Síndrome de Cockayne

Sinonimia: Síndrome de Neil Dirgwall, sordera con enanismo y atrofia retiniana, enanismo con
atrofia renal y sordera, enanismo progeroide.

Etiología: Herencia autosómica recesiva por mutación de los genes ERCC6 y ERCC8 (25%) localizado
en los cromosomas 5q y 10q y que codifican las proteínas CS-A y CSB respectivamente.

Patología: Las proteínas CS-A y CS-B, están alteradas en su ADN y en su capacidad para repararse,
lo que le hace sensible a la luz UV, y alteraciones en la transcripción de dichas proteínas y
envejecimiento prematuro, hay afectación de ARN y ADN y acumulación de hipo fucsina en
neuronas, meninges, corteza cerebral y ganglios basales y cerebelo.

Cuadro clínico: Detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, retraso mental y
psicomotor, cifosis, microcefalia, cabello escaso y disperso, falta grasa en cara, prominencia de
huesos faciales, ojos hundidos, nariz en pico, orejas grandes, fotosensibilidad, sordera, microcefalia.

A: Después de dos años se manifiestan alteraciones, mueren aproximadamente 10 a 20 años (tono

muscular o problemas para caminar, retraso crecimiento y desarrollo, cabeza pequeña), alteración
visión, sordera, alteración del SNC y fotosensibilidad.

B: Se presenta del RN, mueren a los 7 años (retraso en crecimiento y desarrollo neurológico, catarata
congénita, contracturas articulares permanentes).

C: Menos grave, mueren a los 40-50 años, alteraciones leves en los primeros años.

Criterios mayores tipo 1: Retraso en crecimiento posnatal, talla y peso bajo, microcefalia progresiva
y disfunción neurológica, intelectual y de conducta.

Criterios menores de tipo 1: fotosensibilidad, neuropatía desmielinizante periférica, retinopatía

pigmentada, cataratas, sordera, enanismo.

Alteraciones odontológicas: Retraso de erupción de dientes primarios, ausencia congénita de

dientes permanentes, maloclusión parcial, atrofia procesos alveolares, caries, macrodoncia parcial,
hipoplasia dental, raíces cortas.
 Síndrome de Christ Siemens Touraine

Sinonimia: displasia ectodérmica hipodrótica

Etiología: síndrome con herencia recesiva Ligada al cromosoma X, que afecta 90% casos en varones,
el gen afectado el EDA1 en cromosoma X en el locus q12-q-13 algunos son dominanates y aefctan
al gen EDAR (receptor estodisplastina)

Patología: el gen EDA-1 codifica una proteína EDA-A o ectodisplasina transmembrana que involucra
el desarollo ectodérmico que produce alteraciones en piel, glándulas sudoríparas, pelo y dientes
(hipoplasia y aplasia) también se afecta se afecta la proteína “lectina de unión a manosa” que
participa en el sistema inmune.

Cuadro clínico: Se caracteriza por la triada “gipohidrosis, hipodoncia, e hipotricosis” presenta facie
característica con abombamiento frontal, depresión del 1/3 medio, hundimiento del puente nasal y
proquelia con hipo o anodoncia. Alt. Visuales y auditivas, desordenes alegicos, infecciones
respiratorias y distrofia de uñas leve y moderada. Puede también dermatosis solares, mejillas
hundidas, nariz en punta fina, pabellones auriculares grandes, piel lisa, seca y arrugada alrededor
de los ojos, hipotricosis parcial en cuero cabelludo, cejas barba, axilas y pubis. Hipertermia o fiebre
de origen desconocido (por falta de sudor), continua o ausencia ausencia total o parcial de glándulas
sudoríparas, pelo delgado, escaso, disminución de lágrimas, anhidrosis, osteoartritis y ausencia de
glándulas sebáceas.

Alteraciones odontológicas: hipodoncia o anodoncia parcial o permanente, xerosis y

vesicoampollosas mucosa oral, aestomatitis, mentón prominente, labios gruesos y evertidos, encías
inflamadas, dientes malformados, conicos o en clavija, maloclusion, puede ausencia de glándulas
salivales y paladar hendido, gingivitis y alt. En preocesos alveolares

Diagnóstico: clínico, genético, prenatal (por biopsia de pie fetal) y ultrasonido a partir de 30 suman
de gestación. También estudios moleculares con PCR
 Síndrome de Van Derwood

Sinonimia: síndrome de faceta labial, labio y/o paladar hundido con fositas labiales inferiores.

Etiología: Enfermedad congénita de origen genético, debido a mutaciones en el gen IRF 6 localizado
en el cromosoma 1q 32.2 y 32.3, autosómica dominante o de NOVO.

