Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor

pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).
hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.
kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas
Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto
yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang
pertamakali mereview hemofilia. Wright pertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek
pada proses pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum
teridentifikasi sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor
pembekuan dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara FVIII dan
faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. pada tahun
1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali diterangkan. lalu
penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2
faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut
diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit ini sangat
berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma
pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B
kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi
hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni
liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia
secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka
untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, resiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali
diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan
hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A,
hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif
membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan
konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan resiko tertular virus.
Diperoleh dari "http://id.wikipedia.org/wiki/Hemofilia"

KEPERAWATAN ANAK DENGAN HEMOFILIA

PENGERTIANHemofilia merupakan penyakit yang ditandai oleh adanya gangguan pembekuan
tahap pertama, karena kekurangan faktor pembekuan yang bekerja pada tahap tersebut. Hemofilia
bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, tetapi dapat diturunkan oleh wanita (
bersifat sex-linked recessive)
Hemofilia dibagi dua yaitu hemofilia A ( kekurangan faktror VIII) dan hemofilia B (kekurangan
factor IX)
TANDA DAN GEJALA
1.Hemofilia AMenurut Pillitery (2002), tanda gejala hemofilia yaitu:
Gejala dapat ringan bahkan mungkin tidak memberikan gejala tetapi dapat juga gejala berat
sehingga memerlukan tindakan segera.
Perdarahan lama
Memar, kebiruan pada kulit, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan
benturan pada sesuatu
Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat, akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi
Perdarahan gastrointestinal dan sistem saraf pusat
Epistaksis
Dalam membuat diagnosis hendaknya dibuat silsilah keluarga secara terperincii untuk mencari
kemungkinan karier.
2.Hemofilia BBiasanya asimptomatik, kecuali bila terjadi cedera, trauma, atau pembedahan maka
manifestasi klinis akan terlihat.
Perdarahan lama, epistaksis.
PATOFISIOLOGI
Mekanisme Pembekuan
Bahan yang turut serta dalam pembekuan dinamakan factor pembekuan dan diberi tanda dengan
angka romawi I sampai XIII. Faktor-faktor tersebut adalah factor I (fibrinogen), II (protrombin), III
(tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V ( proaelerin, factor labil), VII ( Prokonvertin,
factor stabil), VIII ( AHG=Antihemofilic Globulin), IX ( PTC= Plasma Tromboplastin Component,
factor Christmas), X ( Faktor Stuart-Prower), XI ( PTA=Plasma Thromboplastin Antecedent), XII
(factor Hageman), dan XIII ( factor stabilisasi fibrin).
Mekanisme pembekuan dibagi dalam tiga tahap dasar:
1.Tahap Pertama: Pembentukan tromboplastinDimulai dengan pekerjaan trombosit, terutama
TF 3 (factor trombosit 3) dan factor pembekuan lain pada permukaan asing atau pada sentuhan
dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut ialah factor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian factor
III dan VII.
2.Tahap Kedua: Perubahan protrombin menjadi trombin
Tahap ini dikatalisasi oleh tromboplastin, factor IV, V, VII dan X.
3.Tahap Ketiga: Perubahan fibrinogen menjadi fibrin
Tahap ini dikatalisasi trombin, TF 1 dan TF 2
Pada hemofilia A, aktivitas factor antihemofilia VIII kurang atau tidak ada.Sedang pada hemofilia
B, yang kurang atau tidak ada adalah aktivitas factor IX. Karena factor VIII dan IX adalah jaras
intrinsic, maka PTT akan memanjang, sedang PT yang memotong jaras akan normal.

