Anda di halaman 1dari 30

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum wr.wb
Segala puji dan syukur kita panjatkan kehadirat Allah swt yang telah
memberikan rahmat dan hidayah-Nya. Terimakasih kepada dr. Sibli Sp,PD selaku
pembimbing kepaniteraan Ilmu Penyakit Dalam, atas kesediaan waktu dan segala
bantuan yang diberikan. Terimakasih kepada rekan-rekan kepanitraan ilmu penyakit
dalam atas motivasi dan kerjasama yang baik dan bantuan material maupun spiritual.
Persentasi kasus ini berjudul “Thallasemia”. Disusun untuk memenuhi tugas
kepanitraan bagian ilmu penyakit dalam RSUD Arjawinangun sebagai salah satu
prasyarat kelulusan. Penulis menyadari bahwa persentasi kasus ini jauh dari kata
sempurna. Kritik dan saran yang membangun diharapkan demi perbaikan laporan
kasus ini.

Semoga tulisan ini berguna bagi semua pihak yang terkait.

Wassalamualaikum wr.wb

Arjawinangun, April 2017

Penyusun

1
BAB I

PENDAHULUAN

Thalasemia adalah penyakit turunan yang diakibatkan oleh gangguan sintesis

rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin. Gangguan tersebut terjadi karena

mutasi ataupun delesi dari gen-gen pembentuk rantai globin. Pembentukan

hemoglobin yang kurang sempurna mengakibatkan produksi sel darah merah yang

juga kurang sempurna. Akibatnya sel darah merah mudah rusak dan dapat terjadi

anemia. Anemia ini lebih lanjut menjadi pendorong proliferasi eritroid yang terus

menerus sehingga membuat defromitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan

dan metabolisme.

Sebaran thalassemia terentang dari eropa selatan mediteranian, timur tengah,

dan afrika sampai dengan asia selatan, asia timur, asia tenggara. World Heatlh

Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia

berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-10 orang adalah pembawa sifat

thalassemia.

2
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh

berkurangnya sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin .1

Epidemiologi

Sebaran thalassemia terentang dari eropa selatan mediteranian, timur tengah, dan

afrika sampai dengan asia selatan, asia timur, asia tenggara. World Heatlh

Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia

berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-10 orang adalah pembawa sifat

thalassemia. Karena penyakit ini merupakan penyaki yang diturunkan, maka penderita

penyakit ini telah terdeteksi sejak masih bayi.2

Sintesis Hemoglobin

Hemoglobin adalah protein kompleks yang ditemukan dalam sel-sel darah

merah yang mengandung molekul besi. Fungsi utama hemoglobin untuk membawa

oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh, dan untuk bertukar oksigen untuk karbon

dioksida, dan kemudian membawa karbon dioksida kembali ke paru-paru dan di mana

ia ditukar dengan oksigen. Molekul besi dalam hemoglobin membantu

mempertahankan bentuk normal sel darah merah.5 dan membuat hemoglobin tampak

kemerahan jika berikatan dengan O2 dan keunguan jika mengalami deoksigenasi. 6

Molekul hemoglobin memiliki dua bagian : (1) bagian globin, suatu protein

yang terbentuk dari empat rantai polipeptida yang sangat berlipat-lipat; dan (2) empat

3
gugus nonprotein yang mengandung besi yang dikenal sebagai gugus hem, dengan

masing-masing terikat ke salah satu polipeptida di atas. Masing-masing dari keempat

atom besi dapat berikatan secara reversible dengan satu molekul O2. Setiap molekul

hemoglobin dapat mengambil empat penumpang O2 di paru. Karena O2 tidak mudah

larut dalam plasma maka 98,5% O2 akan terangkut dalam darah terikat ke

hemoglobin. Selain O2, hemoglobin juga dapat berikatan dengan karbon dioksida

(CO2), ion hidrogen asam (H+), karbon monoksida (CO), dan Nitrat oksida (NO).

Klasifikasi dan Etiologi

Hemoglobin memiliki dua pasang rantai globin identik dari kromosom berbeda.

beberapa jenis hemoglobin yang dapat dijumpai 4:

Orang dewasa HbA (α2β2)

HbA2 (α2δ2)

Fetus HbF (α2γ2)

Embrio Hb Gower 1 (ζ2ε2)

Hb Gower 2 (α2ε2)

Hb Portland (ζ2γ2)

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan dan masuk dalam

kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis

hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen hemoglobin. 4

Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis baik pada anak atau dewasa

disebabkan oleh mutase globin α atau β, sedangkan mutase berat gen globin ζ, ε dan γ

dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.

