Pato Neuro

Patología!Humana!II:!Patología!neurológica!2014!8!2015! 1!
TEMA%1:%PATOLOGÍA%DE%LA%MÉDULA%ESPINAL%
INTRODUCCIÓN%
La!médula!espinal!es!una!parte!del!SNC!que!se!encuentra!dentro!del!canal!raquídeo!o!canal!vertebral.!Sin!
embargo,!no!ocupa!todo!el!canal!raquídeo,!sino!que!lo!ocupa!hasta!el!espacio!intervertebral!que!está!entre!
L18L2,!a!partir!de!allí,!no!hay!médula!espinal,!hay!un!conjunto!de!raíces!nerviosas,!que!es!donde!hay!el!cono!
medular!y!más!distal!la!cola!de!caballo.!Por!lo!tanto,!en!esta!zona!no!puede!haber!lesiones!medulares.!En!
niños!pequeños!puede!llegar!hasta!L3.!!
Desde! un! punto! de! vista! funcional,! la! médula! espinal! está! dividida! en! 31! segmentos! medulares! o!
metámeras!medulares!(lugar!por!donde!salen!los!nervios!raquídeos).!Por!lo!tanto,!un!segmento!medular!es!
aquella!parte!de!la!medula!en!la!que!salen!un!par!de!raíces!nerviosas.!!
La!médula!espinal! tiene! una! morfología!oval;! el! grosor! no! es! uniforme,! tienen! dos!engrosamientos! en! la!
salida!de!los!plexos!que!son!los!que!van!a!inervar:!
o Plexo!braquial!para!las!extremidades!superiores !C48D1.!
o Plexo!lumbosacro!para!las!extremidades!inferiores !L28S3.!
Los!segmentos!medulares!C38C48C5!(nervios!frénicos),!sobretodo!C38C4,!inervan!el!diafragma,!que!es!el!
músculo! más! importante! que! interviene! en! la! respiración,! como! mínimo! el! 75%! de! nuestra! respiración,!
depende!del!diafragma!y!el!25%!restante!de!los!nervios!intercostales.!!Por!lo!tanto,!una!lesión!de!la!médula!
alta!va!a!provocar!una!parálisis!respiratoria.!!!
Cada!segmento!medular!recoge!la!sensibilidad!de!una!parte!del!cuerpo!y!dermatoma!(en!clínica!sirven!para!
saber!dónde!está!la!lesión!medular).!Una!única!lesión!en!un!segmento!no!dará!afectación!sensitiva!porque!
el!segmento!superior!y!el!inferior!lo!sustituyen.!!
Si!hacemos!una!sección!de!la!médula!espinal,!veremos!una!parte!más!oscura!en!la!parte!central,!en!cambio!
la!parte!periférica!es!más!clara.!Esto!es!debido!a!que!los!cuerpos!neuronales!están!en!el!centro!y!forman!la!
sustancia! gris,! formando! una! ala! de! mariposa.! La! sustancia! blanca! está! formada! por! los! axones! o!
cilindroejes,!los!cuales!se!agrupan!formando!haces!o!fascículos.!!
De!de!un!punto!de!vista!funcional,!cuando!hay!lesión!de!la!sustancia!gris!afecta!a!una!sola!metámera.!Por!
ejemplo:!C48C5,!inerva!la!parte!proximal!de!la!extremidad!superior,!habrá!una!parálisis!de!la!musculatura!
proximal!de!la!extremidad!superior,!lo!demás!estará!bien.!
Cuando!la!lesión!está!en!la!sustancia!blanca,!es!decir,!en!la!vía!piramidal,!es!infralesional,!habrá!una!pérdida!
de!fuerza!hacia!abajo.!No!funcionará!nada!des!de!ese!nivel!hacia!abajo.!!
Los!haces!que!suben!son!los!aferentes,!son!los!que!llevan!la!sensibilidad,!y!los!que!bajan!son!los!eferentes!
que!son!los!responsables!de!llevar!la!información!al!músculo,!por!lo!tanto!motora.!Substancia!gris!tiene!3!
haces:!El!asta!anterior!es!la!parte!motora,!la!hasta!posterior!es!la!parte!sensitiva,!el!asta!intermedio8lateral!
la!vegetativa.!Parte!central!(comisura!gris!o!zona!periependinaria!conducto!del!ependimario.!Ependimario!
(es!la!porción!central!y!está!rodeado!de!sustancia!gris).!
!
!
!
SÍNDROME%DE%SECCIÓN%MEDULAR%
Son! todas! aquellas! lesiones! que! aparecen! de! forma! brusca,! de! forma! inmediata,! es! aguda! y! aparece! en!
segundos! o! minutos.! Es! una! lesión! aguda! y! transversa! que! afecta! a! la! totalidad! de! la! médula!
horizontalmente.!Es!decir,!es!completa!y!hay!una!pérdida!del!funcionamiento!de!toda!la!médula,!tanto!por!
arriba!como!por!abajo.!A!partir!de!este!nivel,!por!debajo!lo!va!a!perder!todo.!!!
*Instauración, brusca, ya, sea, por, alteración, funcional, o, por, solución, de, continuidad, (que, se, seccione, la,
médula),de,la,transmisión,medular.,Es#completa.,
No!es!lo!mismo!que!una!lesión!medular!se!produzca!en!la!vía!piramidal!a!que!se!produzca!en!la!zona!donde!
están!los!cuerpos!neuronales!(la!lesión!solo!afectará!a!una!parte!del!cuerpo).!!
Causas%
1.% Traumatismos%raquimedulares:%causa!más!frecuente.%Son!2/3!partes!de!todos!los!síndromes!de!sección!
medular.! Son! aversiones! traumáticas! que! afectan! a! la! columna! vertebral! y! a! la! médula.! Son! los! más!
importantes.!Raquimedulares !Afecta!tanto!al!raquis!como!a!la!médula.!!
Accidentes!de!tráfico!40850%,!se!da!más!en!jóvenes.!
Caídas!causales!25%,!sobre!todo!en!gente!mayor.!Por!ataxias!o!enfermedades!en!edad!avanzada.!
Accidentes!deportivos.!
Intentos!de!suicidio.!
Heridas!por!arma!blanca!y!de!fuego.!
Patogenia:!3!mecanismos!por!el!cual!provoca!enfermedad,!por!los!cuales!se!produce!el!traumatismo.!
o Fractura!vertebral!(en!el!soma):!esta!fractura!seccionará!la!médula.!
o Fractura8luxación!de!los!segmentos!fracturados,!se!desplaza:!lo!más!común.!Desplazamiento!del!los!
cuerpos!vertebrales.!No!fractura,!pero!se!desplazan!los!cuerpos!vertebrales.!
o Luxación:!desplazamiento!de!los!cuerpos!vertebrales.!80890%!de!los!casos.!Se!produce!la!fractura!y!
los!segmentos!se!desplazan.!!
Se!puede!dar!a!dos!niveles:!!
o En!región!cervical:!zona!más!móvil!de! la!columna!vertebral,!además!es! la!parte! que! no!tiene!
tanta!protección,!es!la!más!importante!y!puede!dar!paraplejia!o!tetraplejia.!!
o Unión!tóraco8lumbar!(T118L2),!ya!que!son!las!zonas!dónde!hay!más!movimiento.!!
Otras%causas:%%
o Mielitis!transversa!
o Mielitis!aguda!por!infección!
o Enfermedades! vasculares! de! la! médula:! una! hemorragia! en! la! médula! puede! dar! lugar! a! una!
sección!medular.!Síndrome%de%sección%medular,%completa%o%incompleta.!
o Abscesos!epidurales!
La! zona! que! más! frecuente! sufre! es! la! zona! cervical,! seguida! por! la! zona! de! unión! tóraco8lumbar!
(segmentos!dorsales!bajos!y!lumbares!altos).!!
!
CLÍNICA%
1.! Fase,inmediata,o,de,shock,espinal,o,de,shock,medular,o,fase,de,inhibición,medular,
Se! caracteriza! porque! la! médula! espinal! pierde! todo! tipo! de! funciones,! es! decir! hay! una! inhibición%
completa%de%toda%la%función%medular.!Es!la!que!aparece!justo!en!el!momento!a!los!segundos!o!minutos.!
Duración!entre!38486!días,!en!personas!jóvenes,!hasta!688!semanas,!en!personas!mayores.!Es!una!fase!
transitoria! pero! no! durará! más! de! 2! meses.! Dependerá! de! la! edad! del! paciente! (más! joven,! menos!
durará!esta!fase).!
El%SN%tiene%una%actividad%voluntaria%y%una%refleja,%en%esta%fase%se%pierde%tanto%la%actividad%voluntaria%
como%la%actividad%refleja.%Se%pierde%la%voluntaria%y%la%involuntaria.%%
o Afectación!motora:!lesión!de!la!vía!piramidal,!las!raíces!nerviosas.!Lesión!vía!corticoespinal!da!lugar!
a!un!síndrome!piramidal!bilateral!o!lo!que!es!lo!mismo:!
o Paraplejia:! afecta! a! las! extremidades! inferiores,! de! C4! hacia! arriba.! Por! debajo! del! plexo!
braquial.!
Tetraplejia:! afecta! a! las! extremidades! inferiores! i! superiores,! por! lo! tanto! de! C48C5! hacia!
arriba.!Por!encima!del!plexo!braquial.!
o Hay! una! pérdida! de! la! fuerza,! que! NO! tienen! las! características! típicas! del! síndrome! del!
piramidal,!el!tono!muscular!que!típicamente!está!aumentado,!en!este!caso!no!lo!están!y!los!
músculos!están!flácidos,!la!musculatura!está!hipotónica,!no!hay!nada!de!actividad.!!
o Normalmente!en!el!síndrome!del!piramidal!los!reflejos!musculares!profundos!están!activos!
y! los! superficiales! inhibidos,! pero! en! este! caso,! los! reflejos! musculares! profundos! están!
abolidos.%!
*Reflejos,musculares,y,tono,muscular,abolidos.,Por,lo,tanto,,flácidos,y,arreflexia.,,
o En! una! lesión! por! encima! de! C4! (lesión! cervical! alta),! la! persona! tendrá! problemas!
respiratorios,!parálisis%respiratoria,%la!persona!necesitará!un!respirador.!!
*El, diafragma, es, el, responsable, del, 80%, de, la, respiración,, en, este, caso, habrá, parálisis,
respiratoria, debido, a, que, los, intercostales, tampoco, funcionan., Porque, todo, lo, de, debajo,
está,abolido,,precisarán,intubación.,
o Afectación!sensitiva!
o Pérdida! de! toda! la! sensibilidad! de! un! nivel! hacia! abajo! (anestesia! completa! infralesional:!
superficial!y!profunda),!la!persona!tiene!una!pérdida!de!sensibilidad!completa!tanto!de!frío,!
como!calor!vibración,!etc.!
o 182!segmentos!por!debajo!del!nivel!de!la!lesión:!si!afecta!a!T4,!anestesia!por!debajo!de!T6.!
El!nivel!de!pérdida!de!la!sensibilidad!no!coincide!con!el!del!nivel!de!la!lesión.!Hay!una!franja!
de! hiperalgesia! que! dice! el! nivel! y! porque! la! persona! tiene! hiperalgesia! (porque! tiene!
dolor).!No,coincide,con,el,nivel,de,la,lesión,,cuando,dañas,la,médula.,Dañas,las,raíces,(es,la,
parte,dolorosa).!
o Anestesia!completa!infralateral!(182!segmentos!por!debajo!de!la!lesión).!!
o Banda!de!hiperalgesia:!182!dermatomas!inervados!por!los!segmentos!medulares!dañados.!
La!única!parte!de!la!médula!que!provoca!dolor!son!las!raíces!nerviosas!posteriores!(las!de!la!
sensibilidad)! y! las! anteriores! (que! es! por! donde! salen! las! raíces! nerviosas:! motoras).! Ej:!
D6 hiperalgesia!D68D7.!
o Hiperreflexia.!
!
o Afectación!de!la!función!vesical!
o Retención!urinaria:!pérdida!de!la!función!vesical!voluntaria!y!refleja!por!atrofia!del!detrusor!
y! del! esfínter! urinario! externo.! No! puede! orinar! ni! de! forma! voluntaria! ni! involuntaria.!
Habrá! que! colocarle! una! sonda.! Trabajar! sobre! el! detrusor! y! el! esfínter! urinario! externo.!
Cuando!quiero!orinar!contraigo!el!detrusor!y!abro!el!esfínter!urinario!externo.!!
o Trastorno!de!la!función!intestinal!
o Parálisis! de! toda! la! motilidad! intestinal:% íleoQparalítico.! Hay! retención! fecal.! Hay! una!
pérdida! de! todo! el! movimiento! intestinal,! que! puede! ser! por! causa!mecánica:! la! persona!
tiene! un! tumor,! o! por! parálisis! muscular.! Cuando! una! parálisis! intestinal! la! persona! no!
puede!defecar!ni!de!manera!voluntaria!ni!involuntariamente.!Puede!ser!debido!a!parálisis!
muscular,!retención!fecal!y/o!dilatación!gástrica.!Por,paralítico,o,por,obstrucción.!
o Alteración!de!la!función!sexual!
o Hay!un!cese!transitorio!del!ciclo!menstrual!durante!183!meses,!en!las!mujeres.!
o Alteración!de!las!erecciones!y!eyaculaciones!en!caso!de!los!varones.!!
o Alteraciones! neurovegatitivas ! debido! a! la! vaina! intermedia! lateral! del! tálamo,!
fundamentalmente!a!nivel!dorsal.!!
o Lesión!del!sistema!simpático!medular:!desde!C88D18L2.!No!coge!toda!la!médula.!
Hay!una!pérdida!del!tono!vasomotor:!vasodilatación,!hipotensión,!bradicardia!<!558
50.!Los!tubos!son!elásticos!y!se!pueden!vasodilatar!o!vasocontraer.!Cuando!hay!una!
lesión!de!la!médula!quedan!vasodilatados.!Todas!las!personas!tienen!hipertensión!
arterial!y!además!les!baja!la!frecuencia!cardíaca!(bradicardia).!!
Anhidrosis:!no!sudan,!no!podemos!eliminar!el!calor!excesivo!por!el!sudor.!!
Abolición! del! reflejó! polimotor! (reflejo! de! erección! del! vello),! importante! para!
disminuir!la!temperatura!corporal.!En!un!síndrome!de!sección!medular!no!pueden!
regular!la!temperatura!corporal.!!
Hipotensión% ortostática:! por! encima! de! C5.! Falta! de! adaptación! de! pasar! de!
sedestación! a! bipedestación! no! hay! un! aumento! del! bombeo! de! sangre.! En! una!
persona! con! esta! patología! no! puede! adaptarse! al! cambio! de! posición! y! por! lo!
tanto! no! aumentará! la! presión! arterial! y! no! le! llegará! sangre! al! cerebro! y! puede!
hacer! un! síncope! (pérdida! de! la! conciencia)! o! incluso! morir.! ! ! Pérdida, de, la,
adaptación, de, los, cambios, posturales,, hay, palidez,, pérdida, de, la, consciencia,,
mareos,,síncopes.!
Lesión!sobre!todo!cervical!y!dorsal!alta,!falta!de!adaptación!al!ortotatismo,!pasar!de!
DS!a!sedestación.!
2.% Fase% tardía% o% fase% de% liberación% medular:! de! una! forma! progresiva,! la% médula% recupera% su%
automatismo,! su! actividad! refleja! vuelve! a! recuperarse.! La! actividad! voluntaria! no! la! va! a! recuperar!
NUNCA.!Hay!una!serie!de!modificaciones.!!
Afectación!motora:!La!pérdida!de!la!fuerza!se!queda!igual.!
o Paraplejia! o! tetraplejia! espástica! (no! flácida):! el! tono! muscular! aumenta! hasta! que! aparece!
hipertonía!y!los!reflejos!musculares!se!hacen!y!aparece!espasticidad.!Síndrome%del%piramidal.!
o Hiperreflexia!muscular!profunda.!
o Reflejos!de!defensa!o!de!automatismo!medular:!vuelve!a!estar.!!
!
Normalmente! en! el! signo! del! piramidal! aparece! el! signo! de! Babinski:! presencia! de! los! reflejos!
cutaneoplantar!en!extensión.!Este!se!obtiene!provocando!un!estímulo!en!el!borde!externo!de!la!planta!del!
pie!y!la!respuesta!es!la!flexión!de!los!dedos.!Cuando!hace!extensión!del!dedo!gordo!del!pie!es!cuando!nos!
indica! lesión! de! la! vía! piramidal.! El! reflejo! de! Babinski! es! patognomónico! de! la! vía! piramidal.! Además!
empiezan!a!aparecer!reflejos!de!automatismos!medulares!y!el!primero!que!aparece!es!en!forma!de!flexión.!
El!más!típico!es!el!de!la!triple!flexión:!un!estímulo!en!el!pie!provoca!respuesta!triple!de!flexión!del!pie!sobre!
la!pierna,!flexión!de!la!pierna!sobre!el!muslo!y!flexión!del!muslo!sobre!el!tronco.!Durante!un!tiempo,!los!
únicos!reflejos!de!automatismos!que!aparecen!son!el!de! flexión,!aparecen!precozmente,!pero!pasado!un!
tiempo!pueden!aparecer!reflejos!de!automatismo!en!extensión.!!
Afectación!sensitiva:!pueden!aparecer!alteraciones!sensitivas.!
o Anestesia!total!infralesional:!no!mejora.!Difícilmente!lo!va!a!recuperar.!
o Muchas!personas!con!un!síndrome!de!sección!medular!pueden!tener!manifestaciones!sensitivas!en!
la!zona!donde!no!notan sinestésica.!
o Muchas! personas! con! síndrome! medular! pueden! tener! parestesias! (percepción! sensorial! no!
desencadenada)!y!dolor!neuropático !aumenta!con!las!maniobras!de!Valsalva.!.!Son!transitorios.!!
Afectación!de!la!función!vesical.!Dos!posibles!manifestaciones.!
o Lesiones!por!encima!del!centro!de!micción,!a!nivel!del!sacro,!S2,!S3,!S4;!cualquier!lesión!encima!de!
S2.!
o Se!produce!un!trastorno!llamado!vejiga%automática,%espástica%o%central.!!
o El! músculo! de! la! vejiga! está! hipertónico,! el! detrusor,! la! voluntariedad! del! detrusor! no! lo!
tiene.!!
o El! esfínter! urinario! externo! está! hipertónico,! no! pueden! orinar! voluntariamente:!
vaciamiento!automático.!Cuando!hay!suficiente!orina,!el!esfínter!se!abre!automáticamente!
y!se!vacía.!Para!vaciar!la!orina!lo!hacen!cuando!la!presión!de!la!orina!es!muy!grande!para!
abrir!el!esfínter,!es!decir,!la!persona!no!puede!orinar!voluntariamente!y!solo!orina!cuando!
la! presión! que! produce! la! orina! es! suficientemente! alta! como! para! abrir! el! esfínter.!
Vaciamientos!automáticos.!
o Lesión!por!debajo!del!centro!de!micción:!
o Se!produce!por!un!trastorno!llamado!vejiga%autónoma,%periférica%o%flácida.!
o El! músculo! de! la! vejiga,! el! detrusor! está! flácido,! no! tiene! nada! de! tono,! y! el! esfínter!
tampoco:! incontinencia! por! rebosamiento! (vaciamiento! gota! a! gota),! nunca! estará! llena.!
Cualquier!aumento!provoca!la!pérdida,!músculo!atónico!que!destruye!el!esfínter.!
o Centro!de!micción!afectado!y!hay!que!sondarles!para!vaciarlo.!!
o Lesión!que!afecta!al!centro!de!la!micción!o!por!debajo!del!centro!de!la!micción.!!
Los!trastornos!cardíacos!van!desapareciendo,!la!hipertensión!desaparece!y!la!FC!vuelve!a!la!normalidad.!Lo!
que!no!se!recupera!es!el!trastorno!de!la!sudoración.!Lo!que!si!que!aparece!especialmente!en!esta!fase!son!
los!trastornos!tróficos,!trastornos!tróficos.!La!persona!de!vez!en!cuando!puede!vaciar!el!intestino.!!
Suelen!desaparecer!los!trastornos!neurovegetativos!entre!las!386!semanas!y!la!motilidad!intestinal!aparece!
la!defecación!refleja.!!
!
!
DIAGNÓSTICO!
o Cuadro!clínico!!
o RX!de!columna !ver!si!hay!fractura!o!una!luxación.!!
o TC!de!columna!vertebral:!hay!que!hacer!dos!diferentes.!
o RM!vertebral+++:!puede! verse!tanto!por!la!parte! ósea!como!la!parte! del!SNC.!Es! lo!que! se! suele!
hacer.!Es!una!exploración!que!permite!ver!tanto!la!parte!ósea!como!las!partes!blandas!y!el!SN.!!
TRATAMIENTO!
Inmovilización, espinal:! es! lo! primero! que! tenemos! que! hacer! aunque! no! estemos! seguros! que! la!
persona!sufra!la!patología.!!
o Collar!cervical!rígido.!
o Decúbito!supino !solo!en!esta!posición.!
Mantenimiento,de,la,vía,aérea:!vigilar!que!la!persona!pueda!respirar.!
o Oxigenoterapia!
o Intubación!y!ventilación!asistida !C5!la!lesión!es!cervical!alta.!!
Resucitación,cardiovascular,
o Solución!de!cristaloides!por!vía!intravenosa!
o Fluidoterapia!
o Agentes!intotrópicos!(dopamina).!
o Atropina,! para! la! bradicardia! (fármaco! que! aumenta! la! frecuencia! cardíaca.! Mantener! un!
buen!conducto!sanguíneo!y!arterial.!
o Metilprednisolona!(en!las!primeras!8!horas).!La!administración!de!corticoides!a!dosis!muy!
altas!y!en!un!período!muy!corto,!mejoran!la!lesión!medular.!
o !
o 5,4!mg/kg/h!durante!23h.!Frenar!el!edema!y!los!procesos!de!oxidación!
Tratamiento,coadyuvante,
o Catéter!urinário!!
o Sonda!nasogástrica!
o Anti!H2!/fármaco!que!evita!la!hiperacidez!y!alteraciones!digesticas!y!hemorrágicas.!!
o Prevención! TEP! (tromboembolismo! pulmonar):! botas! de! compresión! neumática! y! HBPM!
(heparina!de!bajo!peso!molecular)..!Para!evitar!trombosis!ponemos!heparina.!!
Proteger!el!estómago!
Dispositivos!de!compresión!mecánica!en!extremidades!inferiores.!!
SÍNDROME%DE%COMPRESIÓN%MEDULAR%
la% instauración% de% la% lesión% medular% nunca% es% aguda,% siempre% es% de% instauración% progresiva.% La%
lesión%medular%nunca%es%completa.%La%lesión%no%afecta%a%toda%la%medula.%La%persona%no%va%a%tener%la%fase%
de%shock%medular,%no%hay%inhibición.Nunca!es!de!aparición!brusca,!siempre!es!de!aparición!progresiva,!en!
días,!semanas!o!meses.!Es!un!cuadro!de!instauración!progresiva!y!la!lesión!medular!es!aguda!e!incompleta,!
eso!quiere!decir!que!nunca!habrá!fase!final.!Es!de!instauración!lenta!o!subaguda/crónica.!En!esta!patología!
no!se!produce!fase!de!shock!medular!a!diferencia!del!síndrome!de!sección!medular!que!si!que!la!tiene.!!!
!
ETIOLOGIA,%hay%dos%grandes%causas%
Tumores! intrarraquídeos,! dentro! de! la! columna! vertebral,! del! canal! raquídeo,! y! extramedulares,!
por!fuera!de!la!médula.!Es!lo!que!llamaremos!meningiomas,!es!el!más!frecuente,!se!produce!en!el!
95%!de!los!casos.!No!se!puede!comprimir!porque!hay!hueso.!
Regiones!que!afectan!al!cuerpo!vertebral:!metástasis!óseas!o!infecciosa.!Las!lesiones!infecciosas!de!
los!cuerpos!vertebrales!en!la!inmensa!mayoría!de!los!casos!era!por!tuberculosis!(Pott),!hace!años!
muchas!personas!tenían!tuberculosis!óseas,!actualmente!es!muy!poco!frecuente.!Una!metástasis!es!
un! tumor! maligno! que! se! extiende! a! otra! parte! del! cuerpo.! Cuando! un! tumor! afecta! al! sistema!
óseo,! con! frecuencia! se! ven! afectados! los! cuerpos! vertebrales,! es! la! más! frecuente,! y! el! cuerpo!
vertebral!se!puede!afectar!por:!
o Tumor!primario:!cuerpo!vertebral !neuroma!múltiple.!
o Tumor!metástasis:!extensión!de!un!tumor.!Los!más!frecuentes!son!el!de!mama!en!mujeres!
y!el!de!próstata!para!los!varones.!!
Otras!causas!son:!
o Hernia!discal!mediales !que!se!desplace!medialmente!el!cuadro!de!compresión!medular!
no!radicular.!!
o Abscesos!epidurales:!infección!de!las!meninges,!infección!de!pus!por!fuera!de!la!médula.!
o Mielopatía! cervical:! osteoartrosico! que! comprime! la! médula.! En! mediana! edad! o! edad!
avanzada.!!
Tumores!dentro!del!canal!raquídeo!por!fuera!de!la!!médula!es!el!más!frecuente!(meningioma),!y!metástasis!
es!el!segundo!más!frecuente.!!
CLÍNICA!
Nunca!aparecen!de!golpe,!es!progresivo.!Antes!de!notar!la!pérdida!de!fuerza!y!andar!mal!tiene!dolor.!!
1., A%nivel%segmentario:!lesión!de!la!sustancia!gris.!Presenta!dos!síndromes:,
Síndrome!radicular!posterior:!franja!de!anestesia!completa!que!abarca!los!dermatomas!afectados.!
Da!dolor!radicular!que!aumenta!con!las!maniobras!de!Valsava!(cuando!aumentamos!la!presión).!El!
dolor!radicular!lo!tendrán!el!100%!de!las!personas.!!
Síndrome!radicular!anterior:!síndrome!de!la!motoneurona!inferior.!Inervación!de!extremidades.!!
o Pérdida!de!fuerza!
o Atrofia!
o Hipertonía!
o Presencia!signos!de!denervación!
o Afecta!a!los!músculos!inervados!por!los!segmentos!dañados!
Los!dos!síndromes!provocan!dolor:!coge!las!franjas!inervadas,!aumenta!con!las!maniobras!de!Valsava.!!
2.% A% nivel% infralesional:! lesión! de! la! sustancia! blanca.! Lesión! que! afecta! a! los! cordones,! haz!
corticoespinal,!vía!piramidal,!afecta!a!las!fibras!que!inervan!EEII.!!
Trastornos!motores!
Paraplejia! espástica.! El! 100%! de! las! personas,! tendrá! pérdida! de! fuerza.! Es! de! instauración!
progresiva.!!Manifestación!constante !pérdida!de!fuerza!EEII!con!espasticidad!desde!el!inicio.!!
Desarrollo!lento:!nunca!hay!la!fase!fláccida.!La!persona!es!espástica!des!del!principio.!Lesión!de!la!
vía!piramidal.!!
!
Trastornos!sensitivos:!menos!importantes!que!los!trastornos!motores.!Es!muy!poco!frecuente,!a!no!ser!
que!esté!muy!afectado.!!
Más!de!tip !
Afecta!más!la!sensibilidad!profunda,!sobretodo!la!vibratoria.!
Trastornos!de!esfínteres:!en!el!síndrome!de!compresión!rara!vez!se!ve.!!
No!o!micción!imperiosa:!o!no!aparece!o!imperiosa:!necesita!orinar!rápidamente.!!
Si!una!persona!tiene!algo!que!le!va!comprimiendo!la!médula,!lo!que!hay!más!externo!en!la!médula!es!la!raíz!
nerviosa!y! la! única! parte!de! la!médula! que! da! dolor! es! la! raíz.! Por! lo!tanto! el! 100%! de! las! personas! que!
sufren!de!compresión!medular,!el!primer!síntoma!que!van!a!tener!es!dolor.!!
La! vía! piramidal! inerva! la! cara,! las! EESS! y! las! EEII,! en! la! médula! lo! primero! que! va! a! encontrar! es! la!
inervación!de!las!EEII.!!
Paraplejia!con!dolor!radicular!antes.!!
DIAGNÓSTICO!
Cuadro! clínico:! dolor!y! al! cabo! de! semanas! empieza! a! tener! paraparesia.! Dolor! nocturno! de! tipo!
radicular!(sospecha!compresión!medular).!A!los!pocos!días!tiene!espasticidad!en!EEII.!!
Estudio!de!LCR!
RX!de!columna!vertebral!
TC!columna!
RM!vertebral:!con!la!que!vemos!mejor!el!problema,!con!sólo!una!exploración!porque!vemos!tejido!
blando!y!duro.!Podemos!ver!las!meninges.!!
Tuberculosis:!lesión!inflamatoria!más!frecuente.!
Metástasis:!cuerpo!vertebral!destruido!y!comprime!la!médula!de!dentro!hacia!afuera.!!
TRATAMIENTO!
Precoz:!tenemos!que!conseguir!que!el!paciente!no!llegue!a!parálisis!completa.!!
Si! tiene! parálisis! completa:! laminectomía! descompresiva,! descomprimir! el! canal! vertebral! da!
espacio!a!la!médula!para!que!pueda!distenderse.!
Si!tiene!metástasis:!!
o Corticoides:!para!quitar!la!inflamación.!
o Quimioterapia!
o Radioterapia.!
Si!tiene!absceso!epidural:!antibióticos.!!
MIELOPATÍAS%VASCULARES%
Enfermedades!que!afectan!a!la!médula!y!la!causa!es!una!lesión!medular.!
Irrigación%de%la%médula%
2/3!anteriores:!Arteria%espinal%anterior.%Da!el!síndrome!de!arteria!espinal!anterior.!Pérdida!de!las!
funciones!medulares!por!debajo!de!la!lesión!excepto!la!sensibilidad%profunda.%%
!
1/3! posteriores:! múltiple! irrigación% de% dos% o% más% arterias.! Irrigación! de! las! arterias% espinales%
posteriores,! es! más! difícil! que! haga! una! embolia! porque! es! muy! difícil! que! se! taponen! todas! las!
arterias!espinales!posteriores.!%
Dos!causas:!!
1.% Isquemia%medular%o%infarto%medular:%no%llega%sangre%hay%una%ausencia%del%aporte%sanguíneo,%que%
puede%provocar%necrosis.%%%
Causas:%
Hipoperfusión:!es!la!causa!más!frecuente.!Falta!del!aporte!sanguíneo!a!una!zona!de!la!!médula!para!
mantenerlo!vivo.!Provocará!un!infarto!medular.!Pasa!cuando:!
o Shock!hipovolémico!o!cardiológico!o!por!infección!(shock!séptico).!
o Aneurismas! disecantes! de! aorta:! sobretodo! en! personas! de! edad! avanzada.! Puede! ser! a!
nivel! torácico! o! a! nivel! medular.! Muchas! personas! con! aneurismas! disecantes! pueden!
desarrollar!una!hipoperfusión.!Es!cuando!hay!una!rotura!de!la!aorta.!!
o Aortografías.!
o Cirugía!
o Aneurismas!abdominales.!!
Embolia!grasa!o!gaseosa:!se!ve!en!personas!jóvenes.!En!fracturas!de!los!huesos!largos,!una!de!las!
complicaciones! que! se! producen! es! que! se! desprenda! tejido! graso! y! que! pase! a! la! circulación!
sanguínea.!Las!embolias!gaseosas!se!ve!sobretodo!en!submarinistas.!Las!partes!más!frecuentes!es!
en! la! médula.! También! se! ve! frecuentemente! en! surfistas.! Se! produce! en! los! síndromes! de!
descompresión!las!embolias!grasas.!A!diferencia!de!la!trombosis,!las!embolias!no!se!forman!en!el!
mismo!sitio,!en!cambio,!los!trombos!se!forman!en!el!mismo!sitio.!Puede!dar!infartos!medulares.!!
Embolia!ateromatosas!o!cardíacas:!cardiopatías,!en!personas!mayores.!!
Clínica%
Mielomalacia% total:% infarto! total! de! la! médula! (porque! no! llega! sangre)! =! síndrome! de! sección!
medular.! Síndrome! agudo! de! sección! transversa.! Infarto! completo! de! toda! la! médula! en! uno! o!
varios!segmentos.!Todo!el!segmento!no!esta!irrigado!hay!un!infarto!medular!completo.!!
Infartos% parciales% del% territorio% espinal% anterior:! La! arteria! espinal! anterior! irriga! los! 2/3! partes!
anteriores!de!la!médula.!Se!embosa!la!arteria!espinal!anterior!y!no!llega!la!sangre.!Afecta!a!todas!
las!funciones!de!la!!médula!a!excepción!de!la!sensibilidad!profunda.!Por!lo!tanto!hay!una!pérdida!de!
las!funciones!medulares!(motoras,!sensitivas!y!del!SNA)!debajo!de!la!lesión,!a!excepción!del!sentido!
de!la!vibración!y!la!posición.!Hay!mayor!probabilidad!de!que!la!persona!sea!independiente.! Cursa!
con! un! síndrome! arterial! espinal! anterior,! se! infartarán! los! 2/3! anteriores! mientras! que! el! 1/3!
posterior!no!(por!lo!tanto!tendrá!la!sensibilidad!profunda!conservada,!lo!demás!lo!perderá!todo).!!
SABER:! En! la! parte! posterior! de! la! médula! hay! la! sensibilidad! profunda! (vibración,! parestésica,!
Esta%parte%no%se%dañará.!!
La!médula!espinal!se!irriga!fundamentalmente!por!tres!arterias,!los!2/3!anteriores!de!la!médula!lo!irriga!una!
única!arteria,!la!arteria!espinal!anterior.!Si!se!afecta!esa!arteria,!se!infartará!los!2/3!anteriores!de!la!médula.!
El!1/3!posterior!se!irriga!por!dos!arterias!espinales!posteriores!y!en!algunos!casos!por!más!de!dos.!Si!una!
persona!se!le!tapa!la!arteria!espinal!anterior!se!afectarán!los!2/3!anteriores!y!solo!queda!el!1/3!posterior.!
En!el!cordón!posterior!solo!quedan!los!cordones!posteriores,!por!lo!tanto,!si!una!persona!se!le!infarta!las!
!
2/3!partes!anteriores!de!la!médula,!lo!que!va!a!tener!es!una!pérdida!de!la!función!medular!desde!un!nivel!
hacia!abajo,!tanto!sensitiva!como!motora,!y!tendrá!conservada!la!sensibilidad!profunda.!!
Los!infartos!medulares!pueden!producirse!a!3!niveles:!!
! 8!C58C6:!cervical!
! 8!D28D4:!dorsal!alto!
! 8!Ensanchamiento!a!nivel!D8:!infarto!de!la!arteria!Adamkiewiez!o!de!la!aorta!abdominal.!!
Una!persona!que!tiene!infarto!medular!no!tendrá!insuficiencia!respiratoria,!ni!tetraplejía.!!
2.% Hemorragia%medular:%la%sangre%sale%fuera%del%vaso.%
Intramedulares:!HEMATOMIELIA.!Se!produce!dentro!de!la!médula.!!
Hay!un!acumulo!de!sangre!dentro!de!la!!médula.!!
Clínica:% la! hemorragia! medular! siempre! cursa! con! un! síndrome% de% sección% medular! que! cursa!
siempre!con!mucho!dolor !Mielopatía%transversa%dolorosa%aguda.%(es!lo!mismo!que!síndrome!de!
sección!medular).%
Causa!más!frecuente:!%
o Rotura!de!una!malformación!vascular.%
o Sangrado!de!un!tumor !15820%!de!los!tumores!malignos!sangra.!%
Extramedulares:! Se! produce! fuera! de! la! médula,! pero! dentro! del! canal! raquídeo.! La! localización!más!
frecuente!es!que!esté!entre!el!hueso!y!la!duramadre!(hematoma!medular!epidural).!Meninges.!
Causa:!!
o Sobre!todo!epidurales,!tratamiento!anticoagulante.!!
o Se!rompe!una!malformación!medular.!!
o Traumatismos!a!nivel!de!la!médula.!!
o Secundaria!malformación!vascular!a!nivel!dorsal!bajo!
o Anticoagulación,!persona!que!esta!anticoagulada!(bastante!frecuente)!
Clínica:%cursa!con!un!síndrome%de%compresión%medular!porque!la!hemorragia!está!por!fuera!de!la!
médula!y!la!comprime.!%
MIELITIS%TRANSVERSA%
Es!cualquier!proceso!inflamatorio!de!la!médula!espinal!que!afecta!a!uno!o!más!segmentos.!Se!instaura!de!
forma!aguda!o!subaguda!en!horas!o!pocos!días.!Frecuente!mielitis!que!aparece!después!de!una!infección!
vírica!o!después!de!una!vacunación.!!
Disfunción!de!la!!médula!espinal:!!
o Motora!
o Sensitiva!
o Autonómica!
Afectación!aguda:!Breve!periodo!de!tiempo.!
Jóvenes:!suele!aparecer!a!cualquier!edad,!suele!verse!más!en!personas!jóvenes,!habiendo!2!picos!
de!incidencia:!!
o 10819!años!(2ª!década) !postinfecciosa!y!postvacunales.!
o 30839!años!(4ª!década) !desmielinizantes!y!enfermedades!isquémicas.!
!
Asociada!a:%afectación!de!otra!parte!del!sistema!nervioso.!!
o Meningitis:!Meringomielitis.!!
o Encefalitis:!Meningoencefalitis.!
o Radiculopatía:!mieloradiculitis.!!
Etiología:%%
Infecciosa:!la!patología!puede!aparecer!después!de!una!infección,!sobre!todo!si!es!viral!o!después!
de! una! vacunación,! en! jóvenes! o! adolescentes! como! alteración! inmunológica.! Es! la! causa! más!
frecuente.!Por!un!proceso!infeccioso!que!afecta!a!la!médula!espinal.!!
Autoinmune:!muy!frecuente.!
Idiopática:!no!se!sabe!la!causa.!15830%.!
Enfermedades!sistémicas.!
Enfermedades! desmielinizantes! del! SNC! adquirida:! la! más! frecuente! es! la! EM.! Un! %! elevado! de!
personas!con!EM!padece!mielitis!transversa.!También!neuromielitis!óptica.!!
Inflamatorias!quiere!decir!que!se!da!vía!vascular.!!
Cínica:!muy!parecido!al!infarto!medular,!isquemia.!!
Síndrome% completo:! síndrome! de! sección! medular,! toda! la! médula ! mielopatía! transversa!
dolorosa!aguda.!!
Síndrome%parcial:%mielopatía!transversa,!afecta!a!los!2/3!anteriores!de!la!médula!respetando!al!1/3!
posterior.!Normalmente!se!ven!en!personas!jóvenes.!!
o Similar!a!la!afectación!de!la!arteria!espinal!anterior.!
o Afectación!del!endotelio.!
Diagnostico:%%
Sospecha!clínica%
RMN%
SIRINGOMIELIA% %
Enfermedad! crónica! y! progresiva,! dinámica:! el! quiste! va! increccendo,! y! crónica.! Dura! años! y! va!
progresando.!Mayor!%!a!nivel!cervical.!Enfermedad!congénita:!aparece!o!empieza!a!desarrollarse!durante!
la!etapa!fetal,!enfermedad!primaria!de!la!médula.!!
Enfermedad! progresiva! y! crónica! que! afecta! primariamente! a! la! ME.! Se! caracteriza! clínicamente! por!
amiotrofia,!pérdida!de!la!sensibilidad!termoalgesica.!!
Es! una! enfermedad! primaria! de! la! médula! espinal! con! la! presencia! de! cavidades! (SIRINX)! dentro! de! la!
médula!con!LCR!en!el!interior!de!la!médula.!El!LCR!entra!dentro!de!la!médula!creando!cavidades!(quistes),!
estas!cavidades!que!contiene!el!LCR!se!llama!SIRINX.!!
El!LCR!está!en!los!ventrículos!cerebrales.!Ese!líquido!se!forma!en!los!ventrículos!laterales,!va!al!3r!ventrículo!
y!de!ahí!al!4º.!En!el!4º!ventrículo!el!líquido!después!de!nacer,!sale!a!través!del!agujero.!Durante!la!vida!fetal!
va! dentro! de! la! médula! espinal.! Una! persona! cuando! nace! no! hay! líquido! en! la! médula,! pero! sí! que! ha!
habido!anteriormente.!!
!
Si!una!persona!en!su!desarrollo!presenta!alguna!alteración!que!haga!que!este!agujero!no!se!abra,!lo!que!va!
a!ocurrir!es!que!el!líquido!no!pueda!salir!fuera!y!el!líquido!poco!a!poco!va!a!entrar!dentro!de!la!médula.!Esto!
tiene!una!presión!y!necesita!años!para!formar!quistes.!!
Por!lo!tanto,!una!persona!con!una!cavidad!quística!dentro!de!la!médula!ya!tiene!líquido,!va!a!estar!en!el!
centro.!!
Puede!estar!en!cualquier!parte!de!la!médula,!pero!la!localización!más!frecuente!de!la!siringomelia!es!en!la!
parte!alta.!El!99,9%!la!cavidad!estará!a!nivel!cervical!que!es!la!localización!más!frecuente,!luego!en!la!parte!
más!baja!de!la!medula!a!nivel!lumbosacro.!
Esta!cavidad!está!primero!en!los!segmentos!cervicales!y!puede!extenderse!o!no!a!toda!la!columna.!Cuando!