Epidemiología: 1 de cada 100,000 o 1 de cada 35,000 Europa y Asia, hombre y mujer igual. 1- 3%
por igual en ambos sexos, incidencia de 10 – 20% y prevalencia de 1 en cada 600,000.

Patología: El gen codifica el desarrollo de la epidermis y la regulación del desarrollo craneofacial, lo

cual se ve alterado produciendo dismorfia en cara y cavidad bucal, principalmente, y también de
genitales, corazón y extremidades (sindactilia).

Alteraciones odontológicas: Faciales, bucales, frenillo lingual corto, labio leporino, paladar hendido,
fístulas labiales inferiores (menos del 80%), hipodoncia dental, unilateralidad en labios, úvula bífida,
anquiloglosia, puede anodoncia, agenesia o retención de incisivos centrales o laterales, caninos o
bicuspideos, generalmente en maxilar y menos en mandíbula.

Diagnóstico: Clínico, radiografías, estudios cromosómicos, ecografía prenatal.

Diagnóstico diferencial: S Peterigium popítleo, s de anquiloblefaron filiforme palatino, s orofacial

digital tipo 1.

Tratamiento: multidisciplinario, quirúrgico, ortodóntico, maxilofacial, logopedia y otorrino.

Complicaciones: Habla, respiratorias y de alimentación, deglución, problemas cognitivos leves.

Pronóstico: bueno, si se corrigen las anomalías quirúrgicamente.

 Síndrome de Witkop

Sinonimia: s de diente-uñas, hipodoncia disgenesia ungueal. Pertenece a las displasias

ectodérmicas.

Etiología: autosómica dominante, mutación con pérdida de sentido del gen MSX1 en el cromosoma
4q16.1

Epidemiología: prevalencia desconocida.

Patología: la proteína codificada por dicho gen está trancada y carece de su región “C” terminal y
de otras regiones necesarias para la estabilidad y la unión del ADN, perdiéndose la función de la
proteína que participa en el desarrollo de estructuras mesenquimatosas como uñas y dientes.

Cuadro clínico: dientes ausentes, crecimiento lento de uñas y pelo y alteraciones sección de
glándulas sudoríparas se caracteriza por hipooligodoncia. Las uñas son hipoplásicas con forma de
cuchara sobre todo en pico.

Alteraciones odontológicas: anodoncia, hipodoncia, dientes coniformes con raíces cortas o molares
tauro dentiformes, afecta la dentición primaria.

Diagnóstico: estudios genéticos y moleculares de ADN, radiografías, estudios prenatales y

asesoramiento genético.

Diagnóstico diferencial: otras displasias ectodérmicas como s Rieger, s Christ Touraine, displasia
ectodérmica -fisura labiopalatina-ectodactilia, s Hay Welts, s RAPD, displasia trico-dental.

Tratamiento: medidas sintomáticas, prótesis parciales dentales, parciales totales, removibles o fijas,
ortodoncista, cirujano maxilofacial y protésico, prostodoncia.

Complicaciones: autoestima baja, alteraciones psicológicas.

Pronóstico: bueno si se da el tratamiento oportuno y adecuado.

 S. binder
Sinonimia: displasia maxilonasal cara de pato

Etiología: multifactorial

1: hereditaria (16-36%) autosómica dominante ----- mutacion causa poligenica

2: def. teratogenica de vit. K /exposición prenatal a warfina a fenitonina (4- 12)

3: hemorragia y/o traumatismos en el nacimiento por agentes fiscos y químicos

4: infecciones o inflamación en 5-6 semana de vida intrauterina

Descripción: Enfermedad caracterizada por hipoplasia maxilar y puente nasal aplanado, y en 1/3 de
la cara, maloclusión.

Patogenia: la causa genética por mutación puede ser poligenica. La debida a def. vit. K ----
calcificación prematuro del cartílago del septum nasal por lo consiguiente una inhibicion del
crecimiento normal del cartílago y art en nariz y 1/3 medio de cara. La del daño taratogenico por
warfina o fenitrina es porque cusa un def. de vit. K. Las hemorragias o infeccciones en 4 a12 semana
de gestación produce alteraciones oseas de la casa y vértebras cervicales-. La causa traumatica por
agentes fisicos y químicos que influyen el crecimiento de cartílago septual

Cuadro clínico: Disostosis maxilonasal, ausencia del Angulo frontonasal aplanamiento glabela,
vestificación de pirámide nasal, nariz corta, puente nasal aplanado, base craneal anterior corta,
hipoplasia de la cúspide nasal anterior, displasia de cuerpos vertebrales generalmente cervicales,
hipertelonismo, sordera, estrabusmo, miopía, macrocefalea, retraso desarrollo psicomotor,
roblemas respiratorios y de alimentación.

