Anda di halaman 1dari 5

LAJU MUTASI DAN DETEKSI MUTASI

LAJU MUTASI

Ada dua parameter untuk mengukur kejadian mutasi, yaitu laju mutase dan frekuensi
mutasi, laju mutasi menggambarkan peluang sesuatu macam mutase tetentu sebagai suatu
fungsi waktu, sedangkan frekuensi mutase adalah jumlah kejadian sesuatau macam mutase
tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu, pada umunya laju mutase
teramati endah, namun beberapa gen jelas terlihat sering bermutasi dari pada yang lainnya,
yang dimaksud adalah mutase spontan. Pada umumnya laju mutase yang teramati rendah,
demikian juga pada mutase spontan jarang terjadi, sekalipun frekuensi yang teramati berbeda
dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup, jadi laju mutase yang teramati
rendahserta mutase spontanjarang terjadi itu didasarkan pada mutase yang dampaknya teramati
(terdeteksi)dan sama sekali tidak teramati (tidak terdeteksi).

Pada tahun 1927 H. J. Muller merancang suatu cara cepat dan mudah untuk
mempelajari mutasi, cara tersebut digunakan untuk memeriksa mutasi letal yang terpaut
kromosom kelamin pada sperma Drosophila. Dalam kajian ini dirakit kromosom kelamin X
yang disebut kromosom X Muller-5. Dalam hal ini kromosom X diberi penanda mutan Bar (B)
yang semidominan dan mutan apricol (wa) yang resesif. Kromosom tersebut diupayakan
sehingga mengalami inversi untuk menekan peristiwa pindah silang. Dewasa ini uji Muller-5
merupakan komponen penting dalam proses pemeriksaan untuk mendeteksi polutan
lingkungan yang mungkin bersifat mutagenik.

DETEKSI MUTASI

Deteksi Mutasi Pada Bakteri dan Jamur Deteksi mutasi pada mahluk hidup monoploidi
semacam bakteri dan jamur sangat efisien. Dalam hal ini deteksi mutasi tergantung pada system
seleksi yang mudah memisahkan sel mutan dari yang bukan mutan. Contoh Neurospora crassa
adala jamur yang bersifat monoploidi pada vase vegetatif, oleh karena itu deteksi mutasi lebih
mudah daripada saat fase generatif.

Deteksi Mutasi Pada Drosophila Sebenarnya teknik Muller-5 juga merupakan suatu teknik
deteksi mutasi pada Drosopila dan disebut juga sebagai teknik CIB, C adalah suatu insersi
yang menekan peristiwa pindah silang, I adalah suatu letal resesif, sedangkan B adalah suatu
duplikasi gen dominan yang memunculkan mata Bar.
H. J. Muller juga mengembangkan teknik deteksi mutasi yang lain yaitu kromosom X
berlekatan atau attaced-X prosedure. Dimana teknik ini dimanfaatkan untuk mendeteksi mutasi
morfologi yang resesif bahkan lebih sederhabna, karena hanya satu generasi yang dibutuhkan
Bar.

Deteksi Mutasi Pada Tumbuhan Tinggi Banyak variasi morvologi tumbuhan tinggi dapat
dideteksi secara sedrhana melalui pengamatan visual, ada juga teknik yang digunakan untuk
mendeteksi mutasi biokimiawi, ada dua teknik, yang pertama melalui analisis komposisi
biokimia dan kultur jaringan galur-galur sel tumbuhan pada medium tertentu. Untuk komposisi
biokimia misalnya isolasi protein dari endosperm jagung, hidrolisis protein, serta penetapan
komposisi asam amino menunjukkan dibanding galur bukan mutan. Pada mutan opaque 2
mengandung lebih banyak lisin.Deteksi mutasi kedua melibatkan kultur jaringan galur-galur
sel tumbuhan pada medium tertentu. Hal ini sel tumbuhan diperlukan sebagai mikroorganisme.
Kebutuhan biokimiawi dapat ditetapkan dengan menambah atau mengurangi nutrien dalam
media kultur.

Deteksi Mutasi Pada Manusia Deteksi mutasi pada manusia misalnya berkaitan dengan sifat
atau kelainan tertentu dilakukan dengan bantuan analisis silsilah. Mutasi dominan mudah
dideteksi. Jika gen mutan dominan terdapat pada kromosom kelamin X maka seorang ayah
penderita akan mewariskan ciri fenotip kepada semua anak perempuannya. Sebaliknya jika gen
mutan dominan terpaut otosom, maka hampir 50% anak mewarisi ciri mutan tersebut. Mutasi
resesif yang terpaut kromoso kelamin dapat juga dideteksi dengan bantuan silsilah, contohnya
mutan resesif terpaut kromosom kelamin pada manusia adalah yang mengespresi kelamin
hemofili, contohnya analisis silsilah mutan resesif terpaut kromosom kelamin menjadi latar
belakang hemofialia adalah analisis silsilah hemofilia pada turunan Ratu Victoria dari Inggris.

