Síndrome de Down

Qué es
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en
su cariotipoen lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso
mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar
diversos problemas a lo largo de su crecimiento.
A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de
Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y
productiva.

Causas
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico.
El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de
dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los
problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

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Síntomas
Síntomas físicos
Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que
se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo
habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba,
con posibles manchas blancas alrededor.
Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo
en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones
congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales,
problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.

Síntomas mentales
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de
comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención
bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las
limitaciones que conlleva su condición.
Prevención
No existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del cromosoma
21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se
produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidades de que su hijo
nazca con síndrome de Down, una probabilidad que va aumentando con el paso de la edad.
También es más probable que el niño nazca con síndrome de Down si la pareja ya había
concebido a un niño con dicha condición anteriormente.
En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación
artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados con mejores
condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y se fecunda (por
ejemplo, en la fecundación in vitro), puede estudiarse en un laboratorio y hacerle una
prueba de cariotipo para descartar la aparición de la trisomía.

Una vez que llegan a la edad adulta, la mayoría de los niños con Síndrome de Down pueden llevar una vida totalmente
independiente.

Tipos
Esta patología no se divide en tipos.

Diagnóstico
 El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las anomalías físicas que se
dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones.
Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la
columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.

Tratamientos
El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida
de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.
Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir
adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en
adquirir. Algunos ejemplos de esto son:
 Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.

 Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.

 Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.

 Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

Otros datos
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico
británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque
desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista
francés Jérôme Lejeune.

Pronóstico
Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos
que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida prácticamente
independiente una vez que han llegado a la edad adulta. Al presentar dicha condición, la
persona con síndrome de Down tendrá que acudir con más frecuencia al médico para hacer
un seguimiento de su condición.
Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte prematura, ya
sea por problemas cardiacos o a causa de una leucemia.
l síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material
genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental
como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus

padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que
provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las
mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que
presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1
probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a
1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial
plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los
niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo
que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down
alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar)
más tarde que los demás niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a
crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En
los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y
alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar
retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos,
como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas

diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De
todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces
de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que
alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar
a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales
ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de
saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados
adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down
presentan cardiopatías congénitas.

Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión
pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible.
Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un
cardiólogo pediátrico.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el
oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas
visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo
(médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para
que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de
que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños
con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser
avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la
columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Cribado y diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un
feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el
riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o
negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el
síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan
dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que
las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las
parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se
había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad
de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.
 Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada
para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle
explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

 Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas
11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal,
ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras
anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que
el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad
gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el
bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele
realizar junto con un análisis de la sangre materna.
 El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en
inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las
cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre,
el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye
un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las
semanas 15 y 18 de embarazo.
 Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening
integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con
o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados
del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más
precisa posible en términos de cribado.
 Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando
tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre
materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos
asociados al síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

 Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas

consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino
o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba
es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente
entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente
superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.
 Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de
embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través
de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se
 analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se
asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el
aborto.
 Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de
la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una
pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a
los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de
Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los
cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de
sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al
recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar
con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la
tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban
que, si se informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus
miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de
intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los
logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su
desarrollo.

En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita para

niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un
trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la
Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en
inglés). Según esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educación
gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo
Individualizado" ("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con síndrome
de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados,
mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de
clase que no tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de
situación, conocida como "de integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome
de Down como para los demás.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted para decidir qué es
mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen sobre
su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de
su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las
actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios.
Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen
viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y
encontrando su lugar en la sociedad.

Síndrome de Down
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 Síndrome de Down

Clasificación y recursos externos

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con
síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales
en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.1

Índice

Historia
Artículo principal: Idiocia mongoloide
Lady Cockburn y sus hijos, de sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de lady Cockburn presenta
algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el
hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales
compatibles con un varón con dicho síndrome.2 La pintura al temple sobre madera La Virgen y
el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan
los de la trisomía,3 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del
SD.4
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,5
denominándose en sus inicios “cretinismo”6 o “idiocia furfurácea”. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.7
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de
sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reportsun artículo
titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía
pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un
estado filogenético más «primitivo».
John Langdon Down

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para «romper la barrera
de especie», de modo que padres occidentales podían tener hijos «orientales» (o
«mongólicos», en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna
avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.8 De camino a la
denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños
inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus
Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosómico como posible causa del SD.9 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de
46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de
manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de «idiocia mongoloide» a la denominación al actual de «síndrome de Down», ya que
los términos «mongol» o «mongolismo» podían resultar ofensivos.10
En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura
tras una petición formal del delegado de Mongolia.11 El propio Lejeune propuso la
denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento,
se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Epidemiología

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en
madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106;
en madres de 45 años es de 1 por cada 30.12
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) informaba en el año
2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadísticamente significativa.13 Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones
voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.14
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre
algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple
tipo II y diabetes15 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación
estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor16 también ha
relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la
aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han
tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo
para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,17 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Etiología
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño,
del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero
un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21
ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.18
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 % de la información genética de un
individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original
(tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura
científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una
mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome
(95 %), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella
por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una
disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación
habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor solo
transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que
originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis
multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido
establecer relación directa entre algún agente causante y la aparición de la trisomía. El único
factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo
que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el
paso del tiempo.
En aproximadamente un 15 % de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.19
Translocación

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno
de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de
información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación
genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %20 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si esta se produjo por
primera vez en el embrión. (Existen portadores «sanos» de translocaciones, en los que se
recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %21 de
los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está
presente en todas las células del individuo con SD, sino solo en aquellas cuya estirpe procede
de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas
pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de
los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de
las más conocidas e importantes es la superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1),
que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación
de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos
asociados al SD son:22