el! sirinx! tiene! un! tamaño! grande,! se! hace! tejido! cicatricial! (clia).! El! SIRINX! se! localiza! en! el! centro! de! la!
médula!espinal.!!
Por!lo!tanto,!afectación!debido!a!que!el!orificio!de!Magendie!no!se!ha!abierto!y!el!líquido!que!está!en!el!4º!
ventrículo!no!puede!salir!y!va!entrando!en!la!médula.!EPENDIMO.!!
Anatomía%patológica%
Quiste%líquido%y%gliosis%cicatricial.!
o El!quiste!líquido!se!encuentra!dentro!de!la!médula!espinal!en!su!centro,!suele!estar!en!el!
nivel!más!proximal!y!contiene!LCR.!
El!SIRINX!se!localiza!en!la!región!cervical!inferior!y!lumbosacra.!
o Puede!limitarse!a!la!médula!cervical!o!extenderse!a!todo!lo!largo.!
o SIRINX:!Cavidad!dentro!de!la!médula!que!contiene!LCR.!
El!LCR!contiene!ventrículos!laterales,!el!4º!ventrículo!pasa!a!la!complexidad!y!por!
fuera!de!la!médula!durante!la!fase!del!postparto.!!
Malformaciones%asociadas%
El! 100%! de! las! personas! que! tienen! esta! patología,! tienen! una! o! varias! malformaciones! asociadas.! El!
agujero!está!cerrado!y!por!lo!tanto!el!LCR!no!puede!salir.!!
Alteraciones%del%desarrollo%de%la%columna%
o Escoliosis!el!100%!de!los!casos.!
o Fusión!de!las!vértebras,!con!ángulos!importantes.!!
Malformaciones% en% la% base% del% cráneo:! se! localizan! en! la! parte! inferior! del! cráneo! y! de! la! parte!
superior! de! la! columna! cervical,! es! decir,! en! la! charnela! occipito8cervical,! zona! de! giro! ! que! hay!
entre!la!cavidad!craneal!y!la!columna!cervical:!parte!baja!del!cráneo!y!la!parte!más!superior!de!la!
columna!cervical.!En!el!100%!de!los!casos!también.!!
o Platibasia:! aplanamiento! del! ángulo! de! la! base! del! cráneo.! También! puede! pasar! que! el!
ángulo! se! invierta! y! se! vuelva! convexo.! Muy! frecuente,! casi! el! 100%! de! los! casos.!
Convexobasia !platibasia!exagerada,!es!muy!grave.!
o Impresión! basilar:! ascenso! de! la! parte! más! superior! de! la! columna! vertebral! (apófisis!
odontoides)!dentro!de! la!cavidad!craneal.!La!apófisis!odontoides! nunca!tendría!que! estar!
dentro!de!la!cavidad!craneal.!
o Malformaciones! de! ARNOLD_CHIARI:! es! la!más! frecuente,! casi! el! 100%! de! los!casos,! más!
del! 90%! de! los! casos.! Descenso! de! las! amígdalas! cerebrales! (estructuras! que! están! en! la!
fosa! posterior! del! encéfalo),! la! parte! más! baja! del! cerebelo,! hacia! el! interior! del! canal!
raquídeo !el!cerebelo.!
!
Hidrocefalia:!menos!frecuente,!es!la!dilatación!del!sistema!ventricular.!Lo!presentan!un!30835%!de!
las!personas!con!esta!patología.!!
Hipoplasia% cerebelosa:! menos! frecuente,! un! 10815%.! Falta! del! desarrollo! de! las! estructuras!
posteriores,!sobretodo!el!cerebelo.!!
CLÍNICA!
Se!forma!nada!más!nacer,!durante!el!desarrollo!fetal.!Se!da!más!en!hombres!que!en!mujeres !1,581.!Inicio!
a!los!20840!años,!insidioso!y!de!evolución!irregularmente!progresiva,!a!veces!cursa!con!episodios!de!mayor!
velocidad.!Es!una!enfermedad!congénita!que!existe!antes!de!nacer!pero!que!no!se!inicia!hasta!la!2ª!o!4ª!
década.!En!muchos!casos!se!diagnostica!porque!la!persona!tiene!escoliosis.!
Manifestaciones%lesionales%o%segmentarias:!de!la!sustancia!gris!!
o Sensitiva:!comprime!el!hasta!posterior,!la!primera!de!todas.!
Síndrome% de% la% comisura% gris:% los! axones! de! la! vía! espinotalámica! (sensibilidad!
superficial:! tacto,! calor,! frío! y! dolor)! es! la! única! que! se! cruza! en! la! médula.! La!
persona! tendrá! dañada! la! sensibilidad! superficial,! tendrá! dolor! en! una! franja! de!
sensibilidad.! Habrá! una! pérdida! de! sensibilidad! en! uno! o! varios! dermatomas!
bilateralmente! que! afectará! sólo! a! unos! dermatomas.! Si! se! daña! una! fibra! solo!
afecta!a!una!franja!y!si!se!daña!más!fibras!afectará!a!una!zona!mayor!y!a!todas!las!
que!tiene!debajo.!Si!crece!mucho!puede!entrar!en!el!cordón!posterior!y!afectar!a!la!
sensibilidad!profunda,!pero!nunca!al!inicio.!Síndrome!siringomielio,!las!causas!son!
la!siringomielia!entre!otras.!%
Síndrome%siringomiélico,%primera%lesión%típica%
Trastorno!de!la!sensibilidad!superficial!y!será!bilateral.%
Va!a!afectar!solo!a!los!segmentos!dañados=colgada.%
Disociado:!solo!superficial!y!no!profundo%
Cuando!el!quiste!crece=dolor!cervicobraquial!o!radicular.%
Cuando! el! quiste! crece! hacia! delante! y! entra! en! el! hasta! anterior,! donde!
está! la! motoneurona! inferior,! habrá! el! síndrome! de! la! motoneurona!
inferior.!%
Si!crece!lateralmente:!afecta!al!hasta!lateral,!que!es!neurovegetativa.!Por!lo!
tanto!tienen!trastornos!neurovegetativos.!Hay!trofismo,!hay!afectación!del!
SN!autónomo,!sobretodo!el!simpático.!Por!lo!tanto,!habrá!alteración!de!la!
piel! (que! pude! ser! indolora! porque! lo! pierden),! uñas,! sistema! óseo,! por!
causa!neurológica.!%
Dolor:!porque!el!cordón!posterior!es!sensitivo!y!cuando!se!afecta!hay!dolor!
siempre.!Porque!al!crecer!comprime!el!hasta!posterior.%%
Trastorno!de!la!sensibilidad!suspendido!o!colgado!y!disociado,!solo!afecta!a!
la!sensibilidad!superficial,!a!la!profunda!no!afecta:!afecta!a!una!franja! del!
cuerpo!y!por!encima!y!por!debajo!no!está!afectado.!Por!ejemplo,!si!tiene!
un!quiste!entre!C58D2,!solo!estará!afectado!C5,!C6,!C7,!C8,!D1!y!D2,!en!la!
parte!más!alta!del!tronco!y!en!las!extremidades!no!tendrá!sensibilidad.!%
Cordonal!posterior:!artrocinética,!vibratoria,!astereognosia!(trastorno!de!la!
sensibilidad! profunda).! Afecta! a! la! parte! superior! del! tórax,! o! a! la! parte!
!
superior!de!las!EESS,!si!el!quiste!se!hace!muy!grande:!aparecerá!al!cabo!de!
un!tiempo.%
Dolor!cervicobraquial!o!radicular.!%
o Motoras:!comprime!cuando!el!quiste!crece!hacia!anterior !síndrome%de%la%motoneurona%
inferior.%Afecta%sobre%todo%a%la%mano,%mano:%atrofia,%paresia,%mano%en%garra.%%
o Trastornos!tróficos:!cuando!comprime!hacia!lateral.!
El!quiste!crece!hacia!lateral!y!comprime!el!asta!intermedilateral!/neurovegetativa.!
Clínica:%
Mano!edematosa:!hinchada/tumefacta.!Aumento!del!tejido!intersticial.%
Atrofia! de! uñas! y! piel:! la! piel! se! vuelve! fina! y! las! uñas! frágiles! que! se!
rompen.%
Úlceras!que!no!provocan!dolor!y!necrosis!óseas.%
Osteoartropatía!indolora%
o Afectación! neurogénica:! lesión! del! sistema! nervioso.! Si! tuviera!
dolor!sería!del!tipo!inflamatorio!o!artrítico.!Cuando!lo!tienen!en!la!
mitad!superior!(siringonia)!y!en!la!mitad!inferior!(neurosifilis).%
Caída!del!vello.!
Síndrome% CLAUDIOQBERNARDQHORNER,% parálisis! del! sistema! simpático!
cervical.!!!
o Parálisis! del! sistema! simpático! cervical! (párpado% caído:! por!
parálisis!del!elevador!del!párpado).!
o Miosis:!pupila!pequeña.! !siempre!se!da!
o Enoftalmos:!ojo!invaginado,!hacia!adentro !siempre!se!da!
o Ptosis! !siempre!se!da!
o Anhidrosis:!casi!siempre!pérdida!de!la!sudoración.!En!un!lado!suda!
más!que!en!el!otro.!!
Siringomielia:!osteoartropatía!normalmente!en!EESS.!
Sífilis:!osteoartropatía!indolora!normalmente!en!EEII.!!
Manifestaciones%sublesionales !sustancia!blanca%
o Compresión!de!la!vía!piramidal!porque!es!la!más!próxima !síndrome!piramidal!bilateral%
Tiene!una!somatotopía.%
Cuando!se!comprime!de!forma!progresiva,!siempre!existirá! paraparesia%espástica%
progresiva.%
o Trastornos!intestinales,!esfínteres!y!genitales!muy!raros.!
o No!hay!trastornos!sensitivos!en!EEII.!
o Nunca!hay!un!trastorno!sensitivo!por!debajo!de!la!lesión.!
Malformaciones%cérvicoQoccipital%evidente%
o De!cuello!corto.%
o Línea!del!pelo!baja.%
o Postura!extraña!de!cabeza!y!cuello.%
______________________________________________________________________________________%
%
%
!
Siringobulbia afectación!de!nervios!craneales!
Hay!personas,!un!porcentaje!muy!bajo,!que!pueden!tener!un!quiste!por!encima!de!la!médula.!Lo!que!hay!
por!encima!de!la!médula!es!el!tronco!del!encéfalo,!por!lo!tanto,!hay!algunas!personas!que!pueden!tener!
una!cavidad!quística!en!el!bulbo!raquídeo!o!en!la!protuberancia.!La!presencia!de!una!cavidad!quística!en!el!
bulbo!raquídeo!o!en!la!protuberancia!es!la!siringobulbia.!Se!da!en!1/10!personas!que!padecen!siringomielia.!!
A!este!nivel!encontraos!los!nervios!craneales.!Los!nervios!craneales!que!están!en!la!protuberancia!y!en!el!
bulbo!son:!
o V:!neurología!del!trigémino.!
o VII!o!facial:!parálisis!facial!periférica.!
o VIII:! vértigo! y! nistagmus! (movimientos! involuntarios! del! ojo).! Auditivo! y! vestibular,! síndrome!
vestibular.!
o IX!glosofaríngeo:!disfagia,!no!puede!deglutir.!
o X!vago:!inerva!las!cuerdas!vocales!y!cuando!está!dañado!la!persona!tiene!disfonía!(trastorno!de!la!
fonación).!
o XII!hipogloso:!inerva!la!lengua,!cuando!se!daña!hay!atrofia!y!fibrilación!de!la!lengua,!parálisis!de!la!
lengua.!
o Síndrome!cerebeloso:!también!están!dañadas!las!vías!cerebelosas,!hay!una!sincronía.!
o Crisis!vertiginosas.!
o Hipo!persistente.!
!Siringomielia!puede!tener!afectación!del!tronco!encefálico!aunque!no!sea!lo!más!habitual.!!
DIAGNÓSTICO!DIFERENCIAL!
Se!debe!hacer!con!las!Siringomielias!secundarias!o!sindromes!siringomielicos.!!
Traumáticas%!
8 Hematomelia!
8 Síndrome!medular!central!(síndrome!Schneider) !después!del!latigazo!cervical,!personas!
mayores!que!tienen!caída!hacia!atrás.!!
Inflamatorias %se!ven!muy!pocas!!
Tumorales!
8 Ependimos!
8 Gilomas!
8 Angiomas!!
TEMA%2:%TRASTORNOS%DEL%MOVIMIENTO%(TDM)%
INTRODUCCIÓN%
La!mayoría!de!los!trastornos!del!movimiento!están!asociados!con!alteraciones!patológicas!de!los!ganglios!
basales.!La!mayoría!de!las!enfermedades!son!enfermedades!en!las!que!la!lesión!anatómica! se!localiza!en!
unas! estructuras,! los! núcleos! grises,! que! están! localizados! en! los! ganglios! basales.! Estos! núcleos! grises!
suelen! estar! localizados! en! los! hemisferios! cerebrales,! podemos! encontrar! el! putamen! y! el! tálamo! que!
están!localizados!en!el!diencéfalo!o!en!el!mesencéfalo.!!
!
La!unión!del!núcleo!caudado!con!el!putamen !cuerpo!estriado,!es!una!unión!funcional.!Anatómicamente!
están! separados,! pero! funcionalmente! no.! En! el! cuerpo! estriado! es! donde! se! deposita! el! principal!
neurotransmisor! de! las! enfermedades! con! trastorno! del! movimiento,! la! dopamina.% Es! el! principal!
neurotransmisor! de! la! vía! piramidal.! La! dopamina! se! forma! en! la! sustancia! negra,! pero! es! en! el! cuerpo!
estriado! donde! se! almacena.! Sin! embargo,! la! dopamina! no! es! el! único! neurotransmisor! hay! otros!
neurotransmisores:!serotonina,!noradrenalina,!gaba!y!acetilcolina.!Si!sólo!corregimos!la!dopamina!no!será!
suficiente!para!corregir!las!alteraciones!del!movimiento,!porque!hay!más!neurotransmisores.!!
Ganglios!basales:!
Neoestriado:!caudado!y!putamen.!
Paleoestriado:!pálido,!zona!incierta,!núcleo!subtalámico!de!LUYS.!!
El! sistema! extrapiramidal! tiene! funciones! diferentes! a! las! del! sistema! piramidal! (función! de! controlar! el!
movimiento! voluntario! y! consciente).! El! sistema! extrapiramidal! controla! la! motilidad! primitiva! sobre! los!
movimientos! instintivos! y! posturales,! los! movimientos! que! nos! permiten! mantener! la! postura! y! el! tono!
postural.! Además! también! interviene! y! controla! los! movimientos! del! control! de! tronco! y! extremidades,!
movimientos! espontáneos! y! automáticos! que! acompañan! a! un! acto! motor! voluntario,! esto! son! los!
movimientos! espontáneos,! como! parpadear! o! gesticular,! y! automáticos! o! asociados,! si! aparecen!
obligatoriamente,!el!más!típico!es!el!balanceo!de!los!brazos!al!caminar.!!
Todos!los!movimientos!dependen!del!sistema!extrapiramidal!(insitintivos).!Es!necesario!que!el!movimiento!
sea!coordinado,!que!lo!controle!el!sistema%cerebeloso.!
Los!trastornos!del!movimiento!pueden!clasificarse!en!dos!grandes!grupos:%el%empieza%a%explicar%a%partir%de%
aquí.%%
Síndrome%rígido% %acínetico%(hipocinéticos)%o%síndromes%Parkinsonianos.%Se!caracteriza!por:!%
o Rígidez! muscular! (hipertonía! debido! al! sistema! extrapiramidal! en! cuerpo! estriado)! y!
bradicinesia!(menos!movimiento).!!
o Déficit!de!dopamina!en!el!cuerpo!estriado.!!
o 3!grupos:!
1.Q%Enfermedades%de%Parkinson%o%síndrome%Parkinsoniano%primario%o%idiopático:!
son!personas!que! se! mueven!poco!per!no!tienen!otra!enfermedad!y!no!sabemos!
que!tienen,!no.!sabemos!la!causa.!
2.Q%Parkinsoniano%secundario:!se!sabe!la!causa.!!Es!de!inicio%bilateral%y%simétrico%y!
no!va!a!mejorar!con!L8dopa.!!
*%Sospechar%que%es%secundario%cuando%el%inicio%es%bilateral.! !
Causas:! inducido! por! fármacos:! actividad! antidopaminérgica,! es! decir,! los! que!
disminuyen!la!dopamina.!Neurolépticos:!fármaco!usado!en!la!psicosis.!Antagonistas!
del! calcio! (ciranicina).! Se! usan! como! antihipertensivos! y! en! migrañas;! vascular! es!
frecuente,! y! normalmente! es! por! Ictus;! infecciones! o! post! infecciones ! por!
ejemplo!en!secuelas!de!la!gripe!española!y!SIDA;!metabólico!(hipoparatiroidismo),!
calcificaciones! de! los! ganglios! basales,! alteraciones! osteoarticulares! causa! muy!
frecuente!también;!post8traumático;!toxina!(CO,!MPTP,!cianuros,!organofosforados,!
monóxido!de!carbono!frecuente);!tumoral!e!hidrocefalia!normotensiva.!!
!
!
!
3.Q%Parkinsoniano%plus%(Parkinsoniano%+%otra%patología%neuronal%(degenerativa))!
Tienen!un!síndrome!parkinsoniano!+!otra!manifestación! !
Demencia!de!cuerpos!de!Lewy!difusa.!
Demencia!córticobasal.!
Parálisis!supranuclear!progresiva.!
Atrofia! multisistémica:! degeneración! estriato8nigrica! (parkinsonismo),! atrofia!
olivopontecerebelosa! esporad! (ataxia),! síndrome! de! shy8dranger!
(disautonomia).!
Enfermedades!hereditarias:!enfermedades!de!Wilson,!Corea!de!Huntington.!
Discinéticos:%se!caracteriza!por!la!presencia!de!movimientos!anormales!e!involuntarios,!como!por!
ejemplo,!un!tic,!corea,!atetosis,!balismos,!distonía,!temblores,!mioclonías.!Hay%un%aumento%de%la%
dopamina,%pero%puede%haber%discinesisas%sin%que%haya%aumento%de%la%dopamina.!%
1.Q%ENFERMEDAD%DE%PARKINSON%
Incidencia!
!El!Parkinson!es!la!segunda!enfermedad!neurodegenerativa!más!común!después!del!Alzheimer!y!frecuente!
de!edad!dependiente:!rara!vez!se!ve!antes!de!los!50!años!y!se!incrementa!con!la!edad,!suele!empezar!a!los!
50860! años,! aunque! puede! empezar! antes! de! los! 40! años.! Las! personas! con! Parkinson! sufren! déficit! de!
dopamina.!Tanto!la!incidencia!como!en!la!prevalencia:!a!mayor!edad,!más!frecuencia.!!
Hay!dos!tipos:!
Parkinson!juvenil:!inicio!en!menores!de!30!años.!
Parkinson!precoz:!inicio!entre!los!30840!años.!!
La! mayoría! de! enfermedades! que! empiezan! antes! de! lo! normal! es! porque! han! sido! heredadas.! Se! ha!
descrito!en!todo!el!mundo!y!en!todas!las!razas,!aunque!se!ha!visto!que!en!las!personas!de!raza!negra!hay!
menos! incidencia,! probablemente! porque! la! melanina! protege! de! la! enfermedad! de! Parkinson.! Afecta! a!
ambos!sexos,!con!un!ligero!predominio!en!hombres,!en!una!proporción!(5:4).!!
Etiología:!!
Es! una! enfermedad! neurodegenerativa! de! causa! desconocida! (idiopática)! ! y! de! carácter! progresivo,!
necesita! de! factores! para! desarrollarla.! Se! cree! que! su! causa! es! multifactorial:! pueden! influir! factores!
genéticos!y!factores!no!genéticos,!estos!dos!tienen!que!coincidir.!!
Factores%no%genéticos%o%ambientales:%
o Exposición! ocupacional:! pesticidas! (tienen! más! probabilidades! la! gente! expuesta! a!
pestidicdas),!herbicidas!y!materiales!pesados!(ningún!metal!pesado!favorece!la!aparición!de!
Parkinson).!
o Tabaquismos:!la!nicotina!favorece!la!producción!de!dopamina,!por!lo!que!es!un!factor!que!
protege! la! aparición! del! Parkinson! debido! a! que! los! productos! del! tabaco! favorecen! la!
liberación!de!la!dopamina.!!
o Cafeína:! la! cafeína! también! disminuye! su! aparición,! no! de! una! forma! tan! clara! como! el!
tabaco,!pero!también!favorece!a!la!producción!de!la!dopamina.!!
!
!
!
!
Factores%genéticos:%%
o Genes! causales:! formas! familiares! (788%:! menos! del! 10%! casos! de! Parkinson! son!
hereditarios)!en!atípicos!(formas!jóvenes,!distonía,!inicio!precoz!de!demencia).!Se!ve!por!lo!
tanto,!en!personas!jóvenes.!Son!genes!que!hacen!que!por!sí!solos!aparezca!la!enfermedad.!
Aparece!precozmente!y!con!clínica!menos!típica.!Nunca!superior!a!10%.!!
o Genes!susceptibles:!formas!esporádicas,!existe!predisposición!genética:!20%!antecedentes!
familiares! x10! en! familiares! de! primer! grado.! ! Genes! que! hacen! que! la! persona! sea! más!
susceptible.!
Factores%de%riesgo:!edad!e!historia!familiar.!
Combinación! de! exposición! a! una! toxina! e! incapacidad! heredada! para! eliminar! adecuadamente!
dicha!toxina!(se!cree!que!es!ambiental).!!
Patogenia:!!
Está!causada!por!un!déficit!de!dopamina!en!el!cuerpo!estriado!(déficit!de!dopamina!estriatal)!secundaria!a!
la!atrofia!de!las!neuronas!de!la!sustancia!negra.!También!se!pueden!afectar!otras!vías!neurotransmisoras!
principalmente!colinérgicas,!serotoninérgicas!y!noradrenérgicas.!Es!decir,!además!de!tener!una!disminución!
de!la!dopamina,!también!hay!una!alteración!de!la!serotonina!y!acetilcolina.!!
*Los! síntomas! aparecen! cuando! se! pierde! el! 60%! de! las! neuronas! nigrales! y! del! 80%! de! la! dopamina!
estriatal.!!
Anatomía!patológica:!
Las! lesiones! se! asientan! en! la! sustancia! negra! o! locus! niger.! NO% tenemos% que% mirar% el% cuerpo% estriado,%
tenemos%que%mirar%la%sustancia%negra%que%se%encuentra%en%el%mesencéfalo.!!
Provoca! una! degeneración! de! las! neuronas! pigmentas! en! la! parte! compacta! de! la! sustancia! negra! del!
tronco!del!encéfalo!y!pérdida!de!neuronas!que!se!encargan!de!la!producción!de!la!dopamina.!!
En!las!neuronas!que!no!se!han!destruido!del!todo!se!observan!cuerpos!de!Lewy!(proteína!desestructurada!
alfa! sinucleina! que! da! lugar! a! degeneración),! siendo! esto! un! marcador! de! la! enfermedad.! Se! produce!
porque!las!neuronas!no!se!dañan!todas!de!inmediato.!Estos!cuerpos!con!muchos!años,!se!pensó!que!solo!lo!
presentaban! personas! con! enfermedades! de! Parkinson,! pero! ahora! se! sabe! que! no! es! así! y! que! hay!
personas! con! Alzheimer! que! también! tienen! estos! cuerpos.! Otras! partes! del! SN! también! están! dañadas!
además!de!la!sustancia!negra.!!
*Tronco!encéfalo!(mesencéfalo)!encontramos!la!sustancia!negra!y!la!sustancia!roja.!!
Cínica:!!!
Las%manifestaciones%son%asimétricas,%si%son%bilaterales%no%es%Parkinson.! !
Fase%preQsintomática:!periodo!previo!a!la!aparición!de!los!síntomas!(5810!años).!Aún!no!hay!aparición!de!los!
síntomas.!!
Personalidad%rígida,%metódica%y%obsesiva:!se!descubrió!que!esto!era!mentira.!Intro!y!extroversión!
no!predicen!el!riesgo!de!EP.!!
Depresión:!persona!que!normalmente!no!tiene!depresiones!y!que!de!repente!empieza!a!tener!(sin!
causa!justificable).!
Trastornos%de%la%olfacción:!hiposmia!(90%),!pérdida!del!olfato.!Aparece!en!el!908100%!de!los!casos.!
!
Trastorno%del%sueño:!de!diferentes!tipos!y!sin!causa!aparente.!Alteración!de!la!fase!REM!del!sueño,!
fragmentación!(sueños!interrumpidos),!disminución!de!la!eficacia,!trastornos!del!comportamiento!
asociado!a!la!fase!REM.!!
Alteraciones%del%SNAutónomo:!estreñimiento!crónico,!trastorno!de!la!vejiga!(vejiga!neurogénica),!
disfunción!eréctil,!exceso!de!saliva,!hipotensión!ortostática,!sialorrea,!hipersudoración !
*% Enfermedad! del! Parkinson! es! de! inicio! asimétrico! si! es! (simétrico! desde! el! principio! es! un! síndorme!
parkinsoniano).%%
1.QTemblor%en%reposo%%
Inicio! asimétrico! e! intermitente! que! aparece! sólo! cuando! está! en! reposo! o! manteniendo! una! actitud.!
Desaparece!cuando!hay!movimiento.!Se!inicia!en!un!lado!del!cuerpo!y!en!una!de!las!dos!manos,!en!Flex8Ext!
y!Abd8Add!del!pulgar.!Cuando!evoluciona!puede!aparecer!postural.!
El! orden! de! afectación! suele! ser:! mano,! muñeca,! codo,! extremidad! inferior,! hemicuerpo! contralateral,!
cefálico!y!cuello.!Es!decir,!se!inicia!en!la!extremidad!superior,!después!va!a!la!extremidad!inferior!del!mismo!
lado!y!después!va!a!la!extremidad!superior!del!lado!contrario!y!después!a!la!extremidad!inferior.!Una!vez!
afectado! las! cuatro! extremidades,! es! cuando! va! a! afectar! a! la! cabeza.! Cuando! veamos! una! persona! con!
temblor! cefálico! sin! que! tiemblen! las! extremidades,! no! tiene! Parkinson.! Frecuencia% de% 4Q6Hz.% Puede!
coexistir!con!temblor!postural.!Desaparece!cuando!aparece!una!actitud!y!cuando!hacen!un!movimiento.!!
Aumenta!con!las!emociones,!nerviosismo,!fatiga!y!concentración!intelectual.!Desaparece!en!el!sueño!y!la!
relajación!muscular!completa.!Puede!disminuir!espontáneamente!con!la!evolución.!!
No!es!obligatorio!tener!temblor!para!diagnosticar!la!enfermedad!del!Parkinson!:! !hay!entre!un!20825%!
de!personas!con!enfermedad!de!Parkinson!que!no!presentan!temblor.!!
2.Q%Hipertonía%
8!Hipertonía!extrapiramidal!(rigidez)!
Todas!las!personas!con!enfermedad!de!Parkinson!
La! hipertonía! es! plástica:! hipertonía! en! tubo! de! plomo:! cuando! movilizamos! de! forma! pasiva,! la!
parte! que! movilizamos! se! quedará! en! la! misma! posición! cuando! terminamos! la! maniobra.! Si!
hacemos!flexión!de!codo,!se!quedará!con!flexión!de!codo.!*En!el!síndrome!piramidal!la!rigidez!es!
elástica.!!
Fenómeno!de!rueda%dentada:!(signo!de!negro).!Se!vence!a!saltos.!Tenemos!que!hacer!fuerza!para!
poder!hacer!el!movimiento!y!vencer!la!resistencia.!La!rigidez!se!va!venciendo!a!saltos.!Tenemos!que!
hacer!fuerza,!pero!cuando!la!vencemos!se!realiza!el!movimiento.!!
Global:%afecta!a!toda!la!musculatura!del!cuerpo!(tanto!flexores!como!extensores).!Tiene!tendencia!
a!afectar!más!a!la!musculatura!axial,!pero!en!general!afecta!a!todo.!*en!el!síndrome!de!piramidal!
afecta! a! la! musculatura! antigravitatoria.! ! Afecta! a! músculos! tanto! gravitatorios! como!
antigravitatorios!en!el!Parkinson.!!
Signo% de% Froment:% la! hipertonía! aumenta! con! el! movimiento! voluntario! contralateral! (activo)!
contraresistido.!Le!hacemos!un!movimiento!contraresistido!en!una!extremidad!y!si!queremos!saber!
si! la! persona! tiene! rigidez! o! no,! le! pediremos! que! mueva! la! extremidad! contralateral! y! la! rigidez!
aumentará!la!rigidez.!!
*Si!tiene!síndrome!piramidal!no!afecta!a!toda!la!musculatura.!!
!
Actitud%flexora
!
3.Q%Hipocinesia%o%bradicinesia!(poco!movimiento!o!lento)!Presente%el%100%%de%las%personas%con%parkinson.!!
Bradicinesia:!lentitud!de!los!movimientos!voluntarios,!esto!es!especialmente!evidente!al!inicio!de!
los!movimientos.!!
Dificultad%en%iniciar%los%movimientos!
Adiadococinesia% (micrografía):% incapacidad! de! realizar! movimientos! alternos! en! sentido! opuesto!
de!forma!rápida.!Se!puede!ver!en!varias!patologías,!por!ejemplo!en!trastornos!del!movimiento.!Esto!
da!lugar!a!que!la!persona!tenga!dificultades!para!abrocharse!los!botones!y!dificultad!para!escribir.!
Suele!tener!alteraciones!en!la!micrografía:!escribir!con!letras!de!pequeño!tamaño.!!
Diadococinesia:!es!la!capacidad!que!tenemos!para!realizar!de!forma!rápida!movimientos!alternos!
opuestos,!cuando!esto!se!pierde!es!cuando!aparece!la!adiadococinesia.!!
Pérdida%o%disminución%de%movimientos%asociados:%aparecen!solo!cuando!hacemos!determinados!
movimientos,!como!por!ejemplo,%pérdida!del!balanceo!de!los!brazos!al!andar.!%
Micrografía:%letra!cada!vez!+!pequeña.!%
Pérdida% de% movimientos% espontáneos:% parpadeo! escaso,! gesticular.! Anímia% facial:% no! tienen!
expresión!de!la!cara!son!inexpresivos.!%
Hipofonesis% (hablan! en! tono! bajo),% disprosodia% (siempre! con! el! mismo! tono,! solo! se! ve! en! el!
Parkinson,!habla!con!!un!tono!bajo):!voz!monótona,!lenta,!poco!modulada!y!de!poco!volumen.!El!
lenguaje!es!normal.!Trastorno!del!habla.!%
Taquifemia:%cada!vez!habla!más!rápido.!Esto!paso!cuando!la!enfermedad!evoluciona.!%
Palilalia:% repetir! las! palabras! de! una! frase! o! las! sílabas! de! una! palabra.! También! cuando! la!
enfermedad!ha!evolucionado.!%
4.Q%Trastornos%de%la%postura%y%la%marcha%sucede!al!cabo!de!un!tiempo,!no!al!inicio!de!la!enfermedad.!Nunca%
aparecen%al%inicio,%siempre%al%cabo%de%unos%años%de%evolución.% !
Pérdida%de%los%reflejos%posturales:!por!eso!presente!desequilibrios!y!caídas!(hacia!atrás!por!pérdida!
del! equilibrio! y! la! postura).! Le! realizaremos! la! maniobra% del% empujón:! nos! tenemos! que! colocar!
detrás! del! paciente! y! le! daremos! un! pequeño! empujón! en! los! hombros.! No! suelen! caerse! hacia!
delante,! pero! sí! hacia! atrás! (retropulsión).! Los! reflejos! posturales! son! los! que! nos! permiten!
mantener!el!equilibrio.!!
Marcha% lenta,% arrastrando% los% pies,% pequeños% pasos:! se! diferencia! con! la! evolución.! Cuando! la!
enfermedad!ya!está!evolucionada!aparecen:!!
o ! aparece! a! los! 8! años! de! la! enfermedad,! la! enfermedad! ya! ha!
evolucionado.! La! persona! camina! cada! vez! más! rápido! a! pasos! pequeñitos.! Todo! el! rato!
intenta!no!caerse!para!ello!acelera!cada!vez!más.!!
o !aparece!a!los!485!años!de!la!enfermedad,!al!inicio!de!la!
enfermedad! nadie! tiene! freezing.! Delante! de! determinadas! situaciones! se! quedan!
bloqueados! durante! unos! segundos.! Puede! ocurrir! al! encontrarse! un! obstáculo,! por!
ejemplo,!cuando!tienen!que!pasar!por!una!puerta!se!quedan!bloqueados.!!
o El%inicio%asimétrico%es%típico.!!
!
Otros%signos%y%síntomas:%no%lo%tienen%todas%las%personas%que%sufren%Parkinson%
Acatasia:% intranquilidad! motora,! es! decir,! imposibilidad! de! quedarse! quieto! durante! un! rato.!
Necesitan! moverse! continuamente.! Necesidad! imperiosa! de! moverse.! Puede! pasar! que! una!
persona!sin!Parkinson!tenga!acatasia.!!
Anomalías% oculares:! dificultad! para! la! acomodación! de! la! vista! (sobre! todo!!!);! dificultad! para! la!
elevación! de! la! vista! (mirar! hacia! arriba);! brefalospasmo! (cierre! involuntario! del! párpado);!
presencia!del!reflejo!glabelar!(se!obtiene!percutiendo!la!zona!entre!las!cejas!en!personas!normales!
al!cabo!de!283!golpes!se!quita.!Reflejo!de!meyson;!!contracción!de!los!párpados;!trastornos!en!la!
mirada!conjugada!que!permite!mover!los!dos!ojos;!convergencia!de!la!mirada!(cuando!se!acerca!un!
dedo!ven!doble).!Disminución!en!el!parpadeo,!dificultad!para!la!elevación!de!la!mirada!conjugada.!
La!convergencia!puede!dar!lugar!a!dipoplia!(ver!doble).!
Trastornos%neuropsicólogicos:!!
o Trastornos!cognitivos!(funciones!cerebrales!superiores):! !
8! Bradifrenia! (más! común! de! todos.! Alteración! en! la! atención,! memoria,! percepción,! se!
alteraciones!de!la!atención,!memoria!de!percepción!visuo8espacial!o!en!las!funciones!de!los!
lóbulos!frontales).%
Q%Demencia!de!tipo!subcortical!(25830%). !
o Trastornos!neuropsiquiatricos:!!
8 Depresión!(40850%)!
8 Psicosis!(alucinaciones,!delirio)!
8 Trastorno!en!el!control!de!impulsos!(13815%).!!
8 Apatía!(acompañada!o!no!de!depresión).!
8 Ataque!de!pánico,!manía.!!
Trastornos%del%sueño:%sobre!todo!fragmentaciones!del!sueño!y!alteraciones!durante!la!fase!REM,!se!
acentúan!con!la!enfermedad.!!
Signos%de%disfunción%autonómicas:!todas!las!personas!con!enfermedades:!
o Seborrea:!exceso!de!grasa!en!la!piel.!Sobre!todo!en!la!cara!
o Sialorrea:!exceso!de!producción!de!saliva!y!dificultad!para!deglutir.!!
o Hiperhidrosis:!sudan!mucho.!Mala!tolerancia!a!el!calor.!
o Hipotensión%ortostática!
o Estreñimiento!
o Impotencia!
o Síntomas% miccionales:% síntomas! que! pueden! ser! premonitorios! de! la! enfermedad! o!
durante!ésta.!!
Movimientos%y%posturas%distónicas:%Distonía.!Sobre!todo!en!personas!jóvenes!con!enfermedades!
de! Parkinson.! Puede! ser! por! dos! causas:! por! enfermedad! (en! personas! jóvenes)! o! como! efecto!
secundario!a!la!medicación.!!
Trastornos%osteoarticulares:!debido!a!la!limitación!del!movimiento,!es!decir,!la!rigidez.!!
Además! de! estas,! las! personas! con! Parkinson! también! tienen! otras! alteraciones.! Lo! típico! es! que! las!
manifestaciones! al! inicio,! sean! claramente! asimétricas.! Si! la! persona! tiene! un! síndrome! Parkinsoniano!
bilateral,!se!trata!de!un!Parkinson!secundario.!!
!
Diagnóstico!clínico!
La! persona! tiene! que! tener! 2! de! los! 4! síntomas! principales:! temblor! en! reposo,! hipotonía!
extrapiramidal,!hipocinesia!y!trastornos!de!la!postura.!!
Inicio% asimétrico% obligatorio.! Sin! que! haya! otra! enfermedad! que! explique! los! síntomas! y! otras!
manifestaciones!neurológicas!(plus)!y!que!respondan!al!100%!el!tratamiento!farmacológico.!!
Descartar! causas! del! parkinsonismo! secundario:! persona! que! esté! tomando! pastillas! que! den!
Parkinson.!!
No! tener! signo! ! alteraciones! neurológicas! diferentes! a! las! anteriores! dichas.! Oftalmoplejía!
supranuclear!signos!cerebelosos,!demencia!inicial.!
Buena! respuesta! al! tratamiento! farmacológico:! L8dopa! (si! no! mejora! no! será! enfermedad! de!
Parkinson).! Si! una! persona! con! enfermedad! de! Parkinson! no! mejora,! no! será! enfermedad! de!
Parkinson.!Siempre!tiene!que!mejorar!y!notablemente.!!
No!hay!exploraciones!complementarias,!sólo!el!DATSCAN:!estudio!del!marcador!presináptico!para!
ver!la!cantidad!de!dopamina!en!el!cuerpo!estriado.!Prueba!de!medicina!nuclear!que!lo!que!hace!es!
inyectar! un! radioisótopo! que! se! va! a! fijar! en! la! parte! del! cuerpo! donde! hay! dopamina! (cuerpo!
estriado).! Esta! exploración! sirve! para! diagnosticar! los! síndromes! Parkinsonianos.! Forma! de!
cuantificar.!!
Evolución!
Lentamente%progresiva%porque%es%degenerativa.!!
Varía!de!unos!casos!a!otros.!!
A! pesar! de! su! similar! patología,! la! heterogeneidad! clínica,! patrón! de! cambios! motores! progresivos! y!
variaciones!en!el!curso!son!bien!conocidos,!tenemos!3!subtipos!clínicos!que!!van!a!determinar!la!evolución!
de!la!persona.! !
Formas!con!temblor%predominante%(EPQT)!son!los!que!tienen!menos!déficit!de!dopamina.!Evolución!
más!lenta.!!
Forma!mixta!es!la!clásica.!Tienen!4!manifestaciones.!
Formas! rígidoQacinéticas% (EPQRA)! son! las! que! más! déficit! de! dopamina! tienen! y! las! de! mayor!
velocidad!de!desarrollo,!más!frecuencia!a!sufrir!demencia.!Demencia!es!causa!de!muerte!temprana.!
La!evolución!también!es!diferente:!
Edad!de!inicio!más!joven!y!una!progresión!más!lenta!en!la!forma!EP8T.!
Demencia!más!frecuente!en!la!EP8RA!y!menos!frecuente!en!la!EP8T.!
En!general,!el!curso!es!más!favorable!en!la!forma!EP8T!seguido!de!la!mixta!y!por!último!la!EP8RA.!
Tienen!mayor!pronóstico!las!formas!con!temblor,!tienen!peor!pronóstico!rígido8acinéticas!(sin!temblor).!!
La!demencia!de!tipo!subcortical!es!la!principal!responsable!del!acortamiento!en!la!expectativa!de!vida!de!la!
enfermedad!de!Parkinson,!la!padecen!las!formas!rígidoQacinéticas.% %
!
!
Estadios!de!HOEHN!y!YARN:!indican!el!grado%de%discapacidad%o%tiempo%de%evolución%del%paciente%
Estadio%0:!sin!signos!de!enfermedad.!
Estadio%1:!afectación!unilateral.!
Estadio%2:!afectación!bilateral!(no!hay!trastorno!del!equilibrio).!
Estadio% 3:! afectación! bilateral! con! desequilibrio! postural! leve,! vida! independiente! (aparecen!
caídas).!
Estadio%4:!afectación!bilateral!con!inestabilidad!postural.!Precisa!ayuda!considerable.!
Estadio% 5:! afectación! intensa! y! toda! establecida.! En! cama! o! silla! de! ruedas.! Totalmente!
dependiente.!!
Los!estadios!1!y!2!no!padecen!desequilibrio!ni!caídas.!A!partir!del! estadio!3!las!personas!ya!tienen!cierto!
grado!de!dependencia.!!
El!punto!de!inflexión!es!el!estadio!3,!very!important.!!
Tratamiento!
Hay!3!opciones!de!tratamiento:!!
No!farmacológico/físico!
8 Logopedia:!es!efectivo,!se!usa!para!la!fonación!y!la!deglución.!
8 Fisioterapia:!aplicado!de!una!manera!multidisciplinar.!
8 Psicología%(tto!neurocognitivo).!
8 Musicoterapia:!necesita!tener!mayor!evidencia.!!
8 Acupuntura,!etc:!no!hay!evidencia!científica.!!
Tto!farmacológico!
Tto!complejos,!cirugía!
Tratamiento!farmacológico!!
Anticolinérgicos:% poco! efecto! beneficioso,! trihexifenidil! (artane),! biperideno! (akineton),! efecto!

