Genética 2016

El flujo de la información genética

1958 – Francis Crick y James Watson. Revelan la estructura del
ADN.

“Dogma Central”

ADN (estática) -> ARN (móvil) -> Proteínas (cumple la función).

ADN: Acido Desoxirribonucleico, el cual tiene material hereditario

que es transmitida a una molécula móvil que se puede trasladar,
en este caso ARNm y esta molécula es traducida y se genera una
proteína que es la cual cumplirá la función.

Ej.: Nosotros tenemos el Gen de la insulina que está en el ADN, generamos un ARN de la insulina y
el que cumple la función de los niveles de azúcar en sangre es recién la Proteína. Cualquier
problema en el camino a ser proteína se creara una proteína anómala por ende el individuo tendrá
Genotipo de mutación y un fenotipo Diabético.

Genes: Como las unidades discretas que codifican proteínas (unidades funcionales) con funciones
estructurales, catalíticas y regulatorias.

Del ADN solo una pequeña parte es lo que se denomina genes, no todo el ADN es genes. El 1,5%
del ADN codifica para proteína, el otro porcentaje no codifica para nada, llamado “ADN basura”, el
cual en verdad no existe ya que es una ignorancia nuestra que no hemos sido capaces de indagar
mas allá.

En el núcleo gracias a la molécula de ADN que se transcribe a una molécula de RNA, dentro del
núcleo ese RNA (en el caso de un eucarionte) madura, es decir, es procesado para retirarle un
montón de cosas como intrones y se le agregan un par de cosas en los extremos 5’ y 3’ y
finalmente el RNA maduro sale del núcleo a través de todo un mecanismo de transporte proteico y
va hacia los ribosomas donde es leído de 3 en 3 (codones). Avanza hasta encontrar un punto que
sea una señal de término, donde termina la construcción de la proteína o de la síntesis de la
proteína. Muchas veces aquella proteína se sintetiza de forma de propéptido inactivo y después
cuando se requiere su uso se le hace un corte a aquella cosa que la detenía, entonces esa proteína
sale del citoplasma y muchas veces va a concluir sus funciones a otros puntos. Si fuera el caso de
las insulinas, se genera en las células betas del páncreas en forma de propéptido y cuando
ingresan grandes cantidades de azúcar es liberado y va hacia la azúcar la cual la transporta hacia
los interiores de las células dependiendo de donde lo necesitemos, ya sea, músculos, neuronas,
etc.

Entonces la Genética se encuentra en todo el proceso ya descrito, porque hay herencia, si se tiene
un gen mutado, se genera una proteína mutada, eso es herencia.

Doc. Jorge Escobar Estefania Céspedes, Nicolás Díaz,

Cristian Toledo y Catalina Herrera
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Genes VS Complejidad

 Los mecanismos genéticos fueran malos interpretados entre las décadas de 1950 y 2003.
 Proteínas como el principal elemento regulador da expresión génica y de los procesos
celulares.
 En toda la meiosis hay herencia, por ende hay
genética expresándose.

Science 1990 gnoma humano

“Borrador” publicado en 2001 y su Final publicado en 2003.

Se dijo que habían unos 100 mil genes ya que era una lógica
de pensamiento por la complejidad del ser humano, pero a
medida que se fue avanzando el conocimiento se dieron
cuenta que hay poco más de 20 mil genes.

¿La cantidad de genes, tiene que ver con la complejidad de ese organismo? – Claramente no.

Humano: 24 mil genes codificantes de proteínas.

Perro: 18473 genes ortólogos con humanos (genes con las mismas funciones que el ser humano).

Número de genes codificadores de proteínas por especies

Hus musculus: 26996

Takifugu 22.089
Drosophila 14399
Caenorhabditis elegans 20603
Trypanosoma cruzi 22570

La complejidad no va con el número de genes, si no como estos genes se relacionan, se expresan,

como se bloquean, se inhiben o hasta activan.

La estructura de ADN nos explica cómo se transmite la información genética

Watson y Crick el 25 de abril de 1958 publicaron y 3 años más tarde le

entregaron el premio nobel de literatura. Publicaron en una sola hoja lo
que hasta el día de hoy se ha trasformado en una biblia, descifraron toda la
estructura del DNA el cual se respeta y se acepta, como por ejemplo
descifraron la distancia que mide el radio, entre otras cosas.
Dijeron también que las bases nucleotidicas que son las que llevan la
información, están por dentro, como si fuera una escalera, la parte de
afuera seria el azúcar y el fosfato los peldaños.

