dgydsuasduahsudhaudhuahduashdushaua

Penyakit Jantung Rematik

Demam rematik akut (DRA) merupakan komplikasi non­supuratif terjadi pada
0,3­3%   kasus   faringitis  Streptococcus   beta   hemolyticus  grup   A   (SBHGA).   Meskipun
diduga proses autoimun berperan, tetapi patogenesisnya masih belum jelas. Komplikasi
ini   mengenai   sendi­sendi   besar,   kulit,   jaringan   sub­kutan,   otak,   dan   jantung.   kecuali
jantung,   komplikasi   lain   berlangsung   reversible   dan   hanya   memerlukan   terapi
simptomatis. Demam rematik akut banyak menimpa anak­anak di Negara berkembang,
kejadiaanya dihubungkan dengan kemiskinan dan kondisi sosial ekonomi yang rendah,
hygiene buruk, dan akses pelayanan kesehatan yang sulit dijangkau. 

Anamnesis :
- Riwayat infeksi Streotokokus pada faring (70% remaja dan dewasa) 1­5 minggu
sebelum   muncul   DRA,   tetapi   hanya   20%   anak­anak   yang   pernah   menyatakan
sakit tenggorok
- Kriteria Jones :
Mayor
1.   chorea    munculnya   gerakan­gerakan   yang   tidak   disadari   pada   wajah   dan
anggota gerak tubuh yang biasanya unilateral (lebih sering pada perempuan umur
8­12 tahun). Gerakan ini menghilang saat tidur
2. eritema marginatum  munculnya bercak merah di kulit yang tidak gatal dan
tidak nyeri

Minor
1. demam
2. pegal­pegal pada kaki/nyeri sendi (atralgia)

- tidak enak badan
- sakit kepala
- penurunan berat badan
- epistaksis
- kelelahan
 - malaise
- diaphoresis
- pucat
- nyeri dada, orthopnea
- sakit perut dan muntah
- iritabilitas
- gangguan atensi

Pemeriksaan Fisik :
- Kriteria Jones :
Mayor 
1. Karditis    pada   auskultasi   jantung   adanya   regurgitasi   mitral   ditemukan
dengan   bising   sistolik   yang   menjalar   ke   aksila,   dan   kadang­kadang   juga
terdapat bising mid­diastolik (bising Carey Combs)
2. Chorea  saat inspeksi, munculnya gerakan­gerakan yang tidak disadari pada
wajah dan anggota gerak tubuh yang biasanya unilateral (lebih sering pada
perempuan umur 8­12 tahun). Gerakan ini menghilang saat tidur
3. eritema  marginatum    pada   inspeksi  terdapat  bercak  merah  di  kulit  yang
tidak gatal dan tidak nyeri
4. Nodul Subkutan  pada inspeksi dan palpasi ditemukan nodul ukuran 0.5­2
cm, bulat, berbatas dan tidak nyeri saat ditekan
5. Poliartritis migrans   ditandai dengan kemerahan, pembengkakan dan nyeri
terus menerus pada beberapa sendi, umunya sendi besar ekstremitas bawah
(lutut, pergelangan kaki) dan atas (siku, pergelangan tangan) yang berpindah­
pindah

Minor 
1. demam
2. nyeri pada sendi (pegal­pegal pada kaki)
3. Interval PR yang memanjang pada EKG

Pemeriksaan laboratorium:
- kultur positif kuman SGA dari hapusan tenggorok pada saat akut
- fase akut : ditemukan leukositosis, LED meningkat, protein C­reactive meningkat
- rapid   test   antigen   streptokokus   dapat   mendeteksi   streptokokus   grup   A   secara
cepat; dengan spesifitas 95% dan sensitivitas 60­90%
- adanya kenaikan titer ASTO dan anti DNA­se B(titer ASTO positif bila  21 Todd
pada orang dewasa dan 320 Todd pada anak­anak, sedangkan titer pada DNA­se
B 120 Todd untuk orang dewasa dan 240 Todd untuk anak­anak)
 - anemia ringan (normositer normokrom) pada keadaan kronis

Pencitraan :
- foto rontgen toraks : terdapat kardiomegali dan kongesti pulmonal sebagai tanda
GJK (pada karditis)
- pemeriksaan EKG : sering kali ditemukan sinus takikardia, kadang­kadang sinus
bradikardia akibat peningkatan tonus vagal. Blok AV derajat 1
- pemeriksaan   ekokardiografi   :   ekokardiografi   dopler   untuk   menilai   derajat
insufisiensi katup/stenosis katup, efusi perikard dan disfungsi ventrikel
- pada   karditis   ringan,   Doppler   mungkin   menunjukkan   regurgitasi   mitral   ringan
yang menghilang beberapa minggu/bulan kemudian
- jika berat, regurgitasi mitral/aorta akan menetap
- gambaran   ekokardiografi   terpenting   adalah   dilatasi   annulus,   elongasi   kordae
mitral dan semburan regurgitasi mitral ke postero­lateral, ventrikel kiri mungkin
mengalami dilatasi

Diagnosis Banding :
- arthritis infeksiosa/osteomyelitis akibat bakteri piogenik, tuberkulosa, sifilis
- artritis rmatoid
- penyakit Kawasaki
- penyakit takayasu
- penyakit lyme
 Thalasemia

Thalasemia   adalah   suatu   penyakit   keturunan   yang   diakibatkan   oleh   kegagalan

pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang
dari 120 hari dan terjadilah anemia. 
Rantai globin merupakan suatu protein, maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu
gen.   Dua   kelompok   gen   yang   mengatur   yaitu   kluster   gen   globin­α   terletak   pada
kromosom 16 dan kluster gen globin­β terletak pada kromosom 11. Penyakit thalasemia
diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta
hanya sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat thalassemia­beta.
Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1
belah   gen   dalam   keadaan   normal   dan   dapat   berfungsi   dengan   baik   dan   jarang
memerlukan pengobatan.

