Anda di halaman 1dari 11

Tugas kelas C Patologi Neuromuscular

SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY (SBMA)

ATAU KENNEDY’S DISEASE

Oleh:

RIZKA AUDI NUR RAHMAN

PO. 714. 241. 15. 1. 085

PRODI D.IV JURUSAN FISIOTERAPI


POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN
KESEHATAN MAKASSAR
2019
A. Epidemiologi

Frekuensi

a. Amerika Serikat

Perkiraan kejadian sekitar 1 kasus pada 40.000 pria. Ada kesan umum bahwa

penyakit Kennedy mungkin tidak terdiagnosis, sebagian karena kesalahan

diagnosis dan gejala ringan yang ditunjukkan oleh beberapa pasien.

b. Internasional

Kejadiannya tidak diketahui, tetapi frekuensi yang serupa dengan yang ada di

Amerika Serikat diantisipasi di daerah yang melaporkan penyakit ini,

termasuk Eropa, Jepang, Australia, dan Brasil. Beberapa daerah, seperti

Finlandia barat dan Jepang, mungkin memiliki prevalensi tinggi.

c. Kematian/Morbiditas

- Penyakit ini biasanya berlangsung setidaknya 2-3 dekade.

- Harapan hidup tampaknya tidak terganggu.

- Kadang-kadang, pasien mengalami pneumonia aspirasi.

d. Jenis Kelamin/Sex

Kennedy’s disease adalah penyakit kromosom X; oleh karena itu, hanya laki-

laki yang mengekspresikan fenotip lengkap. Laki-laki yang terkena dampak

tidak dapat menularkan sifat genetik ke anak laki-laki mereka, tetapi anak

perempuan mereka memiliki risiko 100% menjadi pembawa. Wanita karier

memiliki risiko 50% memiliki anak laki-laki dengan gen penyakit dan risiko

50% memiliki anak perempuan yang merupakan karier.


Sebuah penelitian terhadap 8 pasien wanita heterozigot dengan pengulangan

CAG tandem terbukti menunjukkan bahwa 50% memiliki ekspresi fenotipik

subklinis. Temuan klinis mereka normal, kecuali untuk kram otot dan tremor

jari. Investigasi laboratorium menunjukkan kelainan mulai dari perubahan

reinnervasi kronis pada EMG hingga temuan abnormal pada biopsi otot.

Wanita semacam itu dianggap sebagai pembawa manifest.

e. Usia

- Usia onset khas adalah 40-60 tahun.

- Penyakit ini dapat muncul pada pertengahan 20-an.

- Doyu et al, melaporkan seorang pria berusia 84 tahun tanpa riwayat

keluarga yang mengalami kesulitan menaiki tangga dan kram otot di

betisnya selama 10 tahun. Hasil klinis, endokrinologis, dan elektrofisiologi

menunjukkan kennedy’s disease. Pengujian reaksi rantai polimerase

genetik (PCR) untuk kennedy’s disease mengungkapkan pengulangan CAG

tetapi dalam kisaran abnormalitas yang rendah. Ekspresi penyakit pada pria

ini ringan. Kasus ini menekankan pentingnya menguji individu, bahkan

mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga, untuk kemungkinan mutasi

spontan ketika hasil evaluasi klinis yang cermat dan pengujian

laboratorium kompatibel dengan kennedy’s disease.


B. Definisi

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA), atau yang dikenal sebagai

penyakit Kennedy, adalah kelainan neurodegeneratif yang melemahkan secara

progresif yang mengakibatkan kram otot dan kelemahan progresif karena

degenerasi neuron motorik di batang otak dan sumsum tulang belakang.

C. Patologi

Kennedy’s disease. adalah kelainan bawaan yang ditandai oleh degenerasi

neuron motorik dan sensorik. Ini melibatkan hilangnya neuron motorik bawah

yang memasok otot-otot anggota tubuh dan bulbar. Otot ekstraokular terhindar,

mungkin karena berkurangnya jumlah reseptor androgen pada otot-otot ini.

Studi otopsi menunjukkan hilangnya neuron motorik besar, sedang, dan kecil.

Hilangnya neuron motorik kecil bukan merupakan temuan khas dalam

amyotrophic lateral sclerosis (ALS) sporadik atau non-herediter. Peneliti

selanjutnya menekankan hilangnya sel ganglion akar dorsal yang lebih besar,

sehingga membentuk komponen neuron sensorik.

Li et al menyarankan pola aksonopati distal sentral-perifer. Pengujian otonom

pada 2 pasien dengan KD menunjukkan kelainan pada serabut saraf kecil. Dalam

sebuah studi baru-baru ini oleh Rocchi et al, gangguan respon kardiovaskular

terhadap rangsangan fisiologis dicatat pada pasien dengan KD. Kegagalan sistem

saraf otonom disertai norepinefrin dalam plasma yang rendah.


