Anda di halaman 1dari 26

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Tutorial Klinik

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

Thalassemia

Disusun oleh:
Ozzy Mukti Yunandar (1810029032)

Pembimbing:
dr. Dhini Karunia Benih Asmara, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MULAWARMAN
SAMARINDA
2019

i
Tutorial Klinik

Thalassemia

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian stase Anak


Ozzy Mukti Yunandar
1810029032

Menyetujui,

dr. Dhini Karunia Benih Asmara, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MULAWARMAN
SAMARINDA
Agustus 2019

ii
KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, berkat rahmat-
Nya penulis dapat menyelesaikan Tutorial Klinik tentang “Thalasemia”. Tutorial
kasus ini disusun dalam rangka tugas kepaniteraan klinik di Laboratorium Ilmu
Anak Rumah Sakit Daerah Abdul Wahab Sjahranie Samarinda. Pada kesempatan
ini penulis menyampaikan penghargaan dan ucapan terima kasih kepada :
1. dr. Ika Fikriah, M.Kes, selaku Dekan Fakultas Kedokteran Universitas
Samarinda.
2. dr. Soehartono, Sp.THT-KL, selaku Ketua Program Studi Profesi Dokter
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
3. dr. Achmad Wisnu Wardhana, Sp. A, sebagai Kepala Laboratorium Ilmu
Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman.
4. dr. Dhini Karunia B. A, Sp.A, selaku dosen pembimbing refleksi kasus.
5. dr. Sherly Yuniarchan, Sp.A, selaku dosen pembimbing klinik selama penulis
di stase Ilmu anak.
6. Seluruh pengajar yang telah mengajarkan ilmunya kepada penulis hingga
pendidikan saat ini.
7. Rekan sejawat dokter muda stase Ilmu Anak yang telah bersedia memberikan
saran dan mengajarkan ilmunya pada penulis.
8. Seluruh pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu oleh penulis.
Penulis menyadari terdapat ketidaksempurnaan dalam tutorial klinik ini,
sehingga penulis mengharapkan kritik dan saran demi penyempurnaan. Akhir
kata, semoga dapat bermanfaat bagi penulis dan para pembaca.

Samarinda, Agustus 2019

Penulis

iii
BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya secara resesif, menurut
hukum Mendel. Penyakit ini tenyata banyak ditemukan di daerah Mediterania
dan daerah sekitar khatulistiwa. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit
terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebab
interakorpuskuler. Defek genetik yang mendasari meliputi delesi parsial atau
total dari rantai globin dan subtitusi, delesi atau insersi dari nukleotida. Akibat
dari perubahan ini adalah tidak adanya mRNA untuk satu atau lebih rantai
globin. Hasilnya adalah turunnya atau tertekannya sintesis rantai polipeptid
hemoglobin (Staf Pengajar FKUI, 1998; Wahab, 2000).
Berkurangnya hemoglobin dalam sel darah merah akan menyebabkan
berkurangnya distribusi oksigen ke dalam sel sehingga fungsi organ tubuh
akan terganggu. Dua tipe thalassemia yang utama adalah thalassemia alfa dan
beta, yang diberi nama sesuai rantai protein yang membentuk hemoglobin
normal (WHO, 2010).
Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis
rantai polipeptida globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen  dan
. Karena ada dua pasang gen yang α, maka dalam pewarisannya akan terjadi
kombinasi gen yang sangat bervariasi. Hanya bila terdapat kelainan pada
keempat gen tersebut maka akan terlihat manifestasi klinis dan masalah.
Pewarisan genetik gen  lebih mudah diramalkan, bahkan kini variabilitas
manifestasi klinisnya sudah dapat dijelaskan berdasarkan kelainan susunan
DNA-nya (Bun, 1990).
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai α dan sepasang rantai yang
lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb,yaitu
HbA ( merupakan > 96 % dari Hb total, tesusun dari 2 rantai α dan 2 rantai β
= α2β2), HbF (< 2% = α2γ2) dan Hb A2 (< 3% = α2δ2). Kelainan produksi
dapat terjadi pada masing-masing rantai. Ada 3 golongan anemia hemolitik
kongenital, yaitu :
1. stromatopati, yaitu kelainan stroma/kerangka eritrosit sehingga morfologi
eritrosit tidak lagi seperti parem (bulat cekung kedua sisi), melainkan
berubah menjadi :
- Sferis, dinamakan sferisitosis
- Oval, dinamakan ovalositosis
- Elips, dinamakan eliptositosis
2. Enzimopati, yaitu kelainan enzim eritrosit, contoh; Defisiensi G-6PD,
pyruvat kinase, dsb.
3. Hemoglobinopati, yaitu kelainan pembentukan hemoglobin, atau lebih
spesifik lagi kalainan pembentukan rantai polipeptid globin. Contoh:
- pembentukan polipeptid globin abnormal (anemia sel sabit, penyakit
HbC, HbD, HbM, dsb. Kekurangan hemoglobin (thalassemia)
(Sunarto, 2000).
Gen Thalassemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini
merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama
meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika,
Timur Tengah, Sub Benua India, dan Asia Tenggara, termasuk di Indonesia
dan ini merupakan masalah individual maupun komunitas (Behrman, 2000).