4
Kelainan hemoglobinopati 4 :

1. Thalassemia:

a. Thalassemia α: terjadi akibat berkurangnya (parsial) atau tidak

diproduksinya sama sekali (total) produksi rantai globin α.

b. Thalassemia β: terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksi sama

sekali rantai globin β.

c. Thalassemia δβ: terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya

rantai δ dan β

d. Heterozigot ganda thalassemia α atau β dengan varian hemoglobin

thalassemik

2. Varian hemoglobin thalassemik: Hb C, HbD Punjab, HbE, Hb Constant

Spring, Hb Lepore, dan lain-lain

Patofisiologi

Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai

globin satu atau lebih globin. Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah

satu jenis globin menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak seimbang. 4

Thalasemia beta

Penurunan produksi rantai beta dan produksi berlebih rantai alfa. Rantai alfa

berlebih yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan berpresipitasi

pada precursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam

darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan precursor eritroid

dan eritropoesis yang tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi

pendek. Akibatnya timbul anemia, anemia ini lebih lanjut menjadi pendorong

proliferasi eritroid yang terus menerus sehingga membuat defromitas sekeltal dan

5
berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolism. Anemia kemudian akan

ditimbulkan lagi (exarcerbated) dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan

langsung (shunting) darah akibat sumsum tulang yang ekspansi juga karena

splenomegaly. Pada limpa yang membesar makin banyak sel darah merah abnormal

yang terjebak, untuk kemudian akan dihancurkan oleh sistem fagosit. Hyperplasia

sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorbs dan muatan besi. Transfusi

yang diberikan secara teratur juga menambah muatan besi. Hal ini menyebabkan

penimbunan besi yang progresif diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan

kematian bila besi ini tidak segera dikeluarkan. 4

Gambar 1. Contoh Pola Pewarisan untuk Beta Thalassemia 10

Thalasemia alfa

Umumnya sama dengan di beta kecuali pendekatan utama akibat delesi (-)

atau mutasi (T) rantai globin alfa.4 Talasemia αo di mana kedua gen α globin

kromosom hilang dan α+ Talasemia di mana hanya satu dari gen globin α hilang atau

tidak aktif.7 Individu dengan hanya satu globin yang hilang (-α/αα), adalah silent

6
carrier dan tanpa gejala. Disfungsi dari dua α globin gen (-α/-α atau --/αα)

menghasilkan anemia ringan, sementara delesi / mutasi tiga α globin gen (-α/--)

menyebabkan anemia yang lebih berat ditandai dengan produksi Hb H, delesi semua

α globin gen (--/--) pada hidrops fetalis hemoglobin Bart 's yang ditandai dengan

anemia intrauterin berat yang menyebabkan hidrops janin dan, dalam hampir semua

kasus, kematian intrauterin.8

Kelainan dasar sama seperti thalassemia beta, yakni ketidakseimbangan sintesis rantai

globin. Namun perbedaan besar dalam patofisiologi 4:

a. Rantai alfa punya urutan bersama oleh hemoglobin fetus maupun dewasa

(tidak seperti pada beta) maka thalassemia alfa bermanifestasi pada masa fetus

b. Sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi secara berlebihan globin beta

disebabkan efek produksi rantai globin alfa sangat berbeda dibandingkan

dengan produksi berlebih rantau alfa pada beta. Bila kelebihan rantai alfa

dapat menyebabkan presipitasi, maka talasemia alfa menimbulkan tetramer

yang larut (soluble).

Gambar 2. Contoh Pola Pewarisan untuk Alpha Thalassemia 10

Tabel 1. Beberapa Perbedaan Penting Thalassemia α dan β 4

7
Perbedaan Thalassemia α Thalassemia β

Mutasi sifat-sifat globin Delesi gen umum terjadi Delesi gen umum jarang terjadi

yang berlebihan tetramer γ4 dan β4 yang larut . Agregat rantai α yang tidak larut

Pembentukan hemikrom lambat Pembentukan hemikrom cepat

Band 4.1 tidak teroksidasi Band 4.1 teroksidasi

Terikat pada band 3 Interaksi kurang dengan band 3

Sel Darah merah Hidrasi berlebihan (over Dehidrasi, Kaku, Membrane tidak

hydrated), Kaku (rigid), stabil, P50 menurun

Membrane hiperstabil, P50

menurun

Anemia Terutama hemolitik Terutama diseritropoietik

Perubahan Tulang Jarang Umum

Besi Berlebih Jarang Umum

Gambaran klinis

Thalasemia Beta

Fenotip homozigot atau genetik senyawa heterozigot beta-thalassemia termasuk

thalassemia mayor dan thalassemia intermedia. Individu dengan thalassemia mayor

biasanya terlihat pada dua tahun pertama kehidupan dan memerlukan transfusi RBC

untuk bertahan hidup. Thalassemia intermedia termasuk pasien yang tidak

memerlukan transfusi reguler. Kecuali dalam bentuk yang dominan langka,

thalasemia beta heterozigot sebagai silent carrier. 11

Thalasemia Mayor

Presentasi klinis dari thalassemia mayor terjadi antara 6 dan 24 bulan. Bayi

mengalami kegagalan berkembang dan menjadi semakin pucat. Masalah asupan,

diare, rewel, serangan demam berulang, dan pembesaran progresif oleh limpa dan

8
pembesaran hati dapat terjadi. Di beberapa negara berkembang, di mana banyak

pasien yang tidak diobati atau transfusi yang buruk, gambaran klinis dari thalassemia

