UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS

UAPA.

Asignatura:
Biología básica.

Actividad: Vl.
Elaborado por:

Placido Rafael Tavarez martines.

Matricula:

17-9300.

Facilitadora:

Providencia Hernández.
Santiago de los caballeros República dominicana 04 Diciembre / 2018.

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Después de consultar la bibliografía señalada y otras fuentes de
interés científico para la temática objeto de estudio, se
recomienda que realices las siguientes actividades.
1. Redacta un informe donde expliques los siguientes conceptos:
a) Concepto de Genética y sus ramas.
La genética es el estudio de los genes, la variación genética y la herencia en los
organismos vivos. Son por lo general graves, crónicas, multisistémicas, afectan la
vida y la reproducción y están distribuidas por todo el mundo. Las ramas de la
genética son la genética clásica, molecular, poblacional, cuantitativa,
ecológica, del desarrollo, microbiana, conductual y la ingeniería genética.

11) Realiza un cuadro donde expliques los siguientes conceptos:

a) Cromosomas: son estructurales en el interior de la célula que contienen la
información genetica.Cada cromosomas de nuestras células está formado por
una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas.

b) Genes. Los genes son las unidades de almacenamiento de información

genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben
funcionar las células del organismo.

c) Alelo. Son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función,

toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando
menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos. Los alelos que
varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o
sustituciones. Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias
conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al
organismo.

d) Dominancia incompleta: Es el tipo de herencia en el cual ambos

heterocigotos y homozigotos dominantes tienen el mismo fenotipo. La dominancia
completa es aquella dominancia en la cual un gen dominante se manifiesta
completamente sobre un gen recesivo: dominancia absoluta.

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e) Mutación, causas. Las causas de las mutaciones. La mayoría de
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización
del ADN genotipo de un ser vivo, que produce una variación en las características
de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de
manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.

f) Biografía y aportes de Gregori Mendel.

Es el padre de la Genética
Mendel (1822-1884) fue un monje y científico austriaco considerado el padre de la
genética, por su descubrimiento de los principios básicos de la herencia. Sus
observaciones a partir de los experimentos que realizó en su jardín supusieron el
comienzo de la genética moderna.

Aporte: Aunque la ciencia de la genética tal como la conocemos hoy nació varias
décadas después de la muerte de Mendel, sus estudios sobre la hibridación de las
plantas sentaron el precedente más importante para entender cómo funcionan los
genes, la herencia, los fenotipos, etc.

Mendel explicó en sus estudios la existencia de ciertos «elementos» –hoy

conocidos como genes– que se transmiten de generación en generación de
acuerdo a leyes y que están presentes aunque no se manifestaran en forma de
rasgos.

Propuso nuevos métodos de investigación:

Para el momento en el que Mendel expuso sus ideas sobre la hibridación ante al
público, sus estudios no recibieron la atención que merecían.

Si bien el método de investigación era controversial y poco ortodoxo porque

sumaba los conocimientos de Mendel sobre biología, física y matemáticas, para la
mayoría de científicos era una novedad irrelevante.

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Su forma de explicar la naturaleza con las matemáticas era algo nuevo en ese
momento aunque hoy se considere un principio básico de las ciencias.

Experimentó con guisantes para proponer tesis más amplias:

Mendel intentaba descubrir cómo funcionaba la herencia de ciertas características

en seres híbridos. Por ello escogió la planta de guisantes como su modelo de
investigación.

Observó que algunos de ellos eran verdes y otros amarillos, lisos, rugosos o
tenían flores violetas o blancas, y que estas características se transmitían de
generación en generación siguiendo un patrón matemático.

La información reunida en estos experimentos fue publicada en 1865 pero pasó

desapercibida.

Creador de las leyes de la herencia:

La base y el sustento de la genética moderna son las «Leyes de Mendel». Son

tres principios básicos de la herencia descubiertos en los experimentos hechos
con guisantes:

 Ley de uniformidad: si se cruzan dos razas puras (un homocigoto

dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante).
 Ley de segregación: durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial.
 Ley de combinación independiente: diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos.

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Predijo la existencia de los genes:

Mendel, debido al momento científico de su tiempo, no podía explicar

completamente por qué ciertas características de las plantas se mantenían ocultas
pero brotaban en generaciones posteriores, sin embargo su tercera ley es un
atisbo de lo que hoy llamamos genes recesivos y genes dominantes.

Los genes dominantes se manifiestan en el individuo, mientras que los recesivos,

aunque no se manifiestan, pueden ser transmitidos a los individuos descendientes.

Realizó la primera descripción científica de un tornado:

Aunque Mendel es famoso por sus trabajos relacionados con la herencia y la

hibridación, también fue un respetado meteorólogo.

En 1871 realizó la primera descripción científica de un tornado que había causado

un daño considerable a la ciudad de Brno en octubre del año anterior. Además,
usó el mismo método científico para hacer predicciones climáticas.

En 2002 se recuperó una pantalla de Stevenson (una caja que resguarda los
instrumentos meteorológicos) que se cree fue usada por Mendel para estudiar el
clima. Fundó además la Sociedad Austríaca de Meteorología, etc.

g) Leyes Gregorio Mendel.

Las leyes de Mendel fueron desarrolladas por un científico genetista, considerado
como el padre de la genética Gregory Mendel. De allí su nombre. Este científico
realizo experimentos que permitieron dilucidar elementos fundamentales de la
herencia genética, como con un ejemplo de ley de Mendel, donde se explican los
rasgos descendientes que se pueden predecir a través de las características de
los progenitores de una especie, desde animales, plantas y hasta seres humanos.

