Gardner Syndrome

Merupakan sebuah kelainan autosomal, yang dikenal sebagai salah satu variasi dari
adenomatosa polyposis. Penyakit ini ditandai dengan adanya polip pada kolon; osteomas; dan tumor
jaringan lunak, seperti kista epidermal, tumor desmoid dan lipoma. Selain itu, pasien dengan Gardner
Syndrome mungkin memiliki berbagai manifestasi ekstraintestinal, termasuk beberapa osteoma pada
rahang (Gambar 2), odontoma, impaksi gigi dan gigi supernumerary. Osteoma yang tidak mengganggu
fungsi normal atau dianggap tidak estetik, mereka biasanya tidak memerlukan pengobatan.
Perkembangan osteoma berawal dari polip premalignant, yang biasanya mulai muncul selama masa
pubertas. Pasien mengalami gejala di awal 20-an. Jika tidak diobati, polip usus akan berkembang
menjadi ganas. Oleh karena itu, diagnose awal dari sindrom ini sangat penting sehingga pasien dapat
dilakukan profilaksis colectomy untuk mengevalusi penyakit ini (Rodu and Martinez, 1984).

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)

PJS adalah penyakit autosomal dominan bawaan yang ditandai oleh poliposis hamartomatous
gastrointestinal berhubungan dengan mucocutaneous pigmentasi melanin. Peutz [1921] pertama kali
dilaporkan pigmentasi mukokutan berasosiasi dengan polip usus. Dari jenis adenomotosa polyposis
lainnya PJS sangat jarang di temukan. 1 kasus per 60.000 orang sampai 1:300.000 orang. Penyakit ini
ditandai dengan oral dan perioral ephilides, oral melanotic macules dan polip usus. Polip ini biasa
ditemukan di usus kecil dan sering di anggap sebagai hamartomas, polip dengan potensi keganasan yang
kecil. Pigmentasi muncul sebagai makkula warna biru gelap hingga coklat, berukuran mulai dari 1 sampai
5 mm, ditemukan terutama di perbatasan vermilion bibir, mukosa bukal, tangan, kaki & daerah genital
(Hemminki et al., 1997).

Lesi menyerupai bintik-bintik, tetapi mereka tidak menyusut sesuai dengan paparan sinar
matahari, seperti bintik-bintik. Pigmentasi pada oral merupakan gejala awal dan dengan demikian
memainkan peran penting dalam diagnosis dini. Idealnya, penemuan gejala awal melanosis mukokutan
akan mengarahkan pemeriksaan medis menuju diagnose PJS. Pada kenyataannya, sebagian besar kasus
PJS didiagnosis setelah timbulnya keluhan Gastro intestinal, seperti sakit perut, obstruksi dan tinja
berdarah, biasanya diumur 10 hingga 30 tahun. Secara mikroskopis; akan terlihat makula berpigmen
yang ditandai dengan sedikit acanthosis dari epitel dengan pemanjangan rete ridges. Melanosit mungkin
telah mencapai proses dendritik, meskipun tidak ada peningkatan jelas dalam jumlah melanosit yang
terdeteksi. Namun, makula intraoral cenderung bertahan. Lokalisasi di mukosa mulut khas dari pasien
dengan sindrom Peutz-Jeghers dan tidak terjadi pada jenis lain lesi kulit berpigmen seperti lentigo.
Bintik-bintik juga tidak melokalisasi di mukosa bukal (Bartlett et al., 1996).
Gastroesophageal reflux disease

Salah satu gangguan GI dengan manifestasi oral adalah penyakit gastroesophageal (GERD), yang
mempengaruhi 15% -40% dari populasi. Merupakan gangguan kronis, GERD hasil dari asam pada perut
naik ke kerongkongan yang merusak lapisan mukosa secara terus menerus. Gejala umum termasuk sakit
maag, disfagia dan regurgitasi, terutama saat pasien berbaring datar. Refluks esofagitis, perdarahan
esophageal, striktur, Barrett esophagus, dan adenokarsinoma semuanya dikaitkan dengan manifestasi
oral GERD. Oral manifestasi dari GERD termasuk sendasi terbakar atau gatal yang mempengaruhi
mukosa mulut, ulkus oral, erosi struktur gigi, halitosis, aliran saliva yang berubah dan rasa tidak enak
pada mulut. Sebagai tambahan, gigi mungkin akan terpengaruh, menjadi sensitif terhadap rangsang
panas dan rawan fraktur karna dentin yang terekspos (Deschner andBenjamin, 1989).

