkembangan dan kontribusi genetika dalam bidang-bidang yang kain?
3. Bagaimana hukum dasar tentang genetika?
BAB II

PEMBAHASAN
A. Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya.
Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris:
genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting.
DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat
diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The
Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun
individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam
bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu
fenotipe dari organisme yang ada.
Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti
bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai
oleh Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19. Genetika berusaha menjelaskan material
pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan
(ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
lain (pewarisan genetik).
B. DNA dan RNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-
unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA)
dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi
3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti
sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi
dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam
sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe
RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis
dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden,
1990).
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang
paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya
atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
(Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks). Setiap
nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa
yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen.
Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin
dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut Watson
dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak
tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing
pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok
pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok
pirimidin.

b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel
terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak
boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertikal (dari sel induk ke sel anak supaya
informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase
S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi
dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan
basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri
sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen
yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai
DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA
adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun
RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin
(C) dan urasil (U).

e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet
basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan
komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai
pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein


Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA,
RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein
membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom.
Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:

1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense
(kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita
RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein
berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.
2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada antikodon
RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon
RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh
RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari
basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma untuk
mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan
dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri
dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam
tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA
atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul
protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’).
Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan
UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak
mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung
lagi dengan double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode
‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua
jenis makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak
semua urutan basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan
basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
h. Perbedaan DNA dan RNA
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):

1) Ukuran dan bentuk


Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,
sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman,
RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3) Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya:
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.
C. KAJIAN TEORITIS TENTANG KROMOSOM

1. Pengertian Kromosom

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu
terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat
dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan
soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888,
walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang
mula-mula menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah
Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang
berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan
fungsi kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz
(1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul
memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

2. Morfologi kromosom
Kebanyakan makhluk di dalam nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk
lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna.
Benda-benda tersebut dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin
(Suryo, 1990 : 6). Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik
pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih
baik. Dalam arti lain, kromosom tampak jelas pada saat sel sedang membelah karena
mengalami pemadatan dan penggandaan. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species.
Panjangnya berkisar antara 0,2-50 mikron, diameternya antara 0,2-20 mikron dan pada
manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu :
a. Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Sentromer
adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan
tempat melekatnya benang-benang gelendong. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan
benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak
mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan, sentromer
dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu :
1) Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
2) Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf J.
3) Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat ujung kromosom),
sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan
kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
4) Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya
terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak
ada yang telosentris.
b. Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen.
Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam kandung, dan
berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada
manusia tidak jelas).
Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin
(kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian lengan kromosom
dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :
1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah
mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan.
2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen-gen yang sedang
aktif.
Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin,
bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula
berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan
demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi,
bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.
3. Tipe Kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah
kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan
data-data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu
sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya,
bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya,
sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik
pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung
46 kromosom.
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis
kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis
kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas
Kromosom X dan Kromosom Y.

D. KAJIAN TEORITIS TENTANG GEN DAN ALEL


Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas).
Besarnya diperkirakan 4-50mm. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen
(1909), sebagai pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh
Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait
dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910,
Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi
'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan
Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik
maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein, seperti: kulit
dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari Hb, globulin, dan fibrinogen,
jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-
manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli
genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi
yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut Morgan, gen tersebut tersimpan
di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.
Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur
sifat-sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung
banyak gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat
deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan
kotak-kotak.
Pada saat itu DNA yang sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom
(1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian
Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha
Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA
adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi
secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut:
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c) Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi-bagi lagi.
d) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom.
Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog,
yang bertugas membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga
yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya : gen yang mengatur protein
darah.
Contoh alel ganda:

a. Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya
sam /genotipenya sama)
b. Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya
berbeda/genotipenya sama).

Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk
alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu
lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga
merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada
individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.
Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum.
Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA,
tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

1. Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
2. Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
3. Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang
berkas DNA (polimorfisme DNA).
4. Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang
dihasilkan oleh suatu oligo.
5. Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu
keluarga gen.

E. KARIOTYPE
Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah
susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis
suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam-macam
jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk
penelitian adalah darah vena.
Cara kerja :
1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc.
2. Sel-sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat
phytohaemaglutinin (PHA):
a. Sel-sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah
b. Sel-sel darah putih terpacu untuk membelah
3. Sel-sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 370C untuk kira-kira 3 hari.
4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti
pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal dan terlihat jelas).
5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan
kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar.
6. Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.
7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai
dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil.
8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Seringkali sulit membedakan
kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok
A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer.
Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki- laki terlihat pada
kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki-
laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada kelompok C, dan
kromosom-Y mirip dengan kromosom-kromosom dari kelompok G.
Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri-sendiri,
dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri-sendiri pula. Peranan kariotype dalam
pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan
kromosom pada manusia.
BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah ilmu yang
mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya kepada
keturunannya. Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala aspeknya.

DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN)


merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.
RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan
makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi
genetik.
Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA
menjadi molekul RNA.
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino.
Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan
terminasi.

B. Saran
Penyusun menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan dan
kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu, kritik dan saran yang
membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini di masa yang akan
DAFTAR PUSTAKA

Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal


21 September 2014.
Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di
unduh tanggal 21 September 2014.
Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 21 September
2014.