Sindroma Down

Oleh. Adi,{murn'anto
Staf pengalcr Fctkultas Biologr Lhsoed

Sindroma Down merupakan penyakit yang diturunkan atau diwariskan dengan ctri-ctn
penderita mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik, mental dan berpotensi

untuk terkena kelainan jantung, leukemia, dan kelainan lainnva IQ dari anak dengan
sindroma Down rata-rata 50. Sebagai perbandingan manusia yang normal memiliki IQ
rata-rata 100. Penderita memiliki wajah yang khas seperti wajah suku bangsa Mongol
sehingga dahulu disebut sebagai sindroma Mongolia. Namun karena sebutan itu memiliki

tendensi seperti melecehkan suku bangsa tertentu maka nama pen-vakit ini diganti sesuai
dengan nama orang yang pertama mempelajari penyakit tersebut pada tahun 1866 yaitu Dr.

John Longdon Down sehingga sebutannya menjadi sindroma Do*-n.

Orangtua yang mengetahui bahu'a mereka akan mendapatkan anak dengan sindroma

Down biasanya akan merasa cemas, kawatir, sedih dan marah. \{ereka karvatir apakah
mereka bisa merawat anak mereka dengan baik atau tidak. Saat ini ada ban1.'ak informasi

mengenai penyakit ini dan orangtua dengan anak -'-ang menderita sindroma Dou'n bisa
saling berdiskusi dan berbagi pengalaman dalam merawat anak mereka. Dengan peraltu-atan
dan pengetahuan yang baik tentang penyakit tersebut, anak dengan sindroma Dor.vn dapat

dibimbing dan diarahkan sehingga beberapa dtantara mereka ada yang bisa meraih
prestasi.

Stanton dan Coetzee (200a) menyatakan bahwa hanpan hidup anak dengan sindroma

Down meningkat sampai usia pertengahan dan tua yang disebabkan karena kemajuan di
bidang medis dan perbaikan kondisi hidup. Penelitian mengenai sindroma Down banyak
dilakukan dari berbagai aspek seperti budaya dan sosial yang meliputi rasa humor anak
sebelum usia sekolah (Reddy et al. 2001), bahasa dan pemahanan angka pada bayi

bio.unsoed.ac.id
(Paterson, 2AAl), dan masalah angka (Paterson et al. 2006)

Landasan genetik sindroma Down

Sindroma Down sebenarnya merupakan kondisi genetik dan bukan merupakan kondisi
sakit atau penyakit. Kondisi ini berhubungan dengan susunan kromosom yang ada di
dalam sel-sel tubuh manusia. DNA dalam kromosom mengandung gen-gen yang mengatur
sifat-sifat yang muncul pada manusia. Dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 46
kromosom atau 23 pasang kromosom. Dengan teknik kariotipe, kromosom dapat diumtkan
berdasarkan besar dan ukurannya mulai dari kromosom nomor 1 sampai nomor 23.

Kariotipe orang yang normal akan memperlihatkan pasangan kromosom yang dijajarkan
dengan jumlah, ukuran dan besar yang normal. Pada tahun 1959 Lejeune, Jacobs dan

kaw-an-kawan secara sendiri-sendiri menemukan bahwa sindroila Down disebabkan oleh

trisomi 21. Pada penderita sindroma Down, jumlah kromosom nomor 21 tidak dua atau
sepasang tetapi ada kelebihan satu kromosom sehingga menjadi tiga. Oleh karena itu,

kelainan dalam jumlah kromosom ini disebut trisomi. Jumlah gen berbeda-beda pada
kromosom yang berbeda. Kromosom nomor 21 diketahui merniliki jumlah gen yang lebih

sedikit dibandingkan jumlah gen pada kromosom tubuh (autosom) lainn,va, dengan jumlah
kurang dari 300 dari sekitar 30.000 sampai 35 000 gen pada seluruir kromosom. Penyebab
terjadinya kelainan ini bisa karena kromosom gagal memrsah {rtondi.s.iurtction) pada saat
peristiw'a meiosis, bisa juga karena peristiu'a translokasi

Tareq (2005) mengkate_eorikan sindroma Dorvn menjadi tiga macam berdasarkan

proses terjadinya yaitu gagal memisah {nontli.sTtotctton). translokasi. dan mosaik Kategori

pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi .vartu 94aA dengan

mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk rnemisah selama pembelahan meiosis dari

oosit primer. Kategori kedua yaitu translokasi memiliki frekuensi kemunculan 3.50,'6

dengan mekanisme translokasi Robertsonian dimana seluruh atau sebagian dari kromosom

ekstra no 21 bergabung dengan kromosom lain (14 atu 15. 21"22). Kategori ketiga yaitu

mosaik memiliki frekuensi kemunculan 2,5ota dan merupakan campuran antara sel-sel
normal diploid dan trisomi 21. Mekanisme terjadinya mosaik adalah gagalnya kromosom
untuk memisah selama pembelahan mitosis pada awal embriogenesis.

Trisomy 21

Peristiwa dimana kromosom gagal memisah pada saat meiosis terutama pada meiosis I

bio.unsoed.ac.id
yang menyebabkan terbentuknya sel telur dengan dengan jumlah kromosom 22 dan24.
Dalam kasus ini gagal memisah terjadi pada kromosom nomor 21. Sel telur dengan jumlah
kromosom 24 inijika bertemu dengan spermatozoa laki-laki normal akan menghasilkan
kondisitrisomi kromosom nomor 21 sehingga jumlah kromosom menjadi 47 atau2n+ 1.