Berbeda dengan penelitian sebelumnya yang menunjukkan keterlibatan

neuron motorik atas di KD berdasarkan studi stimulasi magnetik transkranial,

satu studi menemukan perbedaan dalam rangsangan kortikal antara KD dan ALS.

Perluasan berulang polyglutamine pada reseptor androgen bertanggung jawab

atas manifestasi klinis penyakit Kennedy. Persis bagaimana mutasi ini

menghasilkan disfungsi motorik dan ketidakpekaan androgen tetap tidak pasti.

Kehilangan dan perolehan fungsi reseptor androgen bermutasi telah terlibat

sebagai mekanisme yang mendasari penyakit Kennedy.

Untuk menjelaskan efek ganda dari mutasi penyakit Kennedy, beberapa

penulis mengaitkan gejala endokrin dari gangguan tersebut dengan hilangnya

fungsi dan gejala neurologis utamanya adalah fungsi reseptor androgen. Dalam

ulasan mekanisme mediasi spinal dan bulbar atrophy muscular (SBMA), Beitel

et al menyebutkan kehilangan atau perolehan fungsi reseptor androgen diperluas

poliglutamin, yang menyebabkan gangguan homeostasis seluler, yang kemudian

menyebabkan disfungsi neuron dan otot. Yang penting di antara mekanisme

tersebut adalah perubahan dalam struktur reseptor androgen, perubahan interaksi

protein, agregasi, pembentukan oligomer terlarut, perubahan modifikasi

posttranslasi, disregulasi transkripsi, perubahan splicing RNA, gangguan sistem

proteasome di mana-mana, induksi autophagy, kehilangan dukungan neurotropik,

kontribusi miogenik, kontribusi miogenik, kontribusi miogenik , pensinyalan

reseptor androgen nongenomik, disfungsi mitokondria, dan gangguan

transportasi aksonal.
D. Gambaran Klinis

Gejala awal mungkin termasuk tremor, kram otot, dan otot berkedut. Ini

diikuti oleh kelemahan otot progresif dan pemborosan, yang dapat bermanifestasi

dalam berbagai cara. Orang yang terkena mungkin juga mengalami

ginekomastia, atrofi testis (pengurangan ukuran atau fungsi testis), dan

penurunan kesuburan sebagai akibat dari ketidakpekaan androgen ringan

- Kelemahan dan pemborosan otot wajah, bulbar, dan ekstremitas

- Kelemahan dan kelemahan tungkai biasanya asimetris dan kelemahan

proksimal lebih besar daripada gangguan distal. Lebih banyak kelemahan di

sisi dominan

- Kelemahan mungkin muncul karena kesulitan menaiki tangga dan berjalan,

terutama jarak yang jauh

- Tremor tangan

- Refleks tendon berkurang atau tidak ada

- Postur hyperlordotic

- Internal rotasi shoulder

- Kiprah gangguan, jatuh, atau masalah dengan tangga

- Kram otot dan fasikulasi

- Mialgia

- Kelainan sensorik
E. Pendekatan fisioterapi

1. Problematik Ft

- Kelemahan otot

- Kontraktur otot

- Atrophy otot extremitas atas dan bawah

- Gangguan berjalan

2. Tujuan jangka pendek dan panjang

a. Tujuan Jangka Pendek

- Mempertahankan kekuatan otot, panjang otot dan rentang gerak sendi

- Memperbaiki postur tubuh, keseimbangan, dan koordinasi

- Memaksimalkan independensi

- Mengurangi risiko jatuh

b. Tujuan Jangka Panjang

Untuk mengembalikan aktivitas fungsional dan melanjutkan tujuan jangka

pendek

3. Jenis intervensi

1. Core and trunk stabilization exercises

2. Balance training

3. Postural education – sitting, lying and standing

4. Strengthening: latihan untuk meningkatkan kekuatan otot dengan beban

bebas, beban alat berat, dan latihan fungsional menggunakan berat badan.

Latihan dilakukan dalam sebuah studi oleh Chris Grunseich, yang melihat
peningkatan keseluruhan kekuatan ekstremitas bawah termasuk ekstensi

lutut, squat, dudukan kaki tunggal, lunges, step up dan plank

5. Stretching: latihan peregangan untuk memperbaiki kontraktur otot, spasme

otot dan mempertahankan fleksibilitas, dengan latihan berupa: (D Staff

Clinician National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH Exercise

Training in Kennedy’s Disease)

a.

b.

c. D

d. g
e. D

f.

6. Functional exercises: untuk membantu mempertahankan kemampuan

untuk melakukan kegiatan fungsional, dengan contoh latihan seperti: (D

Staff Clinician National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH

Exercise Training in Kennedy’s Disease))

a.
b. F

c.

d.

e.
f. d