Doc. Jorge Escobar Estefania Céspedes, Nicolás Díaz,

Cristian Toledo y Catalina Herrera
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El DNA está formado por dos cadena de desoxiribonucleotidos orientadas en sentido
antiparalelo y complementarias entre si
 Por dentro va la información genética, donde una Adenina se enfrenta a una Timina y una
Guanina a una Citocina, dicho de otra manera una purina siempre se enfrenta a una
pirimidina.
 El sentido del DNA (bidireccionalidad) va de 5’ donde está el fosfato hasta donde termina
en 3’ donde denota que ahí está el OH.
 Son cadenas antiparalelas, si una cadena tiene sentido 5’a 3’ la otra tiene sentido 3’a 5’.
 En el ADN hay un surco mayor y uno menor.
 La relación de Adenina y Timina es con 2 puentes de hidrógenos; Guanina y Citocina con 3
puentes de hidrogeno, los cuales son puentes muy débiles, ya que esta hecho por
atracción de carga, entre un átomo muy electronegativo y otro menos electronegativo.

ADN
Composición: Acido desoxirribonucleico.
Estructura: Doble hélice (2 cadenas polinucleotídicas).
Material transformante: contiene información genética.
Nucleótido: Fosfato, Base y Azúcar.
El ADN es una cadena polinucleotidica que se une con otra
cadena polinucleotidica y cuando están las dos hacen una doble
hélice bajo un eje imaginario y la forma más estable es cuando
estas 2 hebras se relacionan y forman una colita de chancho,
pero la pregunta es…

¿Dónde está la información? La información radica justamente

en la secuencia, en el orden en que están dispuestas esas bases.

 Las bases nitrogenadas son las A T G y C.

 El nucleótido está compuesto por un fosfato, azúcar (en
forma de pentosa) y la base nitrogenada
 Un nucleósido es el azúcar y la base.

Replicación del ADN es semiconservativa

Las hebras de DNA son usadas como moldes en cada
ciclo replicativo. La información original permanece
intacta durante varias generaciones.
Una forma de compactar el ADN es con los
nucleosoma, después de compactarlo se formará la
cromatina y esta va a dar efecto al cromosoma. Por lo
general se colocan en el cromosoma, al medio el
centrómero pero no siempre está al medio.

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Cristian Toledo y Catalina Herrera
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La información biológica es universal y es transferible entre los seres vivos.
Cuando se descubrió que el ADN es la molécula trasmisora de la herencia, a partir de ese
descubrimiento hemos podido manipular la información, tomar información que radican en
organismos invertebrados, marinos y que tienen ciertas características que es florecer, que
nosotros no tenemos. Como la información es universal, es trasferible, por eso nosotros podemos
hacer terapia celular, terapia génica, es decir podemos
tomar un gen que radica en un organismo muy lejano y
colocarlo en una célula para que se exprese.
De eso se gano el premio nobel de química en 2008 por el
descubrimiento de la medusa fluorescente aequorea
victoria encargada de la proteína fluorescente verte (GTP).
Todo esto ayuda a probar que la información cuando se
intenta transferir es con la finalidad de generar una mejor
vida, alimentación, etc.

¿Qué son los Genes?

Son un fragmento de ADN que es capaz de codificar o producir un producto funcionalmente activo
o un producto biológicamente activo.
Son secuencias de ADN que contienen toda la información necesaria para transcribirse en una
molécula de RNA. La mayoría de los genes codifican para RNAm y por lo tanto codifican para
proteínas.
Una secuencia que debe tener ciertas características moleculares, en la cual al estar presente esa
característica, va a generar una secuencia o un producto que puede ser para una forma de un RNA
o una proteína, esos elementos van a cumplir una función, es decir, son biológicamente activos.
Existen 3 tipos de RNA: mensajero, ribosomal y de transferencia. Esos 3 RNA están codificados en
el DNA, es decir, para que exista un RNA ribosomal se tiene que tener un código específico en el
DNA. Aun así solo el RNA mensajero genera proteínas, el ribosomal y de transferencia no codifican
para una proteína pero si participan en el proceso de traducción y transcripción.

Los genes nos pasan a ser el 1,5% de toda la cantidad de DNA. No todo el DNA es un gen.

Tipos de RNA
RNA informativos
 RNAmensajero: Posee la información para la síntesis de las proteínas. Su secuencia de
nucleótidos se convierte en una secuencia de aminoácidos por un proceso denominado
traducción.

RNA funcionales
 RNAribosomal: Macromoléculas que constituyen los ribosomas
 RNAtransferencia: Transportan los aminoácidos (Aa) hasta el mRNA durante el proceso de
traducción.

