A.

ASUHAN KEPERAWATAN PADA THALASEMIA

1. DEFINISI
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. Thalasemia kelompok heterogen
anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu
rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena
(alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t,
thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa
hemoglobin. (Kamus Dorlan, 2000)
Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan
yang diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka
yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang
mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang
mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia
memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan
menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia)
Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan secara
autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik. (Broyles, 1997). Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan
tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam
pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. (Nursalam,2005. Hal: 139)

2. ETIOLOGI
 Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh :
a. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya :
pada HBS,HbF, HbD.
b. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa ) rantai globin seperti pada
thalasemia.

Gambar 2.2 : penyebab tasasemia beta major

Penyebab Talasemia Beta major
Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi dari kedua
orangtua. Jika ibu atau bapak merupakan pembawa ciri Talasemia,
mereka boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua
orangtua pembawa (carrier) ciri tersebut maka anak-anak mereka
mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit
tersebut.
3. MACAM-MACAM THALASEMIA
1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang
diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat
pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat
yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
 b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi,
normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum
meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat. Talasemia minor merujuk
kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak
menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

4. Patofisiologi
a. Normal hemoglobin adalah terbentuk dari Hb A dua polipeptida rantai alfa dan
dua rantai beta
b. Pada beta talasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul
hemoglobin yang ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen
c. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi.
Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis atau menimbulkan
anemia dan atau hemosiderosis
d. Kelebihan pada rantai alfa ditemukan pada tlasemia beta dan kelebihan rantai beta
dan gamma ditemukan pada talasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis
e. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar
menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada
suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak
 adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC
menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

5. Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan
pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini
tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat.
Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam
berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran
jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan
pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system
eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan
kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat
anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang
ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien
menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5
tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat
timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung
(aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).
Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
a. Letargi
b. Pucat
c. Kelemahan
d. Anoreksia
e. Sesak nafas
f. Tebalnya tulang cranial
g. Pembesaran limpa
 h. Menipisnya tulang kartilago

6. Pemeriksaan Penunjang
a. Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit. Elektroforesis hemoglobin :
peningkatan haemoglobin
b. Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri
eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia
sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
c. Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

7. Penatalaksanaan Medis
a. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel
darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.
b. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan.
Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih
rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.
c. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda
hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya
limpa.
d. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

8. Penatalaksanaan terapeutik
a. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi
darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut
hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine
(Desferal)
 b. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi)

9. Asuhan keperawatan
1) Pengkajian
1. Pengkajian Fisik
a. Melakukan pemeriksaan fisik
b. Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan
riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.
c. Observasi gejala penyakit anemia.
2. Pengkajian Umum
a. Pertumbuhan yang terhambat
b. Anemia kronik.
c. Kematangan seksual yang tertunda.
3. Krisis Vaso-Occlusive
a. Sakit yang dirasakan
b. Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.
1) Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit
yang menjalar.
2) Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan
pembedahan
3) Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
4) Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.
5) Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
6) Ginjal : hematuria.
Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:
1) Hati: cardiomegali, murmur sistolik
2) Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.
3) Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal
4) Genital: terasa sakit, tegang.
5) Liver: hepatomegali, sirosis.
 6) Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan
dapat menyebabkan kebutaan.
7) Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat
bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.

2) Diagnosa keperawatan
a. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal, penurunan
kadar oksigen , dehidrasi.
b. Nyeri berhubungan dengan anoxia membran (vaso occlusive krisis)
c. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak
pada fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama pada anak.

