Anda di halaman 1dari 68

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta
segala seluk beluknya secara ilmiah. Beberapa penyebab penting dari penyakit
pada manusia adalah agen infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun,
radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik. Hal tersebut pun
berkaitan erat dengan hal genom yang terkandung dalam tubuh, agar tidak terjadinya
penyakit pada manusia atau agar bisa mengurangi resiko terjadinya penyakit, kita
harus lebih memahami faktor-faktor ekstrinsik dan intrinsik dari suatu penyakit.
Mulai dari memahami bagaimana itu genom, serta hal-hal yang berkaitan dengan
genom. Maka dari itu kami akan menguraikannya.

1.2 Rumusan Masalah


1. Apa itu faktor ekstrinsik dari penyakit?
2. Apa itu faktor instrinsik dari penyakit?
3. Bagaimana faktor ekstrinsik dan instrinsik dari beberapa macam penyakit?
4. Apa itu genom?
5. Apa macam-macam dari genom?
6. Bagaimana sifat dari genom?
7. Apa yang dimaksud dengan fenotip?
8. Bagaimana ekspresi fenotip dari kelainan genetik?

1
1.3 Tujuan
1. Mengetahui apa itu faktor ekstrinsik dari penyakit?
2 Mengetahui apa itu faktor instrinsik dari penyakit?
3 Mengetahui bagaimana faktor ekstrinsik dan instrinsik dari beberapa
macam penyakit?
4 Mengetahui apa itu genom?
5 Mengetahui apa macam-macam dari genom?
6 Mengetahui bagaimana sifat dari genom?
7 Mengetahui apa yang dimaksud dengan fenotip?
8 Mengetahui bagaimana ekspresi fenotip dari kelainan genetik?

2
BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Faktor Ekstrinsik dan Instrinsik Penyakit

A. FAKTOR EKSTRINSIK PENYAKIT


Beberapa penyebab penting dari penyakit pada manusia adalah agen
infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim,
masalah gizi dan stres psikologik. Walaupun faktor ekstrinsik ini merupakan pe-
nyebab penting dari kesengsaraan manusia, tetapi pandangan tentang penyakit
yang hanya memperhitungkan faktor-faktor ini tidaklah lengkap. Karena penyakit
sesungguhnya merupakan bagian dari hidup individu yang sakit, karena itu harus juga
dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu tersebut dan semua proses
biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tertentu.
Yang termasuk dalam faktor ekstrinsik misalnya : kuman penyebab infeksi,
truma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrem, gizi, stres
psikologis, dsb

B. FAKTOR INTRINSIK PENYAKIT


Banyak sitat dan individu yang merupakan faktor intrinsik penyakit, karena
sifat-sifat tersebut mempunyai dampak yang penting pada perubahan berbagai
keadaan pada individu. Umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapatkan
dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktor-faktor yang perlu dipertimbangkan
dalam patogenesis penyakit.
Di atas segalanya, keadaan genetik atau genom individu juga merupakan bagian
esensial dari penyebab penyakit. Hal ini benar, sebab sifat anatomik hospes, berbagai
macam mekanisme fisiologis kehidupan sehari-hari, dan cara memberikan respons
terhadap cedera semuanya ditentukan oleh informasi genetik yang terkumpul pada saat
konsepsi. Dalam mempelajari sifat biologi penyakit, maka faktor keturunan dan
lingkungan selalu harus diperhatikan.

3
Yang termasuk faktor intrinsik : umur, jenis kelamin, kelainan-kelainan akibat
penyakit sebelumnya, dsb
Interaksi antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik: Suatu spektrum
Kita sering mendengar pertanyaan, "Apakah penyakit ini menurun?" Dalam
beberapa hal, pertanyaan tersebuttidak tepat. Faktor intrinsik hampir selalu
terlibat dalam penyakit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut
diungkapkan sebagai berikut, "Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor
keturunan pada penyakit ini?" Pengecualian dari prinsip ini relatif sedikit dan cukup
ekstrim. Hares diakui, bahwa keturunan tidak mempunyai arti penting jika
penderita terkena ledakan atau jika is ditabrak oleh trek yang berjalan
melampaui batas kecepatan maksimum; tetapi, dengan mengesampingkan
kejadian-kejadian semacam itu, keturunan selalu merupakan faktor. Walaupun
pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen, faktor genetik dapat dan
mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan
terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.
Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan
lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang
lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit
yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar
belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat
penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang
salah. Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya di sebut
sebagai penyakit keturunan, penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap aorang
pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh
ekstrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada di antara kedua
ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor
ekstrinsik, saling mempengaruhi secara bermakna.
Apabila faktor intrinsik yang dominan maka disebut sebagai penyakit
keturunan. Misalnya : trauma pada kecelakaan lalu lintas, disini yang dominan adalah
faktor ekstrinsik tidak ada faktor keturunan, sedangkan pada penyakit infeksi yang

4
lebih dominan adalah faktor ekstrinsik, tetapi pengaruh umur, daya tahan tubuh (
faktor intrinsik ) tetap ada.

2.2 Faktor Ektrinsik Dan Intrinsik Penyakit Kanker Payudara


a. Pengertian kanker payudara

Payudara terbentuk dari lemak, jaringan ikat, dan ribuan lobulus (kelenjar kecil
penghasil air susu). Saat seorang wanita melahirkan, Air Susu Ibu (ASI) akan dikirim
ke puting melalui saluran kecil saat menyusui.

Sel-sel dalam tubuh kita biasanya tumbuh dan berkembang biak secara teratur.
Sel-sel baru hanya terbentuk saat dibutuhkan. Tetapi proses dalam tubuh pengidap
kanker akan berbeda.

Proses tersebut akan berjalan secara tidak wajar sehingga pertumbuhan dan
perkembangbiakan sel-sel menjadi tidak terkendali. Sel-sel abnormal tersebut juga

5
bisa menyebar ke bagian-bagian tubuh lain melalui aliran darah. Inilah yang disebut
kanker yang mengalami metastasis.

Jika terdeteksi pada stadium awal, kanker dapat diobati sebelum menyebar ke
bagian lain tubuh. Gejala awal kanker payudara adalah benjolan atau penebalan pada
jaringan kulit payudara. Tetapi sebagian besar benjolan belum tentu menandakan
kanker.

Penderita Kanker Payudara di Indonesia


Kejadian kanker payudara di Indonesia mencapai sekitar 40 kasus setiap
100.000 penduduk pada tahun 2012, menurut data di organisasi kesehatan dunia
(WHO). Dibandingkan dengan negara tetangga kita, Malaysia, kanker payudara di
Indonesia lebih banyak diderita oleh wanita usia muda dan pada tahap yang lebih
lanjut. Kanker payudara tidak hanya menyerang kaum wanita tapi juga pria walaupun
jarang.

Apa saja Jenis Kanker Payudara?


Dua di antara tiga wanita yang mengidap kanker payudara berusia di atas 50
tahun. Saat Anda menyadari adanya gejala kanker payudara, Anda dianjurkan untuk
segera mengonsultasikannya ke dokter. Setelah pemeriksaan, dokter biasanya
merujuk Anda ke rumah sakit untuk pemeriksaan lebih lanjut guna
memastikan diagnosis.
Kanker payudara umumnya terbagi dalam dua kategori, yaitu non-invasif dan
invasif. Penjelasan lebih detailnya adalah sebagai berikut :

Kanker payudara invasif


Bentuk paling umum dari kanker payudara invasif adalah kanker payudara
duktal invasif yang berkembang pada sel-sel pembentuk saluran payudara. Kata
invasif berarti kanker ini dapat menyebar di luar payudara. Sekitar 80 persen dari
semua kasus kanker payudara invasif merupakan jenis semacam ini.

6
Jenis kanker payudara invasif lain meliputi:

a) Kanker payudara lobular invasif. Penyakit ini berkembang pada kelenjar


penghasil susu yang disebut lobulus.
b) Kanker payudara terinflamasi.
c) Kanker Paget pada payudara.

Jenis-jenis kanker ini juga dikenal sebagai kanker payudara sekunder atau
metastasis. Jenis ini dapat menyebar ke bagian lain tubuh. Penyebarannya biasanya
melalui kelenjar getah bening (kelenjar kecil yang menyaring bakteri dari tubuh) atau
aliran darah.

Kanker payudara non-invasif


Bentuk kanker non-invasif biasanya ditemukan melalui mamografi karena
jarang menimbulkan benjolan. Jenis ini juga sering disebut pra kanker. Tipe yang
paling umum dari kanker ini adalah duktal karsinoma in situ. Jenis kanker payudara
ini bersifat jinak dan ditemukan dalam saluran (duktus) payudara, serta belum
menyebar.

Pemeriksaan Payudara dan Genetika


Penyebab kanker payudara yang utama belum diketahui. Karena
itu, pencegahansepenuhnya untuk kanker payudara juga sulit ditentukan. Banyak
faktor yang dapat meningkatkan risiko terkena kanker, misalnya usia dan riwayat
kesehatan keluarga.
Pemeriksaan payudara dan genetika dianjurkan untuk wanita dengan
kemungkinan terkena kanker payudara melebihi rata-rata. Risiko kanker payudara
meningkat seiring usia, maka wanita berusia 50-70 tahun dianjurkan memeriksakan
diri setiap tiga tahun sekali. Wanita berusia 70 tahun ke atas juga dianjurkan untuk
memeriksakan diri dan berkonsultasi dengan dokter.

7
Langkah-langkah Pengobatan Kanker Payudara
Satu dari sembilan orang wanita akan terkena kanker payudara selama masa
hidup mereka. Kanker yang terdeteksi pada tahap awal memiliki peluang untuk
sembuh melaluilangkah-langkah pengobatan. Karena itu, sangat penting bagi seorang
wanita untuk melakukan pemeriksaan payudara secara rutin.
Kanker payudara dapat diobati dengan kombinasi operasi, kemoterapi, dan
radioterapi. Beberapa kasus kanker payudara juga dapat ditangani melalui terapi
biologis atau hormon. Selama masa pengobatan dan pemulihan, dukungan dari orang
lain (terutama keluarga serta teman dekat) bagi penderita kanker payudara sangatlah
penting.