Penderita sindroma I)own dengan 3 kopi kromosom nomor 21 merupakan tipe yang paling
umum dijumpai dengan frekuensi kemunculan sebesar 92%o Kondisi ini disebut sindroma
Down primer.

Kebanyakan penderita sindroma Down lahir dari orang tua yang normal dan kegagalan

kromosom untuk memisah jarang merupakan sesuatu yang diturunkan. Kegagalan

kromosom untuk memisah selama meiosis berkaitan erat dengan usia ibu. Peluang lahirnya

anak dengan sindroma Down dari ibu yang mengandung pada usia 20 tahun adalah tr :

2000, pada usia 30 tahun adalah 1 : 900, pada usia 40 tahun adalah 1 : 100" dan pada usia
50 adalah 1 '. 12. Hubungan antara seitelur dan dan usia ibu bisa dijelaskan sebagai

berikut. Meiosis atau peristiwa pembentukan gamet (dalam hal ini sel telur) telah dimulai
sejak seorang anak perempuan masih dalam kandungan ibunya. Profase I dimulai dan

rekombinasi selesai sebelum kelahiran Setelah itu meiosis tertahan dalam tahapan diploten

dan oosit primer tetap dalam keadaan seperti itu sampai menjelang or,ulasi. Ketika setiap

cosit primer mengalami orulasi. meiosis dilanjutkan dan pembelahan pertama selesai
menghasilkan oosit sekunder. Pada tahapan ini meiosis tertunda iagi dan masih dalam
kondisi tersebut sampai ada penetrasi spermatozoa ke dalam oosit sekunder. Pembelahan
meiosis yang kedua terjadi sesaat sebelum inti sel telur dan inti sel sperma bersatu
membentuk zigot. Di sini jelas sekali bahr.va usia ibu vang hamil berkaitan dengan lama
tertahannya proses meiosis. Lamanya w'aktu memungkinkan kerusakan protein-protein
yang berperan dalam proses memisahnya kromosom

Tronslokasi

Tipe kedua dari sindroma Down yaitu kelainan kromosom akibat adanva peristina
translokasi. Dalam kasus ini bagian dari kromosom nomor 21 melekat (translokasi; ke
kromosom lain sebelum fertilisasi sel telur oleh sperma pada aw-al kehamilan. Anak
dengan sindroma Down translokasi biasanya memiliki dua kopi kromosom 2i dan jumlah

kromosom 46 seperti halnya anak yang normal tetapi mereka juga mempunyai tambahan

bagian kromosom 21 yang melekat pada kromosom lainnya. Dari ketiga bentuk sindroma
Down, translokasi merupakan satu-satunya tipe yang bisa diwariskan dari orang tua ke
anaknya.Tipe ini jarang didapatkan dengan frekuensi kemunculan 4a/o dari dari jumlah
penderita.
bio.unsoed.ac.id
Mosuih

Tipe yang ketiga ini juga merupakan bentuk yang jarang dari sindroma Down dimana anak
memiliki beberapa sel yang memiliki kelebihan jumlah kromosom 2LKarena ada sel yang
normal dan ada sel yang tidak normal maka tipe ini disebut mosaik. Penyebab darr
ketidakteraturan ini adalahpembelahan sel yang tidak normal setelah proses fertilisasi.

Kesimpulun

Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang sebagian tipe tidak diwariskan tetapi
ada bentuk yang diwariskan. Apabila ada orangtuayang memiliki anak dengan sindroma

Down ada beberapa hal yang bisa dilakukan. Pertama, konsultasi dengan dokter mengenai
kondisi anaknya dan bagaim ana cara merawat dan membesarkan anaknya. Kedua, cari
komunitas yang sama yaitu orangtua yang memiliki anak dengan sindroma Down supaya
bisa saling mendukung. Ketiga, janganmempercayai mitos-mitos bahwa mereka harus
dipisahkan dari komunitas dan harus belajar di sekolah yang khusus. Karenapada
kenyataannya, dengan pemahaman yang baik mereka bisa bersekolah di sekolah yang
normal dan dapat pekerjaan yang baik.

Referensi

Paterson, S. 2001. Langtage and number in Down syndrome. The complex developmental
in trajectory from infancy to adulthood. Down Syndrome Research and Practice
7(2).7e-86.
Paterson" S. J., Girelli, L., Butterworth, G., and A.K., Smith. 20A6. Are numerical
impairment syndrome speciflrc? Evidence from Williams syndrome and Down's
syndrome. Journctl af child Psycholagt and Psychiatry 47(2).190-244
Reddy" V., Williams, E., and A. Vaughan. 2001 . Down Syndrome Research and Practice
7(3)'.125-128
Stanton, L. R. and R. H. Coetzee.2AA4. Down's syndrome and dement\a. Advances in
P sychiatri c tr eatment I 0 : 50-5 8.

Tareq, M. 2005. The Fetus and Newborn: The Baby with Down Syndrome. ASJOG 2.362'
5

bio.unsoed.ac.id