Alteraciones odontológicas: maloclusión clase 3, agenisia en incisivos centrales superiores, fisuras

palatinas, mordida cruzada, puede labio y paladar hendido.
 Moebius

Sinonimia: Aplasia nulclearcongenita, secuencia de Moebius, parálisis facial congénito.

Etiología: Enfermedad autosómica recesiva (solo par VII) del cromosoma 13q. Genes
PLXNP1 y REV3L. Es debido a causas multifactoriales hemorragias durante el parto,
hipotensión o de vasoconstricción en el embarazo. Como isquemia los núcleos de pares
craneales localizados en el tallo cerebral durante la gestación, como el VI, VII, VIII, IX, X, XII;
puede ser por fármacos en el embarazo como misoprosol (abortivo); pueden
teratrogenicos, pla???? o genéticos.
Patogenia: Es una distrofia debido a agenesia u obstrucción de los núcleos de los pares
craneales mencionados y con alteraciones faciales, bilaterales.
Alteraciones odontológicas: Alteraciones en salivación (babeo) y masticación, maloclusion
dental, caries, gingivitis, anodoncia, hipoplasia de esmalte, paladar ojival, debilidad y atrofia
lingual, dificultad de movimientos en labios y mentón, puede paladar hendido, retraso
erupción y mordida abierta.
 Síndrome de Pierre-Robins

Sinonimia: Sindrome de primer arco braquial, secuencia de Pierre-Robins.

Etiología: Enfermedad autosómica recesiva, a veces dominante, y recesivo ligado al cromosoma X.

Mutación o delección del ADN cerca del gen SOX 9, localizado en el cromosoma 17q. Puede ser
aislada y no heredada. Otro oligohidramnios.

Patogenia: Alteración defectuosa en el desarrollo del primer arco braquial que se encarga de la
formación de ojos, oídos, mandíbula y paladar. Hay también una migración insuficiente de células
de la cresta neural hacia el primer arco durante la 4 semana de desarrollo embrionario. El gen SOX9
codifica una proteína que es esencial en el desarrollo del esqueleto y en la determinación del sexo
antes del nacimiento; esta proteína regula la actividad de otros genes, e relación esqueleto y
órganos reproductores, como alteraciones en mandíbula, paladar y lengua principalmente.

Teorías:

1) Mecánica: La más aceptable. El evento inicial es hipoplasia mandibular (entre la 7 y

11 semana de embarazo), ocasionando glosopoptosis, hendidura palatina. Es responsable de
hendidura en U invertida, ausencia de labio hendido. Puede ser debido a oligohidramnios (de líquido
amniótico)

2) De la maduración neurológica: Un retraso en la maduración neurológica ocasiona,

se traduce en alteración de la lengua, pares faríngeos y del paladar, pues estos musculos sufren y
no se desarrollan bien por retraso de conducción del hipogloso. Puede corregirse espontáneamente.

3) De desneuralizacion romboencefalica: Hay mal funcionamiento y estructura

romboencefalo y por consiguiente en la ortogénesis de las estructuras correspondientes.

Cuadro clínico: Triada clásica de micrognatia, glosoptosis y fisura paladar. Además, puede haber
retrognatia, deformidades nasales, anomalías oculares, deformidad de columna vertebral, en
extremidades inferiores, pie bot o equino varo, en cadera, rodilla, fémur y tibia. En ocasiones,
alteraciones cardiovasculares. Hipotonía en lengua y laringe, estridor laríngeo, pérdida auditiva
60%, alteraciones en genitales y urinarios.

Alteraciones odontógicas: Dientes: Mal posición dental, o nace con dientes con poca raíz y pueden
causar aspiración. Mandíbula: Micrognatia 92% y en retrognatia en relación con el maxilar superior.
Lengua: Glosoptosis. Paladar: Fisura palatina principalmente el blando, puede también paladar
duro; puede ser arqueado o fisurado.
 QUERUBINISMO
SINONIMIA: displasia fibrosa familiar, displasia fibrosa hereditaria, displasia juvenil diseminada,
displasia cleidocraneal.

ETIOLOGIA: autosómica dominante sin sentido, a veces autosómica recesiva, asociada a

fibromatosis gingival, mutaciones del gen receptor 3 del crecimiento de fibroblastos en el
cromosoma 4P 16 3, asociado otros síndromes o (SH3BP2) hay cambio de una base y sustitución
anómala de un hueso embrionario trauma ambiental.

