Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Dudy Aldiansyah
Divisi Fetomaternal Departemen Obstetri & Ginekologi FK USU- RSUP HAM

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah bentuk paling umum dari kelainan
kongenital. Insiden PJB adalah sekitar 8-10 per 1.000 (0,8% –1%) kelahiran hidup, dan
bisa 10 kali lipat lebih tinggi pada bayi prematur (8,3%). Faktanya, 50% – 60% dari PJB
membutuhkan koreksi bedah dan 25% merupakan penyebab utama kematian bayi. Dalam
kasus PJB, diagnosis prenatal dini telah terbukti mengurangi risiko perinatal morbiditas
dan mortalitas. Dalam diagnosis prenatal, jantung janin tetap menjadi tantangan yang
melibatkan sonografer, dokter kandungan, ahli radiologi, dan subspesialis terapi janin.
Kelainan jantung yang terdeteksi dengan USG, meskipun pada populasi berisiko rendah,
merupakan indikasi rujukan ekokardiogram janin yang lebih rinci. 1,2

Penyakit jantung bawaan (PJB) berhubungan dengan peningkatan morbiditas dan

mortalitas pada janin. PJB merupakan cacat lahir yang paling umum dengan insidensi
sekitar 8 hingga 10 per 1000 (0,8% -1%) kelahiran hidup. PJB dibagi dua kelompok,
yaitu; PJB sianotik dan PJB asianotik. PJB sianotik ditandai oleh adanya sianosis sentral
akibat adanya shunt kanan ke kiri, sebagai contoh Tetralogi of Fallot (ToF), Transposisi
Arteri Besar (TGA) dan Atresia Trikuspid (TA).1,2
Penyakit jantung bawaan berupa kelainan struktural, fungsional, atau terkait ritme
merupakan indikasi untuk penilaian ekokardiografi janin. Indikasi untuk ekokardiografi
janin dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori: janin, ibu, dan keluarga. Penebalan
nuchal translucency pada trimester pertama dikaitkan dengan peningkatan insiden
penyakit jantung bawaan. Peningkatan penebalan nuchal translucency ini dapat dikaitkan
dengan lesi obstruktif sisi kiri atau kelainan kromosom dengan kemungkinan kerusakan
jantung terkait seperti trisomi 21 dan sindrom Turner.4,5
Skrining jantung prenatal diperkenalkan pada pertengahan 1980-an ketika
pandangan empat kamar jantung dimasukkan ke dalam pemindaian kebidanan rutin
antara usia kehamilan 18 dan 22 minggu. Sejak saat itu, program skrining telah
mengembangkan pandangan menggabungkan untuk menilai saluran keluar dan baru-baru
ini pembuluh darah di mediastinum atas (10). Sebuah studi tengara oleh Yagel et al.

