Amxmx

Universidad Nacional Autónoma De Nicaragua
UNAN-Managua FAREM-Chontales
Recinto universitario “Cornelio Silva”
Faculta de medicina
Inmunogenética
Tema de investigación: Síndrome de Down, Turner y Fibrosis Quística.

Docente: Dra. Linnet Hernández.
Nivel en curso: III año
Elaborado por: Subgrupo 1
Integrantes:
 Ana Karina Sequeira Bravo
 Jennifer Mairelis Mendoza Castro.
 Leslie Margarita Moreno Oporta.
 Gymel Daleth Martínez Fernández
 Rodney José Soza Benavidez.
Chontales-Nicaragua
miércoles 03 de julio de 2019
CONTENIDO
SINDROME DE DOWNS (SD) O TRISONOMIA 21 ...................................................................... 1
CONCEPTO.................................................................................................................................... 1
ETIOLOGÍA ................................................................................................................................... 1
EXPRESIÓN DEL EXCESO DE MATERIAL GENÉTICO ......................................................... 3
FISIOPATOLOGIA ........................................................................................................................ 4
CLÍNICA......................................................................................................................................... 5
CUADRO CLÍNICO ....................................................................................................................... 5
PATOLOGIAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES .................................................................... 6
DIAGNÓSTICO ................................................................................................................................. 9
Prueba de detección prenatal del síndrome de Down...................................................................... 9
Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down ................................................................ 10
Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento ............................................................ 11
TRATAMIENTO .............................................................................................................................. 11
SÍNDROME DE TURNER ............................................................................................................... 14
Etiología ............................................................................................................................................ 14
Patogénesis ........................................................................................................................................ 14
Signos asociados con el síndrome de Turner: ............................................................................... 15
Diagnóstico diferencial: .................................................................................................................... 17
Manejo diagnóstico y terapéutico: .................................................................................................... 18
Otros aspectos en el tratamiento.................................................................................................... 19
FIBROSIS QUÍSTICA ...................................................................................................................... 19
Diagnóstico ................................................................................................................................... 21
Signos y síntomas de fibrosis quística........................................................................................... 21
Criterios diagnósticos .................................................................................................................... 23
TRATAMIENTO .......................................................................................................................... 25
COMPLICACIONES .................................................................................................................... 28
BIBLIOGRAFÍA............................................................................................................................... 31
Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Fibrosis Quística
SINDROME DE DOWNS (SD) O TRISONOMIA 21
CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de
retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que
tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. (Mercé Artigas López, 2002)
Si bien no hubo hasta el siglo XIX, ninguna descripción científica médica que orientara la
existencia de este cuadro, fue en 1838 que Sindoor describió por primera vez un cuadro
de "idiocia furfurácea" o "cretinismo", es de esta forma que 1866 el Síndrome de Down, fue
descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en un grupo
de pacientes con alteraciones intelectuales, considerándose casi durante un siglo, que el
síndrome que Down describió era una estado regresivo de la evolución humana. (Pérez
Chávez Diego Alberto, 2014)
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido

generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a
una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos
cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La
realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado
que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. (Mercé Artigas López, 2002)
El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del par 21 debido a una alteración
genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de: (Pérez
 Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas

completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22, en
lugar de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24
cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo
con 47 cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22
cromosomas sea fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomía).
(Pérez Chávez Diego Alberto, 2014)
 Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una
célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un
número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características
1
varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales. (Pérez

 Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una
rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre,
que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía. (Pérez
El 95 % de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre juega un
papel importante ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir de los 45
años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos, siendo estos
susceptibles a la atresia e influencias ambientales de carácter nocivo que llegan a modificar
genéticamente su estructura. (Pérez Chávez Diego Alberto, 2014)
Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocación desequilibrada entre el

cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a mosaicismo
ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21, cabe resaltar que en la translocación
desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia debido a que estos
dos procesos se originan a nivel embrionario. (Pérez Chávez Diego Alberto, 2014)
TRISOMÍA 21 LIBRE
El 90% de los casos de síndrome de Down, los afectados tienen 47 cromosomas en lugar de
46. El cromosoma 21 se encuentra tres veces en las células en lugar de dos (trisomía 21 libre).
(Redacción Onmeda, 2017)
Este trastorno cromosómico se da en la mayoría de los casos cuando una de las células
germinales (en el 90% de los casos las células del óvulo y en el 5% del esperma) contiene un
cromosoma 21 adicional. (Redacción Onmeda, 2017)
Esto puede ocurrir cuando en la formación de los óvulos o del esperma el par de cromosomas
21 no se separa adecuadamente como los otros cromosomas. Este resultado ocurre por azar
en pocos casos. Sin embargo, existe una relación entre la posibilidad de que se dé la trisomía
21 y la edad de la madre. (Redacción Onmeda, 2017)
Mientras que las mujeres con menos de 30 años tienen una posibilidad de menos de 1 entre
1.000 de tener un hijo con trisomía 21 libre, las mujeres de más de 40 años tienen una
posibilidad de hasta 40 de 1.000 de que su hijo nazca con dicho síndrome. (Redacción
Onmeda, 2017)
Normalmente la trisomía 21 libre no es hereditaria, es decir, que una enfermedad sea

genética, no quiere decir que sea hereditaria. De hecho, más del 90% de los casos de síndrome
de Down no es hereditaria, siendo solo el 3% hereditaria. (Redacción Onmeda, 2017)
TRISOMÍA 21 POR TRASLOCACIÓN

En el caso de trisomía por traslocación existe, además de dos cromosomas 21 libres, un tercer
cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma (llamada fusión céntrica). El número total
de cromosomas es por lo tanto 46. El cromosoma 21 se adhiere con frecuencia a los
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cromosomas 14, 21 o 22, y con menos frecuencia a los cromosomas 13 o 15. (Redacción
Onmeda, 2017)
En esta variante especial de trisomía 21, uno de los progenitores puede ser “portador” de
esta herencia. Si la madre es la afectada, el riesgo de transmisión a los descendentes es de
entre el 10 y el 15%. (Redacción Onmeda, 2017)
Si se trata del padre, el riesgo será del 3 al 5%. Si el cromosoma 21 sobrante se adhiere a otro
cromosoma 21, la anomalía cromosómica se hereda siempre o causa un aborto involuntario.
(Redacción Onmeda, 2017)
TRISOMÍA 21 EN MOSAICO
La trisomía 21 en mosaico se parece a la trisomía libre. Sin embargo, esta forma de síndrome
de Down se produce tras la fusión del óvulo con el espermatozoide, es decir una vez formado
el feto: una o más células pierden durante la primera división celular tras la fecundación el
cromosoma 21 adicional (entonces se da el número habitual de cromosomas, 46). Todas las
células que proceden de estas tienen, por lo tanto, 46 cromosomas. El portador de una
trisomía 21 en mosaico tiene células con el número habitual de cromosomas, 46, así como
células con 47 cromosomas. (Redacción Onmeda, 2017)
EXPRESIÓN DEL EXCESO DE MATERIAL GENÉTICO