B. TUJUAN PENULISAN
 Menambah ilmu dan pengetahuan mengenai penyakit yang dilaporkan.
 Membandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan
yang terdapat langsung pada kasus.
 Mendiagnosa dengan cepat dan menyusun rencana tatalaksana yang tepat
kepada pasien.

5
BAB II
LAPORAN KASUS
Identitas pasien
- Nama : An. A. N
- Jenis kelamin : Perempuan
- Umur : 13 tahun 4 bulan
- Alamat : Jln. RE Martadinata
- Anak ke : 1 dari 2 bersaudara
- MRS : 18 Agustus 2019
- Pendidikan Terakhir : SD

Identitas Orang Tua


- Nama Ayah : Tn. A
- Umur : 31 tahun
- Alamat : Jln. RE Martadinata
- Pekerjaan : Swasta
- Pendidikan Terakhir : SD
- Ayah perkawinan ke :1

- Nama Ibu : Ny. R


- Umur : 29 tahun
- Alamat : Jln. RE Martadinata
- Pekerjaan : IRT
- Pendidikan Terakhir : SD
- Ibu perkawinan ke :1

Anamnesis
Anamnesis dilakukan secara autoanamnesa dan alloanamnesa pada tanggal 19
Agustus 2019 dengan ibu kandung.

Keluhan Utama :
Lemas

6
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang ke IGD diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas yang sudah
berlangsung 3 hari. Keluhan ini disertai dengan tidak mau makan, wajah yang
terlihat pucat dan pusing. Sebelumnya pasien sudah mengeluhkan batuk dan pilek
selama 2 minggu terakhir. Tidak ada keluhan lain seperti perdarahan, demam,
sesak, nyeri perut, mual, muntah, nafsu makan turun serta gangguan BAK dan
BAB.

Riwayat Penyakit Dahulu :


Pasien dalam 8 tahun terakhir sering menderita keluhan seperti ini sebelumnya
dan masuk rumah sakit untuk transfusi darah. Dari usia 5 tahun pasien sudah
diketahui memiliki penyakit thalasemia. Saat pasien usia 5 tahun pasien masuk
rumah sakit karena keluhan drop, terlalu kurus, sesak dan demam yang tidak
kunjung turun. Saat diperiksakan saat itu diketahui pasien kurang darah dengan
penyebab thalasemia. Pasien juga memiliki sakit asma.

Riwayat Penyakit Keluarga :


Tidak ada anggota keluarga lain yang menderita penyakit darah atau kanker sel
darah. Kakek asma dan hipertensi. Ayah dan ibu hipertensi.

Pertumbuhan Dan Perkembangan Anak :


Berat badan lahir : 2600 gr
Panjang badan lahir : 47 cm
Berat badan sekarang : 2.5 kg
Panjang badan sekarang : 122 cm
LILA : 18 cm
LK : 48 cm
Gigi keluar : 8 bulan
Miring : 3 bulan
Tengkurap : 5 bulan
Duduk : 5 bulan
Merangkak : 7 bulan

7
Berdiri : 11 bulan
Berjalan : 1 tahun
Sekarang kelas : Tidak sekolah
Menarche : Belum

Makan dan minum anak


ASI : Mulai diberikan sejak lahir hingga usia 1 tahun
Susu formula : Mulai diberikan sejak usia 6 bulan
Bubur susu : mulai diberikan sejak usia 6 bulan
Tim saring : mulai diberikan sejak usia 6 bulan
Buah : kadang-kadang
Lauk dan makan padat : Sejak usia 1 tahun 6 bulan

Pemeliharaan Prenatal
Periksa di : Bidan
Penyakit Kehamilan :-
Obat-obatan yang sering diminum : Vitamin + Zat Besi