secundario:! sequedad! de! boca! y! estreñimiento.! Lo! que! hacen! es! disminuir! la! acetilcolina! para!
igualar!la!acetilcolina!con!la!dopamina.!Solo!se!usa!en!formas!con!temblor.!!
Amantadine,%antiviral,!algunos!casos!con!fatiga,!aumenta!la!liberación!de!dopamina!y!tienen!una!
acción!antiparkinsoniana!débil.!!
*se%utilizan%muy%poco%los%dos.%!
LQDopa:%es%la%mejor%opción%de%tratamiento.! !
o No!tienen!dopamina!en!el!cerebro.!La!dopamina!no!atraviesa!la!barrera!hematoencefálica.!
El! precursor! de! la! dopamina! es! la! L8Dopa! que! es! una! sustancia! que! atraviesa! la! barrera!
hematoencefálica.!
o Cuando! la! L8dopa! llega! al! cerebro! se! convierte! en! dopamina! mediante! el! encima! L8dopa!
descarboxilasa!(central,!periférica)!uno!que!actúa!en!el!cerebro!y!otro!en!la!periferia.!!
o Intentamos! aumentar! la! dopamina ! ofrecemos! una! inhibición! de! L8dopa! descarboxilasa!
periférica.!!
o El!encima!que!degrada!la!dopamina!es!el!MAO!(monoamino8oxidasa).!Así!el!efecto!de!la!L8
dopa!durará!más!tiempo.!Inhibidores!de!la!MAO.!
!
o Dopaterapia:% L8dopa! +! inhibidor! dopa! descarboxilasa! periférica! (benseracida,! carbidopa),!

comprimidos! de! liberación! normal! y! retardada,! ejemplo! de! medicación:! SINEMET! +!
MADOPAR.!Al!cabo!de!un!tiempo,!deja!de!hacer!efecto.!!
o Con!el!tiempo:!fluctuaciones!motoras!(periodos!de!on8off),!discinesias,!bloqueos!motores,!
duodopa:!!
Administración! intraduodenal! mediante! una! sonda! de! gastrectomía!y! una! bomba!
de!infusión.!Indicada!en!pacientes!con!fluctuaciones!motoras!graves.!!
*El!mejor%fármaco!es:!L!Dopa!+!inhibidor!L!Dopa!descarboxilasa.! !
Agonistas%dopaminérgicos:%sustancias!capaces!de!imitar!el!efecto!de!otra!sin!serlo.!!
8 2!vía!oral Pramipexol!(mirapexin)!muy!usado!recientemente!y!!Ropinirol.!!
8 1!parche!transdérmico Rigotina.!
8 Vía!subcutánea Apomorfina.!!
Inhibidores%de%la%MAOQB:!seleginlina,!rasagilina!(azilect).!El!objetivo!es!inhibir!el!enzima!que!degrada!la!
dopamina.!!
Inhibidores%de%la%COMT%(enzima%que%degrada%la%dopamina):!tolcapona !hepatoxicidad,!entacapona!
(comtan!mezclado!con!L8dopa).!!
Tratamiento!quirúrgico!
o La! estimulación% cerebral% profunda! del! núcleo! subtalámico! y! pálido! bilateral.! Es! un!
procedimiento!neuro8quirúrgico!basado!en!la!implantación!de!un!electrodo!programable!en!el!
SNC!mediante!técnicas!estereotácticas.!!
o Las!dianas!quirúrgicas!para!la!EP!incluyen!el!n.!subtalámico!y!el!globus!pálido!interno.!Mejora!
los! síntomas! y! signos! clónicos! pero! no! modifica! el! curso! de! la! enfermedad.! Alivia! las!
complicaciones!!motoras.!Se!usa!cirugía!esteroatáxica!(pequeña!craneotomía).!!
o Se! hace! un! agujero! a! nivel! del! cráneo! y! se! pasa! una! pequeña! sonda! para! llegar! al! núcleo!
subtálamico.!!
o Mejoran!los!fenómenos!off,!los!de!bloqueo.!!
Se!estimula!determinadas!zonas!de!los!ganglios!basales,!el!que!más!frecuentemente!se!hace!es!el!núcleo!
subtalámico.!!
TEMA%3:%TRASTORNOS%DE%MOVIMIENTOS%DISCINÉTICOS%(movimientos%
involuntarios%sin%finalidad)%
Los! movimientos! discinéticos! son! movimientos! involuntarios,! sin! finalidad! y! que! no! pueden! ser!
controlados.!!
1.Q%COREA%
Movimientos!involuntarios,!de!aparición!brusca!(espontáneos),!rápidos,!incoordinados!(arrítmicos),!
sin!objetivos!o!y!arrítmicos.!No!tienen!ninguna!finalidad ,!son!sin!sentido,!y!no!son!repetitivos.!
!
Afectan!a!la!cara,!EEII,!EESS!y!tronco!aunque!pueden!aparecer!en!cualquier!parte!del!cuerpo.tienen!
cierto!predominio!distal.!!!
Fluyen!de!una!parte!a!otra!del!cuerpo.!Son!movimientos!que!cambian!de!una!parte!del!cuerpo!a!
otra,!es!decir,!que!parecen!en!la!cara!y!luego!en!la!pierna,!por!ejemplo.!!
Aparece%en%reposo!e!interfiere!la!actividad!motora!voluntaria.!!
Imperistencia% motora:! incapacidad! para! mantener! un! acto!motor! sostenido,! en! la! cara! se! valora!
sacando!la!lengua!y!metiéndola!otra!vez.!Es!bilateral!en!la!mayoría!de!casos.! !
Hay! una! hiperfunción% dopaminérgica! en! el! 100%! de! los! casos,! es! decir,! un! aumento! de! la!
dopamina!(a!diferencia!de!la!enfermedad!del!Parkinson!que!era!por!falta!de!dopamina).! !
Clasificación!etiológica:!!
Hereditarias%
1.8!Corea!de!Huntington!(hereditaria)!
Es!la!forma!más!frecuente.!!
Es!una!corea!hereditaria!autonómica!dominante!Cr4,!se!inicia!a!los!40!años.!Hay:!
Alteraciones!motoras:!corea!síndrome!rígido8acinético!distonía.!!
Trastornos!psiquiátricos !cuadro!depresivo!y!psicosis!
Cognitivos!(subcortical,!frontal) !demencia.!!
Su! diagnóstico! es! por! genética! molecular:! aumenta! +35! en! el! número! de! tripletes! nucleótidos! CAG.! El!
TC/RM:!atrofia!motora!axonal.!En!la!RM:!atrofia!del!caudado!y!lenticular.!!
Son!movimientos!coreicos!y!otros!trastornos!del!movimiento,!pero!el!paciente!siempre!presenta!corea.!Se!
acompañan!de!alteraciones!psiquiátricas!de!tipo!psicótico.!Estos!pacientes!acaban!haciendo!una!demencia!
que!conduce!a!la!muerte!del!paciente!a!los!15820!años!después!de!su!diagnóstico.!!
*La! enfermedad! del! Parkinson! es! una! alteración! de! la! sustancia! negra! y! la! corea! es! una! alteración! en! el!
núcleo!estriado.! !
2.8!Neuroacantitosis!o!Coreoacantocitosis!
Es!la!segunda!causa!de!corea!más!frecuente!hereditaria.!De!inicio!a!los!25830!años.!!
Clínica:%%
Discinesia:!corea,!distonía,!tics!y!mioclonias.%
Aparece!antes!que!la!de!Huntington!3!década%
Neuropatía!periférica!motora:!en!el!100%!de!los!casos.!%
Crisis!epilépticas:!30%.%
TTO!psiquiátrico:!TOC%
Curso!progresivo%
Muerte!a!los!15830!años!de!inicio.%
Conduce!al!exitus!de!la!persona.!%
!
Diagnóstico:!mirar!los!acantocitos!(deformidad!de!los!glóbulos!rojos).%
Acantocitosis:%glóbulos!rojos!en!forma!oval,!en!la!sangre!periférica.!!
3.8!Corea!hereditaria!benigna!
8!Sobre!todo!en!la!infancia.!!
8!No!es!progresiva.!
8!No!hay!deterioro!mental.!Con!el!transcurso!de!los!años!desaparece.!
8!Aparece!en!los!niños!antes!de!los!10!años.!!
8!Niños!de!7815!años!que!sólo!tienen!movimientos!coreicos,!pero!sin!otro!síntoma.!!
8!Es!una!enfermedad!hereditaria!benigna,!no!hay!fiebre!ni!se!toma!fármacos.!!
Secundarias%%
Corea!por!lesiones!focales!!
Persona! que! tenga! tumor,! hematoma! en! el! cuerpo! estriado.! Tiene! movimientos! coreicos! en! el! lado!
contralateral.!!
Coreas!autoinmune/por!vasculitis!!
El! Lupus! una! de! sus! manifestaciones! neurológicas! es! corea.! Sydenham,! LED,! Behçet,! Pa,! neurolues!
úmero!importante!de!vasculitis!causan!alteraciones!neurológicas!que!las!más!importantes!
son!ictus,!neuropatía!periférica!y!movimientos!coreicos.!!!
Las!personas!con!corea!deben!de!tomar!medicación!antidopaminérgica.!En!niños!suele!ser!benigna.!Cuando!
aparece!en!personas!que!no!toman!fármacos!es!una!enfermedad!degenerativa.!!
Tratamiento:! fármacos! antidopaminérgicos! para! disminuir! la! dopamina! los! que! más! se! utilizan! son! los!
neurolépticos!y!también!rehabilitación.!!
Corea%reumática%(Sydenham):!era!muy!frecuente!antes.!Secundaria!a!fiebre!reumática.!!
En! niños! y! adolescentes.! Se! da! por! una! infección! por! estreptococos! hemolíticos! tipo! A! (enfermedad!
autoinmune).! Corea! +! hipertonía+! síntomas! neuro8psiquiátricos! (comportamiento! obsesivo8compulsivo,!
alteraciones! en! el! comportamiento! general! y! humor)! +! manifestaciones! cardio8reumáticas.! Se! cura!
espontáneamente!en!186!meses!y!1/3!recidivas.!Al!cabo!de!unos!años!podían!tener!movimientos!coreicos.!!
Corea!gravídica durante!el!embarazo.!!
Corea!tóxica Co,!alcohol,!Mn,!HG.!
Corea!iatrogénica!(la!más!frecuente)! !
!
Fármacos! estimulantes! o! bloqueadores! dopaminérigicos:! neurolépticos,! anticomiciales,! cocaína,!

