Nama : Lita Restiyana

NIM : 17300039
Kelas : A9.2

HEMOFILIA

A. Definisi
Hemophilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena
kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat
tubuh mengalami luka.

B. Penyebab
Hemophilia merupakan penyakit genetic yang berhubungan dengan kromosom X yang
disebabkan karena adanya koagulasi pada protein F-VIII (hemophilia A) atau F-IX
(hemophilia B). pada penderita hemophilia A tidak ditemukan F-VIIIa pada plasma darah
sedangkan pada hemophilia B terjadi kelainan genetic diamna terjadi koagulasi pada F-IX,
kelainan F-IX ini akan menghambat aktifitas dari F-X melalui F-VIIa pada jalur koagulasi
eksternal. Sekitar separuh dari penderita hemophilia mengalami inverse pada intron 22 dari
mRNA F-VIII meraka dimana mengalami penggulangan. Pada penderita hemophilia telah
diobservasi terdapat perbedaan alel VNTR pada intron (di nukleotida), pada intron 13 dari F-
VIII.
Dalam keadaan normal, protein menjadi faktor pembekuan darah membentuk jaringan
penahan di sekitar platelet (sel darah)sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya
menghentikan perdarahan. Pada penderita hemophilia, kekurangan protein menjadi faktor
pembekuan darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

C. Mekanisme
Proses pembekuan darah yang terjsadi pada penderita hemophilia:
 Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka paa pembuluh darah (yatiu
daluran tempat darah mengalir ke seluruh tubuh) lalu darah keluar dari pembuluh
darah.
 Pembuluh darah akan mengerut/ mengecil.
 Keeping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh darah
 Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar dari pembuluh darah.
D. Pemeriksaan penyaring
Pemeriksaan yang mendukung diagnosis hemophilia, sebagai berikut :

Pemeriksaan penyaring : CT, PPT, APTT

Mixing test

Differential APTT

Pemeriksaan faktor VIII atau IX

Pemeriksaan inhibitor faktor VIII atau faktor IX

 CLOTTING TIME (CT)

A. Definisi
Clotting time adlah waktu yang dibutuhkan bagi darah untuk membekukan dirinya secara
invitro dengan menggunakan suatu standar yang dinamakan clotting time. Clot adalah suatu
lapisan seperti lilin/jelly yang ada dalam daraah yang menyebabkan berhentinya suatu
perdarahn pada luka yang dipengaruhi oleh faktor intrinsic dan ekstrinsik.

Pemeriksaan mas apembekuan (clotting time) merupakan pemeriksaan untuk menentukan

lamanya waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Hasilnya menjadi ukuran aktivitas
faktor-faktor koagulasi , terutama faktor-faktor yang membentuk tromboplastin dan faktor-
faktor yang berasal dari trombosit, juga kadar fibrinogen. Hal ini untuk memonitor
penggunaan anti koagulan oral (obat-obatan anti pembekuan darah). Jika masa pembekuan
.2,5 kali nilai normal, maka potensial terjadi perdarahan. Normalnya darah membeku dalam
4-8 menit ( metode Lee White).

B. Interpretasi
Clotting time memanjang bila terdapat defisiensi berat faktor pembekuan pada jalur
intrinsic dan jalur bersama, misalnya pada hemophilia (defisiensi F-VIII dan F-IX), terapi
antikoagulan sistematik (heparin). Perpanjangan masa pembekuan juga terjadi pada penderita
penyakit hati, kekurangan faktor pembekuan darah leukemia, gagal jantung kongestif.

C. Prinsip
Prinsip pemeriksaan clotting time adalah waktu pembekuan diukur sejak darah keluar
dari pembuluh darah sampai terjadi suatu bekuan dalam kondisi yang spesifik. Sample yang
digunakan dalam pemeriksaan ini adalah sample darah segar.

