El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los
biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.
El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar, los alelos
dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La
probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con
bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto, todos son conocidos como un
punnett normal o adyacente.
Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no
para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la
apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véase
las leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo
de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al
recesivo.
DALTONISMO
El daltonismo no constituye en absoluto una forma de ceguera, sino una deficiencia en la
forma en que uno ve los colores. Con este problema de la visión, usted tiene dificultades
para distinguir determinados colores, tales como azul y amarillo o rojo y verde.
El daltonismo (o, más precisamente, la deficiencia en la visión de los colores) es un
trastorno hereditario que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres. Según
Prevent Blindness America, se estima que el 8 % de los hombres y menos del 1 % de las
mujeres tienen problemas de visión de los colores.
La forma más común del daltonismo es la deficiencia en la visión de los colores rojo y verde.
Con mucha menos frecuencia, una persona puede heredar un rasgo que reduce la
capacidad de ver tonalidades de azul y amarillo. Esta deficiencia relativa a los colores azul
y amarillo generalmente afecta a hombres y mujeres por igual.
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en
el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los
hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY)
en el hombre.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III,
Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor
XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada
de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se
forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta
interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más
tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y
pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones)
interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más
frecuente comienzan en la infancia, sobre todo en los varones. Otros tipos no aparecen
hasta la adultez.
No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento
pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.
AMBIENTES FISICOS Y QUIMICOS QUE PUEDEN PRODUCIR MUTACIONES
Mutación es el cambio de una característica de un organismo que se presenta súbita y
espontáneamente y que se transmite (o no) a la descendencia. La unidad genética capaz
de mutar es el gen (unidad de información hereditaria que forma parte del ADN). Por lo
tanto, mutación es la alteración (adición, pérdida o cambio) de la secuencia de nucleótidos
del ADN (o en el caso de virus, del ARN).
Las mutaciones pueden ser:
Mutaciones espontáneas: son las que se producen en condiciones normales de
crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas: son aquéllas provocadas por factores externos (mutágenos).
Pueden ser producidas por:
o Agentes físicos:
Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de
fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto), rayos cósmicos
(disminución de la capa de ozono).
Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.
Choque térmico
o Agentes químicos:
Análogos de bases de ácidos nucleicos (cafeína), agentes que
atacan al ADN (formalina), nitrógeno, gas mostaza, colorantes
de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno),
sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, etc.
o Agentes biológicos:
Virus, bacterias.
No hay ningún mutágeno que produzca mutaciones específicas. Las mutaciones pueden
provocar efectos:
Nocivos =3D mutaciones letales, cáncer, artritis espinal, patologías congénitas.
Beneficiosos =3D se inducen mutaciones para el mejoramiento de plantas y
animales.
Muchos de los contaminantes ambientales son mutagénicos. Entre ellos se encuentran,
como se mencionó anteriormente, las radiaciones y los agentes químicos que afectan no
sólo al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas,
provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
Alternativas
Estudiar el efecto mutagénico de productos poco conocidos antes de permitir su
uso, puesto que muchos, de importancia terapéutica y los aditivos alimentarios, son
probablemente mutagénicos.
Evitar la proximidad a fuentes generadoras de radiaciones. Actualmente la principal
fuente de radiación adicional es la empleada en medicina (rayos X, bomba de
cobalto).
Control internacional de ensayos nucleares y de deposición de residuos
radioactivos.
Control sobre el manejo de centrales nucleares.