anfetaminas,!anticolinérgicos,!tricíclicos,!estrógenos,!andrógenos,!litio,!isoniacida,!dióxido.!!Es!secundaria!a!
la!toma!de!fármacos.!!
2.Q%ATETOSIS%(poco%frecuente)%
Movimientos% involuntarios,% lentos% % (a% diferencia% de% la% corea)% y% repetitivos% (DD% corea)% de%
predominio% distal% en% extremidades% (sobre! todo! en! las! extremidades! inferiores)! aunque! pueden!
afectar!a!todo!el!cuerpo.! !
!Es!bilateral!en!un!80%:!secundaria!a!una!patología!perinatal,!en!el!99.9%!de!los!casos!por!parálisis!
cerebral!(PC)!infantil.!!
Puede! ser! unilateral! 15820%! (hemiatetosis):! ictus,! tumores,! traumatismos! craneoenceálicos,! en!
general,!lesiones!focales!en!el!encéfalo.!!
Aplicar%fisioterapia,%nunca%es%farmacológico%porque%son%secuelas.!! No!aparecen!más!cosas.!!
No!utilizar!nunca!fármacos,!sobre!todo!en!los!bilaterales.! !
3.Q%BALISMO%%
Movimientos% anormales,% involuntarios% de% inicio% brusco,% rápido% (más% rápidos% que% la% corea),%
repetitivos%(a%diferencia%de%la%corea%que%no%son%repetitivos),%amplios,%de%predominio%proximal%y%
componente%rotatorio%(movimientos!de!lanzamiento).!Son!bruscos!y!pueden!agotar!al!paciente.!
Hay! una! lesión! del! núcleo! subtalámico! de! Luys! contralateral! o! sus! conexiones! en! el! 100%! de! los!
casos.!!
Hemibalismo!95%,!es!decir,!que!afecta!solo!a!un!lado,!tienen!dañado!el!núcleo!subtalámico!del!lado!
contralateral.!La!causa!más!frecuente!es!un!Ictus!(80%),!infarto!en!vasos!pequeños.!!
El!tratamiento:!actividad!dopaminérgica.!
Neuroléptico:! fármacos! de! actividad! antidopaminérgica,! en! la! fase! aguda,! luego! rehabilitación.Es!
necesario!dar!fármacos!que!disminuyen!la!dopamina.!!!
4.QDISTONÍA%
Es!la!contracción!simultánea!y!excesiva!de!los!músculos!antagonistas!y!agonistas!que!distorsionan!
una! o! varias! articulaciones! durante! la! acción! (movimientos% distónicos)! o! de! forma! fija! (posturas%
distónicas).!!
Suele! aparecer! durante! la! ejecución% de% un% movimiento! voluntario! (distonia! de! acción)! pero! a!
medida!que!se!agrava!el!proceso!puede!observarse!al!mantener!una!actividad!motora!postural!o!
incluso!en!reposo.!!
Tipos:%se!clasifican!en!primarias!y!secundarias.!!
Primarias:! es! la! única! enfermedad! de! las! que! desconocemos! las! causas,! por! lo! tanto,! idiopática.!
Pueden!ser!focales!(afectan!a!una!parte!del!cuerpo,!se!dan!en!adultos)!o!generalizadas!(se!dan!en!
niños!y!adolescentes,!afectan!a!todo!el!cuerpo.!).!Solo!tienen!distonía!o!la!distonía!es!la!principal!
manifestación!clínica!de!su!cuadro!clínico.!!
!
!
Distonía%focal%primaria%:!80890%!de!las!distonias!son!focales.!!
Brefalospasmo:% contracción! exagerada! del! músculo! orbicular! de! los! párpados.! Provoca! el! cierre,!
involuntario,!de!los!ojos!delante!un!estímulo!y!a!la!larga!sin!estímulo!(como!la!luz!o!leer!durante!un!
rato).!Puede!afectar!a!un!ojo!o!a!ambos!ojos!y!no!se!puede!reprimir.!!%
%
Distonía% oromandibular:% movimientos! con! la! musculatura! de! la! boca! por! la! afectación! de! la!
musculatura! peribucal.! Movimiento! de! los! labios.! Muchas! personas! también! con! los! años! puede!
aparecer!brefalospasmo.%
D!oromandibular!+!Blefaroespasmo:!distonía!craneal,!se!le!llama!síndrome%de%Meige.%%
Puede!empezar!una!y!luego,!al!cabo!de!unos!años!la!otra.!No!en!todas!las!personas,!pero!si!en!la!
gran!mayoría!de!ellas.!!
%
Distonía%cervical:%afectación!de!la!musculatura!cervical.!Hay!4!diferentes!tipos:!%
o !Tortícolis%espasmódica%la%de%rotación%que%es%la%más%frecuente.%
o Laterocolis%
o Retrocolis%(hiperextensión).!%
o Anterocolis%(flexión!exagerada).!%
El%tratamiento!es!la!infiltración!de!toxina!butolínica.!!
Distonía% troncal% (+% frecuente):% afecta! a! la! musculatura! paravertebral! y! afecta! generalmente! al!
segmento!lumbar.!Da!un!cuadro!clínico!como!la!lumbalgia,!lateralizando!hacia!uno!u!otro!lado,!es!
más!frecuente!que!la!lumbalgia!debida!a!problemas!osteoarticulares.!!
!
Distonia%focal%asociada%a%una%tarea%motora%determinada%(focal%task%specific%dystonia)!
!
Distonías! ocupacionales:! hay! una! activación! selectiva! del! movimiento! anormal! al! realizar!
determinados! movimientos! (escribir,! usar! el! ratón! de! un! ordenador,! uso! de! un! instrumento!
!
o Espasmo! o! calambre! del! escribiente:! contracción! de! agonistas! y! antagonistas! al! mismo!
tiempo!que!bloquea!la!escritura.!!
o Mecanografía!
o Actividades!deportivas:!deportistas!profesionales!de!golf!y!billar.!
o Músicos!profesionales:!trompetistas,!violinistas,!pianistas.!!
Generalizadas:% afectan! a! gran! parte! de! la! musculatura! del! cuerpo! a! diferencia! de! la! segmentaria! (no! es!
generalizada).! A! diferencia! de! las! focales,! estas! afectan! a! niños! en! el! 99.9%! de! inicio! en! la! infancia.! Las!
focales!se!dan!en!adultos!o!con!cierta!edad,!en!caso!muy!excepcionales!en!algún!joven.!!
Distonía% con% torsión% idiopática! (distonía! muscular! deformante,! afecta! a! todo! el! cuerpo):! es! la!
distonía! hereditaria! más! grave! y! frecuente.! Hereditaria! AD! (autosómica! dominante)! que! afecta!
principalmente!a!familias!judías!asquenazíes!en!el!90%!de!los!casos.!Gen!situado!en!el!Cr9q328q34.!
Familias!con!distonías!generalizadas!y!otra!focal.!La!edad!de! comienzo!juvenil!o!infantil!a!los! 385!
!
años.! Provoca! distonías! que! afectan! a! todo! el! cuerpo,! puede! empezar! en! las! extremidades!
inferiores,!tronco,!torsión!de!tronco,!cara,!etc.!son!ascendentes!en!poco!tiempo.!%
Distonía%de%inicio%precoz%con%herencia%autosómica%recesiva%
Descrito!en!España!y!antes!en!familias!gitanas.!
+!Afectación!craneal.!!
Distonía%de%torsión%primaria%hereditaria%con%variabilidad%interfamiliar%
Empieza!a!nivel!craneal!y!cervical!pero!la!progresión!no!es!tan!rápida.!!
Secundarias!
Fármacos!que!aumentan!o!disminuyen!la!dopamina.!
Distonia!que!responde!a!la!dopamina.!!
Enfermedades! degenerativas:! Wilson,! Huntington,! Parkinson,! degeneración! córtico8basal,! PSP,!
encefalopatías!mitocondriales!(enfermedades!de!Leigh).!
Traumatismos!
Ictus.!!
Tratamiento!
Distonias% focales:% infiltración% de% toxina% butolínica.! Neurotoxina! que! bloquea! la! sinapsis!
colinérgicas! provocando! parálisis! parcial! en! la! placa! muscular.! Si! se! administra! a! dosis! bajas!
provocaremos!paresias.!Hay! dos!tipos!A!y!B!pero!no!hay! diferencias!significativas.!EEAA!mínimos!
beneficios! (384! meses).! Resistencias:! evitar! inyecciones! frecuentes.! Provoca! parálisis! de! los!
músculos!durante!unos!meses.!%
%
Distonías%generalizadas:%no!emplear!toxina!botulínica!ya!que!produce!páralisis.! !!!!!!!%
!
8 Antocolinérgicos%
8 Diazepam%
8 Antidopaminergicos.%
8 Assajar!levadopa%
8 Baclofen%
8 Clonacepam%
8 L8dopa%
8 Agonistas!de!la!dopamina%
8 Antipilépticos%
8 Estimulación!cerebral!profunda!núcleo!pálido!interno.!%
Rehabilitación!
5.Q%TEMBLOR%
Movimientos% involuntarios,% oscilatorios% y% rítmicos% más% o% menos% regulares% de% una% parte% del%
cuerpo.% Es! el! resultado! de! la! contracción! alternante! de! grupos! musculares! opuestos! (temblor!
parkinsoniano)!o!de!la!contracción!simultánea!de!agonistas!y!antagonistas!(temblor%esencial).!!
Se!distinguen!tres!tipos:!!
!
!
8 De!reposo!(cuando!el!músculo!está!en!reposo):!Enfermedad!de!Parkinson.!!
Fármacos:!haloperidol,!fenotiacinas,!!tetrabenacina.!No%en%síndrome%parkinsoniano.! !
8 Intencional! (sólo! aparece! al! intentar! hacer! un! movimiento! voluntario! intencionado).! En!
patología!cerebral:!cerebelo!y!sus!vías.!!
8 Postural!o!de!actitud,!+!frecuente!(cuando!el!músculo!que!va!a!temblar!está!en!contracción,!
cuando! está! en! reposo! y! en! movimiento! no! hay! temblor).! Tiembla! cuando! mantiene! una!
postura.!Es!el!que!más!vamos!a!ver.!!
Temblor!postural!o!de!actitud!
8 Patogenia:! hiper8estimulación! de! los! receptores! beta8adrenérgicos! musculares! por! aumento!
de! las! catecolaminas! circulantes.! Estimulados! por! adrenalina! (cardíaco,! bronquios,! páncreas,!
músculos).!
Hay!que!distinguir!si!el!temblor!es:!!
8 Fisiológico:! no! es! una! enfermedad! se! da! por! estés,! tirotoxicosis,! alcoholismo! y! abstinencia,!
hipoglucemia,!fármacos!(broncodilatadores,!antidepresivos),!hipertiroidismo.!!
8 Patológico:!temblor%esencial%el%más%frecuente.!
Temblor%esencial%%
o Se!da%4%!de!la!población!general.!
o !Se!da!por!igual!entre!los!dos!sexos.!!
o El!50860%!tienen!Antecedentes!Familiares!de!temblor,!los!demás!no!son!hereditarios.!!
o Se!inicia!al!inicio!de!la!vida!adulta!sobre!los!40!años.!!
o Siempre!empieza!en!una%mano:!dedos,!antebrazo,!brazo,!lengua,!cabeza,!extremidad!
inferior,!musculatura!fonatoria!(voz!vibrante!en!el!99.9%!de!los!casos)!a!diferencia!del!
Parkinson!que!afecta!a!la!musculatura!facial!al!cabo!de!muchos!años.!!
o Precozmente!afecta!a!la!musculatura!craneocervical.!!
o Aumenta !con!el!tabaco,!el!frío,!la!tensión!emocional!y!la!física.!
o !Disminuye ! con! el! reposo,! concentración! mental! y! alcohol! (durante! unos! años!
mejora!con!el!alcohol).!Desaparece!con!el!sueño.!
o El!temblor!al!principio!es!muy!rápido!y!de!poco!desplazamiento.!Con!la!edad!es!más!
amplio! y! menos! rápido,! aumenta! con! los! años,! aumenta! el!movimiento! pero!es! más!
lento!con!la!edad.!Puede!ser:!!
Esporádico:!no!hereditario.!!
o Temblor% esencial% benigno% 50%:! no! es! muy! severo! y! va! aumentando.!
Con!fármacos!disminuye!pero!no!desaparece!del!todo.!Responden!a!la!
medicación.!!
o Temblor% esencial% severo:! en! pocos! años! provoca! gran! discapacidad.!
Lesión!del!tálamo!contralateral.!La!evolución!es!más!rápida.!!
Familiar!(50%!casos):!!
o Temblor% esencial% familiar:! autosómico! dominante,! se! comporta!como!
el!esencial!benigno.!!
!
!
Tratamiento!
Evitar!las!situaciones!que!producen!hiperestimulación!B!adrenérgicos.!!
Fármacos!bloqueantes!B!adrenérgicos.!!
Retirar!fármacos!que!puedan!agravar.!!
Propanol!608360!mg/d,!bloquea!los!receptores!beta8adrenérgicos.!!
Primidona!2508750!mg/d!
Gabapentina!120083600!mg/d!
Clonacepam!186!mg/d!(t.!ortostático).!!
Toxina!butolínica!(t.!cefálico)!
Cirugía!funcional:!estimulación!cerebral!profunda!bilateral!del!tálamo!(puede!que!solo!se!corrija!un!
lado!del!cuerpo).!La!lesión!neural!del!lado!derecho!disminuye!el!temblor!del!lado!izquierdo.!!
6.Q%TICS%
Movimientos% (tics% motores)% o% sonidos% (tics% fonéticos)% involuntarios,% estereotipados% y% repetitivos%

habituales% del% organismo,% que% se% desencadenan% en% situaciones% de% tensión% y% que% pueden% suprimirse%
voluntariamente% durante% un% breve% periodo% de% tiempo% (a% diferencia% de% los% otros% movimientos%
discinéticos)%,%de%aparición%brusca%e%intermitentes.%%
Pueden!ser!motores!o!vocales!(involuntario),!no!tienen!ningún!sentido,!son!repetitivos,!estereotipados.!!
Pueden%suprimirse%voluntariamente%durante%unos%segundos.% %
Distonía!focal!en!personas!mayores!y!TICS!es!una!patología!en!personas!jóvenes.!Se!inician!casi!siempre!en!
la!infancia.!Pueden!ser!simples!o!complejos.!!
Tics%motores:%involucran!a!músculos!esqueléticos.!!
Simples:! implican! un! solo! músculo!o! grupo! muscular.! Parpadeos,! guiños,!muecas! esteroetipadas,!
bruxismo!(crepitar!los!dientes),!sacudidas,!tortícolis,!apertura!de!la!boca!y!rotación!o!elevación!del!
hombro.!!
Complejos:!implican!varios!grupos!musculares.!Frotarse!la!nariz,!rascarse!la!barbilla!,!darse!la!vuelta!
sobre!si!mismo,!agacharse!de!cuclillas,!saltar.!!
o Realizar!actos!o!gestos!obscenos,!que!socialmente!no!son!correctos.!(copropraxia).!
o Realizar!actos!o!imitar!gestos!de!otros!(ecopraxia).!!
Tics%vocales:!afectan!a!músculos!faringe!y!laringe.!!
Simples:!vocalización!o!ruidos!simples.!Olfateo,!gruñido,!carraspeo,!chillido,!sonarse.!!
Complejos:!se!expresan!como!lenguaje!articulado.!
8!Coprolalia!(utilizar!lenguaje!sucio!y!obsceno)!
8Ecolaila!(repetir!frases)!
8Palilalia!(repetir!sílabas!de!una!misma!frase).!!
%
!
Características%TICS:%
Únicos!o!múltiples.!!
Transitorios!o!crónicos !duran!menos!de!un!año.!
Suelen!aparecer!en!la!infancia.!!
Fisiológicos!o!patológicos.!
Primarios!o!secundarios!
TICS%PRIMARIOS%(el!tic!es!la!manifestación)!
1.QSíndrome%de%Tourette:%presencia!crónica!duración!más!de!un!año!de!tics!motores!y!vocales.!Más!de!la!
mitad!son!hereditarios.!Autosomica!dominante.!Es!más!frecuente!en!varones!con!un!3:1,!se!inicia!a!los!2815!
años.!!
Enfermedad! crónica! caracterizada! por! la! presencia! de! tics! simples! y! complejos! que! afectan! de! forma!
irregular!y!multifocal!a!la!musculatura!de!la!cara,!cuello!y!extremidades.!!
Trastorno!obsesivo8compulsivo!(TOC).!Trastornos!de!hiperactividad!y! déficit! de!atención.!Alteración!en!el!

aprendizaje.!Alteración!del!sueño.!Curso!clínico!fluctuante.!Gran!variación!de!manifestación!de!un!paciente!
a!otro.!!
Más!frecuentes!en!niños!con!autismo.!!
Tratamiento ! neurolépticos! (+! frecuente),antidopaminérgico! (haloperidol,! pimocide,! sulpiride),! toxina!

botulínica.!!
2.QTics% motores% y% vocales% crónicos:! tics! motores! o! vocales,! pero! en! ningún! caso! ambos.! Se! inicia! en! la!
infancia! o! adolescencia,! antes! de! los! 21! años.! Es! crónico.! Se!observan! de! manera! aislada,! nunca! más! de!
tres,!motores!y!vocales.!!
3.QTics%transitorios%de%la%infancia:%!dura!menos!de!un!año.!Son!frecuentes!en!1/5!parte!de!los!niños!en!edad!
escolar.!Tienen!una!remisión!espontánea,!no!precisan!tratamiento,!se!curan!espontáneamente.!!
Las!personas!que!tienen!tics,!tienen!una!alta!predisposición!a!trastornos!psicológicos:!!
TOC% trastorno! obsesivo8compulsivo:! 20860%! en! pacientes! y! familiares! próximos.!

Tratamiento Antidepresivos,!ansiolíticos.!!
Trastornos% de% hiperactividad% y% déficit% de% atención% (THDA):! 50875%:! intención,! hiperactividad!
motora,!impulsividad.!!
Otros! trastornos! del! comportamiento! como! agresión,! trastornos! de! humor,! ansiedad,! conducta,!
incapacidad.!!
Siempre!tratamiento!con!neuropsiquiatricos.!!
!
!
7.QMIOCLONIAS%(Tipo%de%discinesia)%
Contracciones!bruscas!y!breves!de!parte!o!de!todo!un!músculo!o!incluso!grupos!musculares!imposibles!de!
reprimir!de!forma!voluntaria.!Según!su!presentación!temporal:!!
Espontáneas:!epilepsias!(más!frecuente),!m.!velopalatinas,!lesión!de!la!médula!espinal!=!espinales.!!
8 En!reposo!
8 De!acción!
Reflejas:!inducidas!por!estímulos!externos:!auditivos,!visuales!y!táctiles.!
De!acción:!al!hacer!un!movimiento.!!
Según! su! distribución:! focales! (1! grupo! muscular),! segmentarios! (grupo! muscular! contiguo)! multifocales,!
generalizadas.!!
Pueden!ser:!!
Fisiológicas:!no!es!una!enfermedad!
Hípnicas:!al!inicio!del!sueño.!Sacudidas!con!las!extremidades!inferiores.!
Hipo:!por!contracción!brusca!y!espontánea!del!diafragma.!
Inducidas!por!ejercicio!o!ansiedad!de!aparición!brusca.!
Patológicas:!!
Esenciales!
Epilepsias!mioclónicas!
Iatrógenas !secundarias!a!la!toma!de!algún!fármaco!
Sintomáticas:! post8anorexia! (lance8Adams),! Creutzfeldt8Jakob,! enfermedad! del! Alzheimer,!
degeneración!córtico8basal,!AOPC,!encefalopatía!metabólica!(asterixis).!!
Clasificación!fisiopatologica!
Corticales!
Cortical8subcortical!
Subcorticales!
Espinal!
Periféricas!!
8.QSÍNDROME%DE%PIERNAS%INQUIETAS%
Es!un!síndrome!muy!frecuente.!Criterios!esenciales.!Caracterizada!por!la!necesidad!imperiosa!de!mover!las!
piernas,!que!se!asocia!habitualmente!u!obedece!a!sensaciones!incómodas!y!desagradables!de!las!piernas.!
Generalmente! las! piernas! pero! también! se! puede! asociar! a! los! brazos.! La! necesidad! de! mover! o! las!
sensaciones! desagradables! empiezan! o! empeoran! durante! periodos! de! tiempo! de! reposo! o! inactividad!
(parecido!a!otra!discinesia:!acatisia!que!aparecen!en!actividad).!!
La! necesidad! de! mover! o! las! sensaciones! desagradables! mejoran! parcialmente! o! totalmente! con! el!
movimiento,! como! caminar,! estirarse,! al! menos! mientras! persista! la! actividad! (cuando! se! mueve!
desaparece!esta!sensación!mala).! !
!
La!necesidad!de!moverse!son!peores!al!final!de!la!tarde!o!de!la!noche!que!por!la!mañana.!Aparece!en!las!
últimas!horas!del!día.!!
Tipos:!
Primaria!o!idiopática:!esporádica,!familiar,!movimientos!diarios!durante!el!sueño.!El!tratamiento!es!
con! fármacos! antidopaminérgicos.! Componente! genético! importante! en! la! mayoría! de! los! casos,!
responden!bien!al!tratamiento!dopanimergico.!!
Secundaria!o!sintomática:!por!déficit!de!ferropenia!(sobre!todo),!no!es!falta!de!hierro.!Insuficiencia!
renal,! embarazo,! enfermedad! tiroidal,! fármacos,! polineuropatía,! mielopatía,! artritis! reumatoide,!
diabetes.!Déficit%de%ferritina%con%o%sin%anemia%ferropenica.! !!
Enfermedad! neurológica! por! trastorno! del! movimiento.! Núcleos,! hay! que! mirar! en! todo! ! momento! los!
niveles!de!hierro!y!ferritina.!Se!trata!con!fármacos!antidopaminérgicos.!!
Apoyan!el!diagnostico!
Antecedentes!familiares!
Respuesta!a!la!terapia!dopaminergica!
Movimientos!periódicos!de!las!extremidades!(durante!la!vigilia!o!al!sueño).!!
TEMA%4:%SÍNDROME%CEREBELOSO%
%
MANIFESTACIONES%CLÍNICAS%
1.%ATAXIA%o%DESEQUILIBRIO!
Ataxia%estática%o%desequilibrio%estático !cuando!no!hay!afectación!del!nódulo!floculonodular.!!
!
o Danza% o% baile% de% los% tendones

persona!no!se!cae,!pero!los!tendones!distales!de!las!extremidades!inferiores!y!de!los!pies!se!
contraen.!
o Signo%de%RomberG!positivo,!puede!aparecer!por:!
Desequilibrio! estático:! la! persona! se! cae! hacia! un! lado,! incluso! con! los! ojos!
abiertos,!e!indica!que!la!persona!tiene!un!síndrome!vestibular,!cayéndose!siempre!
hacia!un!lado!(derecho!o!izquierdo).!
Desequilibrio! al! instante! de! cerrar! los! ojos,! indicando! lesión!o! síndrome! cordonal!
posterior!(sensibilidad!profunda).!
En!ninguno!de!los!dos!casos!indica!síndrome!cerebeloso.!
Síndrome!cerebeloso!puro !Romberg!(8)!
%
Ataxia%cinética%o%desequilibrio%de%la%marcha:!
!
o Marcha% del% ! síndrome! cerebeloso! bilateral! completa.! La! persona! realiza!
lateropulsiones!hacia!un!lado!y!otro.!
!
!
o !síndrome!cerebeloso!unilareal,!en!lesión!incompleta!o!unilateral!del!
cerebelo.!La!persona!se! desvía!hacia!el!lado!derecho!si!está!afectado!el!lado!derecho!del!
cerebelo.!
2.%INCOORDINACIÓN%(en#mov.#voluntario)! %
!
MANIFESTACIONES%CLÍNICAS:%
!
o Dismetría%o%hipermetría:%
!
La!dismetría!es!la!descomposición!del!movimiento!y!la!hipermetría!es!el!aumento!
de!la!amplitud!del!movimiento!(los,movimientos,son,muy,exagerados,e,incluso,
sobrepasa,el,objetivo).Trastorno!en!la!amplitud!del!movimiento.!!
Se!miden:!
A! nivel! de! extremidades! superiores:! mediante! la! maniobra! dedo8nariz! (el!
paciente!debe!tocarse!la!nariz!con!el!índice).!
A!nivel!de! extremidades! inferiores:!mediante! la!maniobra!talón8rodilla!(el!
paciente!lleva!el!talón!izquierdo!a!la!rodilla!derecha!y!lo!baja!a!lo!largo!de!la!
tibia).!
!
o Discronometría:!alteración!en!la!velocidad!y!ejecución!del!movimiento.!Normalmente!hay!
retraso! en! el! inicio! y! final! del! movimiento.! Se! ve! mejor! en! el! síndrome! unilateral!
cerebeloso.!
!
o Adiadococinesia%o%disdiadococinesia:!dificultad!para!realizar!de!forma!rápida!movimientos!
alternos!(en!sentido!opuesto).!La!presentan!los!pacientes!con!parkinson!también.!Se!mide!
realizando! movimientos! de! prono8supinación! con! las! dos! manos,! flexo8extensión! de!
existe,un,trastorno,de,la,coordinación).!
!
o Asinergia:! no! existe! la! capacidad! de! realizar! movimientos! seguidos! con! una! finalidad!
determinada.! Se! le! indica! al! paciente! que! esté! estirado,! que! cruce! los! brazos! e! intente!
sentarse.!Se!contraerán!los!músculos,!pero!si!la!cadera!no!está!fijada!(síndrome!cerebeloso)!
levantará! las! piernas! (lesión! bilateral)! o! una! pierna! (lesión! unilateral).! Es% exclusiva% del%
síndrome%cerebeloso.%!
!
o Temblor%cerebeloso:!temblor!intencionado!que!aparece!al!realizar!un!moviendo.!Siempre!
que!hay!este!temblor!indica!que!está!dañado!el!núcleo!dentado,!y!por!tanto!es!una!lesión!
de! vía! cerebelosa,! y! casi! siempre! bilateral.! No! se! ve!en! todos! los! síndromes! cerebelosos.!
Temblor!intencional!de!gran!amplitud!que!se!acentúa!a!medida!que!se!desarrolla!el!gesto.!
Si%hay%una%lesión%en%el%núcleo%dentado%aparece%el%temblor%si%no,%no.!!
!
o Trastorno%de%la%escritura:!macrografía!con!letra!grande!e!irregular!(contrario,al,parkinson)!
!
!
o Trastorno% del% lenguaje:!

