Penggunaan Forensik DNA Kromosom Y: Gambaran

Umum.
Kayser, M 1.

1
Departemen Identifikasi Genetika, Pusat Medis Universitas Erasmus MC Rotterdam, PO Box
2040, 3000 CA, Rotterdam, Belanda. m.kayser@erasmusmc.nl.

ABSTRAK

Bagian spesifik pria dari kromosom Y manusia banyak digunakan dalam analisis DNA
forensik, terutama dalam kasus di mana profil DNA autosomal standar tidak informatif. Sebuah
fragmen gen kromosom Y-diterapkan untuk menyimpulkan jenis kelamin biologis dari donor
jejak TKP. Haplotypes terdiri dari Y-kromosomal polimorfisme tandem pendek pendek (Y-
STR) digunakan untuk mengkarakterisasi garis keturunan ayah dari donor jejak pria yang tidak
diketahui, terutama cocok ketika pria dan wanita memiliki kontribusi pada jejak yang sama,
seperti dalam kasus-kasus kekerasan seksual. Y-STR haplotyping yang diterapkan dalam
investigasi TKP dapat (i) mengecualikan tersangka laki-laki dari keterlibatan dalam kejahatan,
(ii) mengidentifikasi garis keturunan ayah pelaku laki-laki, (iii) menyoroti kontributor laki-laki
banyak untuk jejak, dan (iv) memberikan lead investigatif untuk menemukan pelaku laki-laki
yang tidak diketahui. Analisis haplotype Y-STR digunakan dalam sengketa ayah anak laki-laki
dan jenis lain dari pengujian kekerabatan ayah, termasuk kasus-kasus historis, serta dalam
kasus-kasus khusus orang hilang dan identifikasi korban bencana yang melibatkan laki-
laki. Polimorfisme kromosom y diterapkan untuk menyimpulkan nenek moyang biografi
geografis dari donor jejak yang tidak diketahui atau orang hilang, dalam kasus di mana profil
DNA autosomal tidak informatif. Dalam ikhtisar ini, semua aplikasi forensik DNA Y-
kromosom dijelaskan. Untuk mengilustrasikan kebutuhan analisis kromosom Y forensik,
investigasi kasus pembunuhan terkemuka dijelaskan, yang mengawali dua perubahan dalam
perundang-undangan DNA forensik nasional yang meliputi penggunaan kromosom Y, dan
akhirnya diselesaikan melalui gandeng Y-STR inovatif yang melibatkan ribuan orang. relawan
setelah 14 tahun. Akhirnya, harapan untuk masa depan analisis DNA kromosom forensik
dibahas.
Membuat Kasus dengan Kasus

Pada 30 Mei 1999, Queensday di Belanda: Seperti setiap tahun, Belanda merayakan ulang
tahun Ratu mereka dengan konser, pasar loak, dan partai publik dan swasta di seluruh negeri.
Marianne Vaatstra, seorang gadis 16 tahun dari desa kecil Zwaagwesteinde di provinsi ini
Friesland, pergi berpesta ke desa terdekat, Kollum, dari mana dia tidak pernah kembali ke rumah
hidup-hidup. Di sepedanya kembali ke rumah di malam hari, dia diperkosa dan dibunuh dekat desa
Veenklooster, dengan tenggorokannya digorok, dan jejak air mani yang ditemukan di dalam dan
di tubuhnya. Tidak ada manusia saksi mata tersedia. Tidak ada pukulan standar autosomal. Profil
DNA yang diperoleh dari noda semen ditemukan di database DNA pelaku kejahatan nasional,
yang dimulai pada tahun 1997 dan, karenanya, hanya mencakup beberapa ratus orang pada
pertengahan 1999.

Seorang tersangka dari Zwaagwesteinde ditangkap beberapa minggu kemudian, tetapi

dibebaskan segera setelah itu, karena standarnya profil DNA autosomal tidak cocok dengan yang
satu jejak air mani. Karena lokasi lokasi pembunuhan di dekat dengan seorang center pencari suaka
politik, yang Investigasi juga difokuskan pada pencari suaka dari pusat ini. Seorang laki-laki dari
Irak, yang meninggalkan pusat pada saat pembunuhan itu, dan karena itu, menimbulkan
kecurigaan, adalah dilacak oleh INTERPOL di Istanbul, tetapi ditemukan tidak bersalah karena
standar autosomnya yang tidak cocok Profil DNA; seperti seorang pria dari Afghanistan. Pada
bulan Desember 1999, sekitar 150 orang, siapa para peneliti entah bagaimana terkait dengan kasus
(tetapi tidak cukup bukti untuk membuat mereka menjadi tersangka kasus), secara sukarela
meminta sampel DNA; tidak ada autosom standar mereka Profil DNA cocok dengan yang
diperoleh dari jejak semen.

Segera setelah kejahatan terjadi, penduduk setempat sangat menyatakan keyakinannya

bahwa pelaku harus salah satu pencari suaka dari pusat, jika hanya karena dari cara yang
diasumsikan sebagai celah tenggorokan non-Eropa pembunuhan. Ini menyebabkan konflik serius
antara penduduk setempat dan pencari suaka di pusat dan juga di antaranya penduduk lokal dan
otoritas kepolisian. Di yang sulit situasi meningkatnya kerusuhan sosial, jaksa penuntut umum
yang bertanggung jawab atas kasus ini beralih ke Peter de Knijff dari Laboratorium Forensik untuk
Penelitian DNA (FLDO), Departemen Genetika Manusia, Leiden University Medical Pusat.
Diperintahkan oleh jaksa penuntut umum, diperoleh FLDO profil STR Y-kromosom dari jejak
semen untuk menyimpulkan jejak nenek moyang bio-geografis dari donor. Dengan
membandingkan dengan yang disimpan dalam Haplotype Y-kromosom Referensi Database
(YHRD) (www.yhrd.org), serta orang lain (diterbitkan dan tidak dipublikasikan) tersedia baginya,
de Knijff menyimpulkan bahwa nenek moyang ayah dari pasangan air mani kemungkinan berasal
dari Eropa Barat Laut. Dengan hasil ini, menjadi jelas bagi para peneliti bahwa mereka seharusnya
lebih memperluas pencarian mereka untuk pelaku yang tidak diketahui di antara penduduk Eropa
Belanda. Meski banyak masyarakat setempat masih enggan untuk percaya bahwa si pembunuh
adalah salah satunya, hasil bio-geografis Y-chromosome ini tes leluhur menenangkan beberapa
kerusuhan sosial di wilayah tersebut. Namun, pelaku tidak ditemukan, dan kasus Vaatstra menjadi
kasus dingin selama bertahun-tahun, sampai a forensik yang berbeda menggunakan DNA Y-
kromosom manusia pada akhirnya diizinkan untuk menyelesaikan kasus pembunuhan ini,
meskipun tidak sebelumnya 14 tahun setelah itu terjadi.

Penggunaan forensik DNA kromosom Y ini luar biasa dalam dua cara. Pertama, meskipun,
pada waktu itu, profiling Y-STR untuk identifikasi garis keturunan paternal sudah diperkenalkan
untuk forensik, di mana Peter de Knijff bersama Lutz Roewer dari Institute of Legal Medicine,
Charite Kedokteran Universitas Berlin adalah para ilmuwan terkemuka (de Knijff dkk. 1997;
Kayser dkk. 1997, Roewer dkk. 1992, 1996; Roewer and Epplen 1992), penggunaan forensik
untuk biogeografi inferensi leluhur tidak. Kedua, pada saat itu di Belanda, analisis DNA forensik
diatur oleh undang-undang dari 1994, di mana hanya profil STR autosomal diizinkan secara
hukum, tetapi inferensi DNA tidak dari bio-geografis leluhur.

Penyelidikan kasus Vaatstra adalah unik di cara itu dirangsang dua adaptasi hukum
nasional, keduanya meliputi penggunaan forensik DNA Y-kromosom, meskipun untuk tujuan
berbeda. Pada tahun 2003, kemungkinan dirangsang oleh Vaatstra kasus dan upaya sebelumnya
untuk menyelesaikannya termasuk diterapkan secara ilegal pengujian leluhur kromosom Y,
Belanda parlemen menyetujui adaptasi pertama dari forensik Perundangan DNA. Undang-undang
ini memungkinkan dan mengatur forensik penggunaan informasi DNA mengenai leluhur bio-
geografis dan karakteristik yang terlihat secara eksternal untuk intelijen investigasi tujuannya
untuk menemukan pelaku kejahatan yang tidak diketahui itu tidak dapat diidentifikasi dengan cara
lain. Apalagi di bulan April 2012, undang-undang DNA Belanda diadaptasi untuk kedua waktu,
memungkinkan penggunaan DNA forensik untuk pencarian keluarga. Pencarian keluarga biasanya
mengacu pada penggunaan DNA bukti untuk menemukan pelaku kejahatan atau database
tersangka keluarga pelaku tak dikenal, yang autosomal standarnya Profil DNA belum dimasukkan
dalam database dan, oleh karena itu, tidak dapat diidentifikasi dengan DNA secara langsung.