Gejala Kanker Payudara


Indikasi pertama dari kanker payudara yang umumnya disadari adalah benjolan
atau kulit yang menebal di payudara, tetapi sekitar 9 dari 10 benjolan yang muncul
bukanlah disebabkan oleh kanker.

Indikasi pertama kanker payudara yang biasanya disadari adalah benjolan atau
kulit yang menebal pada payudara. Meski demikian, sekitar 9 dari 10 benjolan yang
muncul bukanlah disebabkan oleh kanker.

Terdapat beberapa indikasi yang perlu Anda perhatikan agar bisa ditanyakan
langsung kepada dokter yang menangani Anda. Contoh gejala tersebut adalah rasa
sakit pada payudara atau ketiak yang tidak berhubungan dengan siklus menstruasi.

Kemunculan benjolan atau kulit payudara yang menebal serta keluarnya cairan
dari puting (biasanya disertai darah) juga perlu Anda waspadai. Beberapa gejala
lainnya adalah perubahan ukuran pada salah satu atau kedua payudara, perubahan
bentuk puting, serta kulit payudara yang mengerut.

Anda mungkin juga akan mengalami gatal-gatal dan muncul ruam di sekitar
puting Anda. Pada bagian ketiak Anda, bisa juga muncul benjolan atau

8
pembengkakan. Tanda-tanda dan gejala di atas perlu Anda waspadai dan usahakan
untuk menanyakan pada dokter untuk memastikan kondisi yang Anda alami.

Penyebab Kanker Payudara


Penyebab kanker payudara belum diketahui secara pasti. Sulit untuk memastikan
bahwa tiap penderita memiliki penyebab yang sama atau tidak. Tetapi ada beberapa
faktor yang dapat memengaruhi tingkat risiko terkena kanker payudara, antara lain:

Dampak Diagnosis Kanker Payudara yang Sebelumnya


Jika Anda pernah mengidap kanker payudara atau terjadi perubahan sifat sel
kanker non-invasif yang terkandung di dalam saluran payudara menjadi sel kanker
invasif, Anda dapat kembali terkena kanker pada payudara yang sama atau pada
payudara satunya.

Pengaruh Benjolan Jinak yang Pernah Dimiliki


Memiliki benjolan jinak bukan berarti Anda mengidap kanker payudara, tetapi
benjolan tertentu mungkin bisa meningkatkan risiko Anda. Perubahan kecil pada
jaringan payudara Anda, seperti pertumbuhan sel yang tidak lazim dalam saluran atau
lobulus, bisa meningkatkan risiko Anda untuk terkena kanker payudara.

Pengaruh Genetika dan Riwayat Kesehatan Keluarga


Jika Anda memiliki keluarga inti (misalnya, ibu, kakak, adik atau anak) yang
mengidap kanker payudara atau ovarium, risiko Anda untuk terkena kanker payudara
akan meningkat. Tetapi kanker payudara mungkin juga muncul lebih dari sekali
dalam satu keluarga secara kebetulan.

Umumnya kasus kanker payudara bukan dikarenakan faktor keturunan


(hereditas), tetapi mutasi gen tertentu yang dikenal dengan nama BRCA1 dan
BRCA2 dapat mempertinggi risiko kanker payudara dan kanker ovarium. Jenis kanker
ini juga mungkin diturunkan orang tua kepada anak.

9
Faktor Usia
Seiring bertambahnya usia, risiko kanker juga akan meningkat. Kanker
payudara umumnya terjadi pada wanita berusia di atas 50 tahun yang sudah
mengalamimenopause. Sekitar 80 persen kasus kanker payudara terjadi pada wanita
berusia di atas 50 tahun.

Risiko Paparan Radiasi


Risiko Anda untuk terkena kanker payudara juga bisa meningkat jika sering
terpapar radiasi atau akibat prosedur medis tertentu yang menggunakan radiasi seperti
rontgen dan CT scan.

Risiko Paparan Estrogen


Risiko terkena kanker payudara akan sedikit meningkat akibat tingkat paparan
terhadapestrogen dalam tubuh. Contoh:
a. Jika Anda tidak memiliki keturunan atau melahirkan di usia lanjut. Hal ini
akan meningkatkan risiko kanker payudara karena paparan terhadap estrogen
tidak terhalang oleh proses kehamilan.
b. Jika Anda mengalami masa menstruasi yang lebih lama (misalnya, mulai
menstruasi sebelum usia 12 tahun atau mengalami menopause setelah usia 55
tahun).

Pengaruh Terapi Penggantian Hormon


Terapi penggantian hormon kombinasi memiliki risiko sedikit lebih tinggi
daripada terapi penggantian hormon estrogen. Tetapi keduanya tetap dapat
mempertinggi risiko terkena kanker payudara.Di antara 1.000 wanita yang menjalani
terapi hormon kombinasi selama 10 tahun, diperkirakan akan ada 19 kasus kanker
payudara lebih banyak dibanding kelompok wanita yang tidak pernah menerima
terapi hormon. Risiko ini juga akan meningkat seiring durasi terapi, tapi akan kembali
normal setelah Anda berhenti menjalaninya.

10
Pengaruh Kelebihan Berat Badan Atau Obesitas
Kelebihan berat badan setelah menopause dapat menyebabkan peningkatan
produksi estrogen sehingga risiko kanker payudara akan meningkat.

Konsumsi Minuman Keras


Sebuah penelitian telah dilakukan terhadap 200 wanita pengonsumsi minuman
keras dan 200 wanita bukan pengonsumsi minuman keras. Hasilnya menyatakan
bahwa anggota kelompok pengonsumsi minuman keras bisa terserang kanker
sebanyak tiga orang lebih banyak. Risiko kanker payudara akan meningkat seiring
banyaknya jumlah minuman keras yang dikonsumsi.

Diagnosis Kanker Payudara

Pada umumnya, kanker payudara didiagnosis melalui pemeriksaan rutin atau


ketika penderitanya menyadari gejala-gejala tertentu yang akhirnya menjadi
pendorong untuk ke dokter.Pemeriksaan fisik saja tidak cukup untuk mengonfirmasi
diagnosis kanker payudara.

Jika menemukan benjolan pada payudara Anda, dokter akan menganjurkan


beberapa prosedur untuk memastikan apakah Anda menderita kanker payudara atau
tidak.

a) Mamografi. Pemeriksaan dengan mamografi umumnya digunakan untuk


mendeteksi keberadaan kanker.
b) USG. Jenis pemeriksaan ini digunakan untuk memastikan apakah benjolan
pada payudara berbentuk padat atau mengandung cairan.
c) Biopsi. Pemeriksaan ini meliputi proses pengambilan sampel sel-sel payudara
dan mengujinya untuk mengetahui apakah sel-sel tersebut bersifat kanker.
Melalui prosedur ini, sampel biopsi juga akan diteliti untuk mengetahui jenis
sel payudara yang terkena kanker, keganasannya serta reaksinya terhadap
hormon.

11
Saat didiagnosis positif mengidap kanker, Anda memerlukan sejumlah
pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui stadium dan tingkat penyebaran kanker.
Di antaranya: MRI dan CT scan, Rontgen dada, pemeriksaan tulanguntuk mengecek
apakah kanker sudah menyebar ke tulang, biopsi kelenjar getah bening (noda limfa)
di ketiak. Jika terjadi penyebaran kanker, kelenjar getah bening pertama yang akan
terinfeksi adalah noda limfa sentinel. Lokasinya bervariasi jadi perlu diidentifikasikan
dengan kombinasi isotop radioaktif dan tinta biru.

Anda juga dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan yang akan menunjukkan


reaksi kanker pada jenis-jenis pengobatan tertentu. Di antaranya:

Pemeriksaan HER2
Kanker yang dirangsang oleh protein, disebut dengan HER2 (human epidermal
growth factor receptor 2), dapat ditangani dengan obat-obatan yang memblokir
efekHER2. Jenis pengobatan ini disebut terapi biologis atau molekul.
Pemeriksaan reseptor hormon
Pertumbuhan sel kanker payudara juga mungkin dipicu oleh hormon alami
tubuh, misalnya estrogen dan progesteron. Sampel sel kanker akan diambil dari
payudara dan diuji untuk melihat reaksinya pada estrogen atau progesteron. Jika
hormon menempel pada sel kanker, yaitu pada reseptor hormon, sel tersebut akan
disebut sebagai reseptor hormon positif.
Stadium Kanker Payudara
Stadium menjelaskan ukuran kanker dan tingkat penyebarannya. Kanker
payudara duktal non-invasif terkadang digambarkan sebagai Stadium 0. Stadium
lainnya menjelaskan perkembangan kanker payudara invasif. Dokter akan
menentukan stadium kanker setelah Anda didiagnosis positif terkena kanker.
Pada stadium 1
Ukuran tumor kurang dari 2 cm. Tumor tidak menyebar ke kelenjar getah
bening di ketiak dan tidak ada tanda-tanda penyebaran kanker ke bagian lain tubuh.

12
Pada stadium 2
Ukuran tumor 2-5 cm atau tidak ada penyebaran ke kelenjar getah bening, atau
keduanya. Tidak ada tanda-tanda bahwa kanker sudah menyebar ke bagian lain tubuh.

Pada stadium 3

Ukuran tumor 2-5 cm. Tumor mungkin menempel pada kulit atau jaringan di
sekitar payudara. Kelenjar getah bening di ketiak terinfeksi, tapi tidak ada tanda-tanda
bahwa kanker sudah menyebar ke bagian lain tubuh.

Pada stadium 4
Tumor dengan segala ukuran dan sudah menyebar ke bagian lain tubuh (metastasis).

