Bab 1 PDF
Bab 1 PDF
PENDAHULUAN
1.1 PEMICU
Ny. P berusia 31 tahun, melahirkan seorang bayi perempuan dengan kondisi mengalami
hipotonia, adanya murmur pada jantung, wajah mongoloid dan strabismus. Riwayat
pemeriksaan USG pada saat usia kehamilan 18minggu tidak dijumpai kelainan. Dilakukan
pemeriksaan darah bayi untuk analisis kromosom, 1 minggu kemudian keluar hasil: 47XX,
+21.
Apakah yang terjadi pada bayi perempuan tersebut?
1.3 MASALAH
Bayi perempuan mengalami hipotonia, adanya murmur pada jantung, wajah mongoloid dan
strabismus.
1.5 HIPOTESIS
Sindrom Down
PEMBAHASAN
Mitoses terdiri dari 4 tahap (fase) tetapi seluruhnya harus dipikirkan sebagai satu proses yang
berkesinambungan yaitu didahului dengan sel istirahat dan diakhiri dengan terjadinya 2 sel anak
yang berdiri sendiri-sendiri. Empat fase itu adalah profase, metaphase, anaphase, dan telofase. Antara
satu mitosis ke mitosis berikutnya terdapat suatu tahap yang disebut tahap istirahat (interfase). Pada
saat itu nucleus “beristirahat” untuk siap mengadakan pembelahan berikutnya.
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang melalui tahap-tahap pembelahan tertentu,
yaitu: profase, metafase, anafase, dan telofase (PMAT). Pembelahan ini memiliki ciri sebagai
berikut:
1) Terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis).
2) Bertujuan untuk pertumbuhan dan regenerasi.
3) Menghasilkan dua sel anak yang identik dengan sel induk semula (diploid menjadi
diploid/haploid menjadi haploid).
4) Berlangsung dalam satu kali PMAT.
Tahap-tahap yang berlangsung pada pembelahan mitosis adalah sebagai berikut:
➢ Profase : Tahap ini merupakan fase pembelahan mitosis yang paling lama dan paling banyak
memerlukan energi. Peristiwa yang berlangsung selama profase adalah sebagai berikut:
● benang kromatin menjadi kromosom, lalu kromosom mengganda menjadi dua kromatid
tetapi masih melekat dalam satu sentromer.
● membran inti dan nukleolus lenyap.
● sentrosom memisah menjadi dua sentriole, dan diantaranya terbentang benang spindel
➢ Metafase : Pada tahap ini kromosom terletak berjajar pada bidang ekuator. Bagian sentromer
kromosom berikatan dengan kinetokor yang berhubungan dengan benang spindel. Pada fase ini
kromosom tampak paling jelas terlihat sehingga jumlahnya mudah diidentifikasi. Metafase
adalah tahap yang memerlukan energi terkecil dan waktu yang paling singkat.
➢ Anafase : Saat anafase sentromer membelah, lalu benang spindel menarik kromosom menuju
kutub sel yang berlawanan. Pergerakan kromosom tersebut dipengaruhi oleh enzim dynein.
➢ Telofase : Pada tahap ini terjadi peristiwa sebagai berikut:
Kromosom berubah menjadi benang kromatin
Membran inti dan nukleolus terbentuk kembali
Terjadi sitokinesis (pembagian sitoplasma) sehingga dihasilkan dua sel yang identik dengan sel
semula
B. PEMBELAHAN MEIOSIS
Meiosis adalah proses pembelahan sel di mana jumlah kromosom per sel ,dibelah dua.
Sebelum dimulai, DNA dalam sel asli diduplikasi selama beberapa fase dari siklus sel. Meiosis
memisahkan kromosom kemudian direplikasi menjadi empat gamet haploid atau spora. Jika
menghasilkan gamet, sel-sel ini harus aman selama pembuahan untuk membuat sebuah sel diploid
baru atau zigo. Tahapan yang terlibat dalam meiosis adalah meiosis I, profase I, metafase I, anafase
aku, telofase I dan meiosis II. Meiosis diperlukan untuk reproduksi seksual dan oleh karena itu
terjadi di semua eukariota yang bereproduksi secara seksual. Meiosis tidak terjadi dalam archaea atau
bakteri karena mereka bereproduksi secara aseksual melalui proses pembelahan biner. Jenis
pembelahan sel melibatkan sel telur dan sperma, yang 'gamet', dengan masing-masing sel berisi dua
salinan dari setiap kromosom, satu dari ibu dan yang lainnya dari ayah, yang pada gilirannya
menghasilkan empat sel gamet, yang memiliki salinan masing-masing kromosom. Kromosom ini
memiliki campuran DNA ayah dan ibu, memastikan bahwa keturunan, berbeda dalam kerangka
genetik orang tua yang baik.
