Síndrome de Patau

causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es

simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.
La característica más habitual en la afectación del sistema nervioso central.
malformaciones faciales, renales y cardíacas, problemas graves de crecimiento. el labio
leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras
orales, apnea, quistes renales, anomalías esqueléticas, defectos en el cuero cabelludo,
displasia valvular, polidactilia o dilatación de la pelvis, entre otras. Las anomalías abarcan
necesidades elementales, como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo absoluto.
Estas anomalías se ha observado que se corresponden con un alto o un bajo nivel del
líquido amniótico en el vientre de la madre donde se desarrolla el bebé.
47,xx,+13

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad

es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria
para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada
de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X
frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos
pueden incluir:

 Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje

hasta el retraso mental grave
 Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en
las niñas
 Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes
masculinos

FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica de marcaje

de cromosomas mediante la cual los cromosomas son hibridados con sondas que emiten
fluorescencia y que gracias a ello permiten la visualización, distinción y estudio de los
cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar. Esta técnica permite la
rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así
como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma. Los cromosomas que
son usualmente utilizados con FISH son los 13, 18, 21, X e Y; sin embargo, como son
posibles marcados adicionales del cromosoma, otros cromosomas pueden ser
visualizados con esta técnica. FISH usa segmentos de una única hebra de ADN que son
tintados, o etiquetados, con una sustancia fluorescente que puede ligarse a un
cromosoma específico; estos segmentos de ADN son llamados sondas.
El primer paso de la técnica consiste en la desnaturalización del DNA para separar la
doble hélice. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés
(fragmento de ADN marcado fluorescentemente). Primero, las sondas hibridan a regiones
específicas. Después, se tiñen los núcleos con un color de contraste inespecífico
(generalmente DAPI). Las sondas de DNA pueden marcarse con moléculas fluorescentes
(método directo) o no fluorescentes que se detectan con anticuerpos fluorescentes
(método indirecto).
La técnica FISH puede realizarse a los cromosomas en metafase o en interfase.

CARIOTIPO ESPECTRAL
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética
molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma
simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al
marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos. Debido a que hay
un limitado número de fluoróforos espectralmente distintos, un método de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. Las diferencias
espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas
usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de
procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación
espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.4
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en
células cancerígenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no
son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones
cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
HERENCIA MITOCONDRIAL
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del
núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que
producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña
cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético
de las mitocondrias es la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un
patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la
mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e
hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad

Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta
región con el telómero, el cual se denomina satélite o trabante.