MAKALAH

KEPERAWATAN MENJELANG AJAL DAN PALIATIF

THALASEMIA

NAMA NIM

1. JUWITA 17111024110052
2. M. ARIF YUDHIANTORO 17111024110062
3. NUR HERLINDRA ALAWIYAH 17111024110085
4. RISKA NOVIANI 17111024110101
5. SONIA WILAN OKTAVIANI 17111024110112

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH KALIMANTAN TIMUR

SAMARINDA

2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT. Karena atas rahmat dan kasih sayangnya
yang telah memberikan kekuatan dalam menjalani semua ujian, kesehatan dan
berkah yang tak terhingga, karena sesungguhanya atas kehendak dan ridho-
nya kami dapat menyelesaikan makalah ini. Sholawat serta salam senantiasa
tercurah kepada Rasulullah SAW. Beserta keluarga, sahabat dan para
pengikutnya.

Dalam makalah ini kami akan membahas tentang “Thalasemia”. Kami

menyadari bahwa makalah ini tidak dapat sepenuhnya terselesaikan dengan
baik tanpa adanya dukungan dari dosen pembimbing kami yaitu Ibu Ns. Enok
Sureskiarti., M.Kep

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna karena
masih banyak terdapat kekurangan. Oleh karena itu kami mengharapkan saran
dan kritik dari pembaca yang bersifat membangun demi penyempurnaan
penulisan makalah ini. Semoga apa yang ditulis dalam makalah ini bermanfaat
bagi kita semua.

Samarinda, 24Maret 2019

Penulis

1
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar.......................................................................................................................... i

Daftar Isi....................................................................................................................................... ii

BAB I PEMBAHASAN

A. Pengertian Thalasemia.................................................................................... 1

B. Klasifikasi Thalasemia..................................................................................... 1

C. Patofisiologi Thalasemia................................................................................. 4

D. Manifestasi Klinis.............................................................................................. 6

E. Diagnosa Keperawatan.................................................................................... 7

F. Intervensi.............................................................................................................. 7

BAB II LATIHAN SOAL

A. Latihan Soal Ganda........................................................................................... 10

B. Latihan Soal Essay............................................................................................. 13

BAB III PENUTUP

Kesimpulan.......................................................................................................... 16

Daftar Pustaka.................................................................................................... 17

2
 BAB I

PEMBAHASAN

A. Pengertian Thalasemia

Talasemia merupakan kelainan herediter yang ditandai dengan

penurunan sintesis rantai globin. Penurunan sintesis rantai globin ini
menyebabkan penurunan sintesis hemoglobin dan akhirnya dapat
mengakibatkan terjadinya anemia mikrositik oleh karena
hemoglobinisasi eritrosit yang tidak efektif. Secara garis besar
kelainan genetik ini dibagi dalam dua kelas yaitu: talasemia α, dimana
produksi rantai α terganggu, dan talasemia ß yang disebabkan karena
gangguan produksi rantai ß.

B. Klasifikasi Thalasemia

Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :

a. Thalassemia alfa (α)
Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal
empat macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen
yang terganggu:
1) Delesi 1 gen (silent carriers)
Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan
gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan
laboratorium secara molekuler.
2) Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)
Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau
tanpa anemia.

1
 3) Delesi 3 gen (Penyakit HbH)
Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan
pembesaran limpa

4) Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah
dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin
terbentuk.
b. Thalassemia beta (β)
Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen
yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat
mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila
terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik
dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,
thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan
minor yang disebut thalassemia intermedia.
1) Thalassemia β mayor
Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β
pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat
pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga
memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut
splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat
besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan
penyerapan besi yang berlebihan,sehingga diperlukan
pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.
2) Thalassemia β minor
Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah
satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassemia β trait.
Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau
anemia ringan dan klien tidak menunjukkan gejala klinik.

2
 klien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan
antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup
normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat
atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.
c. Hemoglobin varian
Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh
perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan
asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S,
dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak
dijumpai di Indonesia.
(Depkes RI, 2014)
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
(NUCLEUS PRECISE, 2010)
a. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia
mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya
kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,
namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah
ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke
dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia
mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita

3
 thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin
berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
b. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit
thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka
menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan
sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.