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Cristian Toledo y Catalina Herrera
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Genes procariontes

 A diferencia del DNA los RNA son de hebra o

cadena simple.
 El punto +1 es el punto de inicio de
transcripción. (El RNA comienza a partir de
este punto).
 Las enzimas que se encargan de construir el
RNA mensajero son las RNA polimerasas, que a
partir del punto +1 comienzan a colocar
nucleótidos de RNA que forman el RNAm.
 Los RNA polimerasas que se forman en el
punto +1 forman después el RNAm.
 La transcripción el paso de DNA a RNA. La
enzima RNA polimerasa es la que está a cargo
todo ese proceso (se sienta sobre el DNA en la
región promotor).
 El promotor de un gen: Aquí están todos los elementos que regulan a la enzima RNA
polimerasa.
 Tata box: Son secuencias muy conservadas que están en puntos bien específicos en el
promotor y son las señaléticas que tiene la RNA polimerasa para decir donde tiene que
colocarse. A partir de este punto comienza el RNAm, este ARNm tiene intrones (si es un
gen eucarionte).
 Intrones no codifican son intrusos. Los exones si codifican.
 Cuanto se hace la transcripción la RNA polimerasa lee y hace generando RNAm.
Posteriormente esta lo que se llamaría un transcrito primario que corta los intrones
(splicing hay un corte y empalme) y se une con el otro fragmento cortado. En rigor si esto
medía 100 puede llegar a medir 10 0 30 después de los cortes que hizo.
 Tengo el RNA maduro o RNAm le colocamos el Car y la cadena poli A. Este RNAm que ya
está procesado sale del núcleo y se va al citoplasma a buscar un ribosoma y se enrolla
sobre el comenzando el otro proceso de traducción.
 La traducción yo voy a leer el mensaje y voy agregar aa.
 El requisito para comenzar la traducción es un codón de inicio que es AUG (RNA) ATG
(DNA).
 El inicio de la transcripción no coincide con el inicio de la traducción.
 Generalmente en nuestras proteínas siempre comienza con el aa metionina porque el
AUG es el triplete o codón que codifica para metionina.

Doc. Jorge Escobar Estefania Céspedes, Nicolás Díaz,

Cristian Toledo y Catalina Herrera
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¿Qué es el genoma?
El genoma son todas las secuencias de material genético (DNA) presente en un organismo.

Imaginemos que el genoma es un libro:

 Cada genoma tiene 23 capítulos (cromosomas).

 Cada capítulo (cromosoma) contiene varios miles de historias (genes).
 Cada historia (gen) está compuesta de párrafos (exones) con anuncios intercalados
(intrones).
 Cada párrafo (exón) está compuesto de palabras (codones). Y cada palabra (codón) está
escrito con letras (bases o en rigor los nucleótidos).

Si pudiéramos representar nuestro DNA como una torta que tiene varios pedacitos el 1,5% tiene
que genes que codifican para proteínas el resto es DNA que no codifica para proteínas. El 25% son
los intrones que no codifican, por lo que los exones están en ese 1.5% que si codifica.

Enfermedades

Disostosis mandibulofacial o Síndrome de trachers Collins

1 enfermo por cada 10000 nacidos vivos.

Fibrosis quística
1 enfermo por cada 2500 nacidos vivos.
Homocigota recesiva, heredable, una alteración en el gen CFTR.
Es un gen que codifica para una proteína que hace el papel de
transportador de cloruro de la membrana epitelial especialmente
del pulmón por eso estos niños tienen serios problemas en el
aparato respiratorio porque ellos no tiene la capacidad de limpiar
su pulmón como nosotros lo hacemos, es un pulmón rígido, no
tiene la flexibilidad que tiene un pulmón normal si una bacteria
entra queda atrapada y comienza a proliferar, estas personas
tienen una calidad de vida pésima. Es una patología homocigota
recesiva, que quiere decir eso que para que el niño nazca con fibrosis quística necesita que el papá
y la mamá le entreguen el alelo mutado ósea los padres son portadores.

Doc. Jorge Escobar Estefania Céspedes, Nicolás Díaz,

Cristian Toledo y Catalina Herrera
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El cáncer de mama es genético pero solo el 10% es heredado. Los canceres en general son todos
genéticos porque hay una alteración genética pero no necesariamente el cáncer de próstata se los
vas a heredar a tu hijo, lo que uno hereda es la predisposición, es como la memoria. Que si en tu
familia alguien es diabético no necesariamente vas a ser diabético pero puedes gatillar la diabetes
esa es la predisposición, es la capacidad del organismo de la información que está tapada y en
algún momento se expresa., es como el virus del VIH que no te das cuenta que lo tienes y al pasar
de los años se expresa. Esta es la epigenética: capacidad apagar o activar genes.

Genética: Es el campo de la biología que estudia la transmisión de los rasgos biológicos de una
generación a otra.

El DNA entre nosotros es igual.

Doc. Jorge Escobar Estefania Céspedes, Nicolás Díaz,

Cristian Toledo y Catalina Herrera