Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang

disebabkan karena kelainan gen globin. Penyakit ini banyak ditemukan di daerah

Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa (Abdoerrachman et al., 2007).

Berdasarkan laporan World Health Organization (WHO) tahun 2006 sekitar 7%

penduduk dunia diduga carrier Thalassemia, dan sekitar 300.000-500.000 bayi

lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Thalassemia merupakan salah satu

kelainan genetik dengan proporsi 1,67% penduduk dunia sebagai penderita.

Prevalensi gen Thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan

tingginya angka migrasi, penyakit ini telah ditemukan di seluruh dunia.

Di Indonesia, Thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara

golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Sampai saat ini,

ditemukan kira-kira 200 jenis mutasi (cacat molekul) pada gen globin. Mutasi
pada gen globin α atau β mengakibatkan tidak terjadinya atau berkurangnya

sintesis rantai globin yang menyusun hemoglobin (Suryohudoyo et al., 2000).

Penyakit ini pertama kali diuraikan oleh Thomas Cooley dan Pearl Lee pada

tahun 1925, dengan ciri-ciri adanya anemia yang berat pada anak-anak yang

disertai splenomegali (pembesaran limpa), hepatomegali, kulit berwarna pucat dan

kuning serta deformabilitas tulang (perubahan bentuk tulang). Morfologi sel

eritrosit penderita Thalassemia berupa mikrositik hipokromia (Gambar 2.1).

Universitas Sumatera Utara