Dua cara aktif pencarian keluarga berbasis DNA diatur oleh undang-undang ini umumnya
cocok untuk Vaatstra kasus, dan dengan demikian diterapkan pada kasus ini segera setelah adaptasi
hukum diberlakukan. Yang pertama adalah pencarian profil STR autosom standar dari pelaku yang
diketahui disimpan dalam database DNA nasional untuk yang ditampilkan kemiripan yang kuat
dengan yang dari jejak TKP. Pendekatan ini dapat menyoroti kerabat dekat yang tidak dikenal
pelaku sudah termasuk dalam database DNA, yang menyediakan penyelidikan yang mengarah
pada akhirnya menemukan pelaku yang tidak dikenal belum termasuk dalam database DNA.
Karena penggunaan STR autosomal dalam standar Profil DNA, pendekatan ini paling cocok untuk
melacak dekat keluarga (orang tua, anak-anak, dan saudara kandung). Saudara jauh sulit, jika
bukan tidak mungkin, dilacak dengan autosomal STR karena kejadian rekombinasi DNA yang
terjadi menghasilkan ketidaksamaan dengan setiap generasi berikutnya. Menerapkan pendekatan
ini dalam kasus Vaatstra pada tahun 2012, kapan 142.120 orang termasuk dalam pelaku nasional
Database DNA, mengungkapkan 121 pria yang mengalami peningkatan kemungkinan terkait
dengan pelaku yang tidak diketahui itu diperkirakan.

Selanjutnya, tim pasukan khusus dari polisi dan jaksa penuntut, termasuk koordinator
forensik Ron Rintjema dan koordinator taktis Jelle Tjalsma, bekerja sama dengan Charissa van
Kooten dan Arnoud Kal dari Belanda Forensic Institute (NFI) melakukan profiling Y-STR pada
pria yang dipilih termasuk dalam database DNA nasional. Di Belanda, sampel DNA orang dari
database DNA nasional disimpan, bukannya menjadi hancur setelah profil DNA standar seperti
pada beberapa lainnya negara-negara. Ini karena penggunaan investigasi dari Sampel DNA dari
orang-orang yang profil STRnya disimpan dalam basis data DNA nasional, yang melibatkan
pengujian DNA tambahan, diizinkan secara hukum. Untuk tujuan keluarga mencari dalam kasus
Vaatstra, sampel DNA dari laki-laki termasuk dalam database DNA yang dipilih untuk Y-STR
analisis berdasarkan kriteria berikut: (i) mereka sebelumnya diidentifikasi sebagai calon kerabat
melalui hubungan keluarga mencari dengan profil STR autosomal (121 laki-laki), (ii) mereka lahir
atau tinggal di daerah di mana kejahatan dilakukan (421 laki-laki), (iii) mereka membawa daerah
tertentu nama keluarga — ada di daerah tempat kejahatan dilakukan, tetapi jarang di Belanda
secara keseluruhan (260 laki-laki). Kriteria yang terakhir diterapkan karena dalam masyarakat
patrilineal, karena semua populasi Eropa adalah, nama keluarga dan kromosom Y mengikuti ayah
yang sama mode pewarisan (lihat di bawah). Namun, profiling Y-STR dari 802 pelaku kejahatan
ini tidak mengungkapkan apapun kecocokan lengkap atau dekat dengan jejak air mani. Penemuan
ini mengarah pada kesimpulan bahwa tidak ada ayah dekat atau jauh saudara laki-laki dari
pembunuh tidak dikenal Marianne Vaatstra termasuk dalam kelompok orang terpilih dari database
DNA.

Cara kedua dari pencarian keluarga yang diizinkan secara hukum adalah skrining massa
DNA skala besar secara sukarela (juga disebut DNA dragnet) di wilayah geografis yang terbatas
di mana kejahatan terjadi, dengan asumsi bahwa pelaku tidak ikut. Ini hanya diizinkan di bawah
keadaan tertentu seperti kejahatan serius yang menyebabkan banyak orang tahun penjara, dan
secara khusus dimaksudkan sebagai yang terakhir resor untuk menyelesaikan kasus-kasus dingin
di mana semua upaya lainnya sudah gagal (termasuk pendekatan yang dijelaskan pertama kali
pencarian keluarga). Dari penyelidikan polisi taktis dalam kasus Vaatstra, disimpulkan bahwa
pelaku kemungkinan berasal dari wilayah tersebut. Pada bulan September 2012, a Skala DNA
skala besar diputuskan sebagai pilihan terakhir memecahkan kasus Vaatstra. Lebih dari 7600 pria
yang tinggal di wilayah 5 km di sekitar lokasi pembunuh diundang ke secara sukarela memberikan
sampel swab pipi untuk analisis DNA, dan lebih dari 6600 pria lokal (87%) berpartisipasi. Yang
penting, daripada menggunakan STR autosomal standar profil, tim kekuatan khusus bersama
dengan NFI memutuskan untuk menerapkan profil Y-STR di jaring DNA ini. Dengan asumsi
bahwa pelaku pria tidak dikenal dirinya tidak akan berpartisipasi, itu masuk akal dari perspektif
ilmiah dan kepolisian untuk melaksanakan Y-STR profil untuk menemukan kerabat laki-laki dari
pelaku, yang, pada gilirannya, dapat memandu penyelidikan untuk menemukan yang tidak
berpartisipasi pelaku. Ini karena profiling Y-STR di prinsip memungkinkan untuk menyoroti
semua ayah yang berpartisipasi kerabat laki-laki dari pelaku laki-laki yang tidak dikenal, dekat
dan yang jauh, yang biasanya berbagi profil Y-STR yang sama, sedangkan profil STR autosomal
hanya dapat dilacak dari dekat keluarga. Populasi regional dan, dengan demikian, semua relawan
berpartisipasi dalam jaring itu mendapat informasi dengan baik oleh otoritas konten dan
konsekuensi dari pendekatan kekerabatan berbasis Y-STR melalui brosur terdistribusi,selebaran,
dan Situs Web khusus.
 Y-STR profiling di 17 penanda Y-STR menggunakan komersial AmpFlSTR® Yfiler® kit
(Thermo Fisher Scientific) (Tabel 1) diterapkan. Hebatnya, bagaimanapun, sebaliknya melakukan
analisis Yfiler di semua 6600 sampel, yang adalah waktu, tenaga, dan sumber daya yang intensif,
kekuatan khusus Tim bekerja sama dengan NFI menerapkan yang lebih efektif pendekatan. Setelah
NFI melakukan analisis Y-STR di sampel dari set pertama dari 81 relawan, dialokasikan dalam
kotak koleksi pertama, sudah dua pertandingan haplotype Y-STR dengan jejak semen diperoleh.
Meskipun, selanjutnya profil STR autosomal mengecualikan kedua pria sebagai kemungkinan
tersangka, ini adalah penemuan terobosan. Profil Y-STR dari jejak air mani sangat langka yang
belum pernah terjadi dicatat dalam database referensi di seluruh dunia (termasuk YHRD dan
referensi Y-STR Belanda yang tidak dipublikasikan database); Namun, itu muncul dua kali di
antara 81 pertama laki-laki daerah dianalisis. Dengan keberuntungan dan terima kasih untuk
penggunaan Y-STR profiling, tim telah menelusuri keluarga pihak ayah dari pelaku yang tidak
diketahui setelah menganalisis yang pertama hanya 81 pria daerah. Hasil ini menegaskan
sebelumnya asumsi yang mengarah ke jaring DNA regional, bahwa pelaku yang tidak diketahui
kemungkinan adalah seorang pria lokal; setidaknya miliknya keluarga dekat dan atau saudara jauh
ayah, memang, tinggal di daerah ini.
 Selain itu, alih-alih melanjutkan dengan profil Y-STR sistematis secara kotak-demi-kotak
sampai semua 6600 relawan dianalisis, tim pasukan khusus kemudian dilakukan penelitian
genealogi dalam arsip registri publik dua sukarelawan Y-STR yang cocok. Apa yang mereka
temukan adalah bahwa kedua orang ini, yang memiliki nama keluarga yang berbeda, berbagi
leluhur paternal yang sama pada suatu masa sebelum Belanda dipaksa untuk memiliki nama
keluarga mereka terdaftar selama Napoleon pendudukan. Ini menjelaskan mengapa mereka
berbagi hal yang sama Y-STR haplotype tetapi membawa nama keluarga yang berbeda. Tim
kemudian menggunakan pengetahuan ini untuk memprioritaskan secara efektif analisis Y-STR
berikutnya. Mereka memilih sampel dari relawan dengan dua nama keluarga ini, yang bisa
menunjukkan bahwa mereka milik keluarga ayah dari para pelaku yang lebih luas. Dengan
menerapkan pendekatan ini, profil Y-STR tidak pernah ada dihasilkan pada ribuan sampel yang
dikumpulkan, yang disimpan waktu, uang, dan sumber daya. Terlebih lagi, ini inteligensia
pendekatan mengamankan privasi ribuan relawan, sampel DNA yang dikumpulkan tidak pernah
dianalisis.