Seperti halnya mitosis, meiosis merupakan pembelahan sel secara tidak langsung melalui dua
tahapan meiosis I dan meiosis II, tanpa melalui interfase.
Secara ringkas ciri-ciri setiap tahapan dalam meiosis I dan meiosis II seperti dijelaskan dalam bentuk
table berikut.
Tabel Ciri-ciri tahapan dalam meiosis 1 dan meiosis 2
N Tahapan Sub tahap Ciri-ciri utama Ket
o
1 Meiosis 1 Profase I Benang-benang kromatin menebal menjadi
kromosom (= leptonema )
Setiap kromosom homolog ( bivalen )
bergandengan (=zigonema )
Tiap bagian kromosom homolog mengganda
membentuk tetrad (=pakinema)
Kromatid dari setiap belahan kromosom
memendek dan membesar (=diplonema )
Sentriol membelah dua, muncul benang
gelendong, membrane inti dan nucleolus
menghilang (=diakinesis )
Metaphase I Setiap tetrad berada pada bidang
metaphase/dataran metaphase
Anaphase I Masing-masing tetrad memisahkan diri dari
pasangannya, dan bergerak menuju kea rah
dua kutub yang berlawanan
Telofase I Masing-masing tetrad semakin mendekati
kutub
Membrane sel dan nucleolus mulai dapat
diindera
Terbentuk bidang pembelahan pada bagian
tengah-tengah sel
Kromatid meregang membentuk
benang-benang kromatin
Terbentuk 2 sel anak dengan jumlah
kromosom sama dengan induknya
Tanpa adanya interfase, 2 sel anak yang terbentuk akan melanjutkan ke tahap
meiosis II.
2 Meiosis Profase II Benang-benang kromatin menebal menjadi
II kromosom
Setiap kromosom homolog / bivalen
bergandengan
Kromosom tidak mengganda
Sentriol membelah dua, muncul benang
gelendong, membrane inti dan nucleolus
menghilang
Metaphase Setiap pasangan kromosom homolog berada
II pada bidang metaphase/dataran metaphase
Anaphase II Masing-masing kromosom memisahkan diri
dari pasangannya, dan bergerak menuju kea
rah dua kutub yang berlawanan
Telofase II Masing-masing kromosom semakin
mendekati kutub
Membrane sel dan nucleolus mulai dapat
diindera
Terbentuk bidang pembelahan pada bagian
tengah-tengah sel
kromosom meregang membentuk
benang-benang kromatin
Terbentuk 4 sel anak dengan jumlah
kromosom sama dengan induknya
2. Proses Embriomologi
1. Fertilisasi
adalah penyatuan antara gamet laki-laki dan gamet perempuan di ampula tuba uterina.
Dimana sperma berjalan dari serviks ke oviduktus yang membutuhkan waktu 2-7 jam lalu ke
istmus dan ke ampula tuba uterina.
Setelah spermatozoa sampai ke ampula, tidak dapat langsung membuahi karena harus
melewati:
Dari 200-300 juta sel sperma, hanya ada 300-500 ribu sel sperma yang dapat
mencapai ampula tuba uterina. Setelah salah satunya dapat menembus korona radiata,
oosit telah menuntaskan meiosis II, dan emmbentuk pronukleus wanita.
Setelah spermatozoa yang mampu melewati zona radiata, enzim-enzim akan keluar
dan menjadikan kompenen daripada zona radiata mengeras sehingga spermatozoa lain
tidak mampu untuk menembus.
2. Clevage (Pembelahan)
Minggu ke-II
Hari ke-8
1. Sitotrofoblas yaitu lapisan dalam berupa sel mononukleus yang dapat mengalami mitotik
dan sel-selnya membela diri dna bermigrasi kesinsitiotrofoblas dimana tempat sel-sel ini
bertemu dan kehilangan membran masing-masing.