 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

 ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
 CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y
de los procesos de reparación del ADN
 DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la
discapacidad cognitiva
 CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
 GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
 IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Se encuentran también en el cromosoma 21 varios micro ARNs, cuya sobreexpresión se ha
relacionado con la desregulación de ciertos genes diana localizados fuera del cromosoma
21.2324 Uno de los microARNs sobreexpresados es miR–155 que se ha visto implicado en la
regulación de genes implicados en la afectación cardíaca como TFAM,25 en defectos
cognitivos como MeCP2, que también se encuentra alterado por otros mecanismos en
el síndrome de Rett.26
Expresión génica diferencial expresada en dominios
En el año 2014 se publicó un estudio novedoso realizado a partir de los fibroblastos de
gemelos monocigóticos discordantes para síndrome de Down. Uno de los gemelos padecía el
síndrome y el otro no. Este hecho permitió estudiar la variabilidad genómica debida al
síndrome de Down eliminando la variación genética entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostró diferencias en la expresión de 182
genes. Además se observó una menor expresión de proteínas implicadas en rutas de
señalización y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos más destacados es que se
encontraron dominios cromosómicos bien definidos con distintos perfiles de expresión,
alternando regiones de expresión aumentada con otras regiones de expresión disminuida.
Tras estas observaciones se concluyó que la expresión génica diferencial en síndrome de
down no se organiza aleatoriamente, si no que sigue un patrón específico a lo largo de los
cromosomas. A estos dominios de expresión génica desregulada se les conoce como GEDDs
(Gene expression dysregulation domains). En paralelo se realizó el estudio del transcriptoma
de fibroblastos de gemelos monocigóticos sanos y no se observaron estos dominios GEDDs.
La organización en dominios en los gemelos discordantes podría ser atribuida
fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Además, la expresión génica en el
contexto de célula trisómica podría estar menos afinada y ser menos dinámica.
Anteriormente a estos descubrimientos, se había descrito ya la organización en dominios de
los cromosomas de mamíferos con la identificación de los LADs (Lamina associated domains)
cuya característica fundamental era la inhibición generalizada de la expresión génica. Estas
regiones presentan una baja densidad de genes y una expresión génica disminuida entre otras
características. Los genes en LADs están sobreexpresados en el gemelo con síndrome de
Down, al contrario de los genes localizados fuera de los LADs. De la comparación entre estos
dominios lámina-asociados y los GEDDs se obtuvieron dos conclusiones fundamentales, que
la interacción genoma-lámina nuclear podría estar modificada en núcleos trisómicos
(derepresión en células trisómicas) y que la topología de los dominios LAD no se perturba por
la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatínico en estos dominios de expresión génica desregulada, no se
observan cambios en la topología del genoma de los fibroblastos con síndrome de down, lo
que sugiere la existencia de posibles modificaciones epigenéticas en los dominios
cromosómicos de células trisómicas. La comparación de los cambios de metilación de ADN
entre el gemelo sano y el gemelo con síndrome de down, y la posterior comparación con los
GEDDs muestra que la alteración de la expresión génica no puede ser explicada
completamente por los cambios en la metilación. Algunos estudios anteriores han descrito que
el ciclo celular es más largo en el núcleo trisómico sin afectar al tiempo de replicación, esto
resultaría en un mayor tiempo de cromatina abierta y por tanto un aumento en la transcripción.
Por último, cambios en la actividad transcripcional podrían estar influenciados por cambios en
las marcas de la cromatina como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de
histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.
Como conclusión, se podría decir que la presencia de un pequeño fragmento de ADN extra en
el genoma (1 %) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es interesante porque la
perturbación de la regulación génica puede ser común a otras anomalías cromosómicas. Los
mecanismos que están detrás de esta organización en dominios GEDD pueden explicarse de
dos formas: La sobreexpresión de uno o más genes del HSA21 modifica el entorno
cromatínico del compartimento nuclear en células trisómicas, lo que alteraría el transcriptoma
y daría lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicación sería que los GEDD aparezcan
como resultado del material cromosómico extra en la trisomía del 21.

Cuadro clínico

Joven con síndrome de Down utilizando un destornillador eléctrico.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el

25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que
de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas
enfermedades, la expresión genotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se
considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnóstico. La severidad y variabilidad de los distintos fenotipos
en la población dependen en gran medida del fondo genético y epigenético del individuo.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial
y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diástasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactiliadel quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular),
pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades
que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto
digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos
rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque
en grados muy variables.27 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general,
para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes,
hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos
primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa).
Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este
promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas
graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de
discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante
una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.

Enfermedades asociadas más frecuentes

Cardiopatías
Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es
decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,29 siendo estas la
causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades solo precisan
vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que
separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con
menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,30 ductus
arterioso persistente31 o tetralogía de Fallot.32
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las
cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La
tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo
sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la
sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que
precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es
frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que
pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recién nacidos con
cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del
corazón a todo recién nacido con SD.33 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden
aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula
mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas
cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un
grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio…).34
Diagrama de los defectos presentes en la Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la
tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación
Aorta acabalgada, C. Defecto del septo de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología
ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas
derecho. con SD.

Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La
atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra
“obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y
precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía
aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción
parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago.
Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo
denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el
8% de los niños recién nacidos con SD.35 El anoimperforado es la malformación anorrectal
más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3 %36 (es decir, dos o tres
da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la
población general se estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnóstico es clínico y su
tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o
dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la
enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una
frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos
no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más
precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de
la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratascongénitas o
la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que
corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición
frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades
banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o
estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80 % de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que
comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de características e
intensidad variables que no son fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas.
Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades
infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con
otras personas con discapacidad funcional neurológica en centros de educación o atención
especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras
anomalías, como las cardiopatías, que también comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a
las infecciones.37
Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa de
fallecimiento (tras las cardiopatías congénitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en niños con SD.37

Diagnóstico
Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-
fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre
valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD.
En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina
coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama «triple
prueba». Algunos laboratorios incluyen la determinación deinhibina (cuádruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no
suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan
información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico
definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se
emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula
fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general
(triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes
familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u
otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es
la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de 1960, y consiste en
la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra
de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal,
o infección materna.
A mediados de la década de 1980 se comenzó a usar otra técnica,
denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material
placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del
embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido
amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados
positivos requieren confirmación mediante amniocentesis).38

Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150
años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo
motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la
fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de
actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz
del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante
los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil
para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.3940 Los individuos
con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones,
pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más
completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración
normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper
con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Recientemente, se ha publicado un ensayo clínico en el que se describe una moderada
mejora con un tratamiento que combina la estimulación cognitiva con la administración de un
compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato. Un equipo multidisciplinar
dirigido por los doctores Mara Dierssen y Rafael de la Torre ha demostrado que
la epigalocatequina galato provoca una mejoría sensible en la capacidad intelectual y la salud
física de los afectados. Dicho compuesto afecta al gen DYRK1A, relacionado con la formación
del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra del síndrome de Down; este gen produce
un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas que este compuesto devuelve
a sus niveles normales.41
Atención temprana
Artículo principal: Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción,
aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina
también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos
esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana
(durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos
y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en
cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o
fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al
clásico encadenado de letras en estos niños.42 Además el objetivo de estos programas no es
tan solo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo
continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos
normalizados.43

Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas
al pie: consultar en http://www.pap.es]37

Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la
mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:37

 Hepatitis B.
 Difteria, tétanos y tosferina.
 Sarampión, rubéola y parotiditis.
 Poliomielitis.
 Gripe.
 Enfermedad neumocócica.
 Hepatitis A.
 Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
 Varicela.
 Rotavirus.
Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en cada
caso.3744

Pronóstico
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas
con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo
en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los
genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con
algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del
par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al
exceso o defecto de dosis cromosómica.45 En las próximas décadas todo este
conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad,
establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos
asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el
más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el
 Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).46 En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez
más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la
sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los
principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas
con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en
instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de
culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente se ha comprobado cómo un
entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la
virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente
como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace
muy poco tiempo.47

¿ Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género
femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.

Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que una niña promedio y son estériles
por su pérdida de la función ovárica.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

 El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre
los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se
heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen
genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura.
Las niñas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las niñas con síndrome de
Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de
hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre
cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tiene un síndrome de
Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en
quienes padecen la afección en todas sus células.

El nombre del síndrome se debe al Doctor Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956
identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo
femenino.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner?

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas
que sus compañeras de edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies
con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm), y pueden presentar otros rasgos físicos
relacionados.

Entre ellos, se incluyen los siguientes:

 “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior
de los hombros hasta ambos lados del cuello)
 línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 orejas bajas
 rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
 desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
 falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los 13
años)
 ausencia de menstruación (amenorrea)
 una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.
¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Por lo tanto, no suelen
desarrollar todas las características sexuales secundarias (los cambios corporales que suelen
ocurrir durante la pubertad) y son estériles (no se pueden quedar embarazadas de forma
natural) en la etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el
tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que
padecen de esta afección.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías
renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas en
la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas
tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo
pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la
lectura de mapas, o de organización visual. Los problemas auditivos son frecuentes en las
niñas con síndrome de Turner.
Su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, pero algunas niñas tienen
problemas de autoestima, con su imagen corporal y/o padecen un TDAH.

A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si una
niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada, una intervención precoz y
un apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva.

¿Cómo se diagnostica?

Durante una exploración física, el médico puede detectar algunas de las características físicas
propias del síndrome de Turner. Estas características varían considerablemente; algunas
niñas presentan muchas características o síntomas, mientras que otras solo presentan unos
pocos.

Los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas,
llamado cariotipo, para diagnosticar el síndrome de Turner. Los resultados que indican la
presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de
46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal
formado o bien le falta un trozo.

¿Cómo se trata?
 Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay
varios tratamientos que pueden ayudar:

 La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal,

puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a
menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se
inicia lo bastante pronto. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.U.
(FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento en
el tratamiento del síndrome de Turner.
 El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenosse suele iniciar
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las
características sexuales secundarias (crecimiento de los senos y períodos
menstruales). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la
esterilidad.
 La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas
específicas.
 Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que padecen
síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para
obtener embriones, que luego se pueden introducir en el útero de una mujer con
síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar
el embarazo a término.

Diferencias en el aprendizaje
Consultar pronto con un pediatra del desarrollo y hacerles pruebas de cribado cognitivo puede
ayudar a las niñas con síndrome de Turner que tengan problemas de aprendizaje. Se puede
utilizar un conjunto especial de pruebas (llamadas pruebas de evaluación psicopedagógica)
para identificar problemas específicos. El pediatra le indicará si estas pruebas son o no
apropiadas para su hija.

Es importante evaluar las capacidades intelectuales, de aprendizaje y motoras, así como la

madurez social de la niña antes de que vaya a un jardín de infancia. Si se detectaran
problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención precoz podrían ayudar
mucho.

De cara al futuro

Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas médicos específicos y rasgos
físicos asociados al síndrome que padecen. Pero usted puede hacer mucho para ayudar a su
hija a desarrollar habilidades para la vida diaria y para afrontar situaciones nuevas o
desafiantes.
 Siga las indicaciones que le dé su hija sobre cuánta información desea compartir.
Asegúrese de que está bien informada sobre el síndrome de Turner y permítale
que se lo explique a sus amigos y demás miembros de la familia, en caso de que
ella lo quiera.

 Trátela de acuerdo con su edad (no su tamaño) en lo relativo a cuántas

responsabilidades le atribuye y al tipo de actividades sociales con las que disfruta.

 Organice la casa de modo que sea cómoda para ella (coloque taburetes y
banquetas estables en el baño y la cocina para que su hija pueda llegar, y haga
que le resulte fácil acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras
necesidades). Las sillas o los bancos provistos de escalones o peldaños son
especialmente útiles, ya que puede cansar mucho el hecho de que no le lleguen los
pies al suelo.

 Evalúe bien el aula de su hija. Pida ayuda a sus profesores para que su hija se
pueda beneficiar de las adaptaciones necesarias, a fin de que pueda llegar bien a
las superficies, los materiales y los instrumentos que se utilizan en clase.

 Ayúdela a afrontar situaciones nuevas y anímela a pedir ayuda a sus amigos

cuando la necesite.

 Elógiela a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar
situaciones. Sea paciente y positivo, así como abierto para hablar con ella sobre
sus limitaciones y sus miedos.

 Anímela a participar en actividades donde no importe la estatura, como el

patinaje, el buceo, la equitación, cuidar niños o ser voluntario. El voluntariado
puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.
 Si está deprimida o tiene problemas de autoestima, considere la posibilidad de
acudir a un profesional de salud mental. Si la ve triste o aislada, no ignore lo que
le diga su instinto.
 Usted también debe cuidarse. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus
propias necesidades.

(Nota: los problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes en aquellas
niñas que hayan crecido gracias al tratamiento con la hormona de crecimiento.)

Recuerde que, aunque es cierto que el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas
formas distintas, se trata solo de una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual
total. No dude en pedir ayuda al médico de su hija, a su pediatra del desarrollo u a otros
especialistas médicos y profesionales de la salud mental.

Síndrome de Turner
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Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).

Síndrome de Turner, x

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.

[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una afección genética

rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de
un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata
de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma
en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia
X.2
Historia[editar]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres
que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y
colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron
tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3

Etiología[editar]

No disyución durante la meiosis II.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es
la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la
mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar
un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el
individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un
mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,
X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X ausente tiene origen paterno.

Cuadro clínico[editar]
Pies hinchados

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma
quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación
baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la mucosa natural que lubrica
la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica
bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión
arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis,
o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades
para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo, con pezones
anormalmente distanciados).
 El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma
sexual ausente.
 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Aspectos psicológicos[editar]
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener
dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen
problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u
organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el
síndrome de Turner.5
5Sin
embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se
encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se
encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen
puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las
matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse,
en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está
claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se
debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las
perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las
niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome
(especialmente la baja estatura).
Enfermedades asociadas[editar]

 Anomalías renales6
 Presión sanguínea alta (hipertensión)6
 Obesidad6
 Diabetes mellitus6
 Infertilidad6
 Tiroiditis de Hashimoto6
 Cataratas6
 Artritis6
 Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil6o ensanchamiento de la aorta en un
adulto en * Cardiopatía congénita6
 Infecciones del oído medio6
 Escoliosis (en la adolescencia)6

Diagnóstico[editar]

Pterygium colli antes y después de la cirugía

Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si

presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características
faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista
anomalía alguna en una mujer. Igualmente, una hinchazón anormal de manos y pies puede
ser un distintivo de este trastorno.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse de que padece la enfermedad en el justo
momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome
de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más
adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de
una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican
que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son
45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla
de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner
tienen una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se
desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene
este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente
conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo
estándar 30 de células, que identifica al menos un 10 % de mosaicismo con un 95%
confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico
resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de
muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición
de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente
para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la
situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías
renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto
rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba
puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una
sensibilidad de hasta el 97 %. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse,
pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para
el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los
recién nacidos.7
Diagnóstico prenatal[editar]
Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de
comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico
prenatal es cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se
obtienen por tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14-16 del embarazo), una biopsia
corial (semanas 9-12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de
embarazo).
También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de
la enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la
media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca.
Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle
la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas
anteriormente.
En cuanto a la interrupción voluntaria del embarazo, es una decisión difícil debido a que
pueden producirse diagnósticos erróneos, sobre todo cuando estamos en el caso de un
mosaico, que podría dar lugar a una niña con características menos marcadas de la
enfermedad. Por otra parte, la calidad de vida de las niñas Turner mejora constantemente.

