REPÚBLICA BOLIBARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD PEDAGÓGICA

EXPERIMENTAL LIBERTADOR INSTITUTO DE MEJORAMIENTO

PROFESIONAL DEL MAGISTERIO SUB-DIRECCIÓN DE DOCENCIA

CENTRO DE ATENCIÓN CARACAS

OPTATIVA DE PROFUNDIZACION

TRABAJO INVESTIGACION

UNIDAD I

AUTOR: EUFEMIA PEÑA

C.I.: 12.686.290

TUTOR: MARY MENDEZ

 INTRODUCCIÓN

El siguiente de investigación tiene como finalidad conocer los términos de autismo y

sus características de manera general. Sin embargo, cada uno de los mismos términos
me ayudara en mi formación o trabajo docente, y enriquecer los conocimientos de los
estudiantes que así no requiera.
EVOLUCIÓN SOBRE EL TERMINO AUTISMO

El termino autismo es un término antiquísimo, se comienza a utiliza en la literatura

médica en el año 1912 por parte del psiquiatra suizo Paul Bleuler, cuando publica un
artículo en el American Journal of Insanity, para hacer referencia a un síntoma de la
esquizofrenia que implicaba una tendencia a alejarse de la realidad externa, con una
evidente sustracción de la vida social y aislamiento emocional hacia el mundo exterior.

En el año 1943, el psiquiatra austriaco Leo Kanner, luego de estudiar los casos de un
grupo de niños, introdujo la clasificación de autismo infantil temprano para señalar las
dificultades de adaptación a los cambios en las rutinas, las dificultades para entablar
lazos sociales consistentes, la sensibilidad a los estímulos, y las dificultades para
realizar actividades espontáneas. En los niños observados, la memoria se encontraba
conservada.

Poco tiempo después de la publicación del artículo de Kanner, se descubrieron

investigaciones del médico austriaco Hans Asperger, que antecedían el trabajo de
Kanner y que describían características similares que presentaban otro grupo de
infantes.

Asperger, hizo hincapié en los intereses inusuales (áreas del saber o actividades de las
cuales manejaban mucha información y detalle) y el férreo apego a las rutinas y también
a algunos objetos. Este grupo de niños, manejaba adecuado capital lingüístico y podían
comunicarse con fluidez.

Kanner observó que tres de once niños no hablaban y el resto no utilizaban las
capacidades lingüísticas que poseían. También observó que se movían de manera
extraña (movimientos repetitivos bruscos) y que sostenían un comportamiento auto
estimulatorio. En la observación de estas características comunes, logra determinar que
respondían a un síndrome.

Con la publicación de la primera versión del DSM (Manual diagnóstico y estadístico de

los trastornos mentales) por parte de la APA (Asociación Americana de Psiquiatría)
hacia 1952 e inclusive hasta la segunda edición del manual (DSM II, APA, 1968), se
impulsó una confusión entre psicosis y autismo, diagnosticando erróneamente a muchos
niños con el diagnóstico de “esquizofrenia o reacción esquizofrénica, tipo infantil”.

Ya en los años setentas, Rutter (1972) y Ritvo y Freeman (1978) definen diferencian los
criterios diagnósticos, separando definitivamente al autismo de la psicosis o
esquizofrenia.

En 1980, con la aparición de la tercera edición del DSM (DSM-III), se incluye la

expresión “trastorno generalizado del desarrollo” (TGD) para describir a los trastornos
caracterizados por alteraciones en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas
básicas implicadas en las habilidades sociales y en el lenguaje, tales como la atención, la
percepción, la conciencia de la realidad y los movimientos motores. Dentro de los TGD,
se diferenciaban tres tipos. El autismo infantil (con inicio antes de los 30 meses de
vida), el trastorno generalizado del desarrollo (con inicio posterior a los 30 meses de
vida), cada uno de ellos con dos variantes (“síndrome completo presente” o “tipo
residual”) y por último, el TGD atípico.
Con esta nueva clasificación, se logró diferenciar definitivamente el autismo de los
trastornos psicóticos siendo, la ausencia de síntomas psicóticos pasó a ser en un criterio
diagnóstico para el autismo.

En 1987, con la aparición de la revisión de la tercera edición del DSM (DSM-III-R,

APA) se acotó el espectro de los TGD, reduciendo los posibles diagnósticos a: trastorno
autista y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE).

En la versión revisada del DSM del año 2000 (DSM-IV-TR), lo que hoy conocemos
como trastornos del espectro autista (TEA), se llamo trastornos generalizados del
desarrollo (TGD) baja la clasificación de: trastorno autista, trastorno de Asperger,
trastorno desintegrativo infantil, trastorno de RETT y trastorno generalizado del
desarrollo no especificado.

Luego de los aportes del psicólogo español Ángel Riviere (1949-2000), quien
consideraba al autismo como un continuo de diferentes dimensiones, se evidenció que
existen tantos autismos como personas con autismo. Y también gradientes, con puntos
fuertes y otros débiles.

Con la salida de la quinta edición del DSM (DSM V, APA, 2013) se plantea una única
categoría, la del trastorno del espectro autista (TEA), aportando la posibilidad de
realizar un diagnóstico antes de los 36 meses de vida y un sistema para la identificación
del trastorno en la población adulta.

Revisa las cinco categorías establecidas en el DSM IV, ya que imposibilitaban

diferenciar entre comorbilidades (presencia de uno o más diagnósticos o enfermedades,
además del trastorno basal) permitiendo diagnosticar otras patologías como depresión,
ansiedad, déficit cognitivo, déficit atencional, convulsiones, etc. Se recalca el nivel de
severidad y se consideran las limitaciones sociales y comunicacionales como de un
mismo conjunto de dificultades en el desarrollo.

Actualmente, no existe ninguna duda de que la etiología del autismo infantil es

claramente biológica. El síndrome autista es, posiblemente, el resultado de múltiples
agentes etiológicos, que incidirían bien de forma aislada, o en combinación (Navarro,
1989).

DEFINICION BIOPSICOSOCIAL DEL AUATIMO Y SU INFLUENCIA EN LO

BIOLOGICO, PSICOLOGICO Y SOCIAL

Para diagnosticar el autismo deben manifestarse un conjunto de trastornos (síntomas)

relacionados con la comunicación, la socialización y la conducta (biológico –
psicológico – social).
Tanto los criterios del DSM IV (American Psychiatric Association, 1994) como los del
ICD 10 para el trastorno autístico se sustentan en esta concepción del autismo.

A continuación se presentan las principales investigaciones genéticas,

euroinmunológicas y neuroquímicas realizadas en esta patología.
HALLAZGOS GENÉTICOS

Los factores genéticos desempeñan un papel destacado en la etiología del autismo. Los
estudios de gemelos y de agregación familiar indican que las variables genéticas se
encuentran indudablemente implicadas en la génesis del autismo infantil (Hallmayer,
1996, Le Couteur, 1996; Fombone, 1997).

Se ha demostrado que el riesgo de recurrencia para el autismo entre hermanos es al

menos 75 veces superior al de la población general, y que la tasa de concordancia para
los gemelos monozigóticos es mucho más alta que para los gemelos dizigóticos. Sin
embargo, no está todavía claro cómo se hereda el autismo. Aunque se han propuesto
modelos de transmisión poligénicos, autosómicos recesivos, pero ninguno explica
satisfactoriamente el autismo (Hallamayer, 1996).

El autismo puede ser familiar. Esta afirmación se fundamenta en el riesgo de recurrencia

entre hermanos del 3% y en las tasas de concordancia para gemelos monozgóticos y
dizigóticos del 64% y el 9%, respectivamente, muy superiores a la prevalencia del
autismo en la población general, que se sitúa entre el 0.02-0.05%.

El autismo constituye un trastorno con una marcada heterogeneidad genética, con

diferentes posibles subgrupos genéticos, incluyendo una herencia autosómica recesiva,
herencia ligada al cromosoma X y casos esporádicos de alteraciones cromosómicas. Las
investigaciones sobre marcadores subclínicos en el autismo han puesto de manifiesto la
existencia de marcadores potenciales a distintos niveles de expresión fenotípica, desde
el nivel de ADN hasta el nivel conductual. Los estudios citogenéticos y de ligamiento
apuntan hacia dos regiones cromosómicas como posibles marcadores: 9q34 y Xq27.

Por otro lado, los estudios familiares apoyan la existencia de un posible marcador
bioquímico (niveles bajos de dopamina-beta-hidroxilasa) (Smalley, Asarnow y Spence,
1988).

