FUNDAMENTOS DE GENÉTICA
PRESENTADO POR
FACILITADORA
ASIGNATURA
BIOLOGIA BÁSICA
Aristóteles pensó que el semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo
menstrual) se mezclaban en la concepción, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de
mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacían por generación
espontánea.
1- Observación del video "Genética Mendeliana" en el link:
www.youtube.com/watch?v=L5-e9L5Sprk
El ADN, es una molécula que se encuentra en el núcleo de todas las células, siendo el
transmisor de la herencia genética, el concepto de ADN, los científicos de una manera
lenta, pero progresiva han logrado conseguir su evolución.
Las células son las unidades básicas de las que está compuesta la vida, para poder saber
de dónde vienen los caracteres, siendo en las células donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas.
Gregor Mendel, fue el primero es estudiar la forma en que se heredan los caracteres
biológicos, utilizando plantas de guisando con material de su investigación, llegando a la
conclusión de que los caracteres en este caso el color se transmiten por separados en
diminutas unidades físicas llamadas genes.
En la década de los cincuentas algunos científicos como Wilkins, Watson, Severo Ochoa,
descubrieron parte de la estructura del ADN, los cromosomas se encuentran en el interior
de las células suministrando la información necesaria para su funcionamiento, los cuales
están compuestos de cadenas de ADN,
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos,
abarcando una variedad de ramas como la citogenética, la genética molecular, genómica,
la biología molecular, entre otras.
Ley de Segregación.
La leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas
de herencia constituyen el fundamento de la genética.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Esto significa según Mendel que cada individuo lleva un par de factores para cada
característica y que los miembros del par segregan durante la formación de los gametos.
La genética humana
El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente
en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria
(pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más.
Síndrome de Bloom
Está asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de
las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar
el ADN en procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación
de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su
síntesis.
Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre
los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas, y, además, aumentos
de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas que no lo
padecen.
Se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza
en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de
las manos. Otros signos clínicos son: Baja estatura; voz aguda; distintos rasgos faciales,
como caras estrechas y largas.
Conclusión
Las células son las unidades básicas de las que está compuesta la vida, para poder saber
de dónde vienen los caracteres, siendo en las células donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas, el ADN, es una molécula que se encuentra en el núcleo de todas las
células, siendo el transmisor de la herencia genética.
En el video que puede observar fue de suma importancia, ya que en el pude ver el
proceso sobre el ADN, como las células unidas son las unidades básicas que componen
la vida, como los científicos descubrieron que el ADN es la célula transmisora de la
herencia genética, aprendiendo además que la genética humana comprende el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética en la vida humana.
Bibliografía
https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_de_c%C3%A9lulas_falciformes