1
Usulan pemeriksaan jantung janin dengan lima pandangan melintang, yang saat ini
digunakan untuk skrining jantung. Pandangan lain yang digunakan dalam ekokardiografi
transthoracic dapat diperoleh, misalnya, pandangan parasternal pendek, sumbu panjang
dan lengkung sagital, tetapi mengambil lebih banyak latihan dan terutama dicadangkan
untuk penilaian oleh mereka yang terlatih khusus dalam kardiologi janin. Meskipun
demikian, sebagian besar anomali jantung dapat didiagnosis menggunakan lima
pandangan melintang yang diusulkan oleh Yagel dan merupakan landasan ekokardiografi
janin.6
Studi sebelumnya telah berfokus pada kinerja diagnostik individu deteksi
sonografi pranatal CHD janin pada populasi risiko spesifik, usia kehamilan dan
pandangan ekokardiografi.7 Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan menggunakan
ultrasound, karena memiliki sensitivitas dan spesifitas cukup tingi untuk menegakkan
kelainan jantung. Skrining prenatal pada PJB dapat dilakukan dengan visualisasi “Four
Chamber View”, three vessels (3V) dan three vessels with trachea (3VT) view. Four
chamber view merupakan pengambilan yang paling penting untuk evaluasi struktur utama
dari jantung, posisi, ukuran, kontraktilitas dan ritme dari jantung. Pada jantung yang
normal 2/3 bagian berada di sisi kiri dengan titik axis utama kearah kiri. Ekokardiogram
janin dilakukan bila dijumpai gambaran kelainan jantung pada saat skrining atau jika ada
peningkatan risiko yang diketahui untuk PJB sekitar 2%-3%.1
Ekokardiogram janin transabdominal optimal dapat dilakukan pada 16 minggu
kehamilan dan seterusnya. Namun, USG obstetrik umum khas untuk kehamilan risiko
rendah dilakukan pada usia kehamilan 18 hingga 22 minggu. Pada saat ini, detail anatomi
jantung janin dapat divisualisasikan dan dievaluasi dengan baik, seperti koneksi
atrioventrikular dan ventrikuloarterial. Gambar ekokardiografi janin sebenarnya mungkin
sulit diperoleh setelah usia kehamilan 28 hingga 30 minggu karena bayangan tulang rusuk
janin, posisi janin, atau habitus tubuh ibu.5
Skrining prenatal untuk PJK telah menunjukkan peningkatan; Namun, ada batasan
dalam bentuk peningkatan BMI ibu, posisi plasenta, volume cairan, posisi janin dan
adanya beberapa janin. Selain itu, defek septum atrium secundum dan paten ductus
arteriosus adalah struktur vital dalam sirkulasi janin dan penutupannya tidak dapat
diprediksi oleh ekokardiografi janin. Akhirnya, ada lesi yang tetap menjadi tantangan

2
diagnostik bahkan di tangan ekokardiografi janin yang berpengalaman: drainase vena
paru total anomali (TAPVD); koarktasio aorta (CoA) dan kelainan valvar progresif.6
Skrining jantung janin dengan ultrasound dapat mendeteksi sebagian besar kasus
PJB. Namun, ketika skrining prenatal didasarkan pada visualisasi tampilan empat kamar,
itu tidak memadai untuk mendeteksi banyak kasus PJB, terutama cacat konotruncal dan
outflow ventrikel, truncus arteriosus, dan defek septum outlet. Ketika evaluasi saluran
keluar ditambahkan ke tampilan empat ruangan, sensitivitas skrining ultrasound untuk
PJB meningkat dari sekitar 30% menjadi 69% -83% . Saat ini, tiga pembuluh darah (3V)
dan 3 V dengan trakea (3VT) pandangan ditambahkan ke pandangan empat kamar standar
dan aliran keluar untuk meningkatkan deteksi PJB. Yang terakhir memungkinkan deteksi
lesi seperti koarktasio aorta, lengkung aorta kanan, lengkung aorta ganda, dan cincin
pembuluh darah, mencapai tingkat deteksi prenatal penyakit jantung bawaan hingga 90%.
Waktu rata-rata untuk mendapatkan gambaran jantung adalah lebih dari 2 menit, tetapi
dalam sekitar sepertiga dari kasus, pemeriksaan jantung tertunda sekitar 15-20 menit
karena persentasi janin yang tidak menguntungkan. Ekokardiogram janin harus dilakukan
jika PJB dicurigai pada pemeriksaan skrining jantung kebidanan, atau jika ada
peningkatan risiko yang diketahui.1
Pemeriksaan abdomen bagian atas (bidang cross-sectional) janin dengan
ekokardiografi memberikan perbedaan antara sisi kiri dan kanan janin. Ketika dalam
keadaan situs normal, aorta dan abdomen terletak di sisi kiri dan vena cava inferior dan
jantung ditempatkan di sebelah kanan.8 Oleh karena itu, situs solitus adalah susunan
normal organ toraks dan abdomen. Secara umum, PJB yang lebih kompleks dikaitkan
dengan kelainan situs. Lebih lanjut, vena umbilikalis dan vena hepatika dapat
divisualisasikan dalam tampilan abdomen bagian atas.1
Tampilan empat kamar adalah bidang yang paling penting. Pendekatan ini
memungkinkan evaluasi struktur jantung utama, posisi, ukuran (1/3 toraks),
kontraktilitas, dan ritme jantung. Pada levocardia normal, 2/3 dari jantung kiri dengan
sumbu menunjuk ke kiri. Sumbu jantung berada pada 45 ± 20 ° dan sumbu abnormal
dikaitkan dengan anomali kromosom, perpindahan jantung yang abnormal, dan banyak
PJB, terutama pada anomali konotruncal dan jantung univentrikular. Kardiomegali dapat
dievaluasi dengan ukuran global jantung dan pada janin kecil ini harus dilakukan dengan
rasio kardiotoraks (CTr = area jantung / area thorax). Ukuran kamar kiri dan kanan serupa.

