Jenis neoplasia endokrin multipel 2

Dari Wikipedia, ensiklopedia bebas

Langsung ke: navigasi , cari

MEN tipe 2A (sindrom Sipple)

Klasifikasi dan sumber daya eksternal

Pheochromocytomas Bilateral yang terkait dengan

Multiple endokrin neoplasia tipe 2

ICD - 10 D 44,8

ICD - 9 258,02

OMIM 171.400

DiseasesDB 7984

MedlinePlus 000.399
 eMedicine med/1520

Bertautan D018813

 Beberapa Endokrin Neoplasia Tipe 2

GeneReviews

Beberapa neoplasia endokrin tipe 2 (juga dikenal sebagai "Pheochromocytoma dan amyloid
memproduksi karsinoma tiroid meduler", [1] "sindrom PTC," [1] dan "sindrom Sipple" [1] ) adalah
sekelompok gangguan medis yang terkait dengan tumor dari sistem endokrin . Tumor mungkin
jinak atau ganas ( kanker ). Mereka umumnya terjadi pada organ endokrin (misalnya tiroid ,
paratiroid , dan adrenal ), tetapi juga dapat terjadi pada jaringan endokrin organ bukan pemikiran
klasik sebagai endokrin. [2]

MEN2 adalah sub-jenis MEN ( multiple endocrine neoplasia ) dan sendiri memiliki sub-jenis,
seperti dibahas di bawah.

Isi
[hide]

 1 Klasifikasi
 2 Presentasi
 3 Manajemen
 4 Penyebab
 5 Genetika
 6 Perbedaan dalam presentasi
 7 Lihat juga
 8 Referensi
 9 Pranala luar

Klasifikasi [ sunting ]
Sebelum pengujian gen yang tersedia, jenis dan lokasi tumor ditentukan jenis dari MEN2
seseorang memiliki. Pengujian gen sekarang memungkinkan diagnosis sebelum tumor atau
gejala berkembang.

Sebuah meja di neoplasia endokrin multipel artikel membandingkan berbagai sindrom MEN.
MEN2 dan MEN1 adalah kondisi yang berbeda, meskipun nama yang mirip mereka. MEN2
termasuk mengalami MEN2A , MEN2B dan kanker tiroid meduler keluarga.

Fitur umum di antara tiga sub-jenis MEN2 adalah kecenderungan yang tinggi untuk
mengembangkan karsinoma tiroid meduler .
Presentasi [ sunting ]
MEN2 dapat hadir dengan tanda atau gejala yang berhubungan dengan tumor atau, dalam kasus
beberapa jenis neoplasia endokrin 2b , dengan muskuloskeletal karakteristik dan / atau bibir dan /
atau temuan gastrointestinal.

Karsinoma tiroid meduler (MTC) merupakan diagnosis awal yang paling sering. Kadang-
kadang pheochromocytoma dan hiperparatiroidisme primer mungkin diagnosis awal.

Pheochromocytoma terjadi pada 50% kasus. [3]

Dalam mengalami MEN2A hiperparatiroidisme primer terjadi hanya 10-30% dan biasanya
didiagnosis setelah dekade ketiga kehidupan. Hal ini dapat terjadi pada anak-anak tetapi hal ini
jarang terjadi. Mungkin manifestasi klinis tunggal sindrom ini tapi ini tidak biasa.

Mengalami MEN2A asosiasi karsinoma tiroid meduler dengan pheochromocytoma di sekitar

20-50% kasus dan dengan hiperparatiroidisme primer pada 5-20% kasus.

MEN2B asosiasi karsinoma tiroid meduler dengan pheochromocytoma pada 50% kasus, dengan
habitus marfanoid dan dengan mukosa dan pencernaan neurofibromatosis .

Dalam familial terisolasi karsinoma tiroid meduler komponen lain dari penyakit ini tidak ada.

Dalam review 85 pasien telah mengalami MEN2A 70 dan 15 memiliki Men2b. [3] Manifestasi
awal MEN2 adalah karsinoma tiroid meduler pada 60% pasien, karsinoma tiroid meduler sinkron
dengan pheochromocytoma di 34% dan pheochromocytoma sendirian di 6%. 72% memiliki
pheochromocytomas bilateral.