puede! pronunciar! una! palabra! completa! y! es! debido! a! una! incoordinación! de! la!
musculatura! faríngea.! (parecido, al, hablar, con, la, boca, llena).! Se% observa% en% síndromes%
bilaterales.% %
3.%HIPOTONÍA!
!
Disminución!en!la!resistencia!del!músculo!al!realizar!una!movilidad!pasiva.!
Movilizar!pasivamente!y!ver!la!resistencia!que!ofrece.!!
Maniobra%de%rebote/deStewardQHolmes:!movimiento!de!flexión!del!antebrazo!contrarresistencia.!
Si! no! hay! síndrome,! el! brazo! se! queda! fijado! (por! contracción! del! tríceps)! sino! el! paciente! se!
golpeará! la! cara! porque! el! tríceps! lo! tiene! hipotónico! y! tarda! más! en! contraerse! (en! este! caso).!
Existe!discronometria!y!disdiacocinesia.!!
Reflejo%rotuliano%pendular:!con!el!paciente!en!sedestación,!se!cogen!los!talones!y!se!sueltan,!si!se!
balancean! las! piernas! hay! síndrome! cerebeloso,! e! hipotonía.! Miras! los! reflejos! rotulianos!
pendulares,!con!hipotonía!las!oscilaciones!duran!más!de!lo!normal.!!
4.%OTROS%SÍNTOMAS!
!
Vértigo:!sensación!rotatoria!de!las!cosas.!
Nistagmus:!movimientos!involuntarios,!rítmicos,!de!los!ojos.!
Dismetria%ocular!(sobrepasan,el,objeto,al,mirarlo,pero,más,tarde,rectifican),!(sobrepasar!el!blanco!
visual).!
Apraxia%de%la%mirada!(imposibilidad,de,fijar,voluntariamente,el,blanco,visual)!
!
TIPOS%DE%SÍNDROME%CEREBELOSO:%
%
o SÍNDROME%VERMIANO%o%CEREBELOSO%ESTÁTICO:!la!única!manifestación!es!la!ataxia!o!
desequilibrio!estático!y!cinético.!
o SÍNDROME%DE%LOS%HEMISFERIOS%o%CEREBELOSO%CINÉTICO:!sólo!manifiesta!incoordinación!
e!hipotonía!muscular!en!un!hemicuerpo.!
o SÍNDROME%CEREBELOSO%COMPLETO:!ambos!casos!conjuntos.!
!
ETIOLOGÍA%DEL%SÍNDROME%CEREBELOSO:%
%
o Malformaciones!(congénitas.,Sndr.,Crónico):!
Agenesia!o!hipogenesia!cerebelosa:!déficit!del!desarrollo!cerebeloso.!
Arnold8Chiari:! malformación! de! la! charnela! occipito8cervical! (también, en,
Siringomielia)!
Síndrome!de!Dandy8Walker:!gran!quiste!en!el!cerebelo!con!atrofia!importante.!!
!
!
!
!
o Tumores!(existen,tanto,,primarios,como,,metastáticos):!!
8!Primarios:!
Meduloblastoma:!afecta!al!vermix,!y!es!frecuente!en!niños!y!jóvenes.!Sólo!tendrán!
ataxia!ligera.!!
Astrocitoma:!afecta!a!1!hemisferio!cerebeloso!en!personas!adultas.!De!instauración!
progresiva.!
8!Metastáticos:!
Metástasis:!por!cáncer!de!pulmón,!próstata,!colon...!
Hemangioblastoma:! tumores! benignos,! personas! jóvenes,! pubertad! adolescencia,!
afecta!a!uno!de!los!hemisferios!cerebelosos.!!
!
o Ictus%isquémico%(infarto!cerebeloso)%o%hemorrágico...!
!
o Migraña% basilar:! afecta! a! la! circulación! posterior! del! cerebelo,! crisis! de! migraña! está!
relacionado!con!los!síntomas,!si!es!con!aura!(ven!luces!luminosas).!!
!
o Infecciones %generalmente!bacterianas!%
Absceso!cerebeloso.!
Cerebelitis!vírica:!es!la!más!frecuente,!y!normalmente!vírica.!
Creutzfeldt8!Jacob!
Leucoencefalopatía!multifocal!progresiva!
Enfermedad!de!Lyme.!
!
o Causas%tóxicoQmetabólicas:!
Etilismo!agudo!(Sindr.!cerebeloso!bilateral)!
Etilismo!crónico!(Sindr.!cerebeloso!bilateral!de!instauración!progresiva)!
Consumo!de!fármacos!(antiepilépticos,,mercurio,,tolueno,,litio,,citoestáticos)!
Hipotiroidismo!crónico.!
!
o Trastornos%inmunológicos!(sobre!todo!autoinmunes):!
Esclerosis!múltiple!(desmielinizante)!
Encefalomielitis!aguda!diseminada.!
Síndrome!cerebelosoparaneoplásico !precede!a!un!tumor!maligno,!el!tumor!crea!
anticuerpos!que!van!a!dirigirse!a!estructuras!propias.!
Mama!y!ovario!
Microcítico!pulmón!
Enfermedad!Hodking!
Enteropatia!sensible!al!gluten!(celíacos)!enfermedad!autoinmune,!atacan!a!celúlas!
del!cerebelo.!!
!
!
!
o Ataxias%hereditarias.%
!
Enfermedades! neurodegenerativas! en! las! que! se! produce! una! desaparición! de! las! neuronas!
cerebelosas!o!de!las!vías!espinocerebelosas.!
Características:! hay! pérdida! de! células! y! son! progresivas ! (con! excepción! de! las! ataxias!
congénitas.!!
Hereditarias:!autosómica!dominante,!autosómica!recesiva!o!materna.!
Siempre! hay! un! síndrome! cerebeloso! y! acostumbra! a! haber! afectación! de! otras! partes! del!
sistema!nervioso.!
No!se!clasifican!por!criterios!fisicopatológicos.!!
Clínicamente!el!%100!tiene!afectación!del!cerebelo!o!de!las!vías!nerviosas.! !
Clasificación!por!la!alteración!genética!que!hay:!
Q%Heredadas%de%forma%autosómica%recesiva:%
Ataxia%telangiectasia %
8 Inicio!en!la!primera!década!de!vida!
8 Manifestaciones! clínicas ! iguales! que! en! la! de! Friederich! +! telangiectasias!
oculocutaneas,!discinesia!
8 No!miocardiopatía! !
8 La!lesión!no!está!en!la!médula!espinal!esta!a!nivel!cerebelar.! !
8 ! Inmunodeficiencia! disminución! IG! G! (65%),! linfopenia! (70%)! con! mayor!

incidencia!de!infecciones!pulmonares!recurrentes.!!
% % Ataxia%hereditaria%congénita%(no%entra)%
Ataxia%de%Friederech:!la!más!frecuente,!afecta!personas!jóvenes!antes!de!los!20!años!
alteración! genética! localizada! en! el! cromosoma! 9! en! el! gen! que! codifica! la! frataxina! (que! se!
encuentran!dentro!de!las!mitocondrias).!Pueden!tener!una!forma!clásica!o!una!enfermedad!de!
Friederich!por!la!carencia!de!vitamina!E.!!
!
Son!el!50%!de!todas!las!ataxias!hereditarias.!!
Autosómica!recesiva,!variabilidad!clínica.!!
Ambos!sexos!predomina!en!varones.!!
Lesiones!fundamentales!y!en!la!Medula!espinal !siempre!esta!afectada!la!medula!espinal.!!
!
!
Dañada!la!medula!espinal!en:!!
8 Los!cordones!posteriores!
8 !Las!haces!espinocerebelosos!!
8 Fascículo!piramidal.!
Menos!frecuente:!!
8 Neuronas!ganglio!raquídeo!posterior.!!
8 Fásciculo!piramidal.!!
Clínicamente!es!igual!al!síndrome!cerebeloso.!
Lesiones!cardíacas!constantes !se!afecta!el!páncreas,!pedir!prueba!que!visualice!la!medula!espinal!
Clínica:%%
8 Inicio!en!la!1!y!2!decádas%
8 1!periodo!ataxico!5815!años%
8 2!periodo!de!invalidez%
Síntomas%cerebelosos%
8 Ataxia!estática!y!cinética!
8 Incoordinación!!
Trastornos%de%la%sensibilidad%
8 Sensibilidad!profunda !sobre!todo!la!vibratoria!
8 Mas!manifiestas!en!MMII!
Síntomas%motores%
8 Fuerza!normal!o!casi,!signo!de!Babinski!positivo!siempre.!
8 Arreflexia!muscular!profunda!
8 Hipotonía!muscular.!!
Trastornos%tróficos%
8 Cifoescoliosis!(80895%)!
8 Pie!equinovaro!y!excavado!(pie!cavo)!
Nistagmus%(30870%)!!
Atrofia%óptica%(15825%)!
Alteraciones%cardíacas%(100%)!
8 Trastornos!ritmo!miocardiaco!
8 Alteraciones!metabolismo!
8 Diabetes!mellitus!(10820%)!
8 Intolerancia!sobrecarga!HC!(10820%)!
%
%
!
Evolución%y%pronóstico%
8 Evolución!progresiva:!invalidez!en!silla!de!ruedas!a!los!5815!años!de!evolución.!
8 Exitus!en!el!periodo!de!invalidez!(385!décadas!de!la!vida)!por!afectación!cardíaca!o!
respiratoria.!!
8 Late!onset!Friederich!ataxia!(LOFA) !Inicio!>20825!años,!afectación!menos!grave!y!
supervivencia!más!larga.!!
Tratamiento%%
8 Ortopédico!de!las!deformidades!estáticas!
8 Controlar!cardiopatía!y!capacidad!respiratoria!
8 Fisioterapia!
8 Régimen!de!vida!lo!más!activo!posible!
8 Coenzima!Q10!
8 Consejo! genético ! cada! hijo! tiene! un! 25%! de! probabilidades,! problema! de!
portadores.!!
8 Terapia! génica! y! celular:! aumento! la! prolaxina.! Modificar! el! genoma! de! esta!
persona.!!
!
8%Heredadas%de%forma%autosómica%dominante:!
! ! !Ataxia%espinocerebelosas%(SCA) %
8 El!genotipo!se!ha!convertido!en!el!parámetro!para!el!diagnóstico!y!clasificación!de!
las!SCA.!!
8 Grupo!heterogéneo!de!enfermedades!
8 La!mayoría!suelen!iniciar!sus!cuadros!entre!los!30!y!los!40!años.!!
8 No!se!inicia!ni!en!la!infancia!ni!en!la!pubertad.!!
8 Clínicamente!se!observan!2!grandes!grupos:!!
! Ataxia!cerebelosa!
! Afectación!del!cerebelo!y!de!otras!partes!de!SNA !atrofia!
oligopontocerebelosa.!!
TEMA%4:%SISTEMA%VESTIBULAR%
El!sentido!del!equilibrio!o!capacidad!del!individuo!para!mantener!la!posición!corporal,!depende!de!3!tipos!
de!aferencias:!!
Vías!ópticas !estímulos!visuales!
Vías!propioceptivas !estímulos!propioceptivos!
Vías!vestibulares.!!
!
La!alteración!de!cualquiera!de!estas!vías!causará!desequilibrio.!!
En!el!sistema!sensorial!es!un!sistema!capaz!de!percibir!percepciones!externas!y!se!distinguen!tres!partes:!
La!receptora!del!estímulo.%
La!trasmisora!del!estímulo!des!de!la!periferia!hasta!la!corteza!cerebral.%
La!otra!parte!que!está!siempre!en!la!corteza!cerebral!que!es!la!parte!que!hace!que!sea!consciente!
este!estímulo.!%
SISTEMA%VESTIBULAR%
*
Importante!saber!la!distribución!anátomica!de!las!siguientes!estructuras:!mácula,!útriculo,!sáculo..etc !
Órgano%receptor%
El!sistema!vestibular!es!un!sistema!sensorial!que!su!órgano!receptor!es!el!laberinto!membranoso,!situado!
en!el!laberinto!óseo!que!está!en!el!peñal!del!hueso!temporal.!Se!compone!de!5!estructuras!que!las!forman!
anatómicamente:!utrículo,!sacúlo!y!los!3!canales!semicirculares!(que!se!sitúan!en!los!tres!ejes!del!espacio,!
hay!el!superior,!el!posterior!y!el!horizontal).!!
La! parte! que! recoge! el! estímulo! son! el! utículo! y! el! sáculo,! concretamente! la! mácula% que! es! el! órgano!
receptor! de! ellos.! Recoge! movimientos! de! arriba8abajo! y! adelante8atrás,! es! decir,! los! movimientos! de! la!
gravedad,!de!aceleración!y!desaceleración.!!
La!parte!receptora!de!los!canales!semicirculares!son!las!dilataciones!que!tienen!cada!uno!de!ellos!que!son!
las! ampollas! que! recogen! los! estímulos! angulares,! es! decir! de! giro.! En! la! superficie! de! la! mácula!
encontramos!las%otoconias% %que!son!estructuras!cristaloides!que!si!se!precipitan!dan!causas!de!vértigo.!!
Vía%de%transmisión%
La! vía! de! transmisión! es! el! nervio% vestibular.! Es! uno! de! los! dos! nervios! que! forma! el! VIII! par! craneal!
(audición!(cóclea)!y!sistema!vestibular!(laberinto!membranoso)!están!unidos).!!
El! nervio! vestibular! tiene! su! cuerpo! neuronal! en! una! estructura! que! está! en! el! oído! interno! que! es! el!
ganglio%de%Escarpa%vestibular,!cuando!se!inflama!da!neuronitis!vestibular!que!es!la!causa!más!frecuente.!La!
prolongación!central!del!nervio!vestibular!es!la!que!entra!en!el!encéfalo!y!se!conecta!con!estructuras!que!
están! en! el! cerebelo! y! los! núcleos! vestibulares! (están! en! el! tronco! cerebral! sobre! todo! en! el! bulbo! y! la!
corteza).! Es! decir,! que! se! transmitirá! el! estímulo! des! de! el! laberinto! membranoso! hacia! el! interior! del!
encéfalo!(núcleos!vestibulares,!bulbo!raquídeo!y!también!al!cerebelo).!El!estímulo!irá:!!
Corteza!temporoparietal!del!lado!contralateral:!a!partir!de!aquí!se!hará!consciente!el!estímulo,!su!
función!es!la!orientación!en!el!espacio.!Si!se!altera!provocará!vértigo.%!
Núcleos! oculomotores:! su! función! son! los! reflejos! vestibuloculares! (vestibulovisuales! o!
vestibulares)!para!realizar!los!!movimientos!de!cabeza,!si!se!altera!provocará!nistagmo.!
A!la!médula!espinal!(motoneurona!Gamma):! !en!el!asta!anterior!de!la!médula,!su!función!son!los!
reflejos!vestibuloespinales,!si!se!altera!provocará!desequilibrio%(ataxia).%!
Núcleos!bulbares:!su!función!es!dar!efectos!neurovegetativos.!Por!lo!que!si!se!daña!dará!vómitos,%
!
%
!
Órgano%de%percepción%en%la%corteza%cerebral %hace%consciente%el%estímulo%
Corteza!cerebral!(temporoparietal).!Si!el!estímulo!entra!por!la!derecha,!se!hace!consciente!cuando!llega!al!
lado!izquierdo!de!la!corteza.!!
! Funció%vestibular% Síndrome%vestibular%
Escorça%temporo%Q%parietal% Orientació!espacial! Vertigen!
Reflexos!vestíbul8oculars! Nistagme!
Nuclis%oculomotors%
(vestíbul8visuals)! !
Reflexos!vestíbul8espinals! Desequilibri!atàxia!
Medulqla%espinal%
(control!postural)! !
Nàusea,!vòmits,!sudoració,!
Nuclis%bulbars% Efectes!vegetatius!
pal|lidesa!cutània!
!
*Es%sensible%a%los%movimientos%de%la%cabeza,%cuando%esta%vía%se%daña%la%persona%tendrá%vértigo.%%
%CLÍNICA%
1.!VÉRTIGO%
Es! una! ilusión! del! movimiento! (no! es! real)! y! consiste! en! una! sensación! de! movimiento! rotatorio! del!
paciente! respecto! a! los! objetos! (v.! subjetivo)! o! de! estos! respecto! al! paciente! (v.! objetivo).! Siempre! es!
movimiento!rotatorio.! Cuando!es!intenso!aparecen!los!fenómenos!vegetativos.!!
2.!NISTAGMUS%
Cuando!es!patológico!siempre!indica!afectación!del!sistema!vestibular.!Movimiento!oscilatorio!involuntario,!
rítmico!y!conjugado!de!los!glóbulos!oculares.!Este!movimiento!no!lo!podemos!frenar.!Es!la!sucesión!de!dos!
direcciones,!uno!de!los!movimientos!es!lento!y!el!otro!rápido.!Por!lo!tanto,!es!la!sucesión!de!dos!sacudidas:!
una! lenta! en! dirección! al! estímulo! lesionado! y! otra! rápida! en! sentido! contrario.! El! sentido! del! nistagmo!
viene!definido!por!la!sacudida!más!rápida.!Podrá!ser:!horizontal,!vertical!o!rotatorio,!el!más!frecuente!es!el!
horizontal.!Sirve!para!saber!en!qué!lado!tiene!el!sd.!vestibular!y!es!en!el!lado!de!la!sacudida!más!lenta.!Por!
ejemplo:!síndrome!vestibular!izquierdo:!nistagmo!horizontal !bate!hacia!la!derecha!(lento!a!la!izquierda!y!
rápido!a!la!derecha.!Fase!lenta !indica!en!que!lado!la!persona!tiene!la!patología.!!
!
3.!DESEQUILIBRIO%(ATAXIA)%
Desviación!segmentaria!hacia!el!lado!del!laberinto!lesionado,!de!cualquier!parte!del!cuerpo.!Puede!afectar!
a! cabeza,! brazos,! con! ojos! cerrados! e! índices! extendidos,! posición! erecta! y! a! la! marcha.! Le! hacemos! la!
prueba!de!dedos!índices!extendidos!y!veremos!hacia!qué!lado!cae.!Cuando!lo!ponemos!de!pie!(Romberg)!
veremos! hacia! qué! lado! cae! con! los! ojos! abiertos! o! cerrados.! Siempre! caerá! hacia! el! mismo! lado.! En! la!
marcha!la!realizará!dibujando!una!estrella!hace!lateropulsión,!se!van!hacia!el!lado.!!
*Desviación%de%cualquier%parte%del%cuerpo%hacia%un%mismo%lado,%hacia%el%lado%donde%esta%la%lesión.%%
Maniobra!de!romberg!+,!Romberg!+!con!los!ojos!cerrados!significa!que!tiene!un!síndrome!cordonal!
posterior.!!
En!un!síndrome!cerebeloso!el!síndrome!de!romberg!es!8,!si!esta!afectado!e!nodulo!floculonodular!será!+.!!
4.!TRASTORNOS%DE%LA%AUDICIÓN%
En!algunas!patologías.!A!nivel!periférico!el!sistema!vestibular!y!auditivo!están!conectados.!Podremos!ver:!!
Hipoacusia:!sonido!más!bajo,!disminución!de!la!audición.!!
Acúfenos !aparición!de!ruidos!no!desencadenados!por!ningún!estímulo.!!
*lo!veremos!en!síndromes!vestibulares!periféricos.!!
TIPOS%DE%SÍNDROME%VESTIBULAR%
Síndrome%vestibular%periférico%
La!lesión!es!a!nivel!del!órgano!receptor!o!en!la!vía!de!transmisión,!es!decir,!o!en!el!laberinto!situado!en!el!
oído!medio!o!en!el!nervio!vestibular.!!
*Provocado!por!lesiones!en!la!mácula!y!canales!semicirculares,!en!el!ganglio!de!Scarpa.!
Es!de!instauración!brusca,!de!golpe,!de!duración!recortada!como!mucho!una!semana,!sabe!cuando!empieza!
y!cuando!acaba,!es!intenso!en!sus!síntomas,!suelen!tener!todas!las!manifestaciones!(muchas!
manifestaciones!neurovegetativas).!Completo:!tienen!las!tres!manifestaciones!completas:!ataxia,!vértigo!y!
nistagmo.!Congruente !va!todo!hacia!el!mismo!lado.!El!nistagmo!se!inhibe!con!la!fijación!ocular.!Los!
trastornos!de!la!audición!son!frecuentes.!!
!
!
ETIOLOGIA:!
Vértigo!posicional!benigno,!
Laberintitis,!
Neuronitis!vestibular!
Enfermedad!de!Meniere,!
Tóxica!(antibióticos,!salicilados,!diuréticos),!
Vascular!(isquemia!laberíntica)!
Neurinoma!VIII!par!craneal!(tumor!del!nervio)!
Traumatismos!craneales.!!
Síndrome%vestibular%central%
La! lesión! es! a! nivel! de! los! núcleos! vestibulares,! complejo! nódulo8flocular! o! a! las! conexiones.! Tronco!
cerebral,!vía!vestibuloespinal.!!
Es! de! instauración! progresiva,! y! dura! más:!meses! o!años,! es! menos! intenso,! incompleto! es! decir! que! no!
aparecen!todas!las!manifestaciones!clínicas,!es!incongruente!(no!todas!las!desviaciones!son!hacia!el!mismo!
lado.!Se!suele!acompañar!de!otros!signos!y!síntomas!neurológicos.!El!nistagmo!se!intensifica!con!la!fijación!
ocular!y!los!trastornos!oculares!son!raros.!!
ETIOLOGIA:!
Ictus!(infarto!laterobulbar,!cerebrlo)!
Autoinmune!(EM,!síndrome!paraneoplásico)!
Tumores!cerebrales!(ángulo!pontocerebeloso,!meningioma,!metástasis)!
Ataxias!hereditarias!
Malformaciones!vasculares!del!tronco!del!encéfalo!
Infecciones!neurolues:!sífilis)!
Malformaciones!congénitas!(Arnold8Chiari)!
Intoxicaciones!(alcohol,!nicotina,!fenitoïna)!
Epilepsia!
Migraña!basilar.!!
*Tendremos!vértigo!solo!si!tenemos!un!síndrome!vestibular.! !
*Lo!más!probable!es!que!el!vértigo!sea!periférico.!!
CAUSAS%MÁS%FRECUENTES%DE%VÉRTIGO%
El!100%!de!las!personas!tendrán!vértigo:!
Vértigo!posicional!benigno!39%!
Neuronitis!vestibular!23%!
Vértigo!postural!fóbico!12%!
Enfermedad!de!Meniere!11%!
Vértigo!vestibular!central!9%!
!
1.%VÉRTIGO%POSICIONAL%PAROXÍSTOCO%BENIGNO:%DI%I%HALLPIE%1952+%
La!persona!presenta!episodios!de!vértigo!y!nistagmo!en!relación!a!un!movimiento!de!la!cabeza!(rotatorio)!
en!relación!con!los!cambios!de!posición!de!la!cabeza!sin!trastornos!de!la!audición!ni!paresia!vestibular.!La!
duración!no!es!más!de!un!minuto,!pero!se!repite!tantas!veces!como!la!persona!gire!los!pies.!Son!periodos!
de! remisión! espontánea,! si! persiste! durante! un! tiempo! entre! crisis! puede! quedar! una! sensación! de!
inestabilidad!(inseguridad).!Dura!tanto!como!dura!el!tratamiento!que!será!de!fisioterapia.!!
PATOGENIA:! son! cristales! de! carbonato! cálcico! de! la! mácula! que! se! desprenden! de! las! otoconias! y! se!
depositan!en! el! canal! semicircular! posterior,! provocan! que! pesen!más!y! aumenten! la! presión! y! aparezca!
más!sensibilidad!al!movimiento!por!lo!que!aparecerá!vértigo.!Puede!ser:!
Cupulolitiasis!(justo!en!la!cabeza)!
Canalitiasis!(en!el!canal)!
*Cristales!de!carbonato!cálcico!en!el!canal!semicircular!posterior,!+!personas!mayores.!!
ETIOLOGIA!
IDIOPÁTICA:%la!persona!nunca!ha!tenido!ninguna!enfermedad!ni!la!padece!en!este!momento!y!el!
vértigo!es!la!única!manifestación,!se!da!en!personas!de!edad!avanzada.!!
SINTOMÁTICA:!por:!
o Traumatismo%craneal!
o Neurolaberintis%postvírica!
o Miscelánea:%!
8 Insuficiencia!VB!
8 Enfermedad!de!Meniere!
8 Post8cirugía,!
8 Ototoxicidad!
8 Otoesclerosis.!!
DIAGNÓSTICO!
Cuadro!clínico!típico!
Test! positivo! de! Dix8Hallpike:! paciente! en! DS! (cabeza! por! fuera! de! la! camilla),! provocar!
movimientos!en!los!3!ejes!espaciales!para!ver!si!aparece!nistagmo.!!
%
!
!
!
TRATAMIENTO:!FISIOTERAPIA!
Ejercicios! de! Epley:! ejercicios! para! desplazar! los! cristales! situados! en! las! ampollas! hacia! la!
endolinfa.!Luego!habrá!que!hacer!rehabilitación!vestibular.!El!40%!de!los!vértigos!son!fisioterapia.!!
2.%NEURONITIS%POSICIONAL%
Cuadro! inflamatorio! del! ganglio! de! Escarpa! (ganglio! vestibular)! del! oído! interno! (donde! está! el! cuerpo!
neruonal.!El!nervio!auditivo!va!por!el!lado!pero!no!tiene!relación!con!el!ganglio).!Es!secundario!a!una!crisis!
viral!(infección!vírica,!reactivación!del!virus!del!herpes!simple!tipo!I).!!
Hay!una!pérdida!brusca!unilateral!de!la!función!vestibular!periférica.!!
CLÍNICA:! vértigo,! nistagmo! horizontal,! desequilibrio! postural,! y! manifestaciones! vegetativas! (náuseas,!

vómitos),!SIN!trastornos!de!la!audición.!Síndrome!vestibular!periférico!sin!trastornos!de!la!audición.!!
Dura! días! (7810! días).! Recuperación! casi! por! completo! por! un! proceso! de! compensación! central! aunque!
luego!la!persona!queda!con!sensación!de!inestabilidad.!!
Se!atribuye!a!una!infección!viral:!reactivación%del%virus%herpes%simple%tipo%I%latente%del%ganglio%de%Escarpa.%%
El!tratamiento!serán!ejercicios!de!readaptación!vestibular.!!
3.% VERTIGO% POSTURAL% FÓBICO% (Clínicamente! tiene! las! mismas! manifestaciones! que! el! vértigo! postural!
benigno).!
Crisis!de!vértigo!de!poca!duración!(segundos!o!pocos!minutos)!acompañado!de!ansiedad!(crisis!de!pánico,!
es!decir,!un!factor!precipitante.!Presenta!vértigo!al!girar!la!cabeza.!Ocurre!a!intervalos!irregulares,!es!decir,!
varias!veces!al!día,!pueden!pasar!de!semanas!a!meses.!!
Suele! aparecer! en! relación! a! estímulos! o! situaciones! sociales! que! provocan! ansiedad! pero! también!
espontáneamente.!Puede!ir!precedido!por!una!disfunción!vestibular!orgánica.!!
Tiene!una!personalidad!obsesiva8compulsiva!(TOC)!y!a!veces!histérica.!Curso!recurrente!con!fluctuaciones!
espontáneas!y!remisiones.!!
Terapia!conductista!(psiquiátrica).!!
4.%SÍNDROME%DE%MÉNIÈRE%
Tiene! episodios! de! vértigo,! nistagmo,! desequilibrio,! trastornos! neurovegetativos! y! trastornos! de! la!
audición.! Ataques! paroxísticos! y! recurrentes! de! vértigo! rotatorio! u! horizontal! con! náuseas,! vómitos,!
acúfenos!e!hipoacusia,!esta!suele!aumentar!de!intensidad!después!de!cada!ataque.!Es!decir,!a!medida!que!
va!sufriendo!ataques!va!perdiendo!audición.!!
Dura! pocas! semanas! (284).! Son! recurrentes! al! cabo! de! meses! o! años.! Al! principio! la! crisis! que! tienen! la!
ganan.! La! frecuencia! y! gravedad! de! los! ataques! varían! desde! varias! veces! a! la! semana! durante! semanas!
hasta!la!remisión!de!varios!años.!!
En!el!90%!de!los!casos!es!unilateral,!pero!un!10%!de!personas!lo!pueden!padecer!al!otro!lado,!contralateral.!!
!
PATOGENIA:!Aumento!del!líquido!endolinfático!en!el!laberinto!=!hidropresia%laberíntica.%Por!lo!tanto,!hay!
distensión!del!sistema!endolinfático.!!
TRATAMIENTO:!
Fase! aguda:! tratamiento! para! disminuir! el! líquido.! Dieta! hiposódica,! diuréticos,! cirugía:!
descompresión!del!saco!endolinfático,!laberintectomía!y!sección!del!nervio!vestibular.!!
Fase!subaguda:!ejercicios!de!fisioterapia.!!
*Si!hay!tratamiento!médico !
5.%VÉRTIGO%POSTQTRAUMÁTICO!
Por! TCE! (traumatismos! cráneo8encefálicos).! Por! fracturas! del! hueso! temporal,! roturas! de! membranas!
laberínticas! con! formación! de! fístulas! perilinfáticas,! contusión! vestibular! que! provoca! vértigo! posicional!
aguda,!neurosis!postcontusional!(pacientes!reivindicativos).!
6.%VÉRTIGO%SECUNDARIO%A%LA%TOMA%DE%FÁRMACOS%(drogas%y%tóxicos)%
VÉRTIGO! AGUDO:! fármacos! agudos! sobre! el! SNC:! antipilépticos,! agonistas! dopaminérgicos.! Y! por!
intoxicación!aguda!etílica.!!
VÉRTIGO!CRÓNICO(destrucción!laberinto):!aminoglucóticos.!!
*Neurinoma!del!acústico!
*Infarto!vertebrobasilar.!!
TEMA%5:%EL%SUEÑO%Y%TRASTORNOS%DEL%SUEÑO%
Los!seres!humanos!nos!pasamos!la!tercera!parte!de!nuestra!vida!durmiendo.!!
Vigilia!
Sueño!no!REM!
Sueño!REM !los!ojos!se!mueven!de!un!costado!a!otro.!!
Dependen!de!la!corteza!cerebral,!el!tálamo,!el!hipotálamo!y!el!tronco!cerebral.!!
Funcionan!a!nivel!químico!con!la!acetilcolina!(neurotransmisor!excitador)!y!el!GABA.!!
Sueño%no%REM%
Activación!serotonina!encargada!de!mantener!el!sueño.!!
Sueño%REM%
Interviene!la!acetilcolina.!
El! núcleo! geniculado! (tiene! conexión! con! la! corteza! occipital)! se! encarga! de! que! tengamos! imágenes!
cuando!soñemos.!!
!
Desde!el!bulbo!raquídeo!hay!una!inhibición!del!tono!muscular!(desde!la!cara!hacia!abajo).!!
Fase%REM%
Falta!de!tono!muscular!de!la!cara!hacia!abajo!
Se!mueven!músculos!oculares!y!los!respiratorios!y!el!corazón.!!
Ciclo%vigiliaQsueño% pregunta%de%examen%si%o%si%%
% %%%%%%%%%%%%%%Vigilia% %%%%%Sueño%no%REM% %%%%%Sueño%REM%