3
Namun, pada trimester ketiga, asimetri ringan di atas kanan dapat menjadi varian normal.
Selain ukuran, karakteristik morfologis dan fungsional dari masing-masing ruang (atria,
ventrikel, dan katup atrioventrikular) dapat dianalisis. Atrium kiri (LA) biasanya terletak
paling posterior (dekat aorta descending) dan diidentifikasi oleh pelengkap seperti jari.
Selain itu, LA ditandai dengan adanya foramen ovale flap dan hubungannya dengan vena
paru. Atrium kanan (RA) memiliki embel piramidal dengan basis luas dan menerima vena
cava.1
Berbeda dengan atrium yang berhubungan satu sama lain dengan foramen ovale,
ventrikel dipisahkan oleh septum interventrikular. Bagian otot septum adalah dua pertiga
bagian bawah dan selaput adalah bagian dari septum interventrikular yang berdekatan
dengan katup aorta, mitral, dan trikuspid (septal cusp). Pada dugaan defek septum
ventrikel (VSD), jantung harus diperiksa menggunakan tampilan lateral yang
memungkinkan efek putus karena sudut insonasi oleh tampilan empat kamar.9 Di lokasi
retrosternal, ventrikel kanan (RV) diregulasi dengan adanya band moderator dan lumen
lebih pendek dari lumen ventrikel kiri (LV). LV adalah posterior RV, mencapai puncak
jantung dan lumennya lebih panjang dari RV. Selanjutnya, katup trikuspid menyisipkan
sedikit lebih apikal daripada katup mitral. Penilaian kualitatif ruangan dan penilaian
kuantitatif katup atrioventrikular harus dilakukan dengan tampilan empat kamar. Selain
itu, fungsi jantung dan penilaian irama harus dilakukan.1
Tampilan saluran keluar (tampilan lima ruang) dapat diperoleh dari tampilan
empat ruang dengan menggeser transduser ke kepala janin yang memungkinkan
identifikasi asal arteri besar. Pada tampilan RV outflow normal (RVOT), batang paru
dapat divisualisasikan yang timbul dari RV dan melintasi aorta asendens. Untuk
mengoptimalkan tampilan lima bilik, dengan fokus pada analisis kontinuitas septum
ventrikel ke aorta, dan bahkan aorta asendens, transduser telah diputar ke bahu kanan
janin. Evaluasi LV outflow view (LVOT) dan RVOT membantu mengidentifikasi
outflow defek septum ventrikel dan anomali conotruncal.1
LVOT mengkonfirmasi aorta yang timbul dari LV morfologis sebagai pembuluh
yang melanjutkan septum ventrikel aliran keluar serta kontinuitas katup aorta-mitral.
Dalam pandangan ini, katup aorta dapat dikenali dan evaluasi terperinci dari ukuran dan
mobilitasnya dapat dilakukan. Bahkan, ketebalan septum diukur dengan tampilan lima
ruang (LVOT). Pada tampilan RVOT, arteri pulmonalis melintasi aorta ascenden dan