Riwayat Kelahiran :
Lahir di : Rumah sakit
Persalinan ditolong oleh : Dokter
Berapa bulan dalam kandungan : 9 bulan
Jenis partus : Sectio caesaria karena bayi letak lintang
dan ibu pintu atas panggul sempit

Pemeliharaan postnatal :
Periksa di : Bidan
Keadaan anak : Sehat
Keluarga berencana : Ya / Suntik per 3 bulan

IMUNISASI
Lengkap

8
PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan pada tanggal 19 Agustus 2019
Kesan umum : sakit sedang
Kesadaran : E4V5M6
Tanda Vital
 Frekuensi nadi : 92 x/menit, isi cukup, reguler
 Frekuensi napas : 24 x/menit
 Temperatur : 36.0o C per axila
Antropometri
Berat badan : 22.5 kg
Panjang Badan : 122 cm
Status Gizi : Gizi buruk

9
Kepala
Rambut : Hitam
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), Refleks
Cahaya (+/+), Pupil Isokor (3mm), mata cowong (-/-)
Hidung : Nasal Bridge pesek
Mulut : Lidah kotor (-),faring Hiperemis (-), mukosa bibir basah,
pembesaran Tonsil (-/-)
Leher
Pembesaran Kelenjar : Pembesaran KGB submandibular(-/-)

Thoraks
Inspeksi : Bentuk dan gerak dinding dada simetris dextra = sinistra,
retraksi (-), Ictus cordis tidak tampak, payudara tampak
belum tumbuh
Palpasi : Fremitus raba dekstra = sinistra, Ictus cordis tidak teraba
Perkusi : Sonor di semua lapangan paru
Batas jantung
Kiri : ICS V midclavicula line sinistra
Kanan : ICS III para sternal line dextra
Auskultasi : vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), S1S2 tunggal reguler,
bising (-)

Abdomen
Inspeksi : Tampak datar
Palpasi : Soefl, nyeri tekan epigastrium (-), hepatomegali (+) hepar
teraba 3 jari di bawah arcus costa, splenomegali (+)
Shuffner IV-V, turgor kulit kembali cepat
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Ekstremitas : Akral hangat (+), oedem (-), capillary refill test < 2 detik,
sianosis (-), pembesaran KGB aksiler (-/-), pembesaran
KGB inguinal (-/-)

10
Status Neurologicus
 Kesadaran
Compos mentis, GCS E4V5M6
 Kepala
Bentuk normal, simetris, ubun-ubun cekung (-), nyeri tekan (-)
 Leher
Sikap tegak, pergerakan baik, kaku kuduk (-)
 Pemeriksaan Saraf Kranialis
Dalam batas normal

Anggota Gerak Atas


 Anggota Gerak Atas Kanan Kiri
Motorik
 Pergerakan (+) (+)
 Kekuatan 5 5
Refleks fisiologis
 Biseps (+) (+)
 Triceps (+) (+)
Refleks patologis
 Tromner (-) (-)
 Hoffman (-) (-)

Anggota Gerak Bawah


 Anggota Gerak Bawah Kanan Kiri
Motorik
 Pergerakan (+) (+)
 Kekuatan 5 5
Refleks fisiologis
 Patella (-) (-)
 Achilles (-) (-)
Refleks patologis
 Babinski (-) (-)

11
 Chaddock (-) (-)
Pemeriksaan tambahan
 Tes Kernig (-) (-)
 Tes Brudinzki I (-) (-)
 Tes Brudinzki II (-) (-)

Pemeriksaan Penunjang
Darah lengkap (23/10) Nilai normal
Leukosit 10.900 4.800-10.800 /uL
Hb 8.3 11,3-14,1 gr/dl
MCV 74.7 80-100
MCH 24.2 27-34
MCHC 32.5 32-36
Hematokrit 25.7 % 33-41 %
Trombosit 26.000 150.000-450.000
Gula Darah Sewaktu 87 70-140 mg/dL
Natrium 140 135-155 mmol/L
Kalium 4.1 3.6-5.5 mmol/L
Klorida 104 98-108 mmol/L

Diagnosis Kerja
Thalasemia

Penatalaksanaan IGD
- IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24jam
- N-Acetyl Cystein 200 mg 3x1 pulv
- Transfusi PRC 330 cc dalam 4 jam
Penatalaksanaan Ruangan
- Feriprox 3x1 cth
- Asam folat 1x1 tab
- Vitamin C 1x1 tab
- Tatalaksana lain lanjut