Pengobatan Kanker Payudara

Ada beberapa faktor yang jadi pertimbangan dokter sebelum memutuskan


pengobatan yang terbaik, yaitu stadium serta tingkat perkembangan kanker, kondisi
kesehatan menyeluruh dari penderita dan masa menopause.
Kanker payudara yang terdeteksi melalui pemeriksaan rutin biasanya berada
pada stadium awal. Kanker payudara primer (sel kanker pertama berawal dari sel
payudara dan bukan hasil penyebaran sel kanker dari organ lain) umumnya bisa
sembuh secara total jika didiagnosis dan diobati sejak dini.
Sedangkan kanker yang terdeteksi akibat gejala fisik yang muncul mungkin
sudah berada pada stadium lebih lanjut. Jika terdeteksi pada stadium lanjut dan
setelah menyebar ke bagian lain tubuh, maka kanker payudara tidak bisa
disembuhkan. Jenis pengobatan yang akan dianjurkan pun berbeda dan bertujuan
untuk meringankan beban bagi penderitanya.
Jenis penanganan kanker payudara yang pertama biasanya adalah operasi. Jenis
operasinya bervariasi tergantung jenis kanker payudara yang Anda derita. Proses
operasi biasanya ditindaklanjuti dengan kemoterapi, radioterapi, atau perawatan

13
biologis untuk beberapa kasus tertentu. Kemoterapi atau terapi hormon juga
terkadang dapat menjadi langkah pengobatan pertama.
Jika terdeteksi pada stadium lanjut setelah menyebar ke bagian lain tubuh,
kanker payudara tidak bisa disembuhkan. Jenis pengobatan yang akan dianjurkan pun
berbeda dan bertujuan untuk meringankan beban bagi penderitanya.
Proses-proses Operasi
Operasi untuk kanker payudara terbagi dua, yaitu operasi yang hanya
mengangkat tumordan operasi yang mengangkat payudara secara menyeluruh
(mastektomi). Operasi plastik rekonstruksi biasanya dapat dilakukan langsung setelah
mastektomi.
Untuk menangani kanker payudara stadium awal, penelitian menunjukkan
bahwa kombinasi operasi pengangkatan tumor dan radioterapi memiliki tingkat
kesuksesan yang sama dengan mastektomi total.
Lumpektomi (operasi pengangkatan tumor)
Dalam lumpektomi, bentuk payudara akan dibiarkan seutuh mungkin. Operasi
ini umumnya dianjurkan untuk tumor berukuran kecil dan meliputi pengangkatan
tumor beserta sedikit jaringan sehat di sekitarnya. Pertimbangan dalam menentukan
jumlah jaringan payudara yang akan diangkat meliputi kuantitas jaringan di sekitar
tumor yang perlu diangkat, jenis, ukuran, lokasi tumor, dan ukuran payudara.
Mastektomi (pengangkatan payudara)
Proses operasi ini adalah pengangkatan seluruh jaringan payudara, termasuk
puting. Penderita dapat menjalani mastektomi bersamaan dengan biopsi noda limfa
sentinel jika tidak ada indikasi penyebaran kanker pada kelenjar getah bening.
Sebaliknya, penderita dianjurkan untuk menjalani proses pengangkatan kelenjar getah
bening di ketiak jika kanker sudah menyebar ke bagian itu.

Operasi plastik rekonstruksi


Ini adalah proses operasi untuk membuat payudara baru yang semirip mungkin
dengan payudara satunya. Operasi plastik rekonstruksi bisa dilakukan dengan dua
cara, yaitu operasi rekonstruksi langsung yang bersamaan dengan mastektomi, dan

14
operasi rekonstruksi berkala yang dilakukan beberapa waktu setelah mastektomi.
Operasi pembuatan payudara baru ini bisa dilakukan dengan menggunakan implan
payudara atau jaringan dari bagian tubuh lain.

Langkah Kemoterapi
Kemoterapi umumnya ada dua jenis, yaitu kemoterapi setelah operasi untuk
menghancurkan sel-sel kanker dan sebelum operasi yang berguna mengecilkan
tumor. Jenis dan kombinasi obat-obatan antikanker yang digunakan akan ditentukan
oleh dokter berdasarkan jenis kanker dan tingkat penyebarannya.

Efek samping kemoterapi umumnya akan memengaruhi sel-sel sehat. Karena


itu, pencegahan atau pengendalian sebagian efek samping akan ditangani dengan
obat-obatan lain oleh dokter. Beberapa efek samping dari kemoterapi meliputi
hilangnya nafsu makan, mual, muntah, sariawan atau sensasi perih dalam mulut,
rentan terhadap infeksi, kelelahan, serta rambut rontok.

Kemoterapi juga bisa menghambat produksi hormon estrogen tubuh. Penderita


yang belum mengalami menopause akan mengalami menstruasi yang terhenti selama
kemoterapi. Siklus ini seharusnya akan kembali setelah pengobatan selesai. Namun,
menopause dini juga mungkin bisa terjadi pada wanita yang berusia di atas 40 tahun
karena mereka mendekati usia rata-rata menopause.

Jika bagian tubuh lainnya sudah terkena penyebaran kanker payudara,


kemoterapi tidak akan bisa menyembuhkan kanker. Tetapi kemoterapi dapat
mengecilkan tumor, meringankan gejala-gejala, dan memperpanjang usia.

Langkah Radioterapi
Radioterapi adalah proses terapi untuk memusnahkan sisa-sisa sel-sel kanker
dengan dosis radiasi yang terkendali. Proses ini biasanya diberikan sekitar satu bulan

15
setelah operasi dan kemoterapi agar kondisi tubuh dapat pulih terlebih dulu. Tetapi
tidak semua penderita kanker payudara membutuhkannya.

Sama seperti kemoterapi, prosedur ini juga memiliki efek samping, yaitu iritasi
sehingga kulit payudara perih, merah, dan berair, warna kulit payudara menjadi lebih
gelap, kelelahan berlebihan serta limfedema (kelebihan cairan yang muncul di lengan
akibat tersumbatnya kelenjar getah bening di ketiak).

Terapi Hormon Untuk Mengatasi Kanker Payudara


Khusus untuk kanker payudara yang pertumbuhannya dipicu estrogen
atau progesteronalami (kanker positif reseptor-hormon), terapi hormon digunakan
untuk menurunkan tingkatan kanker atau menghambat efek hormon tersebut.
Langkah ini juga kadang dilakukan sebelum operasi untuk mengecilkan tumor agar
mudah diangkat, tapi umumnya diterapkan setelah operasi dan kemoterapi.
Jika kondisinya kurang sehat, penderita tidak akan bisa menjalani operasi,
kemoterapi, atau radioterapi. Karena itu, terapi hormon dapat menjadi alternatif
sebagai proses pengobatan tunggal.

Durasi terapi hormon yang umumnya dianjurkan adalah maksimal lima tahun
setelah operasi. Jenis terapi yang akan dijalani tergantung kepada usia, apakah Anda
sudah menopause atau belum, tingkat perkembangan kanker, jenis hormon yang
memicu kanker, dan jenis pengobatan lain yang dijalani.

Tamoksifen dan penghambat enzim aromatase adalah dua jenis obat yang
biasanya digunakan dalam terapi hormon. Tamoksifen berfungsi untuk menghambat
estrogen agar tidak mengikatkan diri pada sel-sel kanker.

Sedangkan penghambat enzim aromatase dianjurkan untuk penderita yang


sudah mengalami menopause. Fungsinya adalah menghalangi kinerja aromatase,
yaitu substansi yang membantu produksi estrogen dalam tubuh setelah menopause.

16
Contoh obat ini dalam bentuk tablet yang tersedia dan diminum setiap hari adalah
letrozol, eksemestan, dan anastrozol.

Tamoksifen dan penghambat enzim aromatase dapat menyebabkan beberapa


efek samping yang mirip, antara lain sakit kepala, mual, muntah serta sensasi rasa
panas, berkeringat, dan jantung berdebar (hot flushes). Tetapi, tamoksifen memiliki
efek samping khusus, yaitu dapat menyebabkan perubahan siklus menstruasi pada
penderita kanker payudara.

Langkah Ablasi Atau Supresi Ovarium


Ablasi atau supresi ovarium akan menghentikan kinerja ovarium untuk
memproduksi estrogen.

Ablasi sendiri bisa dilakukan dengan operasi atau radioterapi. Ablasi ovarium
akan menghentikan kinerja ovarium secara permanen dan memicu menopause dini.

Supresi ovarium menggunakan agonis luteinising hormone-releasing hormone


(aLHRH)yang bernama goserelin. Pemakaian obat ini akan menghentikan menstruasi
untuk sementara. Menstruasi akan kembali normal setelah proses pemakaian selesai.
Bagi penderita berusia mendekati usia menopause atau sekitar 45 tahun, menstruasi
mereka mungkin akan berhenti secara permanen meski pemakaian goserelin sudah
selesai.

Suntikan goserelin diberikan sebulan sekali. Efek samping obat ini menyerupai
masa menopause seperti perasaan yang emosional, kesulitan tidur dan sensasi panas
yang disertai dengan jantung yang berdebar-debar.

Terapi Biologis Dengan Trastuzumab


Pertumbuhan sebagian jenis kanker payudara yang dipicu oleh protein HER2
(human epidermal growth factor receptor 2) disebut positif HER2. Selain
menghentikan efekHER2, terapi biologis juga membantu sistem kekebalan tubuh
untuk melawan sel-sel kanker. Jika tingkat protein HER2 Anda tinggi dan Anda

17
mampu menjalani terapi biologis, trastuzumab mungkin akan dianjurkan oleh dokter
untuk Anda setelah kemoterapi.
Antibodi berfungsi memusnahkan sel-sel berbahaya seperti virus dan bakteri.
Protein ini diproduksi secara alami oleh sistem kekebalan tubuh. Trastuzumab adalah
jenis terapi biologis yang dikenal sebagai antibodi monoklonal. Obat ini akan
menghambat HER2sehingga sel-sel kanker akan mati.
Terapi ini tidak cocok untuk penderita dengan penyakit
jantung seperti angina, hipertensi, atau penyakit katup jantung. Jika memang
diharuskan menggunakan trastuzumab, penderita harus menjalani pemeriksaan
jantung secara rutin. Efek samping lain dari trastuzumab adalah mual, sakit kepala,
diare, sesak napas, menggigil, demam, serta rasa nyeri.

