Pengertian Malformasi Anorektal

Malformasi anorektal adalah kelainan kongenital (cacat lahir), ketika anus dan rektum tidak
berkembang dengan baik, sehingga lubang anus tidak terbentuk. Anus adalah lubang di ujung
usus besar sebagai jalan buang air besar. Sedangkan rektum adalah bagian dari usus besar
bagian akhir tepat di atas anus. Kedua bagian tersebut adalah saluran pencernaan bagian
bawah.

Kondisi malformasi anorektal yang dialami bayi meliputi:

 Saluran anus sempit

 Saluran anus tertutup dengan jaringan atau membran

 Rektum tidak terhubung ke anus

 Rektum terhubung ke bagian saluran kemih atau sistem reproduksi (melalui fistula)

 Masalah buang air besar

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Malformasi anorektal menyebabkan kelainan pada cara bayi buang air besar. Gejala yang
dialami bayi bervariasi tergantung pada jenis malformasi:

 Jika saluran anus sempit, bayi mungkin mengalami kesulitan buang air besar,
menyebabkan sembelit dan rasa tidak nyaman.

 Jika anus tertutup membran, bayi tidak dapat buang air besar.

 Jika rektum tidak terhubung ke anus, tinja akan keluar dari tubuh bayi melalui fistula dan
memasuki saluran kemih. Hal tersebut dapat menyebabkan infeksi saluran kemih.

 Jika rektum tidak terhubung ke anus dan tidak ada fistula, bayi tidak bisa mengeluarkan
tinja ke luar tubuh dan tidak dapat buang air besar.

Penyebab

Malformasi anorektal terjadi karena perkembangan tubuh janin tidak sempurna di saluran
pencernaan bagian bawah. Ketika janin berkembang dalam rahim, setiap organ tubuh janin
berkembang pada waktu yang berbeda-beda. Pada awalnya, saluran pencernaan bagian bawah
dan saluran kemih berasal dari satu bagian. Pada minggu ke-7 hingga ke-10 kehamilan, rektum
dan anus harus terpisah dari saluran kemih. Namun, terkadang proses tersebut tidak terjadi
sebagaimana mestinya, dan anus atau rektum tidak berkembang secara normal.

Penyebab malformasi anorektal masih tidak diketahui. Namun, biasanya dari bayi yang
mengalami malformasi anorektal juga memiliki sindrom genetik, kelainan kromosom, atau
kelainan bawaan lainnya. Sindrom genetik ini dan kelainan bawaan lainnya meliputi:
  VACTERL association (sindrom kelainan tulang belakang, dubur, jantung, trakea,
kerongkongan, ginjal, dan anggota gerak)

 Kelainan sistem pencernaan

 Kelainan saluran kemih

 Kelainan tulang belakang

Diagnosis

Ketika bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk melihat
apakah anus terbuka dan dalam posisi yang tepat. Beberapa tes diagnostik yang dilakukan
untuk mendiagnosis malformasi anorektal dan kelainan lain, yaitu:

 X-ray, untuk memberikan gambaran umum letak anatomis malformasi. Tes ini juga dapat
mendiagnosis jika terjadi kelainan tulang belakang dan sakrum.

 Ultrasonografi (USG), dilakukan di perut dan tulang belakang untuk memeriksa saluran
kemih dan tulang belakang.

 Ekokardiogram, dilakukan untuk mengetahui apakah ada kelainan jantung.

 Magnetic resonance imaging (MRI), mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis

kelainan sumsum tulang belakang atau kelainan tulang belakang lainnya. MRI juga
digunakan untuk membantu menentukan anatomi otot dan struktur panggul

 Barium enema, dengan memasukkan barium yang dimasukkan ke dalam rektum. Tes ini
digunakan untuk memeriksa rektum, usus besar, dan usus halus. Cairan tersebut akan
melapisi bagian dalam organ sehingga bentuk organnya akan terlihat pada X-ray.

 Barium swallow, dengan menelan cairan metalik dan kapur yang disebut barium. Tes ini
digunakan untuk memeriksa organ pencernaan bagian atas (kerongkongan, lambung,
dan duodenum atau usus dua belas jari).

Pengobatan