Ácidos nucleicos: Identificação e estrutura do genoma humano
Introdução
Você já deve ter notado que há uma
semelhança tremenda entre os
indivíduos de uma mesma espécie e,
mesmo entre as espécies, há
semelhanças que são conservadas. A
disciplina de genética possibilitará que
você compreenda como essas
informações são repassadas e, ainda
mais, determinar qual a linguagem
utilizada para que essa informação seja
repassada.
No presente módulo, iremos aprender
como as informações são conservadas
entre os indivíduos, diferenciando os
ácidos nucleicos (DNA e RNA) e
determinando suas principais funções.
Além disso, o módulo irá auxiliá-lo a
compreender o que é o gene e o genoma.
Todos os seres vivos são formados por
células. Nestas células, o material
genético é conservado, de modo que as
características hereditárias são mantidas
entre as gerações. Essa característica é
essencial para a manutenção das
espécies, uma vez que mantém as
informações essenciais dos indivíduos.
Essa conservação se dá graças a forma
de organização do material genético.
A organização é realizada por meio de
algumas características, como a
complementariedade das bases, união
entre os nucleotídeos, formação da fita
dupla de ácido desoxirribonucleico (DNA),
entre outros. Além disso, o genoma é
mantido no núcleo e na mitocôndria,
protegido do ataque de enzimas e outros
compostos que possam deteriorá-lo.
Entretanto, mesmo contendo
informações preciosíssimas, é necessário
que elas sejam enviadas para outras
regiões da célula, de modo a orientar as
mais diversas ações celulares. Para
tanto, o material genético necessita ser
transcrito, na forma de ácido ribonucleico
(RNA), que é uma molécula versátil e com
diversas funções.
Deste modo, o entendimento sobre a
organização do DNA e RNA, suas
estruturas e funções, organização do
gene e como eles auxiliam na
manutenção do genoma de uma espécie,
são essenciais para compreender como o
organismo conserva as informações e as
mantém entre milhares de gerações.
Identificação do material genético
Os seres vivos são diferenciados em duas
grandes classes, denominadas
eucariotos e procariotos. Essa
diferenciação se dá graças a forma que
esses indivíduos conservam o seu
material genético, ou seja, com a
presença ou não de carioteca, onde o
material genético é preservado. As
nossas células são todos eucariontes, ou
seja, nós possuímos núcleo delimitado,
onde conservamos o nosso material
genético, ou seja, a molécula que é
responsável por fornecer as
características hereditárias entre os
indivíduos. Essa molécula é da classe dos
ácidos nucleicos e é conhecida como
DNA (Ácido desoxirribonucleico).
O DNA é formado pela união de milhares
de unidades menores, chamadas
nucleotídeos e a sequência desses
nucleotídeos é o que conserva as
informações entre as gerações de uma
espécie. O DNA não é o único ácido
nucleico que existe, há ainda o RNA
(ácido ribonucleico), que tem papel
essencial no transporte de informações
entre o núcleo e as outras regiões da
célula.
Macromoléculas são moléculas
essenciais à vida. Existem diversas
macromoléculas diferentes, como ácidos
nucleicos, proteínas, lipídeos e
carboidratos. Elas podem ter funções Os ácidos nucléicos
energéticas, estruturais, enzimáticas,
entre outras. Dessas macromoléculas, as DNA: estrutura molecular e funções
proteínas são as únicas formadas a partir
No tópico anterior, você compreendeu
da cópia direta do DNA.
como a célula conserva o material
Nas nossas células, o DNA é mantido hereditário e que esse material é
concentrado no núcleo, entretanto, a formado pelos ácidos nucleicos. Agora
mitocôndria possui DNA próprio, iremos estudar os ácidos nucleicos,
responsável por codificar proteínas compreendendo suas características e
específicas, relacionadas com a produção diferenças, de modo a aprofundarmos o
de energia no nosso organismo. Por outro nosso conhecimento sobre o código
lado, o DNA contido no núcleo é genético.
responsável por codificar todas as
Em 1953, a estrutura do DNA em dupla
informações necessárias às células.
hélice foi descrita por Watson e Crick.