ESTUDIOS DE GEMELOS

Los estudios de gemelos han proporcionado un marcado apoyo a la hipótesis genética

del autismo infantil. El primer estudio epidemiológico de gemelos monozigóticos (MZ)
autistas encontró una tasa de concordancia para el autismo del 36% (4/11), mientras que
ninguna de las parejas de gemelos dizigóticos (DZ) eran concordantes (Folstein y
Rutter, 1977, a, b). La mayoría de los cogemelos MZ no autistas tenían algún tipo de
deterioro cognitivo, implicando generalmente al lenguaje.

Steffenburg . (1989) observaron una tasa de concordancia considerablemente mayor

(91%) para el autismo en 11 parejas de gemelos MZ y, como en la investigación
anterior, una ausencia de concordancia en las 10 parejas de gemelos DZ. El estudio de
Ritvo. (1985) fue el único en el que se halló una concordancia significativa en gemelos
DZ (24%). Más recientemente, Bailey. (1995) han comunicado una tasa de
concordancia para el autismo del 60% en gemelos MZ, y una falta total de concordancia
en las parejas de gemelos DZ.

LeCouteur. (1996) examinaron los límites diagnósticos del fenotipo conductual del
autismo en 28 parejas de gemelos MZ y 20 parejas de gemelos DZ del mismo sexo,
donde uno o ambos gemelos tenían autismo. En el cógemelo no autista (es decir, en las
parejas discordantes para el autismo) era frecuente encontrar alteraciones del lenguaje
en la infancia y déficits sociales que persistían en el estado adulto. La concordancia para
este fenotipo más amplio era mucho mayor en los gemelos MZ que en los DZ, lo que
indica la existencia de un fuerte componente genético. Asimismo, compararon las
manifestaciones conductuales y cognitivas del autismo dentro y entre las parejas
monozigóticas. La variación era tan grande dentro de las parejas de gemelos como entre
las distintas parejas.

ESTUDIOS FAMILIARES

El autismo muestra una clara tendencia a presentarse en familias (Jorde, 1990). La

prevalencia de autismo entre los hermanos de estos pacientes se sitúa entre el 3-6%,
tanto en muestras clínicas como en estudios epidemiológicos. Aunque el porcentaje es
pequeño, es 50-100 veces más alto de lo esperado (Fombonne, 1997).

Se ha determinado un alto "peso" familiar para los trastornos sociales, lingüísticos y

cognitivos en los familiares de los autistas. Bolton. (1994) examinaron las tasas
acumuladas de autismo en los hermanos de sujetos autistas. Estos autores hallaron una
tasa de "trastornos pervasivos del desarrollo" (TPD) en el 5.8% de los hermanos (2.9%
de autismo y 2.9% de otros TPD), en comparación con el 0% de los hermanos de sujetos
con síndrome de Down (SD). Asimismo, describieron un incremento de la tasa de
prevalencia de una combinación de alteraciones

MODELOS GENÉTICOS

Ritvo. (1985b) sugirieron la existencia de un modelo de transmisión autosómico

recesivo para al menos un subgrupo de sujetos autistas. Así, examinaron a 46 familias
con múltiples casos de autismo (41 con dos y 5 con tres autistas). Los análisis de
segregación revelaron un valor compatible con una herencia autosómica recesiva. Los
datos disponibles en la actualidad indican, sin embargo, que es altamente improbable
que un modelo de un único gen pueda dar cuenta de la mayor parte de los casos de
autismo (Jorde, 1990). De hecho, pueden ser necesarios modelos más complejos de
herencia para explicar las influencias genéticas en el autismo (Smalley, 1991).

La elevada frecuencia de autismo en varones, junto con la frecuente asociación del

cromosoma X con el retraso mental, sugiere una posible implicación de este cromosoma
en la etiología del autismo. Petit. (1996) han evaluado varios marcadores del
cromosoma X en un grupo de autistas y controles normales. Para el marcador DXS287,
los análisis revelaron la existencia de una diferente distribución alélica entre ambos
grupos.

Se han descrito diferencias de sexo (niños 3 ó 4 veces más frecuentes que las niñas) en
distintas familias con autismo infantil, lo que refuerza la posibilidad de un modo de
transmisión ligado al sexo. La característica clave de este tipo de asociación es que
todos los hijos de los varones afectados no lo están.

Hallmayer. (1996b) examinaron en 77 familias con múltiples casos de autismo la

veracidad de la hipótesis de la transmisión ligada al X. Sus resultados indicaron que el
autismo no puede seguir exclusivamente un modelo de transmisión ligado al X, sino que
en algunas familias sigue un modelo de transmisión autosómico. Por lo tanto, el autismo
sería un trastorno genéticamente heterogéneo que implica al menos un locus autosómico
con una expresión asociada al sexo, así como un posible locus sobre el cromosoma X.

Aunque los factores genéticos son claramente relevantes en la etiología del autismo
infantil, las variables ambientales pueden ser también importantes (Smalley y Collins,
1996). En primer lugar, como hemos visto, la tasa de concordancia para el autismo en
gemelos monozigóticos no es del 100%, incluso cuando se considera un fenotipo
amplio. En segundo lugar, las alteraciones inmunológicos descritas en esta enfermedad
pueden reflejar la implicación de agentes patógenos (Warren 1990a). En tercer lugar,
las complicaciones del embarazo y el parto en el autismo infantil son más elevados que
en la población general, aunque los resultados no son totalmente consistentes (Nelson,
1991). En cuarto lugar, se ha constatado un incremento de "anomalías físicas menores"
entre los autistas, lo que sugiere la existencia de un retraso o disfunción en el desarrollo
temprano.

ASOCIACIÓN CON TRASTORNOS GENÉTICOS ESPECÍFICOS

Las dos patologías genéticas que más ampliamente se han asociado con el autismo son,
posiblemente, el síndrome del X frágil (SXF) (Maes, 1993) y la esclerosis tuberosa
(Bolton y Griffiths, 1997; Reich, 1997).

Los primeros informes que señalaron la existencia de una relación entre SXF y autismo
indicaron que esta alteración aparecía en al menos el 16% de los casos de autismo.
Posteriormente se ha constatado que dicha tasa es considerablemente menor, lo que ha
llevado a algunos autores a reconsiderar la cuestión de si existe o no realmente una
asociación específica entre ambas enfermedades (Einfeld, Molony y Hall, 1989).

Reiss y Freund (1992) compararon a 34 niños con X frágil (edad: 3-18 años) con 32
niños sin X frágil emparejados en CI y edad utilizando criterios específicos para el
autismo infantil (DSM-III-R). Los resultados indicaron que los varones con SXF
mostraron un incremento de las alteraciones del juego social, comunicación no verbal
(ejemplos. desviación de la mirada, gestos), comunicación verbal y conductas motoras
repetitivas. Por lo tanto, dichos datos apoyan la idea de que los varones con X frágil
manifiestan un subconjunto específico de conductas del espectro autista. En otros
trabajos, sin embargo, no se ha observado una asociación entre autismo y SXF.

Einfeld. (1989) compararon los rasgos autistas de 45 niños con síndrome del X frágil y
45 controles con retraso mental utilizando los criterios de autismo infantil del DSM-III-
R y dos instrumentos estandarizados para la evaluación del autismo (ABC y ADC). No
encontraron diferencias significativas entre ambos grupos, e incluso las diferencias en
las escalas ABD y ADC fueron en dirección opuesta a la hipótesis inicial.

Maes. (1993) compararon a 58 adultos varones con retraso mental y SXF con 58
controles sin SXF igualados en edad, nivel cognitivo, condiciones de vida y tiempo de
institucionalización. Sus resultados demostraron que no existe una evidencia clara que
nos permita defender una asociación entre SXF y diagnóstico global de autismo infantil.
Una alta proporción de los pacientes con SXF exhibían un número limitado de
características conductuales específicas que pertenecían al espectro de trastornos
pervasivos del desarrollo. Sin embargo, los rasgos centrales del autismo, es decir, la
indiferencia social y la severa alteración de las relaciones sociales, no se encontraron en
general en el grupo con SXF.

Aproximadamente el 2-5% de los niños autistas presentan una evidencia citogenética

del síndrome del X frágil. Hallmayer . (1994) evaluaron si la existencia de familias con
varios casos de autismo estaba relacionada con una manifestación inusual del SXF. Esto
podría ocurrir como consecuencia de la expansión de la repetición del trinucleótico
CGG en el gen FMR-1 o de una mutación en otra zona del gen. Sus resultados no
apoyaron la hipótesis de que el autismo en dichas familias provenía de una expansión
del trinucleótido CGG en el gen FMR-1.