Tratamiento[editar]
Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer,
estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas.
Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad,
pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es
particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con
aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las
mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas
 que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con
hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede
aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el Síndrome de Turner;
los ovarios no pueden responder a las órdenes del cerebro para producir las hormonas
femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no pueden
alcanzar el desarrollo de sus órganos reproductivos, lo que provoca que la mayoría de las
mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10 % tienen un desarrollo ovárico
suficiente como para tener la menarquia y un pequeño número han podido tener hijos con
asistencia médica). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir
prematuramente los síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento
con estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y
posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a
evitar la osteoporosis en los años futuros.

Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma
X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

Síntomas
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

 Infertilidad

 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

 Testículos pequeños y firmes

 Estatura alta

 Tamaño reducido del pene

Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al
proveedor de artención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes
exámenes:
 Cariotipado (revisa los cromosomas)
 Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

 Estradiol, un tipo de estrógeno

 Hormona foliculoestimulante
 Hormona luteinizante
 Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

 Promover el crecimiento de vello corporal

 Mejorar la apariencia de los músculos

 Mejorar la concentración

 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

 Mejorar la energía y el impulso sexual

 Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer.
Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado
endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo
Los siguientes grupos pueden proporcionar más información:

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS) -

- www.aaksis.org.
National Institute of Health, National Human Genome Research Institute -
- www.genome.gov/19519068
Posibles complicaciones
 El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el
síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en
radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)

 Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
 Cáncer de mama en hombres
 Depresión

 Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

 Un raro tipo de tumor llamado células germinativas extragonadales

 Enfermedad pulmonar
 Osteoporosis
 Venas varicosas

Síndrome de Klinefelter
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Este aviso fue puesto el 28 de septiembre de 2015.

No debe confundirse con síndrome del XYY.

Síndrome de Klinefelter

47,XXY
 Clasificación y recursos externos

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación

cromosómica que afecta a Hombres y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el
aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma
Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan
síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse
infertilidad.12
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la
causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los
cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En
el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando
lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un
20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49,
XXXXY) en el 5 % de los casos.3
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.4

Etiología[editar]
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos
seminíferos, se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos,
presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Los
afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un
fallo testicularprimario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A
pesar de la relativa frecuencia del trastorno en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de
las gestaciones (47, XXY) acaban con un aborto espontáneo.5 El síndrome de Klinefelter es
considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.6 El cromosoma X
adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en
la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de
cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso,
los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o
femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter

Según las estadísticas, un 56 % de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la
no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas
hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX
que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY.
El 44 % restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y
como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, si
bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta
con la edad de la madre.3
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las
divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la
inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el
hombre.7 Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere
que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X
presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.8
Los estudios en sujetos prepuberales (47, XXY) no muestran deficiencias en las
concentraciones de las hormonas LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos
prepúberes (46, XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH,
hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin
embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47, XXY) las concentraciones
de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la
edad.

Patogenia[editar]
En biopsias realizadas a niños con el síndrome, se ha observado solo disminución en el
número de células germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinización
y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del
síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia.
Además, se observa ausencia de células germinales, hiperplasia y agregación de las células
de Leydig, como repuesta a la hiperestimulación por la hormona LH.9 Las alteraciones
histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras
de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que
disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando ésta.9 La ausencia
de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se
mantienen activos durante la gametogénesis.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter
van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una
vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el
individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta
el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos
médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de
Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".10

Cuadro clínico[editar]
Paciente con Síndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).

El cuadro clínico del síndrome de Klinefelter se presenta en diversas manifestaciones y

complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro.
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante,
no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11

 En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura
menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más
torpe y tardía que los demás niños.
 Talla elevada en la edad adulta.
 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones
venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones
XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer.
Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer
caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
 Dismorfia facial discreta.
 En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los
genitales.
 Esterilidad por azoospermia.
 Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre
(tejido mamario agrandado).
 Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja
concentración de testosterona.
 Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
 Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
 Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
 Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general
aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas
dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con
el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un cociente intelectual
normal.
 Lentitud, apatía.
 Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
 Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos
perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de este síndrome es extremadamente difícil ya que suele confundirse con otras
enfermedades e infecciones sobre todo en la etapa infantil. En algunos casos se puede notar
algunas malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que éstas se presenten
una vez que el individuo haya nacido y necesite usar sus reservas de grasa y almacenar
nuevas, la grasa acumulada durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa
formada por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y ésta comienza a ser
consumida se dispararan los síntomas por lo que la edad de 14 a 21 años puede resultar fatal.
Los signos más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del
cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y finalmente después de los
14 años se comienzan a producir en los órganos y huesos produciendo fallas masivas en los
diversos sistemas orgánicos hasta que se produce la muerte.
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de
un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o
glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar
anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la
muestra del villus coriónico (CVS).12 Ambos son tests en los que se extrae tejido del feto para
examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa
de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las
embarazadas en EEUU decidieron abortar debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.13

Tratamiento[editar]
No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad, generalmente en especial
cuando se desconoce el origen de la enfermedad se suele tratar con operaciones quirúrgicas
para extraer los tumores y evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, pero a
medida que esta avanza los tumores se hacen más comunes y abundantes y se hace
imposible realizar tantas operaciones en especial cuando afecta órganos y huesos.
Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales así como
técnicas o terapias de crecimiento que permitan disminuir el coeficiente de grasa corporal ya
sea bajando la cantidad de grasa presente en el cuerpo o aumentando el tamaño del
individuo, en general resulta una de las terapias más costosas de la medicina moderna. Entre
los procedimientos para rebajar solo se incluyen aquellos radicales como la liposucción entre
otros, ya que procedimientos menos agresivos no logran rebajar la cantidad de grasa
adecuada ya que el cuerpo automáticamente deja grasa de reserva.
Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón
XXY pueda evitar los numerosos problemas físicos y psicológicos asociados al síndrome de
Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.14 A su vez,
una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede
promover el crecimiento de vello en la cara y una complexión más musculosa.[cita requerida]
Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían
sin solución. Sin embargo, en 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios
llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído
quirúrgicamente de hombres XXY.15

Síndrome de Patau
 El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en
la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza
por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Qué es el Síndrome de Patau

 Qué es el Síndrome de Patau

 Síntomas del síndrome de Patau
 Diagnóstico del síndrome de Patau
 Tratamiento y pronóstico del síndrome Patau
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El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía
trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia
extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas
vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología
no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura
científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a
término.
La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién
nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque
los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos
femeninos.

