REFERAT

Sindroma Dandy Walker

Pembimbing:
dr. Djoko Rijanto, Sp.S

Disusun oleh:
Arvin Diego Tandoyo 2017-060-10176

KEPANITERAAN KLINIK
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN SARAF
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIKA ATMA JAYA JAKARTA
RUMAH SAKIT ATMA JAYA JAKARTA
2019
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan

congenital yang jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya

agenesis atau hipoplasia dari vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV

dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak

kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma Dandy-Walker dapat

ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut. Insiden Sindroma

Dandy-Walker di Amerika Serikat adalah 1 kasus per 25,000-35,000 kelahiran

hidup, Sindroma Dandy-Walker menyumbang sekitar 1-4% kasus

hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki Sindroma Dandy-

Walker adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki. Sedangkan untuk

angka kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti.

Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi

gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel

4. Para peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat

menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Hidrosefalus hadir

sekitar 90% pada kasus sindrom ini. Sindroma Dandy-Walker menyebabkan 2-

4% dari semua kasus hidrosefalus. Rendahnya angka sehingga jarang kasus ini

diangkat dan tingginya angka hidrosefalus membuat peneliti menarik untuk

membahas lebih tentang kasus ini

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1 Tujuan Umum
 Mengetahui tentang pendekatan diagnosis Sindroma Dandy Walker
 1.2.2 Tujuan Khusus
 Mengetahui tentang Sindroma Dandy Walker

1.3 Manfaat Penulisan

1.3.1 Akademik
Menambah pengetahuan tentang Sindroma Dandy Walker

1.3.2 Masyarakat
Menambah informasi dan edukasi tentang Sindroma Dandy Walker
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Sindroma dandy walker adalah suatu kelainan kongenital yang jarang terjadi
dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vermis
cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran fossa posterior. Sindroma
tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa
Sindroma Dandy Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala
tersebut.
Sekitar 90% penderita yang menderita hidrocefalus, dan sejumlah besar anak
memiliki anomali terkait, termasuk agenesis vermis serebellum posterior dan korpus
kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran kepala cepat dan oksiput
menonjol. Transluminasi tengkorak mungkin positif. Kebanyakan anak
memperlihatkan bukti tanda saluran panjang ataksia serebelar, dan keterlambatan
motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai anomali struktural.

2.2 Etiologi
Sebagian besar kasus sindroma dandy walker tidak diketahui penyebabnya
namun beberapa kasus dapat disebabkan oleh resesif autosomal gen. Para peneliti telah
mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat menyebabkan beberapa kasus
sindrom Dandy Walker.
Sindrom ini paling sering bawaan ( hadir sejak lahir ) tetapi dapat diperoleh akibat
infeksi, bahan kimia dan faktor pre-birth lainnya. Sindroma Dandy Walker dihasilkan
dari kromosom anomali atau faktor lingkungan. Faktor lingkungan yang terkait
mencakup paparan trimester pertama:
 Rubella
 cytomegalovirus (jenis virus herpes yang dapat melewati plasenta dan
menginfeksi bayi yang belum lahir)
 toksoplasmosis (penyakit umum yang terjadi di seluruh dunia pada kebanyakan
burung dan mamalia berdarah panas , termasuk manusia . Hal ini disebabkan oleh
infeksi toxoplasma gondii, salah satu parasit dunia yang paling umum, yang
terkandung dalam daging setengah matang, daging mentah, kotoran kucing dan
 setiap tanah atau kotoran kucing yang terkontaminasi dengan kotoran kucing yang
terinfeksi)
 Warfarin (antikoagulan).

2.3 Patofisiologi
Malformasi Dandy-Walker terbentuk selama periode embryogenesis. Hal ini
terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak sempurna. Dandy dan Blackfan
(1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa dandy walker Syndrome berasal
dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie.
Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan
otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh kita.
Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila foramen
tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak yang
menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.
Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan
menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada rongga
cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista
besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah)
tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista berisi cairan otak yang
menumpuk tersebut.