Por otro lado, Li. (1993) realizaron un análisis del cariotipo y del ADN de 104 niños
autistas. No se determinaron diferencias entre los sujetos autistas y los controles en la
frecuencia de los lugares frágiles. De los 12 autistas con alteraciones cromosómicas, 8
tenían un SXF, 2 un síndrome de Down y el resto otras constituciones aneuploides. Los
resultados de este estudio ilustran la contribución de las alteraciones cromosómicas o
sus variantes a la patogénesis del autismo infantil.

La esclerosis tuberosa ha sido también típicamente asociada con el autismo infantil.

Hunt y Dennis (1987) informaron que el 50% de los niños con esclerosis tuberosa (ET)
mostraban conductas típicamente autistas. Más recientemente, se ha constatado, sin
embargo, que dicho porcentaje es sensiblemente menor. Así, Hunt y Shepherd (1993)
determinaron que el 24 % de los niños con ET cumplían los criterios del DSM-III-R
para el autismo y un 19% más muestran rasgos autistas. Existen más varones que
mujeres con ET y autismo, a pesar de la ausencia de diferencias de sexo en la
prevalencia de ET. Los niños con ET con autismo presentan significativa mente más
crisis epilépticas y retraso mental que los sujetos con ET sin auismo (Smalley 1992).

Bolton y Griffiths (1997) analizaron si la tendencia al autismo infantil y al retraso

mental estaba relacionada con el número y distribución del crecimiento de harmatomas
cerebrales que caracterizan a la esclerosis tuberosa. Sus resultados indicaron que el
número de harmatomas era significativamente más elevado en niños con un diagnóstico
de autismo o autismo atípico. No se apreció, en cambio, una distribución particular de
dichas lesiones en estos sujetos.

Se han asociado varios fenotipos de autismo diferentes con la presencia de un

cromosoma 15 duplicado, supernumerario e invertido. Flejter (1996) han descrito dos
pacientes con conductas autistas, retraso mental y crisis epilépticas asociadas a dicha
alteración cromosómica. Los estudios citogenéticos moleculares realizados confirmaron
el origen cromosómico de los cromosomas supernumerarios y mostraron que la región
duplicada se extendía hasta, al menos, la banda 15p13.

En algunos niños autistas se han encontrado duplicaciones a nivel del cromosona 15q,
con variados grados de retraso mental. Con frecuencia, dichas anormalidades adquieren
la forma de un cromosoma 15 duplicado, supernumerario, e invertido, descrito como
cromosoma 15 isodicéntrico o idic(15). Sin embargo, se han observado también
duplicaciones intracromosomales. En algunos casos, las madres de dichos niños (no
afectadas por el trastorno) llevan las mismas duplicaciones (Cook, 1997).
Martinsson (1996) examinaron a las familias de cuatro pacientes con autismo infantil
que presentaban un cromosima 15 extra duplicado e invertido.

Dichos pacientes tenían cuatro copias de la región cromosómica 15pter-q13. En todos

los casos, el cromosoma afectado era de origen materno. Asimismo, observaron que
dicha alteración se originaba en el proceso meiótico materno más en el proceso de
mitosis inicial. Por otra parte, Bundey (1994) describieron un caso de autismo asociado
a epilepsia, ataxia y duplicación intersticial del cromosoma 15q, en los que el análisis
molecular reveló la existencia de una duplicación de los genes GABRA5 y GABRB3 en
el cromosoma materno.

HALLAZGOS NEUROINMUNOLÓGICOS

El autismo infantil se ha relacionado con diversas alteraciones inmunológicas. En

Zimmerman, Frye y Potter (1993) y, más recientemente, en van Gen, Heijnen y Treffers
(1997), se pueden encontrar dos excelentes revisiones de los principales estudios sobre
inmunología y autismo infantil.

a) Hipotésis viral. El autismo infantil se ha asociado con numerosas infecciones

prenatales, casi siempre de origen viral: rubeola, citomegalovirus, varicela zoster,
herpes simple y, en ocasiones, también con toxoplasmosis. La relación mejor
documentada es, posiblemente, con la rubeola. Así, en un estudio longitudinal con 243
niños con rubeola congénita se encontró una tasa muy alta de autistas y de rasgos
autistas (4% de autismo y 9% de rasgos autistas). Todo ello sugiere que las infecciones
víricas prenatales que afectan al cerebro podrían producir, al menos en un subgrupo de
sujetos, un cuadro clínico compatible con el autismo infantil (Chess, 1977). Sin
embargo, los resultados de los estudios sobre el papel de las infecciones víricas
prenatales en la etiología del autismo infantil son contradictorios. Así, por ejemplo,
Deykin y MacMahon (1979) no encontraron una correlación significativa entre el
autismo infantil y las infecciones víricas de la madre durante el embarazo. Igualmente,
los trabajos sobre las posibles variaciones estacionales en el nacimiento de los niños
autistas (relacionadas con una exposición a un posible agente viral patógeno) no han
arrojado resultado consistentes (Bolton, 1992).

La búsqueda sistemática de la evidencia de un agente viral en niños autistas ha sido

escasa. Algunos virus no son fácilmente detectables ya que sus estrategias de
replicación les permiten mantenerse a nivel intracelular, a veces de forma latente. Su
replicación, o su mera presencia en la célula, pueden interferir además con el
funcionamiento celular. Los virus pueden afectar la inmunidad celular mediante
diversos mecanismos: (1) alterando la expresión de los determinantes de la superficie
celular, (2) influenciando el estado de activación de la célula (v.g., aumentando la
secreción de citoquinas, y (3) influenciando la función neuroendocrina, posiblemente
mediante efectos indirectos de la citoquinas a nivel cerebral (van Gent, 1997).

Por otro lado, sobre la base del análisis del patrón circanual de nacimientos autistas en
diversos grupos étnicos, Ticher (1996) han planteado recientemente que la etiología del
autismo infantil podría estar relacionada con la existencia de posibles pandemias virales.
b) Hipótesis autoinmune. La alteración en los mecanismos de auto-reconocimiento, o
autoinmunidad, se caracteriza por la presencia de reacciones inmunológicas celulares
y/o humorales contra componentes del propio organismo. Las investigaciones
relacionadas con la hipótesis de la autoinmunidad se pueden clasificar en tres amplias
categorías. El primer grupo se ha relacionado con los elementos celulares del sistema
inmune (células T y células NK). El segundo grupo se ha centrado en el examen de los
elementos humorales del sistema inmune. La tercera categoría incluye los estudios sobre
tolerancia e inmunoreactividad materno-fetal (van Gent, 1997):

HALLAZGOS NEUROQUÍMICOS

Serotonina

Desde principios de los años 60 los investigadores han intentado encontrar alteraciones
en los sistemas de neurotransmisores en el autismo. En numerosos pacientes con
autismo se ha descrito una disfunción del sistema serotoninérgico. El primer estudio que
relacionaba las concentraciones de serotonina (5-HT) con los síntomas del autismo
infantil fue realizado por Schain y Freedman en 1961. Estos autores observaron un
incremento de l s niveles de la serotonina endógena en muestras sanguíneas en el 26%
de los autistas examinados.

Los resultados con respecto a la serotonina son, sin embargo, bastante inconsistentes.
Así, aunque se han encontrado niveles elevados de serotonina en sangre en una cuarta
parte de los sujetos autistas, muchos estudios han puesto de manifiesto que las
concentraciones de 5-HIAA en el LCR no son altas (Bailey, 1996).

La mayor parte de la serotonina sanguínea se localiza en las plaquetas. Diversas

investigaciones han demostrado la existencia de una correlación positiva en los niveles
de serotonina en plaquetas entre sujetos con autismo y sus padres y hermanos.

Curiosamente, los autistas que tenían un hermano con la enfermedad mostraban niveles
más elevados de serotonina en plaquetas que los sujetos que no lo tenían.

Este resultado sugiere que la hiperserotonemia puede ser un indicador de autismo con
un riesgo más alto de recurrencia entre hermanos. Los niveles de serotonina plaquetaria
se estabilizan después de los 9 años, lo que apoya la hipótesis de que puedan ser
regulados genéticamente (Cook y Leventhal, 1996).

Leventhal (1990) determinaron los niveles en sangre de 5-HT y norepinefrina (NE) en

47 familias de autistas. Los niveles totales de 5-HT (pero no de NE) correlacionaban
significativa y positivamente entre los niños autistas y sus madres, padres y hermanos.
Veintitres de las 47 familias estudiadas tenían al menos un miembro con
hiperserotonemia. De esas 23 familias, 10 (43.5%) tenían 2 o más miembros con
hiperserotonemia. Se identificaron cinco familias en las que cada miembro de la familia
examinado mostraba hiperserotonemia, con niveles de 5-HT en sangre superiores a 270
ng/ml. Si el chico autista de una familia era hiperserotonémico, los familiares de primer
grado presentaban una probabilidad 2.4 mayor de serlo también.
Finalmente, se observó que los niveles de 5-HT eran más altos en los autistas que en sus
padres o hermanos. Estos resultados concuerdan con los encontrados en un trabajo
anterior realizado por el mismo grupo de investigación (Cook, 1990).