mayor ditandai dengan retardasi pertumbuhan, pucat, kuning, otot lemah, genu

valgum, hepatosplenomegali, borok kaki, pengembangan massa dari hematopoiesis

extramedullary, dan perubahan skeletal yang dihasilkan dari ekspansi sumsum tulang

(Bossing tengkorak, menonjol keunggulan malar, depresi jembatan dari hidung,

kecenderungan untuk miring mongoloid mata, dan hipertrofi maksila, yang cenderung

untuk mengekspos gigi atas).11

Thalasemia Intermedia

Individu dengan thalassemia intermedia memiliki anemia ringan dan kadang-

kadang memerlukan transfusi. Pada keadaan klinis yang berat, pasien antara usia 2

dan 6 tahun yang mampu bertahan tanpa darah rutin transfusi, mengalami

pertumbuhan dan perkembangan yang terbelakang. Ada juga pasien yang tidak

mengalami gejala apapun sampai kehidupan dewasa hanya dengan anemia ringan.

Keadaan umum lainnya dapat terjadi hipertrofi sumsum eritroid dengan kemungkinan

eritropoiesis extramedullary adalah mekanisme kompensasi dari sumsum tulang untuk

mengatasi anemia kronis. Konsekuensinya adalah kelainan bentuk karakteristik tulang

dan wajah, osteoporosis dengan fraktur patologis dari tulang panjang dan

pembentukan massa erythropoietic yang terutama mempengaruhi limpa, hati, kelenjar

getah bening, dada dan tulang belakang. Pembesaran limpa terjadi karena peran

utamanya dalam membersihkan sel darah merah yang rusak dari aliran darah.

Eritropoiesis extramedullary dapat menyebabkan masalah neurologis seperti kompresi

sumsum tulang belakang dengan paraplegia. Sebagai hasil dari eritropoiesis yang

tidak efektif dan hemolisis perifer, pasien intermedia thalassemia dapat

9
mengembangkan batu empedu, yang terjadi lebih sering daripada di thalassemia

mayor. 12

Thalasemia Minor

Pembawa thalassemia minor biasanya tanpa gejala klinis tapi kadang-kadang

memiliki anemia ringan. Ketika kedua orang tua pembawa memiliki risiko 25% pada

setiap kehamilan memiliki anak dengan thalassemia homozigot. 11

Thalasemia alfa

Empat sindrom klinik thalassemia alfa sebagai berikut 3 :

1. Sifat tersembunyi thalassemia alfa (carrier)

Gambaran klinis normal. Tidak ditemukan kelainan hematologis. Saat

dilahirkan, Hb Barts dalam rentang 1-2%.

2. Thalassemia alfa trait (thalassemia alfa minor)

Dijumpai anemia ringan dengan mikrositosis,MCV 60-75 fl. HbH meningkat

namun tidak dapat dideteksi dengan elektroforesis hemoglobin.

3. HbH diseases

Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl),

anemia bersifat hipokromik mikrositer, MCV 60-70 fl, disertai basophylic

stippling, dan retikulositosis. Sebagian besar penderita tidak memerlukan

transfusi kecuali jika timbul anemia berat.

4. Thalassemia ala homozigot (hydrops fetalis)

Tidak dapat bertahan hidup karena sintesis rantai globin alfa tidak terjadi.

Bayi lahir dengan hydrops fetalis dijumpai edema anasarka disebabkan

penumpukan cairan serosa dalam jaringan fetus akibat anemia berat,

10
hepatosplenomegali, ikterus berat, dan janin yang sangat anemis. Janin mati

intrauterin pada minggu 36-40.

Diagnosis dan Diagnosis Banding

Alur diagnosis Thalasemia


Riwayat Penyakit
(Ras, riwayat keluarga, usia awal penyakit, pertumbuhan)

Pemeriksaan fisik
(Pucat, icterus, splenomegaly, deformitas skeletal, pigmentasi)

Laboratorium darah dan sediaan apus


(Hemoglobin, MCV, MCH, retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah
tepi/termasuk badan inklusi dalam eritrosit darah tepi atau sumsum tulang, dan
presipitasi HbH)

Elektroforesis hemoglobin
(Adanya Hb abnormal, termasuk analisis pada pH 6-7 untuk HbH dan Hb Barts)

Penentuan HbA2 dan HbF


(Untuk memastikan thalassemia beta)

Distribusi HbF intraselular Sintesis rantai globin Analisis structural


Hb Varian

Gambar 1. Alur Diagnostik Thalassemia14

Penatalaksanaan

Transfusi Darah

Transfusi darah adalah tatalaksana utama untuk individu dengan talasemia mayor dan

banyak dengan intermedia. Tujuan dari transfusi ada dua: untuk memperbaiki anemia

dan untuk menekan eritropoiesis yang tidak efektif. Transfusi kronis mencegah

gangguan pertumbuhan serius, tulang, dan komplikasi neurologis dari thalassemia

mayor.