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de
las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1),
que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y
proteínas y dañar el ADN. (Sindrome de Down, 2007)
Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos.
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas.
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN.
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de

los procesos de reparación del ADN.
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso
mental.
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino).
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN.
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IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
FISIOPATOLOGIA
Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el

síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales.
No todos los defectos están presentes en cada persona. ( Nina N. Powell-Hamilton, 2016)
La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía
de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del
lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa
reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad. Alrededor del 50% de los recién
nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas; los defectos más frecuentes son
comunicación interventricular y canal auriculoventricular (defecto de las almohadillas
endocárdicas). ( Nina N. Powell-Hamilton, 2016)
Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas, en

particular atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular. Asimismo, son más
frecuentes la enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca. Muchos presentan
endocrinopatías, como enfermedad tiroidea (la mayoría de las veces hipotiroidismo) y
diabetes. La hipermovilidad atloidooccipital y atlantoaxoidea, así como anomalías óseas de
la columna cervical, puede causar inestabilidad atlantooccipital e inestabilidad cervical;
puede provocar debilidad y parálisis. Alrededor del 60% de las personas tienen problemas
oculares, como cataratas congénitas, glaucoma, estrabismo y errores de refracción. En la
mayoría de los casos, hay hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes. ( Nina
N. Powell-Hamilton, 2016)
El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. La expectativa de vida promedio es

de alrededor de 55 años; sin embargo, más recientemente, algunas personas afectadas han
llegado a vivir hasta más de 70 y 80 años. La expectativa de vida disminuye principalmente
por la cardiopatía y, en menor grado, por la mayor susceptibilidad a infecciones y leucemia
mielógena aguda. Existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad
temprana y, en la autopsia, los encéfalos de los adultos con síndrome de Down muestran
hallazgos microscópicos típicos. Los resultados de la investigación reciente indican que los
niños de raza negra con síndrome de Down tienen una expectativa de vida sustancialmente
más corta que los de raza blanca. Este hallazgo puede ser el resultado del escaso acceso a
servicios médicos, educacionales y otros servicios de apoyo. ( Nina N. Powell-Hamilton,
2016)
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Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un feto con síndrome de
Down. Sin embargo, se observa aborto espontáneo de muchos fetos afectados. Los hombres
con síndrome de Down son infértiles, excepto aquellos con mosaicismo. ( Nina N. Powell-
Hamilton, 2016)
CLÍNICA
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. (Mercé Artigas
López, 2002)
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello

es corto. (Mercé Artigas López, 2002)
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación
moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una
dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo
interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La
boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con
un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede
ser muy estrecho. (Mercé Artigas López, 2002)
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas

(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede
observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo
dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). (Mercé Artigas
López, 2002)
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el
de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos.
(Mercé Artigas López, 2002)
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál

y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en
extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso
mental es constante en mayor o menor grado. (Mercé Artigas López, 2002)
CUADRO CLÍNICO
El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de

todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas
patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. (Sindrome de
Down, 2007, págs. 7-8)
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En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho, ninguno
se considera constante o patognomónico, aunque la evaluación conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnóstico. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil
facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival,
clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular),
pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. (Sindrome de
Down, 2007, págs. 7-8)
Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular
generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el
retraso mental, aunque en grados muy variables. (Sindrome de Down, 2007, págs. 7-8)
Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de

patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o
luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas
y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina
una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene
de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia,
cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual
también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero
o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de
la persona con SD. (Sindrome de Down, 2007, págs. 7-8)
PATOLOGIAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES
 CARDIOPATIAS
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Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es
decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa
principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia
para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa
aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos
de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos
frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso
persistente o tetralogía de Fallot. (Sindrome de Down, 2007, págs. 9-10)
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades
izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de
Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo
pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre
todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía,
habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen
clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin
diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía
congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo
recién nacido con SD. (Sindrome de Down, 2007, págs. 9-10)
En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas
(Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de
la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a
enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…). (Sindrome de Down, 2007,
págs. 9-10)
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Y DEGENERATIVAS EN EL SÍNDROME DE

DOWN
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy

superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que
se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la
atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el
megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica
consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un
desarrollo incompleto). (Sindrome de Down, 2007, pág. 11)
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general,

y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía
aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se
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presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción

parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago.
Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo
denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el
8% de los niños recién nacidos con SD. (Sindrome de Down, 2007, pág. 11)
El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha

descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con
SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno
de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos
relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del
tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva
al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién
nacidos sin el síndrome. (Sindrome de Down, 2007, pág. 11)
TRASTORNOS ENDOCRINOS
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos
no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más
precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
(Sindrome de Down, 2007, pág. 12)
TRASTORNOS DE LA VISIÓN
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de
la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas
o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que
corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel. (Sindrome de Down, 2007, pág.
12)
TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición

frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías
banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas
o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos. (Sindrome de Down, 2007, pág. 12)
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
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formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias

revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que
comprometan la función masticatoria o fonatoria. (Sindrome de Down, 2007, pág. 12)
DIAGNÓSTICO, según (Health, 2012).

Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:
 Prueba de detección prenatal: Esta prueba puede mostrar que existe una
probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede
determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor probabilidad, el
profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico.
 Prueba de diagnóstico prenatal: Esta prueba puede determinar con exactitud la
presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo
levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.
Prueba de detección prenatal del síndrome de Down
 Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre

del embarazo: Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer
trimestre. El análisis de sangre le permite al profesional de la salud detectar la
presencia de "marcadores", como determinadas proteínas, en la sangre de la madre
que podrían sugerir una mayor probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de
Down. Luego, el profesional de la salud realiza una prueba de ultrasonido que utiliza
ondas sonoras de alta frecuencia, para obtener imágenes del feto. El ultrasonido puede
detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de
Down. Esta prueba de ultrasonido se llama translucencia nucal. Durante el primer
trimestre, este método combinado resulta más eficiente en cuanto a las tasas de
detección que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.
 Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo: Como en el primer
trimestre, un análisis de sangre permite al profesional de la salud detectar la presencia
de marcadores en la sangre de la madre. La prueba de detección triple analiza los
niveles de tres marcadores distintos; la prueba de detección cuádruple analiza los
niveles de cuatro marcadores distintos.
 Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada): Este enfoque utiliza un
análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con
un análisis de sangre en el segundo trimestre. Los profesionales de la salud luego
combinan todos los resultados para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de
Down.
Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan
confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de
detectar.
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Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Si la prueba de detección mostrara una probabilidad alta de que un feto tenga el síndrome de
Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. Se recomienda que las mujeres
embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y hacerse
directamente una prueba de diagnóstico. Antes de realizarse una prueba de diagnóstico, la
mujer embarazada y su familia pueden desear reunirse con un asesor genético para discutir
los antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de realizarse dicha prueba en su
situación específica.
La prueba de diagnóstico del síndrome de Down implica obtener una muestra de material
genético. Luego de la extracción, la muestra se analiza para verificar si hay material extra del
cromosoma 21, lo que podría indicar que el feto tiene síndrome de Down. Por lo general, los
padres recibirán los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para obtener las
muestras se utilizan los siguientes procedimientos.
 Amniocentesis: Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico,
que luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra. Esta prueba no
puede realizarse hasta las semanas 14 a 18 del embarazo.
 Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés): Un profesional
de la salud extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que
conecta a la madre con el feto y luego analiza la muestra para descartar la presencia
del cromosoma extra. Esta prueba se realiza entre las semanas 9 y 11 de embarazo.
 Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en
inglés): Un profesional de la salud extrae una muestra de sangre fetal en el cordón
umbilical a través del útero. Luego, se analiza la sangre para descartar la presencia
del cromosoma extra. La PUBS es el método de diagnóstico más preciso y permite
confirmar los resultados de la CVS o de la amniocentesis. Sin embargo, la PUBS no
puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22.
La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un
riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%.
Detección de ADN fetal en la sangre materna
Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un
análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del
feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra. En general, luego se realiza una prueba
más invasiva para confirmar el resultado del análisis de sangre.
Pruebas y fertilización in vitro
Otro enfoque de diagnóstico se utiliza en conjunto con la fertilización in vitro. El Diagnóstico
Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) permite a los médicos detectar
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desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de

implantarlo en el útero.
Esta técnica es útil en particular para las parejas que tienen riesgo de trasmitir a sus hijos
ciertas enfermedades genéticas, entre ellas trastornos asociados al cromosoma X, así como
para parejas que han sufrido abortos espontáneos repetidos, parejas subfértiles o con riesgo
de tener trastornos de un solo gen.
Las parejas interesadas en el PDG deberían consultar a un asesor genético y controlar de
cerca el embarazo, así como realizarse pruebas adicionales durante el embarazo, dado que
corren un riesgo mayor de padecer anomalías cromosómicas después del proceso de
fertilización in vitro.
Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento
El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera
instancia, en los signos físicos del síndrome.
Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas y que
muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el profesional de la salud
tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre
se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.
TRATAMIENTO
 Intervención temprana y terapia educativa

 Terapias de tratamiento
 Medicamentos y suplementos
 Dispositivos de asistencia
Intervención temprana y terapia educativa
La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos especializados
dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias, los cuales están a
cargo de profesionales. Estos profesionales son, entre otros, educadores especiales,
terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.
Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los resultados de los niños
con síndrome de Down. Esta ayuda comienza poco después del nacimiento y suele continuar
hasta que el niño cumple 3 años. A partir de esa edad, la mayoría de los niños reciben
intervenciones y tratamiento a través de las escuelas de su localidad, si es que las hay.
La mayoría de los niños con síndrome de Down son elegibles para recibir educación pública
gratuita y adecuada para sus necesidades, Todos los niños tienen derecho a estos servicios
desde el nacimiento hasta terminar la escuela secundaria o cumplir los 21 años, lo que ocurra
primero.
11
Terapias de tratamiento
Pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención temprana y
durante toda la vida para potenciar el desarrollo, la independencia y la productividad lo más
posible.
 La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las
habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
o La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño,
porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. La habilidad
de darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre
el mundo que los rodea y a interactuar con él.
o Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a
compensar sus limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo
de prevenir problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta podría
ayudar al niño a caminar de manera tal que no desarrolle dolor en los pies a
largo plazo.
 La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de Down
a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más
efectiva.
o Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que sus
pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las
habilidades necesarias para la comunicación más temprano, por ejemplo,
cómo imitar los sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a
mamar, ya que amamantarse puede fortalecer los músculos que luego se
utilizan para hablar.
o Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al niño a utilizar medios
alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes, hasta
que aprenda a hablar.
o Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona con
síndrome de Down podría también beneficiarse al recibir terapia del habla y
del lenguaje durante los años escolares e incluso después. El terapeuta puede
ayudar a mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y comprender lo
que se lee (comprensión lectora), así como para aprender y recordar palabras.
 La terapia ocupacional ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las
condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.
o Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal; como comer,
vestirse, escribir y usar una computadora.
12
o Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden

a mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar.
o En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los
adolescentes a identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten a sus
intereses y capacidades.
 Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los patrones de
conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse
frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar comportamientos
compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD
por sus siglas en inglés) y otros trastornos de salud mental. Estos tipos de terapia
intentan comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar maneras y
estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras más positivas
de reaccionar ante estas situaciones.
o Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden ayudar
al niño a manejar sus emociones y a desarrollar habilidades interpersonales y
habilidades para enfrentar problemas.
o Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden
generar cierta agresividad. Los terapeutas conductuales pueden ayudar a los
adolescentes a reconocer sus emociones intensas y enseñarles maneras más
saludables de tranquilizarse.
o Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para ayudar al
niño con síndrome de Down a lidiar con las dificultades de la vida cotidiana
y desarrollar al máximo su potencial.
Medicamentos y suplementos
Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o
medicamentos que afectan la actividad cerebral. Sin embargo, ensayos clínicos recientes
revelaron efectos adversos. Desde entonces, se han desarrollado nuevos medicamentos
psicoactivos mucho más específicos.
Muchos estudios de medicamentos para tratar los síntomas de demencia en las personas con
síndrome de Down incluían apenas unos pocos participantes. Los resultados de estos estudios
tampoco han mostrado beneficios claros de estos medicamentos. De igual modo, los estudios
sobre antioxidantes para prevenir la demencia en personas con síndrome de Down han
demostrado ser seguros, pero no efectivos.
Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de Down incluyan
dispositivos de asistencia cualquier tipo de materiales, equipos, herramientas o tecnología
que potencie el aprendizaje o facilite la realización de tareas. Algunos ejemplos son los
dispositivos de amplificación para problemas auditivos, las bandas que ayudan al
13
movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura, las computadoras con pantalla
táctil y los teclados de computadora con letras grandes.
SÍNDROME DE TURNER
Es un trastorno consistente en la monosomía completa o parcial del segundo cromosoma X