Pada akhirnya erosi asam dapat menyebabkan paparan pulpa gigi dan gangguan pengunyahan.
erosi juga disebabkan oleh hernia inhiatus, minum wine, alkoholisme kronis dan bulimia. Email gigi
berbahan utama (hampir 97% kandungan) mineral kalsium fosfat dalam bentuk karbonat apatit (CHA).
CHA tidak larut dalam media basa. Namun, kelarutannya meningkat dengan penurunan pH mulut 17-18.
Efek ini pertama kali dicatat sebagai hasil dari kontak langsung dari permukaan gigi dengan asam dari
sumber ekstrinsik seperti minuman. Erosi yang paling sering diamati pada permukaan palatal dari gigi
rahang atas (Gambar 3), permukaan lingual gigi, anterior rahang bawah dan permukaan oklusal gigi
posterior rahang bawah. Perawatan gigi yang teratur dan mengontrol keasaman mulut dapat membantu
menurunkan prevalensi erosi. Enamel terkikis halus, mengkilap dan keras. Jika email terkikis cukup
banyak dan menjadi tipis, warna kekuningan dentin menjadi terlihat, gigi dapat menjadi sensitif
terhadap perubahan suhu. Namun, setelah erosi terjadi, itu tidak dapat diubah dan hanya dapat diobati
dengan prosedur penambalan gig. Oleh karena itu, pengenalan dini dan pendidikan pasien adalah
pendekatan pengobatan yang paling efektif (Armstrong Et al., 2004).

Sarcoidosis

Ini merupakan gangguan multi system dari granulomatous yang menyerang remaja dan lebih
sering pada wanita dan berkulit hitam. Beberapa gejala sistemik sering terlihat seperti bilateral
lymphadenopathy, pulmonary fibrosis, erythema nodosum pada kulit, peradangan mata, gangguan hati,
pembengkakana kelenjar parotis, inflamasi gingiva (Gambar 4) dan demam. Sarkoidosis akut mempunyai
gejala dengan eritema nodosum yang mendadak, yang ditandai dengan non-tender, berwarna ungu
pada kulit, sedangkan sarkoidosis kronis menunjukkan onset lambat dengan fibrosis paru progresif dan
keterlibatan multisistem. Sarkoidosis akut sering mengalami resolusi spontan. Selain lesi kulit; pasien
mungkin menunjukkan manifestasi oral (Newman, 1887).

Gejala yang dapat dilihat berupa rasa sakit, non-ulserasi, makulopapular, lesi berwarna merah
tua hingga coklatt, terjadi paling sering pada mukosa bukal dan palatum keras. Seperempat dari semua
kasus sarcoidosis intraoral terletak di tulang dan diidentifikasi pada x-ray sebagai radiolusen tanpa
ekspansi. Dalam sebagian besar kasus yang dilaporkan dari sarkoidosis dengan keterlibatan intraoral, lesi
mulut adalah tanda pertama dari penyakit ini. Mengenali manifestasi oral pada sarcoidosis sangat
penting karna menuntun ke diagnose dari penyakit sistemik.

Kesimpulan

Salah satu tujuan utama dari studi patologi oral GI adalah seringnya menjadi gejala pertama.
Oleh karena itu dokter gigi mungkin menjadi yang pertama untuk mendiagnosa atau setidaknya, untuk
memberikan petunjuk untuk pengenalan penyakit tersebut. Oral diagnosa lebih dari sekedar mengatasi
wilayah mulut dan maksilofasial. Sebuah penampakan klinis tunggal seperti ulkus atau pembengkakan di
mukosa mulut harus diwaspadai dokter untuk sejumlah besar kemungkinan. Hanya pendekatan untuk
setiap pasien individu akan memberikan modalitas diagnostik dan terapeutik yang sukses. Dalam
manajemen gigi pasien dengan penyakit gastrointestinal, penting bahwa mereka menjalani kontol gigi
yang sering dan perawatan pencegahan untuk menghindari infeksi mulut dan kerusakan jaringan keras
dan lunak; penting juga untuk mendiagnosa dan merawat semua inflamasi, infeksi atau lesi
granulomatous pada mulut.

Manifestasi oral dapat membantu dalam diagnosis dan pemantauan aktivitas penyakit, jika
diabaikan akan membuat diagnosis tidak akurat. Oral manifestasi dari gangguan gastrointestinal menjadi
sebagai tantangan untuk diagnosis dan manajemen perawatan. Terlihat dengan susunan aneh dari
temuan klinis, dan banyak gejala yang sama. Kesulitan diperparah oleh fakta bahwa berbagai patologi
yang mukosa mulut, dapat hadir dengan manifestasi yang serupa. Oleh karena itu, pengetahuan
menyeluruh dari berbagai gangguan serta korelasi dengan sejarah panjang pasien adalah agar mendapat
diagnosis yang benar.