Anda di halaman 1dari 4

Sindrom Li-Fraumeni memiliki spektrum keganasan pada kerabat tingkat 1, termasuk karsinoma

payudara, sarkoma jaringan lunak, tumor otak, leukemia, karsinoma kortikal adrenal, dan keganasan
lainnya. Sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit yang jarang terjadi dengan perawakan pendek,
telangiektasia kulit, tangan dan kaki kecil, koma hipoplastisitas. Osteosarkoma juga dapat disebabkan
oleh iradiasi untuk sarkoma Ewing, iradiasi craniospinal untuk tumor otak, atau diasi untuk keganasan
lainnya. Kondisi jinak lainnya yang dapat dikaitkan dengan transformasi ganas menjadi osteosarkoma
termasuk penyakit Paget, enchondromatosis, multiple exostosis herediter, dan displasia fibrosa.

Diagnosis patologis osteosarkoma dibuat dengan menunjukkan neoplasma sel gelendong yang sangat
ganas, pleomorfik, terkait dengan pembentukan osteoid dan tulang ganas. Ada 4 subtipe patologis dari
osteosarkoma konvensional bermutu tinggi: osteoblastik, fibroblastik, kondroblastik, dan telangiektasis.
Tidak ada perbedaan yang signifikan dalam hasil yang terkait dengan berbagai subtipe, meskipun
komponen chondroblastik dari subtipe itu mungkin tidak merespon juga terhadap kemoterapi. Peran
dalam prognosis berbagai gen seperti gen terkait resistensi obat, gen penekan tumor, dan gen yang
terkait dengan apoptosis sedang dievaluasi.

Osteosarkoma telangiectatic dapat dikacaukan dengan kista tulang aneurysmal karena penampilan
litiknya pada osteosarkoma biasanya muncul di daerah diafisis tulang panjang dan menyerang rongga
meduler. Ini juga dapat dikaitkan dengan massa jaringan lunak. Dua varian osteosarkoma,
osteostarkoma parosteal dan periosteal, harus dibedakan dari osteosarkoma konvensional karena fitur
klinisnya yang khas. Osteo- radiografi parosteal. Sarkoma derajat tinggi adalah tumor tingkat rendah dan
berdiferensiasi baik yang tidak menyerang rongga meduler dan paling sering ditemukan pada aspek
posterior tulang paha bagian distal. Reseksi bedah saja sering bersifat kuratif pada lesi ini, yang memiliki
kecenderungan rendah untuk penyebaran metastasis. Osteosarkoma periosteal adalah varian langka
yang muncul pada permukaan tulang tetapi memiliki tingkat penyebaran metastasis yang lebih tinggi
daripada jenis parosteal dan prognosis menengah.

Manifestasi Klinis

Nyeri, lemas, dan bengkak akibat osteosarkoma. Karena tumor ini paling sering terjadi dalam aktif
adalah manifestasi remaja yang paling umum, keluhan awal dapat dikaitkan dengan keseleo cedera
olahraga; setiap tulang atau dalam waktu yang wajar harus diselidiki secara menyeluruh. Temuan klinis
tambahan mungkin termasuk keterbatasan gerak, efusi sendi, nyeri, dan kehangatan. Hasil tes
laboratorium rutin, seperti jumlah sel darah lengkap dan panel kimia, meskipun alkali fosfatase
meningkat. atau nyeri sendi yang tidak berespons terhadap terapi konservatif yang biasanya normal,
atau nilai dehidrogenase laktat mungkin ada.

