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Presentación de un caso | 21 MAY 12

Acidosis tubular renal distal

Se presenta el caso de una paciente con debilidad generalizada, hipopotasemia y acidosis metabólica.
Autor: H U Rehman A woman with generalised weakness, hypokalaemia, and metabolic acidosis. BMJ 2012;344:e2545

Presentación de un caso

Una mujer de 31 años consulta por debilidad generalizada y mialgias desde hacía 1 semana que aparecieron de después de
haber presentado un cuadro gripal, el cual se resolvió por completo. No tuvo diarrea, vómitos, síntomas urinarios, artralgias,
erupciones ni sequedad ocular y oral. No tiene antecedentes médicos remarcables. El examen físico mostró buena hidratación,
presión arterial 102/55 mm Hg, pulso 88 latidos/min. Fuerza muscular, 4/5 y 0/5 en los músculos flexores y 1/5 y 4/5 en los
extensores de los miembros superiores e inferiores, respectivamente. Los reflejos osteotendinosis eran vivos en los 4
miembros. No se halló déficit sensitivo y tampoco reflejo de Babinski. El resto del examen físico no mostró signos de
importancia.

Los primeros análisis de laboratorio mostraron, en la sangre: Na 141 mEq/L (límites normales 135­145), K 1,7 mEq/L (3,5­5,0),
cloruro 118 mEq/L (98­110), bicarbonato 14 mEq/L (21­30), anión gap 11 mEq/L (10­20), urea 8,9 mgl/L (3,0­7,1), creatinina 0,78
mg/dL (60­130), creatinacinasa 320 U/L (30­135). En la orina: pH 7,00 (5.0­8.0), Na 47 mEq/L, K 13.2 mEq/L, cloruro 52 mEq/L,
Ca 1,50 mEq/L y creatinina 3,9 mmol/L. La gasometría arterial respirando aire ambiente mostró pH 7,31 (7,35­7,45), presión
parcial de dióxido de carbono 26 mm Hg (33­45), presión parcial de oxígeno 111 mm Hg (75­100), bicarbonato 15 mEq/L (22­26)
y exceso de bases −12,1 mEq/L (−2,5 a 2,5). La velocidad de eritrosedimentación fue 106 mm en la 1ª hora (0­20). El
hemograma, las pruebas de función tiroidea y el hepatograma fueron normales. La paciente tenía un aumento policlonal de las
gammaglobulinas de 24,5 g (6.0­18.0) con IgG 27,90 g (5,52­17,24) pero la IgA y la IgM eran normales.

La ecografía renal mostró un patrón ecogénico punteado de las pirámides renales relacionado con nefrocalcinosis y cálculos
pequeños en el polo inferior del riñón derecho. Los anticuerpos antinucleares eran positivos, 1:320, con un patrón de tinción
moteado fino. Los anticuerpos antimúsculo liso eran positivos con un título de 1:20. Los anticuerpos anti ADN doble hebra fueron
negativos. Los anticuerpos anti­Ro/SSA fueron negativos pero los anticuerpos anti­La/SSB fueron positivos.

La parathormona 1,92 ng/L (1,3­6,8); la 25­dihidroxivitamina D3 59 nmol/L (25­250); el factor reumatoideo 72 IU/mL (0­15) y la
ceruloplasmina 255 mg/L (200­600). Los anticuerpos antipéptido citrulinado cíclicos fueron negativos.

Preguntas

1. ¿Cuál es la causa de la hipopotasemia en esta paciente?
2.  ¿Cuál es la causa subyacente de la anormalidad metabólica?
3.  ¿Cómo trataría a esta paciente?

Respuestas

1. ¿Cuál es la causa de la hipopotasemia en esta paciente?

Respuesta resumida
Acidosis tubular renal distal.

Respuesta extendida
La acidosis tubular renal comprende un grupo de trastornos que resultan del daño tubular sin daño glomerular. Se han descrito
las formas primaria y adquirida. Existen 3 tipos mayores: tipo 1 o acidosis tubular renal distal, en la que el defecto básico es la
excreción alterada de iones hidrógeno; tipo 2 o acidosis tubular renal proximal, en la que el defecto básico es una falla en la
absorción del bicarbonato y, el tipo 4, acidosis tubular renal, la cual está causada por la deficiencia o resistencia de aldosterona
aparente o real y está más comúnmente asociada con la diabetes o la nefritis intersticial. Los parámetros característicos de la
acidosis tubular renal son la acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal, con o sin defectos asociados en la
homeostasis del potasio, y un pH urinario >5,5 en presencia de acidemia.

Los riñones responden a la acidosis aumentando la excreción de amonio urinario. La incapacidad de los riñones para aumentar
la excreción de amonio en el contexto de la acidosis indica que el principal responsable puede ser un defecto en la acidificación
renal.

Debido a que en la mayoría de los laboratorios la excreción renal de amonio no se mide en forma directa, el anión gap urinario
brinda un estimado de la excreción de amonio. El anión gap urinario es negativo en presencia de acidosis debido al exceso en la
excreción de amonio. Un anión gap urinario positivo indica el deterioro del proceso de acidificación urinario.

En los niños, la acidosis tubular renal distal es una causa importante de nefrolitiasis, nefrocalcinosis, osteodistrofia y retardo del
crecimiento. En un estudio de más de 300 pacientes con nefrocalcinosis, el 20% tenía una acidosis tubular renal distal de base.
La hipercalciuria y la menor excreción urinaria  de citrato son factores importantes en el desarrollo de la nefrocalcinosis.

En la acidosis tubular renal distal, la acidosis sistémica conduce al aumento de la reabsorción de citrato en el túbulo proximal y
por lo tanto a la reducción de la excreción de citrato urinario. Los cálculos renales y la nefrocalcinosis son menos comunes en la
acidosis renal proximal porque la reabsorción de citrato suele estar reducida y la excreción aumentada.