C. Patofisiologi Thalasemia

Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua

rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada
penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis
molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya
peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa
dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan
ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak
seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel
darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk
menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan
terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam

4
transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan
dalam berbagai organ (hemosiderosis).

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1)

yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya
mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanya
terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2
rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan
normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasa
menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang
dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal.
Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada
thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi
sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada
pasangan dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang
dewawa (HbA). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai akan
mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan
eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran
anemia hipokrom, mikrositer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu,

mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan
atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan
justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal,
mungkin sebagai usaha kompensasi.

Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat

mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada
eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan
prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak
efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.

5
D. Manifestasi Klinis

Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :

a. Thalasemia Mayor
1) Pucat
2) Lemah
3) Anoreksia
4) Sesak napas
5) Peka rangsang
6) Tebalnya tulang kranial
7) Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
8) Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
9) Disritmia
10)Epistaksis
11)Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
12)Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
13)Kadar besi serum tinggi
14)Ikterik
15)Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar
hidung lebar dan datar.

b. Thalasemia Minor
1) Pucat
2) Hitung sel darah merah normal
3) Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/
100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan
hipokromik sedang.

E. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko infeksi b/d imonusupresi
2. Kerusakan integritas b/d nutrisi tidak adekuat
3. Intoleransi aktivitas b/d ketidakseimbangan antara suplai dan
kebutuhan oksigen

F. Intervensi
1. Risiko infeksi b/d imonusupresi
Intervensi
Perlindungan infeksi 6550 :
a. Monitor kerentanan terhadap infeksi

6
 b. Tingkatkan asupan nutrisi yang cukup
c. Pantau adanya perubahan tingkat energi atau malaise
d. Instruksikan pasien untuk minum antibiotik yang diresepkan
e. Ajarkan pasien dan anggota kelurga bagaimana cara
menghindari infeksi

2. Kerusakan integritas b/d nutrisi tidak adekuat

Intervensi
Pengecekan kulit 3590 :
a. Amati warna, kehangatan, bengkak, pulsasi, tekstur, edema,
dan ulserasi pada ekstremitas
b. Monitor warna dan suhu kulit
c. Monitor kulit dan selaput lendir terhadap area perubahan
warna, memar, dan pecah
d. Lakukan langkah-langkah untuk mencegah kerusakan lebih
lanjut (misalnya, melapisi kasur, menjadwalkan reposisi)
e. Ajarkan anggota keluarga/pemberi asuhan mengenai tanda-
tanda kerusakan kulit, dengan tepat

3. Intoleransi aktivitas b/d ketidakseimbangan antara suplai dan

kebutuhan oksigen
Intervensi
Terapi aktivitas 4310
a. Pertimbangkan kemampuan klien dalam berpartisipasi
melalui aktivitas spesifik
b. Dorong keterlibatan dalam aktivitas kelompok maupun terapi,
jika memang diperlukan
c. Berikan kesempatan keluarga untuk terlibat dalam aktivitas,
dengan cara yang tetap
d. Bantu klien untuk meningkatkan motivasi diri dan penguatan
e. Monitor respon emosi, fisik, sosial dan spiritual terhadap
aktivitas

