Pengenalan: Albinisme ialah suatu penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen.

Penderita
penyakit albinisme ini boleh dikenalpasti melalui tampakan luaran mereka yang berkulit
putih susu dan rambut yang bewarna putih di samping mereka mempunyai masalah
penglihatan. Penderita penyakit ini yang sememangnyalangsung tidak memiliki melanin
disebut sebagai albino. Manakala, penderita yang memunyai sedikit melanin disebut sebagai
albinoid. Albino bukan sahaja terjadi pada manusia malah hewan juga boleh menderita
kelainan ini. ini karena albino ialah penyakit hereditas alel gen resesif homozigot dari orang
tua yang pembawa atau yang penderita , dan ini boleh dilihat dari gambarajah pedigree.
Karena adanya hukum mendel yang kedua menyatakan mengenai dimana alel alel
berpasangan secara bebas (independent assortment). Bermaksud tidak semua anak dari orang
tua itu ialah penderita albino, hanya yang mendapat alel homozigot resesif yang akan
menderita albino. Seseorang menderita albino karena ketiadaan melanin dalam tubuh dan
penghasilan melanin ini dipengaruhi oleh ketiadaan enzim yang bertanggungjawab untuk
mensintesisnya yaitu tirosinase. Sintesins enzim tersebut dipengaruhi oleh proses transkripsi
dan translasi. Di dalam makalah ini, akan dikupas secara terperinci bagaimana boleh
terjadinya albino. Akan diceritakan mengenai hukum mendel dan proses replikasi, transkripsi
dan translasi protein juga.juga akan disertakan gambar pedigree si penderita albino.

Pengenalan Kepada Albino

Albinisme adalah penyakit di mana seseorang memiliki hilangnya sebagian atau lengkap
pigmentasi kulit , mata dan rambut (rujuk gambar 1). Pada sesetengah tempat di dunia, orang
yang menderita penyakit albino dikatakan pembawa kepada perkara yang tidak bagus dan
sseorang anak terkena albino karena balasan buat dosa silam orang tuanya. Kesemua
kepercayaan terhadap albino ini adalah salah, karena albino disebabkan oleh mutasi genetik
yang mempengaruhi produksi pigmen melanin di mana ketiadaan sel melanosit yang
bertanggung jawab untuk memberikan kulit, rambut , dan mata pigmentasi (pewarnaan)1.
Pada penderita albino, melanosit hadir tetapi mutasi mengganggu produksi pigmen dan
kemampuan untuk mendistribusinya di keratinosit tipe sel utama yaitu epidermis. Orang yang
menderita albinisme memiliki kulit putih susu, rambut putih susu dan tidak ada pigmen di
mata mereka3. Tanpa ada pigmen di kulit mereka, mereka lebih rentan terhadap kanker kulit.
Pada mereka yang normal, melanosit mendistribusikan molekul pigmen ke keratinosit , di
mana mereka bertindak semacam seperti payung melindungi inti ( DNA dan dalam) dari
radiasi UV matahari . Albino sangat beresiko untuk karsinoma sel skuamosa , kanker dari
lapisan terluar kulit , dan karsinoma sel basal yang mempengaruhi lapisan yang lebih dalam .
Mereka juga mungkin mengalami penuaan kulit dini . Melanin membantu mencegah keriput
dan elastosis ( kerusakan elastisitas ) dengan menghalangi radiasi UV 3. Penyakit albinisme
ini tidak ada pengobatannya. Selalunya pasien akan disarankan untuk mengelakkan cahaya
matahari. Albino tidak hanya terjadi pada manusia bahkan hewan juga boleh mewarisi
peyakit albino ini