En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657,

cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción
de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-
americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en
estos pacientes.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas,
cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide
paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se
produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en
todas las células, en cuyo caso se denominatrisomía; o puede estar presente sólo
en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede
encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se
conoce como trisomía parcial.

La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por
otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de
padres a hijos.

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por
el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

 Dilatación de los ventrículos cerebrale s.

 Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo

embrionario (holoprosencefalia).

 Retraso mental severo.

 Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

 Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se
pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura
en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

 Mentón pequeño (micrognatia).

 Labio leporino o paladar hendido.

 Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

 Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales
 Hernias umbilicales o inguinales.

 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual

las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre
durante el periodo embrionario).

 Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

 Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas
 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del
lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

 Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del

corazón, ventrículos y aurículas.

 Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

 Pliegue único en la palma de las manos.

  Disminución del tono muscular (hipotonía).

 El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo

embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la
que se suelen detectar de forma precoz las diferentes
malformaciones anatómicas de los fetos, o a través
del cariotipo (mapa de los cromosomas), usando para ello células
fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte
del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido
amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos
sanguíneos del cordón umbilical).
 Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede
hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las
características morfológicas de estos recién nacidos son bien
conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el
diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido
y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal,
ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las
malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este
síndrome.
 Consejo genético para el síndrome de Patau
 Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece
anteriormente y desea intentar un nuevo embarazo deben
ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en genética y
reproducción para tratar de controlar los posibles factores de
riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se

puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los

niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las
complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la
severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas
afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

 Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir

ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos
neonatales.
  Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar,
así que deben ser alimentados por medio de una sonda
nasogástrica.

 Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como

frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones

difícilmente llegará al año de vida.

Síndrome de Patau
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Síndrome de Patau

Cromosoma 13
Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía

D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de
trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por
medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades
coriónicas.

Causas genéticas[editar]
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En
el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía
13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau con la edad
de la madre.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.3 Cuanto
mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El
riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en
el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual
resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).

Síntomas[editar]
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

 Anomalías en el sistema nervioso

 Discapacidad mental
 Dilatación de la bifurcación ventricular
 Alargamiento del surco posterior

 Anomalías cardíacas
 Comunicación interventricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros
 Polidactilia
 Pie valgo
 Anomalías en abdomen
 Onfalocele
 Extrofia vesical
 Hipotonía muscular
 Anomalías de la cara
 Labio leporino / paladar hendido

Tratamiento[editar]
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos
con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su
nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test
de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las
anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la
reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico
del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer
determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.3

Pronóstico[editar]
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar
los primeros días y/o semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De
entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida.4 La
supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular.3 Los que
sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro
malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor
Síndrome de Edwards
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Síndrome de Edwards

Cromosoma 18

Clasificación y recursos externos

síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo

de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia
rcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales
que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas genéticas[editar]
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte
del historial genético (background) y del azar.2
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas,
causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por
un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con
el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a
cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al.,
1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas
en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras
trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más
alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se
siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos
maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un
aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofolato
(MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del
cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos
individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del
fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las
anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards
causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de
modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más,
mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.

Síntomas[editar]
A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía.
A continuación, se recogen algunas de ellas:

Dimorfismos[editar]
{AP|Dimorfismo generacional}}

 Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
 Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy
característico de la trisomía 18.

 Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Malformaciones[editar]

 Anomalías del SNC y

cráneo
Ventriculomegalia
]
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele

Síndrome de Edwards (trisomía

18): causas, síntomas y tipos
Esta enfermedad genética relacionada con la trisomía está asociada a
la discapacidad intelectual.
por Alex Figueroba


 La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al
genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una
enfermedad congénita muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y que
suele causar la muerte antes de que el bebé llegue al primer año de vida.

En este artículo veremos cuáles son las causas y los síntomas de esta
enfermedad y cuáles son los tres subtipos del síndrome de Edwards, que difieren
en el modo en que se produce la trisomía.

 Artículo relacionado: "Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes"

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en
concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del
cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”.

Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de

modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte
prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un
año.

Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién
nacidos, la mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho es la trisomía más
común después del síndrome de Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.

Teniendo en cuenta que un gran número de abortos espontáneos se producen a

consecuencia de esta alteración, en especial en el segundo y en el tercer
trimestres, la prevalencia se eleva si nos referimos al periodo fetal en lugar de al
perinatal.

 Quizás te interese: "Síndrome de X frágil: causas, síntomas y tratamiento"

 Síntomas y signos
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de
Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación
describiremos los más habituales:

 Malformaciones en los riñones.

 Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el
atrial, conducto arterioso persistente, etc.
 Dificultades para comer.
 Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los
nutrientes no llegan a éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las
extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
 Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no
causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
 Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
 Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
 Paladar hendido (labio leporino).
 Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
 Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
 Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
 Esternón anormalmente corto.
 Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
 Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
 Pulgares y uñas poco desarrollados.
 Pies convexos (“en mecedora”)
 Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
 Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.
 Llanto débil.
 Discapacidad intelectual severa.

Causas del síndrome de Edwards

La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo
más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un
hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la
alteración se repita en embarazos posteriores.

El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º

cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este
cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. No
obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante.

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma

en el óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se
unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el
defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da
durante el desarrollo temprano del feto.

Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del

cromosoma 18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos,
como la translocación. Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de
trisomía 18.

 Quizás te interese: "Síndrome de Tourette: ¿qué es y cómo se manifiesta?"

Tipos de trisomía 18
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la
trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar
según el tipo de trisomía.

1. Trisomía completa o clásica

Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica
todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.

Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los
síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de
Edwards.

2. Trisomía parcial
La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce
por la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a
una translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte
separada a un cromosoma distinto.

La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían en

gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del
cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome
clásico.

3. Trisomía en mosaico
Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se
encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2
copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas
graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el
riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

Pronóstico y tratamiento
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento
mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido
amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) por tal de
determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así como el
sexo del bebé.

Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el
90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera
semana. La esperanza de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es
de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las
alteraciones cardiacas y respiratorias.

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el

objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de
lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la
muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de salud importantes y
pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.