PATOGENIA: trastorno fibroso óseo de la niñez con crecimiento exagerado y anormal del maxilar y
sobre todo de la mandíbula, tumores multiquísticos óseos y retracción de los parpados; granulomas
de células gigantes,

Etapa 1: granuloma osteolítico de célula gigante; actividad osteclastica aumentada.

Etapa 2: actividad fibroblástica intensa para reparar el tejido dañado y remplazo de las células
gigantes por un tejido fibroblástico.

Etapa 3: osteogénesis por elevación de fosfatosa adefina, mejora estructura y función ósea.

CUADRO CLINICO: crecimiento no doloroso de maxilar superior y mandíbula y se eleva 1/3 medio e
inferior de la cara, estiramiento de la piel y retracción de parpados, puede exrabismo, alteración del
piso de la órbita, seno maxilar y paladar puede reducirse u obliterarse enfetico, tumefacción
indolora, dificultad para masticar, hablar deglutir, lengua grande.

ALTERACIONES ODONTOLOGICAS: crecimiento exagerado de maxilar y mandíbula, afectando el

ángulo, rama ascendente, región retromolar de la mandíbula y parte posterior del maxilar superior,
tuberosidad del maxilar y procesos alveolar puede apófisis coronoides, pero gradualmente respeta
los cóndilos; expansión de la rama mandibular, prognatismo, maloclusión, oligodoncia, malas
inserciones dentales, exfoliación premandibular de dientes caducos, desplazamiento de dientes,
especialmente de primeros molares, dientes impactados, hipertrofismo gingival.
 NAGER

SINONIMIA: Acrodisostosis preaxial, disostosis acrofacial, disostosis mandibulofacial y anomalías

preaxiales.

ETIOLOGÍA: Es una enfermedad genética autosómica dominante, o recesiva, mutaciones

heterocigóticas en el gen SF3B y cromosoma 1q 21.2, puede ser por consanguinidad, a veces gen
ZFP37 en cromosoma 9q.

PATOGENIA: Disostosis craneofacial y de extremidades con alteraciones a nivel del cartílago y otros
tejidos blandos conectivo fibroso, hueso y células como osteoblastos y factores de crecimiento
insulinoide y P6E2.

CUADRO CLÍNICO: Anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales, ptosis, coloboma
del parpado inferior, hipoplasia de eminencia malar y cigomático, hipoplasia maxilar, paladar
hendido, hipoplasia o ausencia del velo del paladar, atresia de coanas, hipoplasia o ausencia de
pulgares, sinostosis radiocubital y/o aplasia o hipoplasia del radio, pulgares trifalángicos, pérdida de
audición conductiva bilateral, alteraciones de habla y vías respiratorias, pelo que se extiende a
mejillas, disfunción articulación temporomandibular, tetralogía de Fallot, puede tener alteraciones
renales, genitales y digestivas.

ALTERACIONES ODONTOLÓGICAS: Hipoplasia maxilar, paladar hendido, hipoplasia o ausencia del

velo del paladar, disfunción del ATM.
 SINDROME ELLIS VAN CREVELD
Definición: trastornos autosómicas recesivos genes EVC y EVC2, anomalías que afectan el esqueleto

Sinonimia: displasia condroectodermica

Etiología: autosómica recesiva, mutaciones del gen EVC y EVC2, localizados en el brazo corto del
cromosoma 4 (4p16)

Patología: displasias (trastornos del crecimiento); disostosis (malformaciones de hueso) y osteolosis

(reabsorción patológica de hueso). Mutaciones repostadas generan una pérdida de la función de la
proteína EVC. La cual se expresa durante la embriogénesis, actualmente como una ciliopatia.
Mutación afecta con diferenciación y especialización celular de algunos tejidos como huesos,
dientes y corazón

Cuadro clínico: displacías (trastornos del crecimiento), disostosis (malformaciones de hueso),

osteoliticas, duopaticas (reabsorción patológica de los huesos), polidactilia postaxial, extremidades
cortas, alteraciones costales, enanismo, falanges largas, torax pequeño, anomalía cardiaca, retraso
mental, cabello escaso o fino, criptorquidia, equinovalgo, huesos tubulares cortos y densos,
hipoplasia de las epífisis proximales tibiales, pelvis en tridente, osificación precoz de la cabeza
femorales, distrofia de uña, sindactilia, uñas hipoplasicas, micrognati; extremidades cortas y talla
baja.