Mesmo com as mais diferentes células Eles criaram um modelo em três
formando o nosso organismo, o DNA dimensões para comprovar a sua teoria.
presente em todas elas é o mesmo, ou Por esse trabalho, eles ganharam o
seja, quaisquer células do nosso Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina em
organismo contêm o código necessário 1962.
para originar um indivíduo completo. Um
As moléculas químicas responsáveis pela
ponto importante de entendimento é que,
hereditariedade, ou seja, por conservar
mesmo sendo o DNA a molécula
as informações entre as gerações são os
responsável por conservar as nossas
ácidos nucleicos. Os ácidos nucleicos
informações, ele não é todo convertido
são considerados macromoléculas, pois
em informações. Essas informações são,
eles são formados pela união de milhões
na verdade, RNAs e proteínas. As
de nucleotídeos, que são as suas
proteínas são as principais
unidades fundamentais ou monômeros.
macromoléculas do organismo,
Existem dois tipos de ácidos nucleicos
responsáveis, dentre outras coisas, por
diferentes, o DNA e o RNA. Eles se
originar outras moléculas, por meio da
diferenciam por algumas características
atividade catalítica. Os RNAs auxiliam no
dos nucleotídeos que os formam.
processo de tradução das proteínas, ou
seja, eles auxiliam na conversão do Todo nucleotídeo é formado pela união
código genético em proteínas, além de de um açúcar (que é uma pentose), um
possuírem outras funções. fosfato e uma base nitrogenada. A
pentose pode ser de duas classes: a
O conceito pode parecer confuso, porém,
desoxirribose ou a ribose. O que
é exatamente isso: nem todo o DNA
diferencia cada uma delas é a ausência
presente no núcleo codifica informações,
de uma hidroxila no carbono 2’ da
apenas algumas regiões podem ser
pentose, o que caracteriza a
transcritas no organismo e gerar RNAs
desoxirribose. Além disso, a pentose
que serão traduzidos em proteínas. Essas
funciona como o esqueleto, ou seja,
regiões são chamadas de genes.
como o corpo nos qual as outras
Todo o material genético das células estruturas se unem.
eucarióticas fica contido no núcleo e nas
mitocôndrias. Lá, o DNA armazena as
informações que estão contidas
nos genes e é capaz de copiá-la,
originando, ao fim proteínas.

Pentoses que formam um ácido nucleico.
A. Ribose; B. Desoxirribose
Na molécula da pentose, no carbono 5’,
liga-se o fosfato (PO4-), que é
responsável pela polaridade da molécula
de ácido nucleico formada, e no carbono
1’, a base nitrogenada que diferencia os
nucleotídeos.
As bases nitrogenadas são de duas
grandes classes: as purinas e as
pirimidinas. Elas se diferenciam entre si
pelo número de heterociclos que as
formam, sendo as purinas formadas por
dois ciclos fechados e as pirimidinas por
apenas um. Ao todo, existem cinco bases
nitrogenadas diferentes: três pirimidinas,
que são Timina (T), Citocina (C) e Uracila
(U) e duas purinas, que são Adenina (A) e
Guanina (G). As diferentes bases
nitrogenadas dão nome aos
nucleotídeos.
As bases nitrogenadas são um ponto
essencial para a diferença entre os
ácidos nucleicos. Além da pentose ser
diferente, no DNA, quatro bases
nitrogenadas se repetem ao longo da
molécula. São elas: Adenina, Timina,
Citosina e Guanina. O RNA, por sua vez,
não possui Timina. No seu lugar, aparece
a Uracila.
Agora que você já compreende as
estruturas que compõem um nucleotídeo,
precisamos entender como esses
nucleotídeos formam os ácidos nucleicos.
Um ácido nucleico, independentemente
de ser DNA ou RNA, é formado pela união
de milhares de nucleotídeos. Essa união
se dá pela ligação do fosfato de um
nucleotídeo à hidroxila presente no
carbono 3’ do próximo. Essa ligação é
chamada fosfodiéster. Essa ligação é
extremamente estável e muito difícil de
ser desfeita. Além disso, forma uma
espécie de “coluna vertebral”, que
mantém a estrutura dos ácidos nucleicos
unidas.
O DNA fica concentrado no núcleo ou nas
mitocôndrias. Ele possui ainda como
característica apresentar uma dupla fita,
ou seja, ele é formado pela união de duas
moléculas de ácidos nucleicos unidas
entre si. Essa união se dá entre as bases
nitrogenadas dos nucleotídeos,
entretanto, ela não ocorre ao acaso.
Um dos pontos mais importantes para a
manutenção das características de uma
espécie é a conservação das informações
entre as gerações. Um dos principais
responsáveis por isso é a
complementariedade das bases. O fato
das bases serem complementares
significa que elas se unem sempre em
pares específicos, nunca ao acaso.
A complementaridade é a seguinte:
Adenina sempre formará par com a
Timina da outra fita de DNA, enquanto a
Guanina sempre será complementar à
Citosina. Essa regra vale para a fita de
RNA, entretanto, nesta, a Timina é
substituída por Uracila.

Outro aspecto importante da
complementariedade é que as bases
nitrogenadas mantêm a interação entre
elas por meio de ligações de hidrogênio,
que é um tipo de interação por nuvem
eletrônica que conserva a estabilidade da
dupla fita de DNA. Devido a diferenças
estruturais, as bases são capazes de
realizar um número diferente de ligações
de hidrogênio entre si. Assim, a Adenina
faz duas ligações de hidrogênio com
Timina ou Uracila, enquanto a Guanina
faz três com a Citocina.
