UNIVERSIDAD POLITECNICA DE ZACATECAS

CARRERA: Ingeniería en Biotecnología

MATERIA: ingeniería genética

DOCENTE: Dra. Mayra Judith García Robles

Estudios de casos sobre ingeniería genética

ALUMNA:
Andrea Isabel Díaz Arroyo

MATRÍCULA:
1170667

GRUPO: 6.3

LUGAR Y FECHA: Fresnillo, Zacatecas 04/06/2019

Introducción

La ingeniería genética comprende de la estructura de los genes y como la función que estos
producen se traduce en funciones vitales. La ingeniería genética prácticamente se encarga
de aislar, modificar y transferir de un organismo a otro, para definir una nueva característica
de los genes, esta ingeniería genética tiene un conjunto de metodologías que nos permite
transferir los genes, también la ingeniería genética sirve para clonar fragmentos de ADN y
para expresar genes en organismos diferentes al del origen logrando así obtener proteínas
recombinantes de interés y también mejorar cultivos y animales en la ingeniería genética
se han producido vacunas, fármacos, plantas resistentes a enfermedades incluso ha
ayudado a curar enfermedades y crear tratamientos.

Una rara mutación en tres hermanos abre la puerta al tratamiento de la diabetes

 Internacional

Tres hermanos de Suecia cuyos padres son familia entre sí, tienen la ausencia total de una
proteína que indica una nueva vía para atacar la diabetes.

Científicos españoles y suecos han logrado averiguar que mutaciones genéticas están
detrás de los tres hermanos de origen libio, una investigación que ha servido para avanzar
en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y común, la diabetes. Esta
investigación abre una nueva posibilidad para atacar la diabetes abriendo la puerta a
desarrollar en un futuro tratamientos contra esta enfermedad en donde los niveles de
glucosa en sangre están muy altos. Los hermanos desde su primer día de vida, los tres
mostraron niveles excesivos de ácido láctico y niveles muy bajos de aminoácido metionina,
se les dio tratamiento desde su nacimiento, corriendo el riesgo de presentar algún problema
muscular, sin embargo se han logrado desarrollar sin ninguna complicación.

El tratamiento es fundamental para reducir la producción de ácido láctico. Para prevenir el

daño en los organismos, como la debilidad, sin embargo los científico aún no han logrado
descubrir a que se debe la baja cantidad de metionina que consecuencias tiene en el
cuerpo.
Este caso fue estudiado en Instituto de Karolinska de Suecia, por el científico
español Alfredo Giménez Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de la
Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Científicas.

Gracias a las técnicas de análisis genético, se investigó a esta familia que presenta
inusuales anomalías en la sangre, para esto se realizó una biopsia de piel y del musculo
(fibroblastos, mioblastos).

Los investigadores descubrieron una mutación genética nunca antes descrita que provoca
la desaparición de una proteína llamada TXNIP, lo que causa altos niveles de ácido láctico.
Siendo así la primera vez que se describe.

Por otro lado la proteína TXNIP está relacionada con problemas en la regulación de los
niveles de azúcar en la sangre, estudios previos han demostrado que las personas con
diabetes presentan niveles elevados de esta proteína.

Se ha que había visto que TXINIP frena la incorporación de azúcar a los distintos tejidos
donde; el azúcar entra en la sangre una vez ingerida través de fuentes y es la hormona de
la insulina la que manda una señal a todos los tejidos, cuando esto no se produce, el azúcar
se acumula el exceso en la sangre causando problemas.

Los científicos ya han experimentado con modelos (animales), siendo posible una vía para
prevenir ese exceso de glucosa en la sangre seria inhibir TXNIP, el problema es que no se
sabía si su inhibición en los humanos puede ser toxica.

Los tres jóvenes que tienen una mutación genética que les provoca elevados niveles de
ácido láctico, no tienen esa proteína y viven normalmente. Por lo que la usencia de TXINP
es compatible con la vida, aunque produce efectos secundarios, pero estos efectos pueden
ser tratados con una base de terapias basadas en inhibir la proteína aumentando el ácido
láctico, indican los investigadores quienes dicen que ahora tendrán una gran ventaja ya han
descubierto que inhibir la proteína no es letal.

Los científicos proponen que la inhibición moderada de esta proteína podría ayudar al
menos a disminuir el exceso de azúcar en la sangre. Siendo cuidadosos y siguiendo
estudiando esta alternativa en modelos, para que en un futuro para el uso en clínicas
(Alvarez, 2019).
Un nuevo camino para silenciar el síndrome de Down

 Internacional

En las personas con síndrome de down la pareja número 21 de cromosomas esta repetida
formando un trio y provocando una discapacidad intelectual. Ahora gracias a la ingeniería
genética los científicos han conseguido desactivar el gen extra en las células.

