1.

DEFINISI

Autisme adalah gangguan perkembangan neuropsikiatrik. Menurut Diagnostic Statistical

Manual of Mental Disorder edisi keempat (DSM IV) menetapkan lebih lanjut bahwa autism
ditandai dengan penurunan interaksi social, gangguan bahasa dan komunikasi, dan interaksi dan
aktivitas. Riwayat kognitif dikarakteristikkan memiliki bakat yang sempit. Kasar, suka memaksa,
memiliki afek yang tumpul dan memiliki wawasan yang kurang merupakan sifat yang mencolok
dari anak autism (Datta, 2009).

Autis berarti penarikan diri dan kehilangan kontak dengan realitas atau orang lain.
Keadaan tiadak berhubungan dengan orang lain ini tidak terlihat selama masa bayi tetapi sudah
ada. Autis juga merupakan suatu gangguan yang melibatkan kegagalan untuk mengembangkan
hubungan antar pribadi jenis autistic sebelum umur 30 bulan, suatu hambatan dalam
pembicaraan dan perkembangan bahasa dan fenomena ritualistic dan kompulsif (Sacharin, 1996).

2.ETIOLOGI

Penyebab autisme adalah spekulatif. Sebab-sebab genetic telah dilibatkan, ada 80 %

angka persesuaian untuk kembar monosigot dan 20 % angka persesuaian untuk kembar disigot.
Apa yang diwariskan tidak seluruhnya jelas, abnormalitas kongnitif dan kemampuan berbicara
lebih lasim pada sanak keluarga anak autismedari pada populasi umum. Kelainan kromosom,
terutama sindrom X yang mudah pecah(fragil), juga lebih lasim pada autism.

Kelainan temuan-temuan neurokimia (katekolamin, Serotonin, Dopamin) telah terkait

dengan autism. Miskipun fungsi dopamine di perkirakan normal pada autism, baru-baru ini
kelainan di tunjukkan dalam jumlah jalur katekolamin. Peningkatan kadar serotonin juga
diperlukan.

Adapun masalah dasar dari anak autism adalah :

1. Terbatasnya kapasitas keterlibatan emotional dengan orang lain

2. Perubahan kapasitas pengaturan input sensori
3. Terbatasnya kemampuan untuk meniru dan memberi perhatian
4. Terbatasnya kemampuan untuk mengerti akan status mental
5. Terbatasnya kemampuan abstraksi dan simbolis (Datta, 2009).

Oleh karena itu, masalah kedepannya yang akan dialami anak autisme adalah :

1. Terbatasnya empati
2. Perubahan persepsi terhadap dunia
3. Terbatasnya kemampuan berkomunikasi
4. Terbatasnya ingatan pada orang lain ataupun diri sendiri
5. Terbatasnya fantasi hidup dan pelaksanaan fungsi kehidupan (Datta,2009).
 Ada 5 pendekatan yang digunakan dalam mempelajari neurobiology dari anak autism, yaitu
terkait dengan factor genetic, radiological, neurofisiological, neurochemical, dan
neuropatological.

Factor Genetik

Berdasarkan dari fakta saat studi keluarga, factor genetic memainkan peranan utama.
Gangguan yang paling tinggi sebagai penyebab terjadinya autism adalah seperti heterogenus
genetically dan pertalian X yang mungkin lebih umum tinggi terjadi pada anak laki-laki. Pada
anak perempuan, mungkin disebabkan oleh abnormalitas autosom. Penyebab autism pada anak
laki-laki mungkin disebabkan oleh perlengketan kedua autosom dan kecacatan pada mata rantai
X (Datta, 2009).

Studi Neuroimaging

Pada umumnya, pada anak autism ditemukan sedikit abnormalitas seperti :

1. Cortical abnormalitas
Abnormalitas cortical merupakan kelainan yang paling sering terlihat pada anak sebelum
berusia 12 tahun, dimana otak anak autism tersebut lebih berat daripada yang diharapkan.
2. Structural abnormalitas
Terdapat abnormalitas mini column yang mempunyai fungsi dasar dari otak untuk
mengorganisasikan ruang kortikal dan dilibatkan dalam proses informasi sensori. Hasil
studi Dr Manuel Casanova pada anak autism terdapat lebih banyak mini column dari rata-
rata jumlah mini column di otak.
3. Subcortical abnormalitas
Sistem limbic asosiation kortek ,hipocampal, dan complek amygdala . limbik assiation
kortek terdiri dari cingulatif gyrus, para hipocampal gyrus. Aria ini menerima impormasi
dari saraf yang di atasnya dan kemudian impormasi tersebut di teruskan ke hipocampal
dan amic dalam.