12
Follow Up

Tanggal Pemeriksaan Terapi


18 Agustus 2019 S: - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam
(09.40) Lemas (+), pusing (+), batuk(+), - NAC 200 mg 3x1 pulv
pilek(+) - Trf PRC 330 cc dalam 4 jam

O:
CM, KU lemah
N:118x/menit, reguler, kuat
angkat
RR:24x/Menit
T:36.80C
K/L : Anemis
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh
(-/-)
Abdomen : BU (+) N,
hepatomegali (+), splenomegali
(+)
Ekstremitas : Akral hangat,
edema (-/-), CRT<2”

A: Thalasemia
19 Agustus 2019 S: - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam
(07.00) Lemas (+), batuk(+), pilek(+) - NAC 200 mg 3x1 pulv
- Trf PRC II
O: - Feriprox sirup 3x1 cth
CM, KU lemah - Asam folat 1x1 tab
N:92x/menit, reguler, kuat - Vitamin C 1x1 tab
angkat
RR:24x/Menit
T:36.00C
K/L : Anemis
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh

13
(-/-)
Abdomen : BU (+) N,
hepatomegali (+), splenomegali
(+)
Ekstremitas : Akral hangat,
edema (-/-), CRT<2”

A: Thalasemia
20 Agustus 2019 S: - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam
(07.00) (-) - NAC 200 mg 3x1 pulv
- Feriprox sirup 3x1 cth
O: - Asam folat 1x1 tab
CM, KU lemah - Vitamin C 1x1 tab
N:90x/menit, reguler, kuat - Cek DL post transfusi
angkat
RR:24x/Menit
T:34.40C
K/L : Anemis
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh
(-/-)
Abdomen : BU (+) N,
hepatomegali (+), splenomegali
(+)
Ekstremitas : Akral hangat,
edema (-/-), CRT<2”

A: Thalasemia

14
BAB III
TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik
herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis pada salah satu atau lebih
rantai polipeptida dari globin dengan berbagai derajat keparahan (Wahab,
2000.).
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai )
2. Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai )
3. Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai  dan  yang letak gennya
diduga berdekatan)
4. Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai ) (Staf Pengajar FKUI,
1998).
Secara klinis dibagi dalam 3 golongan, yaitu :
1. Thalassemia mayor (bentuk homozygot)
2. Thalassemia intermedia
3. Thalassemia minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis)
(Welch, 2003).

B. EPIDEMIOLOGI
Di Amerika Serikat frekuensi peyakit sangat bervariasi, tergantung
dari populasi etnis. Beta Thalassemia biasanya terjadi pada penduduk di
daerah Mediterenia, Afrika, dan Asia Tenggara. Di dunia penyakit ini paling
banyak ditemukan di daerah Mediterenia, Afrika, dan Asia Tenggara,
mungkin sebagai asosiasi adaptif terhadap malaria endemik. Frekuensi
penyakit pada daerah ini mencapai 10% (Kenichi ,2002).
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan
angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya
di Indonesia. (Permono, 2007)

15
Gen beta thalassemia terjadi di seluruh dunia, meskipun paling sering
terjadi pada masyarakat Mediterenia, Afrika, dan Asia Tenggara. Pasien dari
Mediterenia akan lebih cenderung anemia dengan thalassemia trait dari pada
masyarakat Afrika karena memiliki beta-zero thalassemia dan bukan beta-plus
thalassemia. Gangguan genetik pada masyarakat Mediterenia disebabkan oleh
mutasi yang menyebabkan tempat sambungan yang tidak normal atau sebuah
mutasi menciptakan suatu kodon penghentian translasi premature. Penduduk
Asia Tenggara juga mempunyai prevalensi Hb E dan alpha thalassemia yang
signifikan. Penduduk Afrika biasanya memiliki gangguan genetik lebih tinggi
yang menyebabkan alpha thalassemia (Kenichi, 2002).
Gangguan genetik ini disebabkan abnormalitas pada gen beta-globin,
yang terletak pada kromosom 11. Hal ini bukan merupakan sifat genetik yang
terkait dengan jenis kelamin. Manifestasi penyakit mungkin tidak jelas hingga
dapat terjadi perubahan seluruhnya dari sintesis Hb dari janin ke dewasa.
Perubahan ini biasanya terjadi pada enam bulan setelah kelahiran (Kenichi,
2002).