Manajemen [ sunting ]
Manajemen pasien MEN2 termasuk tiroidektomi termasuk serviks getah bening pusat dan
bilateral node diseksi untuk MTC, adrenalektomi unilateral untuk pheochromocytoma unilateral
atau bilateral adrenalektomi ketika kedua kelenjar terlibat dan reseksi selektif kelenjar paratiroid
patologis untuk hiperparatiroidisme primer.

Skrining genetik familial dianjurkan untuk mengidentifikasi pada subyek risiko yang akan
mengembangkan penyakit ini, memungkinkan manajemen awal dengan melakukan tiroidektomi
profilaksis, memberi mereka kesempatan terbaik untuk penyembuhan.

Prognosis MEN2 terutama terkait dengan prognosis tergantung tahap MTC menunjukkan
perlunya operasi tiroid lengkap untuk kasus indeks dengan MTC dan tiroidektomi awal untuk
diputar di mata pelajaran risiko.

Penyebab [ sunting ]
 Tabel di neoplasia endokrin multipel artikel daftar gen yang terlibat dalam berbagai sindrom
MEN. Sebagian besar kasus MEN2 berasal dari variasi dalam RET proto-onkogen , dan spesifik
untuk sel-sel pial neural asal.

Protein yang dihasilkan oleh gen RET memainkan peran penting dalam TGF-beta (mengubah
faktor pertumbuhan beta) sistem sinyal. Karena sistem TGF-beta beroperasi di jaringan saraf di
seluruh tubuh, variasi dalam gen RET dapat memiliki efek pada jaringan saraf di seluruh tubuh.

MEN2 umumnya hasil dari gain-of-fungsi varian gen RET. Penyakit lain, seperti penyakit
Hirschsprung , hasil dari kerugian-of-fungsi varian. OMIM # 164761 daftar sindrom yang
terkait dengan gen RET.

Genetika [ sunting ]

Sebagian besar kasus multiple endocrine neoplasia tipe 2 diwariskan dalam autosomal dominan
pola.

Ketika diwariskan, multiple endocrine neoplasia tipe 2 ditransmisikan dalam dominan

autosomal pola, yang berarti orang yang terkena dampak memiliki satu orangtua yang terkena
dampak, dan saudara mungkin terkena dan anak-anak. Beberapa kasus, hasil dari mutasi spontan
baru dalam gen RET . Kasus-kasus ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga
gangguan ini. Di MEN2B, misalnya, sekitar separuh dari semua kasus muncul mutasi baru
sebagai spontan.

Perbedaan dalam presentasi [ sunting ]

Sebagaimana dicatat, semua jenis MEN2 termasuk pheochromocytoma dan karsinoma tiroid
meduler .

Mengalami MEN2A adalah tambahan ditandai dengan adanya hiperplasia paratiroid .

MEN2B adalah tambahan ditandai dengan adanya neuroma mukokutan , gejala gastrointestinal
(misalnya sembelit dan perut kembung ), dan hipotonia otot .

MEN2B dapat hadir dengan marfanoid habitus. [4]

Lihat juga [ sunting ]

 Beberapa neoplasia endokrin
 Jenis neoplasia endokrin multipel 1
 Beberapa jenis neoplasia endokrin 2b
 Beberapa neuromata mukosa
Referensi [ sunting ]
1. ^ Jump up to: a b c Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; . Jorizzo, Joseph L. (2007) Dermatology: 2-
Volume Set. St Louis:. Mosby ISBN 1-4160-2999-0 .
2. ^ Moline J, Eng C. (2011). "Beberapa neoplasia endokrin tipe 2: gambaran." Genet Med 9
(13):.. 755-64. doi : 10.1097/GIM.0b013e318216cc6d . PMID 21552134 .
3. ^ Jump up to: a b Thosani S, Ayala-Ramirez M, L Palmer, Hu MI, Rich T, Gagel RF, Cote G,
Waguespack SG, Habra MA, Jimenez C (2013) Karakterisasi pheochromocytoma dan
dampaknya terhadap kelangsungan hidup secara keseluruhan dalam Multiple Endocrine neoplasia
tipe 2 J Clin Endocrinol Metab.
4. ^ Wray CJ, Rich TA, Waguespack SG, Lee JE, Perrier ND, Evans DB (Januari 2008).
"Kegagalan untuk mengenali neoplasia endokrin multipel 2B:? Lebih umum daripada yang kita
pikirkan". Ann. Surg. Oncol 15 (1):.. 293-301 doi : 10.1245/s10434-007-9665-4 . PMID
17963006 .