Seperti yang mungkin diharapkan untuk daerah pedesaan seperti Friesland di mana
biasanya kerabat laki-laki tinggal di wilayah itu, tim mengidentifikasi beberapa sukarelawan yang
cocok dengan Y-STR haplotype dari jejak air mani. Bertujuan untuk panduan lebih lanjut
investigasi terhadap pelaku yang dekat (bukannya jauh) saudara, diputuskan bahwa penanda Y-
STR tambahan perlu dianalisis dalam sampel DNA dari jejak semen serta dari semua relawan
dengan profil Yfiler Y-STR yang cocok. Tim pasukan khusus memerintahkan analisis tambahan
38 penanda Y-STR yang akan dilakukan oleh Ronny Decorte dari Departemen Forensik Biomedis
Ilmu dari KU Leuven. Apalagi, NFI melakukan profiling 13 Y-STR yang dikenal memiliki tingkat
mutasi tinggi yang tidak lazim, disebut mutasi cepat (RM) Y-STR. Motivasi ilmiah dan investigasi
di balik keputusan ini didasarkan pada harapan itu dengan meningkatkan jumlah Y-STR,
khususnya menggunakan RM Y-STR, peluang untuk mendeteksi mutasi Y-STR itu
memungkinkan memisahkan kerabat laki-laki yang jauh dari jarak dekat meningkat, yang, pada
gilirannya, mengurangi kolam tersangka. Jauh kerabat diidentifikasi karena mutasi yang diamati
yang mengarah ke profil Y-STR yang tidak cocok sehingga dikeluarkan dari yang relevan dengan
kasus tersebut, sedangkan kerabat dekat dengan profil Y-STR yang cocok memberikan arahan
yang terfokus dalam pencarian yang tidak diketahui pelaku.

Namun, mengejutkan semua orang di tim, itu ternyata salah satu relawan dengan profil Y-
STR pertandingan juga menunjukkan profil STR autosomal yang cocok jejak air mani. Temuan
ini memberikan bukti kuat bahwa pria khusus ini adalah donor jejak air mani. Segera setelah
penangkapan berikutnya, Jasper S. dari Eropa Belanda leluhur dan dari Oudwoude yang terletak
2,5 km jauhnya dari situs pembunuhan mengaku bahwa dia telah diperkosa dan dibunuh Marianna
Vaatstra pada malam 30 April 1999. Sebagai seorang Hasilnya, dia dinyatakan bersalah oleh
pengadilan di Leeuwarden dan dijatuhi hukuman 18 tahun penjara pada April 2013, 14 tahun
setelah pembunuhan itu. Karena kekuatan yang diterapkan Y-STR jaring untuk pencarian keluarga
telah banyak dikomunikasikan, ia mungkin berharap bahwa beberapa orang dekat dan / atau dia
anggota keluarga besar dari daerah akan berpartisipasi di jala DNA, dan karena itu, akan
mengungkapkan miliknya identitas akhirnya. Dia mungkin berpikir bahwa partisipasi langsung
adalah satu-satunya kesempatan untuk melarikan diri, dengan berharap itu pihak berwenang, harus
mengumpulkan ribuan profil DNA untuk pertama kalinya dalam sejarah Belanda, pada akhirnya
akan berhasil kesalahan. Ini bisa menjelaskan mengapa dia tidak muncul sampling sukarela di
tempat yang ditentukan selama yang pertama hari pengambilan sampel, tetapi hanya berpartisipasi
di hari-hari terakhir pengumpulan sampel secara sukarela di tempat pengumpulan yang berbeda.
Pada akhirnya, Jasper S. diidentifikasi sebagai pembunuh Marianne Vaatstra, karena dia langsung
berpartisipasi dalam Jaring DNA. Tentunya, di bawah skenario partisipasi langsung, identifikasi
DNAnya juga akan terjadi ketika STR autosomal konvensional telah digunakan bukannya Y-STR.
Namun, masih belum jelas apakah dia akan, memang, telah secara sukarela berpartisipasi dalam
autosomal STR jaring; peningkatan kekuatan identifikasi relatif dengan jejaring Y-STR telah
dikomunikasikan secara luas. Dalam hal apapun, dapat diharapkan bahwa gabungan pendekatan
palu Y-STR yang padat, investigasi silsilah, dan tambahan pengujian Y-STR, khususnya
penggunaan RM Y-STR, akan memungkinkan tim pasukan khusus untuk melacaknya akhirnya,
bahkan jika dia tidak berpartisipasi dalam Y-STR dragnet.

Kasus ini secara khusus menunjukkan kebutuhan dan kesesuaian analisis DNA Y-
kromosom forensik, yang dibahas secara lebih rinci dalam bab-bab berikut. Satu Aspek yang tidak
diuraikan lebih lanjut di bawah ini adalah forensik rutin penggunaan DNA kromosom Y untuk
menyimpulkan biologi seks dari donor jejak. Singkatnya, informasi seks biologis bisa disimpulkan
dari DNA melalui analisis lokus genetik yang terletak di kedua kromosom seks. Selain STR, semua
saat ini digunakan profil autosomal STR profil komersial menargetkan a fragmen kecil gen
amelogenin, yang memiliki panjang polimorfisme antara kromosom X dan kromosom Y-nya
salinan yang terdeteksi dalam analisis. Namun, itu penggunaan amelogenin sebagai satu-satunya
penanda seks dalam pengujian DNA forensik telah berulang kali dikritik (Brinkmann 2002; Santos
et al. 1998; Steinlechner et al. 2002; Thangaraj et al. 2002) karena jarang terjadi penghapusan
kromosom Y itu termasuk lokus amelogenin, yang membuat laki-laki seperti itu muncul sebagai
perempuan sebagai gantinya dalam hasil tes. Namun, sampai sekarang, amelogenin tetap satu-
satunya penanda seks di peralatan pembuatan DNA komersial saat ini, tetapi pertimbangan harus
diberikan untuk memasukkan lebih banyak DNA yang mengindikasikan jenis kelamin penanda di
masa depan.
Y - STR Untuk Identifikasi Garis Keturunan Ayah

Profil DNA standar menggunakan set yang dipilih dengan baik, sebagian besar standar,
sangat polimorfik autosomal STR, sangat cocok untuk mengidentifikasi donor dari kejahatan satu
sumber jejak adegan, selama profil STR orang ini sudah ada diketahui oleh pihak yang
menyelidiki. Saat ini, seperti itu pengetahuan biasanya berasal dari database DNA forensik, di
mana profil STR pelaku kejahatan yang terbukti bersalah disimpan dan profil STR yang diperoleh
dari jejak TKP dibandingkan dengan mencari kecocokan. Tentunya, komparatif ini profil STR
autosomal yang cocok untuk identifikasi manusia tidak berhasil untuk pelaku yang sepenuhnya
tidak dikenal, profil STR yang belum tersedia. Bahkan, profil STR autosomal dikompromikan
dalam kasus di mana lebih dari satu orang telah berkontribusi pada jejak TKP (beberapa sampel
sumber). Hanya di bawah menguntungkan tertentu keadaan, seperti satu donor berkontribusi jauh
lebih banyak DNA ke noda campuran dari yang lain (s), adalah mungkin untuk satu profil STR
autosomal lengkap dari semacam itu noda campuran, sementara dalam banyak kasus seperti itu,
tidak. Ada satu jenis kasus kejahatan, di mana materi multi-sumber biasanya berasal dari
kontributor pria dan wanita, dan laki-laki yang harus diidentifikasi biasanya adalah penyumbang
kecil. Ini adalah kasus kekerasan seksual, di mana analisis DNA perlu dilakukan dilakukan pada
penyeka vagina untuk mengidentifikasi pemerkosa pria. Di kasus semacam itu, profil STR
autosomal mayor perempuan kontributor dari kelebihan sel epitelnya diketahui para peneliti dari
sampel referensi korban. Namun, karena amplifikasi PCR preferensial dari komponen DNA
utama, dan karena berbagi alel potensial antara korban dan pelaku, seringkali sulit, dan dalam
banyak kasus tidak mungkin, untuk memilih STR autosomal profil pelaku laki-laki dari bahan
campuran tersebut. Di sinilah profiling kromosom STR-Y muncul bermain, hanya sebagai pelaku
laki-laki, tetapi bukan korban perempuan, membawa kromosom Y.

