ABSTRAK

Rohmah, Ida S. 2010. Penegakan Diagnosis Klinik Pasien Sindrom Down Melalui
Pemeriksaan Sitogenetik Untuk Mengetahui Variasi dan
Hubungannya dengan Usia Maternal. Tugas Akhir, Fakultas
Kedokteran Universitas Brawijaya Malang. Pembimbing: (1) Dr. dr.
Loeki Enggar Fitri Mkes, SpParK (2) dr. Onggung MH. Napitupulu
MKes.,DAAK

Sindrom Down adalah Aneuploidi yang sering terjadi. Insidensinya 1 tiap

800 kelahiran hidup. Tiga variasi telah diketahui, yaitu trisomi murni, translokasi,
dan mosaik dengan perbandingan 95% : 4% : 1%. Penegakan diagnosis dini
sangat diperlukan untuk menentukan variasi dan pembinaan sejak dini.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui tingkat ketepatan antara diagnosis
klinik dengan hasil penegakannya melalui pemeriksaan sitogenetik, untuk
mengetahui hubungan antara usia maternal dengan insidensinya, dan untuk
mengetahui ada tidaknya perubahan perbandingan variasinya saat ini.
Sebanyak 187 pasien dengan diagnosis klinik Sindrom Down setelah
pemeriksaan sitogenetik menunjukkan kariotipe normal pada 4 pasien (2,14%),
trisomi 21 pada 182 pasien (97,33%), dan 46,XY, der(16q) pada 1 pasien
(0,53%), sehingga diketahui tingkat ketepatan antara diangnosis klinik dengan
pemeriksaan sitogenetik adalah 97,33%. Dari 182 pasien yang menunjukkan
kariotipe trisomi 21 variasi masing-masing adalah trisomi murni 169 pasien
(92,9%), translokasi 9 pasien (4,9%), dan mosaik 4 pasien (2,2%), yang
menunjukkan adanya kenaikan persentase variasi mosaik dan translokasi.
Ditemukan kasus langka pada translokasi, yaitu 1 pasien translokasi reciprocal
t(1p;21q). Selain itu, kasus t(21q;21q) 6 pasien (66,6%) lebih banyak dibanding
t(14q;21q) yang hanya 2 pasien. Untuk mosaik ditemukan kasus langka yaitu 1
pasien mosaik Sindrom Turner dan Sindrom Down 45,X,/47,XX,+21. Sebanyak
52 pasien diketahui usia maternal ibunya untuk mengetahui adanya hubungan
dengan insidensi Sindrom Down digunakan statistik uji korelasi product moment
yang dilanjutkan uji linearitas. Hasil statistik menunjukkan, koefisien korelasi
+0,27 dan ada linearitas, sehingga diketahui ada hubungan positif antara usia
maternal dengan insidensi Sindrom Down.

Kata Kunci : Sindrom Down, Sitogenetik, Variasi, Usia Maternal

 ABSTRACT

Rohmah, Ida S. 2010. Clinical Diagnose Maintenance of Down Syndrome

Patients with Cytogenetic Examination to Know Variation and its
Correlation with Maternal Age. Final Assignment, Medical Faculty
of Brawijaya University Malang. Supervisor: (1) Dr. dr. Loeki
Enggar Fitri Mkes, SpParK (2) dr. Onggung MH. Napitupulu
MKes.,DAAK

Down Syndrome is the most common aneuploidy. The incidence rate is 1

case per 800 live births. Three variations had been known, that are pure trisomy
21, translocation, and mosaicism, which ratio is 95% : 4% : 1%. Early diagnose
needed to determine the variations and early establishment. The research
purposes are to know the accuracy between clinical diagnose and the result of
cytogenetic examination, the correlation between maternal age and incidence
rate of Down Syndrome, and the difference between variations rate.
One hundred and eighty seven patients with clinical diagnose Down
Syndrome after cytogenetic examination showed normal karyotype in 4 patients
(2,14%), trisomy 21 in 182 patients (97,33%), and 46,XY, der(16q) in 1 patient
(0,53%), reflects the accuracy of clinical diagnose was 97,33%. From 182
patients who showing karyotpe trisomy 21 variations, pure trisomy 21 in 169
patients (92,9%), translocation in 9 patients (4,9%), and mosaicism in 4 patients
(2,2%), it showed that mosaicism and translocation were increase. Rare case
was found in translocation, which was reciprocal translocation t(1p;21q). Beside
that, 6 (66,6%) t(21q;21q) cases were more frequent than t(14q;21q) cases,
which only have 2 patients. A rare case was founded in mosaicism, that was
Turner Syndrome and Down Syndrome 45,X,/47,XX,+21. Fifty two patients were
known their maternal age. Correlation of Down Syndrome incidence rate with
maternal age using product moment correlation test, and then continued with
linear test showed that coefficient correlationt was +0,27 and there was linearity.
There was positive correlation between maternal age and incidence of Down
Syndrome.

Keyword : Down Syndrome, Cytogenetic, Variation, Maternal age