TEMA

FUNDAMENTOS DE GENÉTICA

PRESENTADO POR

CARMEN QUELIZ CRUZ 06-0487

FACILITADORA

PROVIDENCIA EUGENIA HERNANDEZ

ASIGNATURA

BIOLOGIA BÁSICA

SANTIAGO DE LOS CABALLEROS

REPÚBLICA DOMINICANA
ABRIL 2017
 Introducción

Durante un tiempo en la historia las personas desconocían sobre los fundamentos de la

genética, dicho tema lo desarrollaremos más adelantes, hablando sobre como los
componentes genéticos sirven para diferenciar a las personas, los filósofos griegos tenía
varias ideas acerca de la concepción, comprendían la diferencia entre las flores
masculinas y femeninas, Hipócrates, especuló, que las "semillas" se producían en
diferentes partes del cuerpo y se transmitían a los hijos al momento de la concepción.

Aristóteles pensó que el semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo
menstrual) se mezclaban en la concepción, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de
mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacían por generación
espontánea.
1- Observación del video "Genética Mendeliana" en el link:
www.youtube.com/watch?v=L5-e9L5Sprk

Realice un análisis crítico de las investigaciones realizadas en torno a Psicología

Biológica y la forma en que el componente genético sirve para diferenciar a las
personas.

El ADN, es una molécula que se encuentra en el núcleo de todas las células, siendo el
transmisor de la herencia genética, el concepto de ADN, los científicos de una manera
lenta, pero progresiva han logrado conseguir su evolución.

Las células son las unidades básicas de las que está compuesta la vida, para poder saber
de dónde vienen los caracteres, siendo en las células donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas.

Gregor Mendel, fue el primero es estudiar la forma en que se heredan los caracteres
biológicos, utilizando plantas de guisando con material de su investigación, llegando a la
conclusión de que los caracteres en este caso el color se transmiten por separados en
diminutas unidades físicas llamadas genes.

El microscopio fue el instrumento con el cual se pudo observar el proceso de división

celular, donde el núcleo se condensa en hebras que son los cromosomas que se dividen
en dos grupos y luego se separan, formándose así dos células, cada una con un número
completo de cromosomas.

Los científicos descubrieron que los genes de Mendel se encontraban en los

cromosomas, los cuales están formados por casi dos metros de moléculas de ADN
enrolladas.

En la década de los cincuentas algunos científicos como Wilkins, Watson, Severo Ochoa,
descubrieron parte de la estructura del ADN, los cromosomas se encuentran en el interior
de las células suministrando la información necesaria para su funcionamiento, los cuales
están compuestos de cadenas de ADN,
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos,
abarcando una variedad de ramas como la citogenética, la genética molecular, genómica,
la biología molecular, entre otras.

El estudio de la genética humana comprende el desarrollo eficaz para el tratamiento de

enfermedades y la genética en la vida humana.

Los rasgos de la herencia se basan en el modelo de herencia de Mendel, el cual deduce

que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados genes.

Hacer énfasis en los principios de segregación y distribución independiente y la

genética humana.

Ley de Segregación.
La leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas
de herencia constituyen el fundamento de la genética.

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

Esto significa según Mendel que cada individuo lleva un par de factores para cada
característica y que los miembros del par segregan durante la formación de los gametos.

Mendel realizó cruzamientos adicionales para comprobar el principio de la segregación.

Ley de distribución Independiente

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de

otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están
ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
En esta ley el individuo es homocigoto si los miembros del par son iguales para la
característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigoto para
esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.

La genética humana

Describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana

abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética
molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del
desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético.

El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. El fenotipo son las

características externas observables. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un
individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante.

2- Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen genético:

Selecciona 3 de ellas y enumera las principales características y sintomatología de
las enfermedades de origen genético.

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente
en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria
(pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.

Síndrome de Down, Enfermedad de Huntington, Anemia de Células Falciformes, Distrofia

Muscular de Becker, Enfermedad Celíaca, Síndrome de Bloom.
Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más.

Anemia de Células Falciformes

Llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S

homocigota, es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo
rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y
causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.

Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de

un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β
del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y
el eritrocito se atrofia.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva

resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en
el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la
posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues Los
individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El
número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Síndrome de Bloom

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno

cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y
reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por
el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100
casos.

Está asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de
las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar
el ADN en procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación
de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su
síntesis.

Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre
los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas, y, además, aumentos
de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas que no lo
padecen.

El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa

que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.

Se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza
en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de
las manos. Otros signos clínicos son: Baja estatura; voz aguda; distintos rasgos faciales,
como caras estrechas y largas.
 Conclusión

Las células son las unidades básicas de las que está compuesta la vida, para poder saber
de dónde vienen los caracteres, siendo en las células donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas, el ADN, es una molécula que se encuentra en el núcleo de todas las
células, siendo el transmisor de la herencia genética.

Los científicos descubrieron que los genes de Mendel se encontraban en los

cromosomas, los cuales están formados por casi dos metros de moléculas de ADN
enrolladas. Los rasgos de la herencia se basan en el modelo de herencia de Mendel, el
cual deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados
genes.
 Opinión

En el video que puede observar fue de suma importancia, ya que en el pude ver el
proceso sobre el ADN, como las células unidas son las unidades básicas que componen
la vida, como los científicos descubrieron que el ADN es la célula transmisora de la
herencia genética, aprendiendo además que la genética humana comprende el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética en la vida humana.
 Bibliografía

https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel

https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_de_c%C3%A9lulas_falciformes