Artículo de revisión de Genética Humana
SÍNDROME DE DOWN: CARACTERÍSTICAS CLINICAS Y
DIAGNÓSTICO
Andrea Cadillo Poma, Sakura Basaldua Cabezudo, Wilman Boluarte Ayquipa
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno
genético causado por la presencia de 47
cromosomas en su cariotipo. Presentan
características dismorficas afectando
eminentemente la cabeza, el cuello y las
extremidades acompañado con un
deterioro cognitivo de leve a moderado,
problemas conductuales y los trastornos
psiquiátricos. Las personas con SD son
frecuentes de padecer cardiopatías
congénitas, defectos septales y anomalías
cardiovasculares. Los niños con trisomía 21
tiene un alto riesgo de sufrir anomalías del
tracto gastrointestinal como atresia
esofágica con fistula, atresia o estenosis
duodenal, ano imperforado y también
enfermedad celiaca y enfermedad de
Hirschsprung. Y la mayoría de mujeres con
SD son fértiles y pueden quedar gestando,
en cambio casi todos los varones con SD
son estériles. El diagnóstico de SD con
frecuencia se realiza mediante un examen
prenatal, habitualmente el SD se detecta
por las características fenotípicas presentes
en el recién nacido. Luego del diagnóstico
clínico de SD debe confirmarse mediante
pruebas genéticas con la finalidad de
detectar los cambios cromosómicos
afirmando el diagnóstico de SD.
INTRODUCTION
Down syndrome (DS) is a genetic disorder
caused by the presence of 47
chromosomes in its karyotype. They
present dysmorphic features affecting
eminently the head, neck and extremities
accompanied with mild to moderate
INVESTIGACION FORMATIVA: “SINDROME DE DOWN: CARACTERÍSTICAS CLINICAS
Y DIAGNÓSTICO”
cognitive impairment, behavioral problems
and psychiatric disorders. People with DS
are frequent with congenital heart disease,
septal defects and cardiovascular
anomalies. Children with trisomy 21 have a
high risk of suffering from abnormalities of
the gastrointestinal tract such as
esophageal atresia with fistula, atresia or
duodenal stenosis, imperforate anus and
also celiac disease and Hirschsprung's
disease. And most women with DS are
fertile and can be pregnant, whereas almost
all men with DS are sterile. The diagnosis of
SD is often made through a prenatal
examination, usually the SD is detected by
the phenotypic characteristics present in the
newborn. After the clinical diagnosis of SD,
it must be confirmed by genetic tests with
the purpose of detecting the chromosomal
changes affirming the diagnosis of SD.
CARACTERISTICAS DISMORFICAS
Estas características afectan
predominantemente la cabeza, el cuello y
las extremidades incluyen las fisuras
palpebrales, pliegues epicanticos,
braquicefalia, cuello corto, manos cortas y
anchas, quinto dedo incurvado con
hipoplasia media falange. En los recién
nacidos con SD las características más
comunes son un perfil facial plano, orejas
anómalas, ausencia del reflejo moro,
hipotonía, pliegue palmar, exceso de piel en
la nuca, hiperflexibilidad de las articulas y
displasia de pelvis.
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DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
La mayoría de personas
con SD tienen un deterioro cognitivo, este
se manifiesta en el primer año de vida y por
lo general tienen discapacidades
intelectuales leves a moderadas con un IQ
en un rango de 50 a 70 o de 35 a 50, aunque
algunos con un IQ de 20 a 35. Los déficits
cognitivos principalmente se encuentra en
la morfosintaxis, la memoria verbal a corto
plazo y la memoria explicita a largo plazo.
El desarrollo del lenguaje es más lenta y su
índice de inteligencia va disminuyendo a lo
largo de los primeros 10 años de edad,
alcanzando una meseta en la adolescencia
hasta la adultez. Presentan mayor dificultad
en comprender secuencias o reglas
gramaticales.