2. Sinsitiotrofoblas, yaitu zoa luar berinti banyak tanpa batas yang tegas dan yang dapat
mengikis sinusoid-sinusoid ibu.
1. Lapisan hipoblas, yaitu lapisan sel kuboid kecil yang berada di samping rongga blastokista.
2. Lapisan epiblas, yaitu lapisan sel silindris tinggi yang berada di samping rongga amnion,
dimana rongga amnion tersebut akan menjadi amnionblas yang melapisi rongga amnion di
sebelah superior dan lapisan epiblas.
● Bersama-sama lapisan-lapisan tersebut membentuk diskus gepeng dan pada saat yang sama
terbentuk rongga kecil di dalam epiblas yang disebut rongga amnion.
Hari ke-9
● Terbentuknya lakuna sinsitiotrofoblas. Lalu sinusoid-sinusoid ibu terkikis oleh
sinsitiotrofoblas sehingga darah ibu masuk ke haringan lakuna lalu pada akhir minggu ke-II,
sirkulasi uteroplasenta primitifsudah dimulai.
● Timbul populasi baru antara permukaan sinsitiotrofoblas dan permukaan eksoselom. Sel-sel
ini berasal Yolk sac, membentuk jaringan ikat longgar halus disebut mesoderm ekstra
embrional. Yang akhirnya mengisi semua ruang antara trofoblas eksternal dan amnion dan
membran ekstrosom internal.
Hari ke-13
● Sitotrofoblas membentuk kolom-kolom sel menembus ke dalam dan dikelilingi ileh sinsitium
(Vilus Primer). Pada akhir minggu II, blastokista sudah tertanam seluruhnya dan defek
mukosa permukaan telah membaik.
1. Sumbu Anteroposterior
● Diatur oleh sel-sel di tepi anterior (kranial) diskus embrional
● Bagian endoderm viseral anterior (AVE) mengekspresikan gen-gen essensial untuk
pembentukan kepala, termasuk faktor transkripsi OTX2, HESX1, dan faktor yang
disekresikan cerberus.
● Gen-gen in menetap di ujung krabial sebelum gastrulasi.
2. Garis Primitif
● Dipicu pembentukan dan dipertahankan oleh radial expresion, anggota famili TFGβ
● Garis primitif terbentuk lalu gen mulai mengatur pembentukan mesoderm dorsal dan
ventral serta struktur kepala dan ekor.
3. Letak Kiri dan Kanan
● Garis primitif terbentuk, sel-sel di nodus primitif mengeluarkan FGF8 yang memicu
ekspresi nodal tapi hanya sisi sebelah kiri mudigah.
● Saat indukso lempeng saraf, FGF98 mempertahankan nodal di mesoderm lempeng
lateral, serta Lefty-2, maka kedua gen in meningkatkan PITX2, yaitu suatu faktor
transkripsi yang mengandung homebox yang bertanggungjawab mengatur kekirian.
Gen ini juga diekspresikan di sisi primordia jantung, lambung dan usus,
● Secara bersamaan Lefty-1 diekspresikan disisi kiri lempeng dasar tabung saraf dan
bekerja sebagai sawar untuk mencegah sinyal-sinyal sebe;ah kiri melintas.
● SHH memainkan peran dan berfungsi sebagai penekanan untuk ekspresi gen sisi kiri
dan kana.
● Gen Brachgury (T), mengkode suatu faktor transkripsi yang disekresikan oleh
notokord essensial untuk ekskresi nodal Lefty-1 dan Lefty-2, sehingga gen-gen ini
mengatur perkembangan sisi kanan.
Minggu ke-III hinga ke-8 “Periode Mudigah” disebut juga sebagai organogenesis.
Awal minggu ke-III, ektoderm memiliki bentuk seperti cakram yang lebih besar dibagian sefalik
daripada kaudal. Ini menghasilkan organ dan struktur yang mempertahankan kontak dengan dunia
luar. Dimana ektoderm akan menghasiklam:
Induksi lempeng saraf diatur oleh inaktivasi faktor pertumbuhan BMP4. Bagian kranial inaktivasi
disebabkan noggin, kordin, folistatin yang disekresikan oleh nodus, notokord, dan mesoderm
prekordal. Inaktivasi pada otak belakang dan korda spinalis WNT3a dan FGF.