Diagnosis

Tumor tulang harus dicurigai pada pasien yang mengalami nyeri tulang dalam, sering menyebabkan
kebangkitan malam hari, di mana ada massa yang teraba dan radiografi yang menunjukkan lesi. Lesi
dapat berupa campuran litik dan blastik, tetapi pembentukan tulang baru biasanya terlihat. Gambaran
radiografi klasik osteosarkoma adalah pola sunburst (Gambar 501-2), Ketika osteosarkoma dicurigai,
pasien harus dirujuk ke pusat dengan pengalaman dalam mengelola tumor tulang. Biopsi dan
pembedahan harus dilakukan oleh ahli bedah yang sama sehingga tempat biopsi insisi dapat
ditempatkan dengan cara yang tidak akan mengganggu prosedur penyelamatan ekstremitas akhir.
Jaringan biasanya diperoleh untuk studi molekuler dan biologis pada saat biopsi awal. Sebelum biopsi,
MRI lesi primer dan seluruh tulang harus dilakukan untuk mengevaluasi tumor untuk perkiraannya ke
saraf dan pembuluh darah, jaringan lunak dan ekstensi sendi, dan lewati lesi. Pemeriksaan metastasis,
yang harus dilakukan sebelum biopsi, termasuk CT scan dada dan radionuklida untuk mengevaluasi
metastasis paru dan tulang, masing-masing, Diagnosis diferensial lesi tulang litik termasuk histiositosis,
sarkoma Ewing. limfoma, dan kista tulang.

Pengobatan

Dengan kemoterapi dan pembedahan, angka kelangsungan hidup 5-tahun bebas penyakit pasien dengan
osteosarkoma ekstremitas nonmetastatik adalah 65-75%. Reseksi pembedahan yang komplit terhadap
tumor penting untuk penyembuhan. Pendekatan saat ini adalah untuk mengobati pasien dengan
kemoterapi pra operasi dalam upaya untuk memfasilitasi operasi penyelamatan ekstremitas dan untuk
mengobati penyakit statis mikrometa segera. Hingga 80% pasien dapat menjalani operasi penyelamatan
ekstremitas setelah kemoterapi awal. Penting untuk melanjutkan kemoterapi segera setelah ses saat
diagnosa harus direseksi oleh torakotomi pada suatu waktu selama pengobatan. Agen aktif yang saat ini
digunakan rejimen kemoterapi multidrug untuk osteosarkoma konvensional termasuk doxorubicin,
cisplatin, methotrexate, dan ifosfamide. Salah satu faktor prognostik terpenting dalam osteosarcoma
adalah respons histologis terhadap kemoterapi. Kelompok kerja sama internasional sedang melakukan
uji coba acak dari penambahan pasca operasi ifosfamide dosis tinggi dengan etoposide ke terapi obat
standar 3 dengan cisplatin, doxorubicin, dan metotreksat untuk meningkatkan hasil pasien dengan
respons histologis yang buruk. Pasien dengan respons histologis yang baik secara acak terhadap
penambahan interferon p2 yang digabungkan, Hasil diantisipasi dalam waktu dekat. Untuk pasien
dengan penyakit metastasis, pendekatan baru adalah penambahan asam bifosfonat asam zoledronat,
untuk kemoterapi intensif, dengan hasil yang tertunda Setelah operasi penyelamatan ekstremitas,
rehabilitasi intensif dan terapi fisik diperlukan untuk memastikan hasil fungsional maksimal yang
mungkin setelah operasi. Pelatihan paru-paru sangat penting untuk memungkinkan pasien untuk
melanjutkan aktivitas normal sesegera mungkin, Sebelum operasi definitif, pasien dengan tumor pada
tulang penopang harus diinstruksikan untuk menggunakan kruk untuk menghindari. Untuk pasien yang
membutuhkan amputasi, pemasangan prostetik awal dan tekanan kiprah. tulang melemah dan
menyebabkan fraktur patologis. Peran kemoterapi dalam osteosarkoma parosteal dan periosteal tidak
didefinisikan dengan baik, dan kemoterapi umumnya dicadangkan untuk digunakan pada pasien dengan
tumor yang memiliki penampilan mikroskopis bermutu tinggi.

Prognosis

Reseksi bedah saja bersifat kuratif hanya untuk pasien osteosarkoma parosteal. Osteosarkoma
konvensional membutuhkan terapi kemoterapi multi-agen, Hingga 75% pasien dengan koma osteosar
ekstremitas nonmetastatik disembuhkan dengan protokol perawatan multi-agen saat ini. Prognosisnya
tidak menguntungkan bagi pasien dengan tumor panggul dibandingkan dengan mereka yang memiliki
tumor primer di ekstremitas. Dua puluh persen hingga 30% dari pasien yang memiliki jumlah metastasis
paru yang terbatas juga dapat dikencingi dengan kemoterapi agresif dan reseksi nodul paru-paru. Datien
dengan metastasis tulang dan mereka yang memiliki meta paru yang meluas memiliki prognosis yang
sangat buruk. Tindak lanjut jangka panjang pasien dengan osteosarkoma penting untuk memantau efek
terapi kemo yang terlambat, seperti kardiotoksisitas dari antrasiklin dan gangguan pendengaran akibat
cisplatin. Pasien yang terlambat, metastasis paru terisolasi berkembang dapat disembuhkan dengan
reseksi bedah dari lesi metastasis saja.