C. PATOFISIOLOGI
Mutasi pada gen globin menyebabkan thalassemia. Alpha thalassemia
mempengaruhi gen alpha-globin. Beta thalassemia mempengaruhi salah satu
atau kedua beta-globin. Mutasi ini mngakibatkan sintesis sebagian beta-globin
yang rusak, yang merupakan sebuah komponen Hb, sehingga menyebabkan
anemia.
Dalam minor beta thalassemia (misalnya beta thalassemia trait atau
jenis pembawa heterozygot), salah satu dari gen beta-globin mengalami
ketidaksempurnaan. Ketidaksempurnaan ini dapat diakibatkan karena tidak
adanya protein beta-globin (yaitu beta-zero thalassemia) atau berkurangnya
sintesis protein beta-globin (beta-plus thalassemia). Kerusakan genetik ini
merupakan suatu mutasi missense atau nonsense dalam gen beta-globin,
meskipun kerusakan kadangkala terjadi karena hilangnya gen dari gen beta-
globin dan daerah sekitarnya juga telah dilaporkan.

16
Dalam beta thalassemia mayor (homozygot beta thalassemia),
produksi rantai beta-globin akan sangat terganggu, karena kedua gen beta-
globin bermutasi. Ketidakseimbangan yang sangat buruk dalam sintesis rantai
globin (alpha>>beta) mengakibatkan eritopoesis yang tidak efektif dan anemia
hipokromik mikrositik yang parah. Berlebihnya rantai alpha-globin yang
rusak akan menyatu membentuk presipitat yang merusak membran sel darah
merah, sehingga mengakibatkan hemolisis intravaskuler. Kerusakan prekursor
eritroid akan mengakibatkan kematian intrameduler dan eritropoesis yang
tidak efektif. Anemia yang parah biasanya disebabkan oleh hiperplasi eritroid
dan hematopoesis ekstrameduler (Kenichi, 2002).

D. GEJALA KLINIK
Thalassemia mayor mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi
(kadang-kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai 
menggantikan rantai . Anak semakin pucat dan mengalami gangguan
pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama-lama perut
membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan pucat
(terutama dengan anemia berat) dan fragil maka dia harus dicurigai menderita
thalassemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka-muka mongoloid
dengan hipertelorismus, nasal bridge pesek, pada anak yang agak besar mulut
tonggos (rodent like mouth), bibir atas agak terangkat (Wahab, 2000; Rudolph,
1998; Sunarto, 1998).
Splenomegali dan hepatomegali makin nyata dengan makin
bertambahnya umur. Limpa dan hati akan semakin besar dengan terjadinya
hematopoesis extramedullar dan hemosiderosis (Davey, 2006).
Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan
alat kelamin, kelambatan fungsi reproduksi. Hemosiderosis makin nyata pada
dekade kedua kehidupan terutama pada penderita yang sering mendapat
transfusi dan tidak mendapat iron chelating agent untuk mengeluarkan
timbunan besi tubuh ( Komite Medik RSUP Dr.Sardjito, 2000; Staf Pengajar
FKUI, 1998; Sunarto, 1998).

17
Thalassemia intermedia merupakan bentuk thalassemia dengan anemia
yang tidak begitu berat (Hb 7,0-10,0 g/dL) sehingga tidak membutuhkan
transfusi yang teratur ataupun terapi besi, kecuali terjadi komplikasi defesiensi
besi (Mentzer, 1997).
Thalassemia minor tidak menunjukkan anemia sama sekali atau
anemia ringan saja (Hb lebih kurang 10 g%). Biasanya tidak memerlukan
terapi dan penderita dapat menjalani kehidupan yang normal (Martin, E.A.S.
et al, 1998).

E. LABORATORIUM
1. Anemia mikrositik hipokromik, MCV turun
2. Retikulosis
3. Morfologi darah tepi : target sel, eritrosit berinti, anisositosis,
poikilositosis, polikromasi, normoblast, basophilic stippling.
4. Meningkatnya kadar Hb F dan menurunnya kadar Hb A
5. Uji fragilitas osmotik eritrosit menurun
6. Kadar serum ferritin meningkat
7. Fungsi sumsum tulang : hiperaktif sistem eritropoetik (Lanzkowsky,
1998).
Hemoglobin biasanya secara progresif turun sampai dibawah 5 gr/dl,
dan kadar serum bilirubin tak terkonjungasi meningkat, karena adanya proses
pemecahan eritrosit dini. Kadar besi serum tinggi dan kadar Hb F dalam sel
darah merah sangat tinggi (Wahab, 2000).