3. Proses organogenesis
1. Histogenesis
Tahap awal dari Organogenesis adalah Histogenesis. Histogenesis adalah suatu proses
diferensiasi dari sel yang semula belum mempunyai fungsi menjadi sel yang mempunyai
fungsi khusus. Dengan kata lain, histogenesis adalah differensiasi kelompok sel menjadi
jaringan, organ, atau organ tambahan.
Setiap jaringan mengandung sekelompok sel yang sama. Sel jaringan ini sudah merupakan
sel khusus, kecuali sel epitel dan jaringan ikat dipertimbangkan sebagai sel kurang khusus
jika dibandingkan dengan sel saraf atau otot. Bentuk umum dan struktur dari sel dimodifikasi
selama perkembangan sehingga setiap jaringan mengandung sel dengan fungsi khusus.
Ketiga lapisan benih akan mengalami spesialisasi selama periode ini dan karena itu, setiap
lapis benih menghasilkan sel yang fungsional pada jaringan tempatnya berbeda.
(Puja et.al. 2010)
2. Organogenesis (Morfogenesis)
Organogenesis adalah proses pembentukan organ tubuh atau alat tubuh, mulai dari bentuk
primitif (embrio) hingga menjadi bentuk definitif (fetus). Fetus memiliki bentuk yang spesifik
bagi setiap famili hewan. Artinya tiap bentuk fetus hewan memiliki ciri khas tersendiri yang
mencerminkan spesiesnya.
Organogensisi dimulai akhir minggu ke 3 dan berakhir pada akhir minggu ke 8. Dengan
berakhirnya organogenesis maka cirri-ciri eksternal dan system organ utama sudah terbentuk
yang selanjutnya embryo disebut fetus.
2. Neural tube akan menumbuhkan organ antara lain : otak, spinal cord, saraf feriper, ganglia,
retina mata, beberapa reseptor pada kulit, reseptor pendengaran, dan perasa, neurohifofisis.
3. Neural crest akan menumbuhkan organ antara lain : neuron sensoris, neuron cholinergik,
sistem saraf parasimpapetik, neuron adrenergic, sel swann dan ginjal, sel medulla adrenal, sel
para folikuler kelenjar tyroid,sel pigmen tubuh, tulang dan yang lainnya.
Sistem saraf terdiri atas sistem sistem saraf pusat (SSP) dan sistem saraf tepi (perifer), yaitu
system saraf kranial, spinal, dan autonom. SSP berasal dari bumbung neural yang dihasilkan
oleh proses neurulasi. Bumbung neural beserta salurannya (neurosoel) berdiferensiasi
menjadi otak dan medulla spinalis (sumsum tulang belakang: STB) Saluran di dalam otak
terdiri atas 4 ventrikel dan di dalam STB sebuah kanalis sentralis.
Otak embrio mula-mula terdiri atas 3 wilayah: 1) prosensefalon, 2) mesensefalon, 3)
rombensefalon. Kemudian, otak berkembang menjadi 5 wilayah yaitu prosensefalon
berkembang menjadi (1) telensefalon (bakal serebrum) dan (2) diensesefalon. Adapun
mesensefalon tetap sebagai mesensefalon (3) Sementara itu, rombensefalon berkembang
menjadi (4) metensefalon (bakal serebelum) dan (5) mielensefalon (bakal PonsVarolii dan
medula oblongata atau batang otak). Saluran di dalam telensefalon (telosoel) lateral kiri dan
kanan ialah ventrikel I dan ventrikel II. Ventrikel III adalah telosoel median dan diosoel.
Ventrikel IV ialah metasoel dan mielosoel. Mesosoel tidak membentuk ventrikel, dan disebut
duktus Sylvius. Dinding SSP awalnya ialah neuroepitelium yang merupakan sumber sel-sel
saraf dan neuroglia. Kemudian, neuroepitelium pada batang otak dan STB akan terdiri atas
lapisan ependum/ventricular (yang membatasi lumen), mantel (materi kelabu), dan marginal
(materi putih) Materi kelabu (mengandung banyak sel saraf dan neuroglia) dan materi putih
(berisi banyak akson bermielin) padaotak anterior dari batang otak, letak kedua materi itu
kebalikan dari kedudukannya di dalam STB.