Más recientemente, Mc.Dougle (1996) investigaron las respuestas conductuales y

bioquímicas a la deplección aguda de triptófano (precursor de la serotonina) en sujetos
adultos con autismo no-medicados. La deplección de triptófano produjo un incremento
significativo de conductas de balanceo o autolesiones. Además, los pacientes se
encontraban menos tranquilos y más ansiosos. No se observaron diferencias
significativas en las conductas de relación social o en los pensamientos y rituales
repetitivos. Los resultados de este estudio son consistentes con la hipótesis de la
existencia de una disregulación en el sistema serotoninérgico en algunos pacientes
autistas y sugiere que la reducción de la disponibilidad del precursor de la serotonina
puede exarcebar algunos síntomas característicos del autismo en algunos pacientes.

Otras monoaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina Se ha sugerido también la

existencia de un desequilibrio funcional anormal entre las distintas monoaminas en el
autismo infantil. Barthelemy . (1988) analizaron los niveles urinarios de catecolaminas
(noradrenalina, adrenalina, dopanoradrenalina.

Estos resultados no han sido replicados en trabajos posteriores. En concreto, Minderaa

(1994) realizaron una evaluación neuroquímica del funcionamiento noradrenérgico y
adrenérgico en un grupo de 40 sujetos autistas (17 no medicados, 23 medicados) y 29
controles normales. Se tomaron medidas de los niveles plasmáticos y la excreción
urinaria del MHPG (metabolito de la noradrenalina), así como de la excreción urinaria
de noradrenalina, epinefrina y ácido vanililmandélico (VMA). No se encontraron
diferencias significativas entre ambos grupos en los niveles medios de dichas sustancias.
Las tasas de excreción urinaria de noradrenalina y adrenalina fueron más elevadas por la
tarde (5-11 PM) que durante la noche (11 PM-7 AM) en ambos grupos. Por lo tanto, no
parecen existir alteraciones importantes en el funcionamiento noradrenérgico en
elautismo.

Garreau (1988) examinaron los niveles totales del ácido homovanílico (HVA)
(metabolito de la dopamina), y sus fracciones libres y conjugadas, en la orina de 34
autistas, 34 niños normales y 34 niños con retraso mental. El principal hallazgos fue la
existencia de un incremento en los niveles de HVA total en los autistas y en los sujetos
con retraso mental.

Chamberlain y Herman (1990) han presentado un modelo más complejo que relaciona
la disfunción de la melatonina cerebral, con los péptidos relacionados con la
proopiomelanocortina (POMC) y las monoaminas (especialmente serotonina) en el
autismo infantil. De acuerdo a este modelo, la hipersecreción de la melatonina induce
un incremento de la serotonina cerebral y sanguínea. La hipersecreción de la melatonina
pineal inhibe la liberación de la CRH (hormona liberadora de corticotropina). La
disminución de la CRH produce una reducción de las hormonas hipofisarias beta-
endorfina y ACTH. Ello da lugar a una disminución de las niveles plasmáticos de beta-
endorfina plasmática, ACTH y cortisol. Se considera, asimismo, que los sujetos con
autismo infantil muestran una hipersecreción de la beta-endorfina hipotalámica
determinada genéticamente, que a su vez puede contribuir a la inhibición de la beta-
endorfina hipofisaria y plasmática.
La posible disfunción de la melatonina ha sido realmente poco estudiada en el autismo
infantil. Los recientes datos sobre una posible asociación entre hipomelanosis de Ito y
autismo (Hermida, 1997) y, en particular, la concurrencia de esos trastornos en gemelos
monozigóticos (Zapella, 1993) indica que ésta puede ser una interesante línea de
investigación. Zapella (1993) encontró una extinción del ritmo normal diurno de
melatonina en uno de los dos gemelos con autismo e hipomelanosis de Ito. El gemelo
con la alteración de la melatonina presentaba un cuadro de autismo más severo, más
problemas de sueño y una estatura considerablemente más corta que su hermano con un
ciclo de melatonina normal. Esta observación suscita la cuestión de la existencia de una
reducción de los niveles de melatonina, en contra de la elevación predicha en el modelo
de Chamberlain y Herman (1990).

Algunos autores han postulado que el autismo puede reflejar una disfunción en el eje
pineal-hipotalámico-hipofisario-adrenal (Hoshino, 1989). Diversos estudios indican la
presencia de una disfunción neuroendocrina en algunos autistas.

Por ejemplo, Ragusa, Elia y Scifo (1993) describieron un caso de un niño con autismo
con unos niveles de hormona de crecimiento más bajo de lo normal. Asimismo,
Hashimoto. (1991) encontraron que la respuesta a la hormona TSH era inferior en
autistas que en los controles. Más recientemente, Gingell, Parmar y Sungum (1996)
describieron un caso de autismo asociado a una deficiencia hipofisaria.

PSICOLOGÍA Y AUTISMO

Desde el punto de vista psicológico, las personas autistas son vistas como personas que
"no nacieron", su aparato psíquico no está formado porque hubo etapas evolutivas
psíquicas que no se cumplieron. El vínculo madre e hijo no fue bueno, motivo por el
que el espejismo de Lacan y la angustia del octavo mes no fue producida, el yo no pudo
formarse. Estas personas no tienen principio de realidad.

Este trastorno puede ser tratado con terapia para que los síntomas no se agraven y
ayudar al sujeto "a nacer", a formar lentamente su estructura cognitiva. Este trastorno es
tratable pero no curable. Siguiendo esta lógica, la terapia del autismo tiene como meta
volver consiente, activo y real aquel "sentido de ser" que el autista percibe en sí mismo,
si bien en forma no muy clara, deformada e indescifrable. El mismo se pone a prueba,
revive momentos ligados a la experiencia y a la percepción, estructura transfert: la
psicoterapia es una experiencia catártica profunda que termina con el abandono de sí
mismo para descubrir, a través de la experiencia del espejo (Lacan) la espontaneidad y
la identificación que se corresponden al Yo-ideal y que sostienen toda la vida psíquica y
su dinámico devenir.

La experiencia psicoterapéutica conduce a un "despertar". Este proceso se manifiesta de

modo diverso en cada autista y esta "grandeza "es percibida en forma empática por el
niño que inconscientemente busca la propia individualidad, la propia libertad e
independencia. Esta fuerza interna que puja desestabiliza las líneas del desarrollo y el
resultado es el cuadro autista, por otro lado la intervención psicoterapéutica es capaz de
restablecer el equilibrio y de activar el proceso de crecimiento psico-mental.

El autismo, por sus características psico-patológicas forma parte de la categoría de las

"alteraciones específicas del desarrollo psico-mental".
 El autismo, desde un punto de vista psicoanalítico, se delinea por fuera de las tres
estructuras fundamentales (neurosis, psicosis, perversión) y justamente por esto resulta
muy dificultoso hacer un "diagnóstico", no solo desde la perspectiva objetivamente
clínica, sino que también para lo que denominamos "alteración del desarrollo". Esto
engloba tanto el nivel orgánico como el intrapsíquico.
Esta modalidad sintomática deviene clara y puede ser vista con una minuciosa mirada
fenomenológica.
El autista no logra manejar el dilema presencia-ausencia así que la modalidad cerca-
lejos, acercamiento-alejamiento, esconderse-aparecer lo encuentran desarmado e
incapaz de estructurarse en un lógica adapatativa-contenedora. La pérdida lo encuentra
incapaz de contener la angustia emergente y en consecuencia reclama la presencia
concreta de la ayuda del Otro (como dice B Freud). Por eso, los autistas deforman el
modo perceptivo hipervalorizando lo visible que hipertrófico, esteriliza los demás
canales informativos.
Sin embargo, en su autismo (aislamiento) son sujetos excesivamente presentes y atentos
a la presencia del Otro, del cual defenderse, teniéndolo lejos. Esto se evidencia
claramente en los autistas graves que, a pesar de su propia lejanía, participan
empáticamente y en un modo totalmente subjetivo, por lo que podemos deducir;
 la incapacidad de soportar que el Otro se ausente (se asemejan a las crisis de
celosía producto del no cuidado del educador), por lo que podemos decir que el Otro
funciona como ‘ordenador" de las percepciones y de lo vivido.
 un esquema "especular" se establece entre Sí mismo y el Otro (demostrada
también por el cambio del pronombre yo por tu) que toma forma solamente partiendo
desde el punto de vista del Otro.