Alt. Odontológicas: labio leporino, frenillo prominente, dientes neonatales, anodoncia parcial,
alteraciones gingivales, dientes forma clavije, dientes espaciados.
 CROUZON

SINONIMIA: Disostosis craneofacial

ETIOLOGIA: Enfermedad hereditaria; autosómica dominante por mutación en el brazo
corto del cromosoma 10. Que altera el receptor de los factores de crecimiento de los
fibroblastos.
FISIOPATOLOGIA: Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas
craneales, produce acortamiento de cráneo y abombamiento en su parte anterior.
CUADRO CLÍNICO: Hipoplasia del tercio medio facial, acantosis nigricans, exoftalmia,
mandíbula inferior prominente, fisura palatina, hendiduras palpebrales, estrabismo
divergente, nistagmo, hipertelorismo, ptosis palpebral, alteración del nervio óptico,
megalocornea, ectopia del cristalino, coloboma de iris, conjuntivitis, atresia en oídos,
hidrocefalia, pérdida auditiva por cierre o mal formación cráneosintosis, fusión de
vertebras. 20
ALTERACIONES ODONTOLOGICAS: Prognatismo mandibular, maxilar superior pequeño,
dientes muy grandes o muy pequeños, oligodoncia, labio inferior hacia abajo, labio superior
más corto, lengua muy grande, labio hendido, úvula bífida, subluxación cabeza radiales,
maloclusión 3, paladar en V, paladar ojival, rama ascendente de mandíbula aumentada. 14
 S gorling goltz
Sinonimia: síndrome nevoide vaso celular, carcinoma basocelular, quinta facomatosis

Etiología: autonómica dominante (CA celular con alteraciones esqueléticas y del S. Nervioso)
mutación de un gen supresos tumoral en el brazo largo del cromosoma 9

Patogenia: tumores odontógenos queratoquisticos en diferentes huesos, meduloblastoma, fibroma

ovaricos y carcinoma basocelular, quistes epidermoides

C.Clínico: 2 mayores o 1mayor y dos menores.

-criterios menores: hipertelorismo, prominencia frontoparietal, tumores queratoquisticos benignos,

polidactilia, sindactilia, pies planos, prognatismo mandibular, costilla bífida, ceguera congénita,
estrabismo, cataratas, lecciones múltiples nevoides en piel, hipertelorismo, puente nasal deprimido,
melanosticos y pronginoses que pueden ser en piel de espalda , tórax ,abdomen, ext-sup, cabeza y
cuero cabelludo, puede tener microcefalia, quistes epidermoides en la frente, paréntesis en tejidos
blandos

-Criterios mayores: calcificaciones en hoz cerebro, tumores queratoquisticos odontogénicos

maxilares carcinoma nevo bascular múltiple, hoyuelos palmo plantales, anomalías esqueleto

Alt. Odontológicas: paladar alto, puede ser hendido, mal oclusión en maxilar o mandíbula,
diastemas, malposicion de dientes en la zona anterior, maxilar sup y mal posición de dientes en
mandíbula, línea media dental dianada, expansión de paredes óseas en el maxilar derecho y
mandíbula bilateral, tumores y quistes odontogenicosd queratoquisticos en maxilar sup, celulitis,
abscesos, trismus, Fx patologías mandibulares, asimetría fácil, proganatismo mandibular.
 APERT

SINONIMÍA: Acrocefalosindactilia tipo 1

ETIOLOGÍA: Autosómica dominante, es una mutación puntual del receptor 2 del factor de
crecimiento (F6FR2) de los fibroblastos 10q25 y 10q26, por sustitución en 2 codones que codifican
la prolina y serina expresando proteínas anormales en relación con función osteoblástica.

PATOGENIA: La mutación induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a

la función anómala de los osteoblastos; causa una alteración en el mesénquima a osteoblasto con
proliferación de proteínas en la matriz ósea a base de colágena I y fibronectina de manera anormal
a partir de su receptor y ocasiona activación de proteiminosa e interleucina y alteración en
fibroblastos y osteoblastos.

CUADRO CLÍNICO: Sindactilia (fusión de dedos), disformicas oseas y sinorquia, acné de moderado a
severo, infecciones por candida, hipopigmentación, hiperqueratosis, puente nasal deprimido,
atresia coanal, hipoplasia del nervio óptico. Afección en manos de tipo 1: sindactilia 2, 5 y 4 dedos,
tipo 2: 2, 3,4 y 5 dedos y tipo 3 sindactilia de los 5 dedos, hiperhidrosis.