Hipofisis dibentuk dari 2 komponen, yaitu kantung Rathke (dari stomodeum) dan
infundibulum (dari diensefalon), masing-masing menjadi lobus anterior dan lobus posterior
dari hipofisis. Lobus intermedia terletak pada perbatasan kantung Rathke bagian posterior
dengan infundibulum. Tiap lobus menghasilkan hormon yang berbeda. Pembentukan organ
indera ditandai dengan adanya penebalan (plakoda) pada ektoderm yang berhadapan dengan
otak. Plakoda nasal (olfaktorius), plakoda optik, dan plakoda otik (auditorius) masing-masing
berhadapan dengan telensefalon, diensefalon, dan mielensefalon. Selain berasal dari plakoda
optik (bakal lensa), mata berasal juga dari bagian diensefalon, yaitu vesikula optik (bakal
retina) Bakal telinga yang mulai dibentuk adalah bakal telinga dalam yang berasal dari
plakoda otik, baru kemudian bakal telinga tengah, dan terakhir bakal telinga luar (bagi hewan
yang memiliki daun telinga atau pina).
6.1.Epimere
Bagian sclerotome memisahkan diri dari somit berupa sekelompok sel mesenkim, pindah ke
median mengelilingi notochord dan ke dorsal mengelilingi bumbung neural. Kelompok sel
mesenkim ini membentuk vertebrae yang menyelaputi notochord dan bumbung neural.
Somit kemudian kembali menyusun diri menjadi bumbung yang terdiri dari 2 bagian :
1. Dermatome, sebelah luar
2. Myotome, sebelah dalam
Rongganya disebut myocoel sekunder. Dermatome menghasilkan mesenkim yang akan
berpindah ke bawah epidermis membentuk lapisan dermis.
6.2.Mesomere
Dibedakan atas 2 daerah :
1. Genital ridge
2. Nephrotome
Genital ridge mengandung sel-sel untuk membina gonad. Nephrotome tumbuh menjadi ginjal
dan saluran-salurannya.
6.3.Hypomere
Somatic mesoderm dan splanchnic mesoderm akan menumbuhkan :
1. Kantung insang (branchial pouches) di daerah pharynx foregut. Kantung-kantung insang
itu berpasangan, dibina oleh endoderm sebelah dalam, ectoderm sebelah luar, dan mesoderm
di tengah.
2. Selaput rongga tubuh dan alat dalam : pericardium, pleura, peritonium, mesenterium.
Semua selaput ini terdiri dari sel sel epitel gepeng disebut mesothelium, serta jaringan
pengikat.
Splanchnic mesoderm sendiri di daerah jantung membina epimyocardium, serta mesocardium
yang merupaka selaput penggantung jantung. Somatic mesoderm sendiri menumbuhkan
lapisan dermis kulit di daerah lateral dan ventral embrio.(Yatim et al.1984)
Pada bakal testis, pita seks berkembang pesat di dalam medula sebagai pita medula (pita
testis) yang menjadi terpisah dari epitel germinal, dibatasi oleh tunika albuginea. Pita medula
adalah bakal tubulus seminiferus, terdiri atas sel-sel kelamin dan sel Sertoli. Sel-sel medula
lainnya menjadi sel Leydig. Korteks tetap tipis, sedangkan medula tebal. Saluran Müller
berdegenerasi, sedangkan saluran Wolff menjadi vasa deferensia.(Yohana et al.2 007).
Organ-organ turunan endoderm yang utama adalah saluran pencernaan makanan (SPM) dan
kelenjar- kelenjarnya, serta paru-paru dan saluran respiratori (pernapasan) Selain itu,
beberapa kelenjar endokrin berasal dari endoderm juga. Pembentukan SPM diawali dengan
terbentuknya arkenteron, yang pada anamniota dari awal sudah berbentuk rongga yang akan
membentuk saluran. Pada amniota, saluran baru terbentuk melalui pelipatan-pelipatan
splanknopleura di bagian anterior, posterior, dan lateral. Di bagian tengah saluran, terdapat
bagian yang terbuka yaitu pada tangkai yolk yang menghubungkan saluran dengan kantung
yolk.