Esterilidad e infertilidad
Qué es
La esterilidad es la incapacidad para llevar a término un embarazo (para tener un hijo
vivo). Esta imposibilidad de reproducir se puede producir porque los órganos sexuales no
funcionan bien o porque los gametos son defectuosos.
La infertilidad alude a la imposibilidad de concebir. Se considera que existe un problema
de esterilidad o de infertilidad cuando no se ha podido tener un hijo vivo, después de un año
de mantener relaciones sexuales sin utilizar algún método anticonceptivo, como
el preservativo, con la finalidad de procrear.
 Causas
En el caso de los hombres se produce por diferentes factores:
 Factor pretesticular: Alteraciones en las hormonas que estimulan al testículo (la LH y la FSH). Son
poco frecuentes.

 Factor testicular: Afecciones del testículo. Pueden ser genéticos, congénitos (de nacimiento) o
adquiridos (infecciones).

 Factor postesticular: Afectan a los espermatozoides una vez que han salido del testículo. Son las
obstrucciones de la vía espermática, las infecciones seminales, presencia de anticuerpos
antiespermáticos, alteraciones eyaculatorias y alteraciones coitales.
La ausencia de esperma (azoospermia) o la escasez o calidad insuficiente del mismo
(oligospermia) pueden originarse por un factor testicular, por causas genéticas o como
secuela de alguna enfermedad u otras circunstancias a lo largo de la vida, como paperas,
exposición a radiaciones o por ciertos medicamentos.
En caso de que se deban a un factor postesticular (azoospermia obstructiva) puede tener un
origen congénito (una malformación en los conductos deferentes), producirse como
consecuencia de un traumatismo o por realizar unas ligaduras volutarias, como la
vasectomía.
En la cantidad y la calidad del esperma puede influir el estilo de vida. El alcohol y
las drogas también pueden reducir temporalmente la calidad del esperma, así como las
toxinas ambientales y sustancias como los pesticidas.
Otra causa de esterilidad masculina es la incapacidad de eyacular, que puede tener
diversos orígenes, como la diabetes, la medicación para el tratamiento para regular
la presión arterial, la impotencia o someterse a cirugía de próstata o de uretra.
En la mujer los factores que influyen son los siguientes:
 Factor cervical: Referido al cuello del útero, que comunica la vagina con el útero y con
las trompas de Falopio, donde se encuentra el óvulo tras la ovulación. Pueden existir alteraciones
anatómicas o funcionales que interfieran en el recorrido que sigue el espermatozoide desde la
vagina (donde se deposita) hasta una de las trompas, donde se produce la fecundación con el
óvulo. Entre las alteraciones anatómicas se encuentran los pólipos, quistes y traumatismos
ocasionales o causados por una cirugía.

 Factor uterino: Pueden ser causas uterinas o endometriales. Las uterinas más frecuentes son
malformaciones, miomas o tumores benignos, sinequias o adherencias a las paredes. Entre las
endometriales, destacan las infecciones del endometrio (endometritis).

 Factor tuboperitoneal: Alteraciones en las trompas o en el espacio del tubo ovárico. La causa más
importante por la que aparece este factor es la infecciosa, produciendo diferentes tipos de
salpingitis o inflamación de las trompas, con la consiguiente obstrucción.
Entre las causas no infecciosas, la más frecuente es la endometriosis, una enfermedad que
consiste en la aparición de tejido del endometrio fuera de la cavidad uterina, sobre todo en
los ovarios y los ligamentos que fijan el útero a la pelvis. Este endometrio que se encuentra
 fuera de lugar "menstrúa" todos los ciclos, pero al no tener un canal natural de evacuación,
se acumula y adquiere una forma quística.

 Factor endocrino ovárico: La anovulación crónica puede aparecer por una disfunción
del hipotálamo y la hipófisis, por la que esta glándula no produce suficiente cantidad de
gonadotrofinas (LH y FSH) y el ovario no se estimula.
Otra alteración posible es la aparecida en las cantidades de LH y FSH, como es el caso de
la poliquistosis ovárica (ovarios poliquísticos) que se caracterizan por el exceso en la
producción de la hormona de la hipófisis LH, por la que se altera el ciclo ovulatorio.
Este cuadro se asocia con la obesidad y con la producción de un exceso de hormonas
masculinas, que suelen producir un aumento del vello. También pueden existir alteraciones
de la ovulación por problemas con otras hormonas, por ejemplo, el aumento de prolactina o
alteraciones del tiroides.

 Factores relacionados con el estilo de vida: El estrés, la alimentación o la práctica muy intensa de
ciertos deportes pueden alterar el equilibrio hormonal femenino.
Tanto en el hombre como en la mujer, los factores psíquicos y emocionales influyen de
manera importante en la capacidad reproductora.

Evalúa tus síntomas

Síntomas
Tanto la infertilidad como la esterilidad no presentan síntomas que sirvan para alertar sobre
esta enfermedad.

Prevención
La prevención implicaría principalmente:
 Evitar mantener relaciones sexuales sin utilizar protección para evitar las enfermedades de
transmisión sexual y por tanto, la infertilidad futura.

 Vacunación contra las paperas (triplevírica).

 Mantener una dieta, peso y estilo de vida saludables puede incrementar las posibilidades de
quedar embarazada y evitar la infertilidad.

Tipos
Podemos distinguir:
 Infertilidad primaria: Se produce cuando la pareja consigue una gestación, pero no llega a término
con un recién nacido vivo.

 Infertilidad secundaria: En estas situaciones la pareja, tras un embarazo y parto normales, no

consigue una nueva gestación a término con recién nacido vivo.

 Esterilidad primaria: Si tras un año y medio de mantener relaciones sin métodos anticonceptivos,
la pareja no ha conseguido el embarazo se produce la esterilidad primaria.

 Esterilidad secundaria: Se origina cuando la pareja, tras la consecución del primer hijo, no logra
una nueva gestación en los dos o tres años siguientes de coitos sin anticonceptivos.

Diagnóstico
El modelo de estudio de infertilidad suele incluir las siguientes pruebas:
Generales
 Anamnesis: Entrevista con la pareja para determinar antecedentes familiares, conocer su vida
sexual (frecuencia coital, uso de anticonceptivos, etc.), las características de la menstruación de la
mujer, enfermedades anteriores, consumo de drogas y medicamentos, hábitos alimentarios,
deportivos y laborales, etc.

 Exploración física: Pruebas complementarias para detectar malformaciones, anomalías o

enfermedades.

Específicas para el hombre:

 Espermiograma: Consiste en el estudio del semen, movilidad, cantidad y anatomía de los
espermatozoides, eyaculaciones insuficientes o anómalas, etc.

Específicas para la mujer:

 Estudio de la temperatura basal: Sirve para comprobar si la menstruación es regular.

 Análisis hormonales: Consiste en la búsqueda del nivel plasmático de progesterona los días 22 ó
23 del ciclo. También sirve para detectar posibles trastornos endocrinos.

 Biopsia de endometrio: Análisis de una muestra de tejido para detectar anomalías o

enfermedades que impiden la implantación del cigoto.

 Ecografía transvaginal: Se utiliza para visualizar malformaciones o anomalías anatómicas (miomas,

por ejemplo).

