Anda di halaman 1dari 24

SAJIAN KASUS

Anak perempuan dengan Gagl ginjal kronis stadium V, Congenital


anomalies of the kidney and urinary tract dan gizi kurang

Oleh :
Dwi Suryaning Ayu Aprilizia

Pembimbing :
dr. Muhamad Lukman Hermansah, Sp.Rad

PPDS ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD Dr. MOEWARDI
SURAKARTA
2019
I. PENDAHULUAN
Istilah CAKUT atau congenital anomalies of the kidney and urinary tract
mencakup sejumlah besar penyakit yang disebabkan oleh malformasi dalam
morfogenesis sistem urin, termasuk perubahan dalam jumlah, ukuran dan / atau posisi
ginjal, dilatasi obstruktif atau non-obstruktif pada saluran kemih, dan lesi ginjal
displastik , termasuk gangguan kistik. Hal ini dapat muncul sebagai penyakit tunggal
atau dalam konteks suatu sindrom. CAKUT adalah penyebab paling umum dari semua
cacat lahir dan merupakan 20-30% dari semua anomali terdeteksi oleh USG janin rutin
(18-22 minggu). Insidensinya adalah sebesar 3-7 per 1000 bayi baru lahir hidup.
CAKUT juga muncul dalam> 20% bayi baru lahir dengan kelainan kromosom.1
Penyebab CAKUT sangat kompleks. Faktor genetik yang terlibat dalam
sebagian besar kasus CAKUT tidak diketahui. Sindrom CAKUT disebabkan oleh
perubahan gen yang terkait dengan sindrom tertentu. Selain itu, faktor lingkungan
dapat memengaruhi perkembangan CAKUT. Risiko CAKUT lebih tinggi pada bayi
yang ibunya menderita diabetes; minum obat-obatan tertentu yang toksik bagi ginjal,
seperti beberapa obat anti-kejang, paparan dalam kandungan terhadap ACE inhibitors
atau angiotensin II receptor blockers (yang mengakibatkan juxtaglomerular
hyperplasia, tubulus proksimal yang rusak, atau renal fibrosis); kekurangan vitamin
dan mineral tertentu, seperti folat dan zat besi, selama kehamilan.2
Kebanyakan CAKUT adalah temuan insidental tanpa signifikansi klinis.
CAKUT dianggap signifikan secara klinis jika mereka dapat menyebabkan penyakit
ginjal kronis, refluks vesikoureter, infeksi saluran kemih, hidronefrosis, atau
inkontinensia urin.3
CAKUT adalah penyebab yang merupakan persentase tertinggi penyakit ginjal
kronis dalam semua seri kasus anak, dan jika kita memasukkan penyakit kistik dalam
istilah tersebut, hal tersebut menyebabkan hampir tiga perempat dari semua kasus gagal
ginjal kronis pada anak-anak. Lima puluh enam persen dari kasus gagal ginjal kronis
tahap 2 -4 (tidak menjalani dialisis) yang didokumentasikan dalam daftar Asosiasi
Nefrologi Pediatrik Spanyol, disebabkan oleh malformasi struktural ginjal atau
urologis , dan persentase ini mirip dengan yang ditemukan dalam seri kasus Eropa dan

1
Amerika Utara, di mana persentase penyakit ginjal kronis akibat CAKUT berkisar
antara 48% dan 59% .2,3
Tujuan dari sajian kasus ini adalah untuk membahas pendekatan diagnosis
radiologi dari CAKUT serta komplikasi dan prognosis dari penyakit ini.

II. KASUS
Seorang anak I, perempuan berusia 5 tahun 6 bulan dengan berat badan (BB)
15 kg, Tinggi badan (TB) 99 cm dengan nomor rekam medik 01467762 di rawat di
ruang melati 2 Rumah sakit Dr. Moewardi (RSDM) Surakarta sejak tanggal 8 Juli
2019 dengan keluhan pucat.
Berdasarkan alloanamnesis dari orangtua pasien, pasien merupakan rujukan
dari RS Ponorogo dengan keluhan pucat. Dua minggu SMRS pasien tampak pucat.
Keluhan pucat disertai keluhan lemas. Tidak didapatkan tanda perdarahan. Pasien
merupakan pasien gagal ginjal kronis terdiagnosis sejak April 2019. Pasien dirawat
di RS Ponorogo selama 4 hari. Hasil pemeriksaan labrotaorium pda saat rawat inap
didapatkan hasil : Hb 6,4 g/dl, kreatinin 4,78 mg/dl, Ureum 86 mg/, LFG 11,39
ml/min/1,73m2. Selama rawat inap pasien mendapatkan transfusi PRC 1 kantong.
Pasien disarankan rujuk ke RSDM untuk mendapatkan perawatan lebih lanjut. Tiga
bulan SMRS, pasien dirawat inap di RS yang sama dengan keluhan demam selama
1 minggu. Demam dirasakan sepanjang hari, turun dengan obat penurun panas.
Keluhan demam disertai dengan keluhan BAK nyeri. BAK berwarna kuning jernih,
tidak berbau, tidak didapatkan darah. Pasien tampak pucat, bengkak pada anggota
tubuh tidak diakui, sesak tidak diakui. Pada saat masa perawatan dilakukan
pemeriksaan lab didapatkan hasil Hb 8 g/dl, kreatinin 8,82 mg/dl, Ureum 208 mg/,
LFG 6,17 ml/min/1,73m2; pada pemeriksaan urinalisa didapatkan leukosit +3, nitrit
negative, protein +1. Pasien didiagnosa dengan gagal ginjal kronis. Pasien rutin
kontrol setiap 2 minggu.
Pada riwayat penyakit dahulu, dalam satu tahun pasien 3 kali dirawat karena
demam dan di rawat inap di RS Ponorogo. Pasien dirawat pada bulan Maret 2019
karena kejang didahului oleh demam dan dirawat selama 5 hari. Pasien didiagnosis