Estas modalidades de funcionamiento explican también cómo el autista utiliza un

pensamiento concreto y, si queremos, un pensamiento afectivo, siendo capaz de
simbolizar y de crear un pensamiento autónomo.
Estos niños pueden "tocar" todos sus juguetes, sin poder jugar con ninguno y es porque
la actividad lúdica se transforma siempre en una "dramatización" (siempre lanzan los
objetos o bien los rompen mientras tratan de mantener las distancias).
Así también se puede entender por qué la alteración autista es intrapsíquica ("conflicto-
incluído, así lo define Winnicott) y adquiera siempre un aspecto enigmático en el
sentido que es entendible, pero difícil de enfrentar.
Otro aspecto a evidenciar en los mecanismos psico-mentales del autista es que los
pensamientos son muy endebles, pero están sostenidos con adecuada atención, se
forman y se deshilachan con mucha facilidad movilizados por los estímulos perceptivos,
no siendo "formateados" y/o sostenidos por adecuadas valencias afectivas.
Las estereotipias y los comportamientos obsesivos pueden ser leídos como una
necesidad de estructurar algo que sea estable, que no desaparezca, que no se disuelva.

Diferentes investigadores han propuesto múltiples teorías de origen psicológico con el

propósito de explicar la etiología de diferentes enfermedades mentales. Algunas de estas
teorías son explicaciones imaginativas para hechos que no pueden ser comprobados
biológicamente. En última instancia estas explicaciones borran la línea entre causa y
efecto. Como era de esperar, el número de teorías psicológicas acerca de una condición
es un reflejo directo de lo poco que se sabe acerca de las mismas. Cuando se sabe poco
acerca de una condición, las teorías proliferan y se dan a conocer como nuevos
descubrimientos. Las teorías, derivadas desde este punto de vista, son difíciles de
falsificar. En psicología, mientras más convincente la descripción, más persistente se
hace la presunción de la teoría.

No se podría argumentar, sin embargo, que tan sólo el punto de vista biológico es el
correcto o que este último ha escapado a la investigación neurocientífica ileso. La falta
de resultados reproducibles ha permitido una proliferación de teorías biológicas.

En el autismo los déficits fundamentales están definidos en términos de un deterioro en

el procesamiento de información. En la actualidad, existe suficiente evidencia científica
para otorgar el título de “teoría” a tres diferentes conjeturas psicológicas, estas son el
déficit en:

1) la teoría de la mente o cognición

2) la función ejecutiva y

3) la coherencia central.

En primer lugar, los déficit en la teoría de la mente pueden ser visto como una
exageración de las diferencias basadas en el género (masculino/femenino) que son
aparentemente grabadas en nuestro cerebro. Asperger fue la primera alma valiente que
sugirió que este síndrome era el extremo de la personalidad masculina. Simon Baron-
Cohen ha dado publicidad a esta teoría basada en su propia investigación que abarca el
espectro: de chismes a la agresión, de la evolución de la vida cotidiana y de las ciencias
del cerebro a la teoría de la mente. Estas diferencias reflejan la forma en que se
sistematiza y desarrolla la empatía. En segundo lugar, las funciones ejecutivas tienen un
lugar dentro de la corteza prefrontal. El trabajo experimental de Goldman-Rakic indica
que, de acuerdo con el área anatómica comprometida, el lóbulo frontal define diferentes
dominios de la memoria de trabajo. Las tareas visioespaciales son procesadas por la
corteza prefrontal dorsolateral. Más inferior a la misma se encuentra el área que procesa
las características de los objetos y las caras, mientras que la codificación semántica
implica regiones todavía más inferiores e insulares. Es fácil imaginar cómo un defecto
en la memoria de trabajo o funciones ejecutivas pueden promover alteraciones en el
lenguaje, pensamiento y conducta. Por último, la coherencia central es análoga a los
estudios de los fenómenos de unión (“binding”) en neurociencias. Una coherencia
central débil, un patrón típico del autismo, es un estilo cognitivo que hace hincapié en
características de bajo nivel en lugar de alto nivel de procesamiento integrativo. Un
mayor procesamiento de nivel integrativo parece estar mediado por la sincronización de
descargas neuronales en el Electro Encefalograma (EEG) de alta-(gamma) frecuencia.
Como era de esperar, investigadores han reportado recientemente un trastorno en la
actividad oscilatoria gamma EEG en el autismo.

Las consideraciones de las posibles causas del autismo también contemplan aspectos
psicológicos: durante mucho tiempo se relacionó el autismo con una educación
deficiente por parte de los padres, especialmente de la madre. Se creía que los niños
autistas, como consecuencia del rechazo vivido, sufrían una decepción y se aislaban en
su propio mundo. La teoría de que el autismo se debe a un comportamiento inadecuado
de los progenitores o a un fracaso en su educación no tiene cabida hoy en día. Hay dos
motivos que lo ponen de manifiesto:

 Nunca pudo demostrarse que los padres de niños autistas los trataran con mayor
frialdad o los rechazaran.

 Los síntomas del autismo aparecen ya en bebés en edad de lactancia, lo que

apunta a causas biológicas.

En la actualidad se sospecha que determinados cambios en el cerebro influyen

negativamente en los procesos mentales. Esta teoría también explica por qué los autistas
no logran expresar sus necesidades y sentimientos, o no son capaces de interpretar
correctamente el lenguaje corporal de los demás, entre otros.

ENTORNO SOCIAL Y EL AUSTIMO

Existen innumerables estudios enfocados en buscar los orígenes o causas del autismo,
en modelos diagnósticos, o en la importancia de la intervención temprana, entre muchos
otros, pero no hay tanta información enfocada en medir la evolución en el largo plazo de
niños con autismo y que profundice en los posibles factores que generan diferentes
evoluciones teniendo en cuenta aspectos socio-económicos.

Un estudio reciente viene nuevamente a incidir en el aspecto de la importancia que tiene

el hecho de que la familia tenga un buen nivel social, cultural y económico para un
mayor desarrollo del niño con autismo. Tener un diagnóstico temprano universal ha sido
uno de los primeros éxitos que se están cosechando en diversos países, y este hecho está
ligado a poder acceder a una atención temprana. Las familias con menos accesos
económicos han podido en muchos casos conseguir un diagnóstico temprano gracias a
la existencia de redes de apoyo temprano enlazadas con los servicios de pediatría. En
California, (EEUU) este modelo ha conseguido que los datos de prevalencia entre las
diferentes comunidades se estén igualando. Un diagnóstico temprano accesible a todos
los estratos sociales es sin duda un aspecto básico que nos ayuda a eliminar diferencias
sociales. Es curioso como los casos de autismo de más bajo funcionamiento presentan
una mayor incidencia entre grupos sociales más desfavorecidos (Marissa, 2011).

Pero a pesar de que en el aspecto del diagnóstico temprano, muchos países y regiones
trabajan para que sea de acceso universal, en el campo de la intervención temprana y
educación las cosas son algo diferentes ya que nuevamente existen grandes diferencias
entre clases sociales. Un estudio publicado en Abril de este año Fountain (2012) ha
revisado el desarrollo de 6.975 niños con autismo de 2 a 14 años de edad y residentes en
California, que nacieron entre 1992 y 2001, para evaluar el desarrollo de la actividad
social, la comunicación y las conductas.

Hasta hace no demasiado se nos hablaba de que el porcentaje de personas con autismo y
discapacidad intelectual asociada rondaba el 75%, sin embargo, un gran número de
estudios han ido derribando estas cifras y en el estudio de California también inciden en
este hecho. El 63% de los niños evaluados presentan un alto nivel de funcionamiento
que se afianzó durante el tiempo. El tercio restante presentaba un bajo nivel de
funcionamiento, no obstante, un 10 % de estos niños que presentaban un cuadro de más
bajo nivel acabaron con un modelo de alto funcionamiento al llegar a los 14 años de
edad.

Pero uno de los aspectos claves de esta evolución tan buena está asociada a una serie de
factores que se convierten en detonantes de esta escalada de capacidades, tanto en niños
con un nivel más elevado de funcionamiento como de los niños con muy bajo nivel. Los
investigadores encontraron que los niños que vivían en familias con un mayor nivel
cultural y económico eran más propensos a desarrollar altas funcionalidades frente a
niños que vivían en entornos de un menor nivel económico y cultural. Esto no es una
cuestión hereditaria, sino una cuestión puramente social. Las familias con mayor nivel
socio-económico consiguen usar la práctica totalidad de recursos existentes de forma
temprana, ya sean estos públicos o privados, desde diagnóstico temprano a intervención
temprana de calidad y asistencia especializada en el entorno escolar. A su vez, las
familias con menos recursos deben emplear mucho más tiempo y esfuerzos en poder
obtener las ayudas públicas y se encuentran con problemas a la hora de poder afrontar el
pago de terapias que pueden resultar inalcanzables.

