Chromosome and Chromosomal Aberrations 1553442700 PDF
Chromosome and Chromosomal Aberrations 1553442700 PDF
D
ari waktu ke waktu, kesalahan terjadi dalam mitosis, dalam miosis
atau dalam fertilisasi, dan kadang-kadang kesalahan ini
menimbulkan kariotipe abnormal. Tujuan bab ini adalah
menerangkan abnormalitas ini; dan mendiskusikan peran yang dimainkan
oleh abnormalitas kromosom dalam menentukan abnormalitas pada hewan.
Dalam banyak kasus, karyotipe abnormal telah ditemukan pada
hewan yang sangat sehat dan/atu produktif. Demikian juga, banyak hewan
sakit dan/atau tak produktif mempunyai karyotipe normal. Itu berarti
bahwa karyotipe normal bukanlah suatu jaminan produksi tinggi dan bebas
penyakit; dan demikian juga karyotipe abnormal tidak harus
mengindikasikan hewan sakit atau tak produktif.
Seperti dengan betina XO dan XXX, jantan XXX umumnya tidak dapat
dikenali pada hewan domestik sampai mereka diketahui kariotipenya. Satu
kekecualian yang dapat dicatat adalah kucing tortoiseshel jantan. Pada Bab
1, kita melihat bahwa kucing tortoiseshel bersifat heterosigous pada lokus
warna bulu yang terpaut-X, dan karena jantan hanya mempunyai satu
kromosom X, kita akan mengharapkan semua tortoiseshel berkelamin
betiana. Tetapi jantan tortoiseshel tidak demikian. Mereka biasanya steril,
dan bila diperiksa secara sitogenetik, sebagian besar mereka ditemukan
mempunyai XXY sedikitnya pada sebagian selnya. Jantan tortoiseshel yang
paling menarik adalah jantan yang mempunyai karyotip XY normal. Bersifat
tortoiseshel, mereka harus mempunyai dua tipe kromosom X berbeda, tetapi
tiap sel tampaknya hanya mempunyai satu kromosom X. Penjelasan yang
paling mungkin adalah bahwa jantan tortoiseshel XY berasal dari gabungan
dua embrio jantan, satu membawa alel oranye pada kromosom X nya, dan
satu lainnya membawa alel non-oranye. Dengan mempunyai genom normal
pada setiap sel, jantan ini fertil. Oleh karena itu, dimungkinkan munculnya
kucing jantan tortoiseshel fertil. Tetapi mereka merupakan kelompok jantan
tortoiseshel minoritas, dan oleh karena itu sangat jarang.
Tabel 4.1 Zigot yang secara teori dapat dihasilkan dari semua kombinasi yang
mungkin dari sperma dan sel telur abnormal, dalam hubungannya dengan
kromosom kelamin.
Translokasi resiprokal
Gambar 4.2. Karyotipe pita-Q dari babi jantan Landrace Swedia, yang menunjukkan
reciprocal translocation antara kromosom 11 dan 15, yang menyebab-
kan babi jantan tersebut menghasilkan anak-sekelahiran yang jauh
lebih sedikit daripada bebi jantan lain (Dari Hageltorn et al. (1973).
Hereditas, 75, 147-51.)
Gambar 4.3. Atas: quardrivalent yang dibentuk oleh sinapsis dari segmen homolog
pada kromosom 11 dan 15 pada hewan yang bersifat heterozigot untuk
translokasi resiprokal t (11p+; 15q-). Bawah: enam hasil yang mungkin
dari quardrivalent, dengan asumsi tidak ada pindah silang antara
sentromer dan titik patah, yaitu pada segmen interstisial.
Tandem translocations
Suatu saat ada laporan mengenai bagian dari tangan satu kromosom
yang patah dan bergabung ke ujung dari kromosom lainnya. Ini dinamakan
tandem translocation. Pada hewan domestik, tipe translocation ini cukup
jarang dibandingkan dengan reciprocal translocation. Tandem translocation
yang telah dilaporkan didaftar pada Apendix 4.1.
Centric fusions and fissions
Gambar 4.4. Satu karyotip tak-seimbang dari sapi Merah Swedia dan Putih Swedia
yang bersifat heterozygous untuk centric fusion translocation antara
kromosom 1 dan 29. (Dari Gustavsson and Rockburn (1964). Nature,
203, 990.)
Gambar 4.5. Dua contoh tentang trivalents dalam meiosis I pada domba jantan yang
heterozygous untuk centric fusion antara kromosom 9 dan 12. (Dari
Chapman and Bruere (1977). Canadian Journal of Genetics and Cytology,
19, 93-102.)