2
dengan kejang demam dan infeksi saluran kemih.Riwayat trauma tidak didapatkan.
Riwayat keluarga dengan penyakit ginjal tidak diakui.
Pada riwayat kehamilan dan persalinan, pasien merupakan anak kedua dari
dua bersaudara dan merupakan anak yang diinginkan. Ibu hamil saat berumur 36
tahun. Selama hamil ibu kontrol ke bidan sebulan sekali dan seminggu sekali
menjelang persalinan. Setiap hari ibu mengkonsumsi vitamin yang diberikan bidan
dan tidak mengkonsumsi obat lain selain itu. Selama hamil ibu tidak pernah
menderita sakit serius ataupun dirawat di rumah sakit. Pasien dilahirkan di RS secara
normal pada usia kehamilan ibu sembilan bulan, riwayat oligohidramnion
disangkal. Pasien lahir dengan berat lahir 3000 gram, panjang badan 45 cm namun
lingkar kepala saat lahir orangtua tidak mengetahuinya. Saat lahir langsung
menangis kuat, gerak aktif. Kesan riwayat kehamilan berisiko dan riwayat
persalinan normal.
Pada riwayat nutrisi didapatkan pasien mendapatkan ASI sejak lahir, mulai
umur 6 bulan pasien mendapatkan makanan pendamping ASI. Sejak 1 tahun terakhir
pasien jarang menghabiskan makannya. Kesan kualitas dan kuantitas nutrisi kurang.
Pada riwayat pertumbuhan didapatkan berat badan 15,5 kg dan Tinggi badan
99 cm, kesan pertumbuhan baik. Pada riwayat perkembangan saat ini umur pasien
5 tahun 6 bulan, pasien sudah dapat bersekolah PAUD, tidak terdapat gangguan
pada aktifitas maupun bersosialisasi. Kesan perkembangan sesuai usia. Pada
riwayat imunisasi berdasarkan keterangan dari orangtua pasien, pasien lengkap
dalam mendapatkan imunisasi. Pasien mendapatkan imunisasi di Puskesmas dekat
rumah pasien. Imunisasi trakhir pasien saat berusia 2 tahun.
Pada riwayat sosial, ekonomi dan lingkungan didapatkan pasien adalah anak
kedua. Ayah berusia 43 tahun, suku Jawa, agama Islam, lulusan SMA, bekerja
sebagai karyawan dengan penghasilan sebesar Rp. 3.500.000,- per bulan. Ibu
penderita berusia 41 tahun, suku Jawa, agama Islam, lulusan SMA, ibu rumah
tangga. Ibu pasien sempat bekerja sebagai Tenaga Kerja Wanita selama 6 tahun di
Malaysia dan Singapura yang kemudian memutuskan untuk berhenti setelah
mengetahui anaknya sakit. Pasien tinggal bersama orangtua pasien di rumah yang

3
terbuat dari tembok dengan lantai keramik, luas sekitar 64 m2, memiliki ventilasi
udara. Penerangan menggunakan listrik dan sumber air minum berasal dari air
PDAM. Jarak antar tetangga berdekatan. Fasilitas kesehatan terdekat di lingkungan
sekitar tempat tinggal penderita adalah klinik swasta dan Puskesmas.
Dari pohon keluarga, baik dari keluarga ayah maupun keluarga ibu tidak
didapatkan adanya penyakit atau riwayat keluarga yang berhubungan dengan
penyakit penderita sekarang.

