BAB : III

MATERI GENETIKA

Dalam kehidupan sewhari – hari kita sering mendengar hal yang berkaitan dengan
pewarisan sifat. Individu anak sering memperlihatkan sejumlah persamaan dengan individu
induknya, tetapi juga menunjukkan adanya perbedaan diantara individu anak dengan individu
induknya. Lalu apakah yang sebenarnya terjadi ? Mengapa ada kemiripan antara anak dan
orangtuanya ? Mengapa pula ada perbedaan antara sesama anak – anaknya ?. Untuk dapat
memahami bagaimana mekanisme pewarisan sifat itu dapat berlangsung, kita harus mengetahui dan
mempelajari materi genetik yang akan mewariskan sifat – sifat tersebut yaitu DNA, gen dan
kromosom.

A. KROMOSOM, DNA DAN GEN.

Materi genetik tersusun atas gen, DNA dan kromosom. Gen merupakan pembawa sifat. Gen
terdapat pada rantai DNA. DNA yang mengandung gen akan berikatan dengan protein membentuk
kromosom. Kromosom terletak dalam inti sel yang berperan untuk mewariskan sifat keturunan dari
induknya.
1. Kromosom.
Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri atas dua komponen yaitu protein dan asam
nukleat. Asam nukleat terdiri atas DNA dan RNA. Kromosom merupakan badan berbentuk
batang atau bengkok dan mulai tampak saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan.
Ketika sel tidak aktif membelah , kromosom nampak seperti benang – benang halus panjang
yang disebut kromatin. Kromatin tersusun atas DNA dan protein histon. Dari kedua unsur
tersebut DNA berfungsi menyusun gen, sedangkan protein histon berfungsi melindungi DNA
dari kerusakan terutama saat proses pembelahan.
Kromosom terdiri atas beberapa bagian yaitu :
1) Sentromer ( Kinetokor )
Sentromer merupakan kepala kromosom yang berfungsi untuk pergerakan kromosom pada
waktu pembelahan sel.
2) Kromatid ( Lengan )
Kromatid merupakan badan utama kromosom yang terdiri dari bagian – bagian :
a. Kromonema, merupakan pita spiral yang dapat mengalami penebalan.
b. Kromomer, merupakan penebalan pada kromonema yang berfungsi sebagai pembawa
sifat keturunan sehingga disebut lokus gen.
c. Satelit, merupakan bagian bulat yang terletak pada ujung kromatid ( lengan ).
d. Lekukan, merupakan bagian kromosom yang mengalami penyempitan sebelum sampai
ke ujung. Lekukan sekunder berperan penting sebagai tempat terbentuknya nukleolus.
e. Telomer, merupakan bagian pada ujung – ujung kromosom yang menghalangi
bergabungnya kromosom yang satu dengan lainnya.
Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi 4 macam yaitu :
a. Metasentris
Sentromer berada di tengah sehingga kromosom memiliki lengan yang sama panjang.
b. Submetasentris.
Sentromer agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.
c. Akrosentris.
Sentromer berada di dekat ujung kromosom.
d. Telosentris.
Sentromer berada di ujung kromosom

Dalam setiap sel tubuh terdapat dua tipe kromosom yaitu autosom dan gonosom.
a. Autosom ( kromosom tubuh )
Tidak menentukan jenis kelamin dan umumnya disingkat A
b. Gonosom ( kromosom seks )
Menentukan jenis kelamin dan terdiri atas kromosom X dan kromosom Y. Jika dalam tubuh
individu terdapat kromosom XX maka individu tersebut berjenis kelamin perempuan atau
betina, sebaliknya jika terdapat kromosom XY maka individu tersebut berjenis kelamin laki
– laki atau jantan.
 Jumlah kromosom dalam sel disebut ploid, set, perangkat atau genom. Organisme eukariotik
memiliki 2 macam kromosom disebut makhluk hidup diploid (2n). Sebaliknya, kromosom dalam
sel kelamin tidak berpasangan. Hal ini berarti setiap sel kelamin terdapat satu set kromosom
sehingga disebut haploid.
Setiap nukleus sel manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri atas 44 autosom dan 2 gonosom.
Penulisan simbol kromosom pada laki – laki : 22AA + XY atau 44A + XY atau 46XY, sedangkan
penulisan simbol kromosom pada perempuan : 22AA + XX atau 44A + XX atau 46XX.
Jumlah kromosom pada sel sperma adalah 22A + X atau 22A + Y, sedangkan jumlah kromosom
pada sel telur adalah 22A + X.

