Anda di halaman 1dari 6

Mengenal Hemofilia

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia merupakan sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan perdarahan


abnormal. Pendarahan terjadi karena bagian dari darah yang disebut plasma - memiliki
terlalu sedikit protein yang membantu pembekuan darah. Gejala hemofilia berkisar dari
peningkatan perdarahan setelah trauma, cedera, atau operasi hingga perdarahan
mendadak tanpa penyebab yang jelas.
Ada dua jenis hemofilia:

Hemofilia A - juga disebut hemofilia klasik - adalah yang paling umum dan terjadi
pada sekitar 80% orang dengan hemofilia.
Hemofilia B - juga disebut penyakit “Christmas”- kurang umum dan terjadi pada
sekitar 20% orang dengan hemofilia.

Hemofilia A

Hemofilia A disebabkan oleh terlalu sedikit protein plasma yang disebut faktor VIII, yang
membantu pembekuan darah. Semakin besar defisiensi, semakin parah gejalanya.

Hemofilia ringan: 5% hingga 40% dari tingkat faktor VIII normal


Hemofilia sedang: 1% hingga 5% dari tingkat faktor VIII normal
Hemofilia parah: Kurang dari 1% dari tingkat faktor VIII normal

Kebanyakan orang yang menderita hemofilia A memiliki gejala sedang atau berat.

Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh terlalu sedikit protein plasma yang disebut faktor IX, yang
membantu pembekuan darah. Seperti pada hemofilia A, hemofilia B bisa ringan, sedang,
atau berat. Semakin besar defisiensi, semakin parah gejalanya.
Mengenali Hemofilia

Jika tidak ada riwayat keluarga dengan hemofilia, seorang bayi tidak akan diperiksa
kondisinya. Namun, jika ada riwayat keluarga dengan hemofilia, tes khusus dapat
dilakukan dari sampel darah tali pusat untuk melihat apakah bayi yang baru lahir
menderita hemofilia. Padahal, jika keluarga menghendaki, pemeriksaan semacam itu bisa
dilakukan sebelum anak lahir.

Pada hemofilia sedang hingga berat, sebagian besar anak laki-laki mengalami pendarahan
dalam 18 bulan pertama kehidupannya. Gejala pada bayi dan anak-anak termasuk:

Pendarahan di kepala saat kelahiran


Bengkak, sendi atau otot memar saat belajar berjalan
Perdarahan di persendian secara spontan atau terjadi saat belajar berjalan
Memar dengan mudah, dari benjolan kecil
Hidung sering berdarah atau gusi berdarah karena tumbuh gigi atau menyikat gigi
Urin atau feses berdarah
Untuk hemofilia ringan, mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat sampai timbul
perdarahan hebat setelah menjalani tindakan di dokter gigi, atau mungkin tidak memiliki
riwayat pendarahan yang tidak lazim kecuali saat terluka dalam kecelakaan atau saat
menjalani operasi.

Permasalahan yang disebabkan oleh Hemofilia

Pendarahan internal akibat hemofilia dapat menyebabkan beberapa masalah kesehatan,


termasuk:

Deformitas sendi: Orang dengan hemofilia parah dapat mengalami perdarahan


spontan pada sendi. Orang dengan hemofilia yang kurang parah mungkin mengalami
perdarahan di persendian jika jatuh atau terluka. Jika perdarahan sendi tidak segera dan
adekuat diobati, deformitas sendi dapat terjadi. Pendarahan pada sendi dapat
menyebabkan jaringan parut pada sendi. Dengan perdarahan berulang, sendi bisa
kehilangan mobilitas dan mengakibatkan pincang permanen. Sendi lutut, pergelangan
kaki, dan siku paling sering terkena. Pendarahan ke otot-otot kaki juga bisa sangat
melumpuhkan.
Darah dalam urin: Darah dalam urin dapat terjadi kadang-kadang, karena
pendarahan dari ginjal atau kandung kemih. Jika perdarahannya berat, dapat
menyebabkan gumpalan darah yang menghambat aliran urin.
Masalah pernapasan: Masalah pernapasan dapat terjadi sebagai akibat pendarahan ke
tenggorokan, hidung berdarah, batuk atau muntah. Jika tidak segera diobati, perdarahan
di tenggorokan dapat mengganggu pernapasan sehingga pasien mungkin perlu diberikan
ventilator sampai perdarahan berhenti dan pembengkakan berkurang.
Kerusakan otak: Pendarahan di otak dapat menyebabkan kerusakan dan cacat otak
permanen atau bahkan kematian. Meskipun biasanya disebabkan oleh trauma, pada kasus
hemofilia yang sangat parah, area ini dapat berdarah tanpa diketahui adanya cedera.
Apa Penyebab Hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh pewarisan gen bermutasi pada
kromosom X ibu. Meskipun hemofilia dapat berasal dari mutasi genetik baru, itu paling
sering terjadi pada keluarga. Sementara wanita dapat membawa gen bermutasi pada anak
laki-laki mereka yang mewarisi kromosom X tunggal dari ibu mereka dan berisiko 50%
untuk hemofilia. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, satu dari masing-masing
orangtua biologis, sehingga bahkan jika ia mewarisi mutasi hemofilia dan menjadi
pembawa sendiri, kromosom X lainnya dapat memberikan faktor pembekuan yang
normal.