2.4 Gejala Klinis

Sindrom ini bisa sangat berbeda dalam tingkat keparahannya. Gejala
yang sering terjadi pada awal masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang
terlambat dan pembesaran kepala secara bertahap. Pada anak-anak, gejala
peningkatan tekanan intrakranial seperti iritabilitas, muntah, kejang dan tanda-
tanda-tanda disfungsi cerebellar seperti ketidakstabilan (saat bergerak atau
berjalan), kurangnya koordinasi otot atau gerakan mata bergerak-gerak dengan
tidak normal.
 Gambar 1. Anak dengan hydrocephalus

Gejala lain termasuk peningkatan lingkar kepala, bengkak di bagian belakang

kepala, gangguan pada saraf yang mengendalikan mata, wajah dan leher dan pola
pernapasan abnormal dan kejang.
Sindroma Dandy Walker dapat mempengaruhi penglihatan dalam berbagai
cara, diantaranya adalah nystagmus (kembali paksa-balik gerakan mata), katarak,
disgenesis retina (abnormal pembentukan retina), koroid coloboma (abnormal
pembentukan mata sclera, yang bagian putih mata, dan retina), masalah penglihatan
karena hidrosefalus (ini dapat mencakup cacat bidang visual, persepsi kedalaman
rusak, masalah dengan bentuk pengakuan, dan kortikal visual yang menurun),
oksipital encephalocele (cacat dalam penutupan tabung saraf dekat dasar tengkorak).
Sindroma Dandy Walker sering dikaitkan dengan gangguan daerah lain dari
sistem saraf pusat termasuk adanya corpus callosum (bagian yang menghubungkan
antara dua belahan otak), malformasi jantung, wajah, kaki, jari tangan dan kaki.
Hidrosefalus hadir sekitar 90% pada kasus sindrom ini. Sindroma Dandy
Walker menyebabkan 2-4% dari semua kasus hidrosefalus. Kista formasi pada
Sindroma Dandy Walker dapat mengganggu kemampuan cairan serebrospinal
mengalir dari otak, sehingga mengakibatkan hidrosefalus.

2.5 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik sindroma dandy
walker meliputi foto CT scan, MRI, dan Angiography
2.5.1. CT Scan
CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun
parsial, kista pada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV, perubahan
posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari pons, penonjolan
tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus.

2.5.2. MRI
Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas perubahan
posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis,
pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel IV
dengan jelas.

Gambar 2. Hasil MRI pada Sindroma Dandy Walker

2.7 Diagnosis
Dandy Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized
tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih yang
menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar yang lebih
jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray. Magnetic resonance imaging (MRI)
scan otak juga dapat digunakan. MRI scan menghasilkan gambar yang sangat rinci
dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan teknologi
komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. USG dapat digunakan
untuk menegakkan diagnosis pre dan post natal.
2.8 Terapi
Fisioterapi dapat digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi
motori abnormal mereka. Namun, masih akan terus mengalami kesulitan berjalan dan
memiliki gangguan keseimbangan.

Pembedahan dapat dilakukan untuk mengatasi hidrosefalus. Ahli bedah saraf

dapat membuat seubah shunt yang menghubungkan ventrikel dan peritoneal yang
dinamakan VP Shunt.

Gambar 3. Ventriculoperitoneal Shunt

Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang
disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau fossa
posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara lapisan yang
melapisi perut. Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding perut.
Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian
akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut. Kadang-kadang, lebih dari satu
tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa
posterior.
2.9 Prognosis
Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki
perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati
secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan malformasi
terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.
 BAB III

KESIMPULAN

Sindroma Dandy Walker merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan

adanya agenesis atau hipoplasia dari vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV
dan pembesaran fossa posterior. 90% dari sindroma ini menyebabkan hidrosefalus.
Penyebab dari Sindroma Dandy Walker masih belum diketahui lebih lanjut.
Gejala klinis dari sindroma ini dapat berupa perkembangan motorik yang
terlambat dan pembesaran kepala secara bertahap (hidrosefalus). Prognosa dari
sindroma ini buruk dengan perkembangan intelektual yang terganggu dan
memendeknya umur dengan adanya gangguan penyerta seperti hidrosefalus. Tidak ada
tatalaksana yang dapat mengobati kelainan ini. Secara bedah dapat dilakukan VP shunt
pada pasien dengan hidrosefalus untuk menyalurkan CSF dari ventrikel menuju
rongga peritoneum.
 DAFTAR PUSTAKA
1. Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders

Philadelphia.page378-381

2. Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi

Indonesia Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230

3. Merrit’s Neurology, 11th Ed. Lippincott Williams & Wilkins.

4. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003. NORD Guide to

rare disorders Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.

5. http://www.dandy-walker.org