Materi hereditas dan Hukum Mendel

Terdapat banyak term di dalam materi hereditas. Antaranya ialah DNA,RNA,gen, alel,
homozigot,heterozigot,dominan dan resesif. DNA ialah senyawa dari asam nukleat-asam
nukleat yang mempunyai gula ribose yang tiada oksigen5. RNA ialah senyawa dari asam
nukleat-asam nukleat yang mempunya ribose beroksigen. Gen ialah sekuens di dalam
kromosom manakala alel ialah gen yang membawa materi yang sama tapi pada lokus yang
berlainan.homozigot membawa maksud gen yang mempunyai dua alel yang sama6.
Heterozigot ialah gen yang membawa dua alel yang berbeda. Dominan ialah karakterisktik
yang ditunjukkan manakala resesif ialah karakterisktik yang tidak ditunjukkan5.Di Kelainan
albino adalah disebabkan oleh kelainan pada materi hereditas. Penelitian mengenai kelainan
pada setiap anakan dari setiap persenyawaan telah dibuat oleh seorang ahli biologi yang
bernama Gregor Mendel. Percobaan oleh Mendel telah dilakukan dengan menyilangkan
tanaman kacang kapri. Beberapa karakter yang diuji ialah bentuk biji,warna biji, warna
bunga, posisi bunga, warna buah, bentuk buah dan ketinggian tanaman. Karakter ialah bentuk
yang diturunkan atau bentuk yang khusus pada suatu organisme. Mendel menyilangkan
tumbuhan berbunga dari genus yang sama.Ini dinamakan hibridisasi. Satunya mempunyai
warna ungu dan satu lagi berwarna putih. Ternyata selepas disilangkan, generasi yang
pertama berwarna ungu kesemuanya karena ungu ialah trait yang dominan. Seperti yang
dikatakan di atas, dominan yang akan menunjukkan karakteristik5. Pada keturunan kedua, ada
tiga tumbuhan ungu dan satu yang putih. Dan mempunyai rasio 3:1. Untuk memahami lebih
lanjut, rujuk gambarajah 3.

Dari percobaan ini, mendel berkonklusi bahawa masing-masing induk tanaman mempunyai
alel dan anak-anak mereka akan mewarisi 1 alel dari setiap induk6. Jika 2 alel bertemu, maka
alel dominan akan sepenuhnya dimunculkan pada pemunculan suatu organisme sementara
alel resesf tidak memunculkan karakternya. Aggota dari pasangan gen (alel) akan terpisah
sama persis dalam gamet dan pengambilan gamet-gamet anak adalah secara acakan. Maka
dari pemerhatian dan konklusi ini, muncul hukum mendel yang pertama. Hukum Mendel
yang pertama menyebut bahawa:

“ 2 anggota dari pasangan gen terpisah ke dalam gamet, maka setengah gamet membawa 1
anggota dari pasangan gen, dan setengah gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan
gen yang lainnya8.”

Ada satu lagi hukum mendel, yaitu hukum mendel kedua. Hukum mendel kedua
menyatakan bahawa :

“ selama proses pembentukan gamet, segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri
sendiri adri proses segregasi alel-alel dari gen yang lainnya”8.

Untuk memahami hukum mendel yang kedua, kita harus mengetahuinya melalui persilangan
dihibrid kacang kapri dan punnet square. Kacang kapri mempunyai banyak karakteristik dan
persilangan dihbrid melibatkan dua karakter seperti contoh saiz biji dan warna benih. Untuk
memudahkan, silah rujuk gambar 4 di bawah
 INDUK : YYRR x yyrr

(kuning,bulat) (hijau,keriput)

GAMET : YR, Yr, yR, yr

Untuk memudahkan penyusunan gen, gamet dimasukkan ke dalam punnet square.

Gamet YR Yr yR Yr

YR YYRR (k,b) YYRr(k,b) YyRR(k,b) yyRr(k,b)

Yr YYRr(k,b) Yyrr(k,k) YyRr(k,b) Yyrr(k,k)

yR YyRR(k,b) YyRr(k,b) yyRR(h,b) yyRr(h,b)

yr YyRr(k,b) Yyrr(k,k) yyRr(h,b) yyrr(h,k)

(k,b) –kuning, bulat -9

(k,k) –kuning, keriput -3

(h,b)-hijau,bulat-3

(h,k)- hijau, keriput-1

Rasionya ialah 9:3:3:1

Gambarajah 4 :

Dari percobaan ini, dapat dikatakan bahawa setiap generasi anak gen yang dibawa adalah
secara acakan. Ini yang dinyatakan mendel dalam teorinya yang kedua.
Pewarisan Autosomal Dominan dan Resesif

Terdapat dua jenis pewarisan autosomal pada manusia yaitu autosomal dominan dan
autosomal resesif. Sifat autosomal bermaksud sifat keturunan yang diturunkan oleh gen
autosomal3. Pada penurunan autosomal dominan, adanya sebuah gen dominan dalam
genotipe seseorang contoh penyakit ialah, phenylkarbamida (PTC) ,dentinogentesis
imperfekta,achondroplasia,polidaktili, dan warna rambut. Disini diberi contoh PTC, dimana
penderita mempunyai alel TT dan Tt. Manakala tt ialah orang yang normal. Rujuk gambar 5
untuk pedigree .