Jumlah kromosom dalam satu spesies sama, tetapi berbeda untuk yang lain. Jumlah
kromosom beberapa makhluk hidup dapat kalian simak pada tabel berikut :
2. Asam Nukleat.
Asam nukleat merupakan senyawa organik yang mengendalikan seluruh aktivitas sel. Asam
nukleat merupakan polinukleotida yang tersusun atas nukleotida. Nukleotida terbentuk
kombinasi antara nukleosida dan gugus fosfat, sedangkan nukleosida merupakan kombinasi
antara gula pentosa dengan basa nitrogen. Struktur asam nukleat terdiri atas 3 komponen yaitu :
1) Gugus fosfat
2) Gula pentosa merupakan jenis gula dengan rantai karbon 5 ( C5 ). Pada asam nukleat
terdapat 2 jenis gula yaitu deoksiribosa dan ribosa.
3) Basa nitrogen dibagi menjadi 2 yaitu basa purin dan basa pirimidin.
Basa purin terdiri atas Adenin ( A ) dan Guanin ( G )
Basa pirimidin terdiri atas Timin ( T ), Sitosisn ( S ) dan Urasil ( U )

Asam nukleat terdiri atas DNA dan RNA.

1) DNA ( Dioxy Nucelid Acid ) atau Asam Ribonukleat.
DNA sering dihubungkan dengan istilah kode kehidupan karena mengandung informasi
yang diperlukan untuk membentuk dan mengontrol bentuk fisik dan proses kimia tiap
bagian tubuh makhluk hidup. Selain itu DNA berfungsi sebagai cetak biru dalm sintesa
protein. DNA dapat bersifat autokalis yaitu dapat menggandakan dirinya, juga dapat
bersifat heterokalis yaitu mampu mensintesis molekul lainnya seperti RNA.
Berdasarkan 2 sifat tersebut maka DNA memiliki sifat – sifat sebagai berikut :
- Mampu melakukan replikasi ( penggandaan )
- Mampu melakukan mutasi ( perubahan kimia ) dan memindahkan perubahan tersebut
ke generasi berikutnya.
- Mampu menyimpan informasi genetik yang menentukan sifat – sifat sel dan makhluk
hidup.
- Mampu menggunakan informasi yang disimpannya untuk melangsungkan sintesa
protein.

a. Struktur DNA.
DNA tersusun dari banyak nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas gugusan gula, asam
fosfat dan basa nitrogen.
1. Gugusan gula berupa gula deoksiribosa.
2. Asam fosfat ( penghubung dua gugusan gula )
3. Basa nitrogen ( Adenin dan Guanin serta Sitosin dan Timin ).

Hasil penelitian Erwin Chargaff menemukan bahwa jumlah kandungan Adenin sama
dengan Timin, sedangkan Guanin sama dengan Sitosin. Hasil penemuan tersebut
menghasilkan aturan yang disebut Aturan Chargaff yang mengatakan bahwa :
(1) Jumlah A, T, G, S dalam DNA bervariasi dari spesies ke spesies.
(2) Untuk setiap spesies, jumlah A = T dan G = S.

DNA merupakan dua rantai polinukleotida yang saling terpilin membentuk struktur
doubel heliks. Dalam rantai DNA, sitosin ( S ) dihubungkan dengan guanin ( G ) oleh
tiga ikatan hidrogen, sedangkan adenin ( A ) dihubungkan dengan timin ( T ) oleh dua
ikatan hidrogen.
b. Replikasi DNA.
DNA memiliki kemampuan untuk melakukan replikasi yaitu menggandakan diri sendiri
sehingga terbentuk salinan yang identik.
Ada 3 hipotesis tentang replikasi DNA yaitu :
1) Teori Konservatif.
Teori ini mengatakan bahwa struktur double heliks DNA lama tetap, lalu terbentuk
double heliks DNA yang baru.
2) Teori Semikonservatif.
Teori ini mengatakan bahwa double heliks DNA memisahkan diri dan setiap pita
tunggal mencetak pita pasangannya.
3) Teori Dispersif.
Teori ini mengatakan bahwa double heliks DNA terputus – putus, lalu segmen –
segmen tersebut akan membentuk segmen baru yang akan bergabung dengan
segmen lama membentuk DNA baru.
 Beberapa enzim yang berperan dalam replikasi DNA antara lain :
1) Enzim helikase berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai
tunggal mononukleotida.
2) Enzim polimerase berfungsi merangkai rantai – rantai mononukleotisda untuk
membentuk DNA baru.
3) Enzim ligase berfungsi menyambung ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.

