Anda di halaman 1dari 1

Mutasi pada gen GALT, GALK1, dan GALE menyebabkan galaktosemia.

Gen-gen ini
memberikan instruksi untuk membuat enzim yang penting untuk memproses galaktosa yang
diperoleh dari makanan. Enzim ini memecah galaktosa menjadi gula sederhana, glukosa, dan molekul
lain yang dapat disimpan atau digunakan tubuh untuk energi.
Mutasi pada gen GALT menyebabkan galaktosemia klasik (tipe I). Sebagian besar perubahan
genetik ini hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas enzim yang dihasilkan dari gen GALT,
mencegah proses normal galaktosa dan menghasilkan tanda dan gejala yang mengancam jiwa dari
kelainan ini. Mutasi gen GALT lain, yang dikenal sebagai varian Duarte, mengurangi tetapi tidak
menghilangkan aktivitas enzim. Orang dengan varian Duarte cenderung memiliki fitur galaktosemia
yang jauh lebih ringan.
Galaktosemia tipe II dihasilkan dari mutasi pada gen GALK1, sementara mutasi pada gen GALE
mendasari galaktosemia tipe III. Seperti halnya enzim yang dihasilkan dari gen GALT, enzim yang
dibuat dari gen GALK1 dan GALE memainkan peran penting dalam pemrosesan galaktosa. Kekurangan
salah satu dari enzim-enzim kritis ini memungkinkan galaktosa dan senyawa-senyawa terkait untuk
menimbun tingkat racun dalam tubuh. Akumulasi zat-zat ini merusak jaringan dan organ, yang
mengarah ke ciri-ciri khas galaktosemia.