C.KLASIFIKASI
Menurut Power (1989) karakteristik anak dengan autism adalah adanya enam gangguan
dalam bidang:
1. Interaksi social
2. Komunikasi (bahasa dan bicara)
3. Prilaku emosi
4. Pola bermain
5. Gangguan sensorik dan motorik
6. Perkembangan terlambat atau tidak normal
 Autisme dalam diagnostic dam statistical manual of mental Disorder R-IV merupakan salah
satu dari lima gangguan di bawah payung PDD (Perpasive Development Disorder) di luar
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) dan ADD (Anttention Deficit Disorder).
Gangguan perkembangan perpasive (PDD) adalah istilah yang dipakai untuk mengambarkan
beberapa kelompok gangguan perkembangan dibawah PDD, yaitu :

1. Autistic Disorder (Autisme )

Muncul sebelum usia 3 tahun dan ditunjukkan adanya hambatan dalam interaksi social,
komunikasi dan kemampuan bermain secara imaginatif serta adanya prilaku stereotip
pada minat dan aktivitas.
2. Asperger’s Syndrome.
Hambatan perkembangan interaksi social dan adanya minat serta aktivitas yang terbatas
secara umum tidak menunjukkan ketelambatan bahasa dan bicara, serta memiliki tingkat
intelengensia rata-rata hingga di atas rata-rata.
3. Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified (PDD-NOS)
Merujuk pada istilah atypical autism, diagnose PDD-NOS berlaku bila seorang anak tidak
menunjukkan keseluruhan keteria pada diagnose tertentu (Autisme, Asperger Rett
Syndrome)
4. Rett’s Syndrome
Lebih sering terjadi pada anak perempuan dan jarang terjadi pada anak laki-laki sempat
mengalami perkembangan yang normal kemudian terjadi kemunduran atau kehilangan
kemampuan yang dimilkinya; kehilangan kemampuan pungsional tangan yang di
gantikan dengan gerakkan-gerakkan tangan yang berulang-ulang pada rentang usia 1-4
tahun.
5. Childhood Disintegrative Disorder (CDD).
Menunjukkan perkembangan yang normal selama 2 tahun pertama usia perkembangan
kemudian tiba-tiba kehilnagan kemampuan yang telah di capai sebelumnya

D.MANIFESTASI KLINIS

1. Penarikan diri

Anak yang autis tidak memberikan respon jika diajak bicara dan tidak mengadakan
kontak dengan orang lain. Mereka tampak tidak tuli karena sekali mereka dapat meniru
istilah dan lagu-lagu. Tidak ada hubungan mata ke mata. Anak biasanya duduk dalam
waktu yang lama, sibuk dengan tangannya, menatap pada objek. Kesibukan dengan objek
ini berlanjut dan menjadi lebih mencolok pada saat anak menjadi lebih dewasa.

2. Terdapat juga kegagalan untuk memberikan respon terhadp rangsangan nyeri.

3. Bicara sering dipengaruhi
 Anak umumnya mampu untuk berbicara pada sekitar umur yang biasa, tetapi kehilangan
kecakapan pada umur 2 tahun. Pada anak-anak juga terdapat kecenderungan untuk
mengulangi suatu ungkapan atau kata secara tepat (ekolalia).
4. Sering ditemukan retardasi intelektual pada anak-anak ini pada saat diperiksa pertama
kali, tetapi terdapat kecenderungan untuk perbaikan jika anak mulai bangkit dari keadaan
penarikan diri.
5. Perilaku rirualistik dan kompulsif merupakan gambaran autism, anak menekankan suatu
rutinitas kehidupan harian tertentu, menolak suatu perubahan. Hal yang sama berlaku
terhadap objek dimana anak menjadi sangat terikat dan tidak dapat dipisahkan
daripadanya.
6. Sikap dan gerakan yang tidak biasa juga ditemukan. Dalam hal ini termasuk
mengepakkan tangan dan mengedipkan mata. Ditemukan juga wajah yang menyeringai,
melompat dan berjalan berjingkat-jingkat (Sacharin, 1996).

E.PATOFISIOLOGI

Kelainan genetik Keracunan logam Nutrisi tidak

berat adekuat

Pertumbuhan sel
saraf otak terganggu

Peningkatan Abnormalitas Menekan pertumbuhan

neurokimia otak pertumbuhan sel saraf sel saraf lain
otak

Berlebihnya neutropin Berkurangnya sel saraf

dan neuropeptida otak purkinye di otak

Kondisi grouth Pertumbuhan otak Merangsang

without guidance secara abnormal pertumbuhan akson
dan meilin