Pohon Keluarga

An. I, 5 tahun 6
bulan

Pada pemeriksaan fisis yang dilakukan tanggal 8 Juni 2019 (saat pasien di
melati 2) didapatkan keadaan umum pasien tampak sakit sedang, kesadaran
composmentis dengan GCS E4V5M6 dan kesan gizi baik. Pemeriksaan tanda vital
laju nadi 106 kali permenit, reguler; laju napas 28 kali permenit; suhu aksila 36,5oC,
dan tekanan darah 90/60 mmHg. Pemeriksaan fisis kepala didapatkan bentuk
mesosefal, mata tidak didapatkan konjungtiva anemis maupun sklera ikterik, pupil
isokor diameter 3mm/3mm, reflek cahaya (+/+) normal, Pada pemeriksaan hidung

4
tidak didapatkan napas cuping hidung. Pada pemeriksaan mulut didapatkan mukosa
mulut basah, tidak didapatkan sianosis. Pada pemeriksaan leher dan aksila tidak
didapatkan pembesaran dari kelenjar getah bening. Pada dinding toraks tidak ada
retraksi ; pada pemeriksaan paru bagian depan: Inspeksi: pergerakan dinding dada
simetris,; Palpasi: fremitus raba sulit dievaluasi; Perkusi: sonor/sonor; Auskultasi:
suara dasar vesikuler +/+, suara napas tambahan -/-. Pada pemeriksaan jantung, tidak
tampak iktus kordis, dari palpasi iktus kordis teraba di sela iga IV garis midklavikula
kiri, dari perkusi batas jantung sulit di evaluasi. Dari auskultasi terdengar bunyi
jantung I-II dengan intensitas normal, reguler, tidak terdengar bising jantung. Pada
pemeriksaan abdomen: Inspeksi: permukaan dinding perut sejajar dengan permukaan
dinding dada; Auskultasi: bising usus normal; Perkusi: timpani; Palpasi didapatkan
turgor kulit kembali cepat, tidak ada nyeri tekan, tidak didapatkan adanya pembesaran
hepar dan lien; tidak didapatkan nyeri ketok costovertebral, dimple pada punggung
tidak didapatkan. Pada ekstremitas didapatkan telapak tangan dan kaki teraba hangat,
capillary refill time lebih dari 2 detik, arteri dorsalis pedis teraba kuat, tidak ada
edema, pada genitalia tidak ditemukan adanya sinekia vulva.
Pada pemeriksaan laboratorium tanggal 9 Juli 2019 didapatkan Hb 8,3 g/dl,
hematokrit 25 %, leukosit 10,2 ribu/ul, trombosit 113 ribu/ul, eritrosit 3,09 juta/ul,
MCV 81,1 /um, MCH 26,9 pg, MCHC 33,2 g/dl, kreatinin 7,0 mg/dl, Ureum 218
mg/dl GDS 83 mg/dl, Natrium 138 mmol/L, Kalium 4,7 mmol/L, Klorida 112
mmol/L, albumin 4,7 g/dl, LFG 7,8 ml/min/1,73m2 . Pemeriksaan urinalisa
didapatkan hasil (warna kuning ; kejernihan jernih ; berat jenis 1,016 ; pH 6,5 ; nitrit
(-) ; protein (+) ; glukosa normal ; keton (-) ; urobilinogen normal ; bilirubin (-) ;
leukosit 500 /ul ; eritrosit -mg/dl ; epitel squamous 0/LPB ; epitel transisional 0/LPB
; eritrosit 2-3/LPB ; leukosit 12-13/LPB ; silinder hyalin 0/lpk; silinder granulated -
/LPK; bakteri (-) ; kristal amorf (-). Pasien direncanakan untuk dilakukan
pemeriksaan USG urologi pada tanggal 10 Juli 2019 dan MRI Urologi
Daftar masalah pada pasien ini adalah 1) Anak 5 tahun 6 bulan perempuan 2)
dari anamnesis didapatkan anak tampak pucat sejak 3 bulan SMRS, riwayat ISK
berulang, 3) Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan adanya anemia normositik

5
hipokromik, uremia (218 mg/dl) 4) penurunan laju fungsi ginjal (LFG 7,8
ml/min/1,73)
Pasien didiagnosis dengan 1) CKD stage V, 2) tsk CAKUT , 3) ISK kompleks,
4) gizi kurang.
Pasien diberikan tatalaksana 1) diet ginjal nasi lauk 1500 kkal + nefrisol 2 x
150 ml, 2) inj. Ampisilin sulbactam (25 mg/kg/6 jam) 375 mg/6 jam, 3) Bicnat 500
mg/8 jam, 4) Vitamin C 50 mg/24 jam, 5) tablet penambah darah 1tab / 24 jam, 6)
Calcitriol 0,25 meq / 24 jam, 7) CaCo3 1 tab / 24 jam, 8) Allopurinol 150 mg/24 jam.
Hasil pemeriksaan USG abdomen + urologi (10 Juli 2019) didapatkan
kesimpulan 1) parenkimal renal disease kanan suspek ec VUR, 2) suspek double
collecting system sinistra dengan gambaran parenkimal renal disese, hidronefrosis
dan hidroureter disertai gambaran ureterocele, 3) gambaran sistitis, 4)
Hepar/GB/Lien/Pankreas tidak tampak kelainan.

