Pemicu 2 Hemofilia

Modul Hematologi Onkologi

Bismillahirrahmanirrahim

Kasus

Tono, 8 tahun dibawa ibunya ke RS karena siku bengkak setelah terbentur temannya saat main bola. Sebelumnya pasien jarang sekali mengalami
bengkak di lutut, maupun siku. Saat kecil lutut Tono sering bengkak saat belajar merangkak tapi hanya sebentar setelah di kompres es bengkaknya
berkurang. Adik Ibu meninggal saat kecil tetapi Ibu tidak ingat karena apa.

Hasil pemeriksaan fisik

KU : Tampak sakit ringan

BB : 24 kg Kurva CDC, BB
seharusnya 27 kg
TB : 126 cm

HR : 84x/menit (normal)

RR : 18 x/menit (normal)

T : 36.7 C (normal)

Kepala : Hematom (-) , konjungtiva tidak pucat dan tidak ikterik

Mulut, Jantung, Paru, Abdomen : dbn

Ekstremitas : Akral hangat, CRT <2 detik

Status lokalis : kalor (+) , hemarthroma di siku dextra (+), nyeri (-), functio laesa (+), sendi fleksi untuk mengurangi rasa nyeri, genu sinistra >
dextra.
Pemeriksaan laboratorium

Hb : 11,8 gr/dl

Ht : 34%

Leukosit : 8000 mm3

Trombosit : 230.000

Bleeding time : 5 menit (Normal 3-7 menit)  fungsi trombosit

Clotting time : 30 menit (Normal 4-10 menit)  fungsi koagulasi

PT : 11 menit (Normal 10-13 menit)  Jalur ekstrinsik

aPTT : 70 menit (Normal 22-37 menit)  Jalur intrinsik

Faktor IX = 0,15 U/dL – 15 % (derajat ringan)

Normal faktor IX 50-150 U/dL atau 50-150%

Berat : <1% dari normal (perdarahan spontan yang sering di sendi, otot, organ dalam sejak dini, deformitas sendi dan lumpuh jika tidak dicegah
atau diobati)

Sedang : 1-5% dari normal (perdarahan setelah trauma atau minor surgery, kadang perdarahan spontan)

Ringan : 6-30% (perdarahan hanya setelah trauma yang signifikan, pembedahan seperti sirkumsisi, cabut gigi, jarang terjadi perdarahan
spontan)
Gamb.Klinis & Hasil Lab Hemofilia A,B, dan vWf :

Hemofilia A Hemofilia B Von Wilebrand

Pewarisaan X linked resesif X linked resesif Autosomal dominan
Tempat utama Sendi, otot, pasca Sendi, otot, pasca Membran mukosa,
perdarahan trauma/operasi trauma/op kulit, post trauma/op
Jumlah trombosit N N N
Waktu N N Memanjang
perdarahan/PFA-
100
PT N N N
aPTT Memanjang Memanjang N / Memanjang
F.VIII Rendah N Rendah
F.IX N Rendah N

*Konsentrat F.IX tidak ada di Indonesia, jadi terapinya dikasi FFP ya 

Faktor IX = BB x (target kebutuhan - kadar F.IX pasien)

Kebutuhan F.VIII dan IX

-Hemarthrosis ringan kadar faktor 15-20%

-Hemarthrosis berat kadar faktor 20-40%

-Operasi besar kadar faktor 60-80%

-Perdarahan intrakranial kadar faktor 100%

 Pedigree Hemofilia Queen Victoria

Alhamdulillah.

Semoga bermanfaat. 

PSPD 2011 Sukses CR3 . Amin Ya Rabb.

-HST-
 An. T, 8 tahun

Tatalaksana awal : Rest, Ice,

RPS Compression, Elevation (RICE) RPK RPD
RPS
Trauma pada siku kanan Kolagen Waktu kecil Lutut Siku kanan Genu sinistra
Aktivasi F.Koagulasi Paman meninggal
teraktivasi Sering Bengkak saat bengkak, > Genu
saat kecil
belajar merangkak kalor (+), dekstra
Kerusakan Pembuluh Darah functio laesa
F.XIIa (Jalur Intrinsik)
Kemungkinan Ibu (+)
Darah Masuk
Aktivasi sel Carrier Hemofilia
Synovium
endotel F.XIa
F.IV (Ca2+) FR Hemofilia
(X-Linked recessive) Di kompres es
Pelepasan Sel Endotel sekresi vWf yg F.IXa
Endothelin berikatan dgn Gp1b
F.VIII Hemofilia B Vasokonstriksi
Hemofila A.
Ca2+ (mutasi gen F9 Def. F VIII pembuluh darah
regio Xq28) 
F Xa
Defisiensi F.IX F.IX 15% Bengkak
Spasme Stimulasi Kontraksi Adhesi Trombosit Fibrosis
Vaskular Otot Polos berkurang
sinovial
Aktivasi protrombin
Aktivasi Trombosit trombin

Vasokonstriksi Edukasi: Kausatif : Fresh Kerusakan

Aktivasi fibrinogen
Sekresi granul2 dari fibrin
- Olahraga teratur Frozen Plasma Stimulasi kartilago
vaskular
 melatih 10-20
trombosit reaksi
kekuatan otot, ml/kgBB/24
Cross Linked inflamasi
paling aman jam Pelepasan
Aliran Darah Fibrin berenang BB=24 kg.
Serotonin Tromboksan cathepsin-D
- Konsultasi genetik FFP 240-480
ADP PFIII
sss A2 - mencegah trauma
ml/24 jam
Pemecahan Deposit Fe pd
Agregasi Trombosit hemosiderin sinovium
Gangguan intrinsic aPTT memanjang 70
pathway menit
Hemostasis Primer
Gangguan proses Kumpulan darah di Membran sinovial
koagulasi ruang sinovial tidak dapat
mengabsorbsi darah
Clotting Time Gangguan hemostasis
Memanjang 30 menit sekunder