UJI AMES
Uji Ames menggunakan bakteri Salmonella typhimurium sebagai organisme uji
menggunakan dua strain S. typhimurium yang bersifat auksotrofik untuk histidin yang
memerlukan tambahan histidin dalam medium agar dapat hidup. Kedua strain memiliki mutan-
mutan memungkinkan semakin cepat memanipulasi eksperimen. Mutan ini misalnya
menyebabkan sensitif terhadap mutagenesis akibat aktivitas sistem perbaikan, serta
menyebabkan sel semakin permeabel terhadap molekul organik asing.
Uji Ames didasarkan pada kenyataan misalnya manusia, enzim hati berkemampuan
mengurangi toksisitas, serta pada kasus tertentu berkemampuan menambah daya toksisitas
berbagai senyawa kimia termasuk banyak mutagen potensial.
Revertan strain S.typhimurium diberikan berupa his4 karena mampu membentuk koloni
medium yang tidak mengandung histidin. Jika revertan his4 ditemukan lebih banyak pada
cawan yang berisi campuran senyawa kimia yang diuji daripada cawan kontrol, maka senyawa
tersebut suatu agen mutagenik. Hal ini jumlah kalori tumbuh pada cawan kontrol menunjukkan
laju reversi spontan pada bakteri yang diuji. Jika lebih banyak kalori ditemukan pada cawan
eksperimen menunjukkan senyawa kimia menginduksi mutasi. Pada saat ini uji Ames berhasil
mengidentifikasi sejumlah agen mutasi berbagai senyawa kimia dilingkungan kita seperti zat
aditif, pewarna rambut, kloroda vinil, pewarna makanan dan berbagai senyawa alami.

Delia Wahyu Pangesti (170342615524)

1. Jelaskan macam perbaikan kerusakan DNA dengan cara membuang pasangan


basa
Perbaikan melalui pemotongan (excision repair)
Perbaikan disebut juga dengan perbaikan gelap atau dark repair, karena tidak
membutuhkan cahaya. Perbaikan ini dengan menghilangkan dimer pirimidin yang
terbentuk akibat induksi sinar UV. Perbaikan ini tidak hanya untuk perbaikan dimer
pirimidin tetapi juga untuk memperbaiki distorsi helix.
Perbaikan dengan bantuan Glikosilase
Enzim glikosilase mendeteksi basa yang tidak lazim dan selanjutnya penyingkirannya
dari gula deoksiribosa. Aktivitas katalitik ini menyebabkan adanya lubang pada
DNA. Posisi ini disebut dengn tapak AP atau AP site. Pada lubang tersebut ditemukan
enzim khusus yang disebut endonuklease AP. Enzim tersebut memotong ikatan
fosfodiester di samping basa yang lepas. Pemotongan ini memungkinkan terjadinya
aktivitas enzim polimerase I DNA.
Perbaikan melalui koreksi pasangan basa yang salah
Kesalahan yang masih tersisa dari perbaikan oleh aktivitas polimerase berupa
pasangan basa yang tidak berpasangan, dan pada proses replikasi berikutnya kondisi
tersebut dapat berakibat terjadi mutasi spontan. Perbaikan dengan koreksi pasangan
basa yang salah dikode oleh 3 gen yaitu mut H, mut L, dan mut S. Ensim tersebut
mencari pasangan basa yang salah dan setelah ditemukan akan dikatalisasi
penyingkiran suatu segmen DNA (unting tunggal) yang mengandung pasangan basa
salah. Mekanismenya adalah diawali dengan enzim koreksi pasangan yang salah
bekerja dengan mengenali unting DNA baru yang belum mengalami metilasi kemudia
menyingkirkan pasangan basa yang salah tersebut dan selanjutnya berlangsung
polimerisasi yang dikatalik polimerase I DNA dimana hasilnya akan disambung oleh
enzim ligase.
2. Jelaskan dan berikan contoh Deteksi Mutasi Pada Manusia Deteksi mutasi pada
manusia misalnya berkaitan dengan sifat atau kelainan tertentu dilakukan dengan
bantuan analisis silsilah. Mutasi dominan mudah dideteksi. Jika gen mutan dominan
terdapat pada kromosom kelamin X maka seorang ayah penderita akan mewariskan ciri
fenotip kepada semua anak perempuannya. Sebaliknya jika gen mutan dominan terpaut
otosom, maka hampir 50% anak mewarisi ciri mutan tersebut. Mutasi resesif yang
terpaut kromoso kelamin dapat juga dideteksi dengan bantuan silsilah, contohnya
mutan resesif terpaut kromosom kelamin pada manusia adalah yang mengespresi
kelamin hemofili, contohnya analisis silsilah mutan resesif terpaut kromosom kelamin
menjadi latar belakang hemofialia adalah analisis silsilah hemofilia pada turunan Ratu
Victoria dari Inggris.