A interação por nuvem eletrônica é fraca,
porém, quanto maior o número de
interações, mais forte essa ligação será.
Sendo assim, quanto maior a quantidade
de Citosinas e Guaninas em uma fita de
DNA, mais forte será essa interação e
mais difícil será desfazê-la.
Como os nucleotídeos não são unidos ao
acaso, é possível estabelecer uma
relação matemática entre eles, sendo a
quantidade de Adeninas igual a
quantidade de Timinas e a quantidade de
Citosinas igual a quantidade de
Guaninas. Ademais,
Adeninas + Citosinas = Guaninas +
Timinas
A partir dessa relação matemática, é
possível determinar o percentual de
bases em determinada sequência de
DNA.
A ligação complementar entre as bases
nitrogenadas sempre ocorre entre uma
purina e uma pirimidina. Essa informação
é importante, pois permite que a
estrutura do DNA se mantenha estável,
isso porque a ligação complementar
entre esses diferentes tipos de bases
nitrogenadas permite que a dupla-hélice
formada tenha a angulação perfeita.
Outra informação relevante a respeito da
estrutura do DNA é que a fita dupla
possui orientação, ou seja, as duas fitas
que formam o DNA ficam unidas de modo
inverso uma a outra, ou seja, uma das
fitas é iniciada pelo fosfato livre no
carbono 5’, sendo denominada
extremidade 5’, e é finalizada com as
hidroxilas da pentose livres, sendo
denominada extremidade 3’, em
conotação a hidroxila 3’ livre. Já a outra
fita, complementar a essa, inicia-se com
a hidroxila livre e termina com o fosfato
livre.
A ligação complementar entre as bases,
associada às duplas ligações entre elas,
faz com que a estrutura possua uma
organização espacial, possuindo sulcos e
voltas com tamanhos pré-estabelecidos,
o que confere ao DNA a forma de uma
dupla-hélice. Como já foi dito
anteriormente, os cientistas que
determinaram a estrutura do DNA pela
primeira vez foram Watson e Crick, em
1953, utilizando, para isso, estudos com
difração de raio-X. O seu trabalho foi
reconhecido mundialmente e eles
receberam o prêmio Nobel de Medicina e
Fisiologia em 1962.
RNA: estrutura molecular, tipos e
funções
Agora você já aprendeu muita coisa sobre
o DNA e precisamos compreender o que
é o RNA e qual a sua função na célula. O
ácido ribonucleico (RNA) é um ácido
nucleico muito parecido com o DNA,
porém ele possui diferenças importantes,
que destacamos no capítulo anterior. Ele
é parte importante do nosso material
genético, porém a função dele é
completamente diferente do DNA.
O DNA tem como papel central conservar
e armazenar as informações hereditárias;
o RNA, por outro lado, é a cópia fiel dos
genes, ou seja, das sequências de DNA
que contêm informação e que podem
gerar uma proteína.
O RNA é caracterizado por ser uma fita
simples de nucleotídeos, unidos entre si
por uma ligação fosfodiéster.
Estruturalmente, além da hidroxila no
carbono 3“, ele possui uma hidroxila no
carbono 2” da pentose e não possui
Timina como base nitrogenada na sua
molécula formada. A estrutura em fita
simples faz com que o RNA possa ter
diferentes conformações tridimensionais,
o que dá a essa macromolécula uma
versatilidade que não está presente no
DNA.
Existem diversos tipos de RNA. Dentre
eles, destacamos o RNA mensageiro
(RNAm), RNA ribossômico (RNAr), RNA
transportador (RNAt) e o microRNA de
interferência (miRNA). Todos esses RNAs
estão relacionados com a síntese de
proteínas ou regulação desse processo.
O RNAm é a cópia dos genes. Após o
processo de cópia que ocorre no núcleo
celular, o RNA mensageiro é enviado ao
retículo endoplasmático rugoso (RER),
local celular responsável pela síntese de
proteínas. Estruturalmente, o RNAm é
uma sequência aberta de nucleotídeos.
Ele será decodificado pelo RNAt durante
a síntese de proteínas e é organizado em
sequências de três nucleotídeos,
denominadas códons.
O RNAt é o responsável por decodificar o
código trazido pelo RNAm do núcleo. Para
tanto, ele utiliza a complementariedade
de bases, semelhante ao que ocorre no
núcleo com o DNA. Existem, ao todo, 64
RNAt diferentes, responsáveis por fazer a
tradução do RNAm enviado pelo núcleo
com a informação que irá originar uma
proteína. Para tanto, ele possui uma
sequência com três nucleotídeos,
denominada anticódon, que é
complementar ao códon do RNAm. Cada
um dos 64 RNAt carrega um dos 20
aminoácidos que existem, logo, podemos
concluir que existe mais de um RNAt para
o mesmo aminoácido.