4
menjadi pembuluh darah di sebelah kiri. Namun, ketika pembuluh darah besar terbalik
(TGA), aorta dan arteri paru berjalan secara paralel dan tidak saling silang.10 Tampilan
sumbu pendek arteri yang hebat dapat diperoleh dengan memiringkan tampilan dari
empat hingga lima ruang dan mengkonfirmasi batang paru (PT) yang timbul dari RV.
Dalam pandangan ini, bifurkasi arteri pulmonalis kanan dan kiri paling baik
divisualisasikan, dan juga ukuran dan mobilitas katup pulmonal dapat dinilai.1
Tampilan tiga pembuluh (3V) diperoleh dari tampilan empat kamar dengan
menggerakkan transduser ke arah janin bagian atas dan batang paru-paru; lengkungan
dengan isthmus aorta dan superior vena cava (SVC) dapat divisualisasikan. Kaliber dari
batang paru-paru sedikit lebih besar dari aorta, sedangkan SVC adalah yang lebih kecil
dan posterior arteri.11 PT, arteri pulmonalis kanan, dan lengkung duktus dapat terlihat.
Lengkungan aorta dan duktus terletak di sebelah kiri trakea pada konfigurasi berbentuk-
V. Trakea diakui sebagai struktur echogenik di sisi kanan arteri dan anterior ke tulang
belakang. Tampilan tiga pembuluh darah dan trakea (3VT) memungkinkan diagnosis
koarktasio aorta, lengkung aorta kanan, lengkung aorta ganda, dan cincin pembuluh
darah. Timus dapat divisualisasikan di depan tiga pembuluh darah sebagai struktur yang
kurang echogenik yang penting untuk mendeteksi cacat yang terkait dengan sindrom
penghapusan 22q11.2, kelainan pada wajah, timus yang tidak ada atau hipoplastik, dan
hipokalsemia. Pengukuran rasio thymic-thoracic (TT-ratio) adalah alat yang layak dan
bermanfaat pada janin dengan defek jantung.1
Transposisi arteri besar adalah salah satu bentuk PJB yang paling umum, terjadi
pada 2,5% hingga 5% dari semua kasus. Transposisi arteri besar dengan septum ventrikel
yang utuh mewakili sekitar 75% dari kasus ini dan menghasilkan jalur sirkulasi paralel
dan terpisah antara sistem sirkulasi paru dan sistemik. Dengan tidak adanya pencampuran
yang signifikan pada tingkat ductus arteriosus dan septum atrium, potensi sianosis parah
sangat tinggi. Tampilan empat kamar di sebagian besar kasus ini akan tampak normal.
Deteksi transposisi arteri besar biasanya dilakukan atas dasar memvisualisasikan traktat
outflow secara paralel, bukan pada karakteristik crossing-over orientasi mereka. Bentuk
PJB ini sering terlewatkan dalam skrining prenatal. Yates, menggunakan data yang
disediakan oleh British Pediatric Cardiac Association, menemukan bahwa <20% dari
kasus ini diidentifikasi dalam skrining prenatal. Temuan ini sesuai dengan penelitian oleh
Jaeggi et al. membandingkan pola, manajemen, dan hasil preversus utama yang

5
didiagnosis PJB mayor. Dalam penelitian ini, rata-rata, hanya 6,5% dari kasus PJB yang
membutuhkan visualisasi saluran keluar terdeteksi sebelum kelahiran.2
Tetralogy of Fallot adalah bentuk PJB sianotik yang paling umum, mewakili 3%
hingga 5% dari semua bayi yang lahir dengan PJB. Tetrad of Fallot didefinisikan sebagai
(1) obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, (2) hipertrofi ventrikel kanan, (3) menimpa
aorta, dan (4) defek septum ventrikel (VSD). Ini pertama kali dikaitkan dengan Maude
Abbott Kanada pada tahun 1924. Identifikasi VSD dan aorta utama adalah fitur sonografi
utama. Selain itu, arteri pulmonalis biasanya lebih kecil dari aorta. Dimasukkannya
pandangan saluran keluar selain pandangan fourchamber sangat meningkatkan
kemungkinan deteksi prenatal.2
Ekokardiografi janin, seperti tes ultrasonografi lainnya, bergantung pada operator
dan bergantung pada keahlian ahli jantung anak dan skrining perinatologis. Keterbatasan
teknis termasuk posisi janin yang buruk di mana kebohongan janin tidak memungkinkan
untuk memperoleh gambar yang memadai dan pencitraan yang sulit karena habitus tubuh
ibu. Pada pasien yang mengalami obesitas berat, akuisisi gambar buruk dan pemindaian
janin menjadi sulit. Banyak janin juga menciptakan fenomena bayangan yang mungkin
tidak memungkinkan visualisasi jantung yang memadai. Defek septum ventrikel kecil
sulit untuk divisualisasikan dan identifikasi defek septum atrium secundum versus aliran
melalui foramen ovale bisa sulit. Yang penting, total vena pulmonal anomali total
mungkin sulit untuk didiagnosis dalam uterus karena vena paru membawa sedikit aliran
darah sebelum lahir.5