Pencegahan Kanker Payudara


Pencegahan secara total untuk kanker payudara sulit diketahui karena penyebab
kanker ini belum diketahui dengan pasti. Tetapi ada beberapa langkah yang dapat kita
lakukan untuk menurunkan risiko kanker payudara.

Langkah utamanya adalah dengan menerapkan gaya hidup yang sehat.


Misalnya mengurangi konsumsi makanan berlemak, menjaga berat badan yang sehat
dan ideal, teratur berolahraga, serta membatasi konsumsi alkohol. Cara-cara tersebut
tidak hanya bisa menurunkan risiko kanker payudara, tapi juga mencegah berbagai
penyakit lain.

Selain gaya hidup, penelitian juga menunjukkan bahwa wanita yang pernah
menyusui memiliki risiko lebih rendah untuk terkena kanker payudara. Hal ini
mungkin terjadi karena masa ovulasi mereka menjadi tidak rutin saat sedang
menyusui sehingga tingkat estrogen tetap stabil.

18
Menghadang Kanker Payudara Secara Klinis
Ada beberapa penanganan untuk menurun risiko bagi wanita dengan risiko
kanker payudara yang lebih tinggi dari rata-rata. Dua jenis penanganan utamanya
akan dijelaskan lebih detail di bawah ini.

Penanganan dengan obat-obatan


Dua jenis obat yang tersedia untuk wanita dengan risiko tinggi terkena kanker
payudara adalah tamoksifen dan raloksifen. Wanita yang sudah
mengalamimenopause dapat menggunakan kedua obat ini, sementara wanita yang
belum menopause hanya dianjurkan untuk menggunakan tamoksifen. Jika Anda
pernah atau memiliki risiko mengalami penggumpalan darah atau kanker rahim,
kedua obat ini juga kemungkinan tidak cocok.
Bagi Anda yang ingin memiliki anak, dokter biasanya akan menganjurkan
untuk berhenti meminum tamoksifen setidaknya dua bulan sebelum mencoba untuk
hamil karena obat ini akan memengaruhi perkembangan janin. Tamoksifen juga dapat
meningkatkan risiko penggumpalan darah, jadi Anda sebaiknya berhenti
meminumnya pada enam minggu sebelum operasi.
Mastektomi
Selain untuk menangani kanker payudara, mastektomi juga digunakan untuk
menurunkan risiko kanker payudara pada wanita yang berisiko tinggi akibat riwayat
keturunan. Operasi ini bisa menurunkan risiko kanker payudara hingga 90%, namun
tetap memiliki risiko komplikasi.

Pengangkatan payudara juga mungkin dapat menurunkan kepercayaan diri


pasien secara signifikan. Di samping operasi plastik, rekonstruksi payudara yang
dilakukan bersamaan atau setelah mastektomi, Anda juga memiliki alternatif lain,
yaitu payudara palsu yang dapat digunakan di dalam beha.

19
Pemeriksaan Kanker Payudara

Sejak tahun 2007, relawan Yappika (Yayasan Penguatan Partisipasi, Inisiatif


dan Kemitraan Masyarakat Indonesia) menghimbau dan mengajari para wanita untuk
melakukan pemeriksaan payudara sendiri. Cara yang biasa disingkat SADARI ini
merupakan salah satu langkah pencegahan kanker payudara.

Kematian akibat kanker payudara dapat dicegah lewat pemeriksaan. Jika kanker
payudara terdeteksi pada stadium awal, peluang Anda untuk pulih total akan makin
tinggi. Kemungkinan Anda membutuhkan mastektomi atau kemoterapi juga akan
menurun.

Mamografi adalah jenis pemeriksaan yang paling sering dianjurkan bagi semua
wanita untuk mendeteksi kanker payudara. Walau kanker payudara lebih jarang
terjadi pada wanita di atas umur 70, mereka tetap bisa menjalani pemeriksaan
mamografi sekali dalam 3-5 tahun. Jika Anda adalah seorang wanita berumur antara
50-70 tahun, Anda sebaiknya menjalani pemeriksaan mamografi sekali tiap tiga
tahun. Begitu juga dengan wanita yang berusia di bawah 50 tahun, mereka disarankan
untuk melakukan pemeriksaan rutin sekali tiap tiga tahun.

Khusus bagi wanita yang berisiko tinggi terkena kanker payudara, misalnya
karena ada keluarga inti yang mengidap kanker payudara atau ovarium, mereka
sebaiknya menjalaniMRI scan atau mamografi tahunan sebelum mencapai usia 50
tahun. Pemeriksaan MRIkadang menjadi pilihan karena hasilnya yang lebih akurat
untuk mendeteksi kanker pada payudara yang padat.

Alternatif lain untuk mendeteksi kanker payudara adalah lewat pemeriksaan


genetika. Anda dapat memilih untuk menjalani pemeriksaan genetika lewat tes darah
untuk mencari variasi mutasi BRCA1, BRCA2, dan TP53. Memiliki salah satu gen ini
dapat mempertinggi risiko kanker payudara.

20
2.2.1 Fisiologi penyakit kelainan Genetik sampai terjadi penyakit

A. KELAINAN MENDEL (PENYAKIT YANG DISEBABKAN KELAINAN


GEN TUNGGAL)

Kelainan gen tunggal (mutasi) mengikuti pola warisan Mendel yang terkenal.
Jadi keadaan yang ditimbulkan sering disebut “kelainan Mendel”, yang jumlahnya
telah berkembang secara cepat mencapai kira-kira 3000.

Mutasi yang menyangkut gen tunggal mengikuti satu dari tiga pola pewarisan :

1. Autosom dominan
2. Autosom resesif
3. Ikatan X (X-linked).

“dominan” menyatakaan secara tidak langsung bahwa dampak gen yang bermutasi
akan nyata secara klinik, bila individu mempunyai satu gen mutan tersebut
(heterozigot untuknya), sedangkan “resesif menyatakan secara tidak langsung bahwa
sifat nyata hanya bila terdapat dua gen mutan (keadaan homozigot). Dan X-linked
resesif gen mutant hampir selalu terdapat pada pria, meskipun hanya satu “copy”
normal pada kromosom Y. Pria diaktakn hemozigot untuk gen pada kromosom X.

Mutasi gen tunggal dapt mengakibatkan berbagai dampak fenotip dan


sebaliknya, mutasi pada beberapa lokus gen dapat menghasilkan trait yang sama
(heterogenitas genetik).

a. Dasar biokimia kelainan mendel

Kelainan Mendel sebagai akibat dari kesalahan genetik yang menyangkut gen
tunggal, menyatakan bahwa penyakit ini sebagai akibat kelainan primer molekul
protein tunggal. Akan tetapi, kelainan gen tunggal dapat mempunyai patogenesis
yang rumit, akibat pleotropi atau efek sekunder dan tersier, sedikit mirip dengan
“efek domin0”. Pada anemia –sel sabit, sebagai contoh, kesalahan dasarnya adalah
pada produksi rantai beta hemoglobin yang abnormal akibat penggantian tunggal
valin untuk asam glutamat pada posisi asam amino keenam. Seluruh sindrom klinik

21
termasuk fenomena yang tampaknya tidak berhubungan seperti anemia, infark mikro,
borok kronik pada kulit dan nefropati, dapat diterangkan berdasarkan kelainan primer
pada hepat diterangakan berdasarkan kelainan primer pada hemoglobin. Perlu
ditambahkan bahwa tidak seperti penyakit sel sabit, yang kealinan biokimianya telah
diketahui dengan tepat, pada sebagian besar kelainan gen tunggal tidak diketahui,
tidak saja kelainan biolimia yang tepat tetapi juga genesis lesi yang diakibatkannya.
Kelainan yang relatif sering ditemukan seperti fibrosis kistik dan penyakit ginjal
polistik dewasa merupakan dua contoh semacam itu.

Dengan diketahuinya bahwa mutasi tunggal sama dengan kelainan tunggal


protein, seseorang dapat memeriksa kategori protein yang berubah dan akibat
biokimia perubahan tersebut. Secara kasar, tiga jenis protein dipengaruhi mutasi,
enzim, protein struktural dan protein pengatur. Sapai batas tertentu pola wwarisan
penyakit dihubungkan dengan semacam protein akibat mutasi. Secara umum,
penyakit sebagai akibat mutasi melibatkan enzim protein merupakan warisan autosom
resesif. Pada kasus semacam itu, disintesis enzim normal dan enzim yang mengalami
kelainan dalam jumlah yang sebanding pada heterozigot dan biasanya batas
keselamatan yang alamiah menjamin bahwa sel-sel dengan separuh komplemen lazim
kan berfungsi normal. Sebaliknya, mutasi yang melibatkan kunci struktural seperti
kolagen atau yang melibatkan protein pengatur, seperti reseptor selaput biasanya
dominan. Kelainan biokimia yang mendasari penyakit autosom dominan pada
umumnya lebih rumit dan sukar digolongkan.

Patogenesis kelainan Mendel dapat digolongkan :

1. Kelainan enzim dengan akibat-akibatnya.


2. Kelainan pada reseptor membran dan sistem tranformasi.
3. Perubahan struktur, fungsi atau jumlah protein dan enzim.
4. Mutasi yang merupakan predisposisi timbulnya reaksi yang tidak lazim
terhadap obat-obatan.