O RNAr é a única molécula não proteica
que funciona como uma enzima, ou seja,
ele é capaz de acelerar a ligação entre os
aminoácidos presentes no RNAt. Ele está
presente nos ribossomos que são
concentrados no RER e sua função
essencial é realizar a conexão entre os
aminoácidos, por meio de uma ligação
química chamada ligação peptídica, que
é uma ligação do tipo amida. Deste
modo, o RNAr é o responsável pela
formação da nova proteína.
Até o momento, podemos ver que esses
três RNAs atuam em conjunto para a
síntese proteica. O miRNA tem outro
papel. Ele é formado por sequências
curtas de RNA, entre 10 e 25
nucleotídeos, que atuam diretamente na
cópia dos genes, ou seja, ainda no
núcleo, eles conseguem influenciar a
quantidade de RNAm que será formado
por determinado gene. Deste modo, ele
pode suprimir o processo de tradução.
A estrutura dos genes e o genoma
O código genético tem algumas
características que são importantes para
manter a sua estabilidade e a
conservação entre as gerações. Como
descrito no capítulo anterior, a leitura do
código é sempre feita a cada três
nucleotídeos, que são chamados de
códons. Além disso, o código é chamado
degenerado ou redundante, isso pois
existem mais RNAt do que aminoácidos a
serem codificados. Essa característica,
em especial, permite que eles não
causem prejuízo nas proteínas formadas,
mesmo que haja pequenos erros no
processo de cópia dos genes e isso
acontece porque existem mais códons
que são convertidos no mesmo
aminoácido.
Ademais, o código genético não é
ambíguo, ou seja, mesmo que haja mais
de um códon para o mesmo aminoácido,
aquele aminoácido não poderá ser
codificado por outros códons que não
sejam os pré-estabelecidos. Por fim, ele é
considerado semi universal, devido à sua
conservação entre as diferentes
espécies. Não é sobreposto, pois existe
apenas um códon iniciador e um
finalizador em cada fita de RNAm
formada, além de não existir espaço
entre os códons, ou seja, a leitura é
contínua.
Todos os RNAs gerados são copiados a
partir dos genes que estão no núcleo das
células. O conjunto de genes presente em
uma espécie é o seu genoma. Segundo
Borges-Osório (2013), cerca de 33% do
nosso DNA contém genes. Logo, a maior
parte do DNA é considerado DNA não
genômico, que é caracterizado por DNA
repetitivo e sem função codificadora.
O DNA pode, então, ser classificado como
DNA repetitivo e DNA não-repetitivo. O
DNA não-repetitivo é caracterizado pela
sequência de DNA única que corresponde
aos genes estruturais da célula. Ele está
distribuído entre os diversos
cromossomos que formam a espécie em
diferentes regiões dos cromossomos,
especialmente em regiões
subteloméricas. Esse é o DNA que é
copiado na forma de RNAm e que irá
originar proteínas após a tradução.
O DNA repetitivo, por outro lado, não
codifica informação conhecida e pode ser
subdividido em DNA moderadamente
repetitivo e DNA altamente repetitivo. O
primeiro é formado por regiões pequenas
e repetidas no genoma. Esse DNA
codifica informações relevantes, como o
RNAr, RNAt, receptores de células T,
entre outros. O segundo é composto por
sequências pequenas de nucleotídeos
repetidos milhares de vezes e
apresentados de forma dispersa no
genoma. Essas sequências são também
chamados de tandem.
Outras sequências, chamadas repetições
em tandem, são aquelas sequências
repetidas, porém em locais específicos
do cromossomo. Nesse sentido, existe o
DNA satélite, que são concentrados
próximos aos centrômeros e não se sabe
qual a função desse DNA. O DNA
minissatélite está presente
principalmente nos telômeros, mas
também pode ser encontrado em outras
regiões dos cromossomos.
Outro tipo de DNA minissatélite é o
hipervariável. Ele consiste em regiões do
DNA altamente polimórfico, ou seja,
extremamente variável entre os
indivíduos. Ele se situa próximo aos
telômeros e é considerado uma
impressão digital genética. Por fim, o DNA
microssatélite é caracterizado por
sequências curtas e repetitivas (Short
Tandem Repeats– STR) que são
utilizadas como marcadores moleculares
nas análises genômicas.
Conclusão
Acabamos por aqui a unidade sobre
ácidos nucleicos, gene e genoma. Espero
que você tenha aproveitado todo o
conteúdo apresentado. Podemos
aprender como as informações são
passadas entre as gerações e como o
organismo as preserva. Além disso, você
pode entender como as informações são
enviadas do núcleo para o citoplasma e
são convertidas em informação
(proteínas).