11
Keputusan untuk mendapatkan transfusi berdasarkan ketidakmampuan untuk

mengkompensasi hemoglobin rendah (tanda-tanda peningkatan upaya jantung,

takikardia, berkeringat, dan pertumbuhan yang buruk) atau yang jarang terjadi pada

peningkatan gejala eritropoiesis yang tidak efektif (perubahan tulang, splenomegali

masif).

I. Penilaian Transfusi Rutin

Transfusi rutin dimulai ketika tingkat hemoglobin awal adalah di bawah 6

g / dL. Penilaian dapat dilakukan dengan menahan transfusi dan

pemantauan kadar hemoglobin mingguan. Jika hemoglobin turun di bawah

7 g / dL pada dua kesempatan, dua minggu terpisah, maka transfusi rutin

harus dimulai.

Pasien dengan tingkat hemoglobin kurang dari 7 g / dL dengan tanda-tanda

gangguan pertumbuhan, ditandai perubahan skeletal, atau hematopoiesis

extramedullary kadang-kadang memerlukan transfusi rutin.

II. Jenis Transfusi Darah

Darah transfusi berisi sel darah merah dengan habis leukosit dan cocok

dengan antigen fenotipe merah pasien untuk setidaknya D, C, c, E, e, dan

Kell. Jika terjadi reaksi demam dan alergi dapat diberikan acetaminophen

dan diphenhydramine sebelum transfusi.

III. Target Transfusi Darah

Tujuan dari transfusi adalah untuk menekan eritropoiesis sebanyak

mungkin. Transfusi umumnya harus diberikan pada selang waktu tiga

sampai empat minggu (pada pasien tua, transfusi setiap dua minggu

mungkin diperlukan.) Darah harus ditransfusi sebanyak 5 mL / kg / jam,

dan pasca-transfusi hemoglobin tidak boleh melebihi 14 g / dL. Anemia

12
berat (hemoglobin kurang dari 5 g / dL) atau kompromi jantung, tingkat

transfusi harus dikurangi untuk 2 mL / kg per jam untuk menghindari

overload cairan. Jika ada insufisiensi jantung, pra-transfusi kadar

hemoglobin yang lebih tinggi (10 hingga 12 g / dL) harus dipertahankan

dengan transfusi volume yang lebih kecil diberikan setiap satu sampai dua

minggu.

IV. Komplikasi Transfusi Darah

Komplikasi dari transfusi darah meliputi risiko transfusi yang tidak cocok,

reaksi alergi, dan demam, reaksi non hemolitik. Risiko infeksi yang

ditularkan lewat transfusi masih menjadi perhatian untuk pemantauan

patogen yang muncul seperti hepatitis B, hepatitis C, dan HIV.

Splenektomi

Splenektomi diindikasikan pada pasien transfusi ketika hipersplenisme

meningkatkan kebutuhan transfusi darah dan mencegah kontrol dari besi tubuh

dengan terapi khelasi. Pasien dengan hipersplenisme moderat mengalami

splenomegali dan neutropenia atau trombositopenia.

Setelah splenektomi, pasien harus menerima penisilin profilaksis oral (250 mg

dua kali sehari). Pasca splenektomi umumnya dapat terjadi trombositosis dan aspirin

dosis rendah harus diberikan selama itu. Komplikasi lain berikut splenektomi adalah

fase trombofilik. Vena tromboemboli, umum terjadi pada thalassemia intermedia.

Terapi Kelasi

Kelebihan zat besi adalah penyebab utama morbiditas untuk pasien

thalassemia. Bahkan pasien nontransfused dapat terjadi kelebihan zat besi sekunder

13
akibat dari peningkatan penyerapan zat besi di usus. Kelebihan zat besi merupakan

penyebab utama kematian dan cedera organ.

Kelebihan zat besi terjadi sangat cepat pada pasien transfusi kronis. Karena

manusia tidak memiliki mekanisme untuk mengeluarkan kelebihan zat besi. Pasien

yang sedang ditransfusikan setiap tiga atau empat minggu mendapatkan 0,5 mg / kg

per hari besi.