22
b. Kelainan enzim dan akibat-akibatnya

Mutasi dapat mengakibatkan sistem-sistem enzim yang tidak sempurna atau


penurunan jumlah enzim yang normal. Pada kasus lain, timbul akibat hambatan
metabolisme. Akibat-akibat biokimia enzim yang tidak sempurna dalam reaksi
semacam ini dapat menimbulkan 2 akibat utama:

1. Penumpukan substrat, tergantung tempat hambatan, dapat disertai dengan


penumpukan salah satu dari kedua perantara. Peningkatan kadar I2 dapat
merangsang jalur minor dan mengakibatkan kelebihan M1 dan M2. Dalam
keadaan ini jejas jaringan dapat terjadi apabila prekursor, perantara atau hasil
jalur minor yang jadi pengganti bila kadarnya tinggi merupakan racun. Sebagai
contoh pada galaktosemia, difesiansi galaktosa-1-pospat uridil transperase
mengakibatkan penumpukan galaktosa dan sebagai akibatnya timbul kerusakan
jaringan. Difesiansi fenilalanin hidroksilase mengakibatkan penumpukan
fenilalanin. Kelebihan penumpukan komplek substrat dalam lisosom akibat
defisiansi enzim degradatif bertanggung jawab terhadap sekelompok penyakit
pada umunya dinamakan penyakit simpanan lisosom.
2. Enzim yang tidak sempurna dapat menimbulkan hambatan metabolisme dan
penurunan jumlah hasil akhir yang diperlukan untuk fungsi normal. Sebagai
contoh, defisiansi melanin disebabkan oleh kekurangan tirosinase yang perlu
untuk biosintesis melanin dari prekursornya yaitu tirosin. Ini mengkibatkan
keadaaan klinik yang disebut albino. Bila hasil akhir merupakan penghambat
umpan balik bagi enzim yang bekerja pada reaksi dini, defisisansi hasil akhir
dapat menyebabkan produksi berlebih zat perantara dan hasil katabolismenya,
yang beberapa diantaranya pada konsentrasi tinggi dapat merupaka jejas. Contoh
utama penyakit dengan mekanisme dasar semacam ini ialah sindrom lesch-
nyhaen yang telah didiskusikan.
3. Kegagalan inaktivasi substrat yang merusak jaringan. Alfa1-antripsin, suatu yang
disentesis dan disekresi hati. Enzim ini merupakan penghambat utama protease
dalaam serum dan fungsi utamanya adalah menginaktivasi elastase neotrofil.

23
Mutasi pada sebuah titik dalam daerah prodde dan alfa-1-antitripsin
mengakibatkan pembentukan protein mutan yang gagal disekresi dari hati pada
penderita dengan penurunan kadar alfa-1-antitripsin serum, jaringan elastik pada
dinding alveoli paru menjadi mangsa aktivitas distruktif dari elastase neoutrofil,
akhirnya menimbulkan emfisema
c. Kelainan pada reseptor selaput dan sistem transportase

Banyak bahan biologi aktif harus ditransport secara aktif melalui selaput sel.
Pada umumnya di capai melaui salah satu dari dua mekanisme-mula-mula berikatan
dengan reseptor yang khas di ikuti internalisasi atau melalui protein pembawa.
Kelainan genetik pada sistem transport perantara-reseptor, misalnya
hiperkolesterolemia familial,dimana kelainan transport low density lipoprotein (LDL)
kedalam sel secara sekunder mengakibatkan sintesis kolesterol berlebihan oleh
mekanisme intermedia kompleks. Sebaiknya, pada penyakit Hartnup,sistem transpor
untuk triptofan (dan asam amino tertentu lain) melalui sel usus yang tidak sempurna.
Karena triptofan merupakan prekursor vitamin mikotinamida, timbul gejala pelagra.

d. Perubahan struktur, fungsi atau jumlah protein non enzim

Kelainan genetik berakibat pada perubahan pada struktur protein sering


memberi dampak sekunder yang luas,seperti pada penyakit sel sabit. Tentu saja
hemoglobinopati dimana penyakit sel sabit merupakan salah satu dari padanya,
merupakan contoh terbaik kategori ini sebab semua ditandai oleh kelainan pada
molekul globin. Lebih dari 300 hemoglobin abnormal telah di identifikasi, sebagian
besar akibat mutasi titik dalam gen struktural yang berupa kode untuk rangkain asam
amino rantai globin. Contoh lain kelainan protein struktural yang bersifat genetik
yang menyerang kolagen dan contohnya adalah sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-
Danlos.

24
e. Reaksi yang tidak lazim terhadap obat-obatan yang di tentukan secara genetik.

Difisiensi enzim tertentu yang di tentukan secara genetik di buka kedoknya


hanya setelah kontak dengan individu yang terpengaruh dengan obat-obat tertentu.
Daerah genetik yang khas ini, disebut farmakogenetik. Contoh klasik jejas akibat obat
pada individu yang rentan secara genetik dihubungkan dengan difisiensi enzim
glukosa-6-fosfat dehidrogenasase (G6PD). Pada keadaan normal, difisiensi G6PD
tidak berakibat penyakit, tetapi pada pemberian obat antimalaria primakuin,berakibat
anemia hemolitik hebat pada individu dengan difesiensi G6PD.

f. Keadaan autosom dominan

Kelaianan autosom domianan dituunkan dari satu genarasi kepada generasi


berikutnya, pada pria dan wanita keduanya terkena dan keduanya dapat meneruskan
menurunkan keadaan ini. Bila seseorang penderita yang terkena menikah dengan
individu yang tidak terkena,separuh anak (rata-rata) akan mendapat penyakit tersebut.
Setiap kelainan autosom dominan bebrapa penderita tidak memiliki orang tua yng
terkena. Penderiata semacam ini memiliki kelainan tersebut melalui mutasi baru
yang melibatkan antar sel telur atau spermatozoa dari mana mereka berasal. Saudara
kandung tidak akan terkena atau resikonya dapat penyakit tidak menigkat. Jumlah
penderita yang menderita penyakit akibat mutasi baru dikaitkan dengan dampak
penyakit pada kemampuan reproduksinya. Bila penyakit secara nyata mengurangi
kemampuan reproduktif, sebagian besar kasus akan diharapkan sebagai akibat mutasi
baru, misalnya kasus akondroplasia, suatu bentuk kerdil (dwarfism)

(Sumber : Kumar Vinay, Stanley L. Robbins. 1995. Buku ajar patology1 (basic
pathology part I). Jakarta. Kedoteran EGC)

25
2.3 Sifat Genom

2.3.1. Pengertian genom

Genom dalam genetika dan biologi molekular modern adalah keseluruhan


informasi genetik yang dimiliki satu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan
asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik genom dapat terbagi
menjadi moleku-molekul asam nukleat yang berbeda ( sebgai kromosom atau
plasmid), sementara secara fungsi genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah
genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari universitas Hamburge, Jerman. Pada
tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau
dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang


diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta
diwariskan ke generasi berikutnya. Dengan sejumlah generasi komplek, urutan
nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua
protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi
komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat
komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang
diperlukan untuk hidup. Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk
hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA ( asam deoksiribonukleat), namun sejumlah
virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).

Kajian yang mempelajari genom dikenal dengan genomika (genomices). Saat


ini urutan nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya
dengan tehnik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya proyek
genom manusia yang diselesaikan pada tahun 2003. Perbandingan genom organisme
dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya
dan berbagai proses biologis.

26
2.3.2. Sifat genom DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (
asam deoksiribo nukleat) dan ARN ( asam ribonukleat). DNA dan RNA bertanggung
jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki
struktur pilinan utas ganda yang anti paralel degan komponeen-komponennya, yaitu
gula pentosa atau deoksiribosa, gugus pospat dan pasangan basa. Pasangan basa pada
DNA terdiri dari 2 macam, yaitu basa urin dan purimidin. Basa urin terdiri atas
adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin ganda, sedangkan basa
pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memilii struktur cincin tunggal.
Ketika guanin berikatan dengan sitosin maka akan terbentuk tiga ikatan Hidrogen,
sedangkan ketika Adenin berikatan dangan Timin maka hanya akan terbentuk dua
ikatan Hidrogen. Satu komponen pembangun ( building block) DNA terdiri atas satu
gula pentosa, satu gugugus pospat, dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (
Lewis 2003: 176-178 ).

Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan berifat herediter
pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA)
yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom (human genome
project 2005 : 1) asam ribu nukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar
makromulekul (Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar
makromolekul (bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk
kehidupan yang diketahui.

Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa
nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA
memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa
virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua
organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi
genetik yang mengarahkan sintesis protein.

27
Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis
reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi
tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein ,
fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada
ribosom. Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan
asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk
membentuk protein.

Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan - (a)
RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda
deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA
memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin
memiliki sifat basa-pasangan yang serupa).

Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded


RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena
mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda.
RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak untuk
menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses yang
dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-masing.

Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki
genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom
tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein, sedangkan protein
lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host baru. viroid adalah
kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode
protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman polimerase sebuah.

2.3.3. Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen


Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen
antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan
jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan

28
eukariota. Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta
pasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom bakteri
Escherichia coli berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya,
eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom
khamir bersel tunggal Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi), misalnya,
berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel
memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom
eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada
makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang
lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas
gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan
sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai
15 kali lebih banyak.

2.3.4. Macam-macam Genom


Genom Prokariotik dan Eukariotik
Terdapat dua kelompok organisme yaitu Eukariot dan Prokariot. Eukariot
merupakan kelompok yang memiliki sel dengan kompartemen yangdikelilingi
membrane (membrane-bound compartments) termasuk nukleus, organel-organel
seperti mitokondria, kloroplas dan lain-lain. Termasuk ke dalam eukariot adalah
hewan, tanaman, fungi dan protozoa.
Sedangkan Prokariot merupakan kelompok yang selnya tidak memiliki
kompartemen internal. Terdapat dua kelompok dalam prokariot yang dibedakan
berbdasarkan karakteristik gentik dan biokimia yaitu :
Bakteri : termasuk didalam kelompok ini adalah prokariota umum seperti bakteri
gram negative (misalnya E. coli), bakteri gram positif (misal Bacillus subtilis),
tcyanobacteria (misal Anabaena).
Archaea: belum dipelajari secara luas dan intensif dan ditemukan pada lingkungan
ekstrim seperti pada sumber air panas, kolam-kolam air asin atau dasar danau
anaerobik.