Isochromosomes
Fragile sites
Evolusi Kariotipe
Perkawinan Interspesies
Freemartins
Pengklasifikasian Interseks
Ini bukti dari bab ini bahwa ada kejadian yang berlanjut tentang
individu interseks, yaitu individu yang mempunyai campuran sifat
kejantanan dan kebetinaan. Beberapa istilah digunakan untuk
mengklasifikasikan interseks. Pertama adalah hermaphrodite. Dalam
pengertian yang paling luas, istilah ini sama dengan interseks seperti yang
didefenisikan di atas. Akan tetapi, istilah itu kadang kadang digunakan
dalam pengertian yang lebih sempit untuk menunjukkan adanya jaringan
testikuler dan ovarium saja. Individu semacam itu seringkali dinamakan true
hermaphrodite, untuk membedakan dengan pseudohermaphrodite, yang
adalah interseks yang hanya mempunyai jaringan testikuler atau ovarium
saja, tetapi tidak dua-duanya. Jika hanya ada jaringan ovarium saja, interseks
tersebut dinamakan pseudohermaphrodite betina, sedangkan jika hanya
ada jaringan testikuler saja, istilah yang digunakan adalah
pseudohermaphrodite jantan.
Cacat kromosom:
Chastain, C.B. (1992). Pediatric cytogenetics. Compendium on Continuing
Education for the Practicing Veterinarian, 14, 333-41.
Cribiu, E.P. (1992). Cytogenetics and pathology in horse. Recueil de Medecine
Veterinaire, 168, 1005-10.
Fechheimer, N.S. (1990). The domestic chicken (Gallus domesticus) as an
organism for the study of chromosomal aberrations. Journal of Animal
Breeding and Genetics, S5, 43-54.
Long, S.E. (1991). Reciprocal translocations in the pig (Sus scrofa): a review.
Veterinary Record 128, 275-8.
McFeely, R.A. (1993). Chromosome abnormalities. Veterinary Clinics of North
America - Food Animal Practice, 9, (1), 11-22.
Nie, G.J., Momont, H.W., and Buoen, L. (1993). A survey of sex chromosome
abnormalities in 204 mares selected for breeding. Journal of Equine
Veterinary Science, 13, 456-9.
Popescu, C.P. and Pech, A. (1991). Cattle 1/29 translocation in the world
(1964-1990) - a review. Annales de Zootechnie, 40, 271-305.
Fragile sites:
Yang, M.Y. and Long, S.E. (1993). Folate sensitive common fragile sites in
chromosomes of the domestic pig (Sus scrofa). Research in Veterinary
Science, 55, 231-5.
Stone, D.M. and Stephens, K.E. (1993). Bromodeoxyuridine induces
chromosomal fragile sites in the canine genome. American Journal of
Medical Genetics, 46, 198-202.
Cancer:
Schnurr, M.W., Carter, R.F., Dube, I.D., Valli, V.E., and Jacobs, R.M. (1994).
Nonrandom chromosomal abnormalities in bovine lymphoma.
Leukemia Research, 18, 91-9.
Freemartin:
Khan, M.Z. and Foley, G.L. (1994). Retrospective studies on the
measurements, karyotyping and pathology of reproductive organs of
bovine freemartins. Journal of Comparative Pathology, 110, 25-36.
Penetuan jenis kelamin:
Bogan, J.S. and Page, D.C. (1994). Ovary - testis - a mammalian dilemma. Cell,
76, 603-7.
Goodfellow, P.N. and Lovell-Badge, R. (1993). SRY and sex determination in
mammals. Annual Review of Genetics, 27, 71-92.
Gustafson, M.L. and Donahoe, P.K. (1994). Male sex determination - current
concepts of male sexual differentiation. Annual Review of Medicine, 45,
505-24.
Halverson, J.L. and Dvorak, J. (1993). Genetic control of sex determination in
birds and the potential for its manipulation. Poultry Science, 72, 890-6.
Meyers-Wallen, V.N. (1993). Genetics of sexual differentiation and anomalies
in dogs and cats. Journal of Reproduction and Fertility, Suppl. 47, 441-52.
Wachtel, S.S. (ed.) (1993). Molecular genetics of sex determination. Academic
Press, San Diego.
Intersex:
Frankenhuis, M.T., Smith-Buijs, C.M.C., de Boer, L.E.M., and Kloosterboer,
J.W. (1990). A case of combined hermaphroditism and autofertilisation
in a domestic rabbit. Veterinary Record, 126, 598-9.