Una buena intervención temprana va a reducir los tiempos de adquisición de habilidades

en el niño y a su vez, reducirá el tiempo cronológico durante el cual el niño presente
alteraciones sensoriales que van a condicionar muchas de sus conductas. De la misma
forma, la potenciación de vías de comunicación tempranas mejora el desarrollo de la
comunicación del niño y la adquisición de capacidades verbales, aspectos claves para el
aprendizaje del niño. A su vez, la mejora de las habilidades del niño va a suponer una
reducción de conductas problemáticas e inadecuadas.

Los resultados expuestos en los estudios aquí citados coinciden con los de otros estudios
de características similares, donde se incide en la importancia del diagnóstico temprano
y de una intervención temprana, intensiva y de calidad como el factor básico para que el
niño con autismo pueda desarrollar al máximo sus capacidades. Y también queda
patente que el acceso del niño a la mejor intervención no está relacionada con los
derechos del niño en el acceso a la mejor atención sanitaria y educativa, sino al nivel
social de los padres. Cuando las políticas públicas de salud incluyeron la detección y
diagnóstico de los Trastornos del Espectro del Autismo en los EE.UU., las diferencias
de prevalencia entre diferentes grupos étnicos y sociales han desaparecido
prácticamente, sin embargo sigue siendo patente que el acceso a las terapias aún sigue
siendo una asignatura pendiente.

Es peligroso que no se diseñen políticas destinadas a eliminar las barreras sociales que
eviten el acceso a las terapias adecuadas de los niños con autismo, ya que sin la
existencia de estas políticas que puedan dar este acceso libre a todos los niños en el
ejercicio pleno de sus derechos, se potencia la mercantilización y monetización del
trastorno, corriendo el peligro de que el niño sea visto como fuente de ingresos para
empresas privadas, y se entre en un modelo de compra de “pseudo-derechos”. Los
gobiernos tienen una gran responsabilidad para evitar que no se cruce la línea roja de la
dignidad, de forma que todos los niños puedan disfrutar de sus derechos en igualdad, sin
que la condición social los conduzca a un futuro marcado por la incertidumbre.

En una situación de ausencia de políticas públicas se traslada a las familias toda la

carga, la cual es compleja de llevar, a su vez es habitual que uno de los miembros de la
pareja debe abandonar su empleo para poder dar la mejor atención posible al hijo,
agravando, más aún si cabe, la situación económica familiar. A su vez, la tensión
emocional de la familia es muy alta, y la sensación de exclusión y abandono se
acrecienta cuando los avances del hijo no son los esperados. Esta sensación de
“abandono” puede hacer caer a las familias en remedios milagrosos, o en manos de
personas con pocos escrúpulos. La importancia que estos estudios tienen es fundamental
para entender la obligación de que los agentes sociales trabajen en el diseño e
implantación de políticas que preserven y garanticen la integridad a todos los niveles del
acceso a los medios necesarios en las mejores condiciones.

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC) EN EL AUSTISMO

Como se menciono al inicio de este trabajo las personas con autismo no presentan
anormalidades físicas evidentes, por ello en la década del cuarenta se creía que el
Síndrome autista era una traba emocional. En este sentido investigaciones recientes
señalan que este trastorno deriva de un desorden del Sistema Nervioso Central (SNC) y
no de problemas emocionales. Pero como síndrome, la causa no es única, se cree que
puede ser:

-Genéticas: (endógenas) producto de una falla cromosómica llamada "X frágil".

El autismo no tiene fuerza hereditaria, puede ser heredada por una cuarta parte de los
descendientes.
- Bioquímicas: el mal funcionamiento químico o metabólico favorece el
comportamiento autista. Puede ser producto de hipocalcinurias, acidosis lácticas,
desorden del metabolismo de las purinas. Está enfocado hacia el rol que cumplen los
neurotransmisores. Uno de los neurotransmisores principales es la Serótina como así
también el Tripofano
- Virales: (congénitas) puede ser producto de infecciones sufridas por la madre durante
el embarazo. Estas provocan anormalidades en el SNC (por ejemplo la rubéola).
- Estructurales: debido a malformaciones del cerebelo, hemisferios cerebrales y otras
estructuras neurológicas.

Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por afectar a las interacciones
sociales e inducir conductas repetitivas en el niño, a menudo acompañadas por
reacciones anormales a los estímulos sensoriales.

Se suele dar por sentado que el autismo se origina por un déficit en el desarrollo del
cerebro. Sin embargo, un nuevo estudio realizado en ratones y publicado envCell
sugiere que algunos aspectos de esta enfermedad, como las anomalías en las conductas
sociales, la percepción del tacto y la ansiedad, están relacionados con defectos en otras
zonas del sistema nervioso: los nervios periféricos de las extremidades, dedos y otras
partes del cuerpo que comunican la información sensorial al cerebro.

“Los avances en la genética han hecho posible estudiar en ratones los genes
relacionados con los TEA y observar los efectos que propicia su mutación solo en
ciertos tipos de células nerviosas”, explica el autor David Ginty, profesor de
neurobiología en la Escuela de Medicina de Harvard e investigador en el Instituto
Médico Howard Hughes (HHMI).
Cuatro fueron los genes examinados que se relacionan con los trastornos del espectro
autista. Entre ellos, los investigadores destacan dos: el MECP2, cuya mutación causa
síndrome de Rett, y al GABRB3, implicado también en los trastornos asociados con el
autismo.

Estos genes son considerados esenciales para el normal funcionamiento de las células
nerviosas y estudios previos habían vinculado sus mutaciones con problemas de la
función sináptica, es decir, disfunciones en las conexiones entre neuronas.

“Ya conocíamos la existencia de genes asociados con los TEA. Nuestro desafío y el
objetivo principal era encontrar en qué parte del sistema nervioso se producen los
problemas”, comenta Ginty.

HIPERSENSIBILIDAD AL TACTO

Mediante ingeniería genética los investigadores indujeron, en ratones, mutaciones en los

genes que afectan a las neuronas sensoriales del sistema nervioso periférico, las
encargadas de transformar los estímulos externos en internos.

“Gracias a esta tecnología demostramos que estas mutaciones son necesarias y

suficientes para la creación de ratones con una hipersensibilidad anormal al tacto”,
afirma el investigador del HHMI.

Tras alterar la secuencia de ADN, los autores estudiaron las reacciones de los ratones a
los estímulos –como ligeros golpes de aire en su espalda– y probaron su capacidad para
diferenciar objetos con diferentes texturas.

Según los resultados, los roedores mostraron niveles elevados de sensibilidad a

estímulos al tacto pero fueron incapaces de diferenciar entre texturas.

“Identificamos el lugar donde se produce la disfunción que altera el tacto en organismos

con autismo”, aclara a Sinc David Ginty. “Encontramos una comunicación defectuosa
entre los nervios sensoriales de la piel y las neuronas de la médula espinal que reciben
sus impulsos”.

Además, los investigadores creen que las anomalías de otros sentidos, como la vista, el
gusto o el oído, también son precursoras de trastornos del espectro autista. “Es posible
que una combinación de déficits en varios sistemas sensoriales, además del tacto,
contribuya al trastorno”, detalla a Sinc el investigador del HHMI.

MENOS SOCIABLES

Los ratones, en condiciones normales, suelen ser animales sociables que evitan estar a la
intemperie y que buscan interactuar con el resto de ratones, incluso con los que nunca
han visto antes.

Siguiendo este patrón, los investigadores examinaron cómo las mutaciones podrían
alterar las interacciones sociales. Los resultados confirman que los roedores con
mutaciones mostraron una mayor ansiedad y socializaron menos con otros ratones.
“En qué medida estos comportamientos se asemejan a la ansiedad sufrida por las
personas con trastornos de autismo es una cuestión sometida a debate”, señala Ginty.
“Pero nosotros creemos que funciona de la misma manera en humanos”, apunta el
investigador.

“Hemos demostrado que la disfunción somatosensorial induce anomalías en el

comportamiento, algo que no se conocía anteriormente”, afirma Ginty. Sin embargo,
cómo conllevan los problemas de procesamiento de la sensación a producir ansiedad y
problemas sociales es algo que se desconoce.

NEURONAS CON EL ‘VOLUMEN’ ALTO

“Tomando como base nuestros resultados, creemos que los ratones con mutaciones
asociadas a los TEA tienen un defecto en el control de sus neuronas sensoriales
periféricas”, detalla Lauren Orefice (2016)., la autora principal de la investigación que
está realizando una beca posdoctoral en el laboratorio de Ginty. En concreto, indica que
estas neuronas tienen un ‘volumen’ más alto, lo que lleva a los animales a sentir el tacto
a un nivel exagerado.