TRASTORNOS CONDUCTALES Y
PSIQUIATRICOS
El autismo es el trastorno más común que
afecta a los niños con SD, pueden presentar
un deterioro cognitivo hasta el punto de
demencia y insomnio al inicio de presentar
características de tipo autista. En los
adultos con SD suelen desarrollar la
enfermedad de Alzheimer y demencia. Con
mayor frecuencia los individuos con SD
padecen trastornos de ansiedad como el
trastorno obsesivo-compulsivo y en ciertos
momentos presentan trastornos de estado
de ánimo como la depresión.
ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
La mayoría de personas con SD padecen
cardiopatías congénitas como anomalías
cardiovasculares, teniendo como lesión
secundaria un defecto septal
atrioventricular, defecto del tabique
auricular (TEA) o ductus arterioso
permeable (PDA).
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ANORMALIDADES
GASTROINTESTINALES
Los niños con SD tienden a padecer con
frecuencia anomalías del tracto
gastrointestinal. La lesión más
característica es la atresia o estenosis
duodenal, a veces asociada con el
páncreas anular y con menos frecuencia el
ano imperforado y atresia esofágica con
fistula traqueoesofagica.
BAJA ESTARURA
El desarrollo es más escaso en niños con
cardiopatía congénita grave. En adultos con
SD, la talla media en hombres y mujeres
fue de (157 y 144 cm), respectivo, y
el peso medio fue de (71 y 64 kg) en
hombres y mujeres en un artículo de 1998.
La génesis del atraso del crecimiento asoci
ado a la DS sigue siendo desconocida. En
algunos pacientes se ha instruido de
niveles bajos
de factor de crecimiento tipo insulina (IGF-
1) y disminución de la secreción provocada
y espontánea de
la hormona del crecimiento (GH).
La falta selectiva de IGF-1, pero no IGF-2,
se ha observado en pacientes con SD que
tienen más de dos años. Los receptores de
IGF-1 están presentes en las células
cerebrales de fetos con trisomía 21
OBESIDAD
La prevalencia de corpulencia (definida
como un índice de masa corporal [IMC]>
27.8 kg / m2 en hombres adultos y> 27.3 kg
/ m2 en mujeres adultas) es superior en SD
que en la población general (45 frente a
33%, 56 contra 36%, para hombres y
mujeres, proporcionalmente). Se cree que
esto se debe a la reducción de
la tasa metabólica en reposo en niños y
adultos con SD.
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PROBLEMAS CON LOS
OJOS
Los trastornos
oftalmológicos que requieren monitoreo
e influencia afectan a la totalidad de los
niños con SD. Los trastornos
que son los más comunes incluyen:
●Errores de refracción (miopía,
hipermetropía, astigmatismo): 35 a 76 por
ciento.
●Estrabismo - 25 a 57 por ciento
●Nistagmo - 18 a 22 por ciento
PÉRDIDA AUDITIVA
La discapacidad auditiva afecta al 38 a 78%
de las personas con SD. La otitis media es
una dificultad frecuente, que afecta al 50 a
70% de los niños con SD, y
con frecuencia es la causa de
la carencia de audición en esta población.
TRASTORNOS ENDOCRINOS
Enfermedad de la tiroides: La prevalencia
de hipotiroidismo varió de 3 a 54% en los
informes de adultos con SD. El
hipertiroidismo asimismo es relativamente
común y ocurre en el 2,5% de los adultos
institucionalizados. La enfermedad de la
tiroides también se observa con frecuencia
en niños con SD. El riesgo de padecer
diabetes tipo 1 parece aumentar en las
personas con SD.
TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS
La anomalía hematológica que afectan a los
glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las
plaquetas, fundamentalmente en la infanci
a y el riesgo de leucemia
es aproximadamente el 65% de los recién
nacidos con trisomía 21 tienen policitemia:
 Trastorno mieloproliferativo
 Leucemia megacarioblástica aguda
 Leucemia linfoblástica aguda
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TRANSTORNOS PULMONARES
Muchos de los niños con síndrome de Down
reportaron que sus padres presentaban
afecciones respiratorias, como apnea del
sueño y asma; otras complicaciones
comunes en niños con SD incluyen
trastornos de la vasculatura pulmonar,
enfermedad pulmonar parenquimatosa,
anomalías de las vías respiratorias
superiores e inferiores y aspiración crónica.