Dimulai pada tahun 1992 dengan publikasi polimorfik pertama STR ditemukan pada
bagian non-recombining dari kromosom Y (Roewer et al. 1992), dan langsung aplikasi untuk
forensic casework (Roewer dan Epplen 1992), semakin banyak penanda Y-STR yang selanjutnya
dikembangkan untuk forensic Y-STR haplotyping (Gopinath et al. 2016; Hall dan Ballantyne
2003; Hanson dan Ballantyne 2004, 2007; Kayser dkk. 1997; Krenke et al. 2005; Lim et al. 2007;
Mulero dkk. 2006; Rodig dkk. 2008; Thompson et al. 2013; Vermeulen et al. 2009). Hingga 27
penanda saat ini termasuk dalam kit Y-STR komersial [Yfiler Plus, Thermo Fisher Scientific
(Gopinath et al. 2016)] (Tabel 1). Karena keragaman haplotype tinggi yang telah dicapai, alat-alat
ini memungkinkan untuk karakterisasi garis keturunan ayah dengan tingkat kepastian tinggi,
meskipun tidak maksimal terutama ketika donor sampel yang diuji berasal dari populasi yang
dibesarkan (Purps dkk. 2014; Vermeulen et al. 2009). Selain itu, kit Y-STR komersial ini
memungkinkan deteksi dan karakterisasi DNA dari laki-laki di noda campuran dengan kelebihan
DNA yang tinggi dari wanita juga dalam kasus dengan jumlah DNA yang sangat rendah dari minor
kontributor pria sebagai tipikal dalam materi dari kekerasan seksual (Purps et al. 2015).
Rekomendasi tentang analisis forensik Y-STR telah dibentuk oleh Komisi DNA Masyarakat
Internasional Genetika Forensik (Gill et al. 2001; Gusmao dkk. 2006), dan kit Y-STR memiliki
forensik telah divalidasi (Gopinath et al. 2016; Krenke et al. 2005; Mulero dkk. 2006; Thompson
dkk. 2013). Hal ini memungkinkan praktisi forensik tidak hanya mengecualikan laki-laki tersangka
dari terlibat dalam kejahatan melalui tidak cocok Y-STR haplotype, tetapi juga untuk
mengidentifikasi garis keturunan paternal bahwa jejak donor milik melalui pencocokan haplotype
Y-STR (Roewer 2009). Misalnya, penelitian terbaru tentang ratusan kasus kekerasan seksual, di
mana Y-STR haplotyping telah diterapkan bersama dengan STR autosomal standar profil,
menunjukkan bahwa sepersepuluh dari kasus ini akan terjadi tetap tidak meyakinkan tanpa
menggunakan Y-STR, dan lebih jauh lagi, Y-STR haplotyping tiga kali lebih cocok untuk
mengidentifikasi beberapa kontributor laki-laki daripada autosomal Profil STR (Purps et al. 2015).

Karena pewarisan lokus yang sepenuhnya terkait pada bagian non-rekombinan dari
kromosom Y, aturan produk untuk menggandakan frekuensi alel locus tunggal tidak dapat
diterapkan, dan karena itu, frekuensi haplotype lengkap diperlukan untuk memperkirakan
pertandingan berbasis Y-STR probabilitas. Karena haplotipe Y-STR berukuran besar lebih
variabel dari lokus STR autosomal tunggal, Y-STR haplotype database referensi harus dengan
besaran yang lebih besar daripada database referensi alel STR autosomal yang disediakan
perkiraan frekuensi yang dapat diandalkan. Yang terbesar dan paling luas menggunakan Y-STR
haplotype reference database adalah YHRD (Willuweit dan Roewer 2015), yang saat ini (Januari
2017, Rilis 52) termasuk antara 178.171 dan 16.577 Y-STR haplotypes bergantung pada set
marker. Mencari sebuah haplotip Y-STR yang diperoleh dari jejak TKP terhadap database
referensi menyediakan frekuensi haplotype diperlukan untuk menghitung probabilitas
pertandingan.
 Seperti yang diharapkan, garis keturunan paternal bisa lebih akurat dicirikan melalui Y-
STR haplotyping yang lebih Y-STR penanda dianggap. Namun, setelah Y-STR tertentu set telah
diidentifikasi, seperti set pertama dari sembilan penanda disebut sebagai Minimal Haplotype
(Tabel 1) (Kayser et al. 1997), menambahkan Y-STR tambahan tidak selalu meningkat resolusi
garis keturunan ayah. Secara klasik, populasi genetik penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi
penanda Y-STR yang sesuai untuk identifikasi garis keturunan paternal berdasarkan keragaman
pengukuran (Hanson dan Ballantyne 2004, 2007; Kayser et al. 1997; Vermeulen et al. 2009).
Namun, jendral Kerugian dari pendekatan berbasis keragaman adalah bahwa set Y-STR yang
diperoleh sangat cocok untuk garis keturunan ayah diferensiasi pada beberapa populasi (yaitu,
yang diuji atau yang serupa dengan yang diuji), tetapi mungkin tidak di pihak lain (Yaitu, mereka
yang memiliki leluhur jauh dengan yang diuji). Untuk Misalnya, populasi Afrika Selatan
menunjukkan tingkat rendah keragaman haplotype dengan 9 Y-STR dari Minimal Haplotype (Leat
et al. 2004), yang bisa diperbaiki secara drastis dengan 11 Y-STR (semua kecuali satu penanda
berbeda dari MH) yang dipilih dari populasi Afrika Selatan kumpulan data keragaman 45 Y-STR
(D'Amato dkk. 2011). Namun, beberapa penanda Y-STR lebih cocok daripada yang lain untuk
meningkatkan keragaman haplotype dan resolusi garis keturunan antar populasi. Misalnya,
genotyping 590 laki-laki yang tidak terkait dari 51 populasi di seluruh dunia termasuk di panel
CEPH-HGDP untuk 67 Y-STR, termasuk 17 standar Y-STR dari dua perangkat komersial
(PowerPlex-Y dan Yfiler, lihat Tabel 1) dan 49 Y-STR non-standar (Lim et al. 2007),
menunjukkan bahwa diferensiasi garis keturunan ayah meningkat selama set komersial, secara
global dan di semua wilayah benua (kecuali Afrika Utara tetapi diwakili oleh hanya satu sampel
populasi sampel kecil ukuran) (Vermeulen et al. 2009). Enam dari yang tidak standar Y-STR
menonjol dalam nilai mereka untuk diferensiasi garis keturunan, secara umum, dan untuk
meningkatkan diferensiasi garis keturunan saat dikombinasikan dengan standar Y-STR
(Vermeulen et al. 2009). Tidak mengherankan, 6 Y-STR ini dipilih oleh Promega (bersama dengan
penanda lain sudah termasuk dalam Yfiler kit oleh Thermo Fisher Scientific) untuk memperluas
dan meningkatkan perangkat PowerPlex-Y mereka (Tabel 1), menghasilkan PowerPlex-Y23 hari
ini kit (Thompson et al. 2013) (Tabel 1).

Kerugian umum dari keberagaman ini pendekatan untuk memilih Y-STR yang bermanfaat
dapat diatasi bagian ketika menggunakan perkiraan tingkat mutasi untuk memilih yang sesuai
spidol. Meskipun kedua pendekatan ini tidak sepenuhnya independen satu sama lain, pendekatan
mutasi-driven hanya mempertimbangkan perubahan genetik yang sebenarnya yang dihasilkan oleh
mutasi, sementara pendekatan berbasis keragaman juga mempertimbangkan faktor-faktor lain
seperti migrasi, berfluktuasi ukuran populasi, pergeseran genetik, seleksi putatif, dll dapat
mempersulit identifikasi penanda yang sesuai. Namun, Keberhasilan kedua pendekatan sangat
tergantung pada ukuran sampel penelitian. Meskipun semua Y-STR khusus pria loci secara genetik
terkait, mengingat mutasi yang mendasarinya proses selip strand selama replikasi DNA, berbeda
Y-STR loci bermutasi secara independen satu sama lain. Itu tingkat mutasi Y-STR sebagian besar
ditentukan oleh angka pengulangan, khususnya jumlah pengulangan di noninterrupted peregangan
berulang, di mana lebih banyak pengulangan mengarah ke lebih banyak selip DNA selama
replikasi (Ballantyne et al. 2010; Kayser dkk. 2004). Y-STR dengan mutasi yang lebih tinggi
Tingkat diharapkan secara umum lebih cocok untuk membedakan garis keturunan ayah
dibandingkan dengan mereka yang rendah tingkat mutasi. Misalnya, ini terlihat di atas studi
(Vermeulen et al. 2009), di mana sampel dari berbagai silsilah yang berakar dalam juga dianalisis
untuk mendapatkan indikasi awal dari tingkat mutasi dari 49 tidak standar Y-STR digunakan.
Khususnya, dua dari mereka (DYS570 dan DYS576) menonjol dengan tingkat mutasi yang jauh
lebih tinggi dibandingkan untuk semua Y-STR lain yang diuji, termasuk yang berasal dari
perangkat komersial. Keduanya berada di antara 5 terbaik dari 67 menguji Y-STR, dan di antara
yang terbaik 6 dari 49 non-standar Y-STR, akhirnya dipilih untuk kit PowerPlex-Y23.