Pilihan pengobatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi pada penderita

talasemia adalah phlebotomy dan kelasi. Namun, pasien talasemia yang tidak di

transfusi tidak dapat mempertahankan tingkat hemoglobin yang memadai sehingga

dapat timbul gejala setelah proses phlebotomy. Pengobatan utama untuk kelebihan zat

besi dalam thalassemia adalah kelasi.

Obat kelasi besi pada penderita thalassemia:

a. Deferasirox (Exjade®)

- dosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang cukup sering mengalami

transfusi

- 30 mg/kg/hari pada pasie dengan kadar kelebihan besi yang tinggi

- 10-15 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang rendah

b. DFO (Desferal®)

- 20-40 mg/kg (anak-anak) = 50-60 mg/kg (dewasa)

- Pada pasien anak < 3 tahun, direkomendasikan untuk mengurangi dosis

dan melakukan pemantauan terhadap pertumbuhan dan perkembangan

tulang

c. Deferiprone (ferriprox®)

- 75 mg/kg/hari

14
- Dapat dikombinasikan dengan DFO bila DFO sebagai tidak efektif

Prognosis

Prognosis thalassemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan sejauh

mana seorang individu mengikuti pengobatan yang tepat diresepkan. Individu dengan

beta-thalassemia mayor, dapat hidup dalam lima puluhan dengan transfusi darah,

terapi khelasi zat besi, dan splenektomi. Tanpa terapi khelasi zat besi, hidup dibatasi

oleh tingkat kelebihan zat besi dalam hati, dengan kematian sering terjadi antara usia

20 dan 30 tahun. Sumsum tulang dari donor yang cocok meningkatkan kelangsungan

hidup 54% sampai 90% untuk orang dewasa. Hampir semua bayi yang lahir dengan

besar talasemia alfa akan mati karena anemia. Namun, sejumlah kecil yang dapat

bertahan hidup setelah menerima transfusi prenatal (intrauterine) darah. Prospek

untuk pasien dengan HbH tergantung pada komplikasi dari transfusi darah,

splenomegali (pembesaran limpa), atau splenektomi (pengangkatan limpa) dan derajat

anemia.15

Kesimpulan

- Talasemia merupakan penyakit turunan yang disebabkan oleh penurunan

produksi/sintesis rantai globin.

- Talasemia dibagi menjadi dua yaitu : talasemia alfa dan talasemia beta.

Talasemia alfa terjadi akibat berkurangnya (parsial) atau tidak

diproduksinya sama sekali (total) produksi rantai globin α. Talasemia beta

ialah penurunan produksi rantai beta dan produksi berlebih rantai alfa.

- Tatalaksana talasemia ada beberapa cara yaitu transfusi darah,

splenektomi, dan terapi kelasi.

15
- Transfusi darah harus diikuti dengan terapi kelasi untuk menghindari

kelebihan zat besi yang berbahaya bagi tubuh.

- Prognosis thalassemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan

sejauh mana seorang individu mengikuti pengobatan yang tepat

diresepkan.

16
BAB III
LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN

Nama : Ny. S
Usia : 25 tahun
Jenis kelamin : Perempuan
Alamat : Gombang
Status Penikahan : Menikah
Pendidikan : SMP
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Agama : Islam
Suku : Sunda
Tanggal masuk RS : 10 februari 2017
Tanggal Pemeriksaan : 12 februari 2017

II. ANAMNESIS

Keluhan Utama :
Mual sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit.
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien perempuan 25 tahun datang ke IGD RSUD Arjawinangun
dengan keluhan utama mual sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Keluhan
disertai muntah 2x/hari sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien juga
mengalami bab cair sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit, bab berwarna
kuning tidak disertai lendir dan darah. Pasien juga mengeluh demam sejak 6
hari sebelum masuk rumah sakit, demam mendadak tinggi dan dirasakan naik
turun. Perut terasa sakit jika ditekan disebelah kiri atas. Pasien merasa
tubuhnya sangat lemas, pucat dan mudah lelah, serta merasa mudah
mengantuk.

Riwayat Penyakit Dahulu


 Pasien memiliki riwayat thalassemia sejak kecil
17
 Riwayat tekanan darah tinggi(-), kencing manis (-), penyakit hati kronis (-)
asthma (-), keganasan (-).
Riwayat Penyakit Keluarga
 Tidak ada anggota keluarga pasien dengan keluhan keluhan seperti yang
pasien rasakan.
 Riwayat tekanan darah tinggi (-), kencing manis (-), asthma (-), keganasan
(-), TB (-).
Riwayat Kebiasaan
 Pasien tidak pernah mengkonsumsi alkohol
 Pasien tidak pernah mengkonsumsi jamu-jamuan
Riwayat Pengobatan
 Riwayat transfusi sejak melahirkan Sectio Caesarea
 Riwayat alergi obat (-)
Riwayat pribadi dan sosial
 Pasien tinggal di rumah bersama suami dan anaknya
 Pasien bekerja sebagai ibu rumah tangga
 Pasien menggunakan asuransi BPJS
 Kesan ekonomi: menengah kebawah

III. PEMERIKSAAN FISIK


Keadaan Umum
Keadaan umum : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis
Tekanan Darah : 100/40 mmHg.
Nadi : 88 kali per menit, reguler, kuat isi cukup.
Pernafasan : 18 kali per menit, thorakoabdominal.
Suhu : 37,5oC.

