Tn.

Harun usia 50 tahun mengalami infark miokard akut padahal telah mendapatkan obat
clopidogrel untuk mencegah pembentukan trombus. Pada pemeriksaan clopidogrel dalam
serum ditemukan kadarnya lebih rendah.
Jika dokter mencurugai adanya polimorfisme, gen apakah yang perlu diperiksa?
A.CYP2C9
B. CYP2C19
C. CYP2E1
D. CYP2D6
E. CYP2A6

Tn. Harunusia 50
tahunmengalamiinfarkmiokardakutpadahaltelahmendapatkanobatclopidogreluntukmencegahp
embentukantrombus. Padapemeriksaanclopidogreldalam serum
ditemukankadarnyalebihrendah.
Untukmengetahuiadanyapolimorfisme, pemeriksaanapakah yang dilakukan
A. PCR dan RFLP
B. PCR dan ELISA
C. PCR dan IHK
D. PCR danSpektrofotometri
E. PCR dan HPLC

Bila pada kasus Tn. Harun diketahui pada urutan basa 636 (cetak miring) terjadi polimorfisme
substitusi Alanin (A) menjadi Guanin (G), dengansekuen DNA
GACTTGTTTTCAATTGCGCTTAATT.
Bila untuk mengetahui adanya polimorfisme dengan metode RFLP, menggunakan enzim
restriksi maka polimorfisme dapat dkenali oleh enzim restriksi.....
A. AluI(5’-AGCT-3’)
B. EcoRI (5’-GTTTTC-3’)
C. BamHI(5’-CATTCA-3’)
D. SmaI (5’-TTAATT-3’)
E. HaeIII (5’-CAATTG-3’)

Tn. Sinulingga, penderita hipertensi yang mendapat metoprolol (beta-1 blocker) tidak
menunjukkan penurunan tekanan darah yang signifikan walaupun telah menggunakan obat
sesuai aturan. Pada analisis DNA, ternyata gen penyandi reseptor beta 1 adrenergik
mengalami polimorfisme pada kodon 389.
Asam amino varian apakah pada posisi 389 yang berperan dalam fenomena ini?
A.Glisin
B. Alanin
C. Triptofan
D. Arginin
E. Serin

Analisis DNA untuk mengetahui adanya polimorfisme Single Nucleotide Polymorphism

(SNP) gen penyandi reseptor beta 1 adrenergik mengalami polimorfisme pada kodon 389
dilakukan amplifikasi DNA dengan PCR dilanjutkan RFLP. Primer forward dan reverse yang
digunakan dapat memperbanyak segmen DNA sepanjang 324 pasang basa. Adanya
polimorfime akan menyebabkan terbentuknya situs pengenalan terhadap enzim restriksi AluI.
Polimorfisme terjadi pada pada satu alel, sedangkan alel lainnya normal, maka bagaimanakah
gambaran hasil elektroforesisnya?
A. Terbentuk gambaran satu pita DNA
B. Terbentuk gambaran dua pita DNA
C. Terbentuk gambaran tiga pita DNA
D. Terbentuk gambaran empat pita DNA
E. Tidak terbentuk gambaran pita DNA

Analisis DNA untuk mengetahui adanya SNP CYP2C19 pada posisi nukleotida ke 641 (alel
*3) dilakukan amplifikasi DNA dengan PCR dilanjutkan RFLP. Primer forward dan reverse
yang digunakan dapat memperbanyak segmen DNA sepanjang 324 pasang basa. Adanya
polimorfime akan menyebabkan terbentuknya situs pengenalan terhadap enzim restriksi AluI,
sehingga amplikon sepanjang 324 bp akan terpotong menjadi 210 bp dan 114 bp.
Bila kedua alel pada posisi nukleotida ke 641 mengalami polimorfisme, bagaimanankah
gambaran elektroforesisinya?
A.324 bp
B. 324 bp, 210 bp dan 114 bp
C. 210 bp dan 114 bp
D. 324 bp dan 210 bp
E. 324 bp dan 114 bp

Pengaruh polimorfisme pada gen CYP2C19 diketahui akan mempengaruhi respon terhadap
pengobatan bila diberikan beberapa obat yang merupakan substrat isoform enzim tersebut.
Obat manakah yang merupakan substrat enzim CYP2C19?
A. Impramin
B. Desimipramin
C. Haloperidol
D. Omeprazole
E. Amitriptilin

Rifampisin, obat yang digunakan pada pengobatan Tuberkulosis Paru dapat menginduksi
peningkatan produksi enzim Sitokrom P450.
Bila Rifampisin diberikan bersama-sama dengan Fenitoin yang merupakan substrat
CYP2C12, maka akan menyebabkan.....
A.Metabolisme fenitoin akan melambat
B. Metabolisme fenitoin akan dipercepat
C. Metabolisme rifampisin akan melambat
D. Metabolisme rifampisin akan dipercepat
E. Metabolisme kedua obat tidak terjadi