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Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el
pecho del bebé con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar
el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

 Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen
poco después de nacer)
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:

 Examen de los ojos todos los años durante la niñez

 Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad

 Exámenes dentales cada 6 meses

 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de


edad
 Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento,
generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un
niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo
después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener
algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el
síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias
a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele
presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome
de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la
independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

 Aprender a defenderse en situaciones difíciles

 Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar
antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los
niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las
destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de
salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del
estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores
especiales.

Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden brindarle más información sobre el síndrome de Down:

 Centers for Disease Control and Prevention -


- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
 National Down Syndrome Society -- www.ndss.org
 National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org
 NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
Expectativas (pronóstico)
Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos,
incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve
endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con
síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Cuándo contactar a un profesional médico


Se debe consultar con un proveedor de atención médica para determinar si el niño necesita
educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o
revisiones regulares con su médico.

Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de
síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades


coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer
exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
Nombres alternativos
Trisomía 21

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