Status Lokalis
 Kepala :
- Ekspresi wajah : lemah.
- Bentuk dan ukuran : normal.

18
- Rambut : hitam dan tidak mudah rontok.
- Udema (-).
- Malar rash (-).
- Parese N VII (-).
- Hiperpigmentasi (-).
- Nyeri tekan kepala (-).
 Mata :
- Alis : normal.
- Exopthalmus (-/-).
- Ptosis (-/-).
- Nystagmus (-/-).
- Strabismus (-/-).
- Udema palpebra (-/-).
- Konjungtiva: anemia (+/+), hiperemis (-/-).
- Sclera: icterus (-/-), hyperemia (-/-), pterygium (-/-).
- Pupil : isokor, bulat, miosis (-/-), midriasis (-/-).
- Kornea : normal.
- Lensa : normal, katarak (-/-).
- Pergerakan bola mata ke segala arah : normal
 Telinga :
- Bentuk : normal simetris antara kiri dan kanan.
- Lubang telinga : normal, secret (-/-).
- Nyeri tekan (-/-).
- Peradangan pada telinga (-)
- Pendengaran : normal.
 Hidung :
- Simetris, deviasi septum (-/-).
- Napas cuping hidung (-/-).
- Perdarahan (-/-), secret (-/-).
- Penciuman normal.
 Mulut :
- Simetris.
- Bibir : sianosis (-), stomatitis angularis (-), pursed lips breathing (-).

19
- Gusi : hiperemia (-), perdarahan (-).
- Lidah: glositis (-), atropi papil lidah (-), lidah berselaput (-), kemerahan
di pinggir (-), tremor (-), lidah kotor (+).
- Gigi : caries (-)
- Mukosa : normal.
- Faring dan laring : tidak dapat dievaluasi.
 Leher :
- Simetris
- Trakea di tengah
- Tidak terlihat adanya masa
- Scrofuloderma (-).
- Pemb.KGB (-).
- JVP normal
- Pembesaran otot sternocleidomastoideus (-).
- Tidak teraba masa
 Thorax
Pulmo :
Inspeksi :
- Bentuk: simetris .
- Ukuran: normal, barrel chest (-)
- Pergerakan dinding dada : simetris .
- Permukaan dada : petekie (-), purpura (-), ekimosis (-), spider nevi (-),
vena kolateral (-), massa (-), sikatrik (-) hiperpigmentasi (-),
genikomastia (-).
- Iga dan sela antar iga: sela iga melebar (-), retraksi (-), iga lebih
horizontal.
- Fossa supraclavicula dan fossa infraclavicula : cekungan simetris
- Penggunaan otot bantu napas: sternocleidomastoideus (-), otot
intercosta(-).
- Tipe pernapasan torakoabdominal, frekuensi napas 22 kali per menit.
Palpasi :
- Pergerakan dinding dada : simetris.

20
- Fremitus taktil dan vokal : simetris (pergerakan sama dekstra dan
sinistra)
- Nyeri tekan (-), edema (-), krepitasi (-).
Perkusi :
- Sonor (+/+).
- Nyeri ketok (-).
Auskultasi :
- Suara napas vesikuler (+/+).
- Suara tambahan rhonki (-/-)
- Suara tambahan wheezing (-/-).
Cor :
Inspeksi: Iktus cordis samar terlihat.
Palpasi : Iktus cordis teraba ICS V linea midklavikula sinistra, thriil (-).
Perkusi : - batas kanan jantung : ICS V linea sternalis dextra.
batas kiri jantung : ICS V linea axilaris anterior sinistra.
Auskultasi : BJ I-II irregular, murmur (-), gallop (-).
 Abdomen
Inspeksi :
- Bentuk : datar, distensi (-),
- Umbilicus : masuk merata.
- Permukaan Kulit : sikatrik (-), pucat (-), sianosis (-), vena kolateral (-),
caput meducae (-), ptekie (-), purpura (-), ekimosis (-), luka bekas
operasi (+), hiperpigmentasi (-).
Auskultasi :
- Bising usus (+) normal.
- Metallic sound (-).
- Bising aorta (-).
Palpasi :
- Turgor : normal.
- Tonus : normal.
- Nyeri tekan (+) abdomen kiri atas
- Hepar/renal tidak teraba.
- Titik schuffner IV (+)
Perkusi :
21
- Timpani (+) pada seluruh lapang abdomen
- Redup beralih (-)
- Nyeri ketok CVA: -/-
 Extremitas :
Ekstremitas atas :
- Akral hangat : +/+
- Deformitas : -/-
- Tremor : -/-
- Edema: -/-
- Sianosis : -/-
- Ptekie: -/-
- Clubbing finger: -/-
- Infus terpasang -/+
Ekstremitas bawah:
- Akral hangat : +/+
- Deformitas : -/-
- Edema: -/-
- Sianosis : -/-
- Ptekie: -/-
- Clubbing finger: -/-