y se define por una combinación de características fenotípicas. La mitad de las pacientes con
síndrome de Turner tienen una dotación cromosómica 45 X. La otra mitad presenta
mosaicismo y anomalías estructurales diversas de los cromosomas X y Y.
Incidencia:
El síndrome de Turner es la única monosomía compatible con la vida, incluso así, el 98% de
los fetos con este síndrome se abortan de manera espontánea.
Alrededor de 1/400 varones y 1/650 mujeres tienen alguna forma de anomalía de los
cromosomas sexuales. El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas sexuales
más frecuentes que se observan en lactantes nacidos vivos, niños y adultos. Las personas
afectadas con estas anomalías pueden tener pocos o ningún problema físico o del desarrollo
El síndrome de Turner aparece en 1/5,000 mujeres nacidas vivas. En el 75% de las pacientes
el cromosoma sexual perdido es de origen paterno (ya sea X o Y). La anomalía 45 X es una
de las alteraciones cromosómicas asociadas con más frecuencia a aborto espontaneo. Se ha
estimado que el 95-99% de las concepciones 45 X sufre un aborto. (Carlos A, 2016)
Etiología:
Aproximadamente el 55% de las mujeres son monosómicas para el cromosoma X y no
presentan corpúsculos de Barr debido a una no disyunción. En un 80% de estas mujeres la
causa del síndrome es la no disyunción en el gameto masculino. En el resto de ellas la causa
son anomalías estructurales del cromosoma X o una no disyunción mitótica que provoca
mosaicismo.
Patogénesis:
Signos fenotípicos asociados al síndrome de Turner:
Por su aspecto, los pocos que sobreviven son, sin ninguna duda, mujeres en su apariencia, y
se caracteriza por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y son de baja estatura. (Sadler,
2012) (AC Barreda Bonis. Gonsalez Casado, 2011)
El fenotipo de la recién nacida puede consistir en tala baja para la edad gestacional, cuello
alado, orejas prominentes, linfedema de las manos y de los pies, pero muchas recién nacidas
tiene un fenotipo normal. Las niñas mayores y mujeres adultas tienen talla baja y presentan
varios rasgos dismòrficos, es frecuente que existan cardiopatías (40%) y anomalías renales
estructurales (60%). Las cardiopatías más habituales son la valvula aortica bicúspide, la
coartación de la aorta, la estenosis aortica y el prolapso de la valula mitral.
14
Las gónadas suelen ser cintillas de tejido fibroso (disgenesia gonadal). Existe una amenorrea
primaria y una ausencia de caracteres sexuales secundarios. Es recomendable en análisis
endocrinológico en estas niñas.
La mayoría de las pacientes presentan una inteligencia normal, pero hasta el 6% de las niñas
tienen discapacidad intelectual. También cuentan con un mayor riesgo de tener problemas
conductuales, y déficit de la percepción espacial y motora.
Algunas de las pacientes con síndrome de Turner y una línea celular Y presentaran
masculinización. Las mujeres con mosaicismo 45 X/ 46 Y tiene un 15-30% de desarrollar un
gonadoblastoma. El riesgo de los pacientes con fenotipo masculino y testículos externos nos
es tan elevado, pero se recomienda seguir una vigilancia de la aparición de tumores. (Carlos
A, 2016)
Signos asociados con el síndrome de Turner:
Tomado de: Nelson. Tratado de pediatría, 20ed. Robert M Kliegman.
15
Piel nucal redundante A) y edema de manos y pies B,C) en el síndrome de Turner.

Tomado de: Nelson. Tratado de pediatría, 20ed. Robert M Kliegman.
Paciente con síndrome de Turner: Al nacimiento se observa piel laxa en la cara posterior del
cuello secundaria a los restos de un higroma cístico (quiste lleno de líquido) A), cuello corto,
pabellones auriculares mal formados y edema de manos y pies secundarios a linfedema B,C),
A los 6 años sobresale el cuello alado y los pezones se encuentran muy separados (telotelia)
sobre un tórax amplio.
Tomado de: Langman. Embriología medica 12ed. T.W Sadler.
Aproximadamente el 30-50% de las pacientes con síndrome de Turner presentan
malformaciones renales, siendo más frecuente el riñón en herradura, seguido de sistemas
16
colectores dobles. Estas pacientes tiene presentas mayor riesgo de presentar IVU, por lo que
se recomienda un chequeo periódico, al igual el riesgo para presentar hidronefrosis, por lo
que se recomiendan ecografías para descartarlo.
Las alteraciones auditivas (50-85%) son frecuentes e importantes. Son comunes la presencia
de otitis media y mastoiditis con progresión a colesteatoma, particularmente entre uno y seis
años de edad, con una incidencia máxima (> 60%) a los tres años. Parece que el
hipocrecimiento del hueso temporal juega algún papel. Es crucial el tratamiento agresivo de
estos procesos, pues un 50-90% de las niñas con ST presentarán cierto grado de hipoacusia
neurosensorial, con rápida progresión a partir de los 35 años de edad. Existe correlación
positiva con los cariotipos 45X y 46X,I(Xq) y las alteraciones en la audición.
Un 90% de los ST presentarán insuficiencia ovárica, con falta de aparición de caracteres
sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad en la época puberal. No hay que
confundir la aparición de pubarquia con pubertad en estas pacientes, puesto que depende de
los esteroides suprarrenales.
A nivel ocular se han descrito estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopía,
daltonismo, queratocono, glaucoma, lenticono, cataratas, daltonismo, etc. De todos ellos, el
estrabismo es el más frecuente, afectando a un 30% de las pacientes, sobre todo a los 2-3
años de edad, aunque puede aparecer desde los seis meses hasta los siete años. Su corrección
es prioritaria puesto que puede degenerar en ambliopía en un 30-50% de los casos.
La inteligencia suele ser normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de
aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales: visoespacial, matemáticas,
psicomotricidad, etc. Todo ello sumado a la hipoacusia puede condicionar dificultades de
aprendizaje. En general, poseen poca capacidad de organización y de concentración, con
riesgo 18 veces mayor a padecer trastorno de déficit de atención e hiperactividad. Esto,
sumado a las condiciones físicas (talla baja, apariencia infantil), provoca bajos niveles de
autoestima y una dependencia hacia sus progenitores, con fracaso en la autonomía, depresión,
ansiedad, etc. La terapia con GH no ha demostrado claros beneficios sobre las funciones
cognitivas; sin embargo, la terapia sustitutiva con estrógenos mejora la memoria verbal y no
verbal, el tiempo de procesamiento y motricidad, así como la oxandrolona parece que mejora
la memoria de trabajo.
Diagnóstico diferencial:
El síndrome de Noonan comparte muchas características clínicas con el síndrome de Turner