Diagnosis thalassemia ditegakkan atas dasar :


1. Kenaikkan Hb F dengan alkali denaturasi atau Hb elektroforesis.
Kenaikkan kadar Hb F menunjukkan thalassemia mayor atau penyakit
thalassemia Hb E, atau thalassemia Hb S.
2. Bukti trait pada kedua orang tua yaitu peningkatan Hb A2, dengan
pemeriksaan elektroporesis. Kadar Hb A2 > 3,5 % dari Hb total
merupakan bukti dari trait thalassemia. Bila kedua orang tua menunjukkan
trait thalassemia berarti anak menderita thalassemia homozygot,

18
sedangkan bila salah satu menunjukkan Hb A2 meningkat yang
menunjukkan adanya Hb E pada elektroporesis berarti anak menderita
penyakit thalassemia Hb E (Sunarto, 1998).

F. DIAGNOSIS PRENATAL
Diagnosis ini dapat dilakukan dengan analisis sintesis globin invitro,
yaitu dengan deteksi produksi polipeptoid globin yang dikerjakan terhadap
darah janin pada minggu kehamilan minggu ke-14 dan ke-16. Namun cara ini
amat rumit sehingga lebih disukai dengan cara kedua, yaitu analisis DNA.
Pada janin masa kehamilan 9-22 minggu rasio rantai  /  normal adalah >
0,10, pada pengemban bakat thalassemia  dan pengemban bakat Hb E 0,06 –
0,10, pada thalassemia  homozygot dan thalassemia Hb E 0,03-0,04
(Rudolph, et.al.,1998; Luksana, et.al, 2010)
Diagnosis fetal yang lebih awal dilakukan terhadap villi choriales.
Pencuplikan villi choriales dapat dilakukan dengan biopsi lewat vagina atau
abdomen pada minggu 8 – 10 kehamilan. Dengan diagnosis sedemikian awal,
dokter maupun keluarga lebih mudah untuk mengambil keputusan untuk
melakukan tindakan yang perlu, yaitu abortus medisinalis kalau janin
menderita thalassemia. Abortus medisinalis pada usia kehamilan muda jauh
lebih dapat diterima oleh berbagai pihak yang berkaitan (Sunarto, 2000).

G. TATALAKSANA
Hingga sekarang belum ada obat yang dapat menyembuhkan
thalassemia. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb rendah (<6 g%) atau
apabila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah (Abdoerachman, et.al,
2005)
Mencegah hemosiderosis dan segala akibatnya dengan pemberian iron
chelating agent misalnya desferioxamine. Kombinasi dengan deferiprone
terbukti dapat menurunkan timbunan besi di jantung dan memperbaiki ejection
fraction (Tanner, et.al, 2007)

19
Splenektomi atas indikasi destruksi eritrosit yang meningkat sehingga
frekuensi transfusi meningkat. Lien yang amat besar sehingga hipersplenisme
dan bahaya ruptur atau infark.
Cangkok sumsum tulang mengganti sel darah induk penderita dengan
sel induk yang normal. Keberhasilan cangkok sumsum tulang lebih dari 80%
dan survival 5 tahun mencapai 60%. Tetapi cangkok sumsum tulang hanya
merupakan terapi individual, karena penderita yang sembuh dari anemia
berkat cangkok sumsum tulang jika mempunyai keturunan tetap akan
menurunkan bakat thalassemia, karena sel benih gen penyandi globin tetap
(WHO, 1983)

H. PROGNOSIS
Tanpa terapi suportif penderita akan meninggal pada dekade pertama
kehidupan, pada umur 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi
kesehatan yang buruk. Dengan transfusi saja penderita dapat mencapai dekade
kedua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis,
sedangkan dengan transfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai
usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terhambat.
Gagal jantung terjadi akibat hemosiderosis akibat anemia maupun cor
pulmonale kronik karena tromboemboli arteria pulmonalis.
Timbunan besi dalam organ menyebabkan perubahan degeneratif
organ dengan akibat gagal jantung, fibrosis hati/hepatoma, diabetes mellitus
dan gangguan endokrin.
Perdarahan dapat terjadi dengan timbulnya trombositopenia akibat
hipersplenisme maupun akibat trauma mekanik dengan terjadinya ruptur limpa
(Rudolph, et.al.,1998).