STANDAR ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN HEMOFILIA

PENGERTIANHemofilia merupakan penyakit yang ditandai oleh adanya gangguan pembekuan
tahap pertama, karena kekurangan faktor pembekuan yang bekerja pada tahap tersebut. Hemofilia
bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, tetapi dapat diturunkan oleh wanita (
bersifat sex-linked recessive)
Hemofilia dibagi dua yaitu hemofilia A ( kekurangan faktror VIII) dan hemofilia B (kekurangan
factor IX)
TANDA DAN GEJALA
1.Hemofilia AMenurut Pillitery (2002), tanda gejala hemofilia yaitu:
Gejala dapat ringan bahkan mungkin tidak memberikan gejala tetapi dapat juga gejala berat
sehingga memerlukan tindakan segera.
Perdarahan lama
Memar, kebiruan pada kulit, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan
benturan pada sesuatu
Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat, akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi
Perdarahan gastrointestinal dan sistem saraf pusat
Epistaksis
Dalam membuat diagnosis hendaknya dibuat silsilah keluarga secara terperincii untuk mencari
kemungkinan karier.
2.Hemofilia BBiasanya asimptomatik, kecuali bila terjadi cedera, trauma, atau pembedahan maka
manifestasi klinis akan terlihat.
Perdarahan lama, epistaksis.
PATOFISIOLOGI
Mekanisme Pembekuan
Bahan yang turut serta dalam pembekuan dinamakan factor pembekuan dan diberi tanda dengan
angka romawi I sampai XIII. Faktor-faktor tersebut adalah factor I (fibrinogen), II (protrombin), III
(tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V ( proaelerin, factor labil), VII ( Prokonvertin,
factor stabil), VIII ( AHG=Antihemofilic Globulin), IX ( PTC= Plasma Tromboplastin Component,
factor Christmas), X ( Faktor Stuart-Prower), XI ( PTA=Plasma Thromboplastin Antecedent), XII
(factor Hageman), dan XIII ( factor stabilisasi fibrin).
Mekanisme pembekuan dibagi dalam tiga tahap dasar:
1.Tahap Pertama: Pembentukan tromboplastinDimulai dengan pekerjaan trombosit, terutama
TF 3 (factor trombosit 3) dan factor pembekuan lain pada permukaan asing atau pada sentuhan
dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut ialah factor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian factor
III dan VII.
2.Tahap Kedua: Perubahan protrombin menjadi trombin
Tahap ini dikatalisasi oleh tromboplastin, factor IV, V, VII dan X.
3.Tahap Ketiga: Perubahan fibrinogen menjadi fibrin
Tahap ini dikatalisasi trombin, TF 1 dan TF 2
Pada hemofilia A, aktivitas factor antihemofilia VIII kurang atau tidak ada.Sedang pada hemofilia
B, yang kurang atau tidak ada adalah aktivitas factor IX. Karena factor VIII dan IX adalah jaras
intrinsic, maka PTT akan memanjang, sedang PT yang memotong jaras akan normal.
PATOFISIOLOGI
Mekanisme Pembekuan
Bahan yang turut serta dalam pembekuan dinamakan factor pembekuan dan diberi tanda dengan
angka romawi I sampai XIII. Faktor-faktor tersebut adalah factor I (fibrinogen), II (protrombin), III
(tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V ( proaelerin, factor labil), VII ( Prokonvertin,
factor stabil), VIII ( AHG=Antihemofilic Globulin), IX ( PTC= Plasma Tromboplastin Component,
factor Christmas), X ( Faktor Stuart-Prower), XI ( PTA=Plasma Thromboplastin Antecedent), XII
(factor Hageman), dan XIII ( factor stabilisasi fibrin).
Mekanisme pembekuan dibagi dalam tiga tahap dasar:
4.Tahap Pertama: Pembentukan tromboplastin
Dimulai dengan pekerjaan trombosit, terutama TF 3 (factor trombosit 3) dan factor pembekuan lain
pada permukaan asing atau pada sentuhan dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut ialah factor
IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian factor III dan VII.
5.Tahap Kedua: Perubahan protrombin menjadi trombinTahap ini dikatalisasi oleh
tromboplastin, factor IV, V, VII dan X.
6.Tahap Ketiga: Perubahan fibrinogen menjadi fibrin Tahap ini dikatalisasi trombin, TF 1 dan
TF 2
PEMERIKSAAN PENUNJANGMenurut (Broyles, 1997) manifestasi klinis merupakan indikator
pertama, selain dari riwayat penyakit keluarga. Kemudian dikonfirmasi dengan tes darah berikut:
Pemeriksaan penunjang untuk hemofilia yaitu:
Pemeriksaan kadar factor VIII dan factor IX.
APTT memanjang (activated Partial Thromboplastin Time)
Bleeding time
Level fibrinogen
Angka trombosit
MANAJEMEN TERAPI
Terapi hemofili tergantung pada kondisi individu dan keparahan penyakit. Fokus terapi yaitu pada
penggantian faktor VIII dan faktor IX, dan mencegah perdarahan masiv dan kerusakan jaringan.
Terapi terdiri dari transfusi komponen darah dan pengelolaan efek samping dari transfusi.
MASALAH KEPERAWATAN YANG LAZIM MUNCUL3.PK: Perdarahan
4.Ketidakefektifan perfusi jaringan b.d penurunan kadar hemoglobin dalam darah
5.Kelelahan b.d anemia, kondisi sakit
6.Resiko cedera
7.Nyeri b.d penyakit kronis
8.Kurang pengetahuan tentang proses penyakit b.d kurangnya informasi
9.Kecemasan (orang tua, anak) b.d perubahan status kesehatan