Studi tingkat mutasi komprehensif kemudian dari 186 Y-STR di hampir 2000 pasangan
ayah-anak yang dikonfirmasi DNA tidak hanya mengkonfirmasi tingkat mutasi yang tinggi dari
keduanya Y-STR, tetapi mengidentifikasi 11 tambahan Y-STR dengan cara yang sama tingkat
mutasi yang tinggi (yaitu, beberapa mutasi per 100 generasi per masing-masing lokus) (Ballantyne
et al. 2010). 13 RM ini Y-STR (Tabel 1) sangat berguna untuk garis keturunan ayah diferensiasi
dan identifikasi (Ballantyne et al. 2012). Misalnya, dalam studi multisenter besar termasuk 12.272
laki-laki yang tidak terkait dari 111 populasi global, 12.156 (99%) dibedakan oleh haplotype RM
Y-STR yang unik (Ballantyne et al. 2014). Sebagai perbandingan, 6975 (89,6%) dari subset dari
7784 pria yang tidak terkait dari 65 populasi global dipisahkan dengan kit Yfiler, sementara 7714
(99,1%) adalah dipisahkan dengan RM Y-STR set (Ballantyne et al. 2014). Nilai RM Y-STR untuk
membedakan antara close dan saudara laki-laki jauh akan dibahas di bawah ini.
 Angka mutasi dari lokus Y-STR yang sama dapat berbeda antar populasi; namun, kuat dan
praktis perbedaan yang relevan hanya bisa berkembang dalam populasi yang mengalami efek
bottleneck dan pendiri yang ekstrim diikuti oleh isolasi yang kuat. Ini jarang, mungkin, dengan
pengecualian kelompok pulau terpencil. Apalagi kuat perbedaan tingkat mutasi hanya akan terjadi
jika pendirian laki-laki baik didominasi alel Y-STR dengan khususnya panjang atau dengan
bentangan yang sangat pendek tanpa gangguan mengulangi mendukung atau tidak menguntungkan
mutasi Y-STR, masing-masing (Ballantyne et al. 2010). Pendiri seperti itu seleksi berdasarkan
ekstrem dalam panjang ulangi Y-STR adalah sangat tidak mungkin terjadi secara kebetulan atau
cara lain apa pun. Meskipun perbedaan tingkat mutasi Y-STR antara dan / atau dalam populasi
telah diamati untuk hal yang sama loci (Goedbloed et al. 2009), mereka agak kecil dan bisa
kemungkinan akan dijelaskan oleh efek stokastik karena kelangkaan terjadi mutasi mengingat
ukuran sampel kecil yang digunakan dalam beberapa penelitian.

Secara keseluruhan, Y-STR haplotyping sangat berguna untuk keduanya tidak termasuk
tersangka dari keterlibatan dalam kejahatan dengan menunjukkan haplotype yang tidak cocok, dan
untuk mengidentifikasi kelompok kerabat laki-laki milik ayah yang sama garis keturunan dengan
menunjukkan pertandingan haplotype. Namun, kit Y-STR komersial tidak cocok untuk individu
pria identifikasi, karena kerabat laki-laki biasanya berbagi haplotype yang dihasilkan sama.
Akibatnya, probabilitas pertandingan diperkirakan untuk haplotype Y-STR yang didirikan dengan
salah satu dari kit ini tidak hanya berlaku untuk tersangka yang diuji, tetapi juga untuk semua
saudara laki-laki dari ayahnya yang belum teruji. Itu akan kemudian bersiaplah ke polisi untuk
mencari tahu apakah memang cocok tersangka, atau malah salah satu kerabat laki-laki dekatnya
atau jauh, telah meninggalkan jejak di TKP. Apa yang dirugikan Y-STR untuk tujuan identifikasi
individu berfungsi sebagai keuntungan untuk pengujian paternitas, jenis kekeluargaan lainnya
pengujian, dan untuk penelusuran keluarga (sebagaimana diterapkan di Vaatstra kasus).
Y - STR Untuk Pengujian Paternitas, Analisis Kekerabatan, dan Pencarian Keluarga.

Karena Y-STR haplotype dibagi antara paternally laki-laki terkait milik garis keturunan
ayah yang sama, Y-STR haplotyping cocok untuk memecahkan sengketa ayah keturunan laki-laki,
jenis lain dari pertanyaan kekerabatan paternal, dan untuk pencarian keluarga. Itu juga cocok untuk
identifikasi laki-laki kasus yang melibatkan jenazah manusia seperti dalam bencana identifikasi
korban dan orang hilang di mana hanya jauhsanak keluarga tersedia. Dalam pengujian paternitas,
Y-STR haplotyping sangat cocok dalam kasus kekurangan, di mana ayah diduga dari seorang anak
laki-laki sudah meninggal dan tidak tersedia untuk pengujian DNA. Dengan profil DNA
autosomal, ayah dari ayah diduga tidak tersedia untuk anak bisa ditetapkan atau ditolak dengan
tingkat tinggi yang diperlukan kepastian hanya jika kedua orang tua dari putative meninggal ayah
tersedia untuk pengujian. Jika hanya satu atau tidak ada satu pun orangtua pemberi ayah dari anak
laki-laki tersedia, Y-STR profiling ikut bermain selama ada kerabat laki-laki dari ayah putatif yang
meninggal tersedia untuk analisis. Dengan menggunakan standar Y-STR dengan mutasi rendah-
menengah tarif [mis., satu atau beberapa mutasi setiap 1000 generasi per masing-masing lokus,
(Goedbloed et al. 2009)], kerabat laki-laki dari ayah yang diduga meninggal akan berbagi Y-STR
yang sama haplotype dengan ayah yang diduga, dan dengan demikian dengan putranya, dalam
kasus ayah biologis. Tentunya, RM Y-STR ditandai dengan peningkatan tingkat mutasi yang tidak
sesuai untuk pengujian paternitas dan kekerabatan, karena mutasi yang diamati dengan
peningkatan probabilitas akan mengganggu estimasi probabilitas paternitas / kekerabatan.
Selama cukup Y-STR dengan mutasi rendah-sedang tarif dianalisis, memungkinkan
karakterisasi yang jelas garis keturunan ayah yang ayah bapak yang diduga ayah saudara dan anak
lelaki, menemukan haplotype yang sama menunjukkan paternitas biologis. Kekuatan probabilitas
paternitas akan bergantung pada frekuensi Y-STR haplotype diamati. Hal yang sama berlaku
dalam analisis kekerabatan di mana hubungan ayah dari satu atau lebih laki-laki harus ditetapkan
atau diuji dari hipotesis berdasarkan catatan keluarga atau informasi arsip. Namun, meski dengan
tingkat mutasi rendah-sedang, peluang untuk mengamati haplotype yang berbeda pada Y-STR
tertentu karena mutasi langka umumnya akan meningkatkan lebih banyak Y-STR bekas. Di sisi
lain, lebih banyak Y-STR yang dapat dikarakterisasi dan mengidentifikasi garis keturunan paternal
yang lebih baik (lihat di atas), menghasilkan dilema dalam kasus-kasus di mana perbedaan
haplotype diamati untuk memutuskan antara paternitas / kekerabatan dengan mutasi versus non-
ayah / non-kekerabatan. Contohnya, dalam studi Yfiler menggunakan 1.730 pasang ayah-anak dan
menemukan a total 84 mutasi, satu pasang ditemukan dengan mutasi pada 3 dari 17 Y-STR,
sementara dua pasang dengan mutasi pada dua Y-STR, masing-masing (Goedbloed et al. 2009).
Bahkan, seperti yang diharapkan, ketika pasangan ayah-anak ini dianalisis untuk tambahan 169 Y-
STR, keduanya jumlah berpasangan dengan mutasi pada beberapa Y-STR, dan jumlahnya Y-STR
di mana mutasi diamati, meningkat (Ballantyne et al. 2010). Dalam penelitian yang panjang ini,
123 ayah-- pasangan putra ditemukan dengan mutasi pada 3 Y-STR, 42 pasang dengan mutasi
pada 4 Y-STR, dan 3 pasang dengan mutasi pada 5, 6, 7, dan 8 Y-STR (Ballantyne et al. 2010).
Karena itu, bukannya menerapkan aturan tetap untuk tidak termasuk dari paternitas (atau
pertanyaan kekeluargaan lainnya) berdasarkan konstelasi pengecualian minimal tiga Y-STR,
seperti yang telah dikemukakan sebelumnya (Kayser dan Sajantila 2001), lebih masuk akal
gunakan model yang fleksibel. Model tersebut harus mempertimbangkan total jumlah Y-STRs
dianalisis, mutasi locus-spesifik mereka perkiraan tarif, dan perbedaan jumlah pengulangan alel
yang tidak cocok dicermati. Yang terakhir diindikasikan, karena mayoritas mutasi Y-STR
mewakili tunggal ulangi perubahan (Ballantyne et al. 2010).
 Asalkan orang yang dimaksud adalah laki-laki, bukan pencangkokan sifat penanda Y-
kromosom khusus pria pada prinsipnya juga memungkinkan untuk memecahkan kasus-kasus
sejarah paternitas, atau jenis sengketa kekerabatan ayah lainnya, serta kasus identifikasi banyak
generasi setelah mereka terjadi, yang tidak mungkin dengan menggabungkan DNA autosomal. Di
kasus identifikasi sejarah, DNA dari sisa-sisa dari manusia historis dan juga dari kerabat ayahnya
yang masih hidup diasumsikan dari catatan keluarga harus tersedia untuk kromosom Y. Analisis
DNA. Dalam kasus paternitas historis, juga DNA dari sisa-sisa ayah dan putra putatif, atau dari
keturunan laki-laki yang hidup dari keduanya, seperti yang diasumsikan catatan keluarga, harus
tersedia untuk kromosom Y. Analisis DNA. Ketika pencocokan Y haplotypes diamati, benar ayah
/ kekerabatan biologis biologis atau identifikasi dapat diasumsikan, sementara haplotype berbeda
menunjukkan non-ayah atau kekeluargaan. Namun, ketika diamati perbedaan haplotype terlalu
banyak dan / atau terlalu besar dalam perbedaan nomor berulang dapat dijelaskan dengan mutasi,
mengingat tingkat mutasi Y-STR dan jumlah memisahkan meiosis dalam garis keluarga, biasanya
sulit, jika bukan tidak mungkin, untuk cari tahu di mana pria dalam garis keluarga yang non-
biologis paternitas terjadi. Apalagi, haplotype yang cocok dilakukan belum tentu mengizinkan
kesimpulan dari paternitas atau identitas dari pria historis, karena kerabat dekatnya tinggal pada
saat itu kemungkinan besar akan memiliki kromosom Y yang sama haplotype, dan, oleh karena
itu, bisa menjadi ayah / menginginkan pria dengan probabilitas yang sama diperkirakan dari Y
haplotype.