La paciente presentaba una hipopotasemia severa, acidosis metabólica no anión gap y un pH urinario de 7,0 a pesar de la
acidosis metabólica. El anión gap positivo de 8,2 en la orina (Na urinario+K urinario+cloruro urinario) evidencia la excreción
alterada del amonio, confirmándose así la alteración del mecanismo de acidificación renal. Page 1 / 3
La paciente presentaba una hipopotasemia severa, acidosis metabólica no anión gap y un pH urinario de 7,0 a pesar de la
acidosis metabólica. El anión gap positivo de 8,2 en la orina (Na urinario+K urinario+cloruro urinario) evidencia la excreción
alterada del amonio, confirmándose así la alteración del mecanismo de acidificación renal.

2. ¿Cuál es la causa subyacente de la anormalidad metabólica?

Respuesta resumida
Sindrome de Sjögren primario.

Respuesta extendida
La acidosis tubular renal distal adquirida puede estar asociada a varias enfermedades subyacentes como la enfermedad de
células falciformes, el síndrome de Sjögren y algunos fármacos como la amfotericina B y el litio. El síndrome de Sjögren se
define como una enfermedad autoinmune caracterizada por una infiltración de las glándulas exocrinas y epitelio. Los lagrimales y
las glándulas salivales son los más afectados, dando como resultado ojos secos y xerostomía. Un tercio de los pacientes, sin
embargo, presentan manifestaciones extraglandulares sistémicas, siendo los más comunes los problemas tubulares renales.

El 73% de los 130 pacientes (n =95) con síndrome de Sjögren primario de un estudio  desarrollaron acidosis tubular renal, 91 de
los cuales presentaban acidosis tubular renal distal. Los marcadores serológicos poseen un valor predictivo más elevado en el
diagnóstico de ese síndrome que los síntomas y los signos clínicos. Los anticuerpos Anti­Ro/SSA y anti­La/SSB son altamente
específicos del síndrome de Sjögren. Los anti­Ro/SSA son los anticuerpos de mayor prevalencia en muchas enfermedades
autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome de superposición síndrome de Sjögren/lupus eritematoso
sistémico, el lupus eritematoso cutáneo subagudo y la cirrosis biliar primaria. Sin embargo, los de mayor especificidad (97%)
para predecir el síndrome de Sjögren son los anticuerpos anti­La/SSB, y su presencia se asocia con manifestaciones de
órganos internos o anormalidades hematológicas.

La paciente no tiene compromiso ocular u oral y no se le hizo biopsia de las glándulas salivales porque no cumplía con los
criterios diagnósticos del síndrome de Sjögren. Sin embargo, dice el autor, la sintomatología ha sido considerada como un
criterio de clasificación, y aunque el síndrome de sequedad y la disfunción de las glándulas paratiroides y salivales son el sello
del síndrome de Sjögren, no son órganos necesarios para la acidosis tubular renal distal y la parálisis del síndrome de Sjögren
con riesgo de vida. En general, en el síndrome de Sjögren los anticuerpos aparecen precozmente, a veces años antes de la
manifestación de los primeros síntomas.

3. ¿Cómo trataría a esta paciente?

Respuesta resumida
Reemplazo oral de potasio y bicarbonato.

Respuesta extendida

En la acidosis tubular renal distal se deben aportar bases para balancear la producción de hidrógeno, generalmente 1­2 mEq/kg
administrados en una mezcla de sales de Na y K. los niños requieren dosis más elevadas porque los iones de hidrógeno son
liberados de los huesos durante el proceso de crecimiento esquelético, de manera que las dosis requeridas disminuyen
progresivamente con la edad. También se puede utilizar el citrato de potasio; en los niños se recomienda una dosis de 4
mEq/kg/24 horas. Una dosificación apropiada corrige la mayoría de las anormalidades metabólicas, incluyendo la hipercalciuria,
Es importante que prevenir la hipercalciuria para evitar las complicaciones a largo plazo, como la nefrolitiasis y la distrofia. Es útil
monitorear la relación calcio urinario:creatinina y citrato:creatinina, de manera que permita calcular la cantidad apropiada de
álcali que se va a suplementar. El tratamiento se mantendrá durante toda la vida.

Evolución de la paciente

Los síntomas y las anormalidades metabólicas de la paciente mejoraron con el tratamiento. Durante el seguimiento no presentó
debilidad residual, y su estado electrolítico y ácido­base se mantuvo normal.

Referencias

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2 Rothstein M, Obialo C, Hruska KA. Renal tubular acidosis. Endocrinol Metab Clin N Am 1990;19:869­87.

3 Wrong O. Nephrocalcinosis. In: Cameron S, Davison AM, Grunefeld J­P, Kerr DS, Ritz E, eds. Oxford textbook of nephrology . Oxford University Press, 1998:1375­96.

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7 Ren H, Wang WM, Chen XN, Zhang W, Pan XX, Wang XL, et al. Renal involvement and follow up of 130 patients with primary Sjogren’s syndrome. J Rheumatol 2008;35:278­84.

8 Yazisiz V, Avci AB, Erbasan F, Kiris E, Terzioglu E. Diagnostic performance of minor salivary gland biopsy, serological and clinical data in Sjogren’s syndrome: a retrospective analysis. Rheumatol

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9 Manthorpe R. Sjögren’s syndrome criteria. Ann Rheum Sis 2002;61:482­4. 10 Franceschini F, Cavazzana I. Anti­Ro/SSA and La/SSB antibodies. Autoimmunity 2005;38:55­63.

11 Rodriguez SJ. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol 2002;13:2160­70.

Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti

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