ALTERACIONES ODONTOLOGICAS: Reducción del diámetro anteroposterior del maxilar inferior que
ocasiona apiñamiento dental y paladar hendido o alto con úvula bífida, tumores en lengua, dientes
impactados, retraso de erupción, erupción ectópica, supernumerarios, perdida prematura de piezas
dentales, alta prevalencia de caries e hipertrofia gingival.
 SÍNDROME DE RAPP HODGKIN

Sinonimia: Displasia ectodírmica Alidrótica con labio leporino y paladar hendido. Displasia
ectodérmica anhidrótica. Displasia ectodérmica lipohidrótica.

Etiológia: Enfermedad autosómica dominante debido a mutación del gen TP73L localizado en el
cromosoma 3q27, puede afectar también el gen p63.

Patogenia: El gen TP73L. Codifica una proteína tumoral de tipo p73, y otra mutación que ocasiona
anquilobleferon, displasia ectodérmica y alteraciones en cuero cabelludo. Se presentan
alteraciones ectodérmicas y metabólicas congénitas. Que afecta varios tejidos como piel, uñas, y
alt.faciales.

Cuadro clínico: Nariz estrecha, frente amplia, cabello escaso, frágil y seco; alopecia en el adulto,
hipohidrosis e intolerancia al calor, uñas displásicas, hipospadias en hombres, epiforem y
obstrucción lagrimal. Alteraciones en pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas, y g. sebáceas,
pabellones auriculares, y alt. En SNC.

Oculares: Fotofobia, befaritis, agnesia o atrofia del lagrimal, o inflamación del saco log. Talla corta,
alt.urinarias y genitales (pene), etc.

Alteraciones odontológicas y faciales: Hipodoncia, incisivos en forma de cono, hipoplasia del

esmalte y del maxilar, boca pequeña. Labio superior delgado y nariz estrecha, paladar hendido, labio
leporino, microstomía, oligodoncia, displasia en dientes.
 s. Gardner

sinonimia: tumor óseo, quiste epidermoide y poliposis; poliposis intestinal tipo 3, poliposis
adenomatosa familiar con manifestaciones extraintestinales

Etiología: autosómicas dominantes, mutaciones del gen APC localizado en el cromosoma 5q211,
que codifica una proteína con 2834 a.a que actúa como un antioncogen

Patogenia: mutación del gen APC que codifica la proteína APC localizada en el cromosoma en la de
la B-catenina, la proliferación, migración y adhesión celular, activación transcripcional y
estabilización citoesqueletica. Su ausencia produce proliferación de alt. Tumorales y mutaciones de
otras oncogénica. Pólipos en el colon odontomas (tumor duro semejante al diente) osteoma (tumor
duro parecido al hueso), leiomioma (tumor de musculo liso), lipoma (tumor de t. adiposo) y tumores
dermoides (parecido a la piel) y tumores en piel y tejidos blandos, quistes epidermoides a sebáceas
(maseterino y retroperitronco)

c. clínico: triada clásica en osteomas craneofaciales, puede osteomas en mandíbula, cráneo y huesos
largos, poliposis intestinal y tumores cutáneos o de tejidos blandos, los osteomas pueden
presentarse en huesos craneofaciales, senos maxilares y/o etmoidales; fibromas y quistes dérmicos.
Puede presentarse cefalea, hemiparestesias, sinusitis, rinitis, exoftalmias, deformidades faciales, y
poliposis familiar de tipo benigno pero que puede malignizarse, hipertrofia pigmentada de retina y
en estómago, tumores en algunas ocasiones.

Nota: los osteomas mandibulares o maxilares aparecen antes de neoplasias digestivas y es

importante el dx precoz y tx oportuno en estos pacientes
 Treacher colins

SINONIMIA: Disostosis mandibulofacial o Disostosis mandibular

DEFINICION: Desorden genético caracterizado por alteración y deformidades craneofacial

derivados de los 1er y 2do arcos faríngeos. Con Displasia otomandibular simétrica bilateral.

ETIOLOGIA: Autosómica dominante o recesiva. Alteración genética en el gen TCOF1 EN 5q32 Y 33

que codifica la proteína “Tleacle" que regula la embriogénesis del 1er y 2do arco faríngeo. Puede
otros genes: POL R-C (6q21 o POLR1D (13q129) que codifica subunidades 1 y 2 de los RNA
polimerasas.

PATOGENIA: Alteración de la embriogénesis de las estructuras craneofaciales derivados del 1er y

2do arco faríngeo, produciendo proliferación, migración y apoptosis aumentada en la calcificación
de la cavidad neuronal en la semana 8.5-9,5 del desarrollo embrionario.

