2.

Kelainan kongenital
c. Faktor-faktor Yang Mempengaruhi Kelainan Kongenital
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan
embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan
atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:

a. Kelainan Genetik dan Kromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant
traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai
sindroma Turner.
b. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (club foot) .
c. Infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.
Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah:(7)
1) Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
2) Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat), kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti
hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau mikroftalmia pada 5-10%.
3) Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis, mikrosefalus, atau mikroftalmia. Ibu yang
menderita infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada
usia kehamilan 17-18 minggu.
4) Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau
selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
5) Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala
yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
d. Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis
jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat
pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik
belum banyak diketahui secara pasti.
e. Faktor Ibu
1) Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan risiko terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu
yang dapat menyebabkan deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
seperti uterus bikornus, dan kehamilan kembar.
2) Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan etnis,
misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit bervariasi tergantung dari etnis,
dimana insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam. Di
Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti
suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai
perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan
fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat.
3) Agama
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital. Beberapa agama
menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat
hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan janinnya. Ibu yang vegetarian
selama kehamilan memiliki risiko lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan
hipospadia atau kelainan pada penis. Penelitian yang dilakukan di Irlandia menemukan bahwa
wanita dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang rendah
ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita yang
mungkin menjadi hamil atau yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam
folat.
4) Pendidikan
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan kongenital. Terbatasnya
pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi dan kurangnya kesadaran ibu untuk
mendapatkan pelayanan antenatal menyebabkan angka kematian perinatal meningkat.
Pendidikan ibu yang rendah menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap
ibu karena mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang kesehatan ibu
hamil.
5) Pekerjaan
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat kesejahteraannya dan
kesempatannya dalam menggunakan dan menerima pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun
suaminya akan mencerminkan keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan
tersebut dapat dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh terhadap perkembangan
 kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil berdampak kurang baik pada ibu maupun bayi yang
dikandung, pada ibu dapat terjadi anemia, keguguran, perdarahan saat dan sesudah hamil,
infeksi, persalinan macet, sedang pada bayi dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah
bahkan kelainan bawaan lahir.
f. Faktor Mediko Obstetrik
Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur kehamilan,
riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal ini akan memberi gambaran
atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.
1) Umur Kehamilan
Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu, dihitung dari hari pertama haid yang terakhir.
Lama kehamilan dapat dibedakan atas:
 Partus prematurus, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada kehamilan 28-36 minggu, janin
dapat hidup tetapi prematur. Berat janin antara 1.000-2.500 gram.
 Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada kehamilan 37-40 minggu, janin
matur, berat badan di atas 2.500 gram.
 Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2 minggu atau lebih dari waktu
partus cukup bulan.
 Sebuah penelitian menunjukkan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan kongenital lahir pada
umur kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).
2) Riwayat Kehamilan Terdahulu
Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko adalah persalinan prematur, perdarahan,
abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain. Dengan memperoleh informasi yang
lengkap tentang riwayat kehamilan ibu pada masa lalu diharapkan risiko kehamilan yang dapat
memperberat keadaan ibu dan janin dapat diatasi dengan pengawasan obstetrik yang baik.
3) Riwayat Komplikasi
Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita diabetes melitus
adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering daripada bayi dengan ibu yang bukan
penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu dengan insulin-dependent diabetes mellitus
mempunyai risiko 5-15% untuk menderita kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf
(neural tube defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu lain yang dapat meningkatkan risiko
 terjadinya kelainan kongenital adalah epilepsi. Risiko meningkat sekitar 6% untuk timbulnya
bibir sumbing dan PJB dari ibu penderita epilepsi.(8)
g. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan
untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang
normal.
h. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan
akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
i. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan- penyelidikan menunjukkan
bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi
lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-
Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital.
j. Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri
dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.

Maryunani A, Nurhayati. Asuhan Kegawatdaruratan dan Penyakit pada Neonatus.

Jakarta: Trans Info Media; 2009.