KLASIFIKASI PENYAKIT

INTEREKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN

OLEH :

Rani Rahmi Ayu

( 18618696 )

PRODI DIV KEBIDANAN FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS KADIRI

2019
A. KLASIFIKASI PENYAKIT
1. Klasifikasi etiologik penyakit
a. Penyakit hereditas atau familial
Disebabkan oleh kelainan hereditas di dalam kromoson atau gen pada satu
atau kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromoson atau
gen yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal
yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting.
b. Penyakit kongenital
Terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan yang lain dapat
disebabkan oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau tidak
diketahui. Tidak semua penyakit herediter adalah kongenital (terdapat saat
lahir), dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter.
c. Penyakit toksik
Disebabkan oleh ingesti racun
d. Penyakit infeksi
Diakibatkan dari invasi organisme pathogen hidup (misalnya : bakteri,
virus jamur, protozoa dan cacing)
e. Penyakit traumatic
Disebabkan oleh cedera fisik
f. Penyakit degenerative
Kelainan primer adalah degenerasi berbagai bagian tubuh.
g. Penyakit imonologik
Sistem imun secara normal bereaksi melindungi terhadap invasi antigen
asing dan kanker. Hipersensitivitas (alergi); automunitas dan
imunodefisiensi merupakan tiga tipe reaksi imun dengan pengaruhi
pejamu. Respons imun anafilaktik terhadap alergi dapat mematikan bagi
individu yang hipersensitif. Automunitas meliputi hikangnya toleransi
terhadap antigen sendiri sehingga reaksi imun dibentuk untuk melawan
diri sendiri. Banyak penyakit seperti lupus eritematosus sistemik,
 mlastenia gravik dan glomerulpnefrtis, diyakini melibatkan autoimunitas.
Imunodefisiensi dapat diwariskan atau didapat (misalnya; sindrom)
h. Penyakit neoplastic
Ditandai dengan pertumbuhan sel abnormal yang menyebabkan berbagai
jenis tumor jinak dan ganas. Keganasan merupakan penyebab utama
morbiditas dan mortalitas.
i. Penyakit yang berhubungan dengan gizi
Defisiensi protein, kalori, atau vitamin menyebabkan banyak penyakit,
terutamadinegara berkembang. Malnutrisi dan penyakit infeksi merupakan
penyebab sering kematiaan. Defisiensi zat gizi spesifik, seperti vitamin C
menyebabkan skorbut atau struma yang disebabkan yodium, jarang terjadi
didunia industri karena kemajuan dibidang industry gizi.
j. Penyakit metabolic
Diakibatkan oleh gangguan pada beberapa proses metabolic penting di
dalam tubuh.
k. Penyakit molecular
l. Diakibatkan oleh kelainan molek tunggal yang menyebabkan abnormalitas
produk molecular pada aktivitas seluler.
m. Penyakit psikogenetik
Dimulai di dalam pikiran berasal dari emosional atau psikologik dalam
kaitannya dengan suatu gejala.
n. Penyakit iatrogenetik
Suatu penyakit atau gangguan yang di timbulkan secara tidak sengaja
sebagai akibat pengobatan yang dilakukan oleh tenaga perawatan untuk
beberapa gangguan lain. Istilah tersebut menunjukan bahwa efek-efek
seperti itu dapat dihindari dengan perawatan yang baik dan benar.
o. Penyakit idiopatik
Penyakit yang penyebabnya tidak diketahui
(Price.s, 2005, hal 5-7)
B. INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN
1. Pengertian Hereditas
Hereditas dapat di artikan sebagai faktor pertumbuhan yang dapat
diturunkan, meliputi jenis kelamin,ras dan Hereditas dapat di artikan juga
sebagai pewarisan atau pemindahan Biologis karateristik individu dari Pihak
orang tuanya. Menurut Witherington, hereditas adalah suatu proses penurunan
sifat-sifat atau benih dari generasi ke generasi lain, melalui plasma benih,
bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. (Suryani,2009 hal
61)
2. Faktor ekstrinsik dan intrinsik
Berbagai faktor ikut berperan menimbulkan penyakit pada manusia.
Faktor –faktor ini terdapat dilingkungan dan masing-masing individu. Hanya
sedikit penyakit yang semata-mata disebabkan oleh salah satu faktor diatas.
Pemahaman atas karakteristik faktor-faktor ini akan membantu kita dalam
mengobati dan mencegah penyakit pada manusi
a. Faktor ekstrinsik
Faktor ekstrinsik atau eksternal adalah faktor yang terdapat diluar
individu. Sebagai contoh, faktor-faktor seperti asap rokok,regimen diet,
obat diketahui ikut berperan dalam timbulnya penyakit
b. Faktor intrinsik
Faktor intrinsik atau internal adalah faktor-faktor yang terdapat di
dalam masing-masing orang dan jarang berada dibawah control orang
yang bersangkutan. Faktor ini mencakup usia, jenis kelamin, dan tinggi
badan. (Price.s, 2005, hal 5-7)
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik
Kongenital mengacu pada penyakit terdapat sejak lahir; penyakit herediter
mengacu pada penyakit yang secara genetis diwarisi dari salah satu orang tua,
 dan penyakit familial adalah penyakit yang mengenai anggota keluarga yang
sama tanpa harus bersifat herediter
Sebagian besar penyakit manusia disebabkan oleh intereaksi antara faktor
ekstrinsik dan instrinsik. Instrinsik ini membentuk suatu kelanjutan, dengan
sebagian penyakit terutama disebabkan oleh faktor ekstrinsik dan demikian
sebaliknya.
Sebagai contoh, walaupun kontribusi genetik terhadap kanker paru masih
belum jelas sampai saat ini, namun merokok adalah satu predictor dan faktor
resiko yang sudah terbukti untuk proses penyakit ini. Sebaliknya walaupun
faktor ekstrinsik dapat mempengaruh keparahan trisomi 21 (sidrom down),
namun penyakit ini disebabkan oleh adanya sebuah kromosom 21 ekstra.
Kontribusi susunan genetic disebut sebagai heretabilitas penyakit.
4. Penyakit genetic
Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat
dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi
molekuler. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal
yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang
diturunkan seperti :
a. Penyakit gen tunggal
1) Penyakit autosomal dominan
a) Huntington = Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi
degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita
menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh
alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua
individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu
normal mempunyai alel resesif (hh).
b) Polidaktili = Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu
atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda ,
 ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari
kelingking.
2) Penyakit autosomal resesif
a) Anemia sel sabit = Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh
substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin
berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat
berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami
ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-
sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita
anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu
normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan Ss.
b) Albino = Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan
terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
c) Phenylketonuria = Phenylketonuria merupakan suatu penyakit
keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,
dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin
dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin
diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang
melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata
kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas
 seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau
tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena
tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat,
diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak.
Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan
mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita
mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal
mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph
(heterozigot).
3) X-linked resesif.
a) Hemofilia = Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter
yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi
gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu
yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada
kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan
menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi
pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai
2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena
kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot
resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan
perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya
normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier.
Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu
(XhY).
b) Buta Warna = Penderita tidak dapat membedakan warna hijau
dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap
warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan
individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat
mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.
Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen
resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan
CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah
homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna
XY.
c) Sindrom Fragile X = Nama sindrom fragile diambil dari
penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian
kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian
ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk
keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik,
bentuk yang paling umum adalah fragile.
d) Sindrom Lesch-Nyhan = Penyakit ini timbul karena adanya
pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme
purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan
yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu
penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari
tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki
dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada
perempuan.
b. Kelainan Kromosom
Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah
sebagai berikut :
1) Sindrom Down (SD) atau trisomy 21 (47, XX, + 21 atau 47, XY, +21)
adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. dengan
ciri-ciri pengidap SD memperlihatkan gambar wajah yang khas,
berupa mata menyepit ke atas, wajah rata, lipatan epikantus, dan
membesarnya lidah.
2) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) = Penderita
mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan
ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis
kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil
dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya
panjang), mental terbelakang.
3) Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X) = Penderita mempunyai 44
Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner
berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin
bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak
sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada
lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental. (Price.s, 2005, hal 5-7)
 DAFTAR PUSTAKA

Eko, S., & Atik, B. (2008). Pustaka Baru Press. Yogyakarta: Asuhan Keperawatan
Anak Sehat Berkebutuhan Khusus.

Price, S., & Wilson, L. (2005). Perpustalan Nasional. Jakarta: Patofisiologi Konsep
Klinik Proses-Proses Penyakit.