G. Keperawatan Paliatf

7
1 Beri pendidikan kesehatan pada orang tua secara rinci mengenai
aspek-aspek penatalaksanaan medis untuk memantapkan ketaatan
orangtua dan anak, yaitu:
a) Proses penyakit -- tanda, gejala, komplikasi, dan aturan
pengobatan
b) Pemberian obat -- respons terapeutik terhadap pengobatan,
reaksi terhadap pengobatan yang tidak diinginkan.
c) Prosedur pengobatan—langkah-langkah prosedur dan
jadwalnya
d) Aktivitas-aktivitas yang dilarang
e) Kebutuhan alat -- perawatan dan pemeliharaan, nomor telepon
kantor yang menjual kebutuyhan alat
f) Nama dan nomor telepon kontak untuk pemeriksaan lanjut
(misalnya: rumah sakit, klinik, dokter, perawat)
2 Aspek spiritual sangat penting ditekankan agar anak dan keluarga
dapat memahami dan memaknai bahwa di balik cobaan penyakit
memiliki hikmah kehidupan yang Diberikan oleh Tuhan Yang Maha
Esa. Keikhlasan menerima penyakit merupakan modal utama
munculnya motivasi, harapan dan optimisme.
3 Memberikan dukungan dan semangat pada pasien.
4 Memberikan kesempatan pada pasien untuk mengekspresikan
perasaannya.
5 Bantu pasien dan keluarga melakukan koping positif.
6 Minta keluarga untuk mengidentifikasi gejala yang menandakan
penurunan kondisi dan yang perlu di laporkan kepada dokter.

8
 BAB II

LATIHAN SOAL

 PILIHAN GANDA

1. Penyakit genetic kelainan darah akibat kekurangan atau penurunan

produksi/pembetukan hemoglobin adalah

a. Thalasemia

b. Cancer

c. Hipertensi

d. Hemoglobin

e. Sel LE

2. Pingmen Cyano Sprirulina berfungsi sebagai

a. Detoksifikasi

b. Desinfektan

c. Antbodi

d. Anti Septik

9
 e. Anti kuman

3. Peneliti Pertama Thalasemia Adalah

a. Thomas Djhorgi

b. Thomas

c. Cooley

d. Wilson

e. Edison

4. Thalasemia Memiliki Gejala yang lebih ringan, bahkan tanpa gejala

disebut Thalasemia

a. Thalasemia Minor

b. Thalasemia Alfa

c. Thalasemia Mayor

d. Thalasemia Intermdia

e. Thalasemia Akut

5. Penyakit keturunan/penyakit bawaan yang diturunkan dari

salah satu orang tua kepada anaknya sejak dalam kandungan dan
terjadi akibat kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi
pengutangan produksi satu atau lebij rantai globin yang menyebabkan
Ketidakseimbangan produksi rantai globin, disebut penyakit.

a. Leukimia

10
 b. Trombositopenia

c. Anemia

d. Thalasemia

e. Kanker

6. Apa yang di maksud dengan sel target.

a. Eritrosit Berbentuk tebal atau ketebalan lebih dari normal dengan

bentuk seperti target ditengah.

b. Eritrosit Berbentuk tipis dengan bentuk seperti target di pinggir

c. Eritrosit Berbentuk tebal dan lebar dengan bentuk seperti target di

pinggir

d. Eritrosit Berbentuk tipis atau ketebalan kurang dari normal dengan

bentuk serperti target ditengah

e. Eritrosit Berbentuk tebal atau ketebalan lebih dari normal dengan

benrtk seperti target pinggiran

7. Di bawah ini merupakan gejala – gejala dari penakit Thlasemia,

kecuali.

a. Anemia

b. Pembesaran Limpa

c. Moon Face

d. Fascies Cooley’s ( Sumsum memproduksi sel darah merah

berlabihan sehingga rongga sumsum membesar menyebabkan
penipisan tulang dan penonjolan pada dahi )

11
 e. Leukemia

8. Yang bukan Terapi untuk penyakit Thlasemia adalah

a. Tranfusi Darah

b. Terapi Endokrin

c. Tranplantasi Sumsum tulang

d. Pemberian Vitamin C 200 Mg

e. Fisioterapi

9. Suatu keadaan dimana konsentrasi hemoglobin kurang dari normal

sehingga sentral akromia melebar ( >1/2 sel ) disebut sebagai :

a. Anulosit

b. Hipokromia

c. Poikilositosis

d. Sel target

e. Sel sabit

10. Diagnosa pada thalassemia meliputi anamnesis, pemeriksaan fisik,

Pemeriksaan Penunjang dan diagnosis banding. Yang termasuk dalam
pemeriksaan penunjang adalah

a. Dilakukan Pemeriksaan darah ( darah tepi dan sumsum tulang )