D. Nilai Normal
Clotting Time (CT) : 2-6 menit
 PROTROMBIN TIME (PT)

A. Definisi
Pemeriksaan masa protrombin atau disingkat PT merupakan pemeriksaan skrining digunakan
untuk menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan
VII, X, V, protrombin dan fibrinogen. Selain itu juga dapat dipakai untuk memantau efek
antikoagulan oral karena golongan obat tersebut menghambat pembentukan faktor pembekuan
protrombin, VII, IX, dan X.
Pemeriksaan PT juga sering dipakai untuk memantau efek pemberian antikoagulan oral.
Pemberian kepekaan reagen tromboplastin yang dipakai dan perbedaan cara pelaporan menimbulkan
kesulitan bila pemantauan dikerjakan di laboratorium yang berbeda-beda. Untuk mengatasi masalah
tersebut ICTH (International Comittee on Thrombosis and Haemostasis) dan ICSH (International
Comitte for Standardization in Haematology) menganjurkan agar tromboplastin jaringan yang akan
digunakan harus dikalibrasi terlebih dahulu terhadap tromboplastin rujukan untuk mendapatkan ISI
(International Sensitivity Index). Juga dianjurkan agar hasil pemeriksaan PT dilaporkan secara
seragam dengan menggunakan INR (International Normalized Ratio), yaitu rasio yang dipangkatkan
dengan ISI dari reagen tromboplastin yang digunakan.
B. Tujuan
Pemeriksaan PT ini dipakai untuk menguji faktor ektrinsik. Tromboplastin
jaringanyang menggunakanmetode Aseton dehidrasi yang terbuat dari jaringan
otak kelinci.Test ini digunakan untuk menguji jalur ekstrinsik. Jadi diperlukan
faktor VII, faktor V, faktor X, faktor II serta faktor I yang normal, sedangkan
tromboplastin jaringan tidak perlu normal.
C. Nilai Normal
Protrombin Time (PT) : 10 -15 detik
Kalau kontrol lebih lama dari 16 detik percobaan batal karena mungkin
tromboplastin telah menjadi kurang aktif.
 D. Prinsip
Prinsip pengukuran PT adalah menilai terbentuknya bekuan bila ke dalam plasma
yang telah diinkubasi ditambahkan campuran tromboplastin jaringan dan ion
kalsium. Reagen yang digunakan adalah kalsium tromboplastin, yaitu
tromboplastin jaringan dalam larutan CaCl2 / mengukur lamanya terbentuk
bekuan bila ke dalam plasma yang diinkubasi pada suhu 37ºC, ditambahkan
reagen tromboplastin jaringan dan ion kalsium. Prinsip tes ini merupakan
rekalsifikasi plasma dengan penambahan tromboplastin. Pemeriksaan in vitro
menunjukan kegunaan dari sistim pembekuan darah jalur eksterinsik.
E. Interpretasi

Faktor yang dapat mempengaruhi hasil pemeriksaan PT adalah sampel darah membeku,
membiarkan sampel darah sitrat disimpan pada suhu kamar selama beberapa jam, diet tinggi lemak
(pemendekan PT) dan penggunaan alkohol (pemanjangan PT).PT memanjang karena defisiensi faktor
koagulasi ekstrinsik dan bersama jika kadarnya <30%. Pemanjangan PT dijumpai pada penyakit hati
(sirosis hati, hepatitis, abses hati, kanker hati, ikterus), afibrinogenemia, defisiensi faktor koagulasi (II, V,
VII, X), gangguan koagulasi intravaskuler (DIC), fibrinolisis (kondisi hancurnya fibrin),hemorrhagic
disease of the newborn (HDN) yaitu penyakit perdarahan yang terjadi pada hari-hari pertama kehidupan
akibat kekurangan vitamin K, gangguan reabsorbsi usus.
Pada penyakit hati PT memanjang karena sel hati tidak dapat mensintesis protrombin. Pemanjangan
PT dapat disebabkan pengaruh obat-obatan :

1) vitamin K antagonis, antibiotik (penisilin, streptomisin, karbenisilin, kloramfenikol, kanamisin,

neomisin, tetrasiklin),
2) antikoagulan oral (warfarin, dikumarol), klorpromazin, klordiazepoksid, difenilhidantoin, heparin,
metilkopa), mitramisin, reserpin, fenilbutazon , quinidin, salisilat/ aspirin, sulfonamide.
PT memendek pada tromboflebitis (inflamasi atau pembekakan pada vena), infark miokardial,
embolisme pulmonal. Pengaruh Obat : barbiturate, digitalis, diuretik, difenhidramin, kontrasepsi
oral, rifampisin dan metaproterenol.