CUADRO CLINICO: Malformación o ausencia de pabellones auriculares y conductos auditivos o

huesecillos del oído, sordera de conducción, hipoplasia malar, maxilar y en ATM y región orbito
cigomática, coloboma de párpados, inclinación de hendiduras palpebrales, desarrollo e inteligencia
normal, hendiduras faciales, senos paranasales pequeños o ausentes, retronatia, alteración del
lenguaje, hipoplasia en tejido blando, ausencia pestañas en 1/3 externo del párpado inferior. 12

ODONTOLOGICAS: Labio y paladar hendido, hipoplasia mandibular, cóndilo y apófisis coronoides

planos a aplásica, paladar ojival, maloclusión, comisura descendidas, diastemas múltiples,
desplazamiento e hipoplasia de dientes. Mordida abierta.
 Síndrome de DiGeorge

Sinonimia: Delección 22 q o supesión 22 q. S.velocardiofacial, S. de anomalía facial carzotruncal.

Etiología: Delección del brazo largo del cromosoma 22. Ausencia de 30-40 genes entre ellos el TBx1
(alt. cardiacas y paladar hendido); Gen COMT (alt. Mentales y SNC). Es aleatorio en el desarrollo
fetal 90%

Patogenia: Inmunodeficiencia primaria debido al desarrollo anormal de células y tejidos del cuello,
durante el crecimiento y diferenciación del feto. Especificamente el timo y la función de los linfocitos
T. Hay alteraciones en el feto en cara, cerebro, timo, parotideos, corazón y aorta. Ocurre entre la
3era y 8va semana de gestación. Mutación de “NOVO” 90%.

Cuadro clínico: Alteraciones de habla y alimentación, hipoplasia timo e inmunodeficiencia,

hipocalcemia por hipotiroidismo, alt. Cardiacas, neurológicas y faciales, epilepsia, inmunosupresión,
alt.renales, escoliosis, alt.óseas en el cuello, alt. De aprendizaje y desarrollo psicomotor, autismo,
alteraciones intestinales, microcefalia, alt. De cara, boca arqueada hacia arriba, micrognatia,
implantación de orejas bajas, ojos arqueados hacia abajo, alt. De orejas en lóbulos, parpados caídos,
asimetría facial al llorar, microcefalia, cataratas, cristalino opaco, color azulado alrededor de ojos.

Glandulas parotídeas: hipoparatiroidismo, hipocalcemia y convulsiones.

Alt. Cardiacas: corazón y aorta, soplo, insuf. Cardiaca, cianosis, tetralogía de fallot, septum alterado
y defecto área aórtica.

Alt. Timo: alteraciones en desarrollo y crecimiento de la glándula con disminución de las funciones
de linfocitos T y mayor susceptibilidad a infecciones, hipoplasia de timo.

Alteraciones craneofaciales y odontológicas: Retrognatia, paladar hendido, labio leporino,

pabellones hipoplásicos, boca mentón y bordes laterales de nan pequeños, hipoplasia mandibular y
retrognatia, surco nasolabial largo.
 HUESOS FRÁGILES

SINONIMIA: osteogénesis imperfecta y huesos de cristal.

ETIOLOGÍA: Enfermedad genetida del tejido conectivo, debuda a la mutacion de los genes de la
colágena tipo I (COL-1A1 Y COL 1A2) del cromosoma 7// Autosómica recesiva al 10% y autosómica
dominante 90% // mutacion de nov// caracterizada por fragilidad osea y fx osea

PATOGENIA: Mutación debida a un defecto en la producción, estructura, cantidad y transporte

intracelular o a la incorporación a la matriz ósea del colágeno tipo 1, caracterizado por una
alteración en la hidroxilación de la prolina y sustitución de la glicina.

CUADRO CLÍNICO: Múltiples fracturas, fragilidad ósea, esclerosis q2ulex, dientes opalescentes,
hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral, hiperextensibilidad y luxación
articular, desarrollo motor, retraso y talla baja

I. Fragilidad ósea leve a moderada, esclerotas azules, hipoacuscia 50%, macrocefalia, Fx q.

disminuye después de la pubertar, AD (90%). Tipo 1A dientes normales y tipo 2B dientes
opacos, cara triangular.
II. Fragiliada ósea severa (es la más grave), escleróticas azules, micromelia, cráneo pobre
oscificadao +Fx A.D.
Tipo II-A: Huesos largos, cortos, arrugado, tibia con acordeón, costillas en rosario +Fx, AD y
tefectación en el fémur.
Tipo II-B: Huesos largos, cortos y arrugados, NO costillas en rosaro, +Fx, AD, poco desarrollo
en el fémur, costillas adiposas ralginadas
Tipo II-C: Huesos largos, finos y fracturados, costillas largas y finas, en rosario AD y AR,
escapula mal formada
III. Fragilidad ósea moderada a grave, deformidad de miembros óseos, esclerosis azul (AD y Fx.
Dentogenesis imperfecta e hipoacusia).
IV. Fragilidad ósea entre tipo I y III. Tipo IVA dientes normales y Tipo IVB opacos.
V. Tolernacia moderada a fracturada de los huesos largos, esclerosis normal (AD)
VI. Fracrturas en los 2 primeros años, esclerosis normal o azul claro, fractura en vértebras –NO
HAY ODONTOGENESIS IMPERFECTA).