Movimientos% !!!!!!!!!!!!!!+++! %%%%%%%%%%%%%O! !!!!!!!!!!!++!
oculares%
EEG% %%%%%%%%%Alfa8beta! %%%%%Husos8lenta! %%%%%%Parecido!a!la!vigilia!
!
Tono%muscular% %%%%!!!!!!!!!+++! %%%%%%%%%%%%%+% %%%%%%%%%%%%0!
!
Respiración% !!!!!!!Irregular! %%%%%%Lenta8regular! %%%%%%%Irregular!
!
Otros%% % % %%%%%%Tumefacción! genital!
(erección!hombres)!
%
Tiempo%total%del%sueño%según%la%edad%
RN%
8 Nocturno 15!%
8 Diurno !5%
Niño%
8 Nocturno 11%
8 Diurno !1%
Adolescente%
8 Nocturno !8,5%
Adulto!%
8 Nocturno !7,5%
8 Diurno !0,5%
Anciano!%
8 Nocturno !6%
8 Diurno !1,5!%
Las%diferentes%fases%del%sueño%también%cambian%con%la%edad%
RN! !50%!sueño!en!fase!REM %
Abuelos !10%!fase!REM%
16865!años !20%!fase!REM!%
!
¿Qué%función%tiene%el%sueño?%
Reparador!de!la!actividad!física!
Sedimentación!del!aprendizaje!
Cuando!esta!oscuro!se!segrega!melatonina!y!nos!dormimos!
HIPERSOMNIA%DIRUNA%
¿Por!qué!nos!dormimos!durante!el!día?!
8 Pocas!horas!de!sueño!nocturno!
8 Sueño!de!mala!calidad!
Consecuencias,
Mayor!riesgo!de!accidentes!de!circulación,
Mayor!riesgo!de!accidentes!laborales,
Interfiere!con!la!vida!social!y!familiar,
Fracaso!escolar!y!trastorno!de!la!conducta!en!niños!,
TRASTORNOS%DEL%SUEÑO%
1. Disomnias%
8 Desordenes!intrínsecos!del!sueño%
8 Insomnio!idiopático%
8 2!SD!apneas!obstructivas!del!sueño %
8 Hipersomnio!idiopático%
8 3!Narcolepsia %
8 1!SD!piernas!inquietas! %
INSOMNIO%
Dificultad!en!el!inicio!o!en!el!mantenimiento!del!sueño!
Insomnio!de!corta!duración!
Relativamente!frecuente!
Duración:!183!semanas!
Repercusión!diurna!
Puede!conducir!a!un!insomnio!crónico!
Causa!más!frecuente:!estrés!prolongado!
Tratamiento!
Corrección!de!los!desencadenantes!hipnóticos!de!vida!corta!media.!!
Dar%fármacos%hipnóticos.%!
!
!
Insomnio!crónico!
Paciente! que! duerme! menos! de! 5h! al! día,! durante! 20! o! más! días! en! 1! mes,! un! mínimo! de! 2! meses!
consecutivos.!!
Ocasiona!graves!alteraciones!diurnas!
Habitualmente!síntoma!de!enfermedad!subyacente.!!
Puede!estar!ocasionado!por!el!consumo!excesivo!de:!café,!alcohol,!te,!colas,!cacao!y!fármacos.!
Puede!estar!causado!por!movimientos!periódicos!de!las!EEII!o!apneas!de!sueño.!!
*No!todos!los!insomnios!son!de!causa!psiquiátrica!
Tensión!somatizada!
Ansiedad!
Malestar!por!la!noche!pasada!
Necesidad!de!sentir!sueño!
Asociaciones!erróneas!
NARCOLEPSIA%
Enfermedad!crónica!caracterizada!por!una!excesiva%somnolencia%diurna!y!episodios!de!debilidad%muscular!
desencadenados! por! emociones! junto! con! otros! síntomas! menos! frecuentes! como! son! la! parálisis! del!
sueño,!las!alucinaciones!y!la!fragmentación!del!sueño!nocturno.!
Única!enfermedad!conocida!que!altera!específicamente!la!generación%y%organización%del%sueño,!afectando!
a!los!mecanismos!reguladores!del!sueño!REM.!
*Se!ríen!y!se!caen!al!suelo,!sin%pérdida%de%conocimiento.%%
Epidemiología,,
Prevalencia:!1!caso!por!cada!2.000!individuos!(similar!a!EM),
Afecta!por!igual!a!ambos!sexos,
Presentación!esporádica!(99%),
1%!familiar:!AD!con!penetrancia!incompleta,
Narcolepsia! secundaria! a! patología! hipotalámica! o! del! tronco! encéfalo:! tumoral,! vascular!
desmielinizante,
RMN:!se!ve!normal.,
Clínica,
Inicio!en!las!2!primeras!décadas!de!vida!
Factores! desencadenantes:! estrés,! embarazo,! variaciones! en! el! horario! del! sueño,! traumatismos!
craneales,!infecciones!
Desde!el!inicio!de!la!enfermedad!hasta!el!desarrollo!de!la!tétrada!clásica!!
1 Hipersomnia%diurna!
8 Primer!síntoma!en!aparecer!y!el!+!impactante!
!
8 Consiste!en!una!tendencia!anormal!en!dormirse!en!situaciones!de!la!vida!
8 La! duración! de! las! siestas! diurnas! no! supera! los! 30! min! y! el! paciente! se! despierta!
despejado:!Ataques%de%sueño%refrescantes.% !
2 Cataplejía!
8 Único!síntoma!patognomónico! !
8 Aparición!súbita!y!reversible!de!episodios!de!atonía!muscular!bilateral!de!breve!duración,!
desencadenadas!ante!emociones!intensas,!no%hay%pérdida%de%consciencia!
3 Parálisis%del%sueño!
8 Incapacidad!para!moverse!durante!el!inicio!del!sueño!al!despertar,!de!escasa!duración!que!
se!irrumpe!ante!estímulos!externos!
8 Intrusión!del!sueño!REM!en!la!vigilia!!
4 Alucinaciones%!
8 Hipnogogicas !transición!sueño8vigilia!
8 Hipnopompicas !al!despertar!
Fisiopatología,Narcolepsia,
Sistema!hipocretina8orexina!(comer)!
Reacción!inmunológica!contra!el!sistema!hipocretina!
Localización!región!postero8lateral!del!hipotálamo!
Proyecciones:!córtex,!tronco!encefálico,!locus!coeruleos!y!sistema!límbico!
Controlan!el!sueño!y!el!hambre!
Enfermedad!autoinmune!
Se!realizan!niveles!de!hipocreatina!en!LCR!indetectables!en!el!90%!de!los!casos!
Tratamiento,
El!eficaz!es!dejarlo!dormir!cuando!tenga!sueño!
1 Medidas!reguladoras!del!ciclo!sueño8vigilia!
Ritmo!regular!de!sueño!de!788!h!diarias!
Siestas!programadas!en!momentos!de!máxima!somnolencia!
2 TTO!hipersomnio!diurno!
Fármacos!simpático!mimeticos!de!acción!central!(estimulan!la!corteza!cerebral)!
Anfetaminas!
Metilperidato!
Destroanfetamina!
Modofinilo!
8 Aumenta!liberación!de!hipocretinas!
8 Activación!de!las!sinapsis!adrenérgicas!!
Recomendable!que!a!media!mañana!paren!a!hacer!siesta!
3 TTO!cataplejía!!
%
!
SÍNDROME%DE%LAS%PIERNAS%INQUIETAS%
Criterios!diagnósticos!
Necesidad!de!mover!las!piernas!(sensación!desagradable)!
Aparece!al!atardecer!y!por!la!noche!
Aparece!con!el!reposo!
Movimientos!periódicos!durante!el!sueño!
AD !historia!familiar!positiva!
Mejora!con!la!medicación!dopaminergica!
Una!de!las!causas!es!la!hipersomnia!
Tratamiento:!Antagonistas!dopaminérgicos,!falta!de!hierro!muchas!veces!
PARASOMNIAS%
Sonambulismo%
Terrores!nocturnos!%
Pesadilla%
Somniloquia !razonar!durmiendo%
Bruxismo%
Movimientos!de!automecimiento%
Enuresisis!nocturna%
TRASTORNO%DE%CONDUCTA%DURANTE%EL%SUEÑO%REM %
Conducta!vigorosa!y!a!veces!lesiva!durante!el!sueño!
Más!frecuente!en!varones!a!partir!de!50860!años!
40%!idiopático !resto!asociado!a!enfermedades!
El!cerebro!pierde!la!capacidad!de!perder%el!tono%muscular%mientras%está%soñando.!
Primer!síntoma!de!enfermedad!degenerativa!del!sistema!nervioso!
Puede! ocurrir! también! en! pacientes! no! neurológicos! tratados! con! betabloqueantes! y!
antidepresivos!
Diagnóstico!clínico!y!polisomnográfico!!
TEMA%6:%PATOLOGÍA%DE%LOS%NERVIOS%PERIFÉRICOS%(neuropatías%periféricas)%
NEUROPATÍAS%PERIFÉRICAS%
Enfermedades!que!causan!trastornos!funcionales!y!estructurales!del!SNP.!!
Según!la!topografía!pueden!clasificarse!en:!!
Radiculopatía!o!radiculitis:!cervicobraqalgías,!lumbociatálgias,!ciatalgias!
Neuropatía!ganglionar!
N.!plexular!o!plexopatía!(neuralgia!amiotrófica) !síndrome!del!desfiladero!torácico!
Neuropatía!o!neuritis!(tronco!nervioso)!
!
Cualquier!afectación!(que!causan!trastorno!funcional!y!estructural)!de!los!nervios!periféricos.!!
Mononeropatía% (mononeuritis):% afecta! sólo! a! un! nervio! periférico! (tronco! nervioso).! .! Es! lo! más!
frecuente.!Los!síntomas!y!signos!es!en!la!distribución!de!un!solo!nervio.!!
Causas:! la! causa! más! típica! es! por! causa! traumática! o! por! compresión,! es! decir,! atrapamiento.!
También!por!isquemia!(falta!de!irrigación!sanguínea),!tumores!e!infiltración.!!
8 Aguda!traumática!
8 Aguda!isquémica !diabetes!mellitus!
8 Crónicas! por! atrapamiento! y! compresión ! +! frecuente,! cuadro! de! instauración!
progresiva:! nervio! radial,! nervio! mediano! y! nervio! cubital,! nervio! femorocútaneo!
(meralgía!parestésica),!nervio!ciático!poplíteo!externo!(cuello!peroné).!!
8 De!nervios!craneales!(de!mucha!frecuencia) !n.!facial!
Multineuritis%o%mononeuritis%múltiple%!
o Enfermedad!sistémica!99%!
o Lesión!de!múltiples!nervios!periféricos!de!forma!asimétrica!y!asincrónica.!!
Polineuropatías.%SON%SIMÉTRICAS,%BILATERALES%Y%DIFUSA.%%Normalmente!de!las!4!extremidades.!
Empieza!en!la!parte!distal!de!las!EEII!y!luego!brazos.!Es!sincrónica:!a!la!vez.!%
Poliradiculoreuritis !afectación!del!tronco!y!raíces!nerviosas!%
1.QTrastornos%sensitivos%
a) Subjetivos!
8 Parestesias:!sensación!no!desencadenada!por!ningún!estimulo.!
8 Burning!feet!
8 Hiperestesia!al!contacto:!disestesias!
8 Hiperalgesia!
8 Dolor!!
b) Objetivos!
8 Anestesia!e!hipoestesi !
*Polineuritis !lo!+!típico!es!que!afecte!a!las!partes!distales!de!las!!extremidades! !
2.Q%Trastornos%motores%
Paresia!%
Amiotrofia%
Hipotonía%
RMP!(reflejos!musculares!profundos)!disminuidos!o!abolidos%
Reacción!idiomuscular!(percutir!parte!prominente!de!un!músculo) !conservada!o!viva%
Signos!hiperexcitabilidad!unidad!motora:!fasciculaciones,!calambres!(n.!axonal)%
8!Fibrilación:!contracción!de!fibras!musculares!aisladas,!no%visible.!!
8!Fasciculación:!contracción!de!unidades!motoras!aisladas,!visibles%!
8Calambre:contracciones! espontáneas! simultanéas! aisladas! de! múltiples! unidades!
motoras !contracciones!dolorosas!del!músculo.!!
!
3.Q%Trastornos%vegetativos%
a)%Simpáticas!
% Q%Anhidrosis!
% Q!Reflejo!pilomotor!abolido!o!disminuido!
! 8!Trastornos!vasomotores!en!extremidades!
! 8!Hipotensión!ortostática!(diabetes,!porfiria,!alcoholica)!
b)%Parasimpáticas!!
% Q%Alteraciones!vesicales!(diabetes!amiloidosis)!
% Q!impotencia!(diabetes)!
% Q!Diarrea!nocturna!(diabetes)!
4.Q%Trastornos%tróficos%
Alteración!piel!y!anejos!
Complicaciones!osteoarticulares!!
5.Q%Otros%trastornos%%
Afectación!pares!craneales!(lepra,!sarcoidosis,!porfiria)%
Hipertrofia!nervios!(lepra,!Dejevre8!Sottas)%
Clasificación%neuropatologíca%
Neuropatías!(lesión!primaria!del!cuerpo!!!neuronal)%
Axonopatías!distal!o!neuropatía!axonal!(degeneración!axonal)!+!frecuente !lesión!desde!la!parte!
distal!a!la!proximal%
Mielinopatías!o!neuropatía!desmielinizante!(desmielinización!segmentaria)%
Neuropatías!mixtas%
Según%predominio%de%los%síntomas%
Sensitivas%
Motoras%
Sensitivo8motoras%
Autonómicas !fibras!neurovegetativas%
Según%instauración%y%evolución%
Agudas! (días! <! 4! semanas):! origen! vascular! (conectivopatías) ! síntomas! y! signos! aparecen! en!
menos!de!4!semanas.!!
Subagudas!(488!semanas):!tóxicas,!inmunologícas!
Crónicas!(años!>8!semanas):!metabólicas,!carenciales,!hereditarias,!siguen!progresando!+!alla!de!los!
2!meses!!
Recidivantes!recurrentes!!
%
!
Etiología%(causa)%
1. Hereditarias!
HMSN!(!hereditary!motor!and!sensory!neuropathy)!o!CMT!(Charcot!Marie!Tooth)!
2. Adquiridas!
Disinmunes!
Vasculitis!
Asociadas!a!gammapatías!
Amiloide!
Paraneoplásica!
Endocrinas:!diábetica,!hiper/hipotiroidea,!acromegalia!
Carenciales:!etílica,!celiaquía,!vit!B12,!B6,!acido!fólico!
Metabólicas:!urémica!(renal),!hepática,!porfiria!
Infecciosas:!VIH!
Tóxicas!y!fármacos:!organofoforados,!Pb,!Hg,!Talio,!arsénico,!taxol,!uncristina,!cispenteno!
Neuropatía!del!enfermo!crítico!(UCI)!
Neuropatía%diabética%
Causa!más!frecuente!de!neuropatía%
7,5%!en!el!diagnóstico!y!50%!a!los!25!años%
1.8!Polineuropatía!simétrica!distal!sensitiva!y!motora!(+!frecuente)!
2.8!Neuropatía!autonómica!
3.8!Neuropatía!motora!proximal !amiotrofia!diabética!
4.8!Multineuropatía!
EMG:!polineuropatía!axonal%
Tratamiento:!adecuado!control!metábolico!glicemia,!tratamiento!del!dolor%
Neuropatías%hereditarias%motoras%y%sensitivas%(HMSN)%
Charcot!Marie!Tooth!Tipo!I!(desmielinizante!AD:!autosomica!dominante)%
Charcot!Marie!Tooth!Tipo!II!(axonal!AD,!AR,!XR)%
Charcot!Marie!Tooth!Tipo!III!(hipertrofica!o!enfermedad!Dejenere!Sottos!AD!o!AR)%
Charcot!Marie!Tooth!Tipo!IV!(desmielinizante!AR,!forma!recesiva!de!desmielinización)%
Enfermedad%de%Charcot%Marie%Tooth%tipo%1%(+%frecuente)! !
Autosomica!dominante%
Desmielinizante%
Se!inicia!10820!años!de!edad!en!extremidades!inferiores%
Va!progresando!%
Disminución!y!abolición!de!reflejos!proximales%
Siempre!hay!alteración!de!la!sensibilidad%
Es!crónica%
No!hay!afectación!sistémica!%
No!produce!gran!incapacidad!%
!
Neuropatía%hereditaria%con%hipersensibilidad%a%la%compresión%nerviosa%%
Delección!en!el!gen!de!la!proteína!básica!de!la!nidina%
283!década!de!vida%
Mononeuropatías!por!compresión!o!atrapamiento!indoloras%
EMG:!bloqueos!focales!conducción!en!los!desfiladeros!anatómicos,!alargamiento,!latencias!motoras%
Diagnóstico:!mediante!biopsia,!desmielinización!y!trastornos!mielina.!%
Diagnóstico%
1. Clínica!
2. EMG!
8 Desmielinizante !menor!velocidad!de!conducción!
8 Axonal !velocidad!de!conducción!normal!o!ligeramente!disminuida,!amplitud!reducida,!
potenciales!motores!o!sensitivo,!fibrilación,!ondas!positivas!
3. Biopsia!nervio!
Polirradiculoneuritis!(lesión!del!nervio!periférico!y!las!raíces!nerviosas)!
1. P.!Desmielinizante!inflamatoria!aguda:!Síndrome!de!Guillain!Barre!
2. P.!Desmielinizante!inflamatoria!crónica!!
1.Q%Síndrome%Guillen%Barre!(causa!+!frecuente!de!parálisis!flácida!aguda)!
Puede!aparecer!a!cualquier!edad!
Hay!dos!picos!de!mayor!incidencia:!en!jóvenes!(adolescencia)!y!entre!los!50880!años.!!
Afecta!a!ambos!sexos,!algo!más!en!hombres.!!
Afecta!a!todas!las!razas!+!en!blancos.!!
Desencadenante!en!semanas!previas!(60870%)!
8 Infecciones!virales!
8 Infecciones!gastrointestinales!GI!
8 Vacunaciones!
8 Condiciones!coexistentes!!
Pacientes!farmacológicamente!inmunodeprimidos%
VIH!%
Anatomía%patológica%%
La!lesión!fundamental!asienta!en!el!ganglio!y!la!raíz!anterior.!!
Etiopatogenia%
Se!desconoce%
Se!supone!que!se!trata!de!un!proceso!autoinmune!que!provoca!una!desmielinización!segmentaria!
multifocal!sin!componente!inflamatorio!%
%
%
%
!
Clínica%
Fase!de!instauración!(1815!días)%
Fase!de!estado!(284!semanas)%
Fase!de!recuperación!(semanas8meses)%
1.QFase%de%instauración%%
1. Parálisis%
8 Primero!distales!y!en!EEII%
8 Pérdida!de!fuerza!es!bilateral%
8 Simétricas!en!calidad!pero!no!en!cantidad%
8 Afectación!n.!craneales%
8 Afectación!bulbar:!50%!afectación!respiratoria!y!25830%!ventilación!mecánica!%
2. Trastornos!sensitivos%
8 Ligero!o!moderado%
8 Parestesia!n.!vago!en!espalda!y!pies%
8 Disminución!de!la!vibratoria!%
3. Trastornos!radiculares:!signo!Lasegue!bilateral%
4. RMP!abolidos !reflejos!musculares!profundos!%
5. Trastornos!vegetativos!autonómicos%
6. Trastornos!de!esfínteres!leves!y!pasajeros!ausentes !al!contrario!de!los!que!tienen!lesión!
medular %
2.Q%Fase%de%estado%(2Q4%semanas)%crítica%
Trastornos!hemodinámicos!
Trastornos!de!la!deglución!!
Flebitis!TEP!
3.Q%Fase%de%recuperación%(semanasQmeses)%
*Se!considera!un!grupo!heterogéneo!de!trastornos!causados!por!diferentes!mecanismos!fisiológicos.!!
Variedades%anatomoclínicas%
1. Polirradiculopatía!inflamatoria!desmielinizante!aguda%
2. Neuropatía!aguda!sensitivomotora!axonal:!inicio!fulminante!de!parálisis!grave!y!déficit!sensitivo%
3. Neuropatía!aguda!motora!axonal !Des!anti!C!jejuni!(76%)!IgC!anti!GMI%
4. Síndrome!de!Miller8!Fischer !aes!antigangliosido!anti!ogq1b!(90%)%
8 Oftalmpplegía%
8 Ataxia%
8 Arreflexia!(RMP%
*En!el!transcurso!de!pocos!días!se!instaura!%
Exploración%complementaria%
LCR !alteración!albumino!citológica!(7814!días):!no!se!ve!en!los!primeros!días! %
!
EMG !enlentecimiento!velocidades!de!conducción,!alargamiento!latencias!distales,!bloqueos!de!la!
conducción,!dispersión!temporal.%
Criterios%diagnósticos%
Necesarios!
Paresia!progresiva!de!extremidades !generalmente!simétrica!
Arreflexia!(o!casi)!
Progresión!inferior!a!4!semanas!
Ausencia!de!otras!causas!de!neuropatía!aguda!!
Evolución%y%pronostico%%
Mortalidad!283%%
15820%!quedan!con!secuelas!a!largo!plazo%
Fces!mal!pronóstico!(recuperación!larga!y/o!inncompleta!%
Recurrencia!poco!frecuente!%
Tratamiento%
Plasmaferesis%
Inmunoglobulinas!iv!a!altas!dosis%
*Cualquiera!de!las!2!es!igual!de!eficaz%
Los!corticoides!no!son!eficaces! %
*en!la!EM!se!dan!los!corticoides! !
2.Q%Polirradiculoneuritis%inflamatoria%crónica%recidivante%CIDP%
Cuadro!clínico!similar!al!de!Guillain!Barre%
Los!síntomas!continúan!más!allá!de!4!semanas!y!mas!allá!de!2!meses%
No!suele!haber!antecedente!de!infección!previa!(en!el!guillen!barre!si!hay)!
Va!progresando,!hace!fluctuaciones!
Suele!iniciarse!con!debilidad!predominante!proximal!y!simétrica!
Alteraciones!sensitivas!frecuentes!(en!el!Guillain!Barre!no)!
Criterios%diagnósticos% %
Pérdida!de!fuerza!(paresia)!simétrica!progresiva!o!con!recurrencias!
Pérdida!de!sensibilidad!en!2!o!+!miembros!!
Ausencia!o!reducción!RMP!!
Progresión!+!allá!de!2!meses!(8!semanas)!
Tratamiento%%
Plasmaferesis%
Inmonuglobulinas%
!
Corticoides!%
TEMA%7:%ENFERMEDADES%DE%LA%%MIELINA%
Conjunto! de! procesos! patológicos! que! afectan! a! la! síntesis! o! mantenimiento! de! la! vaina! de! mielina!
(recubrimiento!de!la!neurona!en!el!SNC!y!SNP).!!
Se!distinguen!dos!grandes!grupos:!!
8 Enfermedades!dismielinizantes !afectada!la!síntesis!
8 Enfermedades!desmielinizantes afectación!en!el!movimiento!
Su!integridad!depende!de:!!
8 La!integridad!del!axón.!
8 Las! células! que! forman! la! mielina! (SNP ! células! de! schwann,! SNA !
oligoelementos).!
8 El!aporte!vascular!de!estas!estructuras.!!
Enfermedades%desmielinizantes%
Grupo!de!afectaciones!neurológicas!que!tienen!en!común!el!presentar!como!sustrato!anatomopatológico!
fundamental! la! desmielinización% de% la% sustancia% blanca ! Pérdida! de! mielina.! Esta! destrucción! puede!
afectar!tanto!a!la!mielina!del!SNC!como!a!la!del!SNP!(ej:!Guillem!Barré!como!SNP).!!
*Grupo! de! trastornos! neurológicos! que! tienen! en! común! de! desmielinitzación! de! la! sustancia! blanca! del!
SNC,!pero!con!una!expresión!clínica!y!curso!variable.!!
Enfermedades:!
1.!Autoinmunes%o%primarias%
Encefalomielitis!aguda!diseminada!%
o Autoinmune%
o Inflamatoria%
o Afectación!en!jóvenes%
o Transitoria%
Esclerosis!múltiple!(EM)!(clásica!de!Charricot)%
o Variantes:!%
Aguda!de!Marburg.!%
2.%Infecciosas%
Panencefalitis!esclerosante!subaguda !gente!no!vacunada!
o Destrucción!de!la!sustancia!blanca!
o Secundaria!a!una!afectación!del!sarampión!
o Cuadro!casi!siempre!mortal.!
!
!
Leucoencefalopatía!multifocal!progresiva !enfermos!inmunodeprimidos!
o Provocada!por!un!virus!que!destruye!los!oligodendrocitos!
o Enfermedad!neurológica.!
o Se!ve!en!personas!inmunodeprimidas.!!
o Etiología!infecciosa!provocada!por!el!virus!(JC)!
o Infección!por!virus,!una!vez!quitado!se!queda!con!secuelas!de!este.! !
o Por!enfermedad!reumatológica!crónica,!farmacológica!o!SIDA!(donde!más!se!encuentra).!
o Clínica:!déficits!visuales!(45%)!y!pérdida!de!fuerza!(75%).!
3.%TóxicoQmetabólicas%
Intoxicaciones!por!CO2,!Hg.!%
Déficit!de!vitamina!B12!(la!más!frecuente,! se! da! en!1/3!parte! de! la!población) ! puede!provocar!
lesiones,!anemia!megaloblasica.!%
Ambliopatía!tabaco/obesidad.%
Hipoxia%
Mielinolisis!central!pontina%
Enfermedad!de!Marchiafava8Bignami.%
Metotrexate,!ciclosporina,!anfotericina!B.%
Fármacos!para!el!cáncer.!%
Causas!tóxicas.!%
4.%Vasculares%
Enfermedad!de!Binswanger!(infartos!lacunares!en!personas!hipertensas!586ª!década).!%
Enfermedad!de!pequeños!vasos.!%
Enfermedades%dismielinizantes%
Conjunto! de! trastornos! hereditarios! en! los! que! hay! un! defecto! enzimático! conocido! que! ocasiona! una!
formación!incorrecta!de!la!mielina.!Afecta!a!jóvenes.!!
Hay!Leucodistrofias:%%
Dependen!de!diferentes!tipos!de!defectos!que!ocurren!en!funciones!metabólicas!de!los!lisosomas,!
peroxisomas,!mitocondrias!y!en!otras!vías!metabólicas.!!
Enfermedades!infantiles!aunque!hay!casos!de!comienzo!en!jóvenes!o!adultos.!
Cuadro!de!instauración!progresiva!!
Síndrome!clínico!de:!
o Tetraplejía!debida!a!una!afectación!piramidal!progresiva.!(síndrome!piramidal!bilateral)!
o Ataxia!por!afectación!de!las!vías!coronales!posteriores.!
o Ceguera!
o Sordera!
o Deterioro!mental,!de!evolución!progresiva.!!
No%suele%haber%crisis%epilépticas,%ni%mioclonias%ni%anomalías%en%la%EEG.%%
!
*Grupo! de! trastornos! neurológicos! hereditario! que! existe! un! déficit! enzimático.! Son! genéticamente!
determinadas,!por!lo!tanto!hereditarias,!y!hay!leucodistrofia!(distrofia!de!la!sustancia!blanca)!y!se!da!en!la!
infancia.!!
1.Q%Autoinmunes%o%primarias%%
ENCEFALOMIELITIS%AGUDA%DISEMINADA%%
Enfermedad!monofásica!(es!adquirida),!(cursa!con!un!único!episodio)!del!SNC.!Predomina!en!la!infancia!y!
en!la!adolescencia.!Es!hereditaria.!Tiene!una!incidencia!de!0,8/100.000.!no!hay!predominio!de!sexo.!En!el!
50875%!de!los!casos,!el!inicio!de!la!clínica!va!precedido!por!infecciones!virales!o!bacterianas!o!bien!tras!una!
vacunación.!!
*Afecta!exclusivamente!al!SNC !
Tipo%
De!etiología%conocida!(2/3!personas)!
o Post8infecciosa!
o Post8inmunización !tras!varios!días!de!haberse!vacunado.!!
Espontánea%o%idiopática%
Patogenia%
Respuesta!autoinmune!transitoria!contra!la!mielina.!
Proceso!inflamatorio!perivascular!de!la!sustancia!blanca!del!SNC!
Las! lesiones! son! todas! de! la! ! misma! edad! lo! que! refleja! el! carácter! monofásico! sintomático! del!
paciente.! !
Clínica%
Inicio!agudo,!al!cabo!de!4813!días,!tras!una!infección!o!vacunación!en!más!del!70%!de!los!casos.!
Pródromos!(24848h):!
o Cefalea!
o Febrícula!(37,5838º)!
o Mialgias!
o Mal!estar!general!
Déficits!neurológicos!focales!o!multifocales!de!instauración!rápidamente!progresiva!en!pocos!días!
(tras!48!h)!
o Afectación!de!las!meninges!por!inflamación!
Meningismo!
Rigidez!nucal!
Signos!de!Kerning!y!Brudzinski!positivos!
o Afectación!hemisférica!
Hemiplejía!
Afasia!
Hemianopsia!
!
o Tronco!encefálico!y!cerebelo !síndrome%cerebeloso%y%vestibular!
Ofltalmopatía!
Nistagmus!
Ataxia!
o Médula!espinal !síndrome%medular!
Paraparesia!
Alteración!de!esfínteres!
o Agitación!piscomotriz!
o Estupor!
o Coma!
o Convulsiones!
Diagnóstico%
Cuadro!clínico%
o Persona! joven! que! tras! un! proceso! infeccioso! presenta! un! cuadro! de! malestar! general!
seguido!de!déficits!neurológicos!de!instauración!rápida.%
Exploraciones!paraclínicas%
o LCR%
Plecitosi!linfática!y!aumento!de!proteínas%
Bandas!oligoclonales!que!pueden!ser!transitorias!o!no%
o RM%
Para!ver!la!desmielinización%
Múltiples!zonas!hiperintensas!que!muestran!lesión%
Si!ponemos!contraste!se!ve!que!todas!han!aparecido!al!mismo!tiempo%
Multiples! imágenes! hipertensas! en! sustancia! blanca,! todas! están! en! un! mismo!
periodo.!%
8 T1 !lesiones!no!brillan.%
8 T2 !lesiones!brillan%
Diagnóstico!diferencial!de!meningitis!e!infección!del!SN !fiebre!+!déficits!neurológicos.!%
Pronóstico%(no%saber)%
5%!de!mortalidad!
Recuperación:!186!meses!
60880%!de!recuperación!completa!
10825%!de!secuelas!permanentes!
25833%!de!casos!en!que!es!recurrente,!aunque!es!un!trastorno%monofásico!
Tratamiento%
Sintomático%
Esteroides!a!dosis!altas!=!que!en!EM%
%
%
%
%
!
ESCLEROSIS%MÚLTIPLE%(EM)%
*Enfermedad! crónica,! inflamatoria! con! afectación! de! la! sustancia! blanca! y! en! menos! proporción! la!
sustancia! gris.! Enfermedad! crónica,! inflamatoria! y! desmielinizante! del! SNC.! Etiología! desconocida.! ! Es! la!
más!frecuente!en!clínica.!El!50%!de!los!enfermos!con!EM !tienen!invalidez!y!son!incapaces!de!caminar!a!
los!15!años,!hay!una!alteración!de!la!marcha.!!
Enfermedad% crónica% inflamatoria% y% desmielinizante% del% SNC.! Predilección! por:! raza! blanca,! mujeres! y!
países!desarrollados.!!
*3%formas%de%manifestaciones%clínicas%
Recaída!y!recuperación%
Recaída,!recuperación!pero!no!del!todo,!acabando!con!un!déficit!inmunológico!importante.%
Progresiva,!no!tiene!tratamiento.!Van!haciendo! %
Afecta!a!una!parte!de!la!población,!una!causa!más!frecuente!de!afectación!es!a!media!edad!entre!los!19831!
años.!!
Etiología %
Susceptibilidad!genética!
o 15%!de!casos!familiares!
o Aumenta!4!veces!el!riesgo!en!familiares!primarios!
o No!es!hereditaria!pero!hay!predisposición.!!
Factor!ambiental!
o Infección!viral!inaparente!o!banal!que!intervendría!antes!de!los!15!años!de!edad.! !
Relación!inversa!entre!el!número!de!horas!de!luz!solar!al!día!y!la!prevalencia!de!EM.! !
*Relación!con!una!enfermedad!vírica:!sarampión,!varicela.!Actualmente!la!relación!no!está!clara.!!
Patogenia%autoinmune:!un!antígeno!activa!los!linfocitos!TCD4+.!Estos!están!en!la!sangre!periférica,!al!ser!
activados! superan! la! barrera! hematoencefálica.! En! el! SNC! contactan! con! la! microglía! y! astrocitos! que!
reconocen! epítrpos! semejantes! a! AG! víricos! y! se! precipita! la! cascada! inmunológica.! Esta! respuesta!
inmunológica!no!reconoce!la!mielina!y!la!destruye.!!
Distribución! irregular! a! lo! largo! del! mundo.! El! riesgo! de! padecer! EM! se! eleva! con! el! incremento! de! la!
latitud.!Afecta!más!a!países!nórdicos,!afecta!más!al!hemisferio!norte!que!al!hemisferio!sud.!!
Anatomía%patológica:%
Placas:% zonas! del! SNC! donde! se! pierde! la! mielina! y! alrededor! se! forma! una! placa! de! tejido!
cicatricial !glía!o!tejido!gliótico.!Los!pacientes!de!EM!tienen!múltiples!placas!de!sustancia!blanca!
del!encéfalo!y!la!médula.!Son!lesiones!inflamatorias,%no%degenerativas%ni%isquémicas.%
Lesiones:!aguda,!crónica!activa,!crónica!saliente.!No!todas!las!lesiones!están!en!el!mismo!periodo!
evolutivo.!%
!
*Afectará!a!la!zona!de!la!sustancia!blanca.!Los!síntomas!serán!de!las!vías!neurológicas.!
Lesión%axonal:!un!alto!%!de!pacientes!con!EM!tienen!secuelas!neurales.!Ya!que!la!mielina!se!vuelve!
a!formar!pero!los!daños!en!el!axón!no.!%
*veremos!un!fenómeno!inflamatorio.!Los!leucocitos!atacarán!y!destruirán!la!mielina,!es!entonces!cuando!se!
formara!una!fibrosis!o!cicatriz !gliosis.!!
EM %Se%daña%también%el%axón.! !
Factores%desencadenantes%y%precipitantes%
Traumatismos!
Intervenciones!quirúrgicas!
Infecciones!
Vacunaciones!
Embarazo/puerperio!(tras!embarazo)!
Calor!excesivo!
Ejercicio!
Estrés!emocional!
*Raro!que!una!persona!que!está!esperando!un!bebé,!mientras!está!embarazada!empeore.!!
*Al! ser! sustancia! blanca! se! puede! reconstruir,! si! fuese! sustancia! gris! no.! La! mielina! que! reparamos,! no!
tienen!las!mismas!características.!Es!más!frecuente!en!mujeres,!con!una!proporción!2/3:1.!Con!el!pico!de!
edad! entre! los! 25835! años.! El! 85%! de! las! EM! cursan! con! brotes ! episodio! de! disfunción! neurológica!
(definido! tanto! por! síntomas! subjetivos! como! por! observación! objetiva)! del! tipo! trastorno! que! suele!
observarse!en!la!EM.!El!brote!tiene!que!tener!una!durada!de!más!de!24!horas.!Empeoramiento!del!déficit!
neurológico!con!la!fiebre.!No!toleran!bien!el!calor.!Se!deben!de!excluir!los!pseudobrotes.!!
Clínica%
Puede!darse!a!cualquier!edad!pero!<10!y!>60!años!es!raro.!
Suele!iniciarse!en!la!3!o!4ª!década.!
o El!pico!principal:!25835!años!en!mujeres!
o 2º!pico!a!partir!de!los!45!años!en!hombres!
Cualquier!signo!o!síntoma!puede!ser!inaugural.!
*La!principal!característica!clínica!es!su!variabilidad,!ya!que!los!síntomas!pueden!cambiar!mucho!de!unas!
personas!a!otras,!variabilidad.!
*El!calor!empeora!EM !
Signos%y%síntomas%iniciales%
Alteración!sensibilidad!(30850%)%
Hiperalgesia%
Paraparesia%
Espasticidad%
!
Nistagmus%
Vertigo%
Fátiga%
Neuritis!óptica%
Oftalmoplegia!internuclear%
Trastornos!de!la!marcha%
Trastorno!vesical.!%
Signos%y%síntomas%
Trastornos!motores!piramidales !lo!más!frecuente!en!cualquier!fase!!
o Es!el!hallazgo!más!común!en!cualquier!etapa!de!la!enfermedad!
o Lo!más!típico!es!la!paraparesia %pérdida%de%fuerza%en%EEII!
o Disociación!de:!!
Signos !objetivables!mediante!exploración.!
Síntomas !subjetivos!del!paciente.!
*Frecuente!que!encontremos!signos!sin!que!la!persona!se!de!cuenta!!
*Vía!piramidal !
! 8!pérdida!de!fuerza!
! 8!patognomónico!espasticidad!
! 8!patognomónico!babinski!+!
! 8!afectación!piramidal!+!a!nivel!de!la!médula!espinal.!!
Síntoma!sensitivo!
Valorar!si!tiene!manifestaciones!objetivas,!subjetivas!o!los!dos.!!
o Subjetivos:!los!más!frecuentes:!parestesias,!generalmente!asimétricas!
o Objetivos:! profunda! más! que! superficial.! (hipoestesia,! anestesia:! afectación! de! la!
sensibilidad!profunda!y!no!superficial).!
o Signo! de! Lhermitte:! cuando! hacemos! flexión! pasa! la! corriente! por! la! espalda.! La! persona!
espontáneamente! cuando! hace! un! movimiento! con! la! cabeza! nota! una! sensación! de!
descarga!des!del!cuello!pasando!por!la!columna!y!puede!extenderse!por!las!extremidades.!
Indica!lesión!del!cordón!posterior!en!mielopatía!cervical!y!siringomielia.!!
Movimiento!de!flexión!cervical,!nota!descarga!que!recorre!la!columna!de!arriba!abajo!y!en!
algunos!casos!puede!extenderse!a!las!extremidades.!Si!vemos!que!alguien!tiene!este!signo!
esa! persona!tiene! afectado!en!la!médula!espinal!el!cordón!posterior!(mielopatía!cervical,!
chiari).!!
* Mayoría!de!los!casos!síndrome!cerebeloso!bilateral:!temblor!y!trastornos!del!habla.!!
!
Trastornos!cerebelosos!
!
Trastornos!vestibulares !síndrome!vestibular!central.!!
!
Alteraciones!visuales!son!frecuentes!!
o Neuritis! óptica! retrobulbar:! ! una! tercera! parte.! Inflamación! del! nervio! óptico.!
Disminución!de!la!agudeza!visual!y!dolor!no!demasiado!intenso!al!movilizar!los!ojos.!Suele!
!
ser! una! lesión! unilateral!en! el!80%! de! los! casos! aunque! puede! ser! bilateral!en! el!20%.! El!
nervio!óptico!pasa!la!información!des!de!la!retina!hasta!el!glóbulo!ocular.!Forma!de!inicio!
en!el!30%!de!los!casos.!El!10820%!de!los!casos!es!de!inicio!bilateral.!!
o Fenómeno! de! Uhtoff:! fenómenos! transitorios! de! disminución! de! la! agudeza! visual! en!
relación!con!la!exposición!al!calor.!Puede!ser!unilateral!o!bilateral.!Al!bajar!la!temperatura!
corporal!recupera!la!visión.!Dura!como!máximo!algunas!semanas!y!como!mínimo!algunos!
minutos.!Uveítis!o!perifeblitis!retiniana.!!
!
Síntomas!oculomotores!
o Parálisis! nuclear! o! infranuclear:! parálisis! de! los! nervios! oculomotores:! diploplía.% A! veces!
asociado!a!desequilibrio.!!
o Parálisis!supranuclear:!parálisis!de!la!mirada!conjugada:!parálisis%de%la%mirada%conjugada %
no!mover!los!ojos!horizontalmente!o!verticalmente.!!
o Parálisis! de! las! vías! internucleares:! oftalmoplejía% internuclear% (lesión! de! una! vía!
internuclear!(fásciculo!longitudinal).%Un!ojo!queda!fijo!mientras!el!otro!se!desplaza!dando!
sacudidas,!se!lesiona!la!cintilla!longitudinal,!lesión!de!la!vía!internuclear.!
8 Tendría! una! parálisis! del! recto! interno,! con! un! nistagmus! atáxico! del! otro! ojo !
bastante!frecuente.!!
Afectación!de!otros!nervios!craneales.!El!segundo!par!craneal,!el!nervio!óptico.!!
o VII:!facial.!Parálisis%facial%periférica!
o V:!trigénimo.!Dificultad%para%masticar.%Neurálgia!del!trigémino.!!
o Miokimia!facial.!!
!
Síntomas!vesicales!en!el!96%!de!los!casos.!Alteraciones!genito8urinarias.!Tienen!urgencia!miccional.!!
o Hiperactividad!vesical:!vejiga%automática!
o Retención!urinaria!
o Disinergia!del!detrusor/esfínter!urinario!externo.!
!
Disfunciones!sexuales!
o Impotencia!
o Disminución!del!lívido!!
Síntomas!psíquicos!
o Depresión!en!el!42854%!de!los!casos.!
o Trastornos!de!afectividad:!indiferencia,!euforia.!!
!
Alteraciones! neurocognitivas! (demencias).! De! las! funciones! cerebrales! superiores.! No! al! principio!
pero!si!a!la!larga.!!
o De!tipo!subcortical!
o 40%!de!las!formas!de!RR!(remitente!recurrente)!y!el!60%!en!las!crónicas!progresivas!(CP)!
o Estadio!emocional.!!
*EM !lesión!de!la!sustancia!blanca!y!gris.!!
*El!deterioro!cognitivo!cuando!es!importante!conduce!a!demencia.!!
Epilepsia!
o Prevalencia!del!184%!(0,5%).!!
!
!
Fatiga!
o Excesivo!cansancio!físico!y/o!psíquico!en!la!actividad!
o Se!da!en!el!80890%!de!los!casos!
!
Episodios!de!fenómenos!paroxísticos:!muy!frecuente,!periodos!de!283!minutos!máximo!repetitivos.!
Cuadro!de!pocos!minutos!y!que!se!repite!con!mucha!frecuencia.!!
o Disartria:!mala!articulación!
o Ataxia!
o Diploplía:!visión!doble!
o Picor!
o Giros!tónicos!de!cabeza!y!cuello.!Duración!menos!de!un!minuto.!
o Crisis!tónicas:!espasmos!tónicos!dolorosos.!
o Crisis!atónicas:!pérdida!de!tono!sin!pérdida!de!la!consciencia.!!
*Mielitis:!inflamación!de!la!médula!espinal.!Por!ella!pasan!las!vías!motoras!y!sensitivas.!En!el!15830%!de!los!
casos.!Por!historia!clínica,!exploración!clínica!y!RM!se!detecta.!!
Exploraciones%paraclínicas%
o LCR:!análisis!por!punción!lumbar!para!detectar!la!presencia!de!bandas!oligoclonales!en!el!LCR!y!no!
en!sangre.!Estas!bandas!son!proteínas!que!indican!procesos!inmunológicos!en!el!SNC.!!
o RM! craneal! y! medular:! para! ver! las! placas! de! la! sustancia! blanca.! Para! ver! lesiones! agudas! o!
crónicas!activas!y!también!silentes.!
o Potenciales!evocados:!las!vías!largas!no!quedan!afectadas.!Estudia!la!conducción!de!las!vías!largas.!!
o Visuales:!retina8lóbulo!occipital!
o Auditivos!
o Somestésicos:!oída8corteza!cerebral.!!
*EM !enfermedad!de!SNC !
*EM !indispensable!detectar!que!una!persona!tiene!afectadas!+!de!una!zona.! !
Formas%y%evolución%de%la%EM%
o Brote:%síntoma!o!signo!neurológico!que!dura!más!de!24!horas!y!menos!de!un!mes!(en!un!mes!ha!
experimentado!una!clara!mejoría).%
%
o RemitenteQrecurrente%(RR):%consiste!en!que!la!persona!hace!brotes!de!EM!y!entre!brote!y!brote!la!
persona!se!recupera.!Es!la!más!frecuente.!Hace!brotes!intercalados!en!el!tiempo.!%
%
o RemitenteQRecurrente%progresiva%o%secundariamente%progresiva:%el/la!paciente!tras!el!brote!no!se!
recupera.! Afecta! al!20830%! de! los! pacientes! con! EM.!Puede!tener! episodios!de! mejora.! Personas!
que!han!tenido!brotes!y!a!partir!del!primer!brote!queda!con!secuelas,!a!partir!de!un!momento!dado!
empeora.!Es!el!segundo!+!frecuente.!%
%
o Crónica% progresiva% o% primariamente% progresiva% (CP):% 10830%! de! los! pacientes! con! EM.! Desde! el!
inicio! que! tiene! la! enfermedad! nunca! hay! episodios! de! mejora.! Presente! en! personas! de! 40860!
años.! Cursa! con! paraparesia! progresiva.! La! RM! pone! de! manifiesto! poca! lesión.! Puede! haber!
!
periodos! en! que! la! enfermedad! no! empeora! pero! tampoco! mejora.! Se! inicia! con! un! síndrome!
piramidal! bilateral! que! irá! progresando.! Predomina! en! hombres.! ! Inicio! 586! década! de! la! vida,! el!
predominio!por!afectar!a!los!hombres!es!muy!claro.!%
%
o Progresiva%recurrente:%forma!menos!frecuente.!Des!de!el!inicio!empeora!tanto!de!forma!progresiva!
como!por!la!presencia!de!brotes.!!Ya!no!existe%
%
o Síndrome%neurológico%aislado%
%
8 Primer!episodio!de!manifestación!neurológica!de!una!enfermedad!desmielinizante!del!SNC.!%
8 Periodo!de!duración!síntomas!de!+!de!24!h!de!duración%
8 Tienen!que!aparecer!en!ausencia!de!fiebre!o!inflamación.%
8 Primer!episodio,!aislado!en!el!tiempo,!traducir!lesión!en!una!parte!del!SNC.%
8 No!es!obligatorio!que!exista!evidencia!de!difusión.!%
Generalidades/%evolución%
El!80885%!de!los!pacientes!tienen!la!forma!remitente8recurrente.!
La!mitad!de!estos!evolucionan!a!la!forma!secundariamente!progresiva!en!un!término!de!10!años!del!
inicio!de!la!enfermedad!y!el!90%!al!cabo!de!25!años.!!
Reducción!de!la!expectativa!de!vida!de!6824!años.!!
El!50%!muere!por!complicaciones!médicas!o!infecciosas!de!la!enfermedad!que!aparecen!en!la!fase!
de!incapacidad.!!
Hay!un!aumento!de!la!tasa!de!suicidios.!!
El!10%!evoluciona!benignamente.!
Diagnóstico%
*El! diagnóstico! se! hace! siempre! con! historia! clínica,! exploración! clínica! y! RM.! Analizar! el! LCR:! reacción!
inmunológica ! bandas.! Potenciales! evocados:! velocidad! de! transmisión! de! la! información,! los! más!
importantes!son!los!visuales.!!
Manifestaciones!clínicas!que!debe!cumplir:!multifocal!de!los!síntomas!y!brotes!con!remisiones!más!
o!menos!completas.!!
RM!craneal!(ver!si!hay!afectación!de!la!sustancia!blanca)!y!medular!
Tratamiento%
1. Del!brote!en!fase!aguda%
2. Modificadores!de!la!enfermedad%
3. Farmacológica!sintomática%
4. Rehabilitación!%
*curar! la! enfermedad! no! podemos.! Los! tratamientos! inmunológicos! podemos! disminuir! los! números! e!
intensidades!de!los!brotes.!Mejorar!los!síntomas!de!la!enfermedad.!!
Interferones:! también! se! dan! en! enfermedades! reumatológicas.! Son! fármacos! para! la! EM.! Para! la!
parcialmente!progresiva!no!existen!fármacos.!!
!
Tratamiento!de!un!brote!en!fase!aguda!
o Corticoides:!metilprednisolona%i.v.:!se!dan!en!dosis!altas:!100mg!de!MP!al!día!durante!385!
días!(pocos).!Disminuyen!la!duración!del!brote.!No!se!ha!demostrado!que!incidan!sobre!el!
grado!de!recuperación.!!
o El!paciente!con!brotes!graves!de!EM!que!no!responden!ante!los!corticoides:!Plasmaferesis:!
1/3!pacientes!responden!a!este!tratamiento.!No!hay!datos!para!recomendar!el!tratamiento!
IG!i.v.!!
!
Tratamiento! para! modificar! la! evolución,! para! prevenir! la! progresión! (modificadores! de! la!
enfermedad):!
o Formas!remitentes8recurrentes!
Inmunomoduladores.! Normaliza! la! actividad! autoinmunológica.! Tres! tipos:!
interferones! b1ª! y! b1b! natalizumab! (anticuerpos! monoclonales)! y! acetato!
glatirámero!(copolimero!1).!!
Inmunosupresores:!frenan!la!respuesta!inmunológica!pero!la!exponen!a!infecciones!
y!enfermedades.!Azatriopina,!ciclofosfamida!y!mitoxantrona.!!
o Formas!secundariamente!progresivas!
Inmunomoduladores:!interferones!b!
Inmunosupresores:!mitoxantrona.!
o En!la!forma!primariamente!progresiva!ninguno!de!estos!fármacos!ha!demostrado!eficacia.!!
TEMA%8:%EPILEPSIA%
Es%una%enfermedad%de%la%corteza%cerebral.% %
Crisis%epiléptica:%manifestación!clínica!de!una!descarga!anormal!y!excesiva!y!de!manera!sincrónica!de!
un!grupo!de! neuronas!de!la!corteza!cerebral.!Es! una!forma!de! reaccionar!del!SNC! (concretamente! la!
sustancia!gris!en!la!corteza!cerebral),!aunque!la!causa!puede!ser!externa!a!éste!como!por!ejemplo:!una!
!
Epilepsia:! es! la! repetición! de! 2! o! más! crisis! epilépticas.! Trastorno! del! cerebro! caracterizado! por:!
predisposición! duradera! para! generar! crisis! y! consecuencias! neurológicas,! cognitivas,! psicológicas! y!
sociales!de!esta!condición.!!
La%prevalencia:!8/1.000,!por!lo!tanto!es!una!enfermedad!muy!permanente.!!
Incidencia%acumulada%de%crisis%epilépticas:%3/100 !3%!de!la!población!sufrirá!a!lo!largo!de!su!vida!una!
o! más! crisis! epilépticas.! Se! puede! dar! des! de! niños! a! ancianos.! Es! ! una! de! las! enfermedades!
neurológicas!que!se!da!desde!la!infancia!hasta!personas!mayores.!!
En! el! primer! año! de! vida! la! aparición! de! crisis! epilépticas! son! muy! altas.! Por! problemas! en! el! parto,!
meningitis.!En!la!edad!adulta,!es!decir,!entre!los!25860!años!no!se!dan!muchos!casos!de!epilepsia.!!
Los!ictus!son!una!de!las!causas!de!epilepsia!más!frecuentes!en!ancianos.!A!partir!de!los!70!años,!hay!
más!incidencia,!sobre!todo!debido!a!patologías!vasculares,!ictus,!pero!también!por!envejecimiento!del!
cerebro!y!tumores.!!
!
Sale!espuma!de!la!boca!porque!se!contrae!la!laringe!(impidiendo!tragar)!y!se!segrega!saliva!porque!se!
activan!las!glándulas.!!
CLASIFICACIÓN%DE%LAS%CRISIS%EPILÉPTICAS%
La!manifestación!clínica!depende!de!la!función!de!la!corteza!donde!se!localizan!las!neuronas!con!descargas!
anormales.!!
Crisis% parcial% visual:% notar! una! bola! de! luz! de! colores! o! un! flash;! descarga! en! las! neuronas! de! la!
región! occipital,! encargadas! de! interpretar! la! visión.!Las! neuronas! que! no! funcionan! bien! son! las!
neuronas!de!la!corteza!occipital!contralateral!de!donde!ve!el!flash.!!
Crisis%parcial%motora:!contracción!tónico8clónica!de!la!mano!y!antebrazo;!descarga!en!las!neuronas!
del! área! motora! primaria.! Duran! menos! de! 2! minutos! y! aparece! bruscamente! (son! ictus! y!
epilepsias).!!
Los!ataques!duran!menos!de!1!o!2!minutos!y!de!manera!brusca!
Comienzan%de%forma%súbita%y%en%general%se%van%poco%a%poco.%%
(Ictus,!crisis!epilépticas!son!2!enfermedades!que!empiezan!de!manera!brusca)!
1.Q%CRISIS%GENERALIZADAS%
Se! produce! en! todas! las! neuronas! de! la! corteza! cerebral! que! tienen! descarga.! Cursan! con! pérdida% de%
consciencia! a! excepción! de! las! mio8clónicas! que! no! cursan! con! pérdida! de! conocimento! (saqueada!
muscular!bilateral!que!afecta!a!las!dos!manos.!Mioclonia !contracción!muscular).!!
Las!más!importantes!son:!!
Ausencias:! pérdida! de! consciencia! durante! 4820! segundos! sin! otra! manifestación! clínica.! Otras!
veces!con!parpadeo.!No!contesta!durante!la!ausencia.!Los!veremos!en!niños!y!en!adolescentes.!No!
cae!al!suelo.!!
Mioclónicas:! ataques! generalizados! sin% pérdida% de% consciencia.% Tiene! una! saqueada! muscular!
bilateral,!generalmente!simétrica!que!le!hace!caer!los!objetos!de!las!manos!o!puede!caer!al!suelo.!
Temblores!musculares!que!afectan!sobre!todo!a!los!brazos.!Si!afecta!a!las!piernas!se!caen.!Son!las!
únicas!epilepsias!generalizadas!en!el!que!no!se!pierde!el!conocimiento.!!
Tónicas:!contracción!tónica!+!pérdida!de!consciencia.!Si!el!paciente!está!de!pie,!cae!bruscamente!al!
suelo.!Son!menos!frecuentes.!!
Tónica8clónica:!pérdida!de!consciencia!+!mordedura!lateral!de!la!lengua!+!relajación!de!esfínteres.!
Hay!rigidez,!saqueada!generalizada.!Dura!1!ó!2!minutos.! Tiene!una!contracción!tónica!seguida!de!
clónicas! generalizadas.! También! puede! haber! un! periodo! de! algunos! minutos! de! confusión! post8
crítica.!Provoca!cianosis!al!cabo!de!40!segundos!por!falta!de!aire,!se!pone!morado!el!labio.!Se!tiene!
que! poner! de! lado,!los!dedos!en!la!boca!y!coger!los!brazos!para!que! no!se! mueva,!como!mucho!
ponerle!la!ropa!para!que!no!se!haga!daño.!!
%
!
2.Q%CRISIS%PARCIALES%(FOCALES)%
Producidas!por!una!descarga!de!un!grupo!de!neuronas.!!
Distinguimos!entre:!
Simples:! cursan! sin! alteración! de! la! consciencia,! es! decir,! que! no! hay! pérdida! de! consciencia.!
Cuando!se!recupere!de!la!crisis!nos!explica!todo!lo!que!le!ha!pasado.!!
Complejas:!hay!alteración!de!la!consciencia,!es!decir,!que!hay!pérdida!de!consciencia!durante!1!ó!2!
minutos.!A!veces!se!caen!al!suelo!o!simplemente!hay!desconexión!con!el!entorno.!!
3.Q%CRISIS%PARCIALES%SECUNDARIAMENTE%GENERALIZADAS%
Hay! una! crisis! parcial! y! secundariamente! una! contracción! tónico8clónica! generalizada,! una! convulsión.!
Traduce!la!extensión!de!la!descarga,!inicialmente!localizada,!a!toda!la!corteza!cerebral.! Comienza!en!una!
zona!y!luego!se!generaliza!en!todas!las!zonas.!Una!neurona!excita!a!la!otra,!pasa!en!segundos.!!
FISIOPATOGENIA%
Normalmente!hay!un!equilibrio!entre!excitación,!despolarización!descarga!neuronal!(cuyo!neurotransmisor!
es! el! GLUTAMATO)! e! inhibición,! repolarización! (neurotransmisor! GABA).! La! falta! o! exceso! provocará! la!
crisis.!!
Neurotransmisor!excitador !glutamato!
Neurotransmisor!inhibidor GABA!
Un!exceso!o!una!disminución!de!estos!puede!dar!un!ataque!de!epilepsia.!!!
DIAGNÓSTICO%
Clínica:!anamnesis.!No!hay!ni!análisis!ni!cultivos!para!diagnosticar!la!epilepsia.!!
Pruebas!complementarias:!
o EEG!(electroencefalograma):!para!confirmar!
EEG!basal !maniobras!de!activación! !EEG!durante!el!sueño.!Queremos!ver!como!
funciona!la!trasmisión!de!las!neuronas.!Hay!anomalías!intercríticas!en!el!90%!de!los!
enfermos!con!EEG!tenemos!resultados!patológicos.!!
o Neuroimagen!
RM!craneal! !nos!dice!la!causa!de!la!epilepsia.!La!corteza!cerebral!solo!se!ve!en!
RMN.!!!
TAC !utilizar!solo!en!urgencias.!!
Imprescindible! en! Epilepsia! focal! (excepto! epilepsia! benigna! infantil! con!
paroxismos!rolándicos).!!
DIAGNÓSTICO%DIFERENCIAL%%
Síncope:%es!lo!más!frecuente.!Pérdida!de!consciencia!brusca!por!arritmia!del!corazón!o!disminución!
de! PA/! falta! de! sangre! en! el! cerebro.! Se! da! por! hipotensión,! falta! de! oxígeno,! síncope8reflejo,!
!es!más!frecuente!en!gente!joven!el!síndrome!vaso!vagal!(hay!
!
una! bajada! de! la! presión! arterial! y! pierde! el! conocimiento),! hay! una! pérdida! de! conocimiento!
causada!cuando!hay!!una!falta!de!riego!sanguíneo!en!el!cerebro.%
Crisis%psicógenas%no%epilépticasQpseudocrisis:%crisis!nerviosa,!hay!ataque!de!nervios!y!se!desmaya,!
las!neuronas!no!tienen!una!descarga!anormal.!%
Crisis! farmacoresistente:! frecuencia! diaria,! factores! desencadenantes,! factores! sociales,!
fibromialgia,!ocurren!con!gente.!%
Trastorno%del%sueño%
Trastorno%del%movimiento:%tics,!distonia!aguda,!mioclonias8temblor,!espasmo!facial.!%
Migraña:%con!aura.%
Ataques%de%pánico%
Isquemia%cerebral:%ictus%
Trastornos%metabólicos%
En%niños:%espasmos!de!sollozo!(al!llorar),!estremecimientos,!mioclónias!no!epilépticas.!Hay!reflujo!
del!esófago,!por!contracciones!de!éste.!%
Diferencia%entre%síncope%y%crisis%(SEGURO%QUE%ENTRA%EN%EXAMEN.%HAY%QUE%SABERSELO!!!!)! %
% SÍNCOPE% CRISIS%
INICIO% inicio!brusco!
MOMENTO%DE%APARICIÓN% En% vigilia% (excepto! en! las! de! Puede%darse%en%el%sueño%
origen!cardíaco)!
SÍNTOMAS%ACOMPAÑANTES% Pódromos,! en! personas! mayores! Congestión!cutánea!
también!puede!darse!por!arritmia! Mordedura!lingual!lateral!
cardíaca.!! Contracción! de! la! musculatura!
Palidez,!blanco! general.!!
! Supraversión!ocular!inicial.!!
Disminución! del! tono! muscular! Recuperación!lenta!con!confusión!
aunque! puede! haber! Somnolencia!post!crítica!
contracciones! mioclónicas!breves! Rígido.!!
a! los! pocos! segundos! de! haber! Clonias!
perdido!la!consciencia.!! Puede! hacer! una! contracción! de!
Zumbido!en!oídos! la! laringe! y! que! se! escuche! un!
Desvanecimiento! grito.!!
Durada%de%más%de%10%segundos% La!persona!esta!muy!dura!no!se!le!
La!mordedura!es!poco!frecuente! puede!ni!abrir!la!boca.!!
Está!flácido!debido!a!que!hay!una!
relajación!de!la!musculatura!
% Incontinencia!en!ambos!
AURA%VISUAL %
En!la!migraña!lo!vemos!en!blanco!y!negro!
En!la!epilepsia:!se!ve!de!colores!y!con!relámpagos.!Además!se!les!puede!ir!la!vista.!!
DIAGNOSTICO%DIFERENCIAL%
Crisis!psicógenas!no!epilépticas%
8 Crisis!farmacoresistentes%
8 Frecuencia!diaria!de!crisis%
!
8 Factores!desencadenantes!(estrés,!dolor)%
8 Ocurren!con!gente,!en!la!sala!de!espera%
8 Asociación!con!fibromialgia,!fatiga!crónica%
8 Asociación!con!trastorno!psiquiátrico!%
%
Trastornos!del!movimiento%
8 Tics%
8 Distonia!aguda%
8 Mioclonicas! (contracción! muscular! involuntaria)8temblor:! las! tenemos! todos! de! forma!!!!!!!!
fisiológica!%
8 Espasmo!facial!%
Niños!%
8 Espasmo!de!sollozo%
8 Estremecimientos%
8 Mioclonias!no!epilépticas!%
SÍNDROMES%EPILÉPTICOS%
Síndrome:!conjunto!de!signos!y!síntomas!que!se!parecen.!Todos!los!pacientes!con!epilepsia.!Se!consideran:!!
Tipo!de!crisis:!es!el!más!importante.!Si!son!parciales!(simples!o!complejas)!o!generalizadas.!!
Edad!de!aparición!de!la!crisis!
Antecedentes!familiares:!hay!de!componentes!genéticos.!
Antecedentes!patológicos:!por!ejemplo!primero!hace!un!Ictus!y!luego!epilepsia.!!
Neuroimagen:!RM!
EEG!intercrítico!y!crítico:!en!vigilia!o!durmiendo!(actividad!durante!el!sueño)!
Factores!desencadenantes!de!la!crisis!y!tiempo!de!aparición:!jóvenes !alcohol.!!
CAUSAS%DE%LA%EPILEPSIA%
Generalizadas:%%
Idiopática:% personas! sin! antecedentes,! neurológicamente! normales.! La! RM! es! normal! y! la!
exploración!neurológica!también.!Por!ejemplo:!epilepsia!mioclónica!juvenil.!!Propia!del!cerebro,!se!
curan!todos,!buen!pronóstico.!%
Sintomática:%lesión!en!el!cerebro.!Hay!alteración!de!la!sensibilidad,!habla!y!ataque!epiléptico.!En!la!
RM!veremos!una!lesión!en!el!cerebro!allí!donde!tiene!la!descarga!anormal.!Ej:!traumatismo!craneal,!
ictus,!epilepsia!lesionales.!Difícil!de!controlar!la!epilepsia,!peor!pronóstico.!%
Criptogénica:%pensamos!que!tienen!una!lesión!pero!en!la!RM!no!se!ve!nada.!También!depende!de!
qué!tipo!de!RM!se!realice.!Es!una!lesión!escondida.!%
Focales%
Idiopática:%como!por!ejemplo:!epilepsia!benigna!con!paraxismos!rolándicos!%
*Paroxismos!rolandicos!curan!espontáneamente,!cuando!llegan!a!la!adolescencia!se!curan.!!
Criptogénica%
Sintomática:%Esclerosis!medial!temporal%
!
Más!de!la!mitad!de!los!casos!tiene!una!lesión!en!el!cerebro.!!
EPILEPSIA%MIOCLÓNICA%JUVENIL!(en!adolescencia).!!
Se! da! entre! los! 14819! años.! Con! frecuentes! antecedentes! familiares! de! epilepsia.! Neurológicamente! e!
intelectualmente!son!normales.!Tienen!crisis!epilépticas!al!despertar!favorecidas!por!la!privación!del!sueño.!
La!EEG!con!paróximos!generalizados!de!punta8onda!y!polipunta!onda!rápidas.!!Requieren!de!tratamiento!
médico,! si! no! se! medican! cada! vez! tendrán! más! crisis! epilépticas.! Tienen! una! excelente! respuesta! al!
tratamiento!adecuado!(acido!valproico).!!
Son!el!10%!de!los!adolescentes,!son!unos!espasmos!musculares!en!los!que!no!se!pierde!el!conocimiento.!!
Cuando!se!recuperan!le!preguntamos!si!tiene!sacudidas!al!despertar.!!
Tienen!muy!buen!pronóstico!y!el!90%!no!vuelven!a!tener!ataques.!!
ESCLEROSIS% MESIAL% TEMPORAL! (ESCLEROSI! =! FIBROSI ! cicatriz,! MESIAL! =! EN! MEDIO,! TEMPORAL! =!
LÓBULO!TEMPORAL)!
Convulsiones! con! fiebre! durante! la! infancia,! entre! 182! años! o! fiebres! prolongadas.! Tratamiento:! no!
responden! bien! al! tratamiento! antiepiléptico,! son! farmacoresistentes,! 3/4! pacientes! si! hay! IQ! mejoran.!
Focales!y!compleja!de!más!mayores!en!adolescencia.!El!inicio!de!la!crisis!es!al!inicio!de!la!adolescencia.!La!
RMN!demuestra!la!esclerosis!mesial!temporal.!!
SÍNDROME%GENNOXQGASTAUT muy!mal!pronóstico!
Ejemplo!de!epilepsia!generalizada!criptogénica.!!
A!veces!ocurre!en!niños.!!
Retraso!!mental!y!crisis!de!caída!brusca!al!suelo.!
Crisis!todos!los!días.!!
Con!antecedentes!de!prematuros,!meningitis!o!UCI!neonatal.!
EEG:! se! ve! actividad! lenta.! Actividad! de! fondo! lenta! y! paroxismos! de! punta8onda! generalizado!
lenta.!!
No!mejora!con!el!tratamiento,!epilepsia!en!edad!adulta.!
Epilepsia!grave:!encefalopatía!epiléptica.!!
No%hay%relación%entre%el%tamaño%de%la%lesión%y%la%crisis%epiléptica.%%
PACIENTE%CON%EPILEPSIA%
Primero!diagnóstico:!mediante!los!datos!clínicos,!EEG!y!la!RM!
Escoger!el!fármaco:!según!el!tipo!de!epilepsia!que!tenga!el!paciente.!
El!objetivo!de!los!antiepilépticos:!que!no!hayan!ataques!ni!efectos!adversos!a!los!fármacos.!
TRATAMIENTO%
Antes!de!empezar!el!tratamiento!antiepiléptico!hay!que!asegurarse!el!diagnóstico.!!
El! 60%! de! los! pacientes! quedarán! libres! de! crisis! con! el! primer! tratamiento,! con! la! monoterapia!
inicial.!!
!
El!40%!serán!complicados.!!
Hay! un! 20%! fármacoresistentes! que! requieren! de! cirugía! de! la! epilepsia! para! retirar! el! grupo! de!
neuronas.!!
A!algunos!pacientes!se!les!retira!los!fármacos!al!cabo!de!5!años.!!
TRATAR%O%NO%TRATAR%LAS%PRIMERAS%CRISIS%
En!ocasiones!es!una!situación!difícil.!!
Se!trata:!!
Menor!riesgo!de!recurrencia.!
Mayor!seguridad.!
Efecto!protector!TTO.!
Mejor!prónostico.!!
FÁRMACOS%ANTIEPILÉPTICOS%CLÁSICOS%
El!control!de!la!crisis!depende!del!fármaco!antiepiléptico.!!
NUEVOS%FÁRMACOS%ANTIEPILÉPTICOS%
Todos!han!demostrado!la!eficacia!y!tolerancia!aceptables!en!las!crisis!focales!en!pc!previamente!
farmacoresistentes.!!
Estos!fármacos!se!toleran!mejor,!tienen!menos!efectos!adversos.!!
RETIRADA%DEL%TRATAMIENTO%
Depende!del!síndrome!epiléptico!y!de!la!edad!del!pc.!!
Más!difícil!en!el!adulto!con!vida!intelectual8social!activa.!
En!la!mayoría!de!los!casos!se!necesita!un!mínimo!de!385!años!sin!crisis.!!
ESTATUS%
Crisis!epilépticas!se!repiten!y!los!enfermos!no!recuperan!la!función.!!
Las!causas!más!frecuentes!de!epilepsia!son:!
Ictus!!
Traumatismos!craneales!
Tóxicos:!alcohol,!cocaína,!fármacos!
Tumores!cerebrales!
Metabólicos:!hiper/hipo!glucémia!
Abandono!de!medicación!
Cambio!de!medicación!!
PRINCIPIOS%GENERALES%DE%TRATAMIENTO%
No!existe!el!fármaco!antiepiléptico!ideal.%
Es!mejor!utilizar!un!protocolo.%
!
Utilizar!vía!intravenosa !para!actuar!+!rápidamente.!%
Usar!dosis!suficiente.!%
CONSEJOS%
La!dieta!tiene!que!ser!normal!(no!se!prohíben!gaseosas,!cacao,!té,!café,!coca8 %
Prohibido!el!alcohol!(uso!esporádico!no!dejar!la!medicación).!%
Prohibida!la!privación!de!sueño,!videojuegos,!TV!(no,!solo!afecta!un!3%).!%
Prohibido!el!ejercicio!físico!(si!puede!pero!no!de!riesgo).!Pueden!conducir!según!su!epilepsia.!%
Pueden!quedarse!embarazadas!y!dar!lactancia!y!pueden!tomar!anticonceptivos.!%
TEMA%11:%ENFERMEDADES%DE%LA%NEURONA%MOTORA%
Enfermedades! de! etiología! desconocida! en! las! que! se! produce! la! degeneración! de! la! ! motoneurona!
superior!y/o!inferior.!!
El! sustrato! anatomopatológico! de! todas! de! ellas! es! muy! similar:! disminución! del! número! de! neuronas,!
cambios!degenerativos!inespecíficas!en!las!neuronas!supervivientes!y!gliosis!reactiva.!!
*Enfermedades!que!afectan!a!la!motoneurona,!raíces,!plexos,!nervios!periféricos,!unión!neuromuscular!o!al!
tejido!neuromuscular.!!
Se!afecta!la!motoneurona!superior,!inferior!o!ambas.!!
Las! motoneuronas! son! las! neuronas! que! controlan! el! movimiento,! producen! estímulos! que! provocan! la!
contracción!de!los!diferentes!grupos!musculares!del!organismo.!!
Motoneurona%superior:%está!en!la!corteza!motora.!De!ella!salen!los!axones!que!llegan!a:!!
Asta!anterior!de!la!médula!espinal! !vía%piramidal%o%corticoQespinal.!!
*Síndrome!piramidal!(síndrome!de!la!motoneurona!!superior)% !
o Pérdida! de! fuerza! (movimiento! voluntario),! disminución! de! los! reflejos! superficiales,!
presencia!de!reflejos!patológicos!(Babinksi),!solo!va!a!afectar!a!los!músculos!afectos.!!
o Hipertonía!muscular!
o Aumento!de!los!reflejos!profundos !hiperreflexia.!!
Lesión!de!las!vías!descendentes!desde!la!corteza!cerebral!a!la!médula!espinal.!!
Núcleos! de! los! pares! craneales! ! vía! cortico! ! nuclear! (de! corteza! a! nucleos! de! los! PC) ! sd.%
pseudobulbar.%Afectará%a%la%cara.%%
o Trastornos! de! la! motilidad! de! la! expresión! afectiva! de! la! cara.! Tiene! episodios! de! risa8
llanto !labilidad!emocional.!%
o Trastornos!de!la!voz !disartria,!articula!mal.!%
o Trastornos!en!la!deglución !disfagia!con!aumento!del!reflejo!nauseoso.!Reflejo!nauseoso!
vivo,!exagerado!(indica!que!la!lesión!está!por!encima!del!núcleo)%
o De! la! línea! media ! reflejos! primitivos! (de! succión,! de! prensión,! palmomentoniano !
estímulo!nocioceptivo.!Contracción!de!la!hemimandibula!homolateral).!%
!
*Central:%pérdida!de!fuerza,!reflejos!vivos.!!
Motoneurona%inferior:%está!en!el!asta!anterior!de!la!médula!espinal!y!emite!terminaciones! nerviosas!que!
llegan!directamente!a!los!músculos.!!
Va!del!núcleo!del!nervio!hasta!el!músculo.!!
No!hay!ni!hemiplejia!ni!hemiparesia.!!
Pérdida!de!fuerza!(movimiento!voluntario,!automático!y!reflejos).!
Disminución!del!tono!(hipotonía!o!atonía).!!
Pérdida!de!reflejos:!arreflexia!muscular!profunda!(estiloradial!y!cubitopronador).!
Amiotrofia:!pérdida!del!volumen!muscular.!!
Signos!de!hiperexcitabilidad!de!la!unidad!motora:!
o Fibrilación:! solo! se! detecta! mediante! EMG.! Contracción! de! las! musculares! aisladas,! no!
apreciables!a!simple!vista.!!
o Fasciculación:! contracciones! de! unidades! motoras! aisladas.! Se! observan! en! reposo! y! se!
pueden!incrementar!tras!la!activación!voluntaria!o!percusión!suave!del!músculo.!Visibles!a!
simple!vista!y!no!duelen.!A!veces!es!necesario!provocarla!con!la!percusión!muscular.!!
o Calambres:! contracciones! espontáneas,! simultáneas! o! secuenciales! que! dependen! de! ! la!
contracción!varias!unidades!motoras.!Dolorosas!que!se!alivian!al!estirar!la!fibra.!!
ESCLEROSIS%LATERAL%AMIOTRÓFICA%(ELA)%
Es!la!única!enfermedad!que!se!afectan!las!dos!motoneuronas!a!la!vez.!Es!la!más!frecuente!de!enfermedad!
progresiva!de!la!motoneurona.!Es!una!enfermedad!degenerativa!y!por!lo!tanto!progresiva.!!
ELA!de!inicio!en!EE!con!una!complicación!de!signos!de!motoneurona!superior!e!inferior!en!EE!no!
afectación!de!los!núcleos!motores!(70%)!
ELA!de!inicio!bulbar!(25%)!
Afectación! inicial! del! tronco! o! respiratorio,! con! una! posterior! extensión! a! otras! regiones! (5%).!
Habrá!insuficiencia!respiratoria.!!
El!90895%!de!forma!esporádica !no!hay!ningún!factor!familiar!o!hereditario.!! Clínicamente!no!se!