3) Intervensi
1. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan ketidaknormalan hemoglobin,
penurunan oksigen, dehidrasi.
Tujuan:
a. Jaga agar pasien mendapat oksigen yang cukup
Intervensi keperawatan:
Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi
fisik dan stres emosional
Rasional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan
1) Jangan sampai terjadi infeksi
2) Jauhkan dari lingkungan yang beroksigen rendah.
Hasil yang diharapkan:
Hindarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan oksigen
dalam otak.
b. Jaga agar anak tidak mengalami dehidasi
Intervensi keperawatan.
 1) Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg) dan kebutuhan
minimum cairan anak; infus.
Rasional: agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi.
2) Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan minimum ketika
ada latihan fisik atau stress dan selam krisis.
Rasional: agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus.
3) Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan kebutuhan
cairan yang spesifik.
Rasional: untuk mendorong complience.
4) Dorong anak untuk banyak minum
Rasional: untuk mendorong complience.
5) Beri informasi pada keluarga tentang tanda – tanda dehidrasi
Rasional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian cairan.
6) Pentingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas
Rasional: menghindari penyebab kehilangan cairan.

Hasil yang diharapkan: Anak banyak minum dan jumlah cairan terpenuhi
sehingga tidak terjadi dehidarsi.
c. Bebas dari infeksi
Intervensi keperawatan
1) Tekankan pentingnya pemberian nutrisi; imunisasi yang rutin,
termasuk vaksin pneumococal dan meningococal; perlindungan dari
sumber– sumber infeksi yang diketahui; pengawasan kesehatan secara
berkala.
2) Laporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung jawab dengan
segera.
Rasional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan.
3) Beri terapi antibiotika
Rasional: untuk mencegah dan merawat infeksi.
Hasil yang diharapkan: Anak terbebas dari infeksi.
 d. Menurunnya resiko yang berhubungan dengan efek pembedahan.
Intervensi keperawatan :
1) Jelaskan pentingnya transfusi darah
Rasional: untuk meningkatkan konsentrasi Hb A
2) Jaga anak agar tidak dehidrasi
3) Bujuk anak agar tidak tegang.
Rasional: Kecemasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen.
4) Beri anlgesik
Rasional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon cemas.
5) Mencegah kegiatan yang tidak perlu
Rasional: untuk mencegah penambahan kebutuhan oksigen.
6) Jaga bersihan jalan nafas postoperasi
Rasional: untuk mencegah infeksi
7) Lakukan latihan ROM pasif
Rasional: untuk memacu sirkulasi.
8) Kolaborasi untuk pemberian oksigen
Rasional: untuk menambah kadar hemoglobin.
9) Obsevasi tanda – tanda infeksi.
Rasional: agar dapat cepat ditangani.
Hasil yang diharapkan:
Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis.
2. Nyeri berhubungan dengan anoksia membran (krisis vaso-occlusive)
Tujuan: Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu
menyakitkan bagi si anak
Intervensi keperawatan:
a. Jadwalkan medikasi untuk pencegahan secara terus – menerus meskipun
tidak dibutuhkan.
Rasional: untuk mencegah sakit.
b. Kenali macam – macam analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi
mungkin diperlukan.
Rasional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima.
 c. Yakinkan si anak dan keluarga bahwa analgetik termasuk opioid, secara
medis diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi.
Rasional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena sugesti
mereka.
d. Beri stimulus panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit
e. Hindari pengompresan dengan air dingin
Rasional: karena dapat meningkatkan vasokonstriksi
Hasil yang diharapkan : Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa
sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak.
3. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak
terhadap fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama pada anak.
Tujuan:
a. Agar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut
Intervensi keperawatan:
1) Ajari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari
pengukuran – pengukuran.
Rasional: untuk meminimalkan komplikasi.
2) Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan
kesehatan, penyakit si anak.
Rasional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang
tepat.
3) Jelaskan tanda – tanda adanya peningkatan krisis terutama demam,
pucat dan gangguan pernafasan.
Rasional: untuk menghindari keterlambatan perawatan.
4) Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan pendidikan
kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga mereka.
Rasional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan.
5) Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka.
Rasional: agar mendapatkan perawatan yang terbaik.
Hasil yang diharapkan: Anak dan keluarga dapat benar – benar
mengetahui tentang penyakit si anak secara etiologi dan terapi – terapinya.
 b. Agar menerima dorongan yang cukup.
Intervensi keperawatan:
1) Mengacu pada organisasi yang terpercaya.
Rasional: Untuk mendukung proses perawatan.
2) Daftarkan anak pada klinik anemia
Rasional: untuk mendapatkan perawatan yang tepat.
3) Selalu waspada terhadap suatu keluarga bila 2 atau lebih anggota
keluarganya terjangkit penyakit ini.
Hasil yang diharapkan: Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan
tersebut dan abnak dapat menerima perawatan dari fasilitas yang tepat.
4) Implementasi
1. Perfusi jaringan adekuat
a. Memonitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit,
membrane mukosa
b. Meninggikan posisi kepala ditempat tidur.
c. Memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeri.
d. Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan atau
gelisah.
e. Mengobservasi dan mendokumentasikan adanyan rasa dingin.
f. Mempertahankan suhu lingkungan agar tetap hangat sesuai
kebutuhan tubuh.
g. Memberikan oksigen sesuai kebutuhan.
2. Mendukung anak tetap toleran terhadap aktivitas.
a. Menilai kemampuan anak dalam melakukan aktivitas sesuai dengan
kondisi fisik dan tugas perkembangan anak.
b. Memonitor tanda-tanda vital selama dan setelah melakukan aktifitas
dan mencatat adanya respon fisiologis terhadap aktivitas
(peningkatan denyut jantung, peningkatan tekanan darah, atau nafas
cepat)
c. Memberikan informasi kepada pasien atau keluarga untuk berhenti
melakukan aktivitas jika terjadi gejala gejala peningkatan denyut
 jantung, peningkatan tekanan darah, nafas cepat, pusing atau
kelelahan.
d. Berikan dukungan kepada anak untuk melakukan kegiatan sehari-
hari sesuai dengan kemampuan anak.
e. Mengajarkan kepada orang tua teknik memberikan reinforcement
terhadap partisipasi anak dirumah.
f. Membuat jadwal aktivitas bersama anak dan keluarga dengan
melibatkan tim kesehatan lain.
g. Menjelaskan dan memberikan rekomendasi kepada sekolah tentang
kemampuan anak dalam melakukan aktivitas, memonitor
kemampuan melakukan aktivitas secara berkala dan menjelaskan
kepada orang tua dan sekolah.
3. Memenuhi kebutuhan nutrisi yang adekuat
a. Mengijinkan anak untuk memakan makananan yang dapat
ditoleransi anak, rencanakan untuk memperbaiki kualitas gizi pada
saat selera makan anak meningkat.
b. Berikan makanan yang disertai suplemen nutrisi untuk
meningkatkan kualitas intake nutrisi.
c. Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan
makanan.
d. Mengevaluasi berat badan anak setiap hari.
4. Keluarga akan mengatasi dan dapat mengendalikan stress yang terjadi
pada keluarga.
a. Memberikan dukungan kepada keluarga dan menjelaskan kondisi
anak sesuai dengan realita yang ada.
b. Membantu orang tua untuk mengembangkan strategi untuk
melakukan penyesuaian terhadap krisis akibat penyakit yang diderita
anak.
c. Memberikan dukungan kepada keluarga untuk mengembangkan
harapan realistis terhadap anak.
 e. Menganalisa sistem yang mendukung dan penggunaan sumber-
sumber di masyarakat (pengobatan, keuangan, sosial) untuk
membantu proses penyesuaian keluarga terhadap penyakit anak.
5) Rencana pemulanggan
1) Berikan informasi tentang kebutuhan melakukan aktivitas sesuai dengan
tingkat perkembangan dan kondisi fisik anak.
2) Jelaskan terapi yang diberikan : dosis dan efek samping.
3) Jelaskan perawatan yang diperlukan dirumah.
4) Tekankan untuk melakukan kontrol ulang sesuai waktu yang ditentukan