ALTERACIONES ODONTOLOGICAS: Dentogénesis imperfectay dientes opacos.

 SINDROME DE PIERRE-MARIE-SAITON

SINONIMÍA: Disostosis cleidocraneal, enf. de Marie-sainton, disostosis mutacional.

ETIOLOGÍA: Enfermedad autosómica dominante por mutaciones del gen encargado de la

diferenciación osteoblastica en el cromosoma 6p21 y también en otro gen mutado del cromosoma
5x-3y (GENES: CBFA/RONx2) 6p21

PATOGENIA: Hay alteración de la oscificacion membranosa en huesos como clavicula

principalmente, pelvis,

CUADRO CLÍNICO: Retraso del crecimiento y talla baja adulto, abombamiento frontoparietal, sutura
y fontanelas amplia abierta, foramen parietal, senos paranasales y celdillas etmoidales con desrrollo
tardío o incompleto, esfenoides pequeño, hipertelorismo, exoftalmos, alt. Esternocleidomastoideo,
fosa supra e infraclavicular , hipoplasia clavicular, tórax deforme aplanado y estrecho, puede aplasia
clavicular, hombros caídos, hipoplasia clavicular y de los parietales y alteración escápula,
movimientos atípicos , acortamiento superior, alteración en falanges 2 metacarpianos largo y 2 y 4
dedos cortos; espina bífida oculta, espondilosis en pelvis o columna, hipoplasia ramas púbicas o
ausencia , alteración fémur (cuello y cabeza), acetábulo pleno, escoliosis, pie plano, agenesia
clavicula.

Dientes supernumeriarios , mala implantación, malaoclusión, hipoplasia, caries precoz, quistes de

retención, aplasia, paladar ojival, fisura palatina, hipertrofia gingival; alt. Paladar, retención de
dientes.
 HUESOS MARMOL

Sinonimia: osteopetrosis, enfermedad de Albers-Schonberg, osteoesclerosis congénita

generalizada, huesos de marfil y osteoesclerosis frágil generalizada,

Etiología: Enfermedad hereditaria autosómica dominante principalmente y autosómica recesiva.

Mutaciones en el gen TCiR 61 y CLCN7 y OSTM1, cromosoma 11q13. Puede clasificarse en 3: 1)
osteopetrosis autosómica recesiva maligna, 2) osteopetrosis autosómica recesiva intermedia y 3)
osteopetrosis autosómica dominante. Causada por la deficiencia en la función de los osteoclastos,
resulta en la alteración del proceso de reabsorción ósea.

Fisiopatología: Problema inmunológico que están dados por una alteración en la producción de
peróxidos por los nestóreos, ya que estos y los osteoclastos derivan de la misma célula madre.

Cuadro clínico: las manifestaciones son muy variables y directamente proporcionales al grado de
función de los osteoclastos, la forma clásica: supresión medular, que conlleva a anemia,
trombocitopenia y complicaciones infecciosas graves, malformaciones y fracturas frecuentes,
debido a la fragilidad anormal de los huesos. Existen 3 tipos: -osteopetrosis infantil o maligna: el
más severo, se caracteriza por una grave insuficiencia en la medula ósea. -osteopetrosis benigna o
del adulto: no hay insuficiencia medular severa, existe mayor susceptibilidad a las fracturas,
aumenta la densidad radiográfica de los huesos y afectan en ocasiones algunos pares craneales. -
osteopetrosis intermedia: es la menos grave, se caracteriza por calcificaciones cerebrales y huesos
con densidad aumentada.

Alteraciones odontológicas: faringitis, otritis, episodio de caries dental, prognatismo mandibular,

arco maxilar comprimido, erupción dentaria retardada, corona y raíces malformadas, disminución
del crecimiento del hueso alveolar, dientes primarios retenidos y permanentes impactados,
engrosamiento anormal de la membrana periodontal, sangrado gingival.

Diagnostico diferencial: enfermedad de Hodgkin, mieloma múltiple.