 Laparoscopia: Es la observación del abdomen y la pelvis con la introducción de un instrumento

óptico, que permite evaluar los órganos genitales internos y determinar la presencia de
adherencias y la existencia o no de endometriosis.

 Histeroscopía: Se denomina así a la observación ocular del útero mediante un instrumento

llamado histeroscopio. Es útil para el diagnóstico de pólipos endocavitarios y adherencias uterinas.
 Histerosalpingografía: Radiografía del útero y las trompas con una sustancia de contraste que se
inyecta desde el cuello del útero.

 Prueba postcoital o test de Sims-Huhner: Evalúa la interacción de los espermatozoides con el

aparato genital femenino. Para ello, se obtiene en el momento ovulatorio y tras transcurrir entre 5
y 15 horas del mantenimiento de una relación sexual, una muestra del moco cervical que se
analiza para determinar sus características físicas y la presencia de espermatozoides.

Tratamientos
La elección de una u otra técnica depende de la causa que provoque la infertilidad.

Inducción ovárica (IO)

La estimulación ovárica persigue llegar a una ovulación correcta. Está indicada en los casos
de anovulación y para potenciar la eficacia de la inseminación artificial. La IO consiste en
la estimulación de la ovulación con preparados hormonales, que se administran por vía oral
o inyectados (las hormonas gonadotrofinas) a partir del segundo o tercer día del ciclo.
Durante el tratamiento el especialista realizará controles periódicos con ecografías que
permiten ver el número de folículos que genera la mujer y, en su caso, el mejor momento
para realizar la inseminación artificial. Cuando se presentan tres o cuatro folículos, se suele
cancelar el ciclo a fin de evitar el embarazo múltiple y un cuadro denominado
hiperestimulación ovárica.

Inseminación artificial (IA)

Es la introducción de semen en el cuello del útero femenino mediante una delgada cánula o
catéter. El semen puede ser de la pareja o de un donante anónimo (procedente de un banco
de semen, donde se guarda congelado); esta segunda opción está especialmente indicada en
caso de que el hombre padezca enfermedades hereditarias.
La IA está indicada en los siguientes casos:
 Problemas de la mujer en el cuello del útero.

 Alteraciones en el semen, en la eyaculación o malformaciones anatómicas del aparato

reproductor masculino.

 Infertilidad de causa desconocida.

 Técnicas de reproducción asistida o de fertilización in vitro (FIV). Consiste en la fertilización del

óvulo por el espermatozoide en un medio artificial, como es el laboratorio. Primero se estimulan
los ovarios para que produzcan óvulos y así poder recogerlos. Durante este proceso se administran
sedantes a la mujer, aunque puede salir del hospital en un par de horas.
El resto del proceso se desarrolla en el laboratorio y consiste en fecundar el óvulo con
espermatozoides capacitados. Pasadas 48-72 horas después de la inseminación, se
implantan entre tres y cinco óvulos fecundados (cigotos) en el útero de la mujer. Esto, en
cambio, no requiere anestesia y es indoloro. El proceso de gestación y el parto se
desarrollan normalmente. Si no se produjera embarazo, se volvería a intentar en el siguiente
ciclo menstrual femenino.
Dentro de esta técnica de FIV, se encuentra la transferencia intratubárica de gametos que
requiere que al menos una de las trompas de Falopio de la mujer funcione con normalidad.
Consiste en aislar y capturar óvulos directamente del ovario, después de una estimulación
ovárica. Se trasladan de tres a cinco óvulos a la trompa de Falopio, donde también se
deposita el semen. Si se produce la fecundación, se procede a realizar la transferencia del
embrión al útero. Según la técnica utilizada para la captura de los óvulos, se aplica
anestesia total o local.

Enfermedades y trastornos que influyen en

la fertilidad
Muchos problemas de salud pueden afectar la capacidad de una mujer para quedar
embarazada. Algunos de los problemas más comunes se enumeran abajo, donde encontrará
un enlace a información adicional.

 Endometriosis
 Síndrome de ovario poliquístico (PCOS por sus siglas en inglés)
 Falla ovárica prematura (POI por sus siglas en inglés)
 Fibromas uterinos
 Causas generales de la infertilidad
o Incapacidad para ovular
o Problemas estructurales del sistema reproductivo
o Infecciones
o Incapacidad del óvulo para madurar correctamente
o Falla en la implantación
o Trastornos autoinmunes

Endometriosis
La endometriosis ocurre cuando las células que normalmente recubren la cavidad uterina,
llamadas endometrio, crecen fuera del útero. En la página del NICHD sobre la
endometriosis puede encontrar una descripción más detallada de este tema.
Las investigaciones han encontrado una relación entre la infertilidad y la endometriosis. Los
estudios demuestran que entre el 25% y el 50% de las mujeres infértiles tiene endometriosis y
que entre el 30% y el 40% de las mujeres con endometriosis es infértil.1,2,3 Los científicos no
conocen la causa exacta de la infertilidad en las mujeres con endometriosis.
Algunas de las teorías actuales sobre cómo la endometriosis causa infertilidad son las
siguientes3:

 Pueden ocurrir cambios en la estructura de los órganos reproductores femeninos, los

cuales afectan la liberación de óvulos luego de la ovulación o interrumpen el
movimiento del óvulo por las trompas de Falopio.
 La membrana que recubre el abdomen, llamada peritoneo, podría sufrir cambios que
afecten su función:
o En las mujeres con endometriosis, suele aumentar la cantidad de fluido dentro
del peritoneo.
 o El fluido en el peritoneo contiene sustancias que pueden afectar de manera
negativa el funcionamiento de los óvulos, el esperma y las trompas de Falopio.
 Los cambios químicos que ocurren en el revestimiento del útero como resultado de la
endometriosis pueden afectar la capacidad del embrión de implantarse correctamente
y dificultar que la mujer lleve el embarazo a término luego de haber concebido.

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Síndrome del ovario poliquístico (PCOS por sus

siglas en inglés)
El síndrome del ovario poliquístico es una de las causas más comunes de infertilidad en las
mujeres.4 Es una enfermedad en la que los ovarios de la mujer, y en algunos casos las
glándulas suprarrenales, producen más andrógenos (un tipo de hormona) de lo normal. Los
altos niveles de esta hormona interfieren con el desarrollo de los folículos ováricos y con la
liberación de los óvulos durante la ovulación. Como resultado, pueden desarrollarse sacos
llenos de líquido, o quistes, dentro de los ovarios. En la página del NICHD sobre el síndrome
del ovario poliquístico puede encontrar una descripción más detallada de este tema.
Los investigadores estiman que entre el 5% y 10% de las mujeres en los Estados Unidos tiene
el PCOS.4 Se desconoce la causa exacta del PCOS, pero las investigaciones actuales
sugieren que se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.
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Falla ovárica prematura (POI por sus siglas en