Gambarajah 5: Gambar Pedigree Autosomal Dominan 9

Penderita albino adalah disebabkan oleh pewarisan autosomal resesif homozigot.sila rujuk
gambar 6.
 Gambarajah 6 : Gambar Pedigree Albinisme9

Di mana si penderita membawa gen yang homozigot resesif (pp). Salah satu orang tuanya
haruslah albino juga (pp) dan seorang lagi ialah pembawa(Pp) dan seterusnya melahirkan
anak yang mendapat kelaianan albino juga (pp). Keterangan ini boleh disingkatkan dengan
melihat gambar di bawah.

Kasus 1: seorang normal yang homozigot dominan menikah dengan penderita albino

INDUK : pp x PP

F1: Pp, Pp, Pp, Pp

Rasio:1

100% anak normal tapi pembawa

Anaknya semua normal (Pp) namun pembawa alel albino. Sekiranya si pembawa menikah
dengan penderita albino, maka akan ada kemungkinan ada anaknya akan menjadi albino

Kasus 2: seorang penderita albino menikah dengan seorang normal heterozigot

(pembawa)

INDUK : pp x Pp

F1: Pp,Pp,pp,pp

Rasio : 1:1

50% anak normal dan 50% anak albino.

Dari kedua contoh diatas, kita boleh mengatakan penyakit albinisme ini terkait dengan
turunan hereditas dan megikut hukum mendel yang kedua, yaitu independent assortment.
Albinisme bukanlah penyakit berkait jenis kelamin. Karena probabilitas anak perempuan dan
anak laki-laki yang terkena penyakit adalah sama.

Kesimpulan

Penyakit albino bukanlah disebabkan oleh ketulahan orang tua pada masa lampau ataupun
pembawa malang kepada keluarga seperti yang selalu dikatakan di beberapa tempat tetapi,
albino ialah sejenis kelainan genetik yang boleh terjadi jika terdapat hereditas albinisme pada
pedigree seseorang. Albinisme boleh dilihat dari hukum mendel pertama dan kedua. Yaitu
generasi akan mewarisi alel dari orang tuanya dan pembahagian alel itu adalah secara acakan.

Setelah kita mengetahui mengenai albinisme dan penyebabnya, diharapkan kita tidak lagi
memandang sang penderita sebagai jelek dan sebagainya. Sebaliknya kita haruslah berkawan
seperti biasa dengan mereka dan memberikan semangat buat mereka supaya mereka tidak
merasa dipinggirkan.
Daftar pustaka

1. 1.Hildyard A. Albinism. in : Goddard J, Hildyard A, Horobin W. Disease and

disorders. New York : Marshall Cavendish Corporation ; 2008 : 29-30
2. Foto diunduh dari : albinisim101honors.tripod.com
3. 3.Judith A .Genetic disorders : albinism. in: Judith A, Schilling M.Professional guide
to diseases. Pennsylvania: Lippincots, Williams and Wilkins ; 2009 : 1118-29
4. Foto diunduh dari : duskywondersite.com
5. Haviland A . Human heredity materials in: Haviland A, Harald E, Prins L, ALRTH d,
Mcbride B. Anthropology : the human challange. California : Wadsworth Cengage
Learning ; 2011 :35
6. Kilpatrick S. Genes and chromosomes in : Jocelyn E, Lewis B, Illiot S, Kilpatrick S .
Lewin’s essential genes. Massachusetts : Jones and Barletts Learning ;2013 : 93
7. Foto diunduh dari : bioinformatics.nl
8. Brandt V, Zoghbi H . Repeat expansion disorders :general concepts and mechanism of
disease in: Rosenberg N, DiMauro S, Henry L, Louis P, Nestler E. The molecular
genetic basis of neurologic and psychiatric disease . Pennsylvania : Lippincott
Williams and Wilkins ;2008 :14
9. Foto diunduh dari : www.iuc.com