Ekokardiografi janin berfungsi sebagai panduan untuk intervensi berbasis kateter

jantung janin. Beberapa pusat spesialis menawarkan intervensi berbasis kateter dalam
rahim untuk melebarkan stenosis katup pulmonal atau aorta. Bukti menunjukkan bahwa
bantuan awal obstruksi saluran keluar yang parah dapat membalikkan perkembangan
hipoplasia ventrikel dalam beberapa kasus dengan meningkatkan aliran dan dengan
demikian menciptakan stimulus untuk pertumbuhan ventrikel. Diagnosis prenatal untuk
kelainan jantung bawaan sangat penting dalam mengidentifikasi pasien yang merupakan
kandidat yang cocok untuk intervensi jantung janin. Cacat septum atrium yang sangat
ketat pada sindrom jantung kiri hipoplastik dapat dilatasi dalam rahim untuk mencegah

6
kematian janin atau meminimalkan morbiditas dan mortalitas setelah lahir. Intervensi
jantung janin adalah bidang yang berkembang dan memerlukan penelitian lebih lanjut
untuk memberikan pengobatan dalam rahim bagi janin yang tidak akan bertahan hidup.5

Kesimpulan :
Deteksi PJB selama skrining obstetri rutin tetap menjadi tantangan diagnostik.
Sayangnya, perbaikan dalam instrumentasi sonografi dan sistem, termasuk USG Doppler
dan teknik pencitraan 3D, belum menghasilkan perbaikan dalam deteksi PJB. Dalam
beberapa kasus, deteksi dini memiliki dampak signifikan pada morbiditas neonatus yang
lahir dengan PJB. Untuk orang tua, deteksi dini dapat memberikan kesempatan untuk
konseling dan peningkatan pemahaman tentang potensi kelayakan kehamilan. Deteksi
dini juga memberikan peluang untuk peningkatan manajemen persalinan dan potensi
untuk meminimalkan komplikasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Bravo-valenzuela NJ, Peixoto AB, Araujo Júnior E. Prenatal diagnosis of

congenital heart disease: A review of current knowledge. Indian Heart J 2018; 70:
150–164.
2. Scott T, Jones J, Swan H. Screening for Congenital Heart Disease : Sonographic
Features and Techniques for Prenatal Detection. J Diagnostic Med Sonogr 2016;
32: 191–200.
3. Drăgoi V, Horhoianu I, Scăunașu R, et al. Cyanotic Congenital Heart Defects –

7
 literature review. J Clin Investig Surg 2017; 2: 67–74.
4. Natraj Setty HSS, Gouda Patil SS, Ramegowda RT, et al. Comprehensive
Approach to Congenital Heart Defects. J Cardiovasc Dis Res 2017; 8: 01–05.
5. Jone PN, Schowengerdt KO. Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease.
Pediatr Clin North Am 2009; 56: 709–715.
6. Hunter LE, Seale AN. Prenatal diagnosis of congenital heart disease. Echo Res
Pract 2018; 1: 81–100.
7. Liu H, Zhou J, Feng QL, et al. Fetal echocardiography for congenital heart disease
diagnosis: A meta-analysis, power analysis and missing data analysis. Eur J Prev
Cardiol 2015; 22: 1531–1547.
8. Tsuda T. Cyanotic congenital heart disease. J Hear Cardiol 2016; 2: 1–5.
9. Ac P. Prevention and Early Detection of Congenital Heart Defects. Where do we
Stand. J Cardiol 2018; 1: 1–6.
10. Syamasundar P. Congenital Heart Defects – A Review. Congenit Hear Dis - Sel
Asp 2012; 1: 1–44.
11. Quartermain MD, Pasquali SK, Hill KD, et al. Variation in Prenatal Diagnosis of
Congenital Heart Disease in Infants. Pediatrics 2015; 136: 378–385.