Kadar Normal Pemeriksaan PT

Tes ini normal jika hasilnya : 10-15 detik (dapat bervariasi secara bermakna antar laboratorium).
PT penderita 12,5 detik ; PT kontrol 12,0 detik.

PT penderita 16,0 detik ; PT kontrol 12,5 detik.

 Dikatakan abnormal apabila beda dengan kontrol lebih dari 2 detik.

Tes PT ini abnormal / memanjang pada :

1) Obstructive jaundice (menguningnya warna kulit akibat akumulasi pigmen dalam darah).
2) Penyakit-penyakit hepar yang lanjut
3) Penyakit-penyakit perdarahan pada awal kelahiran
4) Penyakit-penyakit congenital (kelaianan bawaan) seperti : Defisiensi faktor VII,Defisiensi
faktor V, Defisiensi faktor II.
5) Syndrome nephrotic.
6) Penderita-penderita yang mendapatkan pengobatan dengan obat-obat antikoagulan
7) APTT (Activated Partial Thromboplastine Time)
8) 2.3.1 Defenisi
9) Tes masa protrombin teraktivasi adalah tes dalam kaitannya dengan proses pembekuan darah
dengan menggunakan reagen yang mengaktivasi faktor pembekuan XII dengan cepat. Tes ini
merupakan bentuk modifikasi dari PT (Prothrombin Time) yang hasilnya lebih teliti. Test
dilakukan untuk keperluan memantau terapi anti koagulan dan resiko perdarahan.
10)
11) 2.3.2 Tujuan Pemeriksaan APTT
12) Test ini untuk monitoring terapi heparin atau adanya circulatingantikoagulan. APTT
memanjang karena defisiensi faktor koagulasi instrinsik dan bersama jika kadarnya < 7 detik dari
nilai normal.
13)
14) 2.3.3 Cara Pemeriksaan APTT
15) Penetapan Pemeriksaan APTT dapat dilakukan dengan cara manual (visual) atau dengan alat
otomatis (koagulometer), yang menggunakan metode fotooptik dan elektro-mekanik. Teknik
manual memiliki bias individu yang sangat besar sehingga tidak dianjurkan lagi. Tetapi pada
keadaan dimana kadar fibrinogen sangat rendah dan tidak dapat dideteksi dengan alat otomatis,
metode ini masih dapat digunakan. Metode otomatis dapat memeriksa sampel dalam jumlah
besar dengan cepat dan teliti.

4 Prinsip Pengukuran APTT

Prinsip dari uji APTT adalah menginkubasikan plasma sitrat yang mengandung semua faktor
koagulasi intrinsik kecuali kalsium dan trombosit dengan tromboplastin parsial (fosfolipid) dengan bahan
pengaktif (mis. kaolin, asam elagik,mikronized silicaatau celite koloidal). Setelah ditambah kalsium maka
akan terjadi bekuan fibrin. Waktu koagulasi dicatat sebagai APTT.
2.3.5 Bahan Pengukuran APTT
Pemeriksaan yang digunakan adalah darah vena dengan antikoagulan trisodium sitrat 3.2%
(0.109M) dengan perbandingan 9:1. Gunakan tabung plastik atau gelas yang dilapisi silikon. Sampel
dikocok selama 15 menit dengan kecepatan 2.500x. Plasma dipisahkan dalam tabung plastik tahan 4 jam

pada suhu 20oC. Jika dalam terapi heparin, plasma masih stabil dalam 2 jam pada suhu 20oC kalau

sampling dengan antikoagulan sitrat dan 4 jam pada suhu 20oCkalau sampling dengan tabung CTAD.

2.3.6 Kadar Normal Pemeriksaan APTT

Nilai normal : 21 – 45 detik ( dapat bervariasi antar laboratorium).

Rentang terapeutik selama terapi heparin biasanya 1,5 – 2,5 kali nilai normal (bervariasi antar
laboratorium).

2.3.7 Faktor yang Mempengaruhi Hasil Pemeriksaan

Faktor yang dapat mempengaruhi temuan laboratorium :

 Pembekuan sampeldarah
 Sampel darah hemolisis atauberbusa

Pengambilan sampel darah pada jalur intravena (misal pada infusheparin).