Dua contoh paternitas dan identifikasi historis kasus di mana kromosom Y-krom
diterapkan disebutkan di sini untuk ilustrasi. Dalam sengketa paternitas mantan Presiden AS
Thomas Jefferson (1743–1826), Y-STR dan analisis Y-SNP menunjukkan bahwa beberapa saat
ini saudara laki-laki yang masih hidup dari Thomas Jefferson berbagi hal yang sama Y haplotype
sebagai keturunan yang hidup dari Eston Hemings Jefferson, putra Sally Hemings — Presiden
Afrika Budak wanita Amerika (kecuali untuk satu perbedaan berulang pada satu Y-STR, yang
dapat dengan mudah dijelaskan oleh mutasi) (Foster et al. 1998). Ini menunjukkan bahwa Presiden
Jefferson telah menjadi bapak Eston Hemings Jefferson, atau alternatifnya, saudaranya Randolph
melakukannya; dua skenario seperti Y-kromosom analisis tidak bisa membedakan. Namun, pria
yang hidup keturunan Thomas Corbin Woodson, yang sebelumnya saudara penuh dugaan Eston
Hemings Jefferson, menunjukkan Haplotype Y yang sangat berbeda, menunjukkan bahwa
biologisnya ayah adalah seorang lelaki yang berbeda (Foster et al. 1998). Di identifikasi kasus
Raja Richard III dari Inggris (1452–1485), berbagai jenis bukti termasuk kecocokan lengkap
seluruh genom mitokondria antara kerangka dan diasumsikan seorang kerabat ibu yang masih
hidup dari Raja Richard III memberikan kemungkinan besar bahwa kerangka adalah milik Raja
(King et al. 2014). Namun, haplotype Y kerangka tidak cocok dengan keluarga ayah Raja yang
hidup. Karena banyaknya bukti yang mendukung identifikasi, perbedaan Y disimpulkan sebagai
indikasi a paternitas palsu pada siapa pun dari keluarga besar antara keluarga paternal yang teruji
dan Raja (King et al. 2014). Prinsip yang sama dari haplotype berbagi antara dekat dan saudara
laki-laki dari pihak ayah yang jauh seperti yang diterapkan di paternitas dan pengujian kekerabatan
membuat Y-STR haplotyping juga cocok untuk pencarian keluarga, dalam kasus forensik tanpa
autosomal Pencocokan profil DNA (sebagaimana diterapkan dalam kasus Vaatstra). Namun,
berbeda dengan paternitas dan jenis lain dari analisis kekerabatan paternal, di mana hanya Y-STR
dengan rendah-menengah tingkat mutasi cocok, aplikasi Y-STR untuk keluarga pencarian
mungkin juga membutuhkan penggunaan RM Y-STR (lihat juga bab selanjutnya). Ini dalam
kasus-kasus di mana haplotype cocok berdasarkan Y-STR yang bermutasi rendah-sedang dengan
beberapa orang (seperti dalam kasus Vaatstra). Kemudian, RM Y-STR perlu dianalisis, untuk
memisahkan lebih banyak lagi kerabat laki-laki jauh terkait diidentifikasi oleh mutasi,
memungkinkan untuk fokus pada yang terkait erat disorot oleh tidak menunjukkan mutasi untuk
memandu pencarian yang tidak diketahui pelaku laki-laki yang DNA-nya tidak tersedia.

Y - STR Untuk Diferensiasi Relatif Laki-Laki Terhadap Identifikasi Individu Laki-Laki.

Karena tingkat mutasi rendah-menengah sebagian besar mereka Y-STR, perangkat

komersial Y-STR memiliki batasan dalam membedakan garis keturunan ayah dalam populasi
inbrida, di mana proporsi laki-laki yang jauh terkait meningkat. Selain itu, mereka biasanya gagal
memisahkan kerabat laki-laki milik garis keturunan paternal yang sama, sehingga tidak
memungkinkan identifikasi individu, seperti yang sangat diinginkan dalam forensik Analisis DNA
secara umum. Jalan keluar dari dilema ini adalah ditunjukkan oleh penemuan pertama RM Y-STR
dengan tidak lazim tingkat mutasi yang tinggi (Ballantyne et al. 2010). Pada prinsipnya, dapat
diharapkan dengan jumlah RM yang cukup Penanda Y-STR tersedia, dekat, dan terutama jauh
laki-laki terkait akan dipisahkan dengan cara mutasi yang diamati. Dengan demikian, identifikasi
individu dapat dicapai sementara mempertahankan keuntungan dari analisis DNA kromosom Y.
untuk resolusi noda campuran jantan-betina.

Bukti empiris diferensiasi laki-laki relatif dengan set lengkap 13 RM Y-STR terus
meningkat di atas beberapa tahun terakhir. Tingkat diskriminasi saat ini paling banyak didukung
oleh data yang tersedia adalah 27% untuk ayah-anak berdasarkan pada 2378 pasangan (Ballantyne
et al. 2014), 44% untuk saudara laki-laki dan kakek-kakek dipisahkan oleh 2 meioses berdasarkan
480 pasang (Adnan et al. 2016), 55% untuk sepupu dipisahkan oleh tiga meiosis berdasarkan 308
pasangan (Adnan et al. 2016), dan 61% untuk kerabat laki-laki yang dipisahkan oleh 4 meioses
berdasarkan 277 pasangan (Adnan et al. 2016). Paling baru kit Y-STR komersial termasuk dua
(PowerPlex-Y 23) dan 6 (YfilerPlus) RM Y-STRs (Tabel 1). Kit ini, oleh karena itu, tidak
memberikan kekuatan penuh diferensiasi laki-laki yang relatif tersedia dengan set lengkap 13 RM
Y-STR. Sejauh ini, tidak ada perangkat komersial untuk semua 13 RM Y-STR, tetapi protokol
genotipe multipleks nonkomersial adalah tersedia (Alghafri et al. 2015; Ballantyne et al. 2012).
 Diperkirakan bahwa jika dalam kasus pidana, Y haplotype pertandingan didirikan dengan
salah satu Y-STR komersial kit, set lengkap 13 RM Y-STR harus dianalisa menguji apakah
tersangka yang cocok, atau dekat atau jauh kerabat laki-laki ayah, telah meninggalkan jejak di
TKP. Selanjutnya, di rasi bintang di mana ada kecocokan Y-STR haplotype dari perangkat
komersial, dan ada bukti bahwa saudara dekat dari tersangka yang diketahui (seperti saudara laki-
laki) lebih suka menjadi donor jejak, referensi DNA sampel dari kedua laki-laki harus diuji untuk
set lengkap dari 13 RM Y-STR. Dalam hal itu mutasi yang memisahkan sama sekali RM Y-STRs
diamati dalam salah satu dari dua referensi Sampel DNA, jejak TKP harus dianalisis RM Y-STR,
untuk menetapkan kepada siapa dari dua orang bukti RM Y-STR haplotype cocok. Meskipun saat
ini set 13 RM Y-STR memiliki keterbatasan dalam membedakan kerabat, terutama yang dekat
(lihat jumlah kerabat laki-laki diskriminasi yang disebutkan di atas), lebih banyak RM Y-STR bisa
diidentifikasi di masa depan yang akan memungkinkan peningkatan lebih lanjut tingkat
diferensiasi laki-laki relatif, dan bahkan mungkin akhirnya mencapai identifikasi individu seorang
pria dari kromosom Y analisis DNA