KLASIFIKASI THALASEMIA
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan
thalasemia beta.

1. Thalasemia Alfa

Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang
ada. Thalasemia alfa terdiri dari :

a. Silent Carrier State
 Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali
atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.

b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan
sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.

c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada
gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran
limpa.

d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang
paling   berbahaya   pada   thalassemia   tipe   alfa.   Kondisi   ini   tidak   terdapat   rantai
globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin
yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami
anemia, membengkak karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin
ini biasanya mengalami keguguran atau 
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2. Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta
yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :

a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia   jenis   ini   memiliki   satu   gen   normal   dan   satu   gen   yang   bermutasi.
Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).

b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai
beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat
mutasi gen yang terjadi.

c. Thalasemia Mayor.
Kondisi   ini   kedua   gen   mengalami   mutasi   sehingga   tidak   dapat   memproduksi
rantai   beta   globin.   Gejala   muncul   pada   bayi   ketika   berumur   3   bulan   berupa
 anemia   yang   berat.   Penderita   thalasemia   mayor   tidak   dapat   membentuk
hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan
ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal
jantung   kongestif,   maupun   kematian.   Penderita   thalasemia   mayor   memerlukan
transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya

Anamnesis : 
- kelemahan umum
- anemia kronis sejak anak­anak
- gagal tumbuh
- kesulitan makan
- infeksi berulang
- kulit pucat 

Pemeriksaan fisik :
- bibir, konjungtiva dan kulit pucat
- pertumbuhan dan perkembangan terganggu 
- pembesaran pada lien
- terjadi perluasan sumsum tulang yang mengakibatkan deformital tulang kepada 
tulang   zigoma   yang   menonjol    gambaran   khas   wajah   mongoloid    fasies
Cooley

Pemeriksaan Laboratorium :
- Anemia (eritrosit terlihat hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran)
- Banyak terdapat eritrosit berinti dan basophilic stippling di sediaan hapusan darah
tepi
- Penurunan kadar hemoglobin (hb bekisar 2­8 g/dl)
- Terkadang disertai trombositopenia
- Penimbunan zat besi
- Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan system eritoid dengan
banyak   inklusi   di   perkursor   eritrosit,   yang   lebih   Nampak   dengan   pengecatan
metil­violet yang bisa memperlihatkan endapan a globin
- Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi diantar eritrosit

Pencitraan :
- pada foto polos memperlihatkan penipisan dan peningkatan trabekulasi tulang­
tulang panjang seperti jari­jari, dan gambaran hair on end pada tulang tengkorak
 Meningitis TB

Meningitis   tuberkulosa   merupakan   penyakit   inflamasi   non   supuratif   dari

meninges duramater dan sumsum tulang belakang yang disebabkan oleh basil tuberkel.
Tuberkulosis merupakan salah satu infeksi dengan prevalensi tertinggi diseluruh dunia.
Mycobacterium   tuberculosis   ditularkan   melalui   pernafasan   dan   infeksi   paling   sering
terjadi pada bayi dan anak­anak di Negara berkembang. Meningitis bakteri adalah salah
satu infeksi yang paling berpotensi serius terjadi pada bayi dan anak yang lebih tua.
Infeksi   ini   terkait   dengan   tingkat   komplikasi   akut   yang   tinggi   dan   risiko   morbiditas
jangka panjang. Insiden meningitis bakteri cukup tinggi pada bayi dengan demam yang
harus dimasukkan dalam kriteria diagnosis diferensial mereka dengan perubahan status
mental dan bukti disfungsi neurologis lainnya. 

Anamnesis :
- demam
- sakit kepala
- kaku kuduk
- iritabilitas
- mual dan muntah
- penurunan nafsu makan
- sulit makan
- gejala saluran nafas atas
- letargi
- fotofobia
- kejang
- gejala lain berupa nyeri sendi, petekie, myalgia

Pemeriksaan fisik :
- pemeriksaan kaku kuduk positif
- pemeriksaan Brudzinski 1 dan 2 positif pada anak berusia lebih dari 12 bulan
- pemeriksaan Kernig positif 
- reflex patologis positif
- ptosis
 - kelumpuhan nervus VI
- Anisokor
- Pada bayi, ubun­ubun bisa menonjol
- Bradikardi   dengan   hipertensi   dan   apneu    peningkatan   tekanan   intrakranial
dengan herniasi otak
- Papilledema    jika terjadi oklusi pada sinus venosus, empyema subdural, atau
adanya abses otak

Pemeriksaan laboratorium :
- pungsi lumbal  pemeriksaan cairan serebrospinal 
- tekanan : umumnya meningkat, dapat juga menurun akibat ibstruksi CSS pada
tahap lanjut
- jumlah leukosit di CSS 10­500 mikroliter, didominasi oleh PMN pada awalnya,
kemudian didominasi oleh limfosit dan monosit pada tahap lanjut
- protein pada CSS : 100­500 mg/dl, dapat lebih tinggi apabila terjadi obstruksi
CSS
- glukosa pada CSS umumnya < 50 mg/dl, menurun seiring waktu apabila tidak
terobati
- bakteri   tahan   asam   dapat   terlihat   pada   sediaan   apus,   bisa   dideteksi   pada
pemeriksaan kultur dan PCR
- pemeriksaan PCR  mendeteksi adanya infeksi enterovirus atau herpes simplex,
bakteri TB
- leukositosis

Pencitraan :
- pada foto polos toraks bisa ditemukan gambaran tb paru
- gambaran CT Scan dan MRI    Lesi parenkim, infark dan tuberkuloma (space
occupying lesion)