Gambar 1. Pemeriksaan penunjang USG abdomen dan urologi pada tanggal 10 Juli
2019

6
Hasil pemeriksaan MRI urologi (12 Juli 2019) didapatkan kesimpulan 1)
Chronic kidney disease, 2) multiple cyst rena bilateral, 3) hidronefrosis sedang
dengan hidroureter proximal hingga distal dekstra 4) Hidronefrosis berat sinsitra
dengan tortous ureter sinistra disertai gambaran ureterocelle, 5) neurogenic bladder
tipe spastik.

Gambar 2. Pemeriksaan penunjang MRI urologi pada tanggal 12 Juli 2019

7
III. PEMBAHASAN
A. Definisi
Istilah CAKUT mencakup sejumlah besar penyakit yang disebabkan oleh
malformasi dalam morfogenesis sistem urin, termasuk perubahan dalam jumlah,
ukuran dan / atau posisi ginjal, dilatasi obstruktif atau non-obstruktif pada saluran
kemih, dan lesi ginjal displastik , termasuk gangguan kistik. Hal ini dapat muncul
sebagai penyakit tunggal atau dalam konteks suatu sindrom. CAKUT adalah penyebab
paling umum dari semua cacat lahir dan merupakan 20-30% dari semua anomali
terdeteksi oleh USG janin rutin (18-22 minggu). Insidensinya adalah sebesar 3-7 per
1000 bayi baru lahir hidup. CAKUT juga muncul dalam> 20% bayi baru lahir dengan
kelainan kromosom.1

B. Etiologi dan Faktor risiko

Penyebab CAKUT sangat kompleks. Sangat mungkin bahwa kombinasi faktor


genetik dan lingkungan berkontribusi terhadap pembentukan kelainan ginjal dan
saluran kemih.2
Faktor genetik yang terlibat dalam sebagian besar kasus CAKUT tidak
diketahui. Sindrom CAKUT disebabkan oleh perubahan gen yang terkait dengan
sindrom tertentu. Variasi dalam gen yang sama ini juga dapat mendasari beberapa
kasus CAKUT yang terisolasi. Gen yang paling sering dikaitkan dengan CAKUT
terisolasi adalah PAX2, yang juga terkait dengan sindrom koloboma ginjal, dan
HNF1B, yang terlibat dalam sindrom penghapusan 17q12 dan sindrom RCAD. Kedua
gen ini memainkan peran penting dalam pembentukan ginjal, saluran kemih, dan
jaringan serta organ lainnya selama perkembangan embrionik. Mutasi tertentu pada
gen ini dianggap mengganggu perkembangan ginjal atau bagian lain dari saluran kemih
sebelum kelahiran, yang mengarah ke CAKUT. Mutasi pada banyak gen lain yang
terlibat dalam pengembangan sistem kemih juga dikaitkan dengan CAKUT yang
terisolasi atau sindrom.2

8
Penelitian menunjukkan bahwa mutasi genetik yang sama dapat menyebabkan
berbagai kelainan ginjal atau saluran kemih, bahkan di antara anggota keluarga yang
sama. Sangat mungkin bahwa perubahan tambahan pada gen lain membantu
menentukan bagaimana penyakit dapat berkembang dan derajat keparahannya. Selain
itu, faktor lingkungan dapat memengaruhi perkembangan CAKUT. Risiko CAKUT
lebih tinggi pada bayi yang ibunya menderita diabetes; minum obat-obatan tertentu
yang toksik bagi ginjal, seperti beberapa obat anti-kejang, paparan dalam kandungan
terhadap ACE inhibitors atau angiotensin II receptor blockers (yang mengakibatkan
juxtaglomerular hyperplasia, tubulus proksimal yang rusak, atau renal fibrosis);
kekurangan vitamin dan mineral tertentu, seperti folat dan zat besi, selama kehamilan.2

C. Klasifikasi

Gambar 3. Diagram klasifikasi congenital anomalies of the kidney and urinary


tract (CAKUT).3

9
Tabel 1. Macam-macam bentuk klinis CAKUT4

Kondisi Kelainan Keterangan


Duplex Ginjal dengan duplikasi Tingkat manifestasi klinis
Kidney tubulus kolektivus tergantung pada malformasi ureter
yang bersamaan dengan penyakit :
- Duplikasi lengkap: duplex
ureter
- Duplikasi tidak lengkap:
ureter fissus, bifidus pelvis
Agenesis renal Ginjal tidak berkembang Perlunya tatalaksana multidisiplin
pada kasus bilateral agenesis
Aplasia renal Ginjal berkembang tidak
sempurna
Dysplasia - Perkembangan ginjal Displasia unilateral biasanya tanpa
renal yang tidak normal gejala; displasia bilateral
- Nefron yang tidak menyebabkan insufisiensi ginjal dini
teratur, ↓ jumlah dan dapat menyebabkan gagal ginjal.
nefron, diferensiasi
jaringan ginjal yang
abnormal
- Terkait dengan
anomali duktus
kolektivus yang
menjadi predisposisi
ISK
Hypoplasia - Kurangnya
renal perkembangan ginjal
- ↓ Jumlah nefron