29
Eukariot dan prokariot memliki tipe genom yang berbeda. Gambar berikut
menunjukkan perbedaan struktur sel eukariot dan prokariot.
1 Genom Eukariot
Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom eukariot secara
umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA linear yang terdapat di
dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom yang lebih kecil yang
berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada tumbuhan, terdapat genom lain
yaitu genom kloroplas.
Walaupun struktur dasar eukariot mirip tetapi satu hal penting yang sangat
berbeda adalah ukuran genom. Genom eukariot yang terkecil berukuran kurang dari
10Mb panjangnya. Sedangkan genom yang terbesar berukuran lebih dari 100 000
Mb. Variasi ukuran genom dapat dilihat pada tabel di bawah ini.
ukuran genom bervariasi dan berhubungan dengan kekompleksan organisme.
Eukariot yang lebih sederhana seperti fungi memiliki genom yang paling kecil, dan
eukariot yang lebih tinggi seperti vertebrata dan tanaman berbunga memiliki genome
yang lebih besar. Hal ini mungkin terlihat masuk akal, karena kompleksitas organism
diharapkan berhubungan dengan jumlah gen dalam genom – eukariot yang lebih
tinggi memerlukan genom yang lebih besar untuk mengakomodasi gen ekstra. Tetapi
korelasi ini jauh dari sempurna, jika korelasinya baik, maka genom nuklear yeast S.
cerevisiae, yang berukuran 12 Mb adalah 0.004 kali ukuran genom nuklear manusia,
akan mengandung 0.004 × 35 000 gen yaitu hanya 140. Padahal kenyataannya genom
S. cerevisiae mengandung 5800 gen.
Tidak adanya korelasi antara kompleksitas suatu organism dengan ukuran
genomnya, disebut sebagai C-value paradox. Jawabannya sederhana yaitu: tempat
disiapkan di genom organisme yang kurang kompleks karena gen terpak bersama.
Genom S. cerevisiae yang sekuensnya selesai dikerjakan tahun 1996 menggambarkan
hal ini seperti terlihat pada gambar di bawah ini.

30
31
Pada gambar di atas, segmen 50-kb dari genom manusia dibandingkan dengan
segmen 50-kb genom yeast. Segmen genom yeast yang berasal dari kromosom III
memiliki karakteristik sebagai berikut :
1. Memiliki lebih banyak gen dibandingkan segmen pada manusia. Daerah pada
kromosom III yeast ini mengandung 26 gen yang mengkode protein dan dua yang
mengkode transfer RNA (tRNA), molekul non-coding RNA terlibat dalam
pembacaan kode genetic selama proses sintesis protein.
2. Relatif sedikit gen yeast yang discontinuous. Pada segmen kromosom III ini, tidak
ada gen yang discontinuous. Dalam keseluruhan genom yeast hanya terdapat 239
introns, dibandingkan dengan lebih dari 300 000 pada genom manusia.
3. Terdapat lebih sedikit genome-wide repeats. Bagian kromosom III ini
mengandung elemen sebuah repeat tunggal long terminal (LTR) element, disebut
Ty2, dan empat truncated LTR elements disebut delta sequences. Kelima genome-
wide repeats membentuk 13.5% dari segmen 50-kb, tetapi gambaran ini tidak
secara keseluruhan khas pada genom yeast secara keseluruhan. Ketika ke-16
kromosom yeast dipertimbangkan, jumlah total sekuens yang diambil oleh
genome-wide repeats hanya 3.4% dari total. Pada manusia, genome-wide repeats
membentuk 44% genom.
Gambaran yang muncul adalah bahwa organisasi genetik pada genom yeast
lebih ekonomis dibandingkan pada manusia. Gen-gen lebih kompak/padat, memiliki
lebih sedikit intron dan ruang antara gen relative pendek, dengan jauh lebih sedikit
ruang yang diambil oleh genome-wide repeats dan sekuens-sekuens non-coding.
Hipotesis bahwa organism yang lebih komples mengandung genom yang
kurang kompak juga terdapat pada spesies-spesies lain yang diteliti. Gambar diatas
juga menunjukkan segmen 50 kb genom dari lalat buah. Jika kita sependapat bahwa
lalat buah lebih kompleks daripada sel yeast tetapi kurang kompleks dibandingkan
genom manusia, maka kita akan menduga bahwa organisasi genom lalat buah akan
berada di antara yeast dan manusia. Pada gambar, segmen 50 kb genom lalat buah
memiliki 11 gen, lebih dari gen pada segmen manusia, tetapi kurang dari gen pada
lalat buah. Semua gen ini discontinuous. Hal ini sesuai ketika keseluruhan sekuens

32
genom dari 3 organisme dibandingkan (Tabel 2). Densitas gen pada genom lalat buah
adalah intermediet antara densitas genom pada yeast dan manusia. Rata-rata gen lalat
buah memiliki lebih banyak intron daripada rata-rata gen yeast tetapi tetap tiga kali
lebih sedikit dibandingkan rata-rata gen manusia.

Tabel 2 Kekompakan genom yeast, lalat buah dan manusia

Karakteristik Yeast Lalat buah Manusia

Gene density (average number per


479 76 11
Mb)

Introns per gene (average) 0.04 3 9

Amount of the genome that is taken


3.40% 12% 44%
up by genome-wide repeats
Perbandingan antara genom yeast, lalat buah dan manusia dapat juga dilihat
dari genome-wide repeats. Hal ini membentuk 3.4% dari genom yeast, 12% genom
lalat buah dan 44% genom manusia. Genome-wide repeats memainkan peranan
penting dalam menentukan kekompakan sebuah genom. Hanya sedikit daerah-daerah
pada genom jagung yang telah disekuen, tetapi hasil telah diperoleh yang
menunjukkan genom didominasi oleh elemen repetitive. Gambar 2.2D menunjukkan
sebuah segmen 50-kb satu anggota dari family gen yang mengkode enzim alcohol
dehydrogenase. Gen ini adalah satu-satunya gen dalam daerah 50-kb ini. Walaupun
ada gen kedua yang tidak diketahui fungsinya kira-kira 100kb sebelum ujung akhir
sekuens yang ditunjukkan disini. Karakteristik dominan segmen genom ini adalah
genome segment is the genome-wide repeats. Mayoritas adalah elemen LTR yang
terdiri dari bagian non-coding dan diperkirakan membentuk kira-kira 50% genom
jagung. Satu atau lebih famili dari genome-wide repeats telah mengalami proliferasi
pada genom spesies tertentu.
Jadi ukuran genom tidak meningkat dengan semakin kompleksnya organism
tetapi organism yang sama dapat berbeda dalam ukuran genomnya. Contohnya pada
Amoeba dubia yang merupakan protozoa, diduga memiliki genom 100–500 kb, sama

33
dengan protozoa lain seperti Tetrahymena pyriformis (seperti terlihat pada Tabel 1).
Tetapi kenyataannya genom Amoeba lebih dari 200 000 Mb. Sama halnya kita
menduga jangkrik memiliki genom yang sama dengan insekta lain, tetapi jangkrik
memiliki genom berukuran 2000 Mb, yangmana 11 kali lebih besar dari genom lalat
buah.
2 Genom Prokariot
Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat beberapa overlap
dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan prokariotik terkecil. Tetapi
secara keseluruhan prokarotik genom berukuran lebih kecil. Misalnya genom E. coli
K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari genom yeast dan hanya memiliki 4405 gen.
Organisasi fisik genom juga berbeda antara eukariot dengan prokariot. Pandangan
tradisional adalah bahwa seluruh prokariot memiliki satu molekul DNA sirkular .
Selain ‘kromosom’ tunggal ini, prokariot juga dapat memiliki gen tambahan yang
independen, sirkular yang disebut plasmid.

34
Gen yang dibawa oleh plasmid berguna, karena mengkode sifat-sifat ketahanan
terhadap antibiotik atau kemampuan untuk memanfaatkan komponen kompleks
seperti toluene sebagai sumber karbon. Tetapi prokariot dapat bertahan secara efektif
tanpa plasmid. Prokariot menunjukkan keragaman dalam organisasi genom. E. coli
memiliki genom unipartite, tetapi prokariot lainnya lebih kompleks. Misalnya
Borrelia burgdorferi B31, memiliki kromosom linier 911 kb, membawa 853 gen,
dilengkapi dengan 17 atau 18 molekul linier dan sirkuler, yang keseluruhannya
menyumbangkan 533 kb dan paling tidak 430 gen. Genom multipartite dikenal pada
banyak bacteria dan arkaea.
Genom prokariotik lebih kompak dibandingkan genom yeast dal eukariot
tingkat bawah lainnya. Seperti terlihat pada Gambar 2.2E yang memperlihatkan
segmen 50-kb genom E. coli K12. Terlihat bahwa terdapat lebih banyak gen dan
kurang ada ruang diantaranya, dengan 43 gen mengambil tempat 85.9% segmen.
Beberapa gen terlihat tidak memiliki ruang diantaranya, thrA dan thrB, misalnya
dipisahkan dengan sebuah nukleotida tunggal, dan thrC mulai pada nukeotida segera
sesudah nukleotida terakhir pada thrB. Ketiga gen ini adalah contoh dari operon,
sebuah kelompok gen yang terlibat dalam sebuah lintasan biokimia (dalam hal ini
sintesis asam amino threonine) dan diekspresikan bersama-sama dengan yang
lainnya. Operon digunakan sebagai model untuk memahami bagaimana ekspresi gen
diatur. Secara umum, gen prokariot lebih pendek dibandingkan eukariot, rata-rata
panjang sebauh gen bakteri berkisar 2/3 gen eukariot, bahkan setelah intron
dihilangkan dari eukariot. Gen bakteri sedikit lebih panjang dibandingkan gen arkaea.
Dua karakteristik genom prokariot yang dapat dilihat dari Gambar 2.2E adalah,
pertama, tidak ada intron pada gen pada segmen dari genom E. coli ini. Bahkan E.
coli tidak memiliki gen discontinuous. Karakteristik kedua adalah infrequency of
repetitive sequences. Genom prokariot tidak memiliki apapun yang ekivalen terhadap
high-copy-number genome-wide repeat families yang ditemukan pada genom
eukariot. Mereka memiliki sekuen tertentu yang mungkin berulang di dalam genom.
Contohnya adalah insertion sequences IS1 dan IS186 yang dapat dilihat pada segmen
50-kb pada Gambar 2.2E. Terdapat contoh transposable elements, yaitu sekuen yang

35
dapat berpindah sekeliling genom. Posisi elemen IS1dan IS186 yang ditunjukkan
pada Gambar 2.2E merujuk pada isolate E. coli tertentu. Jika isolate berbeda yang
diperiksa, maka sekuen IS dapat berbeda posisi atau dapat pula absen dari genom.
Sebagian besar genom prokariot lainnya memiliki sangat sedikit sekuen
berulang/repeat sequences – secara virtual tidak terdapat pada genom 1.64 Mb dari
Campylobacter jejuni NCTC11168 – tetapi terdapat perkecualian, pada bakteri
meningitis Neisseria meningitidis Z2491, yang memiliki lebih dari 3700 copi dari15
tipe berbeda repeat sequence, secara kolektif membentuk hamper 11% dari genom
2.18 Mb.