Pria yang menderita hemofilia tidak menularkan penyakit kepada putra mereka karena
anak laki-laki hanya mewarisi kromosom Y dari ayah mereka. Namun, pria memang
“melewati” kromosom X mereka, dan dengan demikian gen yang rusak, untuk
masing-masing anak perempuan mereka, sehingga masing-masing anak perempuan
mereka adalah pembawa.
Jika ayah menderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa, ada kemungkinan anak
perempuan tersebut akan menderita hemofilia. Sekitar 70% orang yang menderita
hemofilia dapat melacak hemofilia melalui keluarga mereka selama beberapa generasi.
Pada sekitar 30% bayi yang baru didiagnosis dengan hemofilia, tidak ada anggota
keluarga lain yang diketahui menderita hemofilia. Dalam kasus ini mutasi telah terjadi
secara spontan pada gen faktor VIII atau IX. Orang yang terkena (atau karier baru)
selanjutnya dapat menularkan gen yang cacat ke keturunannya.
Apa Gejala-Gejala Hemofilia?

Gejala hemofilia dapat meliputi:

Dalam beberapa kasus, perdarahan panjang setelah sunat


Memar yang berlebihan
Sendi yang bengkak dan nyeri
Otot yang bengkak dan lunak
Pendarahan berlebihan dari gusi, lidah, atau mulut setelah cedera (terlihat terutama
pada bayi dan balita)
Pendarahan hebat setelah pencabutan gigi atau prosedur gigi invasif lainnya
Pendarahan hebat setelah cedera atau operasi
Tanda-tanda perdarahan internal, seperti perubahan kesadaran, kewaspadaan, atau
ingatan dan kesulitan bernafas (perhatikan bahwa gejala-gejala ini juga mungkin
merupakan tanda-tanda masalah medis lainnya yang tidak terkait dengan hemofilia)
Informasikan kepada dokter spesialis kebidanan dan kandungan jika memiliki riwayat
keluarga hemofilia dan sedang merencanakan kehamilan atau hamil.

Bagaimana cara mengetahui jika terkena Hemofilia?

Biasanya, ketika perdarahan dimulai, serangkaian peristiwa kimiawi yang rumit


menghasilkan "sumbatan" untuk menghentikan pendarahan; sumbatan ini disebut
gumpalan fibrin. Gumpalan fibrin adalah produk akhir dari banyak "faktor pembekuan"
berbeda yang bereaksi dalam darah. Hemofilia adalah kondisi bawaan di mana salah satu
faktor pembekuan ini (terutama faktor VIII atau IX) tidak ada dalam darah, sehingga
tidak membeku secara normal.
Jika dicurigai menderita hemofilia, mungkin akan diberikan tes darah untuk memeriksa
seberapa baik darah menghasilkan gumpalan ini di Laboratorium. Jika hasil tes tersebut
tidak normal, tes darah lain dilakukan untuk menentukan jumlah faktor VIII dan IX
dalam darah. Tes-tes ini membantu dalam mendiagnosis jenis hemofilia dan tingkat
keparahannya.
Apakah pengobatan untuk Hemofilia?

Pengobatan untuk hemofilia meliputi:

Terapi penggantian faktor pembekuan darah


Obat
Perawatan untuk perdarahan sendi dan masalah lain yang berhubungan dengan
hemofilia

Pengobatan yang dibutuhkan tergantung pada jenis hemofilia dan tingkat keparahan
hemofilia. Misalnya, jika menderita hemofilia ringan, perawatan hanya ketika telah
terluka atau dalam persiapan untuk operasi. Namun, jika menderita hemofilia parah dan
sering berdarah, mungkin diperlukan perawatan rutin untuk membantu mencegah
perdarahan dan membantu melindungi sendi dari kelainan bentuk dan kecacatan.
Faktor Pembekuan untuk Hemofilia