10
Kondisi Kelainan Keterangan
Ectopic renal Kelainan letak ginjal dalam
retroperitoneum
Malrotasi Torsi ginjal
Horseshoe Fusi polus inferior renal - Biasanya tanpa gejala; obstruksi
kidney kiri dan kanan saluran kemih dapat terjadi
- Jarang membutuhkan perawatan
- Biasanya terlihat secara
kebetulan pada pencitraan
abdomen untuk keperluan lain
- Pergerakan normal terputus
ketika ginjal yang menyatu
tersangkut di arteri mesenterika
inferior
Bifida ureter Duplikasi ureter; ureter Kemungkinan efek yo-yo dari urin
distal bertemu dan berbagi dalam ureter berbentuk Y (uretero-
satu ostium ke dalam ureteral reflux)
kandung kemih
Double ureter Duplikasi ureter dengan
dua lubang terpisah yang
menyatu ke dalam kandung
kemih
Bifida duktus Duplikasi pelvis ginjal;
kolektivus keduanya bergabung
langsung di persimpangan
ureteropelvic

11
Kondisi Kelainan Keterangan
Ectopic ureter Pembukaan ureter terletak - Hidronefrosis prenatal
caudal dari letak normal - ISK pascanatal
pada kandung kemih. - Pada wanita, ureter dapat
memotong sfingter eksternal
dan memasukkan langsung ke
dalam vagina, menghasilkan
inkontinensia.
Ureterocele Pelebaran abnormal dari - Hidronefrosis prenatal
bagian terminal ureter, - ISK pascanatal
yang dapat terjadi di
kandung kemih atau di
uretra

D. Diagnosis
Manifestasi klinis
Riwayat medis masa lalu pada periode antenatal yang berhubungan dengan
CAKUT paling sering mencakup oligoamnios, prematur, berat lahir rendah, dan
hambatan pertumbuhan intrauterin. Sebuah penelitian yang dilakukan di Jepang
menunjukkan hubungan antara riwayat perinatal dan CAKUT, dari semua subjek
penelitian yang dinilai (14% pasien dengan CAKUT adalah prematur, 18% memiliki
berat badan lahir rendah, 79% menunjukkan kegagalan untuk berkembang, 18%
menderita asfiksia, 8% memiliki oligohidramnios, dan 12% mengalami ikterus),
ditemukan total 82% pasien dengan CAKUT memiliki riwayat oligoamnios dan
kegagalan untuk berkembang, menunjukkan dua tanda ini adalah penanda untuk
individu yang berisiko lebih tinggi untuk CAKUT, dengan spesifisitas 95%. Riwayat
lainnya adalah CAKUT dalam keluarga. Studi menunjukkan bahwa 14% dari 107
kasus CAKUT memiliki riwayat keluarga dengan diagnosis yang dikonfirmasi pada
setidaknya satu anggota keluarga.5

12
Dalam kasus CAKUT, manifestasi klinis secara konseptual dapat disebabkan
oleh: (a) gangguan traktus urinarius bagian atas yang mengarah ke disfungsi ginjal, dan
dapat dinyatakan sebagai poliuria, pollakiuria, nokturia, infeksi saluran kemih,
hipertensi arteri sistemik, dan rendahnya peningkatan berat badan atau (b) tanda-tanda
gangguan saluran kemih bagian bawah dengan obstruksi saluran kemih, seperti
pancaran kemih yang lemah, kesulitan untuk mulai berkemih, kandung kemih
menggembung, enuresis non-monosimptomatik, urgensi / inkontinensia urin, dan
disfungsi buang air kecil dan kandung kemih.6
Manifestasi klinis CAKUT dapat berupa :5
 Kandung kemih yang membesar
 Mengompol atau inkontinensia siang hari setelah anak dilatih di toilet
 Kesulitan buang air kecil
 Nyeri saat buang air kecil
 Pertumbuhan lambat dan penambahan berat badan
 Frekuensi buang air kecil
 Infeksi saluran kemih (ISK), yang jarang terjadi pada anak di bawah
usia 5 tahun
 Aliran urin lemah
Kebanyakan CAKUT adalah temuan insidental tanpa signifikansi klinis.
CAKUT dianggap signifikan secara klinis jika mereka dapat menyebabkan penyakit
ginjal kronis, refluks vesikoureter, infeksi saluran kemih, hidronefrosis, atau
inkontinensia urin.5
Tanda-tanda bahwa CAKUT signifikan secara klinis meliputi:
 Hidronefrosis pada USG prenatal
 Infeksi saluran kemih pada anak-anak <24 bulan
 Infeksi saluran kemih berulang pada anak-anak dari segala usia