APNEA DEL SUEÑO
La apnea obstructiva del sueño ocurre en al
menos 30 a 75% en niños con SD incluidos
los que no tienen sobrepeso, en la mayoría
de niños cuyos padres no reportaron
problemas de sueño, los resultados fueron
anormales; el mecanismo incluye tejidos
blandos y alteraciones esqueléticas que
conducen a la obstrucción de la vía aérea
superior, en los bebes con SD y AOS se le
asocio con disfagia, afecciones
gastrointestinales como la enfermedad por
reflujo gástrico y la cardiopatía congénita.
TRASTORNOS DE LA PIEL
La mayoría de los trastornos de la piel que
se presentan en los niños con SD son
benignos, entre ellos tenemos:
 Hiperqueratosis palmoplantar (41%)
 Dermatitis seborreica (31%)
 Lengua fisurada (20%)
 Cutis marmorata (13 %)
 Lengua geográfica (11%)
 Xerosis (10%)
 Alopecia areata (8%)
En el caso de los adolescentes, estos
problemas se vuelven un poco molestos y
la afección mas común es la foliculitis que
afecta a una gran proporción de los
pacientes
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REPRODUCCIÓN
Las mujeres con
Sindrome de Down son
fértiles y pueden quedar embarazadas. En
cambio casi todos los varones con SD son
infértiles por el deterioro de la
espermatogénesis.
ANORMALIDADES UROLOGICAS
Los estudios sugieren una mayor incidencia
de anomalías urológicas en personas con
SD, estos incluyen HIPOSPADIAS (1 en
250 hombres), CRIPTORQUIDIA (1 a 27%),
CANCER DE TESTICULO Y métodos alternativos como FISH o QF-PCR
MALFORMACIONES RENALES (3.5 %).
INESTABILIDAD ATLANTOAXIAL
Definida como movilidad excesiva de la
articulación del atlas (C1) y el eje (C2), lo
cual puede conducir a una subluxación de
la columna cervical; los pacientes con
compresión sintomática de la medula
espinal pueden tener dolor de cuello,
tortícolis, anormalidades en la marcha,
perdida el control de la vejiga o del intestino
o signos de cuadriplejía o cuadriplejia lo
cual requiere estabilización inmediata.
INMUNODEFICIENCIAS
El SD se asocia a diversas alteraciones
inmunológicas que se cree que esta
relacionado con el aumento de la
susceptibilidad a las infecciones por lo
general de las vías respiratorias superiores
lo que sugiere anomalías en la inmunidad
humoral, trastornos autoinmunes y algunas
neoplasias malignas. Los defectos
quimiotácticos, la disminución de los niveles
de inmunoglobulina G4 (IgG4) y las
anomalías cuantitativas y cualitativas de los
sistemas de células T y células B se han
demostrado de manera inconsistente. Las
personas con SD presentan un timo mas
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pequeño que las personas en general,
causando la disminución del porcentaje de
células T originando una linfopenia ligera
hasta moderada.
DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE
ABAJO
Se realiza a menudo mediante un examen
prenatal, cuando no se dispone de un
diagnóstico prenatal, el SD se suele
reconocer por las características
fenotípicas presentes en el recién nacido.
Este diagnostico se debe confirmar por una
prueba genética como un cariotipo o
pero siempre deben estar seguidas por un
cariotipo completo para determinar si el SD
es por translocaciones o mosaico. La
prueba de diagnóstico más común y con un
resultado más fiable es la amniocentesis,
que se realiza alrededor de la semana 16
del embarazo y consiste en el análisis de
una muestra de líquido amniótico que rodea
al feto, que es extraída por una punción en
el vientre materno dirigida por una
ecografía.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Artículos:
[1] Beatriz Garvia Peñuelas, Bessy
Benejam Paul y Jose M. Borrel Martinez.
Salud Mental y Sindrome de Down.
[2] Maria B. Iglesias Rojas, Dalila del Valle
Calzadilla, Dalily Valdivia Felipe.
Inmunodeficiencias y el Sindrome de Down.
Referencias de internet:
[1]https://www.uptodate.com/contents/dow
n-syndrome-clinical-features-and
diagnosis?source=history_widget.
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