PATHWAY THALASEMIA

Pernikahan penderita talasemia carier

Penurunan penyakit secara resesif

Gangguan sintesis rantai globin α dan β (kromosom 11 dan 16)

 Pembentukan rantai α dan β di eritrosit tidak seimbang. Rantai α yang terbentuk

 Rantai β kurang dibanding rantai α. sedikit dibanding rantai β
 Rantai β tidak terbentuk sama sekali
 Rantai β yang terbentuk tidak cukup

Thalasemia α dan β Thalasemia α.

Thalasemia β

 Pembentukan rantai α dan β Penatalaksanaan

 Pembentukan rantai α dan β kurang
 Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β yang berlebihan  Menyediakan Hb normal
untuk eritropoeisis
Penatalaksanaan Medikamentosa  Meringankan dampak dari
Tidak terbentuknya HBA (2 α dan 2 β) kelebihan zat besi
 Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine)  stlh kadar feritin serum
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin Penatalaksanaan Suportif
lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi Akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan (terbentuknya inclussion bodies)
darah. Transfusi darah :
 Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat Hb penderita dipertahankan antara
badan/hari subkutan melalui syringe pump Endapan menempel pada dinding eritrosit 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
dlm waktu 8-12 jam dg min slm 5 hr berturut kedaan ini akan memberikan
setiap selesai transfusi darah. supresi sumsum tualang yg
 Vit C 100-250 mg/hari slm pemberian kelasi Dinding eritrosit rusak
adekuat, menurunkan tingkat
besi, utk meningkatkan efek kelasi besi. akumulasi besi, & dpt
 Asam folat 2-5 mg/hari utk memenuhi keb. mempertahankan pertumbuhan &
yg meningkat.Vit E 200-400 IU setiap hari perkembangan penderita.
sbg antioksidan dpt memperpanjang umur Pemberian darah dlm bentuk PRC
Eritrosit darah tidak efektif dan penghancuran pre kursor eritrosit di intra medular (sumsum tulang)
SDM (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
Pemeriksaan
Sintesis HB kurang sehingga eritrosit hipokron dan mikrositer
Sumsum tulang :
 Hiperplasi sistem eritropoesis dengan
normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Hemolisis eritrosit yang imatur Klasifikasi :
 Granula Fe (dengan pengecatan Prussian
biru) meningkat.
 Non Transfusion Dependent
 Foto tulang pipih & ujung tulang
Thalasemia
panjang:perluasan sum2 tulang shg THALASEMIA
 Transfusion Dependent
trabekula tampak jelas.
Hyperplasia sumsum tulang Thalasemia

Perubahan skletal Stimulasi Eritroporesis Extramedular hemapoesis

MANISFESTASI KLINIS
Perubahan skeletal
Penurunan suplai darah  Kelesuan.
Anemia
ke jaringan  Bibir, lidah, tangan, kaki dan
Eritrosit tdk
bahagian lain berwarna pucat.
sempurna/Imatur
Trombositopenia Leukopenia  Sesak nafas.
Maturasi sexual dan Penurunan daya
Suplai O2 dan nutrisi ke  Hilang selera makan &
pertumbuhan lambat tahan tubuh
jaringan menurun bengkak di bag abdomen
Hemolisis
 Hemoglobin yg rendah yaitu
Gangguan tumbuh Resiko infeksi kurang daripada 10g/dl.
kembang (D.0106) (D.0142)
 Menurunnya
Anemia Hemosiderosis
metabolisme dalam sel