13
Tabel 2. Warning signs untuk diagnosis CAKUT5

Pemeriksaan penunjang
Ultrasonografi gestasional sangat meningkatkan diagnosis dan prognosis anak-
anak dengan CAKUT, mencapai tingkat sensitivitas untuk deteksi uropati obstruktif
antara 80% dan 90%. Hidronefrosis adalah temuan ultrasonografi yang paling sering
diidentifikasi dan dijelaskan. Hidronefrosis antenatal adalah adanya satu atau kedua
ginjal dengan beberapa derajat pelebaran sistem pielocalyceal pada janin. Klasifikasi
hidronefrosis yang diusulkan oleh SFU, didasarkan pada tingkat pelebaran
pyelocalyceal dan juga memperhitungkan integritas parenkim. Grade 0 mewakili
ultrasonografi yang normal.5
Temuan pencitraan lain yang diperoleh pada ultrasonografi gestasional yang
membantu diagnosis dan prognosis anak-anak dengan CAKUT dan juga terkait dengan
penurunan fungsi ginjal adalah: (a) penemuan ginjal tunggal, dalam hal ini 1/3 dari

14
individu yang terkena berhubungan dengan CAKUT, (b) hidronefrosis yang terkait
dengan anomali lain, dan (c) hidronefrosis bilateral, yang merupakan risiko penurunan
fungsi ginjal yang 9,4 kali lipat lebih tinggi dari kasus dengan perubahan unilateral.
Selain aspek dan derajat hidronefrosis, temuan ultrasonografi lainnya harus
dipertimbangkan, seperti: (a) dilatasi ureter, yang terdapat dalam megaureter; stenosis
persimpangan-ureterovesikal, katup posteriorurethral, dan tidak ada pada stenosis
persimpangan ureteropelvis; (B) ukuran ginjal, yang dapat dipengaruhi pada hypo /
dysplasia renal, atau bahkan pada hidronefrosis; (c) ukuran kandung kemih dan
ketebalan dinding kandung kemih, dengan atau tanpa pembentukan trabekula,
perubahan yang mungkin ada pada kandung kemih hipertrofik atau hipotonik; (d)
peningkatan volume urin residual pasca berkemih, terkait dengan fungsi kandung
kemih yang buruk; dan (e) ureterokel, biasanya muncul dalam duplikasi ureter.7

Gambar 4. Ilustrasi pemeriksaan ultrasonografi pada hidronefrosis5

Gambar 5. Laki-laki 40 tahun dengan agenesis renal kiri7

15
Gambar 6. Lobulasi janin persisten. A: USG menunjukkan pseudomass dari kolom
Bertin yang mengalami hipertrofi (panah); B: USG menunjukkan punuk Dromedary
(panah) dari kesan limpa (panah); C: Coronal CT menunjukkan LK kecil dengan
lobulasi janin persisten (panah) di antara piramida. CT: Computed tomography; USG:
Ultrasonogram; LK: Ginjal kiri.7

Gambar 6. Pria 35 tahun dengan hypoplasia renal kiri7

16
Gambar 7. Pria 45 tahun dengan hipoplasia ginjal kanan dan ektopik ginjal kiri7

Gambar 8. Pria 30 tahun dengan ektopik ginjal kiri tanpa fusi7

Gambar 9. seorang wanita 32 tahun dengan ginjal tapal kuda dan ureter dupleks.7

17
Gambar 10. A: Pelvis ginjal bifid; B: ureter berbentuk Y; C: ureter berbentuk V (panah
pendek). Juga terlihat striktur ureter kiri bawah (panah panjang).7

E. Tatalaksana
Manajemen nutrisi pada insufisiensi ginjal kronis
Ginjal displastik melibatkan tubulus ginjal yang berkembang secara abnormal
dan telah mengurangi kapasitas konsentrasi urin, reabsorpsi natrium, dan ekskresi ion
hidrogen. Kelainan ini pada pasien dengan displasia ginjal bilateral umumnya resisten
terhadap pemberian aldosteron, dan hiperkalemia diperburuk oleh kontraksi volume
cairan.8
Studi dari Sedman et al merekomendasikan bahwa bayi dengan fungsi ginjal
abnormal harus memiliki asupan 180-240 mL air / kg berat badan setiap hari, dan 2-4
mEq natrium tambahan untuk setiap 100 mL air. Baik natrium klorida atau natrium
bikarbonat dapat digunakan sesuai kebutuhan alkali. Bayi dengan gagal ginjal ringan
sampai sedang dapat menerima susu formula bayi yang tersedia secara komersial
dengan kandungan fosfor rendah. Asupan kalori dimulai dari kebutuhan harian yang
direkomendasikan, dan kemudian disesuaikan menurut kenaikan berat badan
berikutnya. Dengan volume asupan cairan yang tinggi, hiperkalemia dan asidosis
cenderung membaik.8
Dalam studi Sedman et al. , bayi dengan fungsi ginjal abnormal biasanya
membutuhkan pemberian makanan tabung untuk mempertahankan asupan yang cukup
dan spesifik untuk pertumbuhan tubuh normal. Terapi nutrisi untuk bayi ini adalah 100-