inglés)
La POI es una enfermedad en la que los ovarios de la mujer dejan de producir hormonas y
óvulos a una edad temprana. Las mujeres con POI no ovulan de manera regular, o a veces no
ovulan en absoluto, y pueden tener niveles hormonales anormales debido a problemas en los
ovarios.
Las mujeres con POI con frecuencia tienen problemas para quedar embarazadas. Sin
embargo, el embarazo es posible. Entre el 5% y el 10% aproximadamente de las mujeres con
POI quedan embarazadas sin tratamiento médico.5
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Fibromas uterinos
Los fibromas uterinos son tumores no cancerosos que se forman dentro del útero. En algunos
casos, dependiendo de su tamaño y ubicación, pueden provocar síntomas. Los científicos
desconocen por qué se forman los fibromas, pero se cree que podrían tener una base
genética.
Los fibromas pueden contribuir a la infertilidad y se encuentran en entre el 5% y el 10% de las
mujeres infértiles.6 Los fibromas que se encuentran en la cavidad uterina (en oposición a los
que crecen dentro de las paredes del útero), o aquellos con un diámetro mayor a 6
centímetros, tienen más probabilidad de afectar de manera negativa la fertilidad.
Es más probable que los fibromas afecten de manera negativa la fertilidad de la mujer si 6:
  Cambian la posición del cuello uterino, lo que puede reducir la cantidad de esperma
que entra al útero.
 Cambian la forma del útero, lo que puede interferir con el movimiento del esperma o
con la implantación.
 Obstruyen las trompas de Falopio, lo que impide que el esperma llegue al óvulo y que
óvulo fertilizado avance hacia el útero.
 Interfieren con el flujo de sangre hacia el útero, lo que impide que el embrión se
implante.

En la página del NICHD sobre fibromas uterinos puede encontrar una descripción más
detallada de este tema.
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Causas generales de la infertilidad

Las causas generales de la infertilidad incluyen:

 Incapacidad para ovular

 Problemas estructurales del sistema reproductivo
 Infecciones
 Incapacidad del óvulo para madurar correctamente
 Falla en la implantación
 Trastornos autoinmunes

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Incapacidad para ovular

La causa más común de infertilidad es la incapacidad para ovular, que ocurre en el 40% de las
mujeres con problemas de infertilidad.7 La falta de ovulación puede ser consecuencia de:

 Falla ovárica prematura (POI por sus siglas en inglés)

 Síndrome del ovario poliquístico (PCOS por sus siglas en inglés)
 Envejecimiento
 Baja reserva ovárica. Esto se refiere a que los ovarios de la mujer tienen pocos
óvulos debido al proceso normal de envejecimiento. En esta situación, los niveles
hormonales podrían afectar la ovulación.
 Trastornos endócrinos. Estos trastornos afectan las hormonas que produce el
cuerpo. Los niveles hormonales anormales puede interferir con la ovulación. Algunos
trastornos endócrinos que se sabe afectan la ovulación son7:
o Amenorrea hipotalámica, en la que una estructura del cerebro llamada
hipotálamo produce niveles anormales de hormonas.
o Hiperprolactinemia, en la que los niveles de la hormona prolactina son
demasiado altos.
o Enfermedad de tiroides, que afecta los niveles de las hormonas que libera la
tiroides, una glándula en el cuello.
o Enfermedad suprarrenal, que afecta los niveles de las hormonas que producen
las glándulas suprarrenales que se encuentran sobre los riñones
 Consumo de tabaco. Fumar o consumir tabaco de otra manera también puede
afectar la ovulación y causar complicaciones en el embarazo. Para más información
sobre los efectos del tabaco en el embarazo visite el sitio de los Centros para el
Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) sobre embarazo y tabaquismo.
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Problemas estructurales del sistema reproductivo

Los problemas estructurales generalmente implican la presencia de tejido anormal en las
trompas de Falopio o el útero.
Si las trompas de Falopio están obstruidas, los óvulos no pueden pasar de los ovarios al útero
y el espermatozoide no puede alcanzar el óvulo para fertilizarlo. La obstrucción de las trompas
de Falopio puede estar asociada a:

 Endometriosis
 Fibromas uterinos
 Enfermedad pélvica inflamatoria, una infección de las estructuras reproductivas de la
mujer generalmente causada por las bacterias de unainfección de trasmisión sexual
(STI por sus siglas en inglés) común, como la gonorrea o la clamidia8
 La ligadura de trompas, un procedimiento quirúrgico para cerrar de manera
permanente las trompas de Falopio.9

Además, algunas mujeres nacen con las trompas de Falopio obstruidas.

Los problemas estructurales del útero que podrían causar infertilidad incluyen:

 Fibromas uterinos, crecimientos que aparecen dentro y alrededor de las paredes del
útero. La mayoría de las mujeres con fibromas no tiene problemas de fertilidad y
puede embarazarse. Sin embargo, algunas mujeres con fibromas tal vez no puedan
quedar embarazadas de manera natural o tengan abortos espontáneos múltiples
o trabajo de parto prematuro.
 Los pólipos, crecimientos no cancerosos en la superficie interior del útero. Los pólipos
pueden interferir con la función del útero y afectar negativamente la capacidad de una
mujer de mantener el embarazo después de concebir. La extracción quirúrgica de los
pólipos puede aumentar las probabilidades de que una mujer quede embarazada.
 Cicatrices en el útero por lesiones o cirugías anteriores. Las cicatrices pueden
aumentar el riesgo de aborto e infertilidad.
 Un útero con una forma no común podría afectar la capacidad de la mujer de mantener
el embarazo luego de concebir.

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Infecciones
Las infecciones también pueden causar infertilidad. La clamidia es una de las enfermedades
de transmisión sexual más comunes que puede afectar la fertilidad femenina. En la página
sobre infección de trasmisión sexual (STI por sus siglas en inglés) puede encontrar
más información sobre la clamidia.
Las infecciones crónicas en el útero también pueden reducir la cantidad o la calidad del moco
cervical, la sustancia pegajosa o resbaladiza que se acumula en el útero y en la vagina. Una
menor cantidad o una calidad más baja de moco cervical pueden dificultar la capacidad de las
mujeres de quedar embarazadas.10
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Incapacidad del óvulo para madurar correctamente

En algunas mujeres, el óvulo no madura correctamente, lo que impide la fertilización. Esto
puede deberse a11:

 Problemas hormonales, desde el PCOS hasta problemas con el hipotálamo o la

glándula pituitaria. El hipotálamo envía señales del cerebro a la glándula pituitaria, la
cual luego produce las hormonas necesarias para comenzar el proceso de maduración
del óvulo. Cualquier problema durante este proceso puede impedir que el óvulo
madure de manera correcta.
 La falta de unas proteínas llamadas quinasas dependientes de ciclinas. Nuevos
estudios sugieren que esta proteína puede estar involucrada en el proceso de
maduración del óvulo.12
 Lesiones en los ovarios. Los ovarios con cicatrices de cirugías anteriores o de
repetidos quistes ováricos pueden evitar que el óvulo madure.
 La falla ovárica prematura (POI por sus siglas en inglés)