(Antes se denominaba seudosindrome de Noonan). Aunque es un trastorno autosómico
dominante debido a mutaciones en varios genes que intervienen en la vía RAS-MAPK
(proteína cinasa activada por mitógeno). El más frecuente de ellos es el gen PTPN11 (50%),
que codifica una proteína-tirosina fosfatasa (SHP-2) en el cromosoma 12q24.1.
Las características comunes con el síndrome de Noonan son talla baja, implantación baja del
pelo en la zona posterior de la cabeza, tórax en escudo, cardiopatía congénita y cuello corto
17
o alado. A diferencia del síndrome de Turner, el de Noonan afecta a ambos sexos y tiene un
patrón distinto de cardiopatías congénitas que suele implicar lesiones derechas.
Se observan fenotipos solapados en el síndrome LEOPARD (lentigos, anomalías
electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías de los genitales,
retraso del crecimiento, sordera), el síndrome cardiofaciocutáneo y el síndrome de
Costello, que son trastornos relacionados con el síndrome de Noonan. (Carlos A, 2016)
Manejo diagnóstico y terapéutico:
En los pacientes que presenten signos similares a los descritos los cuales abren a la sospechas
de síndrome de Turner, Es preciso realizar un cariotipo de linfocitos de sangre periférica,
con al menos un análisis mínimo de 30n células. Con este estudio generalmente se obtiene el
diagnostico. En algunos casos de sospecha firme pero con resultado normal del cariotipo, se
procederá a examinar los fibroblastos de la piel. En aquellas situaciones de diagnóstico
intrauterino, será obligada la reevaluación posteriormente.
Es necesaria la detección de restos de cromosoma Y ya que se relaciona con la aparición de
gonadoblastoma en un 7.10% de casos. Según algunos estudios, no parece grade relación con
la presencia del SRY.
Manejo terapéutico:
En los primeros años de vida es conveniente el análisis de orina y ecografías renales que
descarten IVU y malformaciones asociadas. La prevalencia de trastornos inmunitarios obliga
a vigilar la función tiroidea desde los cuatro años cada 2-4 años, así como marcadores que
descarten enfermedad celiaca a partir de los 6 años. En el adulto se realiza anualmente análisis
de sangre (función hepática, renal, glicemia en ayuna, perfil lipídico), con función tiroidea.
Cada 3.5 años se evalúa la función auditiva, corazón (ecografía) desde los 12 años de edad,
y densitometría desde los 10 años.
El uso de GH en las pacientes con síndrome de Turner es una indicación aceptada, se obtiene
mejoría de 7-10 cm en la talla final. El uso de GH no debería demorarse después de los 4
años de esas o antes de los dos años de edad. El tratamiento con GH debe retirare cando la
edad ósea sea superior a los 14 años de edad y la velocidad de crecimiento sea inferior a 2cm
durante el último año.
Oxandrolona está indicada en aquellas pacientes de diagnóstico tardío y con compromiso
importante de la talla y con edades entre los 9 y 12 años. Es necesario el control de la edad
ósea, signos de virilizaciòn, función hepática, e intolerancia hidrocarbonada.
Inducción de la pubertad:
La edad de inducción de la pubertad es un aspecto controvertido, ya que supone un avance
en la edad ósea restando potencial de crecimiento, pero es necesaria para la adquisición del
fenotipo femenino, reforzar la autoestima y la función cognitivo-motora y lograr una
adecuada masa ósea en estas pacientes.
18
La edad óptima se debe consensuar con la paciente y la familia. Actualmente no se propugna

retrasar la inducción más allá a los 15 años, debido al impacto psicoemocional derivado del
infantilismo sexual.
El tratamiento estrogenico no compromete la talla final si la GH se indicó a una edad
temprana con 3-4 años de tratamiento previo. La mayoría de los autores coinciden en inducir
la pubertad a partir de los 13 años de edad cronológica y sobre os 12 años de edad ósea.
La terapia hormonal sustitutiva mejora el perfil glucémico y cardiovascular al incidir el en
estado proinflamatorio vascular presente en el fallo ovárico prematuro. A demás mejora la
función cognitiva y se postula que actúa previniendo el cáncer de colon. No se asocia con
hepatopatías y el tratamiento se mantiene a pesar de una hipertransaminasemia, si persiste
más allá de 6 – 12 meses, se realiza una ecografía que descarte esteatosis hepática.
Otros aspectos en el tratamiento:
Es preciso el manejo multidisciplinario, con especial atención al desarrollo de síndrome
metabólico.
La paciente es capaz de embarazarse mediante la trasferencia de un embrión, sin embargo
requiere de preparación especial y un cuidado riguroso durante el embarazo, haciendo énfasis
en complicaciones cardiovasculares durante la gestación.
En general, no se recomienda embarazarse por la alta incidencia de malformaciones
congénitas fetales y casos descritos de moralidad materna.
En su tratamiento evolutivo se debe tomar en cuenta el apoyo psicológico.
FIBROSIS QUÍSTICA
En el BOLETIN-PUNTO-INFORMATIVO-FIBROSIS, la Fibrosis quística es una

enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, presente en todo el mundo, pero más
frecuente en la raza caucásica, donde una de cada 25 personas es portadora heterocigota sana.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen CFTR ubicado en cromosoma 7 (banda
q31) y se codifica una proteína llamada CFTR (proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística); las anormalidades en dicha proteína llevan a
disminución de la conductancia del cloro, incremento de la conductancia del sodio, aumento
del diferencial de potencial a través del epitelio y defectos en el transporte de fluidos
transepiteliares.
19
Como se había mencionado la fibrosis quística es una

enfermedad de herencia autosómica recesiva, por lo que, si
los 2 padres son portadores, en cada gestación las
probabilidades en sus descendientes son:
 25% afectados
 50% portadores
 25% sanos
¿En qué casos debe solicitarse un estudio molecular?
 Cuando existe sospecha clínica, incluso si los
electrolitos en sudor son normales.
 Historia de hermano con fibrosis quística.
 En pacientes con ausencia congénita bilateral de conductos deferentes, aspergilosis
broncopulmonar alérgica y pancreatitis crónica idiopática, pues estas enfermedades
se asocian a mutaciones de CFTR.
Fisiopatología e Historia:
Según el artículo-13083278 desde 1985 se sabe que el gen de la FQ está localizado en el
brazo largo del cromosoma 7, pero no fue hasta 1989 cuando un grupo canadiense especificó
el defecto genético de la afección. En la actualidad se sabe, sin embargo, que no existe un
defecto genético único. Mediante los análisis secuenciales del gen se han identificado más
de 1.000 mutaciones relacionadas con los síntomas de la FQ4. La frecuencia y los tipos de
mutaciones varían en función de las razas y etnias.
El anormal funcionamiento del gen de la FQ repercute en la proteína de membrana cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que actúa como un canal de cloro
que se puede activar a través de la adenosin monofosfato cíclico (AMPc). La
impermeabilidad al cloro de la membrana celular en epitelios ciliados en enfermos de FQ no
se produce por la ausencia completa de canales de cloro, sino por un trastorno genético de la
activación de los canales intracelulares y afectan sólo a los canales de cloro dependientes del
AMPc.
Su anormal funcionamiento hace que se excreten menos iones cloro al exterior de la célula y
que se reabsorban más iones sodio, lo cual condiciona, por un lado, la concentración iónica
del moco y, en consecuencia, establece una anormal diferencia de potencial entre el interior
y el exterior de las células afectadas. Existen también otros canales de cloro alternativos, que
se activan por el calcio intracelular y que se comportan en individuos con FQ igual que en
personas sanas, si bien no son capaces de compensar de manera absoluta la secreción de
cloro.
En pacientes con FQ observamos una mayor diferencia de potencial nasal (DPN) por esta
excesiva reabsorción de sodio, con pérdida de valencias positivas en la luz bronquial, lo que
20
lleva a una mayor negativización de los valores de la DPN respecto al intersticio en