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG


Tanggal 10/02/2017 Pukul 13.41
Jenis Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
Darah Lengkap
Hemoglobin 2.9 gr/dL 11.5-16.5
Hematokrit 9.9 % 35.0-49.0
Lekosit 6.53 10^3/uL 4000-11000
Trombosit 161 10^3/uL 150000-450000
Eritrosit 1.83 mm3 4.4-6.0
Index Eritrosit
MCV 54.5 fl 79-99
MCH 15.9 pg 27-31

22
MCHC 29.2 g/dL 33-37
RDW 22.2 fL 11.5-14.5
MPV 9.8 fL 6.7-9.6
PDW 14.4 % 39.3-64.7
Hitung Jenis (DIFF)
Eosinofil 1.2 % 0-3
Basofil 1.2 % 0-1
Segmen 66.5 % 50-70
Limfosit 5.0 % 20-40
Monosit 2.7 % 2-8
Kimia Klinik
Glukosa sewaktu
85 mg/dL 70-140
(10/2)

Tanggal 12/02/2017 Pukul 17.10

Jenis Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan


Darah Lengkap
Hemoglobin 6.8 gr/dL 11.5-16.5
Hematokrit 20.7 % 35.0-49.0
Lekosit 3.81 10^3/uL 4000-11000
Trombosit 130 10^3/uL 150000-450000
Eritrosit 3.00 mm3 4.4-6.0
Index Eritrosit
MCV 69.1 fl 79-99
MCH 22.6 pg 27-31
MCHC 32.7 g/dL 33-37
RDW 24.9 fL 11.5-14.5
MPV 9.0 fL 6.7-9.6
PDW 15.1 % 39.3-64.7
Hitung Jenis (DIFF)

23
Eosinofil 3.5 % 0-3
Basofil 22.6 % 0-1
Segmen 32.7 % 50-70
Limfosit 9.0 % 20-40
Monosit 15.1 % 2-8

Tanggal 14/02/2017 Pukul 16.00


Jenis Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
Darah Lengkap
Hemoglobin 7.6 gr/dL 11.5-16.5
Hematokrit 23.0 % 35.0-49.0
Lekosit 4.29 10^3/uL 4000-11000
Trombosit 108 10^3/uL 150000-450000
Eritrosit 3.17 mm3 4.4-6.0
Index Eritrosit
MCV 72.7 fl 79-99
MCH 24.0 pg 27-31
MCHC 33.0 g/dL 33-37
RDW 24.0 fL 11.5-14.5
MPV 9.6 fL 6.7-9.6
PDW 14.6 % 39.3-64.7
Hitung Jenis (DIFF)
Eosinofil 2.2 % 0-3
Basofil 1.3 % 0-1
Segmen 39.3 % 50-70
Limfosit 44.2 % 20-40
Monosit 4.0 % 2-8

V. FOLLOW UP

Tanggal Subjektif Objektif


13/02/2017 lemas (+) T: 100/50 mmHg
mual (-) P: 72x/ menit
24
muntah (-) R: 20x/menit
BAB (+) S: 37.4
BAK (+) SpO2: 95%
CA+/+ SI-/-
Per: sonor lapang paru
Aus: V +/+, Rh -/-, Wh -/-
G(-) M(-)
NT adomen kiri atas (+)
splenomegaly
Schuffner IV
14/02/2017 lemas (+) T: 100/60 mmHg
mual (-) P: 68x/ menit
muntah (-) R: 20x/menit
BAB (+) S: 36,5
BAK (+) SpO2: 97%
CA-/- SI+/+
Per: sonor lapang paru
Aus: V +/+, Rh -/-, Wh -/-
G(-) M(-)
NT adomen kiri atas (+)
splenomegaly
Schuffner IV

VI. RESUME
Pasien perempuan 25 tahun dengan keluhan utama mual sejak 3 hari sebelum
masuk rumah sakit, disertai muntah 2x/hari sejak 1 hari SMRS. Bab cair sejak
1 hari SMRS, lendir (-) dan darah (-). Demam sejak 6 hari SMRS, demam
mendadak tinggi dan dirasakan naik turun. Perut terasa sakit jika ditekan
disebelah kiri atas. Pasien merasa tubuhnya sangat lemas pucat dan mudah
lelah, serta merasa mudah mengantuk. Pada pemeriksaan fisik didapatkan
konjungtiva anemis -/-. Nyeri tekan perut sebelah kiri atas, Schuffner IV. Pada
pemeriksaan laboratorium kadar hemoglobin 2.9 gr/dl.