Este científico fue quien acuñó algunos de los términos más conocidos de la
genética, como son los términos “dominante” y “recesivo”, que son factores de la
herencia presentes en las características y rasgos hereditarios en los organismos,
todo esto a través de las tres Leyes de Mendel.

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h) Afinidad genética y Crossing-over.

Es el proceso por el cual una hebra de material genético usualmente ADN, pero
también puede ser ARN se corta y luego se une a una molécula de material
genético diferente. En eucariotas la recombinación comúnmente se produce
durante la meiosis de la reproducción sexual el proceso mediante el cual los
eucariotas generan gametos, como entrecruzamiento cromosómico entre
los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga
combinaciones de genes diferentes a las de sus padres y puede
producir alelos quiméricos.

Cite 5 enfermedades ligada al sexo.

 Daltonismo
 Hemofilia A
 Hemofilia B
 Distrofia muscular de Duchenne
 Distrofia muscular de Becker

j) Código Genético. Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una

secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una
proteína. El código es común a todos los seres vivos (aunque hay pequeñas
variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único o universal, al
menos en el contexto de nuestro planeta. El código define la relación entre cada
secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.

111) Explique que es:

a) La función y estructuras del ADN, ARN.
El ADN se compone de moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene
un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base de nitrógeno. Los cuatro tipos de
bases de nitrógeno son la adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El
orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN o código
genético.

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El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras
celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los
aminoácidos son transportados hasta los

ARNm determina la secuencia de aminoácidos de la proteína. Por ello, el ARNm

es denominado ARN codificante.

b) Replica del ADN.

La réplica del ADN es la base de la herencia biológica. Es un proceso fundamental
que ocurre en todos los organismos vivos para copiar su ADN. Este proceso es
Semi-conservador debido a que cada cadena de la molécula ADN de doble
cadena actúa como patrón para la reproducción de la cadena complementaria. De
allí que el proceso de réplica del ADN resulta en dos moléculas idénticas de ADN
a partir de una sola molécula de doble cadena. Mecanismos verificadores y de
detección de errores celulares aseguran la fidelidad casi perfecta de las copias de
ADN.

c) Explique la síntesis proteica.

La síntesis de una proteína inicia cuando se codifica el gen de la proteína y es
expresado mediante el proceso de transcripción. La transcripción es la que
transmite la información desde el ADN al ARN. La palabra proteínas se deriva del
griego proteicos que significa primero, éstas son biomoléculas en forma de
cadenas lineales compuestas de aminoácidos, las proteínas juegan un papel
fundamental para la vida, ya que son las biomoléculas más versátiles y diversas.

d) Diferencia entre Transcripción, Traducción.

La Transcripción es un proceso que ocurre dentro del núcleo celular, es la
capacidad o facultad que posee el ADN de codificar enviar mensajes en códigos al
ARN m a partir de una de sus cadenas de nucleótidos, por Traducción el ARN m
sale del núcleo y lleva el mensaje a los otros ARN y a los Ribosomas para que se
ejecute la orden de síntesis de proteínas en un lugar especializado en el
citoplasma, por eso, el dogma de la Biología celular y molecular es ADN+ARN=
PROTEÍNAS.

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2. Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades
de origen genético: Selecciona 3 de ellas y enumera las
principales características y sintomatología de estas
enfermedades de origen genético.
1. Fibrosis quística.

2. Enfermedad de Huntington.

3. Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez delos dos, es
también conocido como trisomia21, es una anomalía donde un material genético
sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla.

Característica: los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down

son, hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos), Retraso
mental. Fisonomía característica con pliegues e picanticos y palpebral segada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el Angulo interno de ojo) y raíz nasal
deprimida.

Síntomas intelectuales y del desarrollo:

Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje,

son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a
moderados. Rara vez, el síndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo
grave.1
Otros problemas cognitivos y de comportamientos comunes suelen ser 1, 2, 3,4:

Períodos de atención cortos

Dificultad para tomar decisiones razonables

Comportamiento impulsivo

Aprendizaje lento

Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

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4. La fenilcetonuria (FCU): Es un desorden metabólico que se hereda con
carácter autosómico recesivo.

Características: Es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la

carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que
se necesita para convertirla fenilalanina en otras sustancias que el organismo
necesita.

Sintomatología: Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera

vez algunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una
elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior
al normal, y con la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. El fenilpiruvato
perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.

5. La galactosemia: Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia

enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa,
lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, producido lesiones
en el hígado y el sistema nervioso central.

Características: Es una rara enfermedad hereditaria debida al déficit de una

enzima, la galactosa- 1-fosfato transferasa.

Sintomatología: Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son:

convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso,
coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica ictericia, vómitos.

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1V) Realiza un cuadro donde representes los tipos sanguíneos, a
quien le puede donar, de quien puede recibir, donante universal,
receptor universal.

GRUPO SANGUÍNEO. PUEDO PUEDO

DONAR A. RECIBIR DE:
A+ A+ AB+ O+ O- A+ A-

A- A+ AB+ A- AB- O- A-
B+ B+ AB+ O+ O- B+ B-

B- B+ B- AB AB- O- B-
+
AB+ RECEPTOR UNIVERSAL. AB+ TODOS.

AB- AB+ AB- AB- A- B- O-

O+ A+ B+ AB O+ O+ O-
+
O- DOMINANTE UNIVERSAL. TODOS. O-

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