18
160 kkal / kg per hari dan sekitar 2,0-2,5 g protein per kg berat badan per hari, yang
memungkinkan pertumbuhan tubuh normal pada 24 anak dengan insufisiensi ginjal
(laju filtrasi glomerulus <65 mL / mnt per 1,73 m2 dan <10 mL / menit per 1,73 m2
pada 42% pasien).8

Pencegahan infeksi saluran kemih


Investigasi klinis baru-baru ini dengan DMSA renoscintigraphy telah
menunjukkan bahwa yang menyebabkan jaringan parut ginjal adalah pielonefritis dan
bukan refluks ureter itu sendiri, dan bahwa perkembangan jaringan parut ginjal hampir
selalu dihasilkan dari keterlambatan diagnosis dan tatalaksana pielonefritis. Oleh
karena itu, anak-anak dengan CAKUT perlu perhatian khusus untuk menghindari
infeksi saluran kemih. Pertama, mereka perlu dievaluasi untuk adanya refluks ureter
yang signifikan. Kedua, orang tua dari anak-anak dengan CAKUT harus diberitahu
tentang risiko infeksi saluran kemih dan jaringan parut ginjal, dan tentang pentingnya
tindakan pencegahan dan pengobatan dini untuk infeksi saluran kemih. Manajemen
medis refluks ureter biasanya mencakup urinalisis berkala dan pemberian antibiotik
profilaksis8
Pengobatan hipertensi, proteinuria dan perkembangan penyakit nefropati
Anak-anak dengan ginjal tunggal dan dengan hipoplasia ginjal bilateral,
mengalami penurunan jumlah nefron, sehingga cenderung berkembang menjadi
penyakit ginjal stadium akhir. Penyakit ini bermanifestasi sebagai proteinuria dan
hipertensi sebelum mengalami gagal ginjal. Proteinuria dan hipertensi berbahaya bagi
sisa ginjal, dan harus ditangani secara medis. Angiotensin-converting enzyme inhibitor
adalah agen yang memiliki efek renoprotektif, serta efek antihipertensi dan
antiproteinurik. Data terbaru menunjukkan bahwa agen ini efektif untuk menunda
progresivitas menjadi penyakit ginjal stadium akhir pada pasien, tidak hanya pada
stadium lanjut gagal ginjal tetapi juga tahap awal insufisiensi ginjal sekunder akibat
penyakit ginjal yang didapat.8

19
Indikasi pembedahan pada CAKUT
Kriteria praktis yang dapat menjadi dasar keputusan untuk operasi adalah: ISK
berulang, terutama pada anak di bawah 1 tahun, anak-anak dengan VUR tingkat
bilateral tinggi, hidronefrosis memburuk> 3 cm atau dengan perubahan nyata selama
masa tindak lanjut, dilatasi bilateral, dan gejala nyeri. Koreksi bedah lebih disukai
menggunakan pendekatan endoskopi dan laparoskopi. 9

F. Prognosis (cakut)
CAKUT adalah penyebab yang merupakan persentase tertinggi penyakit ginjal
kronis dalam semua seri kasus anak, dan jika kita memasukkan penyakit kistik dalam
istilah tersebut, hal tersebut menyebabkan hampir tiga perempat dari semua kasus gagal
ginjal kronis pada anak-anak. Lima puluh enam persen dari kasus gagal ginjal kronis
tahap 2 -4 (tidak menjalani dialisis) yang didokumentasikan dalam daftar Asosiasi
Nefrologi Pediatrik Spanyol, disebabkan oleh malformasi struktural ginjal atau
urologis , dan persentase ini mirip dengan yang ditemukan dalam seri kasus Eropa dan
Amerika Utara, di mana persentase penyakit ginjal kronis akibat CAKUT berkisar
antara 48% dan 59% . Risiko penyakit ginjal kronis tergantung pada jumlah nefron
yang berfungsi saat lahir, dan dengan demikian kelahiran prematur, tingkat displasia
ginjal dan adanya keterlibatan ginjal bilateral atau unilateral, serta kehilangan nefron
yang didapat, pada anak-anak sebagian besar disebabkan oleh kejadian komorbid ISK
atas dan / atau obstruksi persisten.10
Sebelum lahir, pada usia kehamilan 20 minggu, urin janin sudah mencapai lebih
dari 90% dari total volume cairan ketuban, sehingga adanya oligohidramnion yang
melewati usia kehamilan ini merupakan indikator yang sangat baik untuk fungsi ginjal
abnormal pada janin. Secara umum, konsentrasi natrium dan klorin lebih tinggi dari 90
mEq / L dan osmolalitas di bawah 210 mOsm / kg H2O dalam cairan ketuban
menunjukkan keterlibatan tubulus ginjal dan prognosis yang buruk, meskipun tidak
satu pun dari parameter biokimia ini yang memprediksi fungsi ginjal pascanatal dengan
kepastian klinis yang memadai.10