DNA dan RNA


DNA RNA hanya ditemukan di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan
sentriol Ditemukan di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam
nukleus
Berupa rantai panjang dan ganda (double helix) Berupa rantai pendek dan
tunggal. Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein
Fungsinya berhubungan dengan sintesis protein
Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein Kadarnya dipengaruhi oleh
aktivitas sintesis protein
Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan
Sitosin Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil
dan Sitosin
Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom
oksigennya. Komponen gula ribose (pentosa).
Konsep Patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA
1. Mutasi
Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara
spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai
virus.

36
Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim
yang bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan
diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma) menyebabkan
cacat kongenital pada keturunan.
Penyebab mutasi
1) Mutasi spontan
perubahan secara alamiah yang disebabkan:
a) Panas
b) radiasi sinar kornis
c) bantuan radio aktif
d) sinar UV
e) mikroorganisme
f) kesalahan DNA dalam metabolisme
2) Mutasi buatan
a) penggunaan senjata nuklir
b) pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi
c) penggunaan bahan radioaktif
d) penggunaan roket, televisi,dll

2. Cacat Kongenital
Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan
genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik
dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan-gangguan
lingkungan.
Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- ciri:
a. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat,
payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul.
b. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti
wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang
c. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )

37
Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya
penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan
d. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal
e. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita
tidak berkembang, ada yang schizophrenia
3. Penyakit keturunan
Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang
diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat
disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun
biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot . dalam
keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen
pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna:
B=normal
b=buta warna
Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal
XB Xb >< XBY
XB XB , XBY , XBXb , XbY
♀ normal , ♂normal , ♀carier , ♂buta warna
Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna

4. Penyakit Menurun
a. Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka
kecil(lecet,memar) bisa menyebabkan kematian
b. Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta
warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau
c. Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan
tidak tahan sinar
d. Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam darah
terlalu tinggi

38
Mekanisme albino
a. Kelainan kromosom dari induk
b. Tidak adanya gen melanin
c. Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin
d. Tidak adanya pigmen melanin
e. Albino

Mekanisme hemofili
a. Kelainan kromosom dari induk
b. Tidak adanya gen pembeku darah
c. Hemofili.
Gen Dan Kromososm
Di dalam sel terdapat inti sel (nucleus) yang letaknya agak ke tengah sel.
Didalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom hanya tampak dibawah mikroskop
pada saat sel membelah diri. Pada saat sel tidak membelah diri, kromosom tampak
berupa benang-benang halus yang disebut kromatin.
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang
melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur
yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat
gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi
mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain
itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen
terdiri dari DNA (asam Nukleat).
Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas
khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis
rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang
berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme
dengan jenis organisme lainya.

39
Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama
disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan
pasangankromosom homolog lainya.
Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom
tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada
sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set
kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).
Kromosom ada yang berperan menentukan jenis kelamin. Kromosom yang
demikian disebut kromosom kelamin. Jumlah kromosom kelamin umumnya hanya
satu atau dua buah dalam tiap sel suatu individu. Adapun kromosom yang tidak
berperan menentukan jenis kelamin disebut kromosom tubuh (autosom). Didalam
kromosom tubuh ini terdapat gen yang masing-masing mengatur sifat-sifat tubuh.
Sperma memiliki init sel yang didalamnya mengandum kromosom haploid.
Ovum (sel telur) juga memiliki inti sel yang didalamnya juga mengandung kromosom
haploid. Bila terjadi pembuahan, maka terbentuk zigot yang mengandum kromosom
dari sperma dan kromosom dari ovum. Hasil pembuahan akan terbentuk zigot yang
berkromosom haploid (2n).
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam
nukleus terdapt benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan
membentuk kromosom.Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua
komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat
terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu:
a. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk
kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang
sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap

40
interfase).
b. Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga
bentuk kromosom seperti kawat).
c. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan
kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom
yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti
dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
d. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah
tersebut.
e. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada
kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar
DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid,
kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik,
kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom
telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di
tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid
menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak
terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah
kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung
suatu kromatid.

41
Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan
mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari
penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya
berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu
ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum)
berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-
pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk
pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama
dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa
gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan
karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam
kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah
kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan
demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua
set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk
sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina
memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X
dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu
individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom
tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia
mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif
sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada
setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr
body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada
tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body

42
tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda
dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet
ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks
yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel
haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah
kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total
informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun
atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang
dapat diamati.
Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di
dalam kromosom.
Istilah gen digunakan pertama kali oleh W. Johansen (1909) sebagai pengganti
istilah “determinant” atau “elemen” yang sering disebut oleh Gregor Mendel. Gen
mempunyai peranan menumbuhkan berbagai jenis karakter, seperti bentuk tubuh,
anatomi, dan fisiologi tubuh. Gen merupakan unit terkecil sebagai bahan sifat
keturunan. Gen terletak di dalam unit kromosom, yaitu pada bagian yang disebut
kromomer. Tempat gen disebut lokus gen, sedangkan jumlah gen dalam tiap sel
manusia diperkirakan puluhan juta jumlahnya.
Secara kimia, gen terdiri atas DNA. Dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula
deoksiribosa dan fosfat. Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2
kelompok yaitu basa purin (terdiri atas Adenin dan Guanin) dan basa pirimidin
(terdiri atas sitosin dan Timin). Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga yang
berpilin ganda disebut heliks ganda (double helix). RNA memiliki basa purin sama
dengan DNA, sedangkan basa pirimidinnya terdiri atas urasil dan sitosin.

Kariotype Genosom
Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya, sedangkan genosom merupakan kromosom kelamin
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat

43
dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan
fisiologi seseorang.
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya
kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah
kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.
Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah
pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat
metaphase, kromosom sedang berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat
dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang sangat jelas.
Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun
menurut kelompok strukturnya.
Pada tahun 1960 dibuat suatu standar penanaman untuk kromosom Manusia.
Kromosom yang telah dikelompokan kemudian diberi kode dengan huruf besar A
sampai G. Setiap pasang kromosom diberi nomor menurut panjangnya mulai dari
nomor 1 sampai 22.

Tindakan Pencegahan dan Konseling Kromosom


Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :
1) Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang
harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat
ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Sindrom down.
Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis

44
kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada
plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air
ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

2) Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous
recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel
benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui
adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu
mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa
dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua
keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun
kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ
sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom
Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi
dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini
harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka
perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih.
Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada
penderita ini sering mengalami kelainan jantung.
Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi
lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down
dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk
diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan
tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan
hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan.

45
Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran
Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut
akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri
kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih
merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang
kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma agama.

2.4 Ekspresi Fenotip Dari Kelainan Genetik


Fenotipe adalah suatu karakteristik baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan
perilaku yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan
lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat
dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah
sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter.
Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau
ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat
berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar
gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat
berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada
elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan
tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe
dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula.
Ide ini biasa ditulis sebagai

P = G + E + GE,

dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti


interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh
G dan E sendiri-sendiri.

46
Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat
rumit hingga memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi
genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu,
seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan
yang berbeda-beda. Fenotipe, khususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur
oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini
dikenal sebagai genetika kuantitatif.

Genotipe (harafiah berarti “tipe gen”) adalah istilah yang dipakai untuk
menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi.
Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan
bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa
homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan transfer gen, muncul pula
penggunaan istilah hemizigot.

Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan


dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau B1B1. Pasangan huruf yang
sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan
B1B1), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot.
Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini adalah diploid
(2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan
AAAA, misalnya.

Dalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa
Yunani, αλλήλων atau allélon, “saling berhadapan”) merupakan bentuk-bentuk
alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan
basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan
allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel’s Principles of
Heredity (1902).

47
Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu
populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik (“satu bentuk”) apabila
tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan
memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan
heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat
menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu
populasi.

2.4.1 Penyebab Kelainan Kromosom

A. Penyebab Kelainan Kromosom

Kelainan krosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap
meiosis, mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan.

a. Meiosis

Kelainan kromoosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam


pembelahan sel. Meiosis adalah nama yang digunakanuntuk menggambarkan
pembelahan sel telur dan sel sperma ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis
menyebabkan bekurangnya sparuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang tua
biasanya memberikan 23 kromosom.

Dalam studi dari bayi yang lahir mati, 5 sampai 10 persen memiliki kelainan
kromosom.