b. Anemia kurang besi, anemia karena nfeksi menahun, anemia pada

keracunantimah kitan (Pb) dan anemia sideroblasik

12
 c. Keluhan timbul karena anemia yaitu pucat, gangguan nafsu
makan, gangguan tumbuh kembang dan perutmembesar karena
pembesaran lien dan hati

d. Pucat, bentuk muka mengoloid ( facies Cooley ), dapat ditemukan

icterus, gangguan pertumbuhan, spenomegali dan hepatomegaly
yang menyebabkan perut membesar

e. Transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang belakang

 ESSAY

1. Jelaskan pngertian dari Thalasemia?

Jawab : Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter

yang di turunkan secara resesif. Ditandai oleh desisensi proddeku globin
ppada hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( Kurang dari
100 Hari ) ( YUWONO, 2012 )

2. Sebutkan Macam-macam Thalasemia?

Jawab:

1. Thalasemia beta

2. Thalasemia alpa

3. Kenapa bisa terjadi Thalasemia?

13
 Jawab : Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot
(carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

4. Sebutkan 2 jenis dari Thalasemia Beta ?

Jawab :

1. Thalasemia beta mayor

2. Thalasemia Intermedia dan minor

5. Apa yang di maksud dengan Thalasamia Beta mayor?

Jawab : Thalasemia Beta mayor merupakan anemia hipokrom mikrositik
yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada
tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”.
Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat,
wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular
pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.

6. Sebutkan Tanda dan Gejala Thalasemia?

Jawab :

1. Letargi

2. Pucat

3. Kelemahan

4. Anoreksia

5. Sesak nafas

6. Pembesaran Limpah

7. Apa itu Thalasemia Intermedia dan minor?

14
 Jawab : Thalasemia Intermedia dan minor merupakan bentuk
heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.

8. Sebutkan Diagnosa Keperawatan Pada Penyakit Thalasemia?

Jawab:

1. Perubahan Perfusi jaringan berhubungan dengan Penurunan

komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen
ke sel

2. Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh

berhubungan dengan ketidak mampuan mencerna makanan
atau absorpsi nutrisi yang diperlukan untuk pembentukan sel
darah merah

3. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder

tidak adekuat (penurunan hemoglobin, leukopenia atau
penurunan granulosit)

4.

9. Thalasemia Alfa memiliki Gen yang bermacam-macam Dan

sebutkan?

Jawab:

1. Delensi 1 gen ( Silent carries )

2. Delensi 2 gen ( Thalamesia α trait )

3. Delensi 3 gen ( Penyakit HbH )

4. Delensi 4 gen ( Hydrops fetalis )

15
 10. Apa itu Hemoglobin Varian ?

Jawab :
Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh
perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan
asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S,
dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak
dijumpai di Indonesia. (Depkes RI, 2014)

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Talasemia merupakan kelainan herediter yang ditandai dengan penurunan

sintesis rantai globin. Penurunan sintesis rantai globin ini menyebabkan
penurunan sintesis hemoglobin dan akhirnya dapat mengakibatkan
terjadinya anemia mikrositik oleh karena hemoglobinisasi eritrosit yang
tidak efektif. Secara garis besar kelainan genetik ini dibagi dalam dua kelas
yaitu: talasemia α, dimana produksi rantai α terganggu, dan talasemia ß yang
disebabkan karena gangguan produksi rantai ß.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Bulechek, Gloria. M, et al. (2013). Nursing Interventions Classification

(NIC).Sixth Edition. United States of America: Elsevier.

Herdman, T.H& Kamitsuru, S. 2014. NANDA International Nursing

Diagnose:Definition& Classification, 2015 – 2017. 10nd ed. Oxford: Wiley
Blackwell
Moorhead, Sue. et al. (2013). Nursing Outcomes Classification (NOC).Fifth
Edition. United States of America: Elsevier.

17
 Nanda. (2018).Diagnosis Keperawatan Definisi & Klasifikasi 2018-2020
Edisi 11 editor T Heather Herdman, Shigemi Kamitsuru.Jakarta: EGC.

Regar, J. (2009). Aspek Genetik Talasemia. Jurnal Biomedik, 1, 151-158.

18