20
BAB IV
PEMBAHASAN

Anamnesis
Fakta Teori
- KU : Lemas - Pucat
RPS : Lemas pusing tidak mau makan - Lemas

dan pucat 3 hari, batuk pilek 1 minggu. - Tampak lambat pertumbuhan


- Keterlambatan menarche
Tidak ada keluhan lain seperti
- Keterlambatan fungsi reproduksi
perdarahan, demam, sesak, nyeri perut,
mual, muntah, nafsu makan turun serta
gangguan BAK dan BAB. Belum
menstruasi.

- RPD : Thalasemia dan asma


-
- RPK : Kakek asma dan HT, ayah dan
ibu HT. Tidak ada yang sakit sama atau
mengidap kanker darah.

Pemeriksaan Fisik
Fakta Teori
Keadaan umum : Lemas - Tampak muka-muka mongoloid
Kesadaran : E4V5M6 - Nasal bridge pesek
Tanda Vital - Pada anak yang agak besar mulut
 Frekuensi nadi: 92 x/menit, isi cukup, tonggos (rodent like mouth), bibir
reguler atas agak terangkat
 Frekuensi napas: 24 x/menit - Tampak mengalami gangguan
 Temperatur : 36.0o C per axila pertumbuhan
Antropometri - Pucat
Berat badan : 22.5 kg - Keterlambatan pertumbuhan alat
Panjang Badan : 122 cm kelamin
Status Gizi : Gizi buruk - Splenomegali

21
K/L : Tampak anemis, nasal bridge pesek, - Hepatomegali
yang lain DBN
Thorax : Dalam batas normal, belum ada
pertumbuhan payudara
Abdomen : Hepatomegali (+),
splenomegali (+), yang lain DBN
Ekstremitas : Dalam batas normal
Neurologis : Dalam batas normal

Pemeriksaan Penunjang
Fakta Teori
Darah lengkap (23/10) - Nilai
Anemia mikrositik hipokromik,
normal
MCV turun
Leukosit 10.900 4.800-10.800 /uL
- Retikulosis
Hb 8.3 11,3-14,1 gr/dl
- Morfologi darah tepi : target sel,
MCV 74.7 80-100
eritrosit berinti, anisositosis,
MCH 24.2 27-34
poikilositosis, polikromasi,
MCHC 32.5 32-36
normoblast, basophilic stippling.
Hematokrit 25.7 % - 33-41 %
Meningkatnya kadar Hb F dan

Trombosit 26.000 menurunnya kadar Hb A


150.000-450.000
Gula Darah Sewaktu 87 - 70-140
Uji fragilitas
mg/dL osmotik eritrosit
menurun
Natrium 140 135-155 mmol/L
- Kadar serum ferritin meningkat
Kalium 4.1 3.6-5.5 mmol/L
- Fungsi sumsum tulang : hiperaktif
Klorida 104 98-108 mmol/L
sistem eritropoetik

22
Penatalaksanaan
Fakta Teori
Penatalaksanaan IGD - Transfusi darah diberikan bila kadar Hb rendah
- IVFD D5 ¼ NS 1500 (<6 g%) atau apabila anak mengeluh tidak mau
cc/24jam makan dan lemah
- N-Acetyl Cystein 200 mg - Mencegah hemosiderosis dan segala akibatnya
3x1 pulv dengan pemberian iron chelating agent misalnya
- Transfusi PRC 330 cc desferioxamine
dalam 4 jam - Splenektomi atas indikasi destruksi eritrosit yang
meningkat sehingga frekuensi transfusi
Penatalaksanaan Ruangan meningkat
- Feriprox 3x1 cth - Cangkok sumsum tulang
- Asam folat 1x1 tab - Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral.
- Vitamin C 1x1 tab - Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5
- Tatalaksana lain lanjut tahun, 2 x 200 IU untuk anak lebih dari 5 tahun.
- Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg
pada anak dibawah 10 tahun dan 100 mg pada
anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari)
dan hanya diberikan saat pemakaian
deferioksamin(DFO)