2) RNA ( Ribo Nucleid Acid ) atau Asam Ribonukleat.

RNA terdapat didalam nukleus, sitoplasma dan plastida. RNA berfungsi sebagai
penghubung antara DNA dan protein pada sisntesa protein.
a. Struktur RNA.
Struktur RNA sama dengan DNA, tetapi terdapat beberapa perbedaan antara kedua jenis
asam nukleat tersebut yaitu :
1) RNA merupakan rantai tunggal.
2) RNA tidak mengandung basa timin tetapi basa urasil.
3) RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung deoksiribosa.

b) Keragaman Molekul RNA.

Ada 3 macam RNA yaitu :
1) RNAd atau mRNA, merupakan RNA terpanjang yang berbentuk pita tunggal.
Fungsi RNAd yaitu sebagai pembawa kode genetik dari DNA ke ribosom. RNAd
juga disebut kodon.
2) RNAt merupakan RNA terpendek dan berperan sebagai penerjemah kode genetik
yang dibawa oleh mRNA. RNAt juga disebut antikodon.
3) RNAr, merupakan RNA dengan jumlah terbanyak yang berfungsi menyusun
ribosom dan membantu dalam sintesa protein dan merupakan lokasi pertemuan
antara RNAd dan RNAt.

Struktur RNA
 Perbedaan DNA dan RNA dapat dilihat pada tabel berikut :
DNA RNA
Ditemukan di dalam nukleus, mitokondria, Ditemukan di dalam sitoplasma terutama
plastida dalam ribosom

Berupa rantai panjang dan ganda Berupa rantai tunggal

Fungsinya berhubungan erat dengan Fungsinya berhubungan erat dengan sintesa

pewarisan sifat & merancang sintesa protein. protein.

Kadarnya tidak dipengaruhi aktivitas sintesa Kadarnya dipengaruhi sintesa protein

protein.

Basa nitrogen terdiri atas: purin ( adenin dan Basa nitrogen terdiri atas: purin ( adenin
guanin) serta pirimidin ( timin dan urasil) dan guanin) serta pirimidin ( sitosin dan
urasil)
Komponen gulanya deoksiribosa. Komponen gulanya ribosa

3. Gen
Gen merupakan unit yang menentukan sifat suatu organisme dan dapt diwariskan. Gen adalah
satuan informasi genetika yang terdiri atas suatu urutan nukleotida dalam DNA. Gen berfungsi
mengatur proses metabolisme dan menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Dalam kromosom gen terletak pada lokus. Gen memiliki bentuk alternatif
yang terdapat pada lokus kromosom yang sama disebut alel. Bila dalam lokus yang sama
terdapat lebih dari satu alel disebut alel ganda. Gen disimbolkan dengan huruf. Gen bersifat
dominan disimbolkan dengan huruf kapital, sedangkan gen yang bersifat resesif dengan huruf
kecil. Kumpulan gen yang lengkap dari satu organisme disebut genom. Susunan gen dalam
suatu individu disebut genotip, sedangkan sifat yang tampak disebut fenotip.
Gen memiliki sifat – sifat sebagai berikut :
a. Mengandung satuan informasi genetik
b. Sebagai zarah tersendiri terdapat dalam kromosom
c. Dapat menduplikasikan diri pada pembelahan sel.
d. Mengatur sifat – sifat yang diturunkan.

Peranan gen antara lain :

a. Menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya

b. Mengatur perkembangan dan metabolisme sel atau individu.
B. SINTESA PROTEIN.
Sintesa protein adalah proses penerjemahan gen menjadi urutan asam amino yang akan
disintesis menjadi polipeptida. Sintesa protein berlangsung melalui dua tahap yaitu transkripsi
dan translasi.
1. Tahap Transkripsi.
Proses transkripsi diawali dengan pembukaan salah satu pita molekul DNA oleh enzim
nuklease. Bagian pita yang membuka disebut utas atau DNA sense. Adapun rantai DNA
komplemennya disebut antisense. Transkripsi juga diawali pembentukan salah satu RNA
yaitu RNAd. Utas DNA yang terbentuk digunakan sebagai cetakan atau pola sintesis yang
dibantu oleh enzim RNA polimerase yang berfungsi untuk membuka pilinan heliks ganda
DNA pada titik awal transkripsi dan memulihkan kembali pilinan heliks ganda.
Transkripsi terdiri atas 3 tahap yaitu :
a. Inisiasi ( Permulaan )
Inisiasi dimulai dari protomer yaitu daerah DNA tempat melekatnya RNA polimerase.
Protomer merupakan titik awal transkripsi yaitu nukleotida yang menunjukkan
dimulainya sintesa protein ( kodon start ). Fungsi protomer adalah menentukan awal
dimulainya transkripsi dan menentukan satu rantai DNA yang akan digunakan sebagai
cetakan.
b. Elongasi ( Pemanjangan )
Elongasi terjadi saat RNA bergerak di sepanjang pilinan ganda DNA yang terbuka.
Setelah proses sintesis RNA selesai, rantai DNA terbentuk kembali dan molekul
RNA baru terlepas dari cetakannya.
c. Terminasi ( Pengakhiran ).
Proses transkripsi berhenti setelah sampai pada terminator yaitu urutan DNA yang
berfungsi menghentikan transkripsi ( kodon terminasi ).
2. Translasi.
Translasi adalah proses pelekatan tRNA dengan asam amino dengan bantuan enzim
aminoasil-tRNA sintetase. Kodon – kodon dari mRNA diperlukan untuk membangun
protein di dalam sitoplasma. Pada saat translasi terjadi proses penerjemahan kode asli dari
DNA sense menjadi protein. Serta inteaksi antara mRNA dan tRNA. Setiap unit tRNA dapat
terikat dengan kodon mRNA dan mengikat asam amino khusus. Tiga basa dalam tRNA
disebut antikodon. Ribosom memudahkan pelekatan antara antikodon tRNA dengan kodon
mRNA selama sintesa protein.
Translasi terdiri atas 3 tahap yaitu :
a. Inisiasi ( Permulaan )
Pada tahap ini ribosom melekat pada salah satu ujung mRNA. Di dekat pelekatan
tersebut terdapat kodon start AUG yang akan memulai proses translasi.

b. Elongasi ( Pemanjangan ).
Pada tahap ini tRNA menerjemahkan kodon mRNA, mengangkut asam amino dari
sitoplasma dan membawa asam amino ke mRNA. Ketika antikodon dari tRNA mengikat
kodon yang sesuai dengan mRNA setiap asam amino ditempatkan pada susunan yang
sesuai untuk membentuk protein.
c. Terminasi ( Pengakhiran ).
Elongasi akan berhenti setelah ribosom mencapai kodon stop yaitu UAA. UAG atau
UGA. Kodon stop berfungsi untuk menghentikan translasi. Selanjutnya, polipeptida
(protein) yang terbentuk akan lepas dari ribosom menuju sitoplasma.

Secara ringkas urutan sintesa protein adalah sebagai berikut :

1) DNA membentuk mRNA untuk membawa kode genetik sesuai urutan basa N nya
2) mRNA meninggalkan nukleus menuju ribosom.
3) tRNA membawa asam amino yang sesuai kode yang dibawa mRNA.
4) Asam amino berjajar dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuk protein
yang diharapkan.
5) Protein yang terbentuk kemudian meninggalkan ribosom.

Cara pengkodean urutan nukelotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam
amino pada saat sintesa protein disebut kode genetik. Kode genetik merupakan kode dengan
menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen ( A, U, G, S ) untuk menamai macam –
macam asam amino. Kode genetik tersusun atas 3 macam basa nitrogen sehingga disebut
kode triplet.Dari 4 basa nitrogen tersebut dapat disusun menjadi 64 kombinasi triplet kodon.
Karena jumlah asam amino hanya 20 macam, maka satu macam asam amino dapat
dikodekan lebih dari 1 kodon. Beberapa hal yang berkaitan dengan penulisan kode gentik
antara lain :

- Kodogen : rangkaian kode gentik pada rantai DNA

- Kodon : rangkaian kode gentik pada rantai mRNA
- Antikodon : rangkaian kode gentik pada rantai tRNA

Dari 64 macam kodon, 3 kodon merupakan kodon stop yaitu UAA, UAG dan UGA,
sedangkan 1 kodon merupakan kodon start yaitu AUG
Kodon Beberapa Asam Amino