comparación con los individuos sanos.
La CFTR se expresa en las células epiteliales del pulmón, páncreas, glándulas sudoríparas y
conductos deferentes, donde produce alteraciones concordantes con la clínica de la
enfermedad, si bien los trastornos del transporte iónico repercuten de forma diferente en los
distintos órganos, como ya habíamos mencionado en el artículo bibliográfico 1.
Diagnóstico
El diagnóstico de fibrosis quística se basa en la combinación de criterios clínicos y la
demostración de la anormalidad de CFTR, documentada por iontoforesis elevada o por la
identificación de mutaciones conocidas como causantes de fibrosis quística, o por diferencia
del potencial nasal.
1. Clínica:
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la
disfunción de las glándulas exocrinas (sudoríparas, bronquiales, intestinales, pancreáticas
exocrinas, hepáticas, etc); el resultado es la alteración química y física de las secreciones, lo
que lleva a espesamiento y precipitación de las mismas principalmente en los bronquios y en
el páncreas exocrino, con obstrucción de los canalículos excretores de las glándulas e
interferencia de su función, las principales anormalidades están dadas por:
o Concentración anormal de iones inorgánicos en las secreciones glandulares serosas,
que se refleja en aumento de cloruro de sodio en sudor.
o Aumento en la viscosidad de las secreciones glandulares mucosas que conduce a
obstrucción de los canales excretores y pérdida secundaria de la función glandular.
o Suceptibilidad anormal a la colonización endobronquial crónica por un grupo especial
de bacterias, como pseudomonas aeruginosa, entre otras.
Los síntomas clínicos más predominantes son:

 Sudor con mayor contenido de sal.
 Bronquitis crónica.
 Insuficiencia pancreática con síndrome de mala absorción.
Signos y síntomas de fibrosis quística según grupos de edad:
Recién Lactantes Preescolares Escolares Adolescentes o
nacidos y adultos
lactantes
menores
21
Íleo Tos y/o Tos crónica con Síntomas Enfermedad

meconial sibilancias expectoración respiratorios supurativa
recurrentes o purulenta o sin ella, crónicos pulmonar
crónicas que sin respuesta al inexplicables crónica
no mejoran tratamiento inexplicable
con
tratamiento
Ictericia Neumonía Sibilancias crónicas Pseudomonas Hipocratismo
neonatal recurrente o recurrentes aeruginosa en digital
prolongada crónica inexplicadas sin secreción
respuesta al bronquial
tratamiento
Síndrome Retardo en el Incremento Sinusitis Dolor
edematoso, crecimiento deficiente de peso y crónica, abdominal
anemia, talla poliposis nasal recurrente
desnutrición
Esteatorrea, Diarrea Dolor abdominal Bronquiectasias Pancreatitis
síndrome de crónica recurrente
malabsorción
Incremento Prolapso rectal Prolapso rectal Diarrea crónica, Síndrome de
ponderal síndrome de obstrucción
inadecuado obstrucción intestinal distal
intestinal distal
Vómito Sudor salado Invaginación Pancreatitis
recurrente intestinal
Hiponatremia Diarrea Crónica Prolapso rectal, Cirrosis
e hipocloremia hepatomegalia hepática e
crónicas hipertensión
portal
Historia Hipocratismo Retardo en el
familiar de digital crecimiento
fibrosis
quística o
muerte en
lactantes o
hermanos
vivos con
síntomas
sospechosos
22
Hiponatremia e Esterilidad
hipocalemia masculina con
crónicas azoospermia.
Disminución
de fertilidad en
mujeres
Hepatomegalia o
enfermedad
hepàtica
inexplicable
Poliposis nasal
Criterios diagnósticos para fibrosis quística:
 Una o más características fenotípicas
 Historia de un hermano con fibrosis quística
 Una prueba o una tamización neonatal positiva más dos pruebas de sudor positivas
 Identificación de dos mutaciones en cada uno de los genes de la CFTR
 Anormalidad del potencial nasal
2. Pruebas de laboratorio:
• Prueba sudor: Es una prueba que consiste en análisis cuantitativo o cualitativo para
determinar la concentración electrolítica del sudor mediante la estimulación de la producción
de este con pilocarpina.
Es el examen fundamental para la comprobación del diagnóstico.
El análisis cualitativo mide indirectamente la concentración de sodio y de cloro mediante la
medición de conductividad u osmolaridad; se usa como tamización. La prueba cuantitativa
de sudor mide directamente la concentración de sodio y de cloro; esta es la prueba
confirmatoria.
Los valores de referencia según técnica para las pruebas de tamización son:
 Positivo: > 80 mmol/l
 Limítrofe: 50-80 mmol/l
 Negativo: < 50 mmol/l
Indicaciones para realizar electrolitos en sudor:
Respiratorias Digestivas Otras
23
Tos crónica o persistente Íleo meconial Sudor salado