23
BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN

A. Kesimpulan
1. Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter
yang disebabkan oleh gangguan sintesis pada satu atau lebih rantai
polipeptida dari globin dengan berbagai tingkat keparahan.
2. Thalassemia diturunkan kedua orang tua kepada anak-anaknya secara
resesif.
3. Secara klinis thalassemia dibagi dalam 3 golongan yaitu :
a. Thalassemia mayor (bentuk homozygot), memberikan gejala klinis
yang jelas dan perlu tranfusi teratur.
b. Thalassemia intermedia merupakan sindroma klinis dimana dapat
terjadi defek genetik yang bervariasi.
c. Thalassemia minor, biasanya tidak memberikan gejala klinis dan tidak
selalu memerlukan transfusi serta bertindak sebagai karier.
4. Pada tutorial klinik ini didapatkan kasus An. A. N usia 13 tahun 3 bulan
yang datang ke IGD dengan keluhan lemas, pusing, tidak ada nafsu
makan, tampak pucat, batuk dan pilek. Berdasarkan hasil pemeriksaan
anamnesis, fisik dan penunjang didapatkan bahwa pasien didiagnosis
sebagai thalasemia. Adapun alur diagnosis dan tatalaksana yang dilakukan
di IGD dan ruangan sudah sesuai seperti teori menurut penulis

B. Saran
1. Perlu pemeriksaan genetik sebelum perkawinan agar dapat mencegah
timbulnya thalassemia, terutama thalassemia mayor.
2. Perlunya dilakukan pemeriksaan janin pada trimester pertama agar bisa
menentukan kelaianan sebelum kehamilan lebih lanjut.

24
DAFTAR PUSTAKA

Behrman, R.E., Kliegman, R., Arvin, A.M., alih bahasa oleh Wahab, A.S.
(Editor), Noeryati, Soebono, H., Sunarto, Sunartini, Juffrie, M., Radjiman,
Mulyani, M.S., Julia, M., (2000), Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Penyakit
Darah, Anemia Hemolitik, Kelainan Hemoglobin, Thalassemia, Edisi ke-
15, Cet. Ke-1, Vol.I, Bagian ke-19, Seksi ke-3, Bab 419, Sub Bab 419.9,
hal 1708 – 12 EGC, Jakarta, Indonesia

Davey, Patrick. (2006). At a Glance MEDICINE. Jakarta : Penerbit Erlangga

Kenichi. T., 2002, Thalassemia Beta, Departement of Medicine, Division of


Hematologi, New York University of Medicine.

Komite Medik RSUP Dr. Sardjito, 2000, Standart Pelayanan Medis RSUP Dr.
Sardjito, Kesehatan Anak, Penyakit Darah Anak, Thalassemia Mayor,
Edisi ke-2, Cet. Ke-2, Bab 11, Hal 101-103,Medika FK UGM, Yogyakarta

Lanzkowsky, P., 1998, Manual of Pediatric hematology and oncology, Churchill


Livingstone New York

Martin, E.A.S., Steininger, C.A.L, Koepke, J.A., 1998, Clinical Hematology :


Principles, Procedures, Correlations, Anemias of Abnormal Globin
Development, Thalassemia, 2nd ed., Chap. 15, Page 217-40, Lippincott –
Raven Publisher, Philadelphia, USA

Mentzer, W.C., dalam Rudolph, A.M, Hoffman, J.I.E, Axelrod, S., 1997,
Pediatric, Blood and Blood forming Tissues, Anemia, Thalassemia, 8thed.,
Chap.Part 21.2, Page 1046-54, Appleton & Lange, USA.

Permono, Bambang. (2007). Mengetahui Gejala Thalasemia Pada Anak,


http://kustoro.wordpress.com/2007/11/23/mengetahui-gejala-talasemia-
pada-anak/

Rudolph, A.M., and Kumei, R.K., 1998, Disorders of Hemoglobin Synthesis, a


Lange Medical Book, Rudolph's Fundamentals of Pediatrics, second
edition, Appleton and Lange Stamford-Connecticut, United States of
America ; 458-61

Staf Pengajar IKA FKUI., 1998, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia, Edisi ke-4, cet ke-8, Bab 19, Hal 445-51,
Infomedika, Jakarta, Indonesia

Sunarto, 1998, B.I. Ked., Morfologi Eritrosit pada Penderita Sindroma


Thalassemia sebagai Pedoman untuk Pengenalan Kasus, vol. 30, No 4 :
219-24, Jakarta

25
Sunarto, 2000, Pidato Pengukuhan Guru Besar Madya dalam Ilmu Kesehatan
Anak, FK UGM,Yogyakarta

Welch, 2003, Thalassemia,


http://www.marchofdines.com/profesional/681_1229.asp.

WHO. 1983, Community control of hereditary anemias : Memorandum from


WHO meeting. Bull World Health Organisasi 61 : 63-80.

WHO. 2010. Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders

Wahab, A.S., 2000, Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta;
419.9; 1708-12.

26