pueden!distinguir,!solo!
Forma!familiar !5810%!es!hereditaria.!!
por!el!inicio.!!
!
Pico!de!inicio!58853 !Esporádica!
Pico!de!inicio!!!!!!!!!!!! !Familiar!
ELA%familiar%(FALS)%
Se!ve!en!personas!más!jóvenes!que!en!los!casos!de!la!ELA!esporádica.!
FALS81:! se! debe! a! una! mutación! en! el! gen! del! enzima! superoxido! dismutasa! (A.D),! que! está!
presente!en!el!20%!de!las!familias!con!ELA!hereditaria.!!
Clínicamente:!indistinguible!de!la!forma!esporádica.!Es!de!inicio!más!precoz.!!
%
!
Etiopatogenia%
No!se!sabe!la!causa,!la!causa!de!la!muerte!de!la!motoneurona!no!es!conocida.!!
Posibles!mecanismos!por!los!que!se!destruye!la!neurona:!!
o Excitotoxicidad!del!glutamato!(aa!excitador !en!cantidad!importante!la!célula!muere)!
o Estrés!oxidativo:!oxidación!lipídica.!Formación!de!radicales!libres.!!
Anatomía%patológica%
1.!Motoneurona!central:!!
Corteza!motora:!disminuye!el!número!de!giganto!piramidales!de!Betz,!de!los!cuerpos!neuronales.!!
Viía! piramidal:! degeneración! de! la! vía! piramidal,! más! intensa! a! nivel! de! la! médula! espinal! (haz!
proximal!cruzado).!!
2.!Motoneurona!periférica!
Astas! anteriores:! pérdida! de! neuronas,! más! manifestación! a! nivel! del! engrosamiento! cervical! y!
lumbar.!!
Núcleos!bulbares:!en!orden!decreciente:!!
o Hipogloso!(XII):!permite!mover!la!lengua!!
o Glosofaríngeo!(XIX):!deglución!
o Vago!(X):!inerva!la!musculatura!laríngea!de!la!fonación.!!
o Nervio! accesorio8espinal! (XI):! ECOM! y! trapecio:! mover! lateral! la! cabeza! y! elevar! los!
hombros.!!
o Facial!(VII):!contraer!la!cara.!
o Trigémino!(V):!sensitivo!de!la!cara!y!motor!de!los!músculos!de!la!masticación.!!
Las!lesiones!son!puramente!degenerativas.!La!degeneración!es!mucho!más!intensa!distalmente.!!
Síntomas%por%afectación%de%la%motoneurona%periférica%o%inferior%
Al!inicio!afecta!la!musculatura!de!una!de!las!dos!manos.!!
Afectación!de!la!médula!espinal!(sd.%motoneurona%periférica)!
o Parálisis!o!amiotrofia!braquial.!
o Fasciculaciones!
o Calambres!
Afectación!de!núcleos!motores!bulbo8protuberanciales!(síndrome%bulbar)!
o Disartria:!alteración!de!la!voz.!Al!cabo!de!meses!o!años.!Anartria! !no!puede!articular.!Voz!
cavernosa! ! Anartria! (entiende! lo! que! dices,! pero! no! puede! articular).! Parálisis! bilateral!
periférica.!!
o Voz!nasal.!
o Atrofia,! paresia! y! fasciculaciones! de! la! lengua! (XII) ! pérdida! de! la! movilidad! bucal.! La!
lengua!es!irregular !con!fasciculaciones.!!
o Afectación!de!la!musculatura!facial!periférica!(X)!
o Trastornos!de!la!deglución.!Hipersialorrea!(IX !disfagia.!Exceso!de!saliva!(hipersialorrea)).!!
o Dismasia:!paresia!de!los!músculos!masticadores!(V !dificultad/claudicación).!!
o No%confundir%con%el%síndrome%Pseudobulbar%(MNS)%
!
Síntomas%por%afectación%de%la%motoneurona%superior%
Afectación!del!haz!corticoespinal:!síndrome%piramidal!
Afectación! del! haz! cortico8nuclear:! síndrome% pseudobulbar % disartria,! disfagia.! Importante:%
reflejo!maseterino!vivo.!Siempre!son!reflejos!vivos.!!
Para!diferenciar!lo!central!y!lo!periférico!
o Central:%motoneurona%superior:%estará%afectado%por%encima%del%par%craneal.%Y%es%lo%que%
está%vivo%
o Periférico:%motoneurona%inferior:%estará%afectado%por%debajo%del%par%craneal.%Y%es%todo%lo%
que%está%flácido.%%
Otros%síntomas%
Respiratorios:% debilidad! respiratoria! con! intolerancia! al! decúbito.! Hay! que! hacer! un! diagnóstico!
diferencial!con!la!hipoventilación!alveolar.!%
Parálisis%laríngea:%trastornos!de!la!fonación%
o Estridor!laríngeo!(cuerdas!en!ADD)%
o Hiponfonía!con!debilidad!de!la!tos!(cuerdas!en!ABD)%
No!hay!trastorno!sensitivo!objetivos:!no!hay!pérdida!de!la!sensibilidad.%
Función!intestinal!y!vesical!conservadas:!detrusor!no!está!afectado!y!la!musculatura!lisa!intestinal!
tampoco.!%
Motilidad!ocular!conservada:!nunca!se!afectará %
Tradicionalmente! se! ha! considerado! que! las! funciones! cognitivas! estaban! preservadas! en! los!
pacientes!con!ELA.!%
En! la! actualidad! sabemos! que! entre! el! 10850%! de! los! pacientes! con! ELA! presentan! alteraciones!
neurocognitivas!(pérdida!de!la!memoria,!apraxia,!afasia,!desori
ocurre!en!hasta!un!50%.!%
Un!5810%!tienen!demencia!de!tipo!frontotemporal.!%
Los! pacientes! con! alteraciones! neurocognitivas! presentan! un! peor! pronóstico! con! supervivencia!
reducida.!%
*Enfermedad%puramente%motora%ELA %
Evolución%y%pronóstico%
Progresivamente!inexorable!de!paresia!que!conduce!al!fallecimiento!por!insuficiencia!respiratoria!
aguda.!!
Su!duración!es!variable:!
o 50%!fallecen!en!los!385!años!des!de!el!inicio!de!los!síntomas.!!
o 10815%!después!de!los!10!años.!!
Supervivencia:!!
o Cuanto!más!joven!es!en!el!inicio!mayor!posibilidad!de!supervivencia.!
o Las!mujeres!tienen!peor!pronóstico!en!las!formas!bulbares.!
Edad!de!inicio!<45!a! !54,8m!
>45ª !25,4!m!
!
*Los!pacientes!con!alteración!neurocognitiva!peor!pronóstico !ELA!deterioro!cognitivo !
Diagnóstico%
No!hay!exploración!complementaria!
Clínica:!
o Afectación!de!la!motoneurona!superior!o!inferior.!
o Curso!progresivo,!que!vaya!empeorando.!
o No!hay!afectación!oculomotoras,!sensitiva,!disfunción!anatómica,!esfínteres.! !
EMG:!!
o Evidencia!denervación!en!músculos!asintomáticos.!!
o Explora!el!axón!y!mielina!del!nervio,!la!unión!neuromuscular!o!el!músculo.!!
o No!se!hace!para!ver!los!músculos!dañados,!sino!para!ver!los!músculos!que!estén!dañados!y!
aún!no!den!clínica.!!
Tratamiento%
No%hay%tratamiento%
Manejo!por!equipos!multidisciplinares!especializados%
Riluzole:!disminuye!los!niveles!de!glutamato%
o Efecto!modulante!de!la!transmisión!glutamatérgica.!%
o Prolonga!la!supervivencia!unos!385!meses.!%
Alimentación! enteral! precozmente.! Con! esto! se! evita! la! desnutrición.! Se! hace! mediante!
gastrostomía.!Endoscopia!preventiva.!%
Medidas!de!apoyo!respiratorio:%
o VMNI!con!presión!inspiratoria!positiva.!%
o Oxigenoterapia:!No,!provocaremos!la!muerte!dulce!del!paciente.!%
Tratamiento%sintomático%para:%afectación!pseudo8bulbar!y!la!hipersialorrea.!%
Medidas!de!apoyo!respiratorio!ya!desde!el!inicio !asistencia!ventilación!no!invasiva!con!mascarilla!
nasal.%
ENFERMEDADES%DE%LA%MOTONEURONA%INFERIOR%
AMEspinales%
Enfermedad%de%Kennedy:%solo%hombres%más%mayores%
SD.%postQpolio.%%
18!ATROFIAS!MUSCULARES!ESPINALES!
Grupo! heterogéneo! de! enfermedades! hereditarias! de! tipo! recesivo.! Es! la! causa! genética! más! común! de!
mortalidad!infantil.!!
La!alteración!del!cromosoma!5!provoca!la!no!síntesis!de!la!proteína!SMN!que!permite!la!subsistencia!de!las!
motoneronas.!!
!
Son! frecuentes! las! alteraciones! de! nervios! motores! centrales.! Conlleva! muchas! alteraciones! músculo8
frecuente.!!
Tipos!
Formas% generalizadas% de% predominio% proximal:% las! más! frecuentes! 50%.! Afecta! a! toda! la!
musculatura.!%
o Forma%aguda%o%subaguda%
o Formas%crónicas%
o Existen%formas%
Prenatales:!de!inicio!intrauterino !nacen!con!los!síntomas!ya.!Mueren!a!los!pocos!
meses.!AMS%0.%%
De!inicio!<6meses:!Werding8Hoffman!AMS%I:%fallecen!a!los!pocos!años.!%
7818!meses:!Dubovitz.!Sobrevivien!una!década.!AMS%II%
>18m:!Kugelberg8Welander! ! ! *Estos!dos!últimos!tienen!más!
>20ª:!del!adulto.!! ! ! ! ! supervivencia!
Formas%focales!
o 20%!benignas!
o Solo!en!una!parte!del!cuerpo.!!
ATROFIA!MUSCULAR!BULBOESPINAL!LIGADA!AL!CROMOSOMA!X:!ENFERMEDAD!DE!KENNEDY!!
Afectación!en!el!gen!del!receptor!androgénico!en!el!cromosoma!X!(no!tienen!rasgos!androgénicos).!!
Afecta!a!adultos!de!edad!media!(20860!años).!!
Afectación!progresiva!de!la!motoneurona!inferior!ME!y!núcleos!bulbo8protuberenciales.!!
No! afecta! a! la! motoneurona! superior:! sígnos% exclusivos% de% la% motoneurona% inferior% y% siempre%
varón.%!
Presenta!una!insensabilidad!a!los!andrógenos:!Hipoandrogenismo!
o Ginecomastia!
o Atrofia!testicular!
o Infertilidad!
Diagnóstico:!clínico!y!estudio!del!ADN!
Evolución! relativamente! benigna! compatible! con! una! expectativa! de! vida! casi! normal.! El! inicio!
puede!ser!idéntico!a!la!de!una!ELA!pero!en!283!años!el!paciente!con!ELA!morirá!y!el!de!Kennedy!no,!
porque!la!enfermedad!de!Kennedy!no!acorta!la!expectativa!de!vida.!!
SÍNDROME!POST8POLIO!(muy!frecuente)!
Pérdida! de! unidades! motoras! en! pacientes! con! antecedentes! de! poliomelitis! y! tras! pasar! 15! años,! que!
puede!haber!dejado!secuelas!motoras.!La!poliomelitis!afecta!al!asta%anterior%de%la%médula.%
Clínica:!
Atrofia!y!debilidad!de!inicio!reciente!en!zonas!que!tenían!fuerza!previamente.!!
Los!síntomas!persisten!al!menos!durante!un!año.!!
Diagnóstico:!compatible!con!la!historia!clínica!y!demostración!de!denervación!activa!mediante!EMG.!
!
La!causa!es!desconocida.!Una!zona!no!afectada!empieza!a!afectarse!progresivamente!durante!un!año!como!
mínimo.!!
ENFERMEDADES% DE% LA% MOTONEURONA% SUPERIOR ! clínica! síndrome! piramidal,! síndrome!