de causa no precisa
Neumonías a repetición Tapón meconial Deshidratación hiponatrémica
Síndrome sinuobronquial Retraso en la expulsión de Alcalosis metabólica
crónico recurrente moco hipoclorémica
Hemoptisis Ictericia neonatal colestásica Retraso pondo estatural
Atelectasia persistente Prolapso rectal Hiponatremia - edema
Bronquiectasias Obstrucción intestinal distal Déficit de vitaminas A y E
Hipocratismo digital Hepatomegalia y/o Azoospermia
enfermedad hepática
inexplicable
Poliposis nasal Pancreatitis recurrente Hermano fallecido por causa
crónica respiratoria
Hermano con diagnóstico de
fibrosis quística
Diferencia de potencial nasal: Esta prueba indica el transporte de sodio por los canales de
sodio sensibles amiloride o isoproterenol. En el paciente sano es negativa (-20 a -30 mV), y
aumenta moderadamente (hacia cero) después de la aplicación de amiloride.
En el paciente con fibrosis quística la diferencia de potencial nasal es mucho más negativa (-
42 mV), la respuesta a amiloride es exagerada y la respuesta a las soluciones libres de cloro
y de isoproterenol es muy pequeña o nula.
• Análisis de mutaciones: La enfermedad se produce por mutación en el gen que codifica la
CFTR, que es una cadena única polipeptídica que contiene 1480 aminoácidos y funciona
como un canal de cloro mediado por AMP cíclico, lo cual regula el balance de iones y agua
a través del epitelio. Las diferentes mutaciones en el gen de la CFTR se clasifican
(correlación genotipo-fenotipo) en cinco clases (I, II, III, IV, V) de acuerdo con la influencia
de la mutación en la función y/o síntesis de la CFTR:
Las mutaciones de clases I, II y III usualmente se asocian al fenotipo de fibrosis quística
clásica con insuficiencia pancreática. La pérdida o alteración de la función de CFTR como
canal de cloro es clave para el desarrollo del fenotipo.
24
Para que una mutación cause fibrosis quística debe reunir uno de los siguientes criterios:
 Producir cambio en la secuencia de aminoácidos que afecte la síntesis y/o función de
la CFTR
 Introducir un codón de terminación prematura
 Alterar los nucleótidos invariables de los sitios de empalme del intrón
 Producir una secuencia nueva de aminoácidos.
• Tamización neonatal: identifica valores altos de tripsinogeno inmunioreactivo (TIR) en
sangre del recién nacido, esta medición debe realizarse en el primer de vida del paciente,
preferiblemente entre el 2 y 5 día. El valor de referencia es 60-70 ng/ml, dependiendo del
laboratorio, si se encuentra elevado, el paciente está en riesgo de tener fibrosis quística.
TRATAMIENTO
Tratamiento de las afecciones respiratorias:
Exacerbaciones pulmonares: a pesar que la afección pulmonar en el paciente con fibrosis
quística se caracteriza por infección crónica de la vía aérea y bronquiectasias hay
reagudizaciones del proceso infeccioso denominadas exacerbaciones pulmonares.
Síntomas y signos: Con cuatro diferentes sistemas de puntuación los signos y síntomas de
mayor predicción de exacerbaciones pulmonares son:
o Incremento en la frecuencia de la tos
25
o Incremento en el volumen y variaciones en las características del esputo

o Disminución del apetito y/o pérdida de peso
o Aumento en la frecuencia respiratoria
o Cambios en la auscultación pulmonar.
Además, es necesario tener presente ciertos exámenes paraclínicos que dan soporte al
diagnóstico de exacerbación como son:
 Función pulmonar disminuida en pacientes mayores de seis años y/o de saturación
 radiografía de tórax con nuevos infiltrados y/o incremento del atrapamiento de aire
Tratamiento del paciente con exacerbación pulmonar: El éxito del tratamiento depende
del diagnóstico oportuno y del comienzo de un plan de tratamiento que conste de antibióticos,
un programa intenso de higiene bronquial y soporte nutricional.
• Antibióticos: La administración de antibióticos para el control de la infección en un
paciente con exacerbación pulmonar debe basarse en la sensibilidad del microorganismo
aislado, cuando esto sea posible.
De lo contrario, sin germen aislado, se debe iniciar tratamiento empírico teniendo en cuenta
los cultivos previos y su sensibilidad. Debe tenerse presente la relevancia de Pseudomonas
aeruginosa en estos casos, por su efecto deletéreo sobre el parénquima, con rápida
disminución de la función pulmonar. Por lo tanto, deben escogerse siempre los fármacos que
tengan mejor actividad contra este germen, por tiempo no menor de catorce días.
• Broncodilatadores: Beta2 agonistas de acción corta: Deben usarse en aerosol presurizado
con aerocámara antes de la terapia, tratamientos nebulizados y ejercicio, como también a
libre demanda en aquellos pacientes que presentan clínicamente sibilancias y que demuestran
respuesta broncodilatadora significativa.
Beta2 agonistas de acción prolongada: Utilizar en aerosol presurizado con aerocámara,
asociado siempre a corticoide Inhalado, en mayores de 2 años, en los casos de
hiperreactividad bronquial grave, en los cuáles se demuestren beneficios clínicos y/o
funcionales.
• Corticoides
Corticoides sistémicos: Prednisona: Usar en obstrucción aguda severa de la vía aérea como
solución corta de 5-7 días; uso prolongado en Aspergilosis broncopulmonar alérgica
Corticoides inhalatorios: Indicado en pacientes con hiperreactividad bronquial moderada y
severa demostrada. No hay beneficio con el uso prolongado en niños asintomáticos.
• Mucolíticos: DNasa (Desoxiribonucleasa recombinante humana o Alfa-Dornasa): Usar en
exacerbaciones, independientemente de la edad. Uso crónico en pacientes estables:
Indicado en los siguientes casos:
26
 Preescolares con enfermedad moderada a severa con respuesta clínica, reevaluar en

tres meses.
 Pacientes capaces de realizar pruebas de función pulmonar reproducibles
(variabilidad entre test < 5%).
 Deterioro de al menos 10% en su función pulmonar basal, corroborado durante 3
meses en pruebas mensuales.
 Pacientes que cumplan estrictamente la terapia convencional
• Solución hipertónica: Es una alternativa segura que se debe utilizar desde el diagnóstico.
• Antiinflamatorios:
Azitromicina: es un antibiótico del grupo de los macrólidos con efecto demostrado
antiinflamatorio. Indicado en pacientes que tengan o hayan tenido infección por
Pseudomonas aeruginosa. El inicio de acción es lento (1-2 meses) y debe usarse por lo menos
durante 6 meses.
• Terapia Respiratoria: Es la principal herramienta del tratamiento respiratorio. Debe ser
practicada en todos los pacientes por lo menos dos veces por día desde el momento del
diagnóstico de la enfermedad de forma permanente y aumentar el número de intervenciones
en los períodos de crisis o sobre infección.
Se tendrá en cuenta la estrategia de Higiene bronquial que consiste en:
 Dilatar la vía aérea para lograr un flujo de aire retrógrado que movilice las secreciones
 Movilizar las secreciones desde la pequeña vía aérea
 Trasportarlas hasta las vías de mayor calibre
 Evacuarlas a través de las técnicas de espiración forzada.
• Rehabilitación Pulmonar: Incluye una serie de estrategias que pretenden mantener o
aumentar las capacidades físicas generales y específicas; con la intervención de un equipo
multidisciplinario, que tengan planes individualizados para los pacientes según sus
características propias.
• Deportes y recreación: Realizar actividad física y deporte tan pronto como le sea posible,
de preferencia deportes aeróbicos.
Otros Tratamientos
Broncoscopía: está indicada en:
 Diagnóstico microbiológico
No responden a tratamiento ev
Deterioro progresivo a pesar del tratamiento
27
 Aspirado terapéutico
 Atelectasia sin o con uso de Dnasa intraluminal
 Otras indicaciones
Obstrucción bronquial que no responde a tratamiento para excluir Bronco malacia
Lavado para macrófagos cargados con grasa y celularidad.
• Oxigenoterapia ambulatoria: Asistencia Ventilatoria Mecánica Domiciliaria No Invasiva
(VNI): Es útil en pacientes con fibrosis quística de moderada a grave que requieren oxígeno
nocturno, su indicación combinada mejora el intercambio gaseoso durante el sueño más que
la oxigenoterapia exclusiva. Es recomendable su indicación en pacientes en espera de
trasplante de pulmón como VNI nocturna y post trasplante. Puede jugar un rol
complementario en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda secundaria a
exacerbaciones infecciosas y en aquellos pacientes con tos pobre y debilidad muscular.
• Trasplante pulmonar: Es la terapia más agresiva para la etapa terminal de la fibrosis
quística considerando especialmente que en el 80% de los pacientes la causa de muerte es la
falla respiratoria.
COMPLICACIONES RESPIRATORIAS DE FIBROSIS QUÍSTICA
 Insuficiencia respiratoria
 Dolor torácico
 Neumotórax y neumomediastino
 Hemoptisis
 5.- Aspergilosis
 Aspergilosis broncopulmonar alérgica
ASPECTOS NUTRICIONALES Y GASTROENTEROLOGICOS ASOCIADOS A
FIBROSIS QUÍSTICA
Los pacientes con fibrosis quística presentan una alta prevalencia de desnutrición aguda y
crónica, las principales causas son la baja ingesta alimentaria, el alto requerimiento calórico
secundario a exacerbaciones y las pérdidas aumentadas a través de las deposiciones, debido
a la mala absorción.
La monitorización debe ser regular, existen períodos críticos en que el aspecto nutricional
debe ser especialmente considerado:
 Los primeros 12 meses después de hecho el diagnóstico de fibrosis quística
 El primer año de vida en los lactantes diagnosticados precozmente, hasta que alcancen
un ritmo de crecimiento normal en peso, talla y circunferencia craneana
 Período peri-pubertad: 9 a 16 años en niñas y 12 a 18 en niños
28
 Durante exacerbaciones y/o sobre infecciones.