EWING SARCOMA

Epidemiologi.

Insidens sarkoma Ewing di Amerika Serikat adalah 2,1 kasus per 1 juta anak. Ini jarang terjadi pada anak-
anak Afrika-Amerika. Karena arcoma, suatu sarkoma tulang yang tak terbedakan, juga dapat timbul dari
jaringan lunak. Istilah Ewing sarcoma family of tumors mengacu pada sekelompok sel amall cound,
tumor yang tidak berdiferensiasi yang diduga berasal dari neural crest yang umumnya membawa
translokasi kromosom yang sama. Kelompok tumor ini termasuk sarkoma tulang dan jaringan lunak
Ewing serta tumor neuroectodermal primitif perifer. Protokol perawatan atau tumor ini adalah sama
apakah tumor muncul di tulang atau jaringan lunak. Situs anatomi tumor primer yang timbul dalam
tulang didistribusikan secara merata antara ekstremitas dan poros tengah (pelvis, tulang belakang, dan
dinding dada). Tumor primer yang timbul di dinding dada sering disebut sebagai tumor Askin.

Patogenesis.

Pewarnaan imunohistokimia membantu dalam diagnosis sarkoma Ewing untuk membedakannya dari
kecil, bulat, tumor sel biru seperti limfoma, rhabdomyosarcoma, dan neuroblastoma. Noda Histochemi
dapat bereaksi secara positif dengan penanda saraf tertentu pada sel tumor (neuron-spesifik enolase
dan S-100), terutama pada tumor neuroectodermal primitif perifer. Tidak ada reaktivitas dengan spidol
otot (misalnya, desmin, aktin). Selain itu, pewarnaan MIC-2 (CD99) juga positif. Translokasi kromosom
spesifik, t (11:22), atau Variannya ditemukan di sebagian besar keluarga tutor sarkoma Ewing. Analisis
untuk translokasi oleh FISH (fluorescent in situ hybridization) atau analisis reaksi berantai polimerase
untuk produk gen fusi chimeric EWS / FLII atau EWS / ERG digunakan secara rutin dalam diagnosis.

Manifestasi Klinis.

Gejala sarkoma Ewing mirip dengan osteosarkoma. Nyeri, bengkak, keterbatasan gerak, dan nyeri tekan
pada yang terlibat. Asah atau jaringan lunak adalah gejala yang umum muncul. Pasien dengan tumor
primer dinding dada yang meninggi dapat mengalami gangguan pernapasan. Pasien dengan tumor
primer paraspinal atau vertebral dapat mengalami gejala kompresi tali pusat. Sarkoma Ewing sering
dikaitkan dengan manifestasi sistemik, seperti demam dan penurunan berat badan; pasien mungkin
telah menjalani pengobatan untuk diagnosis dugaan osteopelitis atau demam yang tidak diketahui
asalnya. Pasien juga mungkin memiliki keterlambatan diagnosis ketika rasa sakit atau bengkaknya
disebabkan oleh cedera olahraga.

Diagnosis

Sarkoma Ewing harus dicurigai pada pasien yang mengalami nyeri dan bengkak, dengan atau tanpa
gejala sistemik, dan dengan tampilan radiografi lesi tulang terutama lesi reaksi ath periosteal,
karakteristik mengupas bawang (Gambar 501- besar , terkait, massa jaringan lunak sering
divisualisasikan pada MRI. Diagnosis banding meliputi osteosecorma, osteomielitis, histiositosis sel
Langerhans, limfoma primer tulang, neuroblastoma metastatik, atau rhabdomyosarcoma dalam kasus
lesi jaringan lunak murni. Pasien harus dirujuk ke pusat dengan