Perubahan Perubahan Perfusi Kulit Hemokromatis

pembentukan ATP Anoksia Hipoksia perifer tidak kecoklatan
sirkulasi perifer
efektif
(D.0009)
Gangguan Fibrosis
Energi yang Metabolisme citra tubuh Pemeriksaan Darah tepi :
dihasilkan menurun anaerob (D.0083)
 Hb rendah dpt sampai 2-3 g%
 Gambaran morfologi eritrosit :
Kelemahan fisik Jantung Kandung Limpa Pankreas
Penimbunan Hati mikrositik hipokromik, sel
laktat empedu target, anisositosis berat dgn
makroovalositosis,
Cardiomyopati Hepatomegali mikrosferosit, polikromasi,
DM Splenomegali
Intoleransi aktivitas Kolestiasis basophilic stippling, benda
(D.0056) Nyeri Akut Howell-Jolly, poikilositosis &
(D.0077) Gagal jantung Gizi buruk sel target. Gambaran ini lbh
Defisit Nutrisi kurang khas.
(D.0019)  Retikulosit meningkat.

Resiko infeksi Defisit Nutrisi Perfusi perifer tidak Intoleransi aktivitas

(D.0142) (D.0019) efektif (D.0009) (D.0056) Nyeri Akut (D.0077)

Luaran Luaran Luaran Luaran Luaran

Terbebas dari tanda dan Nutrisi yang dikonsumsi Perfusi jaringan perifer Kemampuan melakukan Mengontrol nyeri
gejala infeksi adekuat tidak terganggu aktivitas yang dibutuhkan Menunjukkan tingkat nyeri

Intervensi : Intervensi : Intervensi : Intervensi : Intervensi :

1. Ajarkan pada klien dan 1. Kaji status nutrisi 1. Kaji tingkat rasa tidak 1. Tentukan penyebab 1. Lakukan pengkajian nyeri secara
keluarga tanda dan pasien nyaman. keletihan (misalnya karena komprehensif termasuk tingkat nyeri
gejala terjadinya infeksi 2. Ketahui makanan 2. Pantau adanya perawatan, nyeri, dan (dengan “face scale”), lokasi,
dan kapan harus kesukaan pasien kesemutan. pengobatan)
karakteristik, durasi, frekuensi, dan faktor
melaporkan kepada 3. Anjurkan makan 3. Pantau penggunaan alat 2. Pantau respon O2 pasien
petugas. sedikit tapi sering yang panas atau dingin. terhadap aktivitas presipitasi
2. Pertahankan teknik 4. Timbang berat badan 4. Periksa kulit setiap hari perawatan diri. 2. Observasi reaksi nonverbal
isolasi. dalam interval yang dari adanya perubahan 3. Bantu pasien untuk dari ketidaknyamanan pasien
3. Berikan terapi antibiotik tepat integritas kulit. mengidentifikasi pilihan (misalnya menangis, meringis,
bila diperlukan. 5. Sajikan makanan 5. Diskusikan dan waktu. memegangi bagian tubuh yang nyeri, dll)
4. Informasikan kepada selagi hangat dan identifikasi penyebab 4. Bantu dengan aktivitas 3. Gunakan teknik komunikasi terapeutik
keluarga kapan jadwal dalam bentuk yang dari sensasi tidak fisik teratur (misal
untuk mengetahui pengalaman nyeri
imunisasi. menarik normal atau perubahan berubah posisi sesuai
5. Jelaskan keuntungan dan 6. Kolaborasi dengan sensasi. kebutuhan). pasien
efek dari imunisasi. ahli gizi untuk 5. Batasi rangsang 4. Jelaskan pada pasien tentang nyeri yang
menentukan diet yang lingkungan (kebisingan). dialaminya, seperti penyebab nyeri,
tepat 6. Berikan istirahat adekuat. berapa lama nyeri mungkin akan
7. g.Pantau asupan nutrisi dirasakan, metode sederhana untuk
untuk memastikan mengalihkan rasa nyeri, dll.
keadekuatan sumber
5. Evaluasi bersama pasien dan tim
energi.
kesehatan lain tentang pengalaman nyeri
dan ketidakefektifan kontrol nyeri pada
masa lampau
6. Atur lingkungan yang dapat
mempengaruhi nyeri seperti suhu
ruangan, pencahayaan dan kebisingan
7. Kurangi faktor pencetus nyeri pada pasien