Tingkat ultra-tinggi di mana laki-laki yang tidak terkait dapat dibedakan dengan RM Y-
STR mengarah ke masalah praktis menempatkan bobot statistik pada haplotype RM Y-STR
pertandingan. Jelas, semakin polimorfik sebuah haplotype Y-STR adalah, semakin besar database
referensi haplotype perlu untuk memberikan perkiraan frekuensi yang dapat diandalkan.
Masalahnya lajang dalam database referensi Y-STR sudah ada perhatikan untuk haplotype yang
dibentuk dari komersial Y-STR kit. Seperti haplotype Y-STR, bagaimanapun, jauh lebih sedikit
polimorfik daripada yang dihasilkan dari set lengkap 13 RM Y-STRs (Ballantyne et al. 2014),
tetapi ukuran YHRD sudah besar dengan saat ini (per Januari 2017) 139.104 Haplotipe PowerPlex-
Y dan 126.409 haplotype Yfiler termasuk (https://yhrd.org, Rilis 52). Meskipun ini sangat besar
ukuran yang hanya bisa dicapai melalui kolaborasi komunitas DNA forensik global selama
beberapa dekade, banyak Y-STR haplotypes yang diperoleh dalam latihan forensik rutin adalah
belum termasuk dalam YHRD. Ini menimbulkan masalah statistik tentang cara mendapatkan
perkiraan frekuensi haplotype yang dapat diandalkan diperlukan untuk menghitung probabilitas
pertandingan. Statistik forensik telah mencoba mengembangkan solusi (Andersen et al. 2013;
Brenner 2010; Buckleton et al. 2011), tetapi tidak konsensus tentang metode yang paling sesuai
telah tercapai sejauh ini. Jelas, masalah ini menjadi lebih parah haplotype berdasarkan RM Y-STR
yang jauh lebih bervariasi daripada yang diperoleh dari kit Y-STR komersial (Ballantyne et al.
2014), termasuk perangkat terbaru (Purps et al. 2014).

Kromosom Y untuk menyimpulkan paternal leluhur bio - geografi Seperti disebutkan di

atas dalam konteks kasus Vaatstra, the Y kromosom sangat cocok untuk memberikan informasi
tentang wilayah geografis nenek moyang seorang ayah seseorang berasal dari, yaitu, leluhur
biografi-geografis. DNA forensik pengujian untuk leluhur bio-geografis berguna dalam kasus di
mana profil profil STR autosomal yang kurang, karena pelaku benar-benar tidak dikenal oleh para
peneliti. Di kasus seperti itu, informasi leluhur bio-geografis yang diperoleh dari bukti DNA
[paling baik dalam kombinasi dengan informasi mengenai karakteristik dan usia yang terlihat
secara eksternal (Kayser 2015)] dapat memandu penyelidikan polisi menemukan pelaku tak
dikenal (Phillips 2015). Demikian pula, Tes DNA pada leluhur biografi-geografis dapat
bermanfaat kasus orang hilang, termasuk identifikasi korban bencana kasus, tanpa pengetahuan
tentang identitas yang mungkin dari orang yang menerima sisa-sisa biologis.

Secara umum, kesesuaian DNA kromosom-Y untuk menyimpulkan nenek moyang

biografi sosial berasal dari nya melarikan diri dari rekombinasi, karena juga terlihat untuk ibu
leluhur dengan mitokondria yang diturunkan secara maternal (mt) DNA. Di bawah ketiadaan
rekombinasi, sekali terjadi mutasi telah terjadi, itu tidak dihapus dari kolam gen, kecuali tidak ada
laki-laki (atau laki-laki dan perempuan dalam kasus mtDNA) keturunan ada. Kedua bagian
manusia yang diwarisi secara uniparental genom (Y dan mt), oleh karena itu, lebih rentan terhadap
genetik drift, yang dapat menghasilkan perbedaan genetik antar geografis wilayah secara
kebetulan. Lebih berkontribusi untuk kesesuaian kromosom Y untuk inferensi leluhur adalah
unsur-unsur tertentu dari budaya manusia, seperti patrilokal tempat tinggal dan poligini, yang
meningkatkan kromosom-Y perbedaan jarak geografis. Selama beberapa dekade, Y-kromosom
Polimorfisme DNA dieksplorasi untuk dilacak nenek moyang bio-geografis individu dan populasi,
pada awalnya sebagian besar dari perspektif evolusi untuk memahami asal-usul populasi dan
riwayat migrasi di seluruh dunia (Underhill dan Kivisild 2007). Penelitian semacam itu
menghasilkan banyak pengetahuan tentang distribusi geografis keragaman genetik kromosom Y,
yang berfungsi sebagai dasar untuk aplikasi forensik bio-geografis paternal inferensi leluhur,
khususnya untuk Y-SNPs.

Karena mereka sekitar 100.000 tingkat mutasi yang lebih rendah relatif terhadap sebagian
besar Y-STR (Ballantyne et al. 2010; Xue et al. 2009), tanda tangan leluhur geografis disimpan
lebih lama di Y-SNPs sebelum diencerkan melalui mutasi, relatif terhadap Y-STR. Oleh karena
itu, Y-SNP biasanya lebih cocok untuk ayah dari nenek moyang geografis inferensi dari Y-STR.
Saya t secara luas diasumsikan bahwa manusia modern kembali ke satu asal baru-baru ini di
Afrika, bahwa mereka pertama kali meninggalkan Afrika sekitar 100.000 tahun, dan tiba di benua
yang berbeda wilayah antara 60.000 dan 15.000 tahun yang lalu, tergantung di wilayah ini. Sejarah
ini sama dengan langkah-langkah generasi yang cukup untuk memungkinkan mutasi kromosom Y
menghasilkan benua perbedaan di berbagai Y-SNP. Selanjutnya, selanjutnya perpindahan
penduduk, ciri-ciri budaya yang digerakkan oleh laki-laki, genetik drift, dan berbagai faktor lain
telah menghasilkan Y-SNP perbedaan frekuensi antar wilayah geografis dan, meskipun kurang
menonjol, antar sub-wilayah.

Dalam beberapa tahun terakhir, semakin banyak pemerataan skala besar studi
menggunakan teknologi pengurutan massively parallel (MPS), juga disebut sebagai sequencing
generasi (NGS), telah menghasilkan sejumlah besar temuan baru Y-SNP (Batini dkk. 2015;
Francalacci dkk. 2013; Hallast et al. 2015; Scozzari dkk. 2014; Trombetta et al. 2015), jauh lebih
besar daripada yang ditemukan sebelumnya dengan teknologi lain (Karafet et al. 2008). Mereka
ditempatkan ke filogenetik mereka posisi melalui kromosom Y global yang diperbarui secara rutin
pohon tersedia sebagai sumber terbuka oleh Internasional Society of Genetic Genealogy (ISOGG).
Referensi filogeni minimal untuk manusia Y-kromosom, mewakili versi singkat dari Y-tree hanya
memperlihatkan cabang-cabang utama bersama dengan wilayah geografis kejadian dominan,
tersedia melalui Phylotree-Y (van Oven et al. 2014). Untuk orientasi, Tabel 2 menyediakan daftar
terpilih dari haplogroup Y-SNP dengan wilayah geografis mereka dari kejadian dominan itu
informatif untuk inferensi leluhur biografi-manusia ayah. Selain itu, berbagai alat genotyping Y-
SNP cocok untuk kualitas rendah dan DNA berkualitas rendah telah dikembangkan untuk forensik
dan aplikasi lain (seperti antropologi dan silsilah) (Brion dkk. 2005; Gomes dkk. 2010; van Oven
dkk. 2011, 2012, 2013). Karena teknologi SnaPshot digunakan, alat ini memiliki batasan dalam
jumlah Y-SNPs dianalisis secara bersamaan, memberikan batasan pada resolusi geografis di mana
bio-geografis paternal leluhur dapat diperoleh dengan alat tersebut. Banyak Y-SNP bersama
dengan alat genotipe masing-masing tersedia yang memungkinkan inferensi leluhur biografi-
genetis pada tingkat resolusi benua. Untuk beberapa benua daerah, seperti Eropa, Y-SNP juga
memungkinkan subregional inferensi leluhur paternal (Balaresque et al. 2010; Batini dkk. 2015;
Cruciani dkk. 2011). Namun, untuk banyak yang baru ditemukan dan sudah filogenetis dipetakan
Y-SNP, data populasi yang kurang, sehingga kesesuaian mereka untuk pengujian leluhur biografi
nenek moyang perlu didirikan di masa depan melalui generasi data populasi untuk
mengungkapkan distribusi geografis mereka.