“El sentido del tacto es importante para intervenir en nuestras interacciones con el
entorno”, dice Orefice (2016). “Si bien no podemos explicar con esto todas las
patologías observadas en las personas con TEA, los defectos en el procesamiento táctil
puede ayudar a explicar algunos de los comportamientos observados en los pacientes
con estos trastornos”, subraya Orefice.

Los investigadores ahora están buscando enfoques que podrían devolver el ‘volumen’
de las neuronas sensoriales a los niveles normales, incluyendo tanto enfoques genéticos
como farmacológicos.

Otros investigadores por su parte, demostraron concretamente que existe una

disminución de unas células llamadas microglías, que se encuentran diseminadas por
todo el sistema nervioso central. “Un déficit en las microglías durante el desarrollo
puede provocar efectos generalizados y a largo plazo sobre la conectividad y el
comportamiento del cerebro", afirma Cornelius Bruto, director del estudio en un
comunicado del EMBL. Esta condición propiciaría “debilidad en la conectividad
cerebral, disminución de la conducta social, y aumento de los comportamientos
repetitivos, todas ellas características del autismo". La razón: las microglías se encargan
de eliminar terminales sinápticas y excedentes de conexiones durante el desarrollo del
cerebro. Así, permiten que las conexiones que quedan sean más fuertes. Sin embargo, si
las microglías no realizan esa función correctamente durante el desarrollo de las
conexiones neuronales, la red de comunicación de las regiones cerebrales resulta
debilitada, lo que a su vez tiene efectos en la funcionalidad cerebral para toda la vida.
(Velázquez, Galán, 2013)

Los científicos italianos analizaron la fuerza de las conexiones entre diversas áreas
cerebrales en ratones genéticamente modificados para tener un menor número de
microglías durante su desarrollo. Para el análisis, se aplicó una tecnología fMRi (de
resonancia magnética funcional) de alta resolución, con la que se escanearon los
cerebros de los ratones. Asimismo, se usó una novedosa técnica desarrollada en el IIT
que permite obtener mapas detallados en tres dimensiones de las conexiones funcionales
entre áreas cerebrales diversas. (Zhan, 2014).

De este modo, se constató que un número menor de microglías conllevaba conexiones

más débiles entre las neuronas, lo que a su vez produjo en los animales
comportamientos comúnmente asociados con los trastornos del espectro autista, como
las conductas repetitivas o la evitación de la interacción social.

NUTRICIÓN EN EL AUTISMO

Uno de los problemas que se presentan de forma generalizada en los niños con
Trastornos del Espectro del Autismo son los relativos a la alimentación. Este hecho
genera una gran cantidad de consultas por parte de las familias hacia los profesionales,
por las connotaciones del riesgo para la salud y el desarrollo del niño. Nos encontramos
ante un gran abanico de factores que a su vez van a generar una serie de
desencadenantes aun más problemático.

La prevalencia de los desordenes alimenticios en niños y niñas con TEA es elevada,

según las últimas revisiones podemos hablar que este tipo de desordenes se presentan en
alrededor del 90% (Kodak & Piazza, 2008) de los niños y niñas con TEA, desde casos
muy severos a desordenes leves. Alrededor del 70% de los casos son considerados como
hiperselectivos (Twachtman-Reilly, Amaral & Zebrowsky, 2008). Los cuadros ante los
que nos podemos enfrentar son diversos pero con consecuencias similares: desde hiper a
hiposensibilidad; hiperselectividad, problemas de masticación; bajo tono muscular
maxilofacial; problemas sensoriales; problemas digestivos; estreñimiento; diarrea;
alteraciones producidas por la medicación; ansiedad; intolerancias y alergias; halitosis;
aerofagia, sin contar que muchos de estos problemas pueden aparecer de forma
simultánea, o unos ser consecuencia de otros. Pero finalmente nos encontramos con
cuadros que afectan directamente a la salud del niño que presenta estos desordenes de la
alimentación, en muchos casos estos desordenes pueden crear problemas muy serios que
incluyan el ingreso hospitalario del niño.

El desarrollo en los hitos de alimentación de un niño se puede encuadrar en el siguiente

esquema:

 De 0 a 3 meses de edad: Succiona de forma natural al acercarle el pecho, biberón

o chupete. Extiende la lengua más allá de los labios
 De 3 a 6 meses: Sujeta el biberón con las manos; Cierra los labios para sellar la
boca; Puede tomar semi-solidos de una cuchara; Mueve la lengua dentro y fuera
sin problemas; Realiza movimientos verticales de masticación.
 De 6 a 9 meses: Retira la comida de la cuchara con los labios; Se limpia el labio
inferior con los dientes; Bebe de un vaso sin atragantarse; Mastica alimentos.
 De 9 a 12 meses: Mastica alimentos sólidos; Se lleva alimentos a la boca; Bebe
de una taza o vaso con ayuda; Controla el babeo.
 De 12 a 18 meses: Come solo con la cuchara; Bebe de un vaso sin ayuda.
  De 28 a 24 meses: Mastica con movimientos rotatorios; Bebe de una taza solo
sin derramar el contenido; Come la comida solo utilizando una cuchara
derramando algo.
 De 24 a 36 meses: Pincha la comida con el tenedor; Termina de pelar,
desenvolver o destapar alimentos.
 De 36 meses en adelante: Utiliza los útiles adecuadamente para comer; Ayuda en
las tareas de preparación de comida y mesa.

Esta clasificación (presentada por la especialista en nutrición infantil Lucía Villaba) nos
muestra los hitos más comunes que el niño debe adquirir en lo referente al proceso de
alimentación, es una clasificación aproximada, pero que nos muestra los hitos más
comunes que el niño debe ir adquiriendo con el paso del tiempo. Si se aprecian
diferencias significativas puede ser un signo de alerta de que algo no va del todo bien.

¿Cual son las causas más habituales de los desordenes alimenticios en niños y niñas con
TEA?

 Alteración Sensorial
 Rigidez e inflexibilidad
 Alteraciones sociales
 Médicas: Alergias, intolerancias, desordenes del aparato digestivo, consumo de
fármacos

Las alteraciones sensoriales sueles ser las más habituales, e incluso derivar
posteriormente en un problema de tipo médico. Las alteraciones generadas por la
conducta normalmente están relacionadas con inflexibilidad y rigidez, pero estos
aspectos pueden verse potenciados por los problemas sensoriales, llegando a
desarrollarse conductas incluso obsesivas que alteran gravemente los patrones de la
alimentación del niño. Otro de los aspectos relacionados es la calidad de la
comunicación, a peor comunicación más probabilidad de que el niño desarrolle
problemas de alimentación. Ya sea porque sencillamente algo no le gusta y asocia un
color, olor, textura, temperatura,.., de algo que no le gusta a un mayor abasto de
alimentos, con lo cual un problema de comunicación nos va a generar también un
problema de alimentación.

En muchos casos los diferentes problemas se retro-alimentan unos a otros, es decir, un

problema sensorial se aumenta con uno conductual, una alteración social se aumenta por
la rigidez, un problema sensorial se alimenta de los anteriores, un problema médico
aumenta la irritabilidad que desemboca en conductas más restrictivas,…, de forma que
podemos entrar en situaciones realmente complejas. A su vez podremos también
encontrarnos con bajo tono muscular en la zona maxilofacial, esta hipotonía puede tener
un origen diverso: Ausencia de masticación, que evidentemente no desarrolla la
musculatura; Alteraciones físicas de carácter médico, que requerirán otro tipo de
intervención; Aspectos morfológicos como una maloclusión por ejemplo.

Otro de los aspectos está relacionado con el apetito, podremos encontrarnos con niños
inapetentes, que sumado a otros problemas que puedan aparecer de forma simultánea,
nos van a hacer muy complicada la hora de la comida. También nos encontraremos con
niños muy glotones, que presentan un elevado nivel de ansiedad que solo calman
devorando (con el consiguiente riesgo de obesidad). Y también encontraremos niños con
un nivel muy normal de apetito. Cada grupo puede presentar a su vez conductas
totalmente diferentes ante problemas idénticos. Por ejemplo un niño con un apetito
normal y que presente alteraciones sensoriales que le dificulten la ingesta de alimentos
se va a comportar de forma muy irritable durante todo el día, sencillamente tiene
hambre (por ejemplo). Pero esta misma situación en un niño inapetente solo creará
irritación el momento mismo de la comida. Aprender a desenmarañar estas situaciones y
saber identificarlas nos va a ayudar mucho a la hora de afrontar estos problemas.