SPM terbagi menjadi wilayah usus depan, usus tengah, dan usus belakang. Usus depan akan
menjadi faring, esofagus, lambung, dan duodenum anterior. Usus tengah adalah bakal
duodenum posterior dan sebagian dari kolon. Usus belakang ialah bakal kolon dan rektum.
Lubang mulut terdapat di ujung anterior usus depan, dari pertemuan ektoderm stomodeum
dengan endoderm faring yang kemudian pecah membentuk lubang mulut Ektoderm
stomodeum masuk ke dalam rongga mulut. Oleh karena itu, epitel rongga mulut adalah
ektoderm. Hal yang sama terjadi di bagian kaudal, epitel rongga anus atau rongga kloaka
adalah ektoderm yang berasal dari ektoderm proktodeum.
Faring memperlihatkan banyak derivat yaitu evaginasi laterad berupa kantung faring yang
selengkapnya ada 6 pasang. Pada kantung faring bagian distal terdapat bakal tonsil, timus dan
paratiroid. Bakal tiroid berupa divertikulum, tampak medioventral dari faring. Kantung faring
nomor 2 adalah saluran timpani bagian telinga. Kantung faring bertemu dengan lekukan
ektoderm bermesoderm yaitu lekuk/celah faring (viseral), yang dibatasi oleh lengkung faring
ke arah anterior dan posterior. Lengkung faring 1 adalah lengkung mandibula, yang kedua
ialah lengkung hioid. Celah di antara kedua lengkung itu ialah celah hiomandibula. Lengkung
III dan seterusnya adalah lengkung insang. Derivat-derivat SPM lainnya keluar dari
medioventral usus depan ialah laringotrakea, hati, pankreas ventral dan pankreas dorsal. Dari
pangkal divertikulum hati, dibentuk kantung empedu dengan duktus sistikus. Divertikulum
hati bercabang-cabang membentuk pita-pita hati dan duktus hepatikus. Duktus hepatikus
bertemu dengan duktus sistikus membentuk saluran empedu (ductus choledochus) yang
bermuara di dalam duodenum. Kedua bakal pankreas (ventral dan dorsal) bergabung di
bagian dorsal dan berdiferensiasi, sampai terjadi sitodiferensiasi. Saluran pankreas bermuara
di dalam duodenum Pankreas berdiferensiasi membentuk bagian eksokrin dan bagian
endokrin (pulau Langerhans) Hasil sitodiferensiasi ialah terbentuknya berbagai sel khusus di
dalam pulau Langerhans. Masing-masing sel khusus (A, B, dan C) menghasilkan hormon
tertentu, misalnya hormon glukagon dan hormon insulin yang masing-masing dihasilkan oleh
sel A dan sel B.
Ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung, terjadi pula differensiasi awal pada
daerah-daerah bumbung itu, bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian
belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). Pada bumbung endoderm
terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan, tengah dan belakang. Pada bumbung
mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka, bagian dermis kulit
dan jaringan pengikat lain, otot visera, rangka dan alat urogenitalia.
8.1.Bumbung Epidermis
Menumbuhkan :
1. Lapisan epidermis kulit, dengan derivatnya yang bertexture (susunan kimia) tanduk : sisik,
bulu, kuku, tanduk, cula, taji.
2. Kelenjar-kelenjar kulit : kelenjar minyak bulu, kelenjar peluh, kelenjar ludah, kelenjar
lendir, dan kelenjar air mata.
3. Lensa mata, alat telinga dalam, indra bau dan indra raba.
4. Stomodeum menumbuhkan mulut, dengan derivatnya seperti lapisan enamel (email) gigi,
kelenjar ludah, dan indra kecap.
5. Proctodeum, menumbuhkan dubur bersama kelenjarnya yang menghasilkan bau tajam.
8.4.Bumbung mesoderm
Menumbuhkan banyak ragam alat :
1. Jaringan pengikat dan penunjang
2. Otot : lurik, polos, dan jantung
3. Mesenchyme yang dapat berdiferensiasi menjadi berbagai macam sel dan jaringan. (sedikit
ada juga mesenchyme sesungguhnya dari bumbung ectoderm epidermis)
4. Gonad, saluran serta kelenjar-kelenjarnya
5. Ginjal dan ureter
6. Lapisan otot dan jaringan pengikat (tunica muscularis, tunica adventitia, tunica muscularis
–mucosa dan serosa) berbagai saluran dalam tubuh, seperti pencernaan, kelamin, dan
pembuluh darah.