Kelainan kromosom

Hasilnya adalah telur atau sperma dengann hanya 23 kromosom, keitika terjadi
pembuahan jumlah normal 46 kromosompada janin. Jika meiosis tidak terjadi benar,
telur atau sperma berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu
sedikit. Setelah pembuahan, bayi kemudian bisa menerima kromosom ekstra (
disebut trisomi a0, atau memiliki kromosom yang hilang (disebut monosomi a).

48
Sementara kehamilan dengan trisomi atau monosomi mungkin akan berlagsung
lama dan mengakibatkan kelahiran anak dengan masalah kesehatan, juga mungkin
bahwa kehamilan dapat mengalami keguguran, atau bayi lahir mati, karena kelainan
kromosom. Dalam studi keguguran trimester pertama, skitar 60 persen ( atau lebih)
disebabkan abnormal kromosom.

b. Mitosis

Mitosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel


yang semua sel-sel lain, selain sel telur dan sel sperma, menjalani ketika mereka
berkembang. Biasanya, itosis menyebabkan duplikasi, diikuti dengan mengurangi
separuh dari bahan kromosom, sehingga total normal 46 dilanjutkan. Mitosis dimulai
pada janin setelah pembuahan.

Proses ini berulang sampai seluruh bayi terbentuk. Mitosis terus sepanjang
hidup, untuk meregenerasi sel-sel baru kulit, sel-sel darah baru, dan jenis-jenis sel
yang rusak atau yang mati.

Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapar terjadi, sperti kesalahaan


sebelumnya dijelaskan salam meiosis. Jika kromosom tidak dibagi menjadi dua
bagian yang sama, sel-sel baru dapat memiliki ekstra kromosom (totl 47) atau
memiliki kromosom yang hilang (total 45). Ini merupakan cara lain bayi dapat lahir
dengann kelainan kromosom. Kesalahan dalam mitosis bertanggung jawab untuk
beberapa kasus mosaicisme.

c. Usia ibu

Ketika seorang ibu akan 35 tahun saat melahirkan (atau lebih), daia dapat
dirujuj untuk konseling genetik atau untuk diagnosis prenatal, seperti amniocentesis
karen usianya. Ada perbedaan mendasar dalam cara bahwa telur dan sperma yang
dibuat. Wanita dlahirkan dengan semua telur mereka dan meraka mulai matang
selama masa pubertas. Seiring waktu, ada lebih sedikit dan lebih sedikit telur yang
tersedia di ovarium. Jika seorang wanita berusia 35 tahun, telur dalam ovarium juga

49
bersusia 35 tahun. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa pria diatas usia 45
tahun mungkim memiliki peningkatan risiko untuk baru (de novo) autosomal
dominan kondisi pada nak-anak mereka.

d. Lingkungan hidup

Banyak orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom bertanya-
tanya apakah berbagai paparan lingkungan mereka selama bertahun-tahun
memberikan kontribusi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom. Sampai saat
ini, tidak ada sesuatu yag spesifik dalam lingkungan, seperti sinar-X, obat-obatan,
makanan, dan oven microwave, yang telah ditemukan untuk menjadi alasan untuk
bayi yang akan lahir dengan kelainan kromosom, bila dibandingkan dengan orang tua
yang tidak memiliki anak dengan kelainan kromosom, tidak memiliki perbedaan
dalam kebiasaan, gaya hidup, atau paparan lingkungan.

Ada beberapa bukti bahwa bagaimana mengumpulkan tubuh wanita memproses


asam folat viatmin B, mungkin ada hubungannya dengan mengapa kelainan
kromosom terjadi. Wanita-wanita yang tidak memproses vitamin ini dengan benar
mungkin memiliki kecendrungan untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom.
Ini belum terbukti, tapi mengetahui bahwa ini adalah kemungkinan memberikan
wanita usia reproduksia alasan ya g baik untuk mengambil multivitamin dengan asam
folat (sebelum hamil) dan vitamin prenatal selama kehamilan untuk mengurangi
potensi risiko ini.

50
2.4.2 penyakit-penyakit kelainan genetik dan sifat penderitanya

Macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut :


1. Diabetes Melitus

Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula
darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang
dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan
insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Pada umumnya penyakit diabetes
ditemukan di daerah perkotaan. Banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes
adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit ini sangat sedikit
yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit diabetes pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang
tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut
ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes :
a. Faktor keturunan
b. Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
c. Tekanan darah tinggi
d. Angka triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi

51
e. Level kolesterol yang tinggi
f. Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
g. Merokok dan stress
h. Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
i. Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri & gejala diabetes


Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi,
itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak
bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :
a. Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari
b. Gampang haus dan banyak minum (polydipsia)
c. Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
d. Mudah lelah dan sering mengantuk
e. Penglihatan kabur
f. Sering pusing dan mual
g. Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
h. Berat badan menurun terus
i. Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki
Semua gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi yang akan
mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk
mengencerkan glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang
banyak (poliuri) dan Akibat poliuri ini maka penderita merasakan haus yang
berlebihan sehingga banyak minum (polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke
dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk
mengkompensasikan hal ini penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa
sehingga banyak makan (polifagi).

52
Penyebab penyakit diabetes melitus

a) Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula


b) Kurang tidur
c) Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
d) Merokok
e) Kurangnya aktivitas fisik
f) Faktor keturunan

2. Asma

Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan mengalami
penyempitan dan peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang
mengalami serangan asma akan mengalami sesak nafas dengan nafas yang berbunyi,
biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma bisa terjadi secara tiba-tiba, yaitu
ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.

53
Faktor pemicu asma
Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-
faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu :

1. Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka,
atau bagian lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu
2. Bulu binatang seperti kucing
3. Asap kendaraan bermotor, asap rokok, asap obat nyamuk
4. Debu dari kapur tulis
5. Infeksi dari saluran pernafasan
6. Perubahan cuaca / musim pancaroba
7. Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat

Cara mengatasi asma


Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara
lain :

1. Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin,
sebaiknya jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola
basket, dan olahraga berat lainnya
2. Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas
3. Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya
serangan asma
4. Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi
obat dengan benar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan
ketika gejala memburuk.

54
3. Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital
disorder. Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu
kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen
melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan
tidak dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan
gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada di atasnya.
Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi
gen dominan pada anak mareka.
Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen
dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.

55
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat
sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus
melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
Beberapa penyebab albino
Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi
melalui kontak, tranfusi dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat
pigmen melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV.
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan
instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat
dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit
yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada
produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino
Ciri-ciri penyakit albino sebagai berikut :

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih
pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata)
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata
yang berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan
penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari
hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi
kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat
penderita mengalami hal yang sebaliknya.

56
4. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang
tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.
Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.
Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara
fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada
umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih,
serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

57
Penyebab penyakit buta warna

Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

1. Bawaan lahir.
2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang
diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna
dibanding orang lain.
3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat
menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.
4. Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna


Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa faktor; apakah
kondisinya disebabkan faktor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian
atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau
(yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau
(jarang ditemukan). Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat
dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan
penglihatan berkurang.

58
Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan table warna
khusus yang disebut dengan Ishihara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat angka
yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan
yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar
tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi
akan diberikan.
5. Down Sindrom

Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21


pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik
dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi
nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama
kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama.

59
Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan
dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini
menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang
berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian
pemutaran dan tes, sindrom down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.

Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic
di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris
2. Rendah tonus otot
3. Kecil bertubuh pendek dan leher
4. Datar hidung jembatan
5. Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
6. Menonjol lidah

60
7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua
8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Individu dengan sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan


kognitif indikasi ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Namun,
perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom down sangat variabel. Anak-
anak dengan sindrom down sering mengalami keterlambatan berbicara dan
membutuhkan terapi bicara untuk membantu dengan bahasa ekspresif. Selain itu,
keterampilan motorik halus yang tertunda dan cenderung tertinggal keterampilan
motorik kasar. Anak-anak dengan sindrom down tidak mungkin berjalan sampai usia
4, tetapi beberapa akan berjalan pada usia 2. Meskipun banyak dengan keterlambatan
perkembangan kondisi pengalaman, tidak jarang bagi mereka dengan sindrom down
untuk bersekolah dan menjadi aktif, bekerja anggota dalam masyarakat.

Penyebab penyakit down sindrom


Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome
juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke
kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom
down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga
memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.
Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada
kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel
selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.
Translokasi down sindrom adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat
ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 % anak-anak dengan
sindrom down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini
mewarisi dari salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah
adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi
genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan.

61
6. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan


perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit
ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit
ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan
pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.
Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang
nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis.
Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung
penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait
dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani
perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita
hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka
atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A
terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia
B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X
yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena

62
penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka
anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan
memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak
laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 %, dan anak perempuan
berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 %.

Gejala Penyakit Hemofilia

Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan
sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan
waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur,
maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian
tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan
kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula
kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan
pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan

63
motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak.

a. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan


(pendarahan di bawah kulit)
b. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
c. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut
kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera


melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII
untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B.
Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi
harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang
baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena
itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini.

Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif


yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice,
Compression, dan Elevation.

a) Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan


yang sifatnya kontak fisik.
b) Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya
dengan es.
c) Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan
perban.
d) Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi
jantung.

64
7. Huntington Disease

65
Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini
ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh
kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit
Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia
awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut. Gangguan
kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas. (Elliot,2010).
Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa
Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington
adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan

66
menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi
pasti menyebabkan kematian.

Gejala Penyakit Huntington


Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44
tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering
ketika individu yang terkena memiliki anak.
Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang
tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak
yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi
semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh.
Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal,
dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan
oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual
bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk
protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’.
Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari
gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar,
jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga
merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif
orang lain juga telah diamati.
(Sumber : http://petryanananda.wordpress.com/2013)

67
BAB III
PENUTUP
3.1. Kesimpulan
DNA dan RNA bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol
sifat-sifat keturunan.DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel
dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat,
dan pasangan basa.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa
nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok.
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang
melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur
yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat
gen didalam kromosom disebut lokus gen.

68