pseodubulbar.!!!
ESPORÁDICA!
Esclerosis!lateral!primaria!(ELP)!
o Enfermedad!menos!frecuente!que!la!ELA.!!
o Se!afecta!clínicamente!la%motoneurona%superior%únicamente.%!
Síndrome!tetrapiramidal.!
Síndrome!pseudo8bulbar!
Disfunción!frontal/premotora!(inhibición!motora).!!
o No!hay:!
Fasciculaciones!
Amiotrofia!
Alteraciones!sensitivas!
Ni!signos!de!denervación!en!la!EMG!
o Se!da!en!personas!entre!los!35866!años.!
o De!progresión!lenta!con!supervivencia!hasta!los!20!años!(también!casos!de!evolución!más!
agresiva!como!la!ELA).!Si!hay!poca!supervivencia.!!
o Debe!descartarse!cáncer!(neoplasias)!de!pulmón/mama!en!1/3!casos!de!ELP.!!
HEREDITARIA!
Paraplejía!espástica!hereditaria!o!familiar!(Strümpell8Lorraine).!!
o Se!transmite!principalmente!de!forma!autosómica!dominante!(AD),!aunque!hay!variedades!
recesivas!y!ligadas!al!cromosoma!X.!!
o Conjunto!de!enfermedades!neurodegenerativas!que!afectan!sobre!todo!a!la!vía%piramidal%a%
nivel%medular,%preferentemente!en!EEII!(algunos!casos!puede!afectar!también!a!EESS).!!
o Afectación!motoneurona!sup!vía!piramidal!(preferentemente!a!nivel!EEII.! !
o Los! primeros! signos8síntomas! son!muy! sutiles! y! pueden! pasar! desapercibidos ! Desgaste!
anómalo! del! zapato,! dolores! en! las! piernas! y! pies,! tendencia! a! andar! de! puntillas.! La!
gravedad!de!los!síntomas!y!la!edad!de!inicio!pueden!variar!considerablemente.!!
o Formas%puras%de%PEH:%más%frecuente!
Síndrome!piramidal!de!preferente!afectación!en!EEII.!
Urgencia!urinaria!!
Anomalías! ortopédicas! (pie! cavo,! genuvaro,! anomalías! en! la! cadera! y! columna!
vertebral).!!
Disminución!de!la!sensibilidad!vibratoria!
Se!da!en!8/10!casos.!!
No!afecta!la!expectativa!de!vida!
o Formas%complicadas%o%complejas%de%PEH:%!
!
o Síndrome! piramidal! y! otros! síntomas! adicionales! (lo! mismo! que! la! pura! pero! con! otras!
manifestaciones!
Ataxia!
Disartria!
Trastornos!visuales!
Sordera!
Retraso!cognitivo!
Neuropatía!periférica!
Anomalías!en!la!pigmentación!de!la!retina!
Síndrome!extrapiramidal.!!
Afecta!la!expectativa!de!vida!
o Ambas!son!subclasificadas!de!acuerdo!con!la!edad!de!debut:!
<35!años.!
>35!años.!!
o Hoy!en!día!se!tiende!más!a!la!clasificación!genética.!!
o Tratamiento!sintomático!de!la!espasticidad.!!

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Patología!Humana!II:!Patología!neurológica!2014!8!2015! 1!

Anticolinérgicos:% poco! efecto! beneficioso,! trihexifenidil! (artane),! biperideno! (akineton),! efecto!

o Dopaterapia:% L8dopa! +! inhibidor! dopa! descarboxilasa! periférica! (benseracida,! carbidopa),!

Fármacos! estimulantes! o! bloqueadores! dopaminérigicos:! neurolépticos,! anticomiciales,! cocaína,!

Movimientos% (tics% motores)% o% sonidos% (tics% fonéticos)% involuntarios,% estereotipados% y% repetitivos%

Trastorno!obsesivo8compulsivo!(TOC).!Trastornos!de!hiperactividad!y! déficit! de!atención.!Alteración!en!el!

Tratamiento ! neurolépticos! (+! frecuente),antidopaminérgico! (haloperidol,! pimocide,! sulpiride),! toxina!

TOC% trastorno! obsesivo8compulsivo:! 20860%! en! pacientes! y! familiares! próximos.!

o Danza% o% baile% de% los% tendones

o Trastorno% del% lenguaje:!

8 ! Inmunodeficiencia! disminución! IG! G! (65%),! linfopenia! (70%)! con! mayor!

CLÍNICA:! vértigo,! nistagmo! horizontal,! desequilibrio! postural,! y! manifestaciones! vegetativas! (náuseas,!

% %%%%%%%%%%%%%%Vigilia% %%%%%Sueño%no%REM% %%%%%Sueño%REM%

El!90895%!de!forma!esporádica !no!hay!ningún!factor!familiar!o!hereditario.!! Clínicamente!no!se!

ENFERMEDADES% DE% LA% MOTONEURONA% SUPERIOR ! clínica! síndrome! piramidal,! síndrome!

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