7. Lapisan rongga tubuh dan selaput-selaput berbagai alat pleura, pericardium, peritonium,
dan mesenterium.
4. Faktor resiko
Cacat lahir,malfromasi kongenital dan anomali kongenital adalah istilah sinonim yang digunakan
untuk menjelaskan gangguan struktural,perilaku,fungsional dan metabolik yang ada sejak lahir.
1. Agen Infeksi
Agen infeksi yang menyebabkan cacat lahir mencakup sejumlah virus setelah siibu terinfeksi
oleh virus.Contoh virus yang menginfeksi adalah Rubela virus yang dapat menyebabkan
katarak,glaukoma,cacat jantung,tuli dan kelainan gigi.Sitomegalovirus yang merupakan virus
menginfeksi yang tidak memperlihatkan gejala tetapi efek pada janin sangat parah yang dapat
menyebabkan retradasi mental,kematian janin.Lalu terdapat juga virus herpes simpleks,virus
varisela ,HIV (Human Immunodefiency Virus),Sifilis dan toksoplasma yang juga dapat
menyebabkan cacat lahir.
2. Agen Fisik
Sinar x merupakan salah satu bagian dari agen fisik.Sinar x atau radiasi dapat menyebabkan
kematian sel yang berproliferasi dimana dapat menimbulkan mikrosefalus,spina
bfida,langit-langit sumbing dan cacat ekstremitas.Lalu ada juga hipertermia dimana ini
merupakan peningkatan suhu tubuh yang dapat menyebabkan anensefalus,retradasi
mental,cacat ekstremitas.
3. Bahan Kimia
Peran bahan kimia dan obat dalam farmasi dalam pembentukan kelainan pada manusia sulit
dinilai karena dua alasan: 1) Sebagian besar penelitian retrospektif mengandalkan ingatan
siibu tentang riwayat pajanan dan 2) wanita hamil banyak mengkonsumsi obat
farmasi.Terdapat beberapa jenis obat yang dapat menyebabkan cacat lahir:
Talidomid merupakan jenis obat antimual dan obat tidur.Talidomid dapat menyebabkan
meromelia (ketiadaan sebagian atau seluruh ekstremitas dan malformasi jantung.Obat lain
dengan potensi teratogenik adalah difenilhidantoin,asam valporat dan trimetadon yang
merupakan obat anti kejang yang dapat menyebabkan sindrom hindatoin,trimetadon sindrom
dan cacat tabung saraf.Terdapat juga litium,amfetamin,wafarin,inhibitor ACE,kokain dan
alkohol.
Lalu terdapat isotretonin(vitamin A) bila dikonsumsi sebanyak 25.000 IU atau lebih dapat
menyebabkan embriopati vitamin A.Lalu bahan kimia seperti pelarut industri,merkuri
organik,dan timbal ini dapat menyebakan abortus spontan,Berat Badan Lahir
Rendah(BBLR),dan cacat lahir.Usia ayah yang lanjut adalah faktor yang meningkatkan risiko
cacat ekstremitas,cacat tabung saraf dan sindrom down.
4. Hormon
Bahan androgenik (etisteron dan noretisteron) masing-masing dapat menyebabkan
maskulinisasi genitalia wanita,malformasi uterus,tuba uterina dan vagina bagian atas.Lalu
diabetes ibu dan obesitas ibu dapat menyebabkan berbagai malformasi.
b. Autosonal Resesif
c. X-Linked Resesif
6. Prognosis
a. Trisomi 13, sindromPatau
Sangat buruk, Mayoritas bayi lahir mati, Beberapa dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama.
7. SKDI
SKDI 2
Kita sebagai dokter umum harus mampu untuk mendiagnosis dan merujuk berdasarkan hasil
pemeriksaan klinis dan pemeriksaan tambahan ke dokter spesialis yang relevan.
BAB 3
PENUTUP
KESIMPULAN
DAFTAR PUSTAKA