20
Selain kerusakan ginjal bawaan yang disebabkan oleh displasia, nefropati yang
terkait dengan CAKUT biasanya berasal dari interstitium ginjal, sehingga ketika
CAKUT akhirnya menyebabkan gagal ginjal kronis, biasanya bermanifestasi dengan
diuresis yang persisten atau bahkan poliuria. Adanya mikroalbuminuria dianggap
sebagai penanda kerusakan glomerulus, kecuali jika melibatkan protein berat molekul
rendah.11
Adanya gagal ginjal sejak lahir atau minggu-minggu pertama kehidupan adalah
prediktor prognosis yang buruk dalam hal fungsi ginjal, meskipun pada beberapa anak
ini filtrasi glomerulus, dikoreksi untuk 1,73 m2 luas permukaan tubuh, dapat membaik
dengan pertumbuhan yang cepat dari tubuh selama tahun pertama kehidupan.
Pertimbangan penting lainnya adalah bahwa gangguan fungsi ginjal dapat memburuk
selama masa pubertas, karena ginjal yang terpengaruh tidak tumbuh secara
proporsional dengan bagian tubuh lainnya. Demikian pula, obstruksi parsial pada
saluran kemih dapat diperburuk oleh percepatan pertumbuhan pubertas dan
menyebabkan uropati obstruktif, mengganggu fungsi ginjal yang sudah terdilatasi.
Keadaan ini harus diperhatikan ketika merencanakan tindak lanjut klinis pasien saat
mereka memasuki masa pubertas.11
Kejadian ISK tertinggi pada tahun pertama kehidupan pada kedua jenis
kelamin, dan frekuensi yang lebih tinggi pada laki-laki selama periode neonatal dan
bulan-bulan pertama kehidupan terkait dengan frekuensi CAKUT yang lebih tinggi
pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan yang mengalami dilatasi
saluran kemih, dan berisiko lebih tinggi terkena pielonefritis akut pada tahun pertama
kehidupan, sehingga risiko untuk dirawat di rumah sakit karena alasan ini kira-kira dua
belas kali lipat dari anak-anak tanpa hidronefrosis. Hal penting lainnya adalah bahwa
pielonefritis akut dan uropati obstruktif berisiko tinggi menyebabkan kerusakan ginjal
permanen kecuali jika pengobatan antibiotik dimulai segera dan obstruksi dihilangkan,
memungkinkan drainase urin yang terinfeksi dari ginjal yang terlibat.12

21
Gambar 11. Faktor yang mempengaruhi progresivitas CAKUT menuju Penyakit
Ginjal Kronik3

22
DAFTAR PUSTAKA

1. Raes A. Overview of CAKUT. 2017. Diakses pada tanggal 20 Juli 2019. Diakses
melalui : http://ipna-online.org/Media/Junior%20Classes/2017%20-
%201st%20IPNA%20ESPN%20Master%20for%20JN%202nd%20cycle/Ann_
Raes_ESPN2017_JC.pdf
2. Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of congenital anomalies
of the kidney and urinary tract: The current state of play. Int J Mol Sci.
2017;18(4).
3. Palacios Loro ML, Segura Ramírez DK, Ordoñez Álvarez FA, Santos Rodríguez
F. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract. A vision for the
paediatrician. An Pediatría (English Ed. 2015;83(6):442.e1-442.e5.
4. Kosfeld A, Martens H, Hennies I, Haffner D, Weber RG. Congenital anomalies
of the kidney and urinary tract (CAKUT). Medizinische Genet. 2018;30(4):448-
60.
5. Nogueira PCK, Paz I de P. Sinais e sintomas das anormalidades do
desenvolvimento do trato geniturinário. J Pediatr (Rio J). 2016;92(3):S57-S63.
6. Masnata G. A holistic approach to CAKUT (Congenital Anomalies of the
Kidney and Urinary Tract). J Pediatr Neonatal Individ Med. 2016;5(1):4-6.
7. Ramanathan S, Kumar D, Khanna M, et al. Multi-modality imaging review of
congenital abnormalities of kidney and upper urinary tract. World J Radiol.
2016;8(2):132.
8. Hiraoka M. Medical management of congenital anomalies of the kidney and.
2003:624-33.
9. Nakai H, Asanuma H, Shishido S, Kitahara S, Yasuda K. Changing concepts in
urological management of the congenital anomalies of kidney and urinary tract,
CAKUT. Pediatr Int. 2003;45(5):634-641.
10. Ramayani OR, Ritarwan K, Eyanoer PC, Siregar R, Ramayati R. Renal survival
analysis of CAKUT and outcomes in chronic kidney disease. Curr Pediatr Res.
2017;21(4):691-5.
11. Renda R. Renal outcome of congenital anomalies of the kidney and urinary tract
system: A single-center retrospective study. Minerva Urol e Nefrol.
2018;70(2):218-25.
12. Feldenberg R, Beck A. Congenital Diseases of the Kidneys: Prognosis and
Treatments. Neoreviews. 2017;18(6):e345-56.

23