VII. DIAGNOSIS KERJA

Thalassemia

VIII. PENATALAKSANAAN
Usulan Terapi
Medikamentosa:
1. Infus NS 20 tpm

25
2. Omeprazole 2x1 amp
3. Ondancetron 3x1
Non Medikamentosa:
1. Tirah baring.
2. Pasien dan keluarga diberi edukasi mengenai penyakit yang diderita
pasien dan penatalaksanaannya.

Usulan pemeriksaan :
1. Pemeriksaan Darah lengkap
2. Pemeriksaan elektroforesis

Rencana Monitoring :
Evaluasi kesadaran, tanda vital, keluhan.

IX. PROGNOSA
Quo Ad Vitam : Dubia ad malam
Quo Ad functionam : Dubia ad malam
Quo Ad sanationam : Dubia ad malam

26
BAB IV
ANALISA KASUS

DAFTAR MASALAH

1. Anemia
2. Thalassemia

PENGKAJIAN MASALAH

1. Anemia
Atas dasar:
Pasien mengeluh tubuhnya terasa lemah pucat dan mudah lelah, serta
merasa mudah mengantuk. pusing jika berjalan lama selain itu, terdapat
pemeriksaan fisik pasien yang menggambarkan keadaan anemia yaitu
konjungtiva anemis serta jumlah hemoglobin yang menurun yaitu 2,9 mg/dL.
Assesment : Anemia Gravis
Planning diagnosis :
Pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang:
1. Darah lengkap
Treatment :
Terapi farmakologis
1. Transfusi PRC

Terapi non farmakologi:


 Tirah baring
 Edukasi pada pasien dan keluarga

2. Thalassemia
Atas dasar :
Pasien mengatakan bahwa pasien memiliki riwayat thallasemia sejak kecil dan
pernah melakukan transfusi saat masa kehamilan
Assesment : thallassemia
Planning :
1. pemeriksaan darah lengkap
2. elektroforesis

27
Terapi farmakologis :
 Transfusi
 Kelasi

Terapi non farmakologi :


 Tirah baring
 Edukasi pada pasien dan keluarga

Daftar Pustaka

28
1. Rudolph C. D, Rudolph A. M, Hostetter M. K, Lister G and Siegel N. J. 2002.

Rudolph’s Pediatric’s. part 19 blood and blood-forming tissues. 19.4.7

Thallasemia. 21st Edition. McGraw-hill company: North America

2. http://web.rshs.or.id/who-6-10-masyarakat-indonesia-memiliki-keturunan-

thalassemia/

3. Bakta, I Made. 2013. “Thalassemia”. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta :

EGC

4. Djumhana Atmakusuma, Iswari setyaningsih. 2009. “Dasar-Dasar Talasemia:

Salah Satu Jenis Hemoglobinopati”. Buku ajar Ilmu Penyakit Dalam II 5th Ed.

Jakarta: Interna Publishing.

5. http://www.emedicinehealth.com/hemoglobin_levels/article_em.htm

6. Hoffbrand, A.V., P. A. H. Moss. 2013. Kapita Selekta Hematologi. Jakarta:

EGC

7. Waye JS, Chui DH. 2001. The alpha-globin gene cluster: genetics and

disorders. Clin Invest Med;24:103-9.

8. Langlois S, Ford JC, Chitayat D, et al. 2008. Carrier screening for thalassemia

and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can;30:950-71.

9. Cappellini, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V. 2014. Guidelines for

The Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) 3rd edition.

Cyprus: Thalassaemia International Federation.

10. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/causes

11. Galanelloa and Origaa. 2010. Clinical description beta thalassemia. Orphanet

Journal of Rare Diseases. , 5:11

12. Galanello R, Piras S, Barella S, Leoni GB, Cipollina MD, Perseu L, Cao A:


Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta- 
thalassemia.

29
Br J Haematol 2001, 115:926-928.

13. Taher AT, Otrock ZK, Uthman I, Cappellini MD: Thalassemia and


hypercoagulability. Blood Rev 2008, 22:283-292. 


14. Djumhana Atmakusuma. “Thalassemia: Manifestas Klinis, Pendekatan

Diagnosis, dan Thalassemia Intermedia”. Buku ajar Ilmu Penyakit Dalam II

5th Ed. Jakarta: Interna Publishing. 2009.

15. http://www.mdguidelines.com/easyaccess/thalassemia/prognosis (Diakses

pada tanggal 26 Juni 2016 pukul 17:00)

30