Beberapa haplogroup berbasis Y-SNP dengan frekuensi kuat perbedaan antara wilayah
geografis (sub) menampilkan a korelasi yang cukup kuat dengan haplotype Y-STR yang terkait
keragaman, sehingga wilayah geografis diindikasikan oleh haplogroup Y-SNP juga dapat
disimpulkan dari yang terkait Y-STR haplotype (seperti yang dilakukan dalam kasus Vaatstra).
Untuk menutupi lebih banyak informasi geografis dari Y-STR haplotype, tetangga terdekat Y-STR
haplotype search in database referensi dapat membantu, karena ini akan membutuhkan mutasi
langkah ke akun. Contoh terkenal adalah yang utama haplogroup R1b menunjukkan nenek moyang
ayah Eropa Barat dan R1a menunjukkan ayah Eropa Timur keturunan. Namun, tidak banyak
haplotype Y-STR yang kuat tanda tangan geografis diketahui. Khususnya, YHRD telah baru-baru
ini telah diperluas ke data Y-SNP dan saat ini (pada Januari 2017, Rilis 52) termasuk 20.187 profil
Y-SNP (https://yhrd.org).

Masa Depan DNA Y-Kromosom Forensik Analisis

Dalam beberapa tahun terakhir, kit komersial Y-STR telah melihat sebuah peningkatan
jumlah penanda Y-STR termasuk, memungkinkan meningkatkan resolusi garis keturunan ayah.
Namun, ini kit tidak dapat membedakan semua pria yang tidak terkait dalam suatu populasi, juga
apakah mereka mengizinkan diskriminasi terhadap pria terkait. Karena itu, Diperkirakan bahwa
kit Y-STR komersial masa depan akan mencakup lebih banyak penanda, khususnya lebih banyak
RM Y-STR. Namun, termasuk lebih banyak RM Y-STR akan menyebabkan peningkatan lebih
lanjut masalah menempatkan berat statistik pada haplotype yang diamati cocok karena keragaman
ultra-tinggi RM Y-STR haplotypes membutuhkan database referensi yang sangat besar untuk
mengestimasi frekuensi pencocokan yang cukup andal haplotype diperlukan untuk
memperkirakan probabilitas pertandingan, kecuali solusi statistik baru akan dikembangkan.

Selain itu, dua aplikasi forensik berbeda Y-STR haplotyping, di satu sisi identifikasi garis
keturunan ayah, di mana Y-STR dengan tingkat mutasi paling tinggi cocok, dan di sisi lain
penentuan paternal / kekerabatan dan pencarian keluarga, yang mana Y-STR dengan lowmedium
tingkat mutasi paling cocok, membutuhkan keduanya jenis penanda Y-STR perlu dipertimbangkan
secara memadai angka di perangkat komersial masa depan. Namun, termasuk lebih dari 27 Y-
STR, seperti saat ini maksimum dalam kit Y-STR komersial, mendekati batas analisis panjang
fragmen fluoresensi berbasis kapiler elektroforesis (CE), yang merupakan metode pilihan untuk
analisis Y-STR forensik rutin. Ini bisa terjadi diatasi dengan lebih banyak pewarna fluoresensi
yang digunakan, membutuhkan kimia baru dan instrumentasi baru dikembangkan. Sebagai
alternatif, pisahkan kit Y-STR untuk keduanya aplikasi forensik dapat dikembangkan, yang akan
di Setidaknya kurangi masalah multiplexing berbasis-CE hingga setengahnya. Teknologi MPS
yang ditargetkan dapat berfungsi sebagai alternatif untuk multiplexing sejumlah besar Y-STR,
sebagaimana telah diterapkan untuk STR autosomal, Y-STR, dan SNP dengan ForenSeq kit
(Illumina). Namun, platform MPS saat ini cocok untuk analisis DNA forensik datang dengan
ukuran yang kuat keterbatasan pada panjang fragmen berurutan. Meskipun bacaan sekuensing
singkat yang diperoleh cocok untuk banyak orang Y-STR dengan tingkat mutasi rendah-sedang,
mereka tidak cukup untuk RM Y-STR dengan peregangan berulang yang panjang. Oleh karena
itu, teknologi MPS memungkinkan pengurutan potongan lebih panjang dari DNA forensik
berkualitas rendah / kuantitas harus dikembangkan.

Mengenai tes nenek moyang forensik menggunakan kromosom Y. penanda, pekerjaan di

masa depan perlu memberikan lebih banyak pengetahuan tentang distribusi geografis dari banyak
baru-baru ini menemukan Y-SNP, untuk menetapkan seberapa bergunanya mereka adalah untuk
meningkatkan resolusi geografis ayah inferensi leluhur. Diharapkan bahwa pengetahuan seperti
itu akan memungkinkan inferensi leluhur biografi-genetis dipindahkan dari tingkat saat ini
sebagian besar benua resolusi ke resolusi geografis yang jauh lebih rinci. Seperti halnya Y-STR,
juga untuk Y-SNP, batasan dalam multiplexing kapasitas teknologi genotip saat ini digunakan
dalam analisis DNA forensik harus diatasi, untuk diambil manfaat penuh dari sejumlah besar Y-
SNP yang diperlukan untuk menyimpulkan nenek moyang bio-geografis pada tingkat rinci. Sini,
teknologi MPS yang ditargetkan saat ini sangat menjanjikan karena kapasitas multipleks mereka
yang besar bersama dengan mereka pembacaan sekuens pendek, mengingat sifat pasangan basa
tunggal Y-SNP. Misalnya, studi bukti-prinsip terbaru menunjukkan bahwa 530 Y-SNP dapat
dianalisis secara bersamaan dalam menjalankan MPS bertarget tunggal (Ralf et al. 2015). Di mana
saja kasus, untuk mencapai inferensi leluhur bio-geografis yang akurat seseorang dari DNA-nya,
SNPs keturunan-informatif dari kromosom Y untuk inferensi leluhur ayah perlu dikombinasikan
dengan DNA mitokondria (mt) untuk inferensi leluhur ibu dan dari DNA autosomal untuk
inferensi leluhur-orang tua. Gabungan genetik semacam itu pendekatan akan memungkinkan
menyimpulkan biografi geografis dari mencampur orang-orang yang nenek moyang biologisnya
berasal wilayah geografis yang sangat berbeda, yang tidak mungkin dilakukan Y-kromosom DNA
(atau mt DNA) sendiri.

Akhirnya, beberapa penulis, termasuk dalam jurnal khusus ini masalah (Calafell dan
Larmuseau 2016), telah menyarankan tambahan aplikasi forensik kromosom Y manusia daripada
yang dibahas di atas, misalnya memprediksi nama keluarga seorang pria dari DNA Y-
kromosomnya (Calafell dan Larmuseau 2016; King and Jobling 2009). Dalam masyarakat
patrilineal, yang kebanyakan masyarakat manusia adalah, nama keluarga ditransfer dari ayah ke
semua keturunannya, seperti kromosom Y manusia kepada putra-putranya. Dalam masyarakat
seperti itu, co-ancestry of marga dan kromosom-Y, oleh karena itu, diharapkan. Namun, ini berada
di bawah prasyarat bahwa nama keluarga itu tidak diberikan kepada / diambil oleh laki-laki yang
tidak terkait, dan bahwa tingkat ayah non-biologis sangat kecil, paling nol, sejak nama keluarga
mulai digunakan. Kenyataannya, banyak nama keluarga telah diberikan beberapa kali kepada pria
yang tidak berhubungan, jadi itu laki-laki dari keluarga ayah yang berbeda dengan kromosom Y
yang berbeda dapat memiliki nama keluarga yang sama. Co-ancestry dari nama keluarga dan
kromosom Y juga berkurang dengan adanya paternitas non-biologis (sekitar 1–2%), dan melalui
adopsi dari luar paternal keluarga. Sejauh ini, bukti data terbatas dan terbatas terutama tiga negara
Eropa, yaitu, Inggris Raya (King et al. 2006), Irlandia (McEvoy dan Bradley 2006), dan Spanyol
(Martinez-Cadenas et al. 2016). Meskipun coancestry kuat telah diamati untuk beberapa nama
keluarga yang langka, umum yang menunjukkan korelasi Y-kromosom rendah atau tidak (King et
al. 2006; Martinez-Cadenas dkk. 2016), yang membatasi aplikasi forensik luas. Namun demikian,
gabungannya penggunaan data Y-kromosom dan informasi nama keluarga bisa sangat berharga
dalam kasus forensik tertentu, untuk Misalnya ketika pencarian keluarga berbasis kromosom Y
adalah dikombinasikan dengan investigasi silsilah, karena berhasil diterapkan untuk memecahkan
kasus pembunuhan Marianne Vaatstra.