En esta investigación de la Universidad de Massachusetts han conseguido inactivar el

tercer cromosoma. Partiendo de un cultivo celular obtenido de células madre de personas
con síndrome de down, los científicos insertaron en el tercer cromosoma un gen llamado
XIST, donde la misión es silenciar al mismo. Para ello el gen produce una molécula de ARN
que envuelve el cromosoma como si fuera una manta anulándolo.

Los científicos explican que existe un gen en el cromosoma ol lamado XIST que se encarga
de apagar uno de los dos cromosomas x que se encuentran en las células que se
encuentran en las células femeninas, logrando hacer la expresión de los genes ligados a x
similar al de los hombres que solo tienen un cromosoma x, logrando así que al usar esta
técnica de la ingeniería genética, han insertado el gen XIST en uno de los cromosomas
del triplete 21 que contiene las células madre proveniente de las personas con síndrome de
down, así la ciencia conseguirá silenciar el tercer cromosoma del problema.

El síndrome de Down una de las principales enfermedades de discapacidad genética que

conlleva al ser vivo a no interactuar de manera correcta causando deficiencias el sistema
inmune, defectos cardiacos, problemas cerebrales, etc. Reduciendo la etapa de vida.

Este nuevo hallazgo científico crea una nueva esperanza de nuevos tratamientos que
terminen con este problema genético, siendo así una gran alternativa de la ingeniería
genética que podría terminar con el problema genético (FLORES).
Genes de la esquizofrenia protegen del Alzheimer

 Internacional

los genes de la esquizofrenia protegen del Alzheimer como pronóstico grave, que es lo que
va acompañado de un sistema psicótico, según un estudio internacional en donde participo
la fundación ACE “Barcelona Alzheimer Treatmrnt y Reseach center”, el estudio ha sido
liderado por la Universidad de Pittsburgh (EU), donde se han hecho seis mil muestras de
ADN de pacientes enfermos de Alzheimer, el estudio demuestra una determinada
combinación de genes ligados a la esquizofrenia que protegen a su padecedor el Alzheimer
más grave, Alzheimer con psicosis.

Se demostró que el 61% de los factores que producen la psicosis son genéticos, siendo así
el objetivo de los científicos identificar los mecanismos que perjudican esta clase de
demencia.

Informo la fundación ACE en un comunicado, las causas de esta investigación que aún no
son concluyentes, una de las teorías es que se debería a un cambio de comportamiento de
los genes, distinta época de la vida o con dientes enfermedades.

El alzheimer con psicosis es una demanda con peor pronóstico ya que el desarrollo de la
enfermedad es más rápido, el trastorno de conducta aumenta, la esperanza de vida se
reduce y la posibilidad de ingresar al paciente aumenta.

Este problema afecta a más del 40 % de las personas con Alzheimer, sido objeto de estudio
en ocasiones por parte de los científicos con el fin de averiguar cuál es el mecanismo que
produce esta clase de demencia.

Se había creído que el portador de los genes de Alzheimer era también portador de algunos
genes de psicosis, una teoría que parece descartada a partir de los estudios genéticos,
según la fundación.

Con los resultados de esta investigación, se abre ahora una nueva oportunidad para realizar
ensayos clínicos que apunten en esta misma dirección para replantear el efecto de los
antipsicóticos en el tratamiento de esta variante del Alzheimer (informador, 2017)
Conclusión

Prácticamente la mayoría de los hallazgos de la ingeniería genética son estudiados para

ayudar a los seres vivos con un problema o alguna enfermedad al intentar modificar aislar
o transferir genes. La mayoría de estos artículos aquí mencionados son relacionados con
hallazgos médicos con el fin de curar una enfermedad, realizando estudios a profundos
sobre las funciones relacionadas que tienen los genes, además de manipular genomas para
que el tratamiento de enfermedades sea eficaz y tenga mayores resultados, la ingeniería
genética en la medicina prácticamente los genes del ADN relacionados con la herencia.

Referencias

Alvarez, C. G. (21 de Abril de 2019). Una rara mutación de tres hermanos abre la puerta al
tratamiento de la diabetes. Obtenido de EL ESPAÑOL:
https://www.elespanol.com/ciencia/20190421/rara-mutacion-hermanos-libios-
puerta-tratamiento-diabetes/392710947_0.html

FLORES, J. (s.f.). Un nuevo camino para silenciar el síndrome de Down. muyinteresante.

informador. (29 de junio de 2017). Obtenido de Genes de la esquizofrenia protegen del

Alzheimer: estudio: https://www.informador.mx/Tecnologia/Genes-de-la-
esquizofrenia-protegen-del-Alzheimer-estudio-20170629-0093.html