Evaluación Nutricional:
• Anamnesis Actual: Hábitos y horarios de alimentación, apetito y sus fluctuaciones, grado
de rechazo, intolerancia y preferencias de alimentos.
• Especifica nutricional:
 Estimar la ingesta diaria: composición, preparación y aceptación de las
fórmulas lácteas
 y comidas.
 Suplementos, medicinas alternativas u otros complementos
 Enzimas pancreáticas: Horarios y método, unidades de lipasa con cada
alimentación, calcular unidades/Kg/día.
 Otros medicamentos
• Síntomas digestivos:
 Pirosis y epigastralgia
 Vómitos secundarios a retraso del vaciamiento gástrico, a deglución de
secreciones e hipersecreción ácida gástrica
 Dolor peri umbilical y distensión abdominal secundarios a mala absorción de
grasas, o
 por enteropatía secundaria a sobrepoblación bacteriana
 Dolor hipogástrico: En pacientes de mayor edad sospechar colopatía
fibrosante secundaria a dosis altas de enzimas (inflamación y estenosis del
colon derecho).
 El síndrome de obstrucción distal puede simular una apendicitis aguda y/o
producirobstrucción intestinales:
 Costipación: Generalmente subclínica, se detecta a la palpación abdominal
 Dolor e hipocondrio derecho: evaluar la posibilidad de litiasis biliar.
• Examen físico: Valorar el aspecto global, evaluar masas musculares y masa grasa, detectar
signos de carencias específicas (piel, mucosas, fenéreos), en piel buscar telangiectasias,
medidas antropométricas expresadas en peso, talla, relación peso/talla, porcentaje de peso
ideal para la talla en menores de 2 años e IMC.
 Examen abdominal:
Circulación venosa colateral en pared abdominal
29
Tamaño del brazo (hipertensión portal)

Hígado: la primera manifestación de su compromiso suele ser la
hepatomegalia y
posteriormente, en un hígado cirrótico, su aumento de consistencia.
 Evaluación de laboratorio:
 Test de elastasa fecal
 Esteatocrito ácido de deposiciones
 Niveles plasmáticos vitaminas A,E y D
Recomendaciones Nutricionales:
No existe un método exacto para establecer los requerimientos de energía del paciente, ya
que esta se evaluará en base al crecimiento adecuado y a los depósitos grasos, en general, el
aporte calórico total se establecerá entre 120 y 150% de la ingesta dietética recomienda
(RDI), con un aporte de grasa que represente el 40% del total de calorías; para las proteínas
se recomienda un 15-20% mayor de la RDI.
El uso de enzimas pancreáticas (lipasas, proteasas, amilasas) y el manejo de la dosis debe ser
evaluado por el gastroenterólogo, el objetivo del tratamiento debe ser controlar los síntomas,
para mejorar la esteatorrea.
30
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13083278
31
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Universidad Nacional Autónoma De Nicaragua

Tema de investigación: Síndrome de Down, Turner y Fibrosis Quística.

SINDROME DE DOWNS (SD) O TRISONOMIA 21

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido

 Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas

varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales. (Pérez

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocación desequilibrada entre el

Normalmente la trisomía 21 libre no es hereditaria, es decir, que una enfermedad sea

TRISOMÍA 21 POR TRASLOCACIÓN

EXPRESIÓN DEL EXCESO DE MATERIAL GENÉTICO

Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos.

ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas.

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN.

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de

CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino).

Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el

Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas, en

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. La expectativa de vida promedio es

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello

MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas

PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de

Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de

PATOLOGIAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Y DEGENERATIVAS EN EL SÍNDROME DE

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general,

presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción

El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición

formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias

DIAGNÓSTICO, según (Health, 2012).

 Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre

Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down

desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de

 Intervención temprana y terapia educativa

o Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden

Es un trastorno consistente en la monosomía completa o parcial del segundo cromosoma X

Tomado de: Nelson. Tratado de pediatría, 20ed. Robert M Kliegman.

Piel nucal redundante A) y edema de manos y pies B,C) en el síndrome de Turner.

El síndrome de Noonan comparte muchas características clínicas con el síndrome de Turner

Manejo diagnóstico y terapéutico:

La edad óptima se debe consensuar con la paciente y la familia. Actualmente no se propugna

En el BOLETIN-PUNTO-INFORMATIVO-FIBROSIS, la Fibrosis quística es una

Como se había mencionado la fibrosis quística es una

lleva a una mayor negativización de los valores de la DPN respecto al intersticio en

Los síntomas clínicos más predominantes son:

Íleo Tos y/o Tos crónica con Síntomas Enfermedad

Tos crónica o persistente Íleo meconial Sudor salado

o Incremento en el volumen y variaciones en las características del esputo

 Preescolares con enfermedad moderada a severa con respuesta clínica, reevaluar en

 Durante exacerbaciones y/o sobre infecciones.

Tamaño del brazo (hipertensión portal)

Nina N. Powell-Hamilton. (2016).

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