No obstante, lo más habitual es encontrarnos con cuadros de hiperselectividad y/o

hipersensibilidad. De hecho la combinación de ambos es también bastante habitual,
donde los problemas sensoriales potencian las conductas restrictivas.

Hipersensibilidad – Ante un cuadro de hipersensibilidad podemos encontrar conductas

tales como:

 Acumulación de alimentos en la boca, sin que el niño se de cuenta

 Bocados muy grandes
 Busca sabores fuertes (Limón, picante, quesos azules,…)
 Predilección por alimentos crujientes
 Pasión por refrescos gaseosos
 Tendencia a tomar la comida o muy caliente o fría
 Presencia de babeo abundante
 Dificultad a la hora de limpiar al niño
 Reacciones exageradas

En casos de hipersensibilidad podremos ver que el niño no se deja tocar la cara, y sobre
todo la parte que rodea la boca (Zona orofacial). A su vez cepillar los dientes puede
convertirse en una misión muy complicada por la resistencia del niño. Ante alimentos de
consistencias mixtas es habitual una postura de rechazo, y presenta reflejos de vomito
cuando se le fuerza. Puede mantener la comida en la boca durante mucho tiempo, o
directamente escupirla, cualquier cosa para no tragarla. Puede presentar reacciones que
a priori parecerán exageradas, con arcadas, detección de pequeños cambios en las
texturas de la comida, muy sensibles a variaciones de temperatura. En casos de una
hipersensibilidad excesiva en la zona orofacial será recomendable consultar al
especialista para que hagan trabajos específicos de forma que se reduzca la reacción
adversa del niño. También encontraremos niños que no soportan tener la cara húmeda
con rastros de comida Este tipo de intervención ayudará al niño a no presentar
conductas exageradas cuando le metemos la cuchara en la boca, o cuando le limpiamos
al cara, etc.

Hiperselectividad – Ante un cuadro de hipersensibilidad podemos encontrar conductas

tales como:
  Rechazo absoluto a probar nuevos alimentos
 Obsesión por comer siempre lo mismo
 Fijación con determinadas texturas, sabores, olores temperaturas,…
 Obsesión con determinadas marcas o con los envases. Por ejemplo, el niño solo
come una marca determinada de yogur, el fabricante cambia el diseño del envase
y el niño ya NO quiere el yogur.
 Predilección por determinados alimentos excluyendo todos los demás

La hiperselectividad alimenticia de niños con Trastornos del Espectro del Autismo

(TEA) genera grandes problemas a la hora de la comida. El niño sencillamente se niega
a ingerir alimentos que no estén dentro de su “lista” de alimentos admitidos, este hecho
genera una mala calidad en la nutrición del niño y a su vez un elevado nivel de
desesperación y estrés en los padres y cuidadores.

Otros problemas conductuales que podemos encontrar son los relacionados con la
conducta de pica, donde el niño ingiere o lame sustancias que a priori no son
alimenticias, como tierra, insectos, papeles, heces,… También nos vamos a encontrar
con conductas de ingesta compulsiva de alimentos, no presentando el niño una saciedad
controlada. Otro problema es el relacionado con la inapetencia o falta de apetito por
parte del niño, que convierte en un drama la hora de comer.

Pero también nos vamos a encontrar con problemas de tipo médico, en algunos casos
estos están causados por las conductas que generan estos desordenes, los cuales a su vez
generan trastornos del aparato digestivo. Los más habituales son: Dolor abdominal;
Estreñimiento; Diarrea; Vómitos (en muchos casos vómitos cíclicos); Encopresis;
Regurgitación y rumiación; intestino irritable; desnutrición; aerofagia; halitosis;
Intestino irritable; … Esta larga lista puede darse de forma individual o en forma
combinada.

En muchos casos los problemas gastrointestinales tienen una relación directa con los
problemas relacionados con el desorden alimentario. Por ejemplo, una mala
masticación, alimentación restrictiva (verbigracia: solo comer yogures) o una
alimentación compulsiva, pueden producir problemas de estreñimiento, a su vez el
estreñimiento condiciona aun más la conducta del niño, que como le duele presenta una
mayor irritabilidad, y como ir al baño es algo doloroso lo evita y agrava aun más el
problema de estreñimiento, pudiendo tener que acudir a un centro hospitalario para que
ayuden al niño a eliminar las heces. A su vez podemos encontrar cuadros de irritabilidad
intestinal asociada a los problemas de defecación, ya sean por estreñimiento crónico o
por diarreas crónicas.. Como vemos los problemas se van encadenando unos con otros
en una secuencia que puede adquirir consecuencias graves.

Dentro de los problemas médicos también nos encontraremos con las alergias e
intolerancias a determinados alimentos. Ésta no es una cuestión baladí, ya que cuando
estamos ante niños con un bajo nivel de comunicación y un desorden de la alimentación
descubrir qué alimentos pueden resultar nocivos para el niño va a ser complejo. En el
caso de alergias severas la reacción ante la ingesta de un alimento determinado
provocará una reacción visible, pero en casos mas leves descubrir la relación entre un
alimento y una alergia o intolerancia puede ser complicado. No obstante no debemos
confundir alergias con intolerancias, ya que no es lo mismo.

La alergia a los alimentos es una respuesta inmune exagerada del organismo cuando
entra en contacto con el alérgeno contenido en un determinado alimento, produciendo
un efecto negativo sobre la salud. Las alergias pueden ser permanentes o temporales,
desde niveles leves a severos, pueden producir desde reacciones visibles en la piel,
molestias digestivas y problema gastrointestinales (Diarreas, aerofagia, dolor
abdominal, irritación intestinal,…) y en casos muy severos shocks anafilácticos. Los
alimentos que estadísticamente producen más alergias alimentarias son: melocotón,
leche, huevo, melón, gamba, pescado, kiwi, plátano, nuez, sandía, cacahuete, manzana,
tomate, piña y avellana.

Las intolerancias, al igual que sucede con las alergias, pueden ser de leves a severas y
de permanentes a pasajeras. El consumo de un determinado alimento provoca efectos
adversos en la salud de la persona, que sin presentar un cuadro como el de las alergias,
sí genera un impacto negativo en la salud. La intolerancia más extendida es la que tiene
que ver con los productos lácteos, ya sea una intolerancia a la lactosa o intolerancia a las
proteínas de la leche de vaca. La intolerancia a la lactosa puede producir vómitos, dolor
abdominal o gases. La intolerancia a las proteínas de la leche de vaca suele ser pasajera
y desaparecer con el tiempo.

Como es obvio, un niño que siente malestar físico, va a presentar además un cuadro de
conductas problemáticas, irritabilidad, cansancio, etc. Detectar el posible origen de este
malestar va a ser de gran ayuda para mejorar el estado general de salud del niño y por
tanto que su conducta mejore de forma inmediata.

Otro de los problemas que podemos encontrar son casos de desnutrición, la cual viene
dada por casos de inapetencia más desordenes sensoriales, o en caso de niños que son
buenos comedores, pero los desordenes sensoriales convierten la hora de la comida en
algo horroroso, con lo cual, acaban o no comiendo nada o comiendo mal. Y antes de
tener que llegar al extremo de una alimentación forzada (a través de una sonda
nasográstrica, por poner un ejemplo) es mejor intervenir para resolver estos desordenes.

Hay que destacar también que el uso de fármacos pueden incidir de forma negativa en
los procesos digestivos y conductuales del niño. En el caso de los psicofármacos, entre
los numerosos efectos adversos que producen, pueden ser también responsables de
alteraciones gastrointestinales que afecten a la salud del niño. Si su hijo es consumidor
de este tipo de fármacos y detecta cualquier alteración (diarreas, estreñimiento,
aerofagia, ansiedad o alimentación compulsiva,…) acuda a su especialista y evalúen la
conveniencia de la retirada del fármaco y su sustitución por una intervención
terapéutica.
 CONCLUSIÓN

Para finalizar esta investigación se puede decir que el autismo es un trastorno del
desarrollo cerebral que dificulta la interacción y comunicación social y causa un
comportamiento restringido y repetitivo, y que se manifiesta antes de cumplir un niño
los tres años de vida. Las probabilidades de que afecte al sexo masculino son tres veces
mayores a las que afecte al sexo femenino.

El autismo no se trata con cirugías o medicamentos, a pesar de que en ciertos casos

pueden suministrarse medicamentos para mejorar determinados síntomas, tales como
comportamiento agresivo o problemas de atención. El autismo es una condición difícil
para quienes lo padecen y sus familiares. Pero, las evidencias muestran que una
intervención temprana produce una mejora a largo plazo en el niño
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