Orang dengan hemofilia menerima faktor pembekuan yang sesuai (faktor VIII atau faktor
IX). Penggantian Faktor VIII digunakan untuk mengobati hemofilia A dan Faktor IX
digunakan dalam pengobatan hemofilia B. Faktor pembekuan diberikan secara intravena
(melalui jarum di pembuluh darah) untuk menghentikan atau mencegah pendarahan, yang
berasal dari dua sumber:

- Donor plasma darah


- Sintetis (berasal dari DNA)

Jenis yang lebih baru dari produk-produk faktor pembekuan ini telah dikembangkan
sehingga dapat bertahan lebih lama di dalam tubuh. Ini berarti bahwa tidak harus sering
digunakan. Obat-obatan lain juga telah dikembangkan untuk bekerja dengan faktor
pembekuan untuk menghentikan pendarahan.
Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) adalah obat yang dapat membantu mencegah atau
mengurangi frekuensi episode perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak dengan
hemofilia A. Obat ini diberikan sebagai injeksi mingguan, di bawah kulit (subkutan).

Adynovate digunakan untuk menggantikan faktor pembekuan VIII untuk membantu


mencegah dan mengendalikan perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak dengan
hemofilia A.

Idelvion, Coagulation Factor IX (Recombinant), protein fusi albumin digunakan untuk


membantu mengendalikan dan mencegah perdarahan pada anak-anak dan orang dewasa
dengan hemofilia B. Disampaikan oleh IV, Idelvion dapat efektif hingga dua minggu dan
diberikan baik sesuai kebutuhan untuk mencegah perdarahan episode atau untuk
mengatur frekuensi episode perdarahan.

Suatu bentuk faktor pembekuan VIII yang berasal dari babi yang disebut Obizur
menghentikan episode perdarahan pada orang dengan hemofilia yang didapat A. Bentuk
penyakit yang langka dan berbahaya ini tidak diwariskan.

Hemofilia A yang didapat dapat berhubungan dengan kehamilan, kanker, atau


penggunaan obat-obatan tertentu. Namun, tidak ada penyebab yang dapat ditemukan di
sekitar setengah dari kasus.

Obat lain untuk Hemofilia A


Jika menderita hemofilia ringan, obat yang disebut desmopresin (DDAVP) untuk
sementara dapat meningkatkan konsentrasi faktor VIII dalam darah. DDAVP dapat
diberikan secara intravena, melalui injeksi, atau dalam bentuk semprotan hidung.

Obat-obatan antifibrinolitik seperti asam traneksamat dan asam aminokaproat adalah obat
oral yang kadang-kadang digunakan dengan terapi pengganti dalam situasi tertentu untuk
membantu menjaga agar gumpalan darah tidak rusak.
Perawatan untuk Pendarahan Sendi dan Masalah Lainnya

Masalah kesehatan lain yang terkait dengan hemofilia mungkin perlu ditangani. Yang
paling umum termasuk:

Mengobati persendian yang berdarah


Memantau aktivitas fisik

Untuk sendi yang berdarah, pasien harus beristirahat dan memberikan es pada sendi yang
terkena untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan. Ketika rasa sakit dan
pembengkakan mereda, terapi fisik dapat membantu memulihkan mobilitas dan kekuatan
sendi. Pemantauan aktivitas fisik mungkin diperlukan untuk mencegah cedera dan
perdarahan internal. Dokter akan membahas jenis aktivitas fisik yang sesuai dan jenis
kegiatan apa yang mungkin terlalu berbahaya. Saran dokter tergantung pada jenis dan
tingkat keparahan hemofilia.

Kemungkinan komplikasi dari pengobatan Hemofilia

Komplikasi dari pengobatan untuk hemofilia meliputi:


Menyebabkan penyakit yang ditularkan melalui darah
Perubahan pada sistem kekebalan yang membuat pengobatan kurang efektif

Bagaimana cara mencegah Hemofilia?

Pada saat ini,tidak ada cara sederhana untuk mencegah hemofilia pada seseorang yang
mewarisi gen yang rusak dan dengan demikian menghasilkan terlalu sedikit faktor
pembekuan. Jika hemofilia ada di keluarga, dapat lakukan pemeriksaan untuk melihat
apakah membawa gen yang rusak dan menerima konseling tentang kemungkinan
memiliki anak dengan hemofilia. Uji klinis terapi gen dimulai pada awal tahun 1999
dalam upaya untuk menyembuhkan hemofilia, dan fertilisasi in vitro memungkinkan
pemilihan dan implantasi embrio yang